Duchenneova mišićna distrofija
| Duchennova mišićna distrofija | |
|---|---|
 Mikrosopski snimak butnog mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Duchenne. Presjek mišića prikazuje opsežne zamjene mišićnih vlakana masnim ćelijama. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| MeSH | D020388 |
Definicija i simptomi
[uredi | uredi izvor]Duchennova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije. Ispoljava se kao slabost mišića koja obično počinju oko četvrte godine u dječaka i brzo se pogoršava. Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem dijelu nogu i karlici, a zatim onih iz nadlaktice. To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položaja. Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od dvanaeste godine. Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja masnog tkiva. Također uobičajena je i skolioza. Neki su možda sa mentalnom retardacijom. Žene sa jednom kopijom mutantnog gena (heterozigoti) mogu ispoljavati blage simptome.[1]
Uzroci i dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Pojava Dušenove didtrofije povezana je sa recesivnim genom na X hromosomu. Oko dvije trećine slučajeva bolest nasljeđuje od roditeljske osobe, dok jednu trećinu čine slučajevi su zbog novih mutacija. To je uzrokovano mutacijom u genu za protein distrofin. Distrofin je važan za održavanje ćelijskih membrana mišićnih vlakana. Dijagnoza se može postaviti odmah pri rođenju, nakon genetičkog testiranja. Pogođeni također imaju visok nivo keratin-kinaze u krvi.[1][2][3]
Treatman
[uredi | uredi izvor]Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lijek. Fizikalna terapija, ortopedske proteze i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima. Potpomognuta ventilacija može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za disanje.[4] Lijekovi koji se koriste uključuju steroide koji usporavaju degeneraciju mišića, kao i antikonvulzivi za kontrolu oduzetosti, a neke mišićne aktivnosti i imunosupresanti odlažu mogućnost da oštećenja usmrte mišićne ćelije.[1]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". NINDS. 2016. Arhivirano s originala, 30. 7. 2016. Pristupljeno 12. 9. 2016.
- ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 9958-9344-2-6.
- ^ Međedović S., Maslić E., Hadžiselimović R. (2002). Biologija 2. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 9958-10-222-6.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- ^ "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". NINDS. 2016. Arhivirano s originala, 30. 9. 2016. Pristupljeno 12. 9. 2016.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]
- Muscular Dystrophies na Curlie
- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
- Genes and Disease Page at NCBI