Tamiz Neonatal

Tamiz Neonatal
● Pediatría
INTRODUCCI
ÓN
Intervención médica de
invaluable importancia con
objetivo principal de detectar y
tratar enfermedades a fin de
evitar secuelas graves que a
largo plazo resultan
1. ap
inc Me nte
itaóli
actab s
co
2. Cardiaco
3. Auditivo
4. Cadera
5. Oftalmológico
TAMIZ
● Toma de muestra
METABÓLICO
DETECTA ENFERMEDADES
COMO: ➔ Entre los días 3 y 5
• Hipotiroidismo congénito de vida (segunda
semana)
• Hiperplasia suprarrenal ➔ Toma de muestra
congénita del talón
• Fenilcetonuria ➔ Uso de papel filtro
• Galactosemia especial
• Fibrosis quística
• Deficiencia de G6PD
TAMIZ
METABÓLICO ● Ampliado
• Hipotiroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Trastornos de los aminoácidos aromáticos
• Trastornos de los aminoácidos de cadena ramificada y del
metabolismo de ácidos grasos
• Galactosemia
• Fibrosis quística
• Inmunodeficiencia combinada
• Hemoglobinopatías
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
● No es de Herencia Autosómica
recesiva
● Ausencia o formación
inadecuada de la tiroides con
disminución de su función
● Deficiencia absoluta o relativa
de hormonas tiroideas
Síntomas: Estreñimiento,
fontanela posterior >0.5 cm,
macroglosia, hipotermia,
cretinismo
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
HIPOTIROIDISMO Tratamiento: Levotiroxina 10-15
mcg/kg/día en ayunas
CONGÉNITO
Diagnóstico:
• Medición de TSH y T4L
• Se confirma con TSH elevada y
T4/T3 disminuidos
• TSH <10: Descarta
• TSH 10-20: Repetir tamiz
• TSH >20: Tomar perfil tiroideo Objetivo:
• TSH >40: Confirmatorio • TSH <5 mU/ml
• T4 en la mitad superior de lo normal
TSH >4.0 µgU/ml, T4l menor de
0.8 ng/dl. T4t menor de 4 µg/dl
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
●
CONGÉNITA
Alteración en síntesis de cortisol
Variedades:
• Clásica perdedora de
● 90% por déficit de 21-hidroxilasa sal (67%)
● Aumento de la 17 • Clásica virilizante
hidroxiprogesterona
simple (33%)
● Diagnóstico: Determinación de
17-hidroxiprogesterona TESTOSTERONA
● Complicación: Crisis adrenal:
● NO CORTISOL: Hipoglucemia Varón: Genitales
(hormona contrarreguladora) aparentemente normales
● NO ALDOSTERONA: Mujer: Ambigüedad de
Hiponatremia e hipercalemia genitales
Ambos: Hipoglucemia,
hipotensión
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
Diagnóstico: CONGÉNITA
• Confirmatorio: Niveles de 17
Hidroxiprogesterona >20
ng/ml
Tratamiento: Hidrocortisona
• Complicaciones agudas:
Corrección hidroelectrolítica,
hidrocortisona
• Mantenimiento: Dosis de
hidrocortisona para mantener
rangos fisiológicos
GALACTOSEMIA
● DeficienciaCLÁSICA
de enzima
galactosa 1 fosfato
uridiltransferasa (GALT)
● Acumulación de galactosa y
galactitol
● Clínica: Vómitos, rechazo VO
● Diagnóstico: Determinación
de galactosa en papel filtro
● Tx: Restricción de galactosa
FENILCETONURIA
● Enfermedad progresiva y severa
del metabolismo del aminoácido
fenilalanina (FEN)
● Deficiencia de fenilalanina
hidroxilasa (98%)
● Causa de retraso mental grave
● Diagnóstico: Determinación de
fenilalanina en sangre
● Tratamiento de restricción
DEFICIENCIA DE
G6PD
● Enfermedad ligada al
cromosoma X
● Deficiencia de enzima de
G6PD
● Diagnóstico: Determinación
de la actividad de la enzima
G6PD
● Provoca crisis hemolíticas
ante exposición de
antioxidantes
● Tx: Restricción de
antioxidantes
Cuadro Clínico:
FIBROSIS QUÍSTICA Infecciones pulmonares
de repetición, íleo
● Autosómico recesivo meconial, alcalosis
● Mutación del gen CFTR hipoclorémica
(disminución o ausencia de
canales de cloruro)
● Afección a nivel pulmonar y
digestivo
● Diagnóstico: Cuantificación
de tripsinógeno
inmunorreactivo en sangre
FIBROSIS QUÍSTICA
Diagnóstico: Cloro en sudor
• Nivel > 60 mmol/l en dos
determinaciones
(confirmatorio)
• <40 Descartado
• 40-60 Dudoso (análisis de
Tratamiento: Manejo
CFTR)
multidisciplinario
• Alimentación exclusiva con
LM (primeros 6 meses)
• Uso de antibióticos
Enfermedades que detecta
TAMIZ CARDÍACO ➔ Síndrome de corazón izquierdo
hipoplásico
➔ Tetralogía de Fallot
Ocurre en 1% de la población ➔ Atresia de la válvula
pero 25% requiere cateterismo, pulmonar
➔ Tronco arterioso
tratamiento quirúrgico o ambos ➔ Conexión anómala total de
antes del año de vida venas pulmonares
➔ Transposición de grandes
vasos
➔ Atresia de válvula tricúspide
¿Cómo se realiza?
➔ Tiempo ideal 24-48 hrs de
vida
➔ Oxímetro de pulso especial,
resistente a movimiento
➔ Registra SatO2 en mano
derecha (preductal) y
cualquiera de los 2 pies
(posductal)
TAMIZ CARDÍACO
Interpretación
Normal Alterado Dudoso
• SatO2 >95% • SO2 <90% en • SO2 entre 90-
en cualquiera cualquiera de 94%
de las 2 las 2 • Diferencia
extremidades extremidades >3%
• Diferencia • IC a • Repetir 15
menor o igual cardiologo mins, 3 veces
a 3% pediatra igual es mejor
• Alta IC a
cardiología
TAMIZ AUDITIVO ¿Cómo se realiza?
El diagnóstico temprano Emisiones otoacústicas

favorece un desarrollo lingüístico • (normal se da de alta)
y cognitivo satisfactorio • Alterado: Confirmación
Antes del 3er mes de vida
Factores de riesgo
• Antecedentes familiares
• Infecciones intrauterinas
(STORCH)
• Malformación o anomalías
craneofaciales
• Peso bajo al nacimiento Potenciales evocados auditivos
• Alterado: IC a especialista
TAMIZ DE CADERA
1. E.F.
• Barlow y Ortolani
2. USG de cadera: Prueba más
específica
• 4ta y 6ta semana de vida
• Realizarla a todos pero con
más razón a:
• Factores de riesgo
(mujeres)
• Asociación con
alteraciones
musculoesqueléticas
• Presentación pélvica
3. Rx
• Peso al nacer >4000 gr
TAMIZ OFTALMOLÓGICO
Aplicación del tamiz ¿Cómo se realiza?
oftalmológico a la cuarta • Prueba del reflejo rojo
semana de nacimiento para la (Bruckner): Evalúa
detección oportuna de cornea, humor acuoso,
malformaciones que puedan cristalino, vitreo
causar ceguera
Detecta
• Catarata congénita
• Glaucoma congénito
• Retinoblastoma
• Normal: Simétrico
Enviar al oftalmólogo: al • Anormal: Opacidad
nacimiento, 6-12 meses, 3 y 5
años

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