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    Anemias Hemolíticas

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    Este documento resume las características de la esferocitosis hereditaria. Se trata de una de las anemias hemolíticas hereditarias más comunes, causada por defectos en las proteínas del citoesqueleto de los eritrocitos que conducen a una fragilidad membranal aumentada y destrucción prematura de los eritrocitos. Los síntomas incluyen anemia moderada crónica desde la infancia, esplenomegalia e ictericia. El diagnóstico se basa en hallazgos de microesferocitos y una prue

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    Anemias Hemolíticas

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    Este documento resume las características de la esferocitosis hereditaria. Se trata de una de las anemias hemolíticas hereditarias más comunes, causada por defectos en las proteínas del citoesqueleto de los eritrocitos que conducen a una fragilidad membranal aumentada y destrucción prematura de los eritrocitos. Los síntomas incluyen anemia moderada crónica desde la infancia, esplenomegalia e ictericia. El diagnóstico se basa en hallazgos de microesferocitos y una prue

    Descripción original:

    anemias hemoliticas

    Título original

    8. ANEMIAS HEMOLÍTICAS

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    Este documento resume las características de la esferocitosis hereditaria. Se trata de una de las anemias hemolíticas hereditarias más comunes, causada por defectos en las proteínas del citoesqueleto de los eritrocitos que conducen a una fragilidad membranal aumentada y destrucción prematura de los eritrocitos. Los síntomas incluyen anemia moderada crónica desde la infancia, esplenomegalia e ictericia. El diagnóstico se basa en hallazgos de microesferocitos y una prue

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    Dr.

    Ricardo Romero Ramírez


    Hematología.
    Se produce por un aumento en la destrucción
    eritrocitaria con una disminución de la
    supervivencia a menos de 100 días

    Representan el 5% de todas las anemias

    Pueden ocurrir en personas a cualquier edad

    Índice de mortalidad en general es bajo

    Se desarrolla anemia cuando la destrucción


    sobrepasa las capacidades eritropoyética
    A GALENO
    SE LE ATRIBUYE LA FRASE
    “EL BAZO ES UN ÓRGANO
    LLENO DE MISTERIO”
    MALPIGUI EN 1686
    TEODOR BILLROTH 1860
     Hay dos mecanismos de destrucción:

    • Intravascular o extracorpuscular

    • Extravascular o intracorpuscular
     Adquiridas:
    • Autoinmunes
     Autoinmunes por Acs calientes
     Autoinmunes por Acs fríos

    • Hemoglobinuria Paroxística

    • Aloinmunes

    • Inducidas por medicamentos

    • No inmunes
     Microangiopáticas
     Por infecciones
     SUH o PTT
     Hiperesplenismo
     Anemias Hemolíticas Hereditarias:

    • Hemoglobinopatías
     Hb S, C,D, E,
     Talasemia alfa y beta
     Hemoglobinas inestables
    • Enzimopatías
     Anomalía de las enzimas de la vía hexosa- monofosfato
     Anomalía de las enzimas glucolíticas
     Anomalías en el metabolismo del glutatión
     Etc.
    • Alteraciones de la membrana eritrocitaria
     Esferocitosis, eliptocitosis, estomatocitosis, elipotcitosis, etc.
     Curso clínico es insidioso y crónico (hereditarias) con
    litiasis vesicular

     Hemolisis aguda, rápida y fulminante (adquiridas)

     Ictericia ( BI , DHL, reticulocitos)

     Sx. Anémico

     Esplenomegalia , ensanchamiento del tejido


    hematopoyético

     Edad de inicio
     Citometría hemática y FSP

    • Reticulocitosis

    • Eritroblastos en SP

    • Esquistocitos (anemia hemolítica microangiopática)

    • Esferocitos, drepanocitos , ovalocitos, megalocitos

    • Macrocitosis, basofilia difusa


     Bioquímica:

