Clase 20

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

En la actualidad la concepción de discapacidad intelectual se comprende desde un enfoque

mul4dimensional, incorporando un modelo más socio-ecológico que implica la interacción
dinámica y recíproca entre las habilidades intelectuales del sujeto, la conducta adapta4va,
la salud, la par4cipación y los apoyos individualizados.

La Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y Desarrollo AAIDD (2011), en la

edición undécima edición, se replantea la concepción de las discapacidades intelectuales y
cambia el nombre de retraso mental que hasta el 2002 estaba vigente por Discapacidad
Intelectual.

La AAIDD define la Discapacidad Intelectual como “la discapacidad intelectual se caracteriza

por limitaciones significa3vas tanto en el funcionamiento intelectual, como en la conducta
adapta3va, tal y como se ha manifestado, en las habilidades adapta3vas, conceptuales y
prác3cas. Esta discapacidad se original antes de los 18 años”.

Por otro lado, la Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE-11) (2019) de la

Organización Mundial de la Salud, en su apartado sobre trastornos mentales, del
comportamiento y del neurodesarrollo, define Trastorno del desarrollo intelectual como
“desarrollo lento o incompleto que 4ene como resultado un deterioro de las habilidades
que contribuyen a la capacidad intelectual general, es decir, las habilidades cogni4vas,
lingüís4cas, motoras y sociales. Por lo general asociado con importantes dificultades de
aprendizaje y problemas de adaptación social”.

Actualmente la DI se considera la expresión de la interacción dinámica entre el sujeto que

en condiciones concretas presenta limitaciones en dos o más áreas de las habilidades
adapta4vas y el entorno. Además, se debe considerar que estas limitaciones coexisten
habitualmente con capacidades, y que el funcionamiento del sujeto debe considerarse en
el contexto de ambientes comunitarios Wpicos en relación con sus iguales en edad y cultura.

DIAGNÓSTICO y CRITERIOS DSM V

Hoy no se considera el DI como una condición está4ca en el 4empo y pasa a ser una
condición que varía en función de los apoyos que reciba la persona a lo largo de su vida,
permi4éndole progresar si se le ofrece los apoyos adecuados que ella necesite. Por otro
lado, se plantea que la evaluación debe tener en cuenta la diversidad cultural y lingüís4ca,
así como las diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y
conductuales.
La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es un trastorno que
comienza durante el período del desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento
intelectual como también del comportamiento adapta4vo en los dominios conceptual,
social y prác4co. Se deben cumplir los tres criterios siguientes:

A. Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la resolución de

problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje
académico y el aprendizaje a par4r de la experiencia, confirmados mediante la
evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.
B. Deficiencias del comportamiento adapta4vo que producen fracaso de cumplimiento
de los estándares del desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la
responsabilidad social. Sin apoyo con4nuo, las deficiencias adapta4vas limitan el
funcionamiento en una o más ac4vidades de la vida co4diana, como la
comunicación, la par4cipación social y la vida independiente en múl4ples entornos
tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
C. Inicio de las deficiencias intelectuales y adapta4vas durante el periodo del
desarrollo.

Especificar la gravedad actual: leve, moderado, grave y profundo.

Hasta el DSM IV TR se determinaba el funcionamiento intelectual y su gravedad a través del

cálculo del CI. Así, cuando una persona presentaba un CI menor de 70, se consideraba que
presentaba DI. De tal forma, los diferentes niveles de gravedad de DI se elaboraban en
función de la puntuación obtenida en el CI. El DSM 5 propone centrarse en el
funcionamiento adapta4vo y el nivel de soportes que va a necesitar la persona para graduar
el nivel de afectación.

Se hablará de una persona con necesidad de soporte intermitente para hacer referencia a
personas con un nivel de DI leve. Una persona con necesidades de apoyo limitado va a
corresponder a un DI moderado; se u4lizará el termino intensidad de apoyo extenso para
aquellas personas que presentan una equivalencia a una DI grave y apoyo generalizado para
personas con DI profunda.

