Síndrome de Turner - Nohad Zerené

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Facultad de Ciencias

de la salud

Síndrome de Turner
Psicopatología Infanto-juvenil
María Inés Fuentes P.
29 de septiembre de 2020
Sección 1

Belén Curiche
Daniel Erices
Danae Navarrete
Nora Retamal
Constanza Ruminot
Nohad Zerené
¿Qué es?
Es un trastorno cromosómico determinado por la deleción total o parcial del cromosoma
X en el sexo femenino.

A nivel social las mujeres y niñas con dicho diagnóstico presentan dificultades en el
establecimiento y sostenimiento de relaciones sociales.

● Se ha estimado una prevalencia de 1


de cada 5.000 nacimientos vivos (1
de cada 2.500 nacimientos de niñas).
● En Chile no hay un catastro exacto
de cuántas la portan.
Genotipo

0 en este caso significa


parcial o total pérdida del
cromosoma X.
Fenotipo
Incidencia de los
fenotipos en el trastorno
de Turner
¿Se ve afectado su rendimiento académico?

Se observan dificultades en estas áreas:

● Grafismo.
● Comprensión lectora.
● Matemáticas .

Linda Hunt, actriz ganadora de un


Oscar.
¿Pueden tener problemas de comportamiento?

Los principales problemas conductuales que pueden presentar son:

● Hiperactividad.

● Déficits de atención.
¿Cómo afectan las características del
síndrome en el desarrollo la niña?

Nivel cognitivo

Algunas niñas pueden presentar ciertas dificultades de


aprendizaje como en el área de matemáticas y pueden tener
problemas con la coordinación visual-espacial.

Nivel socio- afectivo

Muchas niñas suelen ser aisladas por discriminación en sus


pares al percivirlas diferentes por sus caracteristicas físicas. Por
lo que algunas pueden ser víctimas de bullying.
TRATAMIENTO

Hormona del Terapia de


crecimiento reemplazo
Tecnologías estrogénico
Cirugía cardiaca
Reproductivas
Cuando la ventaja del cromosoma X no está a
nuestro favor
Las mujeres tienen un 2,5% menos probabilidades de - La hormona de crecimiento tiene un costo de puede
morir por COVID-19 porque al tener dos cromosomas X en llegar a los $400.000 mensuales.
su ADN son menos vulnerables a mutaciones y enfermedades - “En Chile no existe ayuda para financiar ni
respiratorias. exámenes genéticos prenatales ni el tratamiento
hormonal que tendrán que tener de por vida’’.
- En Chile se da un caso por semana de niñas durante - Las hormonas que toman hace que el sistema
su gestación. inmunológico reaccione de forma exacerbada ante
- El 50% de los ADN que han perdido completamente cualquier virus.
su segundo cromosoma X, de esos casos el 99% es
un aborto espontáneo asegurado.

Fuente: La Tercera, 1 Jun. 2020


Organizaciones TS en el mundo

Pero ¿Qué pasa


en Chile?
Entrevista a Verónica San Cristóbal Zuazúa

Presidenta de Fundación Corazón Turner en Chile y


Vicepresidenta de Alianza Latinoamericana por el Síndrome
de Turner

Preguntas

● ¿Qué rol cumple ud. en la organización y cuáles son ● En nuestra búsqueda de información nos dimos cuenta
los objetivos que tienen como comunidad? que la mayoría de las investigaciones están orientadas
● Sabiendo que una de cada 2500 niñas nacidas vivas en a estudiar la distinción del cariotipo, las implicancias
el mundo tiene el síndrome por lo que son muchas, genéticas, pero no hay muchos aportes sobre el ámbito
frente a esto, ¿Cómo aporta el estado? ¿Qué se está psicosocial, las fortalezas cognitivas, factores
haciendo en Chile actualmente respecto al síndrome de socioemocionales ¿Qué opina ud. respecto a esto?
turner? ● Por último, ¿Qué mensaje quisiera a nuestro curso de
futuros psicólogos?
Efectos en perspectiva de la Psicología Social

Individual Contextual - Político Social

● Autoestima: ● En Chile ni por parte del Estado ● Desinformación: profesionales,


No coincidir en la etapa de la ni por los servicios de salud se padres y pares.
adolescencia con el estereotipo de está haciendo algo, no hay ningún ● Exclusión e invisibilización.
belleza o no calificar con lo que programa que contemple los ● Existen organizaciones y
los chicos buscan o aprueban. tratamientos que requieren en la asociaciones con otras
● Sobreprotección de los padres: etapa de la infancia (hormona de organizaciones de enfermedades
Produce ansiedad , nerviosismo y crecimiento) en la adultez ‘’poco frecuentes’’ para ser
miedos. No ayuda con el proceso (terapia de reemplazo visibilizadas y no estar ocultas.
de independencia, puede influir hormonal).
en la madurez emocional, recaer
en problemas de adaptación e
integración escolar.
Caso
Acceso a redes de apoyo
Es un aspecto muy importante contar con una red multidisciplinaria a mano
para derivar en caso de ser necesario a especialistas.

