Distrofia Muscular de Duchenne

UNIVERSIDAD DE MAGALLANES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

DEPARTAMENTO KINESIOLOGÍA
CARRERA DE KINESIOLOGÍA
ASIGNATURA NEUROKINESIOLOGÍA
DISTROFIA
MUSCULAR
DE DUCHENNE
DEFINICIÓN
Las distrofias musculares forman parte de una variedad de

alteraciones genéticas asociadas a diversas mutaciones de genes que
llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad

muscular de herencia recesiva ligada al sexo, se caracteriza por la
pérdida progresiva de masa muscular funcional y su sustitución por
tejido fibroadiposo.
Descrita en 1868 por el neurólogo francés Guillaume
Benjamin Amand Duchenne.
Tiene una incidencia de 1 en 3000 - 3500 nacidos vivos

hombres y una distribución uniforme en todo el mundo
Este proceso degenerativo comienza en el nacimiento.
La debilidad progresa en forma constante, haciendo a

los pacientes dependientes de silla de ruedas antes de
los 13 años.
Problemas asociados tanto intelectuales, anormalidades

esqueléticas, en el intestino, función vesical, vómitos y
obesidad.
ETIOLOGÍA
Alteración ligada al cromosoma X recesivo.
Deficiencia de la proteína sarcolemal de

427-kda denominada distrofina, en el
músculo y otros tejidos.
En dos tercios de los casos la enfermedad

se trasmite por una mujer portadora.
En el tercio restante proviene de

mutaciones nuevas, sin historia familiar de
la enfermedad.
FISIOPATOLOGÍA
Función muscular • Al
normal nacimiento
Fibras musculares
se degeneran y • Con el paso del
son reemplazadas tiempo
por tejido
fibroadiposo.
Predominio de tejido
fibroadiposo con • En la
ocasionales fibras adolescencia
musculares
residuales.
CLÍNICA
Fase pre-sintomática (0 a 2 años)
Fase ambulatoria temprana (3 a 4 años)
Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años)
Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años)
Fase no ambulatoria tardía (mayores a 12 años)

DIAGNÓSTICO MÉDICO
Electromiograma
Biopsia muscular
Exámenes
complementarios
Exámenes de
sangre
Pruebas
genéticas
TRATAMIENTO MÉDICO
Prednisona Albuterol
Creatina Corticoides
REHABILITACIÓN
DMD Enfermedad discapacitante
Deterioro progresivo de Complicaciones

músculos cardiorrespiratorias
La pérdida de la capacidad funcional

Muerte
Objetivo
Prevenir complicaciones musculoesqueléticas tardías y retrasar, hasta
donde sea posible, la pérdida de capacidades funcionales que le
impidan al paciente desempeñar las actividades de la vida diaria y su
independencia.
Mantener fuerza muscular
Corticoides Fisioterapia
V/S
6m2 3,3
A corto plazo A largo plazo
años años
Enlentecer la progresión de la debilidad Prolongación de la marcha Independiente

muscular reduciendo el riesgo de escoliosis menor riesgo de desarrollar escoliosis y
y estabilizando la función pulmonar. complicaciones respiratorias y cardíacas
Habilidades motoras
Dra. Valdebenito, R. Dra. Ruiz, D. Aspectos relevantes en la rehabilitación de los niños con
Enfermedades Neuromusculares. REV. MED. CLIN. CONDES. 2014; 25(2) 295-305.
ETAPA DE DEAMBULACIÓN
Manejo postural
Pérdida mov. activo en todo su

rango, posición estática en flexión, Caderas en flexión y abducción, rodillas
desbalance muscular y cambios en flexión y pies en equino varo.
fibróticos en el músculo.
Elongaciones Órtesis
• C/ grupo muscular: • Órtesis AFO NO

4 – 6 días a la indicado en la marcha.
semana. • Solo en reposo.
• Principalmente • Uso nocturno, con el
objetivo de prevenir
Cadera, rodilla y contracturas a nivel de
tobillo. tobillo.
Menor fuerza muscular y tono
Columna muscular
Escoliosis
Seguimiento
 Antes de perder la marcha  Evaluación clínica en cada control

 Radiografía por curva escoliótica
Alteraciones de la
marcha
 Mantener la máxima potencia de

