.¿Qué es el mutacionismo?

El mutacionismo abarca todas aquellas teorías de la evolución en las que la

mutación es la principal fuerza de cambio. La evolución se desarrolla en dos
pasos: en primer lugar, la ocurrencia aleatoria de una mutación; en segundo
lugar, su preservación o eliminación por la selección natural.

Mutaciones

Una mutación es una alteración aleatoria en la información genética de un

individuo. Por lo general, las mutaciones son recesivas. Sus efectos
perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar
a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación
consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que
pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor
común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes
entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden clasificarse de diversas formas:

• Mutación génica y mutación cromosómica

• Mutación somática y mutación germinal
• Mutación espontánea y mutación inducida

1. Mutaciones génicas: Las mutaciones génicas son las que afectan a un

gen en concreto. Algunas enfermedades como la anemia falciforme
pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Hay tendencias
que solo consideran mutaciones a las génicas (y no a las cromosómicas).

2. Mutaciones cromosómicas: En realidad no son un trastorno del

material genético, sino una anomalía en el número o estructura de los
cromosomas. La frecuencia de estas asciende a 1 de cada 200 recién
nacidos vivos.

Un ejemplo es el síndrome de Down, que se produce por la trisomía del

cromosoma 21.
3. Mutación somática: Las mutaciones pueden ocurrir en células
somáticas, en cuyo caso el cambio sólo afecta al individuo. Por tanto, no
se transmitirá a su descendencia, desapareciendo de la población con la
muerte del propio individuo en la que apareció. Cuanto antes se haya
dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción
de células con distinto genotipo. Al no transmitirse de una generación a
otra, este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso
evolutivo.

4. Mutación germinal: En las especies con reproducción sexual, la

mutación que afecta a la línea celular germinal puede ser transmitida
por los gametos a la descendencia. Así se perpetúa en la población y se
originan individuos que portan la mutación, tanto en sus células
somáticas como en la línea germinal. Aunque atípicas, las mutaciones
pioneras encajan en las de línea germinal.

5. Mutación espontánea: La variabilidad genética producida en las

poblaciones naturales se debe a posibles errores ocurridos a escala

molecular, por ejemplo, durante la replicación de la molécula de ADN. A

este tipo de cambios no influenciados por la mano del hombre se les

llama mutaciones espontáneas. Son provocadas normalmente por
errores en la reparación y la recombinación del ADN. Enfermedades
como la osteogénesis imperfecta o la acondroplasia pueden ser
causadas por mutaciones espontáneas. Hay genes que presentan
frecuencias de mutación significativamente altas, bien porque se trata
de genes grandes y en los cuales es más probable un evento
mutacional, bien porque estén localizados en regiones hipermutables o
"puntos calientes" del genoma.

6. Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están

producidas directa o indirectamente, con intención o sin ella, por
 intervención humana. En ocasiones, el hombre realiza experimentos
genéticos para inducir mutaciones en los seres vivos.

Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción

de agentes físicos o químicos producidos y utilizados por la nueva
tecnología y que resultan ser poderosos mutágenos y/o carcinógenos.

a) Mutágeno: Un mutágeno es un agente físico o químico que altera la

información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural. La frecuencia normal de
mutación en el ser humano es de 1 por cada millón de gametos. Cuando
una mutación causa un cáncer, adquiere la denominación de
carcinógeno. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller
observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X.
Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las
temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir
mutaciones. Un ejemplo bastante clásico de mutágeno, es la energía
nuclear. Tras el accidente de Chernobil, entre los años 1990 y 2000. Hubo
un aumento del 40% en todos los cánceres en Bielorrusia y un aumento
de 52% en la región de Gomel.

b) Cáncer y mutaciones: Algunas de las mutaciones germinales pueden

propiciar cáncer por una serie de mecanismos:

➢ Puede que obliguen a la célula a dividirse con demasiada rapidez.

➢ Puede que impidan frenar el proceso normal de división.
➢ Puede que desbaraten ciertos sistemas de seguridad que hacen
que las células enfermas se autodestruyan.
➢ Puede que den lugar a una célula excesivamente sensible a las
radiaciones.
➢ Puede que estorben los mecanismos normales de reparación del
ADN.
➢ Las mutaciones germinales, las únicas que son hereditarias, son
infrecuentes. Sólo se conocen unas pocas decenas de ellas. Este
 tipo de mutaciones afectan a porcentajes pequeños de algunos
tumores, sobre todo de mama e intestino grueso.