    • Aumento Bilirrubina Indirecta

    • Aumento DHL

    • Intravascular:
     Hb libre en plasma
     Hemoglobinuria y disminución haptoglobinas
     Hemosiderinuria (crónicas)
    Anemia
    AHAI

    DHL
    +
    BI
    Haptoglobinas Intravascular Coombs

    Reticulocitos -

    CID
    PTT
    Si No SUH
    Extravascular Esquistocitos
    Válvula
    Otras protésica
    Hemolisis causas
    Si HPN
    Incomp. ABO
    Hemoglobinemia
    Hemoglobinuria
    Hemosideruria No Esferocitosis A. Falciforme
    Hb inestables
    Enzimopatías

    PFO Electroforesis de Hb
    Gpb
    3
    4.1
    2.1
    5

    espectrina a
    espectrina b
    proteína 4.1
    Actina
    espectrinas

    Interacciones horizontales

    Dificultad de recuperación de la forma


    Fragmentación
    3 Gpb

    4.1
    2.1
    5

    lípidos banda 3 glicoforina b


    espectrinas ankirina (2.1) proteína 4.1
    espectrinas actina
    espectrinas

    Desestabilización bicapa lipídica


    Pérdida de material de membrana
     Los defectos en la estructura o función
    de los componentes de la membrana
    eritrocitaria ocasionan destrucción
    prematura del eritrocito

     Eritrocito
    atraviesa capilares de 2 a 3
    micras gracias a su membrana
    altamente elástica
    Grupo Padecimientos
    Esferocitosis hereditaria
    Eliptocitosis hereditaria común
    Ovalocitosis hereditaria
    Eliptocitosis estomatocítica
    Piropoiquilocitosis hereditaria
    Estomatocitosis hereditaria
    I. Hereditarias Acantocitosis
    Abetalipoproteinemia congénita
    Síndrome Corea- Acantocitosis
    Xerostosis hereditaria
    Deficiencia hereditaria de HRF20/CD59
    Síndrome de McLeod
    Acantocitosis asociada con hepatopatía
    II. Adquiridas Estomatocitosis adquirida
    Hemoglobinuria paroxística nocturna
     Esferocitosis Hereditaria:

    • Autosómico Dominante (penetrancia variable en el


    66-75%).

    • Autosómica recesiva

    • Mutaciones de novo

    • MAS COMUN DE LAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS


    HEREDITARIAS (1 caso en 5,000 personas)
     Esferocitosis Hereditaria:

    • Gpo de padecimientos hereditarios que se


    caracterizan por defectos en el citoesqueleto
    de los GR que condicionan hemólisis de
    intensidad variable, microesferocitos en el FSP,
    incremento de la fragilidad osmótica y una
    buena respuesta a la esplenectomía.
     Esferocitosis Hereditaria:
    • Patogenia:
    1. Pérdida del área de superficie de membrana que
    ocasiona disminución de la relación área/volumen y
    reducción de la deformación del eritrocito
    2. Pérdida del área de superficie es causada por
    incremento de la fragilidad de la membrana debida a
    defectos en las proteínas de la misma
    3. La fragilidad incrementada de la membrana del
    eritrocito produce vesiculación y pérdida de la misma
    4. Una actividad esplénica normal que selectivamente
    afecta a los esferocitos
     Esferocitosis Hereditaria:
    • Defectos de la membrana eritrocitaria:
     Defecto de proteínas que incluyen:
     Ankirina
     Banda 3
    Mas común
     Espectrina y beta
     Proteína 4.2
     Esferocitosis Hereditaria:
    • Cuadro clínico

     Anemia moderada desde la edad infantil


     Ictericia
     Esplenomegalia
     Historia familiar
     Litiasis vesicular
     Crisis hemolítica, crisis aplásica, APSR
     Esferocitosis Hereditaria:

    • Diagnóstico:

     Patrón de herencia autosómico dominante


     Anemia hemolítica crónica moderada,
    esplenomegalia, microesferocitos
     Prueba positiva: Fragilidad Osmótica
     Esferocitosis Hereditaria:

    • Tratamiento:

     Moderada o portadores asintomáticos: no


    requieren de tratamiento.