Flexión de los flexores de cadera y
cadera abductores.
 Preservar la fuerza muscular

de los flexores plantares.
Circunducción Equino  Alargamiento quirúrgico del Tendón

de Aquiles: Podría producir la pérdida
de la marcha.
?
ETAPA DE NO DEAMBULACIÓN
Manejo postural
 Prevenir el desarrollo de contracturas articulares y musculares.
Elongaciones Ortesis EEII + EESS
(Bipedestación con ortesis tipo KAFO)
 Disminuir el dolor de causa postural
Posición cómoda en sedente y en los diferentes decúbitos, y proporcionar el

apoyo ortésico adecuado
ETAPA DE NO DE DEAMBULACIÓN
Manejo postural
Indicación de silla de ruedas  Condiciones motoras no lo

permiten
 Caídas son frecuentes
Electrónica
 Dificultad extrema para
levantarse de sedente – bípedo.
 Movilidad disminuida.
> Predisposición a fracturas  Debilidad muscular.
 Osteoporosis.
 Dolor
 Terapia corticoidal.
Manejo farmacológico + Fisioterapia

ETAPA DE NO DEAMBULACIÓN
Columna 90% Escoliosis
(sin corticoides)
Edad de pérdida de la deambulación Deformidades de columna
Abordaje terapéutico Preventivo
 Mantener una postura simétrica de columna y pelvis en el sedente.
Terapia física corsé Modifican la evolución

natural de la escoliosis
Cirugía
TRATAMIENTO
Actividades de la vida diaria Fuerza EESS
Dispositivos de asistencia para mantener la independencia en AVD y

participación.
Adaptaciones a Uso de
Ayudas Silla de
utensilios para soporte móvil
técnicas para ruedas
comer o para higiene para
transferencias electrónicas.
menor antebrazos
Ejercicio en Distrofinopatías Ejercicio de fuerza
Ejercicio aeróbico
BIBLIOGRAFÍA
 Downie, P., CASH. Neurología para fisioterapeutas. Buenos Aires: 4ta edición.
Editorial médica panamericana; 2006.
 Sussman, M. Distrofia Muscular de Duchenne. (Edición española). J Am Acad
Orthop Surg 2002;10:138-151.
 Cammarata, F., Camacho, N., Alvarado, J., La Cruz, M. Distrofia Muscular de
Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 495-501.
 Chaustre, D. , Chona, W. Distrofia muscular de Duchenne, Perspectivas desde la
Rehabilitación. Rev. Fac. Med. 2011. Volumen 19 - No. 1.
 Escobar, L. Rehabilitación de un paciente con la enfermedad de Duchenne en la
clínica Ucebol de Santa Cruz de la Sierra. Univ. Cienc. Soc. 2009. v.1 n.1.
 Dra, Kleinsteuber, K., Dra. De los Ángeles, M. Enfermedades neuromusculares en
pediatría. Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918.
 Dra. Valdebenito, R. Dra. Ruiz, D. Aspectos relevantes en la rehabilitación de los
niños con Enfermedades Neuromusculares. REV. MED. CLIN. CONDES. 2014; 25(2)
295-305.

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Las distrofias musculares forman parte de una variedad de

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad

Tiene una incidencia de 1 en 3000 - 3500 nacidos vivos

Este proceso degenerativo comienza en el nacimiento.

La debilidad progresa en forma constante, haciendo a

Problemas asociados tanto intelectuales, anormalidades

Alteración ligada al cromosoma X recesivo.

Deficiencia de la proteína sarcolemal de

En dos tercios de los casos la enfermedad

En el tercio restante proviene de

Fase ambulatoria temprana (3 a 4 años)

Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años)

Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años)

Fase no ambulatoria tardía (mayores a 12 años)

DMD Enfermedad discapacitante

Deterioro progresivo de Complicaciones

La pérdida de la capacidad funcional

Enlentecer la progresión de la debilidad Prolongación de la marcha Independiente

Pérdida mov. activo en todo su

• C/ grupo muscular: • Órtesis AFO NO

 Antes de perder la marcha  Evaluación clínica en cada control

 Mantener la máxima potencia de

 Preservar la fuerza muscular

Circunducción Equino  Alargamiento quirúrgico del Tendón

 Prevenir el desarrollo de contracturas articulares y musculares.

Elongaciones Ortesis EEII + EESS

(Bipedestación con ortesis tipo KAFO)

 Disminuir el dolor de causa postural

Posición cómoda en sedente y en los diferentes decúbitos, y proporcionar el

Indicación de silla de ruedas  Condiciones motoras no lo

Manejo farmacológico + Fisioterapia

Columna 90% Escoliosis

Edad de pérdida de la deambulación Deformidades de columna

Abordaje terapéutico Preventivo

 Mantener una postura simétrica de columna y pelvis en el sedente.

Terapia física corsé Modifican la evolución

Actividades de la vida diaria Fuerza EESS

Dispositivos de asistencia para mantener la independencia en AVD y

Ejercicio en Distrofinopatías Ejercicio de fuerza

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