Epistasis en Genética

Relaciones No Mendelianas:
Epistaticas
28.1 EPISTASIS RECESIVA SIMPLE O SENCILLA
Ocurre cuando el genotipo recesivo de un locus ( por ejemplo yy)
enmascara la expresión de los alelos del locus Z, se dice que el locus Y
presenta epistasis recesiva sobre el locus Z. Solo si el alelo dominante está
presente en el locus Y, puede expresarse los alelos del locus Z hipostático;
o sea que el gen yy en estado homocigótico es epistático a los genes Z y z;
razón por la cual la proporción 9:3:3:1 se convierte en 9:3:4, obteniéndose
tres fenotipos.
Ejemplo
En el ratón se presentan tres tipos de colores negro, marrón y albino. El

color negro (N-) es dominante al marrón (nn), el pigemento (C-) es
dominante a (cc) que es albino, pero cc es epistático a N- y a nn. Si
cruzamos un ratón homocigoto albino (ccNN ), con una hembra
homocigota color marrón (CCnn), ¿Cuáles serían las proporciones
esperadas en la descendencia F2?.
28.2 Epistasis recesiva doble
Si los alelos recesivos en uno de los locus o en ambos producen el
mismo fenotipo; en cambio cuando los alelos dominantes, están
juntos se complementan y dan lugar a otro fenotipo diferente; el
resultado de esta interacción génica son dos fenotipos en una
relación de 9:7.
Ejemplo
En un tipo de plantas, los genes aa y bb son epistáticos a sus
respectivos alelos (es decir a A- y B-) y producen flores blancas;
cuando las plantas poseen los genes A- y B- sus flores son de
color violeta. Determinar las proporciones fenotípicas de la F1 y
F2 entre el cruce de plantas con flores blancas homocigas de
genotipos AAbb y aaBB.
8.3. Epistasis dominante simple o sencilla
Si el alelo dominante en un locus, por ejemplo el alelo M,
produce cierto fenotipo sin tomar en cuenta la condición
alélica en el otro locus (N), se dice que el locus M es epistático
al locus N. El alelo M es capaz de expresarse en presencia de
N o n, solo cuando el genotipo del individuo es homocigoto
recesivo en el locus epistático (mm) se expresan los alelos
del locus hipostático (N o n). En tal sentido los genotipos M-N-
y M- nn producen el mismo fenotipo, mientras que mm N- y
mmnn dan dos fenotipos adicionales; por lo tanto la
proporción clásica de 9:3:3:1 se convierte en 12:3:1; por lo
tanto se obtienen tres fenotipos.
Ejemplo
En los perros el gen T- gobierna el color blanco y es
epistástico a los genes N- para el color negro y nn para el
color marrón. Si cruzamos un perro blanco de genotipo TTNN
con una hembra color marrón ttnn ¿ qué proporciones se
obtendrían en la F2?
28.4. Epistasis dominante doble
En este tipo de interacción genética, se puede presentar el
mismo fenotipo, si intervienen dos genes dominantes o un
gen dominante con un recesivo; los genes recesivos
manifiestan un fenotipo diferente; básicamente serán
individuos que no manifestarán la condición. En esta
interacción genética se tienen proporciones fenotípicas 15:1 y
se obtienen dos fenotipos.
Ejemplo
En las aves de corral, ciertas razas presentan plumas en las
patas, mientras que la mayoría de las razas carecen de ellas.
Aparentemente, la presencia de plumas en las patas se debe a
la interacción de genes dominantes que interactuan y son
epistáticos a los genes recesivos. ¿Qué proporciones
fenotípicas se obtendrán en la generación F2 del cruce entre
aves con plumas en las patas de genotipo FFPP con aves sin
plumas en las patas de genotipo ( ffpp )?.
28.5. Epistasis con efecto acumulativo
La proporción clásica de 9:3:3:1, se transforma en 9:6:1,
cuando la condición dominante (ya sea homocigótica o
heterocigótica) en cualquiera de los locus (pero no en ambos)
produce el mismo fenotipo. Este tipo de interacción produce
tres fenotipos diferentes.
Ejemplo:
El color rojo de los cerdos de la raza Duroc es producido por
la interacción entre los genes H- y C-, el color amarillo por la
interacción de los genes hh y C- o H- y cc, y el color blanco,
que es bastante raro, se produce, cuando el animal es
homocigoto recesivo para los genes hhcc. Del cruce entre un
verraco amarillo HHcc y una cerda amarilla hhCC, ¿ Cuáles
serán las expresiones fenotípicas en la F2?
Fenotipos excepcionales
Este es un caso relativamente Fenotipos
excepcional, en el cual sistema de los dos
genes segrega a las frecuencias excepcionales
mendelianas esperadas, es decir, 9 : 3 : 3
: 1 pero se observan fenotipos
excepcionales.
El ejemplo por excelencia de esta situación es