PREVALENCIA

El Primer Estudio Nacional de la Discapacidad del 2005 estableció que en Chile hay 348.057
personas en situación de discapacidad mental, correspondiente a un 2,2% de la población.
Este estudio mostró que la discapacidad es dos veces más frecuente en grupos con
condición socioeconómica que en población con condición socioeconómica media alta.
Estos números coinciden con números internacionales, que indica que el 1-2% de la
población mundial posee algún grado de discapacidad intelectual.
En cuanto al origen de la DI, diversos estudios han demostrado que el 52% de las personas
que presentan DI se debe a daño prenatal, el 15% son originadas en la etapa perinatal y el
8% aproximadamente, en etapas posnatales.
Existe un 25% de personas con DI que presentan e4ología desconocida, gran parte de las
cuales pueden tener un origen gené4co, ya que a medida que avanza la inves4gación en
biomedicina, especialmente en gené4ca, se están descubriendo genes o variantes gené4cas
hasta ahora desconocidas que están implicadas en la DI.

ETIOLOGIA DE LOS TRASTORNOS COGNITIVOS

La e4ología de la discapacidad intelectual ha estado relacionada históricamente con causas

biológicas y psicosociales, pero en la mayoría de los casos no es posible establecer una causa
clara de la misma. Hoy en día estas explicaciones han sido sus4tuidas por explicaciones
mul4factoriales, donde se reconoce que uno de los factores puede predominar más que el
otro, según sea el caso.

La neurobiología es un modelo que permite agrupar los factores de riesgo presente en el

desarrollo prenatal (embrionario y fetal), peri y posnatal, en que una e4ología conocida o
desconocida puede causar una anomalía en el cerebro que se está generando y
desarrollando, y que se verá reflejada en el trastorno cogni4vo.

Es importante diferenciar entre DI sindrómica y no sindrómica. La DI sindrómica hace

referencia a cuando esta va asociada a rasgos dismórficos, anomalías congénitas,
alteraciones isicas y conductuales o a un retraso del desarrollo psicomotor (sean o no de
causa gené4ca). Por ejemplo, el trastorno del espectro del alcoholismo fetal causará una DI
de 4po sindrómico, pero no de origen gené4co. La DI no sindrómica o inespecífica se refiere
a cuando la persona solo presenta la DI como única caracterís4ca evidente.

Periodo prenatal

Factores de origen gené4co: algunas condiciones asociadas con factores de origen gené4co
son:
- Trisomía 21, Síndrome de Down, que se caracteriza por rasgos isicos par4culares,
discapacidad intelectual y, a menudo, defectos cardiacos y sensoriales.
- Trisomía 18 incluye discapacidad intelectual, defectos cardiacos, orejas de
implantación baja y flexión de dedos y manos.
- El síndrome de Klinefelter, condición que solo se observa en varones, 4enen 47
cromosomas, con un complemento cromosómico sexual de 4po XXY. Sus
caracterís4cas incluyen: esterilidad, atrofia tes4cular, hialinización (engrosamiento
de la pared vascular por acumulación de proteínas plasmá4cas y restos celulares) de
los tubos seminíferos y ginecomas4a (inflamación del tejido mamario).
 - El síndrome de Turner (cario4po 45 XO, cromosoma X ausente o incompleto), que
solo se observa en mujeres, se caracteriza por esterilidad, presentan membrana
cervical, deformaciones esquelé4cas, y discapacidad intelectual.

Factores de origen metabólico: causado principalmente por trastornos endocrinos o por

anomalías de genes recesivos. Entre ellos, encontramos:
- Hipo4roidismo congénito, causado por una hipofunción de la glándula 4roides. El
hipo4roidismo materno (bocio-endémico) también genera hipo4roidismo en los
lactantes.
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos, como la fenilquetonuria generan,
en la mayoría de los niños, retardo mental grave, cabeza y cuerpos pequeños y tez
color claro.
- Síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno raro, y que se caracteriza por un retardo
mental grave y automu4lación de labios y dedos de las manos por mordeduras. Se
transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma x.
- Trastornos del metabolismo de las grasas abarcan a diversas lipidosis producidas
gené4camente.

