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    Síndrome de Prader - Willy

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    Maria Bahamonde
    El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15, que se caracteriza por hipotonía y riesgo de obesidad mórbida, así como limitaciones cognitivas y problemas de conducta. Se diagnostica mediante pruebas como el cariotipo, FISH y análisis de metilación de ADN, y su tratamiento es sintomático e incluye terapias, control del peso, educación especial y diagnóstico temprano.

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    Maria Bahamonde
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    El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15, que se caracteriza por hipotonía y riesgo de obesidad mórbida, así como limitaciones cognitivas y problemas de conducta. Se diagnostica mediante pruebas como el cariotipo, FISH y análisis de metilación de ADN, y su tratamiento es sintomático e incluye terapias, control del peso, educación especial y diagnóstico temprano.

    Título original

    Síndrome de Prader- Willy

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    El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15, que se caracteriza por hipotonía y riesgo de obesidad mórbida, así como limitaciones cognitivas y problemas de conducta. Se diagnostica mediante pruebas como el cariotipo, FISH y análisis de metilación de ADN, y su tratamiento es sintomático e incluye terapias, control del peso, educación especial y diagnóstico temprano.

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    SÍNDROME DE

    Nombres : maria silva


    maria pino
    Fernanda Zamorano

    PRADER- WILLY maria bahamonde


    Yaritza Olivares
    Docente : Pamela Tome
    ¿ QUE ES EL SÍNDROME DE
    PRADER –WILLY ?
    El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por
    anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo
    neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de
    desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de
    aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.
    CAUSAS
    El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del
    cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
    cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material
    genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia
    tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre, los cambios genéticos ocurren en
    forma aleatoria.
    CARACTERÍSTICAS
    • limitaciones cognitivas, dificultades en el habla y el lenguaje.
    •escarbar y rascar de la propia piel, problemas dentales, alteraciones en el
    temperamento, mal balance y coordinación.

    •Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva somnolencia durante


    el día y apnea (suspensión transitoria de la respiración) durante el sueño.
    •La mayor parte de las personas con SPW no se dan cuenta que tienen infecciones y
    lesiones.
    MODO DE DIAGNOSTICO
    • Cariotipo :Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células.
    Este examen puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un
    trastorno o enfermedad.
    • FISH :La FISH es una tecnología que utiliza sondas de DNA marcadas con un
    fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que
    generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de
    rutina.
    • Test de metilación de ADN : técnica de análisis molecular que se realiza a todo los
    pacientes, y permite confirmar el diagnostico del síndrome causado ya sea por una
    disonia uniparental o un defecto de impronta.
    TRATAMIENTO
    El tratamiento, por lo tanto, es sintomático y consiste en :
    • El diagnóstico precoz y la intervención temprana.
    • Intervenciones terapéuticas como:
    • La terapia con hormonas de crecimiento
    • La terapia ocupacional
    • La terapia física
    • La terapia del habla y el lenguaje
    • La terapia de Habilidades Sociales
    • La terapia sexual - hormonal
    • Estrategias para el control de la conducta
    • El control del peso mediante la dieta, los controles ambientales y el ejercicio
    • Los Servicios de Educación especial

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