Lihat sumber bagi Penyakit von Gierke

{{Infobox medical condition (new)
| name            = GSD Jenis I
| image           =Icon_for_Glycogen_Storage_Disease_Type_I,_2018.png 
| image_size      = 200px
| caption         = Simbol Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis I 
| synonyms     = '''penyakit von Gierke'''
| complications   =[[Asidosis laktik]], hiperlipidemia, [[penyakit hati berlemak bukan alkohol]], hepatocellular adenoma, [[penyakit usus radang]] 
| onset           = 
| duration        =Sepanjang hayat
| types           =Jenis Ia, jenis Ib 
| causes          = Pewarisan resesif autosomal
| risks           = 
| diagnosis       =[[Ujian genetik]], [[hipoglisemia]], [[hepatomegali]]
'''Jenis Ib''': neutropenia
| differential    = 
| prevention      = 
| treatment       = [[Tepung jagung]], [[diet]] 
| medication      =[[Filgrastim]] 
| prognosis       = 
| frequency       =1 dalam 100,000 kelahiran hidup
| deaths          = 
|alt=Symbol for Glycogen Storage Disease Type I
|pronounce=[[Help:IPA/English|/ˈglī-kə-jən, ˈstȯr-ij, di-ˈzēz/]]
}}

'''Penyakit penyimpanan glikogen jenis I''' ('''GSD I'''), juga dikenali sebagai '''penyakit von Gierke''' ialah [[Gangguan genetik|penyakit]] yang [[Gangguan genetik|diwarisi]] yang mengakibatkan hati tidak dapat memecah [[glikogen]] tersimpan dengan betul. Kerosakan ini mengganggu keupayaan [[hati]] untuk memecahkan [[glikogen]] disimpan yang diperlukan untuk mengekalkan mencukupi tahap gula dalam darah. GSD I terbahagi kepada dua jenis utama, GSD Ia dan GSD Ib, yang berbeza punca, persembahan, dan rawatan. GSD Ia disebabkan oleh kekurangan [[enzim]] glukosa-6-fosfatase, sementara GSD Ib disebabkan oleh kekurangan enzim glukosa-6-fosfat translokase. Oleh kerana glikogenolisis ialah mekanisme [[Metabolisme|metabolik]] utama di mana hati membekalkan [[glukosa]] ke tubuh dalam tempoh [[puasa]], kedua-dua kekurangan menyebabkan [[Hipoglisemia|gula darah rendah]] tyang teruk dan, dari masa ke masa, penyimpanan glikogen berlebihan di hati dan (dalam beberapa kes) [[buah pinggang]]. 

Pesakit GSD I biasanya mempunyai hati yang membesar dari [[penyakit hati berlemak bukan alkohol]] akibat penumpukan glikogen ini.<ref name="Kneeman">{{Cite journal|last=Kneeman|first=Jacob M.|last2=Misdraji|first2=Joseph|last3=Corey|first3=Kathleen E.|date=May 2012|title=Secondary causes of nonalcoholic fatty liver disease|journal=Therapeutic Advances in Gastroenterology|volume=5|issue=3|pages=199–207|doi=10.1177/1756283X11430859|issn=1756-283X|pmc=3342568|pmid=22570680}}</ref> Fungsi lain dari hati dan ginjal pada mulanya utuh dalam GSD I, tetapi rentan terhadap pelbagai masalah lain. Tanpa rawatan yang tepat, GSD I menimbulkan gula darah rendah kronik, yang boleh mengakibatkan gangguan termasuk tahap asid laktik yang berlebihan dan tahap lipid yang tinggi dalam aliran darah. Pengambilan [[tepung jagung]] atau [[karbohidrat]] lain yang kerap ialah rawatan utama untuk semua bentuk GSD I. 

GSD Ib juga mempunyai neutropenia kronik kerana ketidakfungsian pengeluaran [[neutrofil]] pada [[sumsum tulang]]. [[Keimunokurangan|Kekurangan imuniti ini]], jika tidak dirawat, membuat pesakit GSD Ib rentan terhadap jangkitan.<ref name="Chou 36–42">{{Cite journal|last=Chou|first=Janice Y.|last2=Jun|first2=Hyun Sik|last3=Mansfield|first3=Brian C.|date=January 2010|title=Neutropenia in type Ib glycogen storage disease|journal=Current Opinion in Hematology|volume=17|issue=1|pages=36–42|doi=10.1097/MOH.0b013e328331df85|issn=1065-6251|pmc=3099242|pmid=19741523}}</ref> Rawatan utama untuk ciri GSD Ib iniialah filgrastim; namun, pesakit masih memerlukan rawatan untuk jangkitan yang kerap, dan limpa yang membesar secara kronik ialah kesan sampingan yang biasa.<ref name="Dale">{{Cite journal|last=Dale|first=David C.|last2=Bolyard|first2=Audrey Anna|last3=Marrero|first3=Tracy M.|last4=Phan|first4=Lan|last5=Boxer|first5=Laurence A.|last6=Kishnani|first6=Priya S.|last7=Kurtzberg|first7=Joanne|last8=Weinstein|first8=David A.|date=2011-11-18|title=Neutropenia in Glycogen Storage Disease 1b (GSD1b)|journal=Blood|volume=118|issue=21|pages=4791|doi=10.1182/blood.V118.21.4791.4791|issn=0006-4971}}</ref> Pesakit GSD Ib sering [[Penyakit usus radang|menghidap penyakit radang usus]].<ref>{{Cite journal|last=Visser|first=Gepke|last2=Rake|first2=Jan Peter|last3=Labrune|first3=Philippe|last4=Leonard|first4=James V.|last5=Moses|first5=Shimon|last6=Ullrich|first6=Kurt|last7=Wendel|first7=Udo|last8=Groenier|first8=Klaas H.|last9=Smit|first9=G. Peter A.|date=October 2002|title=Granulocyte colony-stimulating factor in glycogen storage disease type 1b. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type 1|journal=European Journal of Pediatrics|volume=161 Suppl 1|pages=S83–87|doi=10.1007/s00431-002-1010-0|issn=0340-6199|pmid=12373578}}</ref> 

Ia merupakan [[penyakit penyimpanan glikogen]] paling biasa. GSD I mempunyai kejadian kira-kira 1 dalam 100,000 kelahiran di populasi Amerika, dan kira-kira 1 dari 20,000 kelahiran di kalangan [[Yahudi Ashkenaz|orang Yahudi Ashkenazi]].<ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i/|title=Glycogen Storage Disease Type I|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=2019-09-29}}</ref> Penyakit ini dinamakan sempena doktor Jerman Edgar von Gierke, yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1929.<ref>{{Cite journal|last=von Gierke, E.|year=1929|title=Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren)|journal=Beiträge zur Pathologischen Anatomie und zur Allgemeinen Pathologie|location=Jena|volume=82|pages=497–513}}</ref>

==Rujukan==
{{reflist}}

==Pautan luar==
*{{Commons category-inline}}

[[Kategori:Hepatologi]]
[[Kategori:WPPER]]