Monosomias y Cromopatias

HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
 Se manifiesta en estado heterocigoto.
 Se transmite de padres a hijos(igual
proporción de madres y padres).
 Es un solo gen anormal.
 Un padre con una afección autosómica
dominante tiene el 50% de probabilidades
de tener un hijo con la enfermedad.
Enfermedad de Huntington
 Enfermedad neurodegenerativa de los núcleos basales del encéfalo(caudado y putamen).
 Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de
facultades intelectuales y alteraciones emocionales.
 La causa de esta enfermedad es la mutación del gen HTT que codifica una proteína llamada huntingtina
 Es hereditaria por tripletes repetidos de glutamina (CAG) mayores a 36 a 120 veces en el brazo corto del
cromosoma 4 .
 Se manifiesta usualmente entre los 35 y 50 años
Neurofibromatosis
 Provoca la aparición de tumores
localizados en los nervios en diversas
partes del cuerpo. Afecta principalmente a
la piel, huesos y sistema nervioso.
 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1:
“Enfermedad de von Recklinghausen ó
Neurofibromatosis periférica”.
 La NF1 está causada por mutaciones en el
gen supresor de tumores neurofibromina 1
NF1 (17q11.2) y raramente por
microdeleción 17q11 (sólo el 5%).
 Es un trastorno neurocutáneo y
caracterizado por manchas de color café
con leche, nódulos de Lisch en el iris,
pecas axilares o inguinales y múltiples
neurofibromas.
 La prevalencia estimada es de 1/3.000
nacidos vivos.
 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2:
 Causada por mutaciones en el gen NF2 que
da lugar a una proteína llamada
schwanomina o merlina que actúa también
como supresora de tumores y se produce en
el sistema nervioso, concretamente en las
células de Schwann.
 Cromosoma 22q12
 Uno de los síntomas principales son los
schwannomas vestibulares, se trata de unos
tumores benignos que se sitúan en el nervio
que comunica el cerebro con el oído (el
octavo nervio craneal).
 Primer síntoma más frecuente la pérdida
auditiva o los zumbidos en los oídos.
Distrofia miotonica o enfermedad de Steinert
 Mutación en 19q13.3
 Enfermedad multisistemica, cuyas manifestaciones neuromusculares mas prominentes son la debilidad
progresiva, la atrofia y la “miotonia”(dificultad para relajar los músculos), cataratas y endocrinopatía.
POLIPOSIS COLONICA FAMILIAR
 Enfermedad autosómica dominante.
 Mutación línea germinal gen APC
(cromosoma 5).
 Múltiples pólipos adenomatosos (>100) a
lo largo de todo el intestino grueso.
 Comienza a partir de los 20 años.
 Manifestaciones relacionadas:
 SINDROME DE GARDNER: Adenomas en
otras localizaciones del tubo digestivo,
hipertrofia congénita del epitelio
pigmentario de la retina, osteomas,
tumores desmoides.
 SINDROME DE TURCOT: Si hay afección del
SNC.
Esferocitosis hereditaria
 La EH se produce por mutaciones en uno de los
siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3),
ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42
(15q15-q21)
 Comienza a los 5 o 6 años de edad.
 Anemia: disminuye el numero de glóbulos rojos
por rotura de ellos
 Ictericia: Al romperse los glóbulos rojos liberan
hemoglobina que reacciona en la sangre para
convertirse en bilirrubina. Produce un aumento de
bilirrubina que es causa de la ictericia.
 Coluria: Orina de color oscuro. Se produce por la
eliminación de la bilirrubina por la orina.
 Esplenomegalia: Aumento del tamaño del bazo
por la retención de glóbulos rojos.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
 Es el más frecuente de los trastornos de la
coagulación. Las personas con EvW tienen un
problema con una proteína de su sangre
llamada factor von Willebrand (FvW) que
ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un
vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una
hemorragia, el FvW ayuda a las células de la
sangre llamadas plaquetas a aglutinarse y a
formar un coágulo para detener la
hemorragia. Las personas con EvW no tienen
suficiente FvW, o éste no funciona
adecuadamente. La sangre tarda más tiempo
en coagular y la hemorragia en detenerse.
 El signo más frecuente de la afección es el
sangrado anormal.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
 Enfermedad ocasionado por la mutación del gen COL1A1 y
COL1A2, que afecta la síntesis colágeno tipo 1.
 Genera la disminución en producción y alteran la
estructura molecular del colágeno. Se caracteriza por la
debilidad de los huesos.
 A. DISMINUCION DE LA SINTESIS DE COLAGENO TIPO 1:
Aparición de codones de terminación prematura en un alelo
COL1A1.
ARNm inestable.
 ALTERACION EN SU ESTRUCTURA COL1A1: CROMOSOMA 17
Por mutación de cadenas PROα1 anómalas o sustitución de
aminoácidos en la PROα1.
Generalmente el aminoácido sustituido es la glicina por
cisteína o arginina.
 ALTERACION EN SU ESTRUCTURA COL1A2: CROMOSOMA 7
Generalmente el aminoácido sustituido es la GLICINA por
ARGININA.
ACONDROPLASIA
 Es un trastorno genético que afecta al crecimiento
óseo y causa el tipo más común de enanismo.
 Se localiza en el brazo corto del cromosoma 4. El
gen afectado codifica al receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos(FGFR3).
 La acondroplasia es causada, en el 97%de los casos,
por una mutación puntual debida a la sustitución
de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento
transmembranal de FGFR3, aun cuando una
mutación menos frecuente que también causa la
acondroplasia es la sustitución de la Glicina 375 por
Cisteína.
 Signos y síntomas:
 Miembros cortos, torso normal, estatura baja
(1,2m), genu varo, pies en arco, hipotonía
muscular, macrocefalia, frente prominente,
estenosis raquídea, curvas de la columna vertebral
llamadas cifosis y lordosis muy marcadas.
HERENCIA AUTOSOMICA
RECESIVA
 No se manifiesta en los individuos
heterocigotos, se les conoce como
portadores.
 Habitualmente los individuos afectados son de
una sola generación
 Padres consanguíneos
FIBROSIS QUISTICA
 Esta presente en pulmones,
páncreas, hígado, tubo digestivo y
epidídimo, el cual causa formación y
acumulación de moco espeso y
pegajoso
 El gen CFTR esta ubicado en el brazo
largo del cromosoma 7, posición
7p31.2
 Este gen codifica la síntesis de
proteínas que transportan iones
cloruro a través de células
epiteliales y otros transportadores.
 La mutacion mas común es de una
deleccion de tres nucleótidos que
resulta en perdida de aminoácidos
fenilalanina en la posición 508.
FENILCETONURIA
 Se caracteriza por el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) codificada en el gen 12q22-q24.1
 Síntomas:
 Microcefalia, orina de olor a ratón, retraso de las habilidades mentales y sociales, temblores, postura
inusual de las manos, hiperactividad, retraso mental
GALACTOSEMIA
 Enfermedad que provoca la