la interacción entre los genes que determinan
la forma de la cresta de las gallinas en
diversas razas. Existen cuatro fenotipos que,
en principio, podrían proceder de una serie
alélica: roseta, guisante, nuez y aserrada.
Si se cruza una gallina de una raza pura

con cresta en nuez con un gallo de una raza
pura con cresta aserrada (o viceversa) la
descendencia híbrida de la F1 tiene cresta en
nuez.
Si se cruza una gallina de una raza pura Fenotipos
con cresta en nuez con un gallo de una
raza pura con cresta aserrada (o excepcionales
viceversa) la descendencia híbrida de la
F1 tiene cresta en nuez. Si, a
continuación cruzamos una pareja de
híbridos de la F1, la segregación
fenotípica de la descendencia será:
9 Cresta en nuez : 3 Cresta en roseta : 3

Cresta en guisante : 1 Cresta aserrada
Esta descendencia presenta la segregación

mendeliana esperada 9 : 3 : 3 : 1 pero
aparecen dos fenotipos nuevos que
corresponden con las clases que aparecen con
frecuencia 3 en el cruce mendeliano, es decir,
si los genes afectaran a caracteres distintos se
trataría de las clases fenotípicas con un AABB aabb
carácter dominante y otro recesivo.
Por tanto, por comparación con la segregación 9 :
3 : 3 : 1 estándar, la conclusión que se deduce es Fenotipos
la siguiente:
excepcionales
Los individuos con cresta aserrada son los dobles
homocigotos recesivos aabb,
A_bb
Los individuos con cresta en nuez son los que
tienen al menos un alelo dominante en cada uno
de los dos loci, es decir, son los de genotipo A_B_
aaB_.
Los individuos con cresta en roseta son los que
tienen al menos un alelo dominante en uno de
los dos loci, por ejemplo el A, y son homocigotos
recesivos en el otro locus, es decir, son los de
genotipo A_bb,
A_B_ aabb
Los individuos con cresta en guisante son los que
tienen el genotipo contrario al del caso anterior, o
sea, al menos un alelo dominante en el otro de
los dos loci, el B, y son homocigotos recesivos en
el locus A, es decir, son los de genotipo aaB_.
Fenotipos
excepcionales
A_bb
si se cruza un gallo con cresta en roseta
(AAbb) con una gallina con cresta en
guisante (aaBB) o viceversa, se obtiene una
aaB_.
F1 con cresta en nuez (AaBb) y una F2 que
segrega ……????
A_B_ aabb
Ejercicios Varios Sobre Epistasis
Una enzima funcional A o B puede producir un producto
a partir de un precursor común. El producto da color al
grano de trigo. Por lo tanto un solo alelo dominante en
cualquiera de los dos loci se requiere para generar el
producto. Es así que si una línea pura de trigo con grano
coloreado (de genotipo AABB) se cruza con una planta
de grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se
autofecunda, se producirá una F2 con una proporción
modificada de la relación 9:3:3:1.
Si se suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la
proporción 15:1. Como ambos genes pueden dar el fenotipo salvaje esta interacción se
denomina: epistasis dominante doble
Si dos genes están involucrados en una misma vía
metabólica y se requieren los productos funcionales de
ambos para la expresión, entonces un par de alelos
recesivos en cualquiera de los dos genes resultará en un
fenotipo mutante. en algunos monogastricos la presencia
de remolinos en el pelaje, depende de dos genes
complementarios (A y B), los cuales deben estar
presentes en forma dominante para la expresión del
carácter
A partir del apareamiento entre individuos dihíbridos con remolino (AaBb) se obtendrá en
la descendencia la siguiente proporción fenotípica: 9 con remolino : 7 sin remolino.,
siendo esta una Epistasis recesiva doble
dominante doble
Color del fruto en el zapallo. En esta interacción la
presencia de color es recesiva respecto de la falta de
color en un par alélico. Este alelo recesivo debe
expresarse antes de que cualquier alelo para un color
específico en un segundo locus se exprese.
En un primer gen, el zapallo blanco (sin color) es
dominante al zapallo coloreado y los símbolos son: W=
blanco y w= coloreado. En un segundo gen el color
amarillo es dominante al Verde y los símbolos utilizados
son G=amarillo y g= verde. Si el dihíbrido se
autofecunda se producen tres fenotipos en una
proporción 12:3:1. explica estos resultados.
Siendo esta una Epistasis recesiva doble

Epistasis dominante simple o sencilla
dominante doble
Ciertos genes poseen la habilidad de suprimir la
expresión de un gen en un segundo locus. La
producción de la sustancia química malvidina en la
planta Primula es un ejemplo. Tanto la síntesis del
producto químico (controlada por un gen K) como la
supresión de la síntesis (controlada por un gen D) son
características dominantes. Las plantas de la F1 de
genotipo KkDd no producen malvidina por la presencia
del alelo dominante D. ¿Cuál será la distribución de los
fenotipos de la F2 después de cruzar los
individuos de la F1?
Siendo esta una Epistasis recesiva doble

