PSICOBIOLOGÍA

TEMA 5: GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO HUMANO

HISTORIA

A comienzos del siglo XX la genética carece de herramientas y el comportamiento se divide en dos

reamas: la etología que arranca en Europa y la psicología animal que comienza en USA. Había dificultad
en el estudio del comportamiento y una problemática con la capitalización de resultados a favor de
ideales.

Francis Galton explicó la eugenasia: la crianza de los sujetos tiene mucho que ver en cómo nos
comportamos después, Depende de cómo nos críen luego de mayores nos vamos a comportar de X
manera.

Edward Tolman hizo experimento de laberinto con ratones y cruzaba entre ellos a los más listos.

METODOLOGÍAS GENÉTICAS PARA EL ESTUDIO DEL COMPORTAMIENTO

Definir el rasgo de comportamiento que se estudia:

METODOLOGÍAS COMPARATIVAS:

Analizar pautas de comportamiento en cepas de la misma especie o especies estrechamente

emparentadas enfrentadas a un mimo ambiente. Por ejemplo, gemelos separados al nacer.

MÉTODO DE SELECCIÓN:

Separar mediante cruzamientos controlados los extremos de una población. Premisa, todo carácter es
susceptible de ser seleccionado y está bajo el control genético. Por ejemplo, selecciona a aquellos que
sean más ansiosos y los cruza entre ellos y al ver que los que nacían eran ansiosos también era
heredable.

EFECTO DE GENES ÚNICOS SOBRE UNA PAUTA DE COMPORTAMIENTO:

Se aíslan mutantes de comportamiento y se realizan estudios familiares y análisis de ligamiento,

clonación….

 Estudios de árboles genealógicos

  Análisis de concordancia y discordancia con gemelos monocigóticos y dicigóticos . Estudios
sobre adopciones y gemelos separados al nacer.

Ejemplos de enfermedades y comportamientos

 Enfermedad de Huntington

 Síndrome de Lesh-Nyham. Gen que codifica la enzima HPRT implicada en el

metabolismo y genera síntomas neurológicos (automutilización compulsiva)

 Defecto en la actividad de la enzima MAOAà asociación de pautas complejas de

agresión/depresión.

 Porfiria, enfermedad de Menkes, X frágil.

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE

Dominante expresamos la enfermedad con únicamente una expresión del gen dañado

 Ejemplo: Enfermedad de Huntington

 1872 George Huntington establece el carácter genético

 Gen dominante del cromosoma 4

 Deterioro progresivo del SNC

 5/100.000 personas

 Se manifiesta a partir de los 40 años

 Cuando el gen CAG se repite más de 35 veces se genera un mutante muy tóxico para
nuestro organismos.

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

Para tener y transmitir la enfermedad el gen debe ser homocigoto.

 Ejemplo: enfermedad de Tay-Sachs:

 1/100000 (Ht 1/300)

 Al nacer los niños son normales

 Degeneración del SNC

 Ceguera
  Discapacidad intelectual y física

 Fallecimiento a los 5 años de vida

PLEIOTROPISMO

Un solo gen puede generarnos diferentes fenotipos

 La dislexia es una discrepancia entre el potencial de aprendizaje y el nivel de rendimiento de

un sujeto, sin que existan problemas sensoriales, físicos, motores o deficiencias educativas

 TDAH: Se trata de un trastorno neurológico del comportamiento caracterizado por distracción

moderada a severa, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y
conductas impulsivas. Los genes del sistema de dopamina (DRD4 y DRD5), y hay evidencia de
otros genes involucrados en la regulación de neurotransmisores y neurodesarrollo, como el
SNAP-25 y CDH13.

HERENCIA POLIGENÉTICA

 Determina los rasgos fenotípicos cuantitativos: estatura, peso, inteligencia, etc.

 Están determinados por varios genes, cada uno con dos o más alelos, donde cada alelo
contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado.

 Para las capacidades cognitivas más específicas:

 Inteligencia verbal

 Inteligencia espacial

 Memoria, etc.

INTELIGENCIA
 Rasgo fenotípico de carácter cuantitativo

 Test psicológicos

 Distribución normal: cociente de inteligencia

 La influencia del ambiente sobre el CI parece ser nula

 Con la edad además crece la influencia de la heredabilidad y disminuye la influencia del

ambiente.

ESQUIZOFRENIA
 Alucinaciones y falsas creencias
  Deterioro en la capacidad de distinguir entre lo real y lo imaginario, entre lo interno y lo
externo.

 Paranoia o manía persecutoria

 1% en las sociedades de todo el mundo

IMPRONTA GENÉTICA

Se silencia 1 de los genes (materno-paterno)→ ciertos genes son expresados de un modo específico que
depende del sexo del progenitor→ Se trata de genes cuya expresión depende de un solo alelo→ 1%

SÍNDROME DE ANGELMAN
Se da una impronta en el cromosoma 15 y solo se expresa el alelodel gen de la madre.

