Content-Length: 206968 | pFad | http://uk.wikipedia.org/wiki/JAG1

JAG1 — Вікіпедія Перейти до вмісту

JAG1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
JAG1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи JAG1, Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Зовнішні ІД OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Алажілля, тетрада Фалло[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000214
NM_013822
RefSeq (білок)
NP_000205
NP_038850
Локус (UCSC) Хр. 20: 10.64 – 10.67 Mb Хр. 2: 136.92 – 136.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRSPRTRGRSGRPLSLLLALLCALRAKVCGASGQFELEILSMQNVNGELQ
NGNCCGGARNPGDRKCTRDECDTYFKVCLKEYQSRVTAGGPCSFGSGSTP
VIGGNTFNLKASRGNDRNRIVLPFSFAWPRSYTLLVEAWDSSNDTVQPDS
IIEKASHSGMINPSRQWQTLKQNTGVAHFEYQIRVTCDDYYYGFGCNKFC
RPRDDFFGHYACDQNGNKTCMEGWMGPECNRAICRQGCSPKHGSCKLPGD
CRCQYGWQGLYCDKCIPHPGCVHGICNEPWQCLCETNWGGQLCDKDLNYC
GTHQPCLNGGTCSNTGPDKYQCSCPEGYSGPNCEIAEHACLSDPCHNRGS
CKETSLGFECECSPGWTGPTCSTNIDDCSPNNCSHGGTCQDLVNGFKCVC
PPQWTGKTCQLDANECEAKPCVNAKSCKNLIASYYCDCLPGWMGQNCDIN
INDCLGQCQNDASCRDLVNGYRCICPPGYAGDHCERDIDECASNPCLNGG
HCQNEINRFQCLCPTGFSGNLCQLDIDYCEPNPCQNGAQCYNRASDYFCK
CPEDYEGKNCSHLKDHCRTTPCEVIDSCTVAMASNDTPEGVRYISSNVCG
PHGKCKSQSGGKFTCDCNKGFTGTYCHENINDCESNPCRNGGTCIDGVNS
YKCICSDGWEGAYCETNINDCSQNPCHNGGTCRDLVNDFYCDCKNGWKGK
TCHSRDSQCDEATCNNGGTCYDEGDAFKCMCPGGWEGTTCNIARNSSCLP
NPCHNGGTCVVNGESFTCVCKEGWEGPICAQNTNDCSPHPCYNSGTCVDG
DNWYRCECAPGFAGPDCRININECQSSPCAFGATCVDEINGYRCVCPPGH
SGAKCQEVSGRPCITMGSVIPDGAKWDDDCNTCQCLNGRIACSKVWCGPR
PCLLHKGHSECPSGQSCIPILDDQCFVHPCTGVGECRSSSLQPVKTKCTS
DSYYQDNCANITFTFNKEMMSPGLTTEHICSELRNLNILKNVSAEYSIYI
ACEPSPSANNEIHVAISAEDIRDDGNPIKEITDKIIDLVSKRDGNSSLIA
AVAEVRVQRRPLKNRTDFLVPLLSSVLTVAWICCLVTAFYWCLRKRRKPG
SHTHSASEDNTTNNVREQLNQIKNPIEKHGANTVPIKDYENKNSKMSKIR
THNSEVEEDDMDKHQQKARFAKQPAYTLVDREEKPPNGTPTKHPNWTNKQ
DNRDLESAQSLNRMEYIV

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Oda T., Elkahloun A.G., Meltzer P.S., Chandrasekharappa S.C. (1997). Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12. Genomics. 43: 376—379. PMID 9268641 DOI:10.1006/geno.1997.4820
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jones E.A., Clement-Jones M., Wilson D.I. (2000). JAGGED1 expression in human embryos: correlation with the Alagille syndrome phenotype. J. Med. Genet. 37: 658—662. PMID 10978356 DOI:10.1136/jmg.37.9.658
  • Pintar A., Guarnaccia C., Dhir S., Pongor S. (2009). Exon 6 of human JAG1 encodes a conserved structural unit. BMC Struct. Biol. 9: 43—43. PMID 19586525 DOI:10.1186/1472-6807-9-43
  • Morrissette J.J.D., Colliton R.P., Spinner N.B. (2001). Defective intracellular transport and processing of JAG1 missense mutations in Alagille syndrome. Hum. Mol. Genet. 10: 405—413. PMID 11157803 DOI:10.1093/hmg/10.4.405
  • Crosnier C., Driancourt C., Raynaud N., Hadchouel M., Meunier-Rotival M. (2001). Fifteen novel mutations in the JAGGED1 gene of patients with Alagille syndrome. Hum. Mutat. 17: 72—73. PMID 11139247 DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<72::AID-HUMU11>3.0.CO;2-U

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-28 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, P78504 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]








ApplySandwichStrip

pFad - (p)hone/(F)rame/(a)nonymizer/(d)eclutterfier!      Saves Data!


--- a PPN by Garber Painting Akron. With Image Size Reduction included!

Fetched URL: http://uk.wikipedia.org/wiki/JAG1

Alternative Proxies:

Alternative Proxy

pFad Proxy

pFad v3 Proxy

pFad v4 Proxy