Factores de origen teratogénico: el termino teratogénico viene de la palabra griega teros,

que significa monstruo. Hay una mul4plicidad de defectos que pueden ser producidos por
efecto de agentes externos que, al entrar en contacto con el SNC, alteran su desarrollo. El
efecto de un agente teratogénico depende del momento prenatal durante el cual ocurre el
contacto con el SNC, ya sea en el periodo de diferenciación, embrionario y fetal.
Los efectos de estos agentes los podemos clasificar en cuatro grupos:
- Deformaciones: que son anomalías producidas por efectos de agentes mecánicos
- Malformaciones: referida a defectos morfológicos sucedidos sobre uno o más
órganos durante el periodo embriogénesis
- Disrupciones: defectos que resultan de una ruptura o interferencia exógena que
actúa sobre un proceso de desarrollo inicialmente normal
- Displasias: procesos y consecuencias de la histogénesis, pudiendo ser gené4cas,
adquiridas o ambas.

Dentro de los teratógenos se pueden dis4nguir:

- Los agentes infecciosos: los más comunes son la rubeola y el sarampión, el
citomegalovirus y la toxoplasmosis.
- Los agentes químicos: encontramos la acción de medicamentos históricos como la
talidomida, la aminopterina, las drogas an4convulsionantes y las sustancias
psicoac4vas.
- La radiación: referida a la exposición incorrecta a grandes can4dades de rayos X o de
radio en la embarazada y que pueden generar microcefalia, espina bífida, ceguera,
fisura del paladar, defectos craneales y defectos de las extremidades.
Periodo perinatal

Comprende los momentos entre el inicio del trabajo de parto y el nacimiento. De los factores
de riesgo podemos encontrar dos grandes grupos:
- De origen mecánico, asociado al uso de fórceps, especialmente por el uso no experto
del instrumental que general traumas en el recién nacido.
- De origen infeccioso, que reúnen aquellos factores transmi4dos por la madre al hijo
en el contacto con la sangre o durante el parto al momento de pasar por el canal de
parto. Dentro de los agentes infecciosos más comunes está la clamidia, que provoca
infecciones en ojos, oídos y pulmones del recién nacido. También la rubeola y el
herpes simple.

Periodo posnatal

Incluyen agentes que impactan el desarrollo del SNC después del nacimiento, dentro de los
que se encuentran:

- Factores de origen químico: cons4tuyen la exposición y entrada de moléculas

químicas que interactúan nega4vamente con el curso del desarrollo sano del SNC
como la exposición a metales pesados (plomo y arsénico), el contacto con órgano
fosforados y algunos medicamentos.
- Factores de origen infeccioso: la meningi4s es la condición con mayor preocupación
y se refiere a la inflamación de las meninges producto de una bacteria que entra en
contacto con ellas.
- Factores de origen mecánico: el maltrato infan4l expone el desarrollo neurocogni4vo
de los niños de diversas maneras. Un ejemplo de esto es el síndrome del niño
sacudido.
Otras causas son las hipoxias en que el daño al SNC dependerá del 4empo al que el
niño estuvo expuesto a la falta de oxígeno.
- Influencias psicosociales/culturales, que la mayoría de los casos causan discapacidad
intelectual leve y no es detectada hasta que el niño entra al colegio, y durante la
etapa escolar (6 a 17 años). Durante la infancia y periodo preescolar la nutrición y
es4mulación de estos niños es insuficiente.

TRISOMIA 21, SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es el más conocido de los síndromes asociados a DI debido a sus

manifestaciones isicas fácilmente reconocibles: fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba,
epicantos, cuello ancho, cara redonda, nariz pequeña y línea palmar única. El SD se asocia a
unos niveles de DI que van desde leves a severos.

Fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1866 por John Langdon Down. Sin
embargo, hay claras evidencias que sustentan la presencia de personas con el síndrome
años después de Cristo. La figura de terracota perteneciente a la cultura tolteca mejicana
(500 d.C.) es un claro ejemplo. El primer cuadro al óleo que muestra el feno4po isico del SD
fue pintado en 1515. Este óleo muestra un individuo angelical y un admirador terrenal;
ambos comparten cara aplanada, ojos en epicantos, braquidac4lia y clinodac4lia.

Pat Jacobs y Jérome Lejeune descubrieron, de forma separada, en 1958, la e4ología gené4ca
del síndrome con la presencia de un cromosoma extra en los individuos afectados por esta
patología que, actualmente, debe su nombre al primer descriptor.

Las personas con SD presentan, a menudo, otras par4cularidades como estatura baja,
defectos cardiacos congénitos, cataratas congénitas, pérdida audi4va y malformaciones
diges4vas.

Este síndrome afecta alrededor de 1/1000 recién nacidos, existen marcadores que permiten
un diagnós4co prenatal en la gran mayoría de las ocasiones.

Aspectos genéGcos

La causa gené4ca del SD es la presencia de una trisomía 21, es decir, un cromosoma 21 extra
derivado de la no disyunción de forma accidental durante la división celular meió4ca (el 95%
de los casos). Existen entre el 2y el 3% de los casos en los que la no disyunción se ha
producido posteriormente a la fecundación, por lo que la trisomía se encuentra en
mosaicismo. Finalmente, en el 5% de los casos restantes, el cromosoma 21 extra se
encuentra translocado en otro cromosoma, generalmente con otro cromosoma 21. En estos
casos, uno de los progenitores puede ser portador de la translocación de forma balanceada,
incrementando el riesgo de recurrencia; sin embargo, en la mayoría de los casos, la
presencia del cromosoma extra es de novo, por lo que el riesgo de recurrencia es bajo. Se
considera que hay un incremento del riesgo de recurrencia asociado a la edad materna, así
como los antecedentes de gestaciones previas, aunque estas teorías son objeto de debate
(Morris, Muron y Alberman, 2005).

Existen diferencias en las manifestaciones clínicas en función de si la trisomía se presenta

en todas las células o es mosaico, así como si es libre o derivada de una translocación. Las
personas con trisomía en mosaico parecen tener un desarrollo no tan afectado como la
trisomía completa. Esto resulta lógico, dado que en la trisomía 21 en mosaico se presentan
algunas células normales, mientras que en las trisomías completas no. Esta menor
afectación parece involucrar también la esfera cogni4va. Así, se ha observado que el
cociente intelectual (CI), la capacidad verbal y visopercep4va de los niños con SD que
presentan mosaicismo es superior a la de los niños con SD que manifiestan trisomía
completa.

A lo largo de los años, se han desarrollado dis4ntos estudios para descifrar no tan solo el
contenido gené4co implicado en la trisomía 21, sino también el impacto de la presencia de
un cromosoma extra 21 en la expresión génica. Gracias a los resultados preliminares de
estudios de expresión génica en dominios de desregulación, se ha puesto en evidencia que
la trisomía 21 debe considerarse como un trastorno que afecta a la función de la croma4na
y que resulta en feno4pos diversos debido, por un lado, a la sobreexpresión de los genes
(codificantes y no codificantes) localizados en el mismo cromosoma 21 y, por otro, a la
desregulación de genes localizados en otras regiones del genoma como consecuencia de la
presencia de un cromosoma 21 extra. Adicionalmente, se ha postulado que las alteraciones
de la croma4na observadas en la trisomía 21 pueden no ser específicas y, por lo tanto, ser
capaces de presentarse en otras aneuploidías.