 Anomalía estructural

 Microdeleción del cromosoma 15

 Impronta genómica (cromosoma materno)

 Discapacidad Intelectual severa

 microcefalia

 Risa inapropiada

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
 Anomalía estructural

 Microdeleción del cromosoma 15

 Impronta genómica (cromosoma paterno)

 Discapacidad Intelectual moderada

 Anomalías congénitas

 Hipogonadismo

 Obesidad y talla baja

CROMOPATÍAS

Mutaciones en el material genético que implican grandes zonas de los cromosomas (con muchos genes):

 Anomalías numéricas

 Anomalías estructurales, no tienen una buena colocación.

Son bastante frecuentes pero la mayoría acaban en aborto espontáneo (50% de los óvulos fecundados).
Implican un desequilibrio genético. Frecuencia de las cromosomopatías: 1/100 nacimientos. Causa
genética más frecuente de discapacidad intelectual.
Factores de riesgo biológico para aparición de cromosomopatía:

-Edad de los progenitores (35-38 años)

-En mayor medida en las mujeres
·Andrógenos/estrógenos ↑ se desregulan
·Dificultad en meiosis y selección uterina
-Son heredables las cromosomopatías
-Determinadas enfermedades aumentan la posibilidad de cromosomopatías:
·Anemia
·Diabetes mellitus insulino-dependiente
·Hipertensión arterial y distiroidismo

Factores de riesgo ambientales para aparición de cromosomopatías:

-Radiaciones ionizantes
-Algunos fármacos: Quimioterapia y la administración crónica de diazepam
-Algunos tóxicos: pesticidas organofosforados
-Drogas: exceso de alcohol, nicotina o cafeína

ERRORES DE DISYUNCIÓN (SEPARACIÓN) EN LA MEIOSIS

CROMOPATÍAESTRUCTURAL
-Mutaciones que afectan a la estructura del cromosoma (m. cromosómicas)
-Causa: reparación errónea de roturas cromosómicas
-Gravedad es función del tamaño del fragmento afectado y de los genes implicados
PRINCIPALES ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

 Deleción: falta de un segmento de un cromosoma

 Duplicación: Hay una copia adicional de parte de un cromosoma

 Translocación: Transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma (no

homólogo) Se puede translocar justo un gen con enfermedad y trasmitirse a la descendencia
CROMOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS

Alteraciones cromosómicas que afectan al número:

-Exceso de una o más dotaciones completas (poliploidías). No son compatibles con la vida humana.
-Exceso o defecto de un solo par (aneuploidías). El organismo tiene un nº de cromosomas que no es
múltiplo exacto del nº haploide. Son las más frecuentes.
·Trisomías, tetrasomías, monosomías
·0.5 a 1% de los recién nacidos
·Causas: no disyunción en la meiosis o mitosis (mosaicos).

EFECTOS DE LAS CROMOSOMOPATIAS

 El efecto en el fenotipo es consecuencia del desequilibrio en la dosis génica (por exceso o

defecto).

 Pueden afectar:

 Características físicas: malformaciones congénitas múltiples

 Desarrollo de los afectados

 Conducta (discapacidad intelectual, riesgo alto de alteraciones psiquiátricas)

 Son más graves las monosomías que las trisomías

 Cuanto mayor es el tamaño del cromosoma afectado más grave es el desequilibrio (Trisomías
más frecuentes 21,18 y 13).

 Alteraciones en autosomas son más graves que en los cromosomas sexuales:

 Autosomas: afectan al desarrollo intelectual y conducta

 Cromosomas sexuales: afectan a aspectos sexuales y aspectos cognitivos específicos,

alteraciones psiquiátricas

 Mosaicos: menos graves

SÍNDROME DE DOWN
• (1/800 nacidos vivos) Causa más frecuente de discapacidad intelectual (CI: 25-60). Trisomía del
cromosoma 21 (85% transmitido por el óvulo; 15% espermatozoide) + posibilidad cuando la
madre es mayor, meiosis errónea. El 5% es causado por translocación (cromosomas14 o 15) o
mosaicos. Signos faciales típicos (“mongolismo”). 50% único pliegue de flexión en las manos.

Circulo→ cromosoma 21 se ha traslocado en el cromosoma 14

(t=traslocado) NO LE AFECTA PORQUE TIENE DOS 21 Y DOS 14

Cuadrado abajo→ si hereda cromosoma 21/14 tendrá 3 21→ el -14 no está

bien porque no falta un cromosoma 14 El + t indica que hay un cromosoma
más

La mayoría de las características se debe al desequilibrio en la dosis génica de unos genes que
constituyen: la región crítica del Síndrome de Down.
• Signos faciales típicos (“mongolismo”→ de Mongolia→ achinados) Macrocrosia (lengua es + grande) •
50% único pliegue de flexión en las manos. • Bajo tono muscular • Problemas médicos: – Obstrucción
duodeno (3%) – Infecciones respiratorias – Leucemias (15-20 veces superior) – Defectos cardiacos
estructurales (40%) – Sordera – Hipotiroidismo – Anomalías oculares.

SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

Se da en uno 1/6000 niños.
Presentan deficiencia del crecimiento prenatal.
Esternón corto
Dedos de los pies gordos y cortos
Protrusión del intestino en el cordón umbilical
Asociado con la edad materna
Signos faciales característicos
-Orejas pequeñas
-Boca pequeña
50% fallecen en el primer mes de vida
10% llegan al primer año
Predisposición a neumonías
Defectos cardiacos congénitos
Apnea central
Discapacidad notable del desarrollo (no llegan a caminar, ni a comunicarse)

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

(1/ 10000)
Fisuras orofaciales
Macroftalmia
Polidactilia
Malformaciones del SN
90% no sobrevive al primer año
Retraso en el desarrollo
Asociado a la edad materna

SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA DEL CROMOSOMA X)

(1/2500-5000 nacidos vivos)
Solo chicas (En ausencia de Y→ fenotipo femenino)
Características físicas:
-Talla corta proporcionada
-Tórax ancho y con forma de “escudo”
-“Membrana” ancha en el cuello
No presentan discapacidad intelectual, aunque sí una
disminución de la capacidad de la percepción espacial
Infantilismo sexual, carecen de ovarios
45% cariotipo 45 cromosomas, X (80% error en el gameto masculino)
30-40% son mosaicos
10-20% anomalías estructurales de los cromosomas X → a lo mejor el cromosoma X acompañante no es
funcional.

SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)

47 cromosomas
Altos, brazos y piernas desproporcionados
La mayoría estériles (atrofia de tubos seminíferos)
1/3 ginecomastia y forma del cuerpo algo femenina → pero fenotipo masculino
50% → cromosoma X adicional procede de la madre
discapacidades del aprendizaje, inteligencia menor
no suelen presentar discapacidad intelectual (CI más bajo)
Pueden ser 48, XXXY; 49, XXXXY aumenta el grado de discapacidad intelectual y anomalías físicas cuanto
más sean.

TRISOMÍA X (XXX)
1/1000 niñas
No existe un fenotipo específico
Pueden padecer esterilidad e irregularidad menstrual
Discapacidad motora y del lenguaje, discapacidad intelectual leve
No disyunción en el gameto de la madre
También se han descrito XXXX, XXXXX con discapacidad intelectual más grave

SÍNDROME XYY
1/1000 niños
Estatura superior a la media
CI de 10-15 puntos por debajo de lo normal
¿¿¿Predisposición a la conducta violenta??? → necesidad de hacer estudio a la sociedad completa, hay
casos y casos
Hiperactividad, déficits de atención, dificultades de aprendizaje

TRANSMISION LIGADA AL SEXO

En mayor proporción ligada al cromosoma X, normalmente de carácter recesivo

Si hay patología:

 La incidencia es mayor en varones

 Las mujeres requieren homocigosis

Aparece alternancia de generaciones

Ejemplos:

Daltonismo (8% varones y 0.04% mujeres)

 Ausencia de un pigmento visual

 Incapacidad de reconocer el rojo (protanopo)

 Incapacidad de reconocer verde (deuteranopo)

Hemofilia A (1/5000 varones)

 Deficiencia en el factor VIII

PRUEBAS GENÉTICAS

Existen aproximadamente 900 pruebas disponibles.

Se hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:
-Encontrar posibles trastornos genéticos en el feto
-Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
-Estudiar embriones para detectar enfermedades
-Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que produzcan síntomas
-Confirmar un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
Un test genético consiste en “el análisis del ADN, ARN, cromosomas, proteínas y ciertos metabolitos
humanos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades
heredables con objetivos clínicos”; es decir, los resultados de un test genético pueden confirmar o
descartar una condición genética sospechosa o ayudar a determinar las posibilidades de una persona de
desarrollar un desorden genético.
Test a recién nacidos para identificar desórdenes genéticos que pueden ser tratados
Test diagnóstico para confirmar o desechar un diagnóstico
Test del portador identificar personas que portan una copia de la mutación genética
Test prenatal para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo
de test se ofrece a parejas con alto riesgo de tener un bebé con desórdenes genéticos.
Test predictivo y presintomático se usan para detectar mutaciones de genes asociadas a desordenes
que aparecen tras el nacimiento o de manera tardía a lo largo de la vida.
Test forense usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales.
Test de búsqueda incluye encontrar genes desconocidos, aprender cómo trabajan y avanzar el
conocimiento de las condiciones genéticas.

CARIOTIPO Y CROMOSOMOPATÍAS
• Cariotipo→ prueba que se hace para ver si el niño tiene algún problema genético (trisomía, etc)
• Muestra de sangre o líquido amniótico→ en tubos→ centrifugación→ sedimentación de células que
nos interesan→ añade producto para parar las células en la metafase → tratamientos→ cromosomas se
han quedado fuera en metafase→ fotografío microscopio