7. Mutaciones Pioneras

a) Definición: Son un tipo de mutaciones génicas que a menudo

causan enfermedades en el hombre. Permiten seguir la pista de
las migraciones y el crecimiento de poblaciones específicas en el
transcurso de miles de años. Existen miles de mutaciones
responsables de enfermedades humanas. En general los
individuos con mutaciones génicas mueren antes de reproducirse.
Genes mutados no se transmiten. Se apartan de lo común. Suelen
perdonar la vida a sus portadores, para así pasar a la
descendencia. Presentan una notable frecuencia. ¿Por qué la
evolución conserva mutaciones en apariencia perjudiciales en
lugar de deshacerse de ellas?

Ejemplo

Dos hombres viven a miles de kilómetros. Presentan un rasgo común: la

hemocromatosis hereditaria. Debe ser heredada de ambos progenitores.
Individuo que vivía en Europa fue el fundador o pionero. La mutación
viajó en el tiempo y el espacio. A su legado génico se le denomina
"mutación pionera". En la actualidad, unos 22 millones poseen al menos
una copia del gen mutado

b) Taxonomía En las enfermedades hereditarias, mutaciones

distintas en el mismo gen causan la misma enfermedad. Varias
familias afectadas por la misma enfermedad portan distintas
versiones del gen mutado responsable del trastorno. Acostumbra
 a presentarse en dos formas: como mutación de punto caliente
hotspot o como mutación pionera.

c) HotSpot: Los individuos que presentan mutaciones de punto

caliente no suelen estar relacionados entre si: el resto de ADN
varia de uno a otro, como ocurre entre las personas sin nexo ni
parentesco. Un hotspot corresponde a un par de bases de ADN
con una elevada propensión a la mutación
d) Pioneras: Las mutaciones pioneras pasan incólumes de una
generación a otra. El ADN alterado se halla embebido en un tramo
mas largo de ADN idéntico al que existía en el individuo fundador.
Esa región génica corresponde al haplotipo. Si se comparte un
haplotipo se comparte también un antepasado: el fundador de la
mutación.

Herramienta Antropológica: Las mutaciones pioneras vienen a ser las

huellas que la humanidad ha ido dejando en la estela del tiempo. Supone
una herramienta antropológica para el rastreo de la historia de las
poblaciones y sus migraciones en el planeta. El estudio de los haplotipos
proporciona información sobre el inicio de las mutaciones pioneras y
permite seguir el rastro de las poblaciones humanas. ¿Cómo sabemos la
edad de una mutación pionera?

➢ Clave: la longitud del haplotipo disminuye con el tiempo.

➢ El haplotipo original corresponde al cromosoma completo
que aloja la mutación
➢ El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
➢ Los dos cromosomas, uno de cada progenitor
intercambian entre si de forma aleatoria segmentos de
ADN.
➢ El haplotipo original corresponde al cromosoma completo
que aloja la mutación
➢ El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
 ➢ Los dos cromosomas, uno de cada progenitor
intercambian entre si de forma aleatoria segmentos de
ADN.
➢ Una mutación pionera joven se encontraría hoy en medio
de un largo haplotipo.
➢ Y una mutación pionera antigua se hallaría en un
haplotipo de longitud reducida.

Algunas mutaciones pioneras

➢ Existe una larga lista de mutaciones pioneras conocidas.

➢ Se dan en un porcentaje notable de la población.
➢ ¿Nodebería la evolución deshacerse de estos genes
dañinos en lugar de conservarlos?
➢ En su mayoría las mutaciones pioneras son recesivas a la
hora de heredar la enfermedad
➢ Bajo ciertas circunstancias y entornos las mutaciones
pioneras se revelan beneficiosas
➢ Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus hijos y
no manifestar síntomas de la enfermedad.
➢ Confieren al portador una ventaja evolutiva.

Conclusiones

➢ El análisis de las mutaciones pioneras ha revelado

progenies comunes de grupos sin relación de parentesco
manifiesta.
➢ Futuras investigaciones sobre las mutaciones pioneras y
sus haplotipos ahondarán en los nexos génicos que
expliquen las migraciones y el crecimiento de las
poblaciones humanas que nos han llevado hasta la
situación actual.
 ➢ Arrojarán luz también sobre las raíces del árbol de la
familia humana.

Bibliografía

Material impreso:

 Investigación y Ciencia (Scientific American) - N.351

 National Geografic - Vol.15 N.5

 National Geografic - Vol.18 N.3

Material Web:

 http://es.wikipedia.org/

 http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

 http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=ES&cod=22205

 http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.html

 http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm

 http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm