TEMA 5

Descargar como docx, pdf o txt
Descargar como docx, pdf o txt
Está en la página 1de 10

TEMA 5.

GENÉTICA Y CONDUCTA
GENETICA DE LA CONDUCTA

La conducta es un fenotipo resultado de la interacción de unos genes


(genotipo) y el ambiente.

La genética de la conducta tiene como objetivo explicar cómo y cuánto


influyen los genes (genotipo) sobre la conducta (fenotipo).

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Grupo heterogéneo de enfermedades que en su etiología presentan un


componente genético significativo:

– Psicología: estudio de los déficit cognitivos: 3% de la población está


afectada de discapacidad cognitiva

– 50% origen en factores genéticos

– Discapacidad cognitiva:

Funciones cognitivas inferiores a las de la media de la población.


Limitaciones en la conducta adaptativa (cuidado de uno mismo,

comunicación, habilidades sociales, familiares, etc)


DISCAPACIDAD COGNITIVA de origen genético

– 20% son debidos a un único gen

– 40% son debidos a la acción combinada de múltiples genes y factores


ambientales

– 40% debidos a anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales)

TEORIA CROMOSOMICA DE LAHERENCIA

– Los genes son las unidades de información genética.

– Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas

– El lugar que ocupa un gen determinado en un cromosoma se denomina


“locus” (loci en plural)

– Los cromosomas son el vehículo en el que viaja la información de célula a


célula y de generación en generación.

– La mayoría de las células eucariotas son diploides (2n): tienen dos juegos
de cromosomas

– Sólo los gametos son haploides (n)

– A los miembros de un mismo par se les denomina homólogos

– Cada miembro de la pareja de cromosomas procede de un progenitor


– Los dos homólogos portan la información (genes) para los mismos
caracteres

– Las diferentes formas que puede tener un gen se denominan alelos

– El genotipo es la constitución genética de un individuo para un


determinado carácter.

– El fenotipo es la manifestación externa del genotipo

– Los genotipos pueden ser de dos tipos:

Homocigotos: los dos alelos son iguales (AA, aa)


Heterocigotos: dos alelos distintos (Aa)

– Un carácter(alelo) es dominante cuando se expresa en el fenotipo tanto


en homocigosis como en
heterocigosis. (AA, Aa)

– Un carácter (alelo) es
recesivo cuando sólo se
expresa en el fenotipo si el
individuo es homocigoto (aa)

– Otras posibilidades:
codominancia, dominancia
intermedia, etc

TIPOS DE TRANSMISIÓN GENICA

Herencia monogénica: un rasgo fenotípico está determinado por un único


gen (RASGOS MENDELIANOS).

Herencia poligénica: un rasgo está determinado por más de un gen.

TRANSMISION MONOGENICA

Los patrones dependen de dos factores:

– Localización cromosómica del gen implicado (autosoma o


cromosoma sexual)

– Expresión fenotípica del carácter (dominante/recesivo)

Tipos de patrones de transmisión:

– Autosómica dominante: Localizado en el autosoma y el alelo responsable


de la enfermedad es dominante.

– Autosómica recesiva: Localizado en el autosoma y el alelo responsable de


la enfermedad es dominante.
– Ligada al sexo

Transmisión autosómica dominante

Como por ejemplo la enfermedad de Huntingyon, en 1872 George


Huntington establece el carácter genético, en el alelo dominante del
cromosoma 4. Esta enfermedad provoca el deterioro progresivo del SN,
alrededor de 5/100000 personas lo padecen. Se manifiesta a partir de los
40 años.

Transmisión autosómica recesiva

Sólo los homocigotos manifiestan la enfermedad (aa).

Los heterocigotos (Aa) no manifiestan el rasgo, pero son portadores. La


incidencia es mayor en poblaciones con alto índice de cosanguinidad y
como ejemplo tenemos la fenilcetonuria, si se coge a tiempo un simple
cambio de alimentación puede solucionarlo o la enfermedad de Tay-Sachs,
los cuales no llegan a cumplir los dos años de edad.

Transmisión ligada al sexo

Transmisión recesiva ligada al cromosoma X, la incidencia es mayor en


varones. Además, aparece alternancia de generaciones

Como, por ejemplo:

– Daltonismo (8% varones y 0.04% mujeres)

– Hemofilia A (1/5000 varones). En las mujeres no se da porque ni si


quiera se termina de desarrollar el embrión.

SINDROME DE X FRAGIL

Es la segunda causa de retraso mental moderado en varones.

La enfermedad ligada al cromosoma X (dominante):

– 1/1250 varones

– 1/2500 mujeres

Fenotipo: CI moderadamente bajo, alteraciones del lenguaje,rasgos de

autismo…

La causa es la mutación gen FMR-1 del crom.X por repetición CGG

– 5-55 rep. Individuos normales. Hay

– 55-200 individuos normales con “premutación”


– Más de 200 síndrome X frágil. El gen se metila e inactiva

 La proteína interviene en cambios estructurales de las


neuronas durante el desarrollo y aprendizaje, interviene en
la plasticidad necesaria de los circuitos neuronales e
impiden la sinapsis correcta (FMR-1)

RASGOS CONDUCTUALES RELACIONADOS CON LA PRESENCIA DE


DETERMINADOS ALELOS

Obesidad:

– Gen leptina (hormona de adipocitos)

– Regula la ingesta actuando en neuronas hipotalámicas

– Potencia la señal de la saciedad

Lenguaje:

– Gen FOXP2 (factor de transcripción)

Narcolepsia:

– Gen del receptor de hipocretina (en perros).