La menor expresividad de algunos genes va a dar lugar a una alteración de la regulación de

producción de células neurales a par4r de células embrionarias (que se generan en menor
número) y en la maduración neuronal (que implica un grave compromiso en la forma de las
neuronas, así como en la creación aberrante de conexiones neuronales). Esta alteración en
la neurogénesis y en la sinaptogénesis se traducirá en una reducción global total del
volumen cerebral en las personas con SD, como lo demuestran numerosos estudios de
neuroimagen volumétrica en los que se constata que el reducido volumen cerebral junto
con la braquicefalia persiste a lo largo del ciclo vital. Esta reducción no es similar en todas
las personas con SD, pues existe variabilidad interindividual. No obstante, no todas las áreas
de cerebro están afectadas de la misma manera. Se afecta de forma específica las áreas
asocia4vas de la corteza frontal, parietal y temporal, así como el cerebelo e hipocampo
(MarWnez, 2011). Sin embargo, la afección de esas áreas no siempre es por una disminución
del volumen y se han descrito otras zonas, como el giro parahipocampal, en las que la
alteración se da por un aumento patológico en la estructura.

Si bien es cierto que el SD es el trastorno asociado a DI más conocido comúnmente, el

mecanismo subyacente responsable de los feno4pos y patologías asociadas todavía
permanece desconocido en la actualidad. Uno de los puntos de estudio actuales es descifrar
las causas gené4cas de estas patologías asociadas al SD, como la enfermedad de Alzheimer
y la leucemia linfoblás4ca aguda. Se ha descrito un enriquecimiento en el cromosoma 21 de
genes codificantes para proteínas de localización en la estructura del citoesqueleto, que
4enen una implicación en trastornos neurológicos, en par4cular en la neuropatología de
Alzheimer. Asimismo, el riesgo 20 veces superior de padecer leucemia linfoblás4ca aguda
en los individuos afectados de SD se ha relacionado con la sobreexpresión del gen HMGN1,
que codifica por una proteína remodeladora del nucleosoma que par4ciparía en la
proliferación de los linfocitos B. Asimismo, el SD puede coexis4r con el trastorno del
espectro del au4smo y otros trastornos psiquiátricos, pese que la fisiopatología asociada
todavía permanece desconocida y es objeto de estudio hoy día.

Aspectos neurobiológicos

La neurobiología de las personas con SD depende de la edad. A pesar de la variabilidad

individual, se puede establecer un feno4po cogni4vo en las diferentes etapas del ciclo vital.
Hasta el tercer mes de gestación, no hay diferencias ni en el volumen ni en la morfología
cerebral (MarWnez, 2011).
En el momento del nacimiento, los bebés con SD presentan unas dendritas y espinas
dendrí4cas neuronales similares a las personas sin SD (Dierssen y Ramakers, 2006). A par4r
de los primeros meses, comienza el proceso patológico en la conec4vidad neuronal. Ello
implicará una reducción del grosor de la corteza cerebral y alteraciones en los patrones de
laminación cor4cal, en dendritas y en espinas dendrí4cas, así como anomalías en la
electrofisiología de las membranas, reducción de la densidad y una morfología sináp4cas
anormal (Benavides-Piccione et al., 2004).
Los niños con SD van a presentar una pérdida de densidad neuronal en la corteza cerebral
más significa4va en la porción posterior del cerebelo izquierdo, en la circunvolución
temporal inferior derecha o lóbulo temporal medial (fusiforme e hipocampo) y el lóbulo
temporal medial izquierdo (Menghini, Costanzo y Vicari, 2011). En toda esta etapa infan4l,
que coincide con la necesidad de incorporar gran parte del aprendizaje, estas lesiones
neuropatológicas se exacerban. Esto implicará que el cerebro de un niño con SD presentará,
en un primer momento, dificultades para incorporar nuevos aprendizajes y, en un segundo
momento, el añadido de mantener dichos aprendizajes de forma permanente. Aprendizaje
y memoria requieren cambios estructurales a nivel neuronal en la corteza cerebral, pues es
necesario el establecimiento de nuevas conexiones y su posterior estabilización.
Cuando se entra en la edad adulta, el proceso de neurogénesis con4núa con una marcada
reducción de espinas dendrí4cas apicales de la corteza cingulada y del hipocampo (Dierssen
y Ramakers, 2006). La aberración en forma de reducción de las proyecciones del sistema
límbico en la circunvolución cingulada ha sido descrita como posible e4ología explica4va de
los déficits en los procesos atencionales observados en estas edades (White, Alkire y Haier,
2003). Los estudios con resonancia magné4ca (RM) de adultos con SD han hallado una
disminución del tamaño de la circunvolución a medida que aumenta la edad (Teipel y
Hampel, 2006). Sin embargo, y de forma similar que en los adolescentes, en los adultos con
SD, se ha constatado una preservación casi simétrica del volumen de la sustancia gris de los
lóbulos parietales (Kaufmann, Capone, Clarke y Budimirovic, 2008).
En el colec4vo de personas con SD, se da un envejecimiento orgánico específico, ligado
probablemente a la sobreexpresión génica y que se caracteriza, a grandes rasgos y desde un
punto de vista neurobiológico, por (a) la afectación de los mecanismos de plas4cidad
cerebral y (b) la acumulación de productos tóxicos en las neuronas de determinadas
regiones del cerebro (MarWnez, 2011). En el origen de estos cambios, parece estar el estrés
oxida4vo, ya detectado en células cerebrales de fetos con SD y determinante en la patogenia
del envejecimiento 4sular. Estas reacciones están mediadas por los llamados radicales libres
generados por los seres vivos como resultado del metabolismo aeróbico. El estrés oxida4vo
se debe a un exceso en la producción de sustancias prooxidantes y a un déficit de los
mecanismos para luchar contra la oxidación. En el SD, lo que ocurre es que el exceso con el
que los radicales de oxígeno muy reac4vos son sinte4zados no parece verse neutralizado.

Como un paso más allá del envejecimiento y vinculado al aumento de la esperanza de vida
de las personas con SD, aparece el trastorno neurocogni4vo mayor (anteriormente conocido
como demencia), en concreto la enfermedad de Alzheimer (EA). No existe un acuerdo claro
en relación con los datos de prevalencia para esta población, pero el porcentaje de
afectación respecto a la población general es muy elevado (está es4mada entre 3 y 5 veces
superior a la población general). Según la Organización Mundial de la Salud, las personas
con SD presentan una prevalencia del 9,4% en el rango de edad de 40-49 años, del 36,1%
entre 50-59 años y del 54,5% para el intervalo de 60-69 años. Uno de los aspectos más
caracterís4cos es la presencia de neuropatología propia de la EA en prác4camente la
totalidad de las personas con SD a par4r de la tercera o cuarta década de la vida. Sin
embargo, no todas las personas van a presentar la enfermedad.

Aspectos neuropsicológicos

A nivel cogni4vo, los déficits en el aprendizaje, la memoria y el lenguaje generan un

deterioro cogni4vo general que oscila entre leve a moderado y, fuera de este rango, con
menor proporción a severo. Aunque es evidente la presencia de un perfil cogni4vo, hay que
adver4r que existe una amplia variabilidad fenoWpica, así como que esta variabilidad parece
responder a la variación gené4ca y epigené4ca de cada persona.
Las áreas cogni4vas más estudiadas en el feno4po por SD son el lenguaje junto con el
aprendizaje y la memoria. Desde hace unos años, se le añade el estudio de la función
ejecu4va, que ha supuesto un avance para entender la relación del feno4po cogni4vo-
conductual de las personas con SD, lo que explica también cierto déficit en capacidades
atencionales más complejas. Se acepta que las personas con SD presentan un feno4po
cogni4vo caracterizado, en términos generales, por compromiso en la morfosintaxis, en la
memoria corto plazo verbal y la memoria explícita de 4po episódico, mientras que presentan
un mejor desempeño en las tareas relacionadas con memoria a corto plazo visual,
aprendizaje asocia4vo y memorias implícitas (Hodapp y Dykens, 2005). Asimismo, los
cambios cogni4vos observados en el adulto con SD son comunes. A par4r de los 40 años, el
porcentaje de deterioro en tareas neuropsicológicas va a caer un 11% por año (Margallo-
Lana, Ballard, Morris, Kay y Tyrer, 2003) y un porcentaje elevado va a presentar un trastorno
neurocogni4vo menor, conocido también como deterioro cogni4vo leve (DCL), o un perfil
de deterioro propio de la EA.