Rol de los padres


Cuando le dicen la palabra síndrome, los papas se asustan, están con miedos,
donde hay desconocimiento, luego se entiende que es algo genético.

Enfocarse en las fortalezas


Ya que se suelen tener más presentes las dificultades o debilidades de las niñas
con síndrome de Turner.

Min 11:27 del video en adelante.


⤿Si no funciona el video, click en este enlace de
acceso directo:
https://drive.google.com/drive/folders/1nVrOablDVP
x6Tzhyeu2RlXNt9Oawh0ie?usp=sharing
Rol del psicólogo/a Evaluación psicológica

Cuando la niña presenta importantes dificultades en el rendimiento


académico, ausencia de habilidades sociales y falta de motivación por el
contacto con sus pares, o pueda haber sospecha de algún trastorno.
1. El psicólogo/a debe actualizarse en
forma permanente en el
conocimiento y uso de instrumentos
y/o procedimientos para asegurar su
competencia en este aspecto del
ejercicio profesional.
2. Poner el foco al entorno, el punto de
vista familiar y social (profesores y
pares).
3. Tratarla de acuerdo a su edad y
etapa en la que se encuentra.
4. Red multidisciplinaria.
Conclusiones
1. Dificultad para encontrar profesionales capacitados (por ejemplo 5. La mayoría de las investigaciones científicas están orientadas a el
genetistas) en Chile. cariotipo, casi todos los estudios del 2010 en adelante son de temas de
2. Es un síndrome muy común pero hay muy poca información fertilización asistida. No hay tanto a nivel de educación respecto a los
sobre él, de hecho existen especialistas que buscan hacer procesos cerebrales involucrados, procesos cognitivos, como aprenden
capacitaciones para los padres. mejor por ejemplo las niñas, porque todo se relaciona al término sexual.
3. Ahora la atención es inmediata y se puede diagnosticar antes y
los padres se pueden preparar pero después de eso, el 6. Se dice usualmente que tienen dificultades cognitivas, pero estas se
acompañamiento no hay mucha ayuda, los tratamientos se lo refieren a las básicas, como de atención, concentración, memoria de
tienen que costear ellos y en este minuto las políticas públicas trabajo etc. pero no es tan significativo que perjudique el quehacer diario
quizás falta un poco más de preparación. de las niñas y mujeres.
4. Considerar los mecanismos de riesgo ambiental, tales como, falta
de estimulación temprana, retraso en la inducción puberal, escaso 7. Recordar el enfatizar en las fortalezas, esto más para los padres incluso
apoyo social, experiencias educativas y familiares negativas, etc., porque en los niños dependen en cómo los padres lo lleven, y puede que a
ya que repercuten a nivel psicológico. una persona no le afecte tanto y en otros que sí.

8. Si bien en la infancia las dificultades en el aprendizaje solapan esta


disfunción, en la adolescencia se vuelve más pronunciada teniendo
repercusiones en la edad adulta.
Preguntas
1) ¿El Síndrome de Turner genera alguna discapacidad?

2) ¿Qué barreras sociales se pueden presentar en las primeras etapas?

3) ¿El Síndrome de Turner afecta sólo a las mujeres?


Bibliografía
Camila Ossandón y Collage: Sofía Valenzuela. Síndrome de Turner: Cuando la ventaja del cromosoma X no está a nuestro favor. (2020) Recuperado
de:
https://www.latercera.com/paula/noticia/sindrome-de-turner-cuando-la-ventaja-del-cromosoma-x-no-esta-a-nuestro-favor/5KZI4WIPUNHP5BP5GHHDXSZH
AA/

Special Books by Special Kids. Viviendo con el síndrome de Turner (no teniendo un cromosoma X) (2020) Recuperado de:
https://www.youtube.com/watch?v=DhypDYP3OI4

Román, Rossana, Vallejos, María Eliana, Muñoz, Mónica, Schneider, Ruth, Youlton, Ronald, Henriquez, Cecilia, & Cassorla, Fernando. (2002).
Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas. Revista médica de Chile, 130(9), 977-984.
https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872002000900003

Sartori, M. S. & López, M. C. (2016). Habilidades sociales: Su importancia en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner. Revista
Latinoamericana de Ciencias Sociales, Niñez y Juventud, 14 (2),pp. 1055-1067.

Siguiero, J. P. L. Síndrome de Turner


http://www.tauli.cat/hospital/images/SubSites/malalties-minoritaries/documents/cromosomes/Full-informatiu-sindrome-turner.pdf
Gracias por su atención

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