     Esplenectomía (tratamiento de elección) hasta


    después de los 6 años de edad
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

    • Padecimiento clonal adquirida del tejido


    hematopoyético, afecta acelulas tronco
    hematpoyéticas, que se caracteriza por la
    producción de células sanguíneas y
    precursores medulares que presentan
    mayor sensibilidad al efecto citolítico del
    complemento .
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

    • Pérdida parcial o total de proteínas ligadas al


    Glucosilfosfatidilinositol (GPI), la CD55 y la CD59 que regulan la
    actividad biológica del complemento y su expresión se traduce
    en hemolisis intravascular.

    • Hematopoyesis ineficaz

    • Población mexicana: 2 casos por 100,000 habitantes/año


    • Europa 1caso por 500 000/año
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

    • Mutación del gen PIG-A en el brazo corto del


    cromosoma X (sintetiza GPI)

    CD55: Factor que acelera la


    degradación de las convertasas
    del complemento

    CD59: Factor de restricción de la


    actividad del complemento
    Fosfatidil
    etanolamina FLAER
    proteinas

    glican

    fosfatidil inositol

    HPN NORMAL
    CD 55

    GPI

    CD59
    GPI
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
    • CD55 y CD59: Mayor fijación del
    complemento al eritrocito

    Hemolisis 1/3 pacientes


    Hb libre en plasma y/o disminución
    de haptoglobina 85%
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
    • HPN Clase 1: Hipoplasia medular 44%(gpo. aplásico)

    • HPN Clase 2: Una o más citopenias 23%(gpo.citopénico)

    • HPN Clase 3: Hemolisis o hemoglobinuria con una o más


    citopenias 30% cuadro clásico(gpo.hemolítico)
    • HPN Clase 4: Fenómeno trombótico sin hemolisis 2.5%

    • Complicaciones: infecciones bacterianas recurrentes,


    CID, Insuficiencia renal aguda o crónica, hemocromatosis,
    crisis aplásica, leucemia aguda
     CUADRO CLÍNICO
     Insidioso de evolución prolongada y variable

     Tipo clásico de HPN : hemólisis intravascuar y


    hemoglobinuria se presenta en relación con el sueño.

     Las crisis se han vinculado con infecciones , fármacos


    (hierro) transfusiones cirugías, vacunaciones
     CUADRO CLÍNICO
     En la mayoría de los pacientes no se observa el cuadro
    típico, sino hemólisis intravascular crónica.
     Pancitopenia.
     Carencia de hierro
     Trombosis venosa
     Infecciones de repetición .
     CUADRO CLÍNICO
     Astenia.
     Ictericia
     Dolor subesternal
     Dolor lumbar o abdominal.
     Somnolencia.
     Malestar general
     Fiebre.
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

    Hemolisis intravascular
    Dímeros unen Haptoglobina
    Hb libre
    CD163 (monocitos y macrófagos)
    Gpo Heme Fe2+
    Gpo Heme Fe3+ Degradan Hb BI

    Hemopexina
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
    • Diagnóstico:

     Sospecharse: pacientes con citopenias + fenómenos


    trombóticos+ anemias hemolíticas
     Pba hemolisis ácida de Ham
     Pba sucrosa PRUEBAS INDIRECTAS
     Pba inulina
     Citometría de flujo:
     Identificar leucocitos y eritrocitos carentes de CD55 y CD59
    ESTÁNDAR DE ORO
     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

    • Mesterelona o Danazol: hematopoyesis ineficaz

    • Ciclosporina: falla medular

    • Prednisona: trombocitopenia.

