Actividad 9A

Alumno: Mariana Blásquez Hernández
Matrícula: 202360484
Docente: Enrique Alejandro Sanchez
Valdiviesa Materia: Genetica
Grado: 3 Grupo: A
Enfermedad de pompe
Introducción
La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno genético
raro que afecta a los músculos y los sistemas nerviosos del cuerpo. Es causada por la acumulación
de glucógeno en los lisosomas debido a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA).
Esta acumulación impide que las células funcionen correctamente, llevando a una variedad de
problemas de salud que pueden ser graves y potencialmente mortales. Este ensayo explorará la
patogenia, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe, así como el impacto
que tiene en la vida de los pacientes y sus familias.
Patogenia
La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que una persona
debe heredar dos copias defectuosas del gen GAA, uno de cada progenitor, para desarrollar la
enfermedad. El gen GAA es responsable de producir la enzima alfa-glucosidasa ácida, que
descompone el glucógeno en glucosa dentro de los lisosomas. En ausencia o deficiencia de esta
enzima, el glucógeno se acumula, especialmente en las células musculares, causando daño
progresivo a los tejidos.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar significativamente según la edad de

aparición y la gravedad de la deficiencia enzimática. La enfermedad se clasifica generalmente en
dos formas: infantil y de inicio tardío.
1. Forma Infantil:
Inicio Temprano: Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida.
Síntomas: Debilidad muscular severa, problemas respiratorios, cardiomegalia (aumento del
tamaño del corazón), y dificultades para alimentarse.
Prognosis: Sin tratamiento, los niños afectados por la forma infantil suelen morir en el
primer año de vida debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria.
2. Forma de Inicio Tardío:
Inicio Variable: Puede aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la adultez.
Síntomas: Debilidad muscular progresiva, problemas respiratorios, dificultades para
caminar, y en algunos casos, problemas cardíacos.
Prognosis: La progresión de la enfermedad es más lenta que en la forma infantil, pero aún
puede llevar a una significativa discapacidad y reducción de la expectativa de vida.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Pompe puede ser complicado debido a la variabilidad en los

síntomas y la similitud con otras enfermedades musculares. Las técnicas de diagnóstico incluyen:
1. Pruebas Enzimáticas: Medición de la actividad de la enzima GAA en sangre seca, leucocitos,
fibroblastos u otros tejidos.
2. Pruebas Genéticas: Identificación de mutaciones en el gen GAA mediante secuenciación del
ADN.
3. Biopsia Muscular: Observación de acumulación de glucógeno en las células musculares.
4. Electromiografía (EMG): Evaluación de la función muscular y detección de patrones anormales
que sugieren una miopatía.
Tratamiento
Hasta hace poco, el tratamiento de la enfermedad de Pompe era principalmente sintomático y

de soporte. Sin embargo, con el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático (ERT), las
perspectivas para los pacientes han mejorado considerablemente. La ERT consiste en la
administración intravenosa de una forma recombinante de la enzima alfa-glucosidasa ácida
(alglucosidasa alfa), que ayuda a reducir la acumulación de glucógeno en las células.
1. ERT (Terapia de Reemplazo Enzimático):

Eficacia: Puede mejorar la función muscular y respiratoria, especialmente si se inicia
temprano.
Limitaciones: La respuesta al tratamiento puede variar, y algunos pacientes pueden
desarrollar reacciones inmunológicas a la enzima recombinante.
2. Cuidados de Apoyo:
Fisioterapia y Rehabilitación: Ayudan a mantener la movilidad y la fuerza muscular.
Asistencia Respiratoria: Puede ser necesaria en casos de debilidad respiratoria severa.
Tratamiento Cardiaco: Manejo de la cardiomegalia y otros problemas cardíacos asociados.
Impacto en la Vida de los Pacientes y sus Familias
La enfermedad de Pompe tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y

sus familias. La gestión de una enfermedad crónica y progresiva requiere un enfoque
multidisciplinario y un apoyo constante. Las familias deben lidiar con desafíos emocionales,
financieros y logísticos, incluyendo el acceso a tratamientos especializados, el manejo de la
discapacidad, y el ajuste a un estilo de vida que puede incluir cuidados a tiempo completo.
Conclusión
La enfermedad de Pompe es un trastorno devastador que afecta tanto a los pacientes como a
sus familias. Sin embargo, con los avances en la terapia de reemplazo enzimático y un mejor
entendimiento de la enfermedad, hay esperanza para mejorar la calidad de vida y el pronóstico
de quienes la padecen. Es crucial continuar la investigación y el desarrollo de tratamientos, así
como proporcionar un apoyo integral a las familias afectadas para enfrentar los numerosos
desafíos que presenta esta enfermedad.

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