acumulación de GALACTOSA e
impedimento de su metabolismo.
 Mutación del gen GALT ubicado en el
cromosoma 9p13.
 Causado por la déficit en la síntesis
de la enzima galactocinasa y
galactosa 1-P uridil transferasa
 Evaluación: Indetectable al
nacimiento, a largo plazo conlleva a
lesiones del hígado, ocular y lesión
neurológica.
HOMOCISTINURIA
 Gen 21q22.3 (brazo corto del cromosoma

21) se conoce 130 mutaciones.
 Defectos en el metabolismo de la
HOMOCISTEINA.
 Se caracteriza por:
 Altos niveles de homocisteina y metionina.
 Bajos niveles de cisteína.
ENFERMEDAD DE WILSON
 Enfermedad hereditaria caracterizada por una

alteración del metabolismo del cobre que lleva a una
acumulación de este en diversos tejidos.
 Es causado por una mutación en la ATP7Bgene
 Cuando el hígado ya no puede contener el exceso de
cobre, el mineral entra en el torrente sanguíneo. Viaja a
otros órganos y puede dañar el: cerebro, células rojas
de la sangre, SNC, riñones y ojos ( anillo kayser
fleischer).
 Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
 Un amarillamiento de la piel y la parte blanca del ojo
(ictericia)
 Descoloración de ojos dorados (anillos de Kayser-
Fleischer)
 Acumulación de líquidos en las piernas o el abdomen
 Problemas con el habla, la deglución o la coordinación
física
 Movimientos incontrolados o rigidez muscular
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES O DREPANOCITICA
 Es una alteración en la sangre del
ser humano que hace que el
glóbulo rojo rojo se deforme y
adquiera apariencia de hoz.
 Es una enfermedad genética que
resulta la sustitución de una timina
por adenina en el gen de la globina
b, ubicado en el cromosoma 11, lo
que conduce a una mutación de
acido glutámico por valina en la
posición 6 de la cadena
polipeptidica de globina beta,
produciendo hemoglobina
defectuosa (hemoglobina S).
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
ENFERMEDAD DE CHARCOT-
MARIE-TOOTH
 Neuropatía periférica hereditaria sensitivo-
motora asociado a atrofia muscular
peronea .Trastorno degenerativo,
hereditario, que se caracteriza por atrofia
muscular y perdida de la propiocepción.
 Los síntomas principales de la enfermedad
de Charcot-Marie-Tooth son debilidad y
degeneración muscular y también pérdida
de sensibilidad en las extremidades del
cuerpo: los pies, la parte inferior de las
piernas, las manos y los antebrazos.
SINDROME DE X FRAGIL
 Trastorno genético hereditario