Epistasis Doble Dominante Recesiva
dominante doble
Brewbaker encontró que las plantas
consanguíneas de la F1 que procedían de
cruzamientos entres dos cepas de tréboles de
flores blancas (Trifolium repens) daban lugar a
una F2 formada por 5 rojas:75 blancas. No se
indicó letalidad alguna.
Respuesta
Generación parental: AAbb x aaBB
F1: AaBb
F2: 9 A_B_(blancas) 3 A_bb (blancas) 3 aaB_(blancas) 1aabb (rojas)
15 blancas: 1 roja
75 blancas/5 rojas es una relación de 15:1 que es la proporción fenotípica que se

observa cuando los genes mantienen una relación de epistasis doble dominante y se
cruzan dos diheterocigotos (los alelos dominantes de cada uno de los dos genes dan
el mismo fenotipo).
El apareamiento entre bovinos de la raza “Crillo
Lechero” de genotipo idéntico, produjo la siguiente
descendencia: 14 color crema: 47 color negro: 19
albinas. (A, B)
a) ¿A qué proporción se aproxima la
descendencia?
b) ¿A qué tipo de epistasis se debe?
c) ¿Cuáles son los genotipos de los progenitores y
de los descendientes?
Respuesta
a) Si se parte de una hipótesis de que son dos genes con dos alelos, se calcula sobre un total de
16 y nos da: 9.4, 3.8 y 2.8 es decir se aproxima a una proporción de 9:4:3
b) Los genes mantienen una relación de epistasis simple recesiva ya que la proporción
9:3:4 es la que se obtiene al cruzar dos diheterocigotos y los genes mantienen ese tipo
de epistasis.
c) Las ratas de genotipo idéntico son diheterocigotas (AaBb) y la descendencia es 9
A_B_(negras) 3 A_bb (crema) 3 aaB_(albinas) 1aabb (albinas)
El alelo dominante (B) de un gen determina el color
blanco del fruto de la calabaza y el alelo recesivo (b) el
fruto con color. El fruto amarillo está regido por el
alelo dominante (V) de un gen hipostático de
distribución independiente y el fruto verde por su alelo
recesivo (v). Cuando se cruzan plantas dihíbridas la
descendencia aparece en una proporción de 12
blancas : 3 amarillas : 1 verde.
a) ¿Qué tipo de epistasis mantienen esos dos genes?
b) Qué proporción de color de fruto se espera en los cruces:
b1) Bbvv x Bbvv?
b2) Bbvv x bbVv?
c) Si dos plantas son cruzadas produciendo 1/2 de la descendencia amarilla y el otro
1/2 de la descendencia verde, ¿cuáles son los genotipos y fenotipos de los
progenitores?
Respuesta
a) Si está presente el alelo B los frutos son blancos y si no está presente
tienen color, luego se trata de una epistasis simple dominante.
b1) Bbvv x Bbvv: 1/4 BBvv (blancos), 2/4 Bbvv (blancos) y 1/4 bbvv
(verde) luego aparecen 3/4 blancos y 1/4 verdes.
b2) El individuo Bbvv forma dos tipos de gametos: Bv y bv y el individuo
bbVv forma también dos tipos de gametos: bV y bv. Luego:
Por tanto 2/4 de la descendencia son de fruto blanco, 1/4 de fruto

amarillo y 1/4 de fruto verde
c) Ya que para tener color hace falta el genotipo bb y nos dice que la
descendencia es toda con color (mitad amarilla, mitad verde) los
individuos que se cruzan tienen que ser bb y como rinden verdes y
amarillos en igual proporción en el segundo gen serán Vv y vv. Por
tanto los genotipos que dan esas proporciones fenotípicas son bbVv y
bbvv
EFECTO PLEIOTRÓPICO
La pleiotropía es la condición de los genes que tienen
más de un efecto fenotípico.
Ejemplo: el gen “mirlo” en perros, cuya presencia en
algunas razas caninas origina animales de manto casi
totalmente blanco, ojos azules de reducido tamaño
(microftalmia) o ausentes (anoftalmia), hipoacusia
variable y a veces esterilidad. Es decir, afecta al color
del manto, ojos, oído y la fertilidad.
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Relaciones No Mendelianas:

En el ratón se presentan tres tipos de colores negro, marrón y albino. El

El ejemplo por excelencia de esta situación es

Si se cruza una gallina de una raza pura

9 Cresta en nuez : 3 Cresta en roseta : 3

Esta descendencia presenta la segregación

Siendo esta una Epistasis recesiva doble

Siendo esta una Epistasis recesiva doble

75 blancas/5 rojas es una relación de 15:1 que es la proporción fenotípica que se

Por tanto 2/4 de la descendencia son de fruto blanco, 1/4 de fruto

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