Bioquímica

TEMA: Cistinuria

Integrantes del grupo :

• Pilar Huacal Ortiz
• Jaklin Azabache
• Sthefania Becerra
• Leslie
• Verónica
Asignatura: Bioquímica nutricional
2021-II
UPNW-GCT-HG-003
ETIOLOGIA Y PREVALENCIA

el término etiología (del griego /aitía/, »causa«, más el ya visto -logía, »estudio«), designa

Etiología
el estudio de las causas de un orden cualquiera de efecto, de las causas de determinados
procesos o fenómenos, de las causas de las enfermedades. Esto es, etiología no significa ni
origen, ni principio, ni causa, ni motivo, y es incorrecto su uso para expresar tales contenidos.

 Prevalencia  En el campo de la medicina, una

medida del número total de
personas en un grupo específico que
tienen (o tuvieron) cierta
enfermedad, afección o factor de
riesgo (como el tabaquismo o la
obesidad) en un momento específico
o durante un período determinado.
 La prevalencia examina casos
existentes, mientras que la
incidencia examina casos nuevos.
La Cisteína y la Cistina
La Cisteína

La cisteína es un aminoácido no esencial. Esto significa que puede ser

sintetizado por el organismo siempre que haya metionina suficiente. La
cisteína funciona como un antioxidante de gran alcancen a la desintoxicación
de toxinas dañinas. Protege el cuerpo contra el daño por radiación, protege el
hígado y el cerebro de daños causados por el alcohol, las drogas y compuestos
tóxicos que se encuentran en el humo del cigarrillo, se ha utilizado para tratar
la artritis reumatoide y el endurecimiento de arterias. También promueve la
recuperación de quemaduras graves y la cirugía, promueve la quema de grasa
y la formación de músculos, retrasa el proceso de envejecimiento. La Piel y el
cabello se componen entre el 10% y el 14% de este aminoácido.

La cisteína es un aminoácido azufrado (al igual que la metionina) que contiene

un grupo tiol (-SH). A pH básico este grupo se oxida y dos cisteínas pueden
unirse por enlace disulfuro formándose la cistina.
La cisteína es un precursor de Glutatión en la forma de cistína, la cual protege
al organismo al mantener niveles normales de Glutatión.
La Cistina y cálculos Renales

La cistina es un dímero de dos cisteínas unidas por sus grupos funcionales tiol a través de un puente disulfuro. Tiene un punto de ebullición entre 247 y 249 °C.
La cistina es la forma en que la cisteína se encuentra en proteínas presentes en la sangre y en la orina.​Cuando las proteínas se degradan, la cistina se

La Cistina
transforma en cisteína por reducción del puente disulfuro mediante la acción de la enzima cisteína reductasa y utilizando NADH+.
Además la cistina que se forma a partir de la oxidación de dos moléculas de cisteína (Cys) es un compuesto altamente insoluble, que al no poder reabsorberse
a nivel renal por defecto en el transportador específico b0,+ precipita a pH ácido en los conductos renales dando lugar a la aparición de cálculos de cistina.
 Que es la cistinuria?

La cistinuria es el resultado de un defecto hereditario de los

túbulos renales. El defecto hace que la persona afectada
excrete cantidades excesivas del aminoácido cistina en la
orina. El exceso de cistina provoca la formación de cálculos de
cistina en los riñones, la vejiga, la pelvis renal (el área en la
que se acumula la orina y sale del riñón) o en los uréteres (los
tubos largos y estrechos que transportan la orina desde los
riñones hasta la vejiga). En determinadas ocasiones, puede
llegar a padecerse insuficiencia renal.

Existen dos anomalías genéticas que causan la mayoría de la

cistinuria. Los genes son recesivos, de modo que las personas
que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno
de cada progenitor .
La afectación es generalmente mayor en los niños que en las
niñas.
 Epidemiología

La Prevalencia
cistinuria tiene una prevalencia promedio en
neonatos de 1/7.000 nacidos vivos, pero con una
gran variabilidad geográfica, así los valores oscilan
de 1/2.500 en neonatos judíos-libios a 1/100.000 en
Suecia. La litiasis urinaria de cistina es uno de los
tipos de enfermedad litiásica renal más infrecuentes,
con una prevalencia entre el 1 y 3% del total de las
litiasis urinarias
 FISIOPATOLOGIA
(Expositor: Alegre Macavilca, Leslie Judith)
 CUADRO CLÍNICO
(Expositor: Alegre Macavilca, Leslie Judith)
 DIAGNOSTICO