Relación rasgos conductuales con NTs

HERENCIA POLIGENICA O MULTIFACTORIAL

Diferentes genes determinan un rasgo fenotípico, estos rasgos presentan


una variación continua en la población (estatura, peso, inteligencia…)
(rasgos cuantitativos vs. rasgos cualitativos o mendelianos).

Cada uno de los genes implicados ejercerá un pequeño efecto sobre el


fenotipo (acción aditiva, alelos aditivos), frecuentemente diferentes
combinaciones de factores genéticos y ambientales pueden conllevar
independientemente al mismo fenotipo

RASGOS PSICOPATOLOGICOS

Tener rasgos psicopatológicos significan que tienen un componente


hereditario, pero no siempre se hereda, ni si quiera en gemelos
homocigóticos, por ejemplo, uno se convierte a adicto a una droga y el otro
no. Esto significa que influye otros factores epigeneticos

Factores de riesgo que predisponen a una alteración determinada: f.


genéticos y ambientales (esquizofrenia, depresión…).
o

DISCAPACIDAD COGNITIVA de origen genético

20% son debidos a un único gen.


40% son debidos a la acción combinada de múltiples genes y factores

ambientales.

 40% debidos a anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales).

MEIOSIS

En biología, meiosis (disminución) es una de las formas de reproducción


celular. Es un proceso, en el cual una célula diploide (2n) experimentará
dos divisiones celulares sucesivos, con la capacidad de generar cuatro
células haploides (n). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones
nucleares y citoplasmáticas,

primera división meiótica / Meiosis I


y segunda división meiótica Meiosis II.

Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase.

CROMOSOMOPATÍAS

Mutaciones en el material genético que implican grandes zonas de los


cromosomas:

– Anomalías numéricas

– Anomalías estructurales

Implican un desequilibrio genético, son bastante frecuentes pero la


mayoría acaban en aborto espontáneo (50% de los óvulos fecundados)

Frecuencia de las cromosomopatías: 1/100 nacimientos

Causa genética más frecuente de discapacidad cognitiva (retraso mental)

Cromosomopatías numéricas
Alteraciones cromosómicas que afectan al número:

– Exceso de una o más dotaciones completas (poliploidias). No son


compatibles con la vida.
– Exceso o defecto de un solo par (aneuploidias). El organismo tiene un nº
de cromosomas que no es múltiplo exacto del nº haploide. Son las más
frecuentes.

En la trisomía una de las parejas en vez de ser 2 son 3, la tetrasomía son


menos frecuentes, pero a veces nacen en vez de dos cromosomas son 4.
También monosomías en una pareja solo en una en vez de 2 1 solo es
posible cuando la afectada es la de la pareja de cromosomas sexuales, solo
es el único caso compatible a la vida es el síndrome de Turner

0.5 a 1% de los recién nacidos

Causas: no disyunción en la meiosis o mitosis (mosaicos). Los individuos


mosaicos,son aquellos en los que dentro de un individuo las células no son iguales,
algunas diploides y otras con aneuploidoias.

Puede que el error este en la primera división de la meiosis como se ve en la


primera foto, el cromosoma grande se reparte correctamente pero la pequeña
emigran a la misma célula, entonces una se queda con una (por defecto) y otra con
3 (por exceso), en la segunda foto la segunda división las dos primeras células son
correctas ya que dos células tienen dos cromátidas pero en las otras dos las
cromátidas pequeñas emigran a una sola célula junto con la cromátida grande y
otra célula se queda con una cromátida.

Cromosomopatías estructurales

Mutaciones que afectan a la estructura del cromosoma (m. cromosómicas)

Causa: reparación errónea de roturas cromosómicas

La gravedad es función del tamaño del fragmento afectado y de los genes


implicados

PRINCIPALES ANOMALIAS ESTRUCTURALES


Deleción: falta de un segmento de un cromosoma.
Duplicación: Hay una copia adicional de parte de un cromosoma.

Translocación: Transferencia de un segmento de un cromosoma a


otro cromosoma (no homólogo).


EFECTOS DE LAS CROMOSOMOPATIAS

El efecto en el fenotipo es consecuencia del desequilibrio en la dosis génica


(por exceso o

defecto). Pueden afectar:

– Características físicas: malformaciones congénitas múltiples

– Desarrollo de los afectados

– Conducta (discapacidad cognitiva, riesgo alto de alteraciones


psiquiátricas)

 monosomías vs trisomías

Tamaño del cromosoma afectado. (Trisomías más frecuentes 21,18 y 13)

 Autosomas vs cromosomas sexuales:

– Autosomas: afectan al desarrollo intelectual y conducta

– Cromosomas sexuales: afectan a aspectos sexuales y aspectos


cognitivos específicos, alteraciones psiquiátricas.

Los Mosaicos son los menos graves.

Factores de riesgo biológicos

Edad de los progenitores (35-38 años)


En mayor medida en las mujeres

– Andrógenos/estrógenos _

– Dificultad en meiosis y selección uterina

Heredables
Determinadas enfermedades:

– Anemia

– Diabetes mellitus insulinodependiente

– Hipertensión arterial y distiroidismo


Factores de riesgo ambientales
Radiaciones ionizantes
Algunos fármacos: Quimioterapia y la administración crónica de

diazepam

Algunos tóxicos: pesticidas organofosforados


Drogas: exceso de alcohol, nicotina o cafeína

TRISOMIA 21 (Síndrome de DOWN)

(1/800 nacidos vivos)

Signos faciales típicos (“mongolismo”). 50% único pliegue de flexión en las


manos con bajo tono muscular y problemas médicos:

– Obstrucción duodeno (3%)

– Infecciones respiratorias

– Leucemias (15-20 veces superior)

– Defectos cardiacos estructurales (40%)

– Sordera

– Hipotiroidismo

– Anomalías oculares

El 75-80% sobreviven hasta los 10 años, con esterilidad (en varones »100%,
en mujeres »40%). Además, tienen discapacidad intelectual (CI: 20-80) con
envejecimiento acelerado (Alzheimer a los 45)

Causas de la anomalía cromosómica:

95% no disyunción (trisomía)

5% translocación (cromos. 21 sobre el


14 o 15)

Mosaicismo, casos menos graves

Está asociada a la edad


materna:

< 30 años 1/1000

30-35 años 1/400

35-40 años 1/100

> 40 años 2/100

TRISOMIA 18 (Síndrome de EDWARDS) (1/6000)


Deficiencia del crecimiento prenatal. Esternón corto y d edos de los pies
gordos y cortos. Protusión del intestino en el cordón umbilical.

Aosicado con la edad materna, los signos faciales son caracteristicos:

 Orejas pequeñas y boca pequeña-

El 50% de los niños fallecen en el primer mes de vida y el 10% llegan al


primer año.

Tienen predisposición a neumonías, defectos cardiacos congénitos, apnea


central y discapacidad notable del desarrollo (no llegan a caminar, ni a
comunicarse.).

TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) (1/ 10000)

Fisuras orofaciales, microftalmia y polidactilia.


Malformaciones del SN

El 90% no sobrevive al primer año

Tienen un retraso en el desarrollo y esta asociado a la


edad materna.

MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X (síndrome de Turner) (1/2500 nacidos


vivos)

Fenotipo femenino. Características físicas:

Talla corta proporcionada


Torax ancho y con forma de “escudo”

“membrana” ancha en el cuello



Malformaciones congénitas

20 % defectos cardíacos
50 % defectos renales

estructurales

No presentan discapacidad
cognitiva, con hiperactividad y
déficits de atención hasta la
adolescencia. También baja
autoestima por infantilismo
sexual, carecen de ovarios

50% cariotipo 45,X (80% error en el gameto masculino)


15% son mosaicos

35% anomalías estructurales de los cromosomas X




SINDROME DE KLINEFELTER ( 47, XXY) (1/1000 varones nacidos vivos)

Altos, brazos y piernas desproporcionados, la mayoría son estériles (atrofia


de tubos

seminíferos)

Caracteres sexuales secundarios masculinos poco desarrollados o


feminizados. 1/3 ginecomastia y forma del cuerpo algo femenina

Trastornos del aprendizaje y lenguaje, no suelen presentar discapacidad


cognitiva (algunos CI más bajo)

El 50% el cromosoma X adicional procede de la madre

48, XXXY; 49, XXXXY aumenta el grado de deficiencias mentales y


anomalías físicas

TRISOMIA X ( 47, XXX) (1/1000 niñas)

No existe un fenotipo específico, pueden padecer esterilidad e


irregularidad menstrual, con retraso motor y del lenguaje, discapacidad
cognitiva leve. No disyunción en el gameto de la madre

También se han descrito XXXX, XXXXX con retraso mental más grave

SINDROME 47,XYY (1/1000 niños)

Estatura superior a la media con CI de 10-15 puntos por debajo de lo


normal

Predisposición a la conducta violenta e hiperactividad, déficits de atención,


dificultades de aprendizaje.

ANOMALIAS ESTRUCTURALES

 Síndrome de Prader- Willi,

Microdeleción del cromosoma 15, impronta genómica (cromosoma paterno)

Con retraso mental moderado y anomalías congénitas. Hipogonadismo,


obesidad y talla baja.

 Síndrome de Angelman

Microdeleción del cromosoma 15, impronta genómica (cromosoma


materno)

Retraso mental severo, microcefalia y risa inapropiada.

También podría gustarte

pFad - Phonifier reborn

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.

Note: This service is not intended for secure transactions such as banking, social media, email, or purchasing. Use at your own risk. We assume no liability whatsoever for broken pages.


Alternative Proxies:

Alternative Proxy

pFad Proxy

pFad v3 Proxy

pFad v4 Proxy