    • Hierro oral y Ácido fólico


     Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

    • Eculizumab (anti C5)

    • Trasplante de médula ósea


     Hemoglobinopatías:

    • Variación estructural de la molécula


    (hemoglobinopatías)

    • Producción insuficiente de una o más cadenas


    polipéptidicas (Talasemias)
    Condición Número (871)

    Talasemia beta
    Heterocigotos 603
    Homocigotos 4
    Talasemia alfa
    Heterocigoto 8
    Homocigoto 2
    Deleciones 2HpH 1
    Talasemias compuestas
    Hb S /Talasemia beta 26
    Talasemia delta/beta 1
    Hemoglobina S
    Heterocigotos 119
    Homocigotos 89
    Hb SC 5
    HBSD-los Ángeles 1
    Otras: 12
     Hemoglobinopatías:

    • Clasificación funcional:
     Hb agregantes (Hb S) o cristalizantes (Hb C)
     Hb inestables (solubilidad reducida)
     Metahemoglobinas
     Hemoglobinas con alteraciones de afinidad al
    oxigeno
     Hemoglobinopatías:

    1. Citometría hemática completa


    2. Electroforesis de Hb en acetato de celulosa
    3. Electroforesis de Hb en agar citrato
    4. Prueba de solubilidad
    5. Inducción de drepanocitos
    6. Cuantificación de Hb fetal
    7. Cuantificación de Hb A2
    8. Investigación de Hb inestables
     Drepanocitosis:
    • Padecimiento hereditario con gen autosómico
    codominante. Heterocigotos (AS) son portadores, los
    homocigotos SS sufren anemia drepanocítica.

    • Prevalencia en México: costas del Golfo y del pacífico

    • La Hb S es el resultado de la sustitución de la base timina


    por la adenina en el codón 6 del gen B de globina con
    sustitución del glutámico (GLU) por Valina (Val)

    • La mutación que origina la Hb S protege vs P. falciparum


    Introducción al Estudio de las Anemias
    Estructura de la Hemoglobina
     Compuesta por 2 pares de cadenas
    polipeptídicas:

    Hematología Clínica, J. Sans Sabrafen


    Anemias Hemolíticas
    Secundarias a Trastornos de la Hemoglobina

    1 6
    Hemoglobina A Val His Thr Pro Glu Glu Lys Ser Ala Val
    Hemoglobina S Val His Thr Pro Val Glu Lys Ser Ala Val
    Hb S NORMAL Hb C

    GTG GAG AAG

    VALINA AC. GLUTÁMICO LISINA


     Drepanocitosis:

    • Hb S oxigenada Soluble

    • Oxigeno Hb polimeriza
    Forman tactoides
    o cristales
    Eritrocitos rígidos
     Drepanocitosis:

    • Inicia desde los primeros meses de vida

    • <5 años: hepatoesplenomegalia

    • > 5 años autoesplenectomía

    • Raza negra o rasgos negroides: altos delgados,


    craneo en torre
    • EF: ictericia conjuntival, úlceras maleolares
     Drepanocitosis:

    • Crisis vasculares oclusivas


     Estancamiento e infarto
     Cualquier edad
     Secundarias a:
     Infecciones
     Ejercicio violento
     T. de parto
     Gdes altitudes
     Síndrome “mano-pie”
     Drepanocitosis:
    • Infecciones: Streptococcus pneumoniae,
    • Crisis vasculares: fiebre y dolor intenso
    • Crisis aplásicas
    • Laboratorio:
     Anemia Normocítica Normcrómica
     Hb entre 5 y 9gr/dl
     Anisocitosis, dianocitos, drepanocitos , normoblastos en SP
     Reticulocitosis
     DHL aumentada
     Disminución Haptoglobina
     Drepanocitosis:
    • Diagnóstico
    1) Inducción de drepanocitos
    2) Prueba de solubilidad positiva
    3) Electroforesis de Hb en acetato de celulosa: HbSS
    4) Electroforesis de Hb en agar citrato: HbSS
     Drepanocitosis:
    • Tratamiento
     No existe
     Medidas profilácticas
     Acido fólico
     Crisis Vasooclusivas: reposo, rehidratación,
    oxigenación y analgésicos
     TMO

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