time ： ××× teacher ： ×××

 DIAGNOSTICO

La presencia de cristaluria
cistínica (cristal de forma Muchos pacientes son El diagnóstico de cistinuria
puede ser confirmado con
hexagonal) en el examen diagnosticados de cistinuria a partir
la detección de niveles
microscópico de la primera de la presencia de cistina en el elevados de cistina y
orina de la mañana, se estudio cristalográfico del cálculo aminoácidos básicos en
considera patognomónica de urinario expulsado orina de 24 horas
la enfermedad  espontáneamente o extraído mediante cromatografía de
mediante cirugía. intercambio iónico y/o
espectrometría de masas 
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO NUTRICIONAL PARA LA
CISTINURIA
PIEDRAS DE OXALATO
Reducir el oxalato:
DE CALCIO Si se ha tenido una piedra de oxalato de
calcio, tal vez deba evitar los siguientes
alimentos para reducir la cantidad de
oxalato en la orina:
• Nueces y productos de nueces o frutos
secos
• Cacahuetes (o maníes), que son
legumbres y no nueces, y que tienen un
contenido alto de oxalato
• Ruibarbo
• Espinacas
• Salvado de trigo
PIEDRAS DE FOSFATO
DE CALCIO Reduzca el sodio:
La probabilidad de que se formen
piedras en los riñones aumenta
cuando se consume más sodio.
• Muchos de los alimentos enlatados
y empaquetados y las comidas
rápidas tienen sodio.
• Muchos condimentos, aderezos y
carnes también lo tienen.
 PIEDRAS DE ÁCIDO ÚRICO
Limite la proteína animal:
Comer proteínas provenientes de animales Es necesario asegurarse de que se obtenga
puede aumentar su probabilidad de tener suficiente proteína. Por ello hay que
piedras en los riñones. considerar reemplazar algunas carnes y
Un profesional de la salud puede indicarle proteínas de origen animal, con algunos de
que limite el consumo de proteínas estos alimentos de origen vegetal con alto
animales, incluyendo: contenido de proteína:
 Carne, pollo y carne de cerdo,
 Legumbres como frijoles, alverjas o
especialmente las vísceras. chícharos guisantes (no enlatados),
lentejas y cacahuetes o maníes
 Huevos.
 Alimentos de soya, como la leche de
 Pescados y mariscos. soya y el tofu
 Leche, queso y otros productos lácteos.  Semillas de girasol
PIEDRAS DE CISTINA Tomar la cantidad suficiente de
líquido, sobre todo agua, es el cambio
más importante en el estilo de vida
que usted puede hacer para evitar que
se formen las piedras de cistina.
 MEDIDAS
DIETETICAS
• Disminuir la ingesta de fuentes de cistina en
la dieta.
• Evitar algunos frutos secos.
• Se recomienda mantener una ingesta de
proteínas animales de 1g/Kg/día en adultos. 
• Reducir la ingesta de sodio a 1mmol/Kg/día
ha mostrado disminuir excreción urinaria de
cistina.
• La recomendación general es no exceder los
2g de sodio al día (evitando el añadir sal a los
alimentos y la comida rápida en general).
• Obtener suficiente calcio en alimentos.
TRATAMIENTO MEDICO

Para la cistinuria 
 Tratamiento intervencionista

 Debido a la elevada tasa de recidiva

litiásica que presentan los pacientes
cistinúricos es importante que  cualquier
tratamiento intervencionista, no queden
restos litiásicos para evitar el rápido
crecimiento de los mismos . Por este
motivo es preferible la URS con
ureteroscopio flexible o la nefrolitotomía
percutánea por ser la primera técnica
menos agresiva y evitar en lo posible la
lesión urotelial.
 Hidratación Medidas dietéticas
Disminuir la ingesta de fuentes de cistina en la dieta es de utilidad.
Principalmente se debe evitar la ingesta de proteínas de origen
La ingesta abundante de líquidos previene la animal (huevo, pescado, pollo, res, puerco) y algunos frutos secos
formación de litiasis al disminuir la concentración o el trigo.
urinaria de cistina.  Mantener una ingesta de proteínas animales de 1g/Kg/día en
adultos. No se recomienda aplicar esta restricción en niños.
Se recomienda una ingesta de 3 a 5 litros al día (o Reducir la ingesta de sodio a 1mmol/Kg/día ha mostrado
la suficiente necesaria para conseguir una disminuir excreción urinaria de cistina. 
producción de orina de 3 a 4 litros al día.
Repartiendo la ingesta a lo largo del día e incluso
la noche. Se tomar bebidas alcalinizantes como el
agua mineral, rica en bicarbonato y baja en sodio.

 
 BIBLIOGRAFIA
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Gracias