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    Síndrome de Edwards.

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    El síndrome de Edwards se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 (trisomía 18) y se caracteriza por malformaciones congénitas múltiples. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta entre 1 de cada 3,000 y 6,000 recién nacidos vivos, con mayor incidencia en mujeres. Los signos incluyen malformaciones cardíacas, atresia esofágica, micrognatia y onfalocele.

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    El síndrome de Edwards se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 (trisomía 18) y se caracteriza por malformaciones congénitas múltiples. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta entre 1 de cada 3,000 y 6,000 recién nacidos vivos, con mayor incidencia en mujeres. Los signos incluyen malformaciones cardíacas, atresia esofágica, micrognatia y onfalocele.

    Título original

    SÍNDROME_DE_EDWARDS.

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    El síndrome de Edwards se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 (trisomía 18) y se caracteriza por malformaciones congénitas múltiples. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta entre 1 de cada 3,000 y 6,000 recién nacidos vivos, con mayor incidencia en mujeres. Los signos incluyen malformaciones cardíacas, atresia esofágica, micrognatia y onfalocele.

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    El síndrome de Edwards se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 (trisomía 18) y se caracteriza por malformaciones congénitas múltiples. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta entre 1 de cada 3,000 y 6,000 recién nacidos vivos, con mayor incidencia en mujeres. Los signos incluyen malformaciones cardíacas, atresia esofágica, micrognatia y onfalocele.

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    SÍNDROME DE EDWARDS

    TRISOMÍA 18
    SÍNDROME DE EDWARDS

    INTRODUCCION

     TRISOMÍA 18
    SÍNDROME
    DE EDWARDS

    Trisomía 18

    Mayor
    Imbalance Tres copias de
    incidencia
    cromosómico un cromosoma
    mujeres
    HISTORIA

    TRISOMÍA 18
    TRISOMÍA 18

    Universidad de John Edwards 1960


    Universidad John Edwards 1960
    Wisconsin de (1928-2007)
    Wisconsin (1928-2007)

    1er descripción de un Micrognatia, esternón


    1er descripción
    síndrome de un
    de múltiples Niña de nueve Micrognatia, esternón
    síndrome decongénitas
    múltiples Niña de nueve corto, cardiopatía
    malformaciones semanas corto, cardiopatía
    congénitas
    malformaciones congénitas
    (cromosoma adicional) semanas congénitas
    (cromosoma adicional)
    EPIDEMIOLOGIA MUNDIAL

    Se estima
    entre 1/3.000-
    1/6.000 recién
    nacidos vivos

    Más
    común en
    Elevada
    mujeres
    mortalidad
    que en
    hombres

    Mayor
    Frecuente en índice de
    madres de
    edad trisomía
    avanzada por no
    disyunción
    EPIDEMIOLOGÍA EN ECUADOR
    Incidencia
    0,3/1000 nacidos
    vivos

    Anomalías
    Microftalmia congénitas
    múltiples

    Pie varo Mano en garra


    ETIOLOGÍA

    Cariotipo

    Anomalía
    cromosómica 47, XX+ 18
    numérica

    47,
    XY+18
    SIGNOS

    Mal
    Atresia
    formaciones Esofágica
    cardiacas

    Onfalocele Micrognatia

    Microcefalia Criptorquidia
    SÍNTOMAS
     Sistema nervioso central
     Sistema respiratorio
     Características faciales
     Sistema circulatorio
     Sistema óseo
     Desarrollo psico motor
    DIAGNÓSTICO

    Mediante
    cariotipos
    Prenatal

    Amniocentesis
    TRATAMIENTO

    No existe
    tratamiento
    específico

    Furosemida,
    Vitaminoterapia
    captopril, ácido
    en recién nacido
    fólico

    Control cada 15 Hierro oral por


    días profilaxis
    PRONÓSTICO

    Primeros
    meses

    Tumores Tumores
    Benignos Malignos

    Retraso en el
    Escoliosis Infecciones desarrollo
    psicomotor

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