BACCALAUREAT TECHNOLOGIQUE

SCIENCES ET TECHNOLOGIES
DE LA SANTE ET DU SOCIAL

BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE
HUMAINES

SESSION 2013

Durée : 3 h 30 Coefficient : 7

Avant de composer, le candidat s’assurera que le sujet comporte bien

11 pages numérotées de 1/12 à 13/12.

Les pages 8/12 et 9/12 sont à rendre avec la copie.

L’usage de la calculatrice n’est pas autorisé.

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 Le syndrome de Di George
M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la
micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il
s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les
signes cliniques varient en fonction du nombre de gènes touchés, mais les plus
répandus sont des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, une
malformation du palais, une diminution du tonus musculaire, des difficultés
d’apprentissage et des troubles hormonaux.

1. DIAGNOSTIC PRENATAL ET TRANSMISSION DE LA MALADIE

La femme de M. D attend son premier enfant. Le couple est inquiet et discute avec
son médecin du risque de transmission de cette maladie. Celui-ci leur indique que
cette anomalie chromosomique n’est pas visible sur un caryotype mais peut être
détectée en analysant l’ADN du fœtus. Le médecin prescrit donc une amniocentèse
et une échographie prénatale afin de déceler d’éventuelles malformations cardiaques.

1.1 Le document 1 représente une amniocentèse faite sous échographie.

1.1.1 A l’aide du document 1, décrire la technique de l’amniocentèse.

Préciser le risque pour la grossesse.

1.1.2 Présenter le principe de l’échographie.

1.2 L’ADN fœtal est obtenu grâce à l’amniocentèse.

1.2.1 Donner la signification du sigle ADN et en déduire le nom des monomères,

ou unités de base, qui constituent cette molécule.

1.2.2 Présenter la structure tridimensionnelle de l’ADN.

1.2.3 Expliquer les deux termes en caractère gras dans la phrase

suivante : «délétion qui concerne 15 à 30 gènes ». Montrer qu'il s'agit d'une
anomalie génétique.

1.3 Le document 2 présente l’arbre généalogique de la famille de M. et Mme D.

1.3.1 A partir de cet arbre, démontrer que la maladie se transmet de manière

dominante.

1.3.2 Indiquer si la transmission est autosomique ou gonosomique. Justifier.

1.3.3 Indiquer les génotypes possibles de Mme D et de M. D. Justifier.

1.3.4 Calculer le risque que l’enfant à naître soit porteur de la maladie

sachant que M. D. est hétérozygote.

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2. UNE ANOMALIE CARDIAQUE ET SES CONSEQUENCES

Au cours du 5ème mois de grossesse, Mme D réalise une échographie prénatale qui
révèle une malformation cardiaque du fœtus. Cette dernière est représentée sur le
document 6b.

2.1 Le document 3 (à rendre avec la copie) est un schéma du cœur.

2.1.1 En s’appuyant sur les annotations de l’hémi-cœur gauche, annoter les

repères 1 à 8.

2.1.2 En utilisant les couleurs conventionnelles qui auront préalablement été

définies, représenter par des flèches le sens de circulation du sang sur le
document 3.

2.2 Le document 4a présente les variations de pression dans les cavités cardiaques
gauches et l’aorte en fonction du temps.

2.2.1 A chaque repère du document 4a, associer une observation (A, B, C ou D)

et un phénomène (1, 2, 3, 4) choisis parmi les propositions suivantes :

Observation Phénomène

A La pression dans le ventricule 1 Fermeture des valvules auriculo-

devient supérieure à celle dans ventriculaires
l’aorte
B La pression dans le ventricule 2 Fermeture des valvules sigmoïdes
devient inférieure à celle dans
l’oreillette
C La pression dans le ventricule 3 Ouverture des valvules auriculo-
devient supérieure à celle dans ventriculaires
l’oreillette
D La pression dans le ventricule 4 Ouverture des valvules sigmoïdes
devient inférieure à celle dans
l’aorte

2.2.2 Sachant que les bruits du cœur correspondent aux fermetures des
valvules, indiquer à quels repères correspondent le « TOUM » et le « TA ».