ligado al cromosoma X. Causado
por la repetición excesiva de la
secuencia CGG que provoca la
ausencia de la proteína FMRP en
el citoplasma celular . Dicho
déficit es la base del fenotipo
típico del SXF.
 Síntomas: Deficiencia intelectual,
hiperactividad, problemas de
atención, contacto visual escaso,
autismo o epilepsia.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
HEMOFILIA
 Es una enfermedad relacionada con el cromosoma
X, en la que se presentan trastornos de la
coagulación.
 HEMOFILIA A: déficit del factor VIII de la
coagulación.
 HEMOFILIA B: déficit del factor IX de la
coagulación.
 SINTOMAS: Hematomas extensos, sangrado dentro
de los músculos y articulaciones, sangrado
repentino dentro del cuerpo sin que haya un
motivo claro, sangrado durante mucho tiempo,
tras cortarse, en una extracción dental o tras
sufrir un accidente.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
 Es una enfermedad neuromuscular

caracterizada por atrofia y debilidad
musculares progresivas, como
consecuencia de la degeneración de los
músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
 La DMD es una enfermedad recesiva
ligada al cromosoma X y está provocada
por anomalías en el gen DMD (Xp21.2),
que conducen a la completa deficiencia de
distrofina, una proteína sub-sarcolémica
CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE DOWN
 Trisomia en cromosoma 21
 92-95% corresponde a una no disyunción meiótica
 Pliegue palmar único
 Braquidactilia,Braquicefalia
 Hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues
epicanticos
 Hipoplasia centro facial, nariz aplanada.
 Orejas pequeñas de implantación baja.
 Macroglosia,Cuello corto
 Defectos congénitos asociados: cardiopatía congénita(45%). La
lesión cardiaca mas habitual es el canal atrioventricular común.
 Son frecuentes las malformaciones gastrointestinales, siendo la
mas frecuente la atresia de duodeno(2-5%).
 La subluxación atloaxoidea puede producir comprensión espinal
y síntomas neurológicos
 El desarrollo es muy variable el C.I puede tener un rango muy
amplio que va de 20 a 85.
SINDROME DE EDWARDS
 Trisomía en cromosoma18
 El 95% de los casos corresponde a un trisomía
completa por la no disyunción y el 5% por una
translocación (18q12.3 y 18q21.1)
 CARACTERISTICAS:
 Micrognatia, orejas de implantación baja,
sobreposicion del índice sobre el dedo medio y
del 5 dedo sobre el 4, cuello corto, cardiopatía
congénita, malformaciones renales, limitación a
la abducción de la cadera, pies en mecedora
(calcáneo desarrollado), retraso mental.
SINDROME DE PATAU
 Defecto cromosómico: trisomía 13
 SINTOMAS/ CARACTERISTICAS:
 Polidactilia
 Labio leporino
 Fusion ocular
 Tono muscular disminuido
 Hernias inguinal y umbilical
 Severa incapacidad intelectual
 Microftalmia
 Cardiopatias congénitas
 Malformaciones renales
SINDROME DE LEJEUNE “MAULLIDO DEL
GATO” CRI DU CHAT
 Monosomia parcial del par 5,

deleccion del brazo corto del
par 5.
 El signo mas significativo es el
carácter agudo del grito del
niño, que recuerda el maullido
de un gato, microcefalia con
micrognatia e hipertelorismo,
retraso mental es profundo C.I.
menor a 20.
SINDROME DE TURNER
 Cromosoma 45 X0
 Corta estatura, linfedema
congénito, tórax con mamilas
separadas o hipoplasicas,
arrugas notables en el cuello,
algunas veces retardo mental
ligero, degeneración ovárica
en la vida embrionaria tardía,
que da por resultado
características sexuales
rudimentarias, el genero es
femenino, no hay cuerpos de
Bar
SINDROME DE KLINEFELTER
 Cromosoma 47, XXY

 Varón con atrofia
testicular y
ginecomastia, talla
elevada y con cierta
desproporción, aspecto
feminoide, con barba
escasa y caderas
anchas, con
esterilidad. Uno de los
X constituye un
Corpúsculo de Barr.
CARIOTIPO XYY
 Cromosoma 47, XYY “cromosoma del crimen”
 Varón anormalmente alto con acné intenso, tendencia al retardo mental
ligero.
TRIPLE XX
 Cromosoma 47, XXX
 A pesar de tener tres cromosomas X, se trata de mujeres bastante
normales, por lo común fértiles.

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HERENCIA AUTOSOMICA

 Enfermedad que provoca la

 Gen 21q22.3 (brazo corto del cromosoma

 Enfermedad hereditaria caracterizada por una

 Trastorno genético hereditario

 Es una enfermedad neuromuscular

 Monosomia parcial del par 5,

 Cromosoma 47, XXY

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