Distrofia Muscular de Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne, es un desorden de carácter hereditario
recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular
rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y
proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de
vida no mayor de tres décadas. Es la más frecuente de la niñez.
EPIDEMIOLOGIA
• Es la distrofia muscular más frecuente en la

infancia y afecta a 1: 3,500 varones nacidos
vivos.
• Su pronostico de vida es entre la segunda y

tercera década de vida.
FISIOPATOLOGIA
• La DMD es causada por una variedad de mutaciones como
deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales del gen
que codifica para la distrofina, la cual es una proteína
estructural del músculo.
• Por tratarse de una enfermedad con herencia recesiva ligada
al cromosoma X, la mayoría de de las familias con afectados
son portadores y presentan una probabilidad del 50% de
tener hijos afectados y tener 50% de hijas portadoras.
• Dado que las mujeres contienen dos cromosomas X, si uno
contiene una copia normal del gen, ese hará suficiente
proteína para prevenir los síntomas, sin embargo los hombres
tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de
tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, desarrollará
la enfermedad.
• Se debe a la ausencia de la distrofina, proteína
fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Es, por tanto, una distrofinopatía.
• Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la

infancia, que sigue un curso progresivo y estereotipado.
• Sin ninguna intervención, los pacientes pierden la

marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre
en la segunda década de la vida por complicaciones
respiratorias o, en menor medida, por problemas
cardíaco
• Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad,
pero también pueden darse la infancia temprana.
• Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se
asocia a pérdida de masa muscular.
• La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y
otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la
mitad inferior del cuerpo.
• Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es
finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se
conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne.
• El signo de Gower se presenta cuando el paciente
apoya sus manos sobre los muslos para poder
ponerse de pie.
• También se presentan contracturas musculares

principalmente en los talones y piernas,
produciendo incapacidad para utilizar los músculos
debido al acortamiento de las fibras musculares y
ala fibrosis del tejido conjuntivo.
SIGNOS
• Dificultad para correr, subir y bajar escaleras, saltar.

• Caídas frecuentes.
• Movimientos en bloque.
• Lordosis lumbar más pronunciada.
• Hipertrofia del Tríceps sural.
• Pies planos-valgos con recurvatum de rodilla.
• Signo de Gowers.
• Debilidad muscular proximal.
• Hacia la edad de los 10 años, se requieren de
prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad
de 12 años, la mayoría de los pacientes están
confinados a una silla de ruedas. Los huesos se
desarrollan anormalmente, produciendo
deformidades principalmente escoliosis.
• El 30% de los pacientes presentan leve retraso
mental.
• En los estados avanzados de la enfermedad se
presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios
como neumonía por aspiración que son las
principales causas de morbi-mortalidad.
TRATAMIENTO
• No existe tratamiento específico que pueda detener o
revertir la evolución de cualquier forma de distrofia
muscular.
• Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y
no pueden prevenirse.
• El tratamiento se dirige a mantener al paciente
independiente durante el mayor tiempo posible y evitar
las complicaciones resultantes de la debilidad, la
movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y
respiratoria.
Fisioterapia y actividad física
• La fisioterapia se basa en ejercicios de

estiramiento muscular para mantener el rango
de movimiento y la simetría, y prevenir las
contracturas.
• La natación es un deporte excelente para estos
pacientes y se debe mantener la activad física
sin sobreesfuerzos. Por el contrario, hay que
evitar el ejercicio contra resistencia porque
puede favorecer el daño muscular.
• Objetivos:
– Evitar y/o reducir las contracturas musculares.
– Retrasar el desarrollo de la debilidad muscular.
– Evitar y/o reducir la rigidez articular.
– Evitar complicaciones respiratorias.
–Incentivar al niño a realizar nuevas actividades.
– Estimular la autonomía personal y la
independencia.
– Mantener una calidad de vida óptima.

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DISTROFIA MUSCULAR DE

• Es la distrofia muscular más frecuente en la

• Su pronostico de vida es entre la segunda y

• Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la

• Sin ninguna intervención, los pacientes pierden la

• También se presentan contracturas musculares

• Dificultad para correr, subir y bajar escaleras, saltar.

• La fisioterapia se basa en ejercicios de

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