Le document 4b présente les variations de volume à l’intérieur du ventricule gauche

en fonction du temps. L’échelle de temps est identique à celle du document 4a.

2.2.3. La systole ventriculaire est divisible en deux parties, représentées dans le

tableau A.

2.2.3.1. Grâce à la simple observation des illustrations, compléter le tableau A

(document à rendre avec la copie).

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 2.2.3.2. A l’aide du tableau A précédemment complété et des repères a à h,
localiser précisément la systole ventriculaire sur le document 4.

2.2.3.3. Sachant que le volume d’éjection systolique (VES) est le volume de

sang éjecté par chaque ventricule à chaque systole, calculer le VES du
cycle cardiaque présenté sur le document 4b.

2.3 Le document 5 est un schéma illustrant une malformation cardiaque décelée

lors de l’échographie.

2.3.1. Décrire cette malformation.

Cette malformation peut entraîner une hypoxémie et une hypoxie ainsi qu’une
tachypnée.

2.3.2 Définir ces trois termes.

2.3.3 Expliquer pourquoi la malformation cardiaque observée favorise ces trois

signes cliniques.

2.4 Dans le cas de M. D, cette malformation a été traitée chirurgicalement. Le

fonctionnement de son cœur est depuis vérifié régulièrement par
électrocardiographie.

2.4.1 Rappeler la définition de l’électrocardiographie.

Le document 6a correspond à l’ECG de M. D au repos.

2.4.2 Indiquer parmi les phénomènes électriques suivants, ceux correspondant

à chacune des trois ondes P, QRS et T du document 6a.

• repolarisation des ventricules

• dépolarisation des ventricules
• dépolarisation des oreillettes

2.4.3 A partir du document 6a, déterminer la durée d’un cycle et montrer que
la fréquence cardiaque est de 70 bpm.

2.4.4 Le document 6b correspond à l’électrocardiogramme de M. D après un

effort. Analyser ce document en indiquant la fréquence cardiaque de M. D dans
ce cas. Donner le terme médical correspondant au phénomène observé.

3. LES TROUBLES IMMUNOLOGIQUES

M. D est souvent touché par des infections dues à des déficiences immunitaires. Ces
déficiences sont causées par une anomalie du thymus fréquente chez les personnes
atteintes de micro-délétion 22q11.

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3.1 Analyse sanguine

3.1.1 Le document 7 est le résultat d’un frottis réalisé chez M. D. A l’aide du

document, retrouver deux caractéristiques cytologiques des monocytes.

3.1.2 Indiquer et justifier les repères du document qui correspondent :

- à un érythrocyte
- à un lymphocyte.

3.1.3 Le document 8 présente le résultat de l’hémogramme et du bilan

biochimique de M. D. Analyser ces résultats et conclure en utilisant les termes
médicaux appropriés.

3.2. Afin de mieux comprendre l’importance et le rôle du thymus dans les

mécanismes immunitaires, on pratique sur trois lots de souris les traitements
indiqués dans le tableau B. On rappelle que l'irradiation tue les cellules à
multiplication rapide et notamment celles de la moelle osseuse.

Tableau B :

Souris Traitement effectué Conséquences

Lot A Irradiation Aucun lymphocyte produit

Irradiation Production de
Lot B
puis greffe de moelle osseuse lymphocytes B et T
Ablation du thymus et irradiation Production de lymphocytes B
Lot C
puis greffe de moelle osseuse uniquement
Ablation du thymus et irradiation
Lot D Aucun lymphocyte produit
puis greffe de thymus

3.2.1 A partir des expériences sur les lots A et B, expliquer pourquoi le

traitement effectué par la greffe de moelle osseuse permet de remédier aux effets de
l’irradiation.

3.2.2. Analyser l’expérience réalisée sur le lot C.

3.2.3. A partir des connaissances, expliquer les résultats obtenus pour le lot D.
3.2.4. A partir des expériences précédentes, indiquer l’organe responsable de :
• la naissance des lymphocytes B
• la naissance des lymphocytes T
• la maturation des lymphocytes B
• la maturation des lymphocytes T

3.2.5. A l'aide des réponses aux questions précédentes, expliquer pourquoi

une anomalie du thymus entraîne une déficience immunitaire pouvant causer des
infections.

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4. LES TROUBLES DE L’APPAREIL LOCOMOTEUR

A l’adolescence M. D a souffert de douleurs lombaires importantes. Le document 9

présente une radiographie du dos de M. D.

4.1 Donner le principe de la radiographie en expliquant notamment les raisons pour

lesquelles sur le cliché les os apparaissent en blanc et les poumons en noir.

4.2 Expliquer pourquoi les organes de la cavité abdominale ne sont pas visibles sur
cette radiographie. Indiquer par quel moyen, le côlon peut être visualisé par
radiographie.

4.3 Reporter sur la copie le nom des légendes numérotées de 1 à 4 du document 9.

4.4 Décrire l’anomalie du squelette de M. D visible sur cette radiographie.

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Document 1

http://static.intellego.fr/uploads/1/1/1163/media/Diagnostic%20pr_natal.jpg

Document 2
Légende

Homme sain

I Homme atteint

1 2 3 4 Femme saine

Femme atteinte

II
1 2 3 4

III
M. D Mme D
1 2 3

IV Enfant à naître

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 PAGE A RENDRE AVEC LA COPIE
Document 3

8
9 8

Veines pulmonaires gauches

Valvules sigmoïdes aortiques

Valvule mitrale
Cordages tendineux

Ventricule gauche

Myocarde

Pilier Pilier
musculaire
musculaire

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 Tableau A
Phase Illustration Etat du Etat des Etat des Volume Trajet du
ventricule valvules valvules ventriculaire sang dans le
(relâché auriculo- sigmoïdes (augmente, coeur
ou ventriculaires (ouvertes ou diminue,
contracté) (ouvertes ou fermées) reste
fermées) constant)
Systole
ventriculaire
isovolumétrique

Systole
ventriculaire
phase d’éjection

Document 4 4a
a b c d e f g h

4b

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Document 5

Document 6 6a : ECG au repos

0,2s

P T

Q S

6b : ECG après un effort

0,2s

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Document 7

1
2

Monocyte

Document 8

8a : Hémogramme

Résultats de
Valeurs de référence
M. D
Hématies 5,2.1012.L-1 4,5 à 5,5.1012.L-1

Leucocytes dont : 4,4.109.L-1 4,0 à 9,0.109.L-1

Polynucléaires neutrophiles 3,0.109.L-1 1,8 à 7,5.109.L-1
Polynucléaires éosinophiles 0,23.109.L-1 inf. à 0,8.109.L-1
Polynucléaires basophiles 0,03.109.L-1 inf. à 0,2.109.L-1
Lymphocytes 0,7.109.L-1 1,0 à 4,0.109.L-1
Monocytes 0,5.109.L-1 0,2 à 1,0.109.L-1

Plaquettes 98.109.L-1 150 à 450.109.L-1

8b : Résultat de l’examen biochimique

Analyses Résultats Valeurs de références

Sodium 135 mmol.L-1 135 – 145 mmol.L-1

Potassium 3,8 mmol.L-1 3,5 - 5,0 mmol.L-1
Calcium 2 mmol.L-1 2,20 à 2,50 mmol.L-1
Glucose 5 mmol.L-1 4,50 - 6,10 mmol.L-1
Cholestérol 6,33 mmol.L-1 2,80 - 6,70 mmol.L-1
Triglycérides 0,54 mmol.L-1 0,40 - 1,70 mmol.L-1

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Document 9

22

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