Ensayo de biología básica II

Mutaciones

Grupo: 1-4

Alumno:
Ortiz Vega José Martin

Maestro: Jorge Miguel

 Objetivo
Conocer sobre los tipos de mutaciones que existen, en qué
casos se dan, que son, y aprender a identificar las
enfermedades que se dan por las mutaciones.
 Introducción

La Mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es

decir, una alteración de los genes de los cromosomas. Es posible que una
mutación ocurra mientras se realiza la meiosis.

Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células

sexuales (gametos). Si las mutaciones se presentan en el ADN de los
gametos, pueden transmitirse de una generación a otra. Por el contrario, si se
produce en las células somáticas, no se heredará, pero puede propagarse
asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las que se
reproducen por estacas).

Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por algunos

agentes llamados mutágenos, se clasifican en externos e internos. Los
agentes externos pueden ser las radiaciones ultravioleta, los rayos X, los
cambios de temperatura, determinadas sustancias químicas, entre otros. Los
agentes internos son los cambios accidentales del código del ADN o la
ausencia de sectores del gen o del cromosoma.

Algunas mutaciones son inofensivas o silenciosas, otras son letales; es decir,

que pueden causar la muerte del embrión o de un individuo joven. Existen
también mutaciones que pueden significar un paso en la evolución de una
especie. A veces las mutaciones ayudan a una especie a que se adapte mejor
a un ambiente determinado, pero la mayoría desfavorece la supervivencia de
la especie.

Se dice que las mutaciones son la materia prima de la evolución, dado que de
acuerdo a la selección natural las especies mutan para poderse adaptar al
ambiente. Si las mutaciones no existieran, no habría tanta variedad de
especies en el planeta.

Pero cabe aclarar que las mutaciones no intentan proporcionar algo que el
organismo necesite.

Las mutaciones afectan al genotipo y por esta razón, son heredables. Una
causa de mutación podría ser que el ADN no logro copiarse con precisión;
otra causa seria la sobre exposición a ambientes extremos, los cuales
producen una mutación, la cual ayuda a la adaptación al medio (evolución).
 Desarrollo

Tipos de mutaciones

Mutaciones Génicas o Puntuales

Cuando afectan la composición química de los genes; es decir, los cambios afectan
simplemente a una sola pareja de bases nitrogenadas. Un cambio en la naturaleza
química del ADN. En general, se trata de pequeños cambios químicos que afectan la
secuencia de nucleótidos del ADN que forma ese gen. Por ejemplo, la sustitución de
un nucleótido por otro, la pérdida o inserción de nuevos nucleótidos, pudiendo ocurrir
durante la replicación del ADN.

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo,

causado por mutaciones en diferentes genes, que
produce una reducción o ausencia total del pigmento
melánico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres
humanos y en otros animales. También puede ocurrir
en los vegetales, donde faltan otros compuestos
como los carotenos. Es hereditario; aparece con la
combinación de los dos padres portadores del gen

recesivo.

Talasemia Es un trastorno sanguíneo que se transmite

de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal de hemoglobina, la
proteína en los glóbulos rojos que transporta el
oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de
grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva
a que se presente anemia.

La acondroplastia es debida a un cambio en la

información genética que recibe el factor receptor
de crecimiento de fibroplastos, células que hacen
que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce
una malformación en el desarrollo de los cartílagos,
con una calcificación acelerada que impide el
crecimiento normal de los huesos. Las personas
con acondroplasia tienen un torso de medida
normal, las extremidades cortas y la cabeza
ligeramente más grande, además de otras
características fenotípicas más o menos regulares.
 El síndrome de Marfan es un trastorno
genético progresivo que afecta al tejido
conjuntivo. El tejido conjuntivo está
distribuido por todo el cuerpo,
proporcionando estructura y sostén a las
células. Piensa en él como en una especie
de "cola" o de "pegamento", que ayuda a
sostener todos los órganos, los vasos
sanguíneos, los huesos, las articulaciones
y los músculos en su sitio.

La galactosemia es una enfermedad

congénita –se nace con ella y es para toda la
vida–, y su origen es genético, es decir, que
su origen está en un error en la secuencia
del ADN, en un gen del cromosoma 9.
Impide el metabolismo de la galactosa, un
azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en
las primeras semanas de vida, y si no se
detecta y trata a tiempo es letal.

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son el producto del cambio en la organización o en

los números de los cromosomas. A diferencia de las mutaciones génicas que
suponen cambios moleculares específicos, en las mutaciones cromosómicas se
altera la disposición de secuencias extensas de ADN o hasta números enteros de
cromosomas. Las mutaciones que solo afectan al número, es decir, que aumentan o
disminuyen la cantidad de cromosomas, se denominan numéricas. Mientras que las
que alteran la organización de los genes, afectando así la estructura de los
cromosomas, se las denomina estructurales.

Aneuploidías autosómicas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.

En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son
producen alteraciones en el fenotipo.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno
genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello
se denomina también trisomía del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en
el mencionado par de cromosomas.

El síndrome de Edwards, también conocido

como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía
humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se puede
presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocación desequilibrada)
o por mosaicismo en las células fetales.

El síndrome de Patau, también conocido como

trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome
de Bartholin-Patau, es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. Los afectados
por dicho síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y
como mucho llegan al año. Se cree que entre
el 80-90% de los fetos con el síndrome no
llegan a término. Los fetos afectados de
trisomía 13 presentan anomalías múltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por
medio de la ecografía, el diagnóstico se
confirma a través de amniocentesis o
vellosidades coriales.

Aneuploidías sexuales

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas

sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más
frecuentes destacan:
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47, XXY es
la caracterización clínica de una mutación
cromosómica que afecta a varones y que
incluye, entre otras
manifestaciones,hipogonadismo
hipergonadotrópico, ginecomastia,
dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se
origina por la existencia de dos cromosomas
X y un cromosoma Y. Es la enfermedad
genética más común en varones. Algunos
hombres no presentan síntomas y no saben
que padecen esta condición hasta la edad
adulta al presentarse infertilidad.

El síndrome de Turner es un trastorno

genético que afecta el desarrollo de las niñas.
La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que lo presentan son de
baja estatura y sus ovarios no funcionan en
forma adecuada. La mayoría de las mujeres
con síndrome de Turner son infértiles. Corren
el riesgo de tener problemas de salud como
hipertensión arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos.

El síndrome XYY (también llamado síndrome

del superhombre, entre otros nombres) es un
trastorno genético (específicamente una
trisomía) de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY. Los jóvenes
y adultos con 47,XYY son regularmente varios
centímetros más altos que sus padres y
hermanos, además de que acostumbran a
tener las extremidades bastante más largas en
proporción a su cuerpo
El síndrome triple X, también denominado trisomía
X, es un trastorno genético que afecta,
aproximadamente, a 1 de 1000 mujeres.
Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas
X en todas las células (un cromosoma X del padre
y uno de la madre). Las mujeres que padecen
síndrome triple X tienen tres cromosomas X.
Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no
presentan síntomas o solo presentan síntomas
leves. En otros casos, los síntomas pueden ser
más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en
el desarrollo y dificultades de aprendizaje.

Mutaciones cromosómicas o estructurales

Este tipo de mutaciones se aparecen cuando se alteran la estructura del

cromosoma, producido por duplicación, inversión, delección o translocación de parte
del material genético. Afectan la secuencia de genes del cromosoma.

Duplicación: Repeticion de una parte de la estructura del cromosoma.

Inversión: Modificación en el orden que ocupan los genes en el cromosoma.

Delección: Pérdida de un segmento de cromosoma. Ejemplo, Delección del brazo

corto del cromosoma 5 (5p -) o Síndrome de maullido de gato. En este caso los
lactantes tienen llanto parecido al maullido del gato y retraso mental intenso.

Translocación: Paso de un fragmento de un cromosoma a otro o homólogo, y puede

ser recíproca o no recíproca.
 Conclusión
Después de leer y retomar lo antes planteado de las
mutaciones génicas y cromosómicas, como son, como afectan
al ADN podemos definir de algún cierto modo son necesarios
para la evolución biológica, es algo que ha permanecido desde
tiempo atrás y ha favorecido el cambio y evolución tanto
fenotípicamente como genéticamente.
Provocando la diferencia de las especies antiguas y las de
ahora, es algo que no se puede curar pero si se puede
prevenir, pues a pesar de ser algo un tanto bueno siempre no
lo va a hacer, tenemos que la mutación genética o error
genético, puede desencadenar un sinfín de variables en
enfermedades, algunas tratables pero no curables, jamás se va
a poder otorgar una mejor calidad de vida. Dando mi punto de
vista, las mutaciones son parte de la vida y se da por malas
codificaciones en la cadena lineal de ADN.
Gracias a este trabajo identifico y conozco cosas nuevas como
lo son los tipos de mutaciones y las enfermedades que pueden
traer consigo, en lo particular una mutación cromosómica que
me llamo la atención desde el inicio del trabajo fue el síndrome
de Down, esta me llamo la atención debido a que es una de las
mutaciones as comunes y las mas identificables, debido a este
trabajo de investigación ya logre aclarar mis dudas respecto a
esta y muchas otras.
Bibliografía
https://10conceptos.com/tipo-de-mutaciones/

http://webs.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-
causes/syc-20350977

https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica

https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/que-son-las-mutaciones-
cromosomicas/

http://kidshealth.org/es/parents/marfan-esp.html

http://www.monografias.com/trabajos101/genetica-tipos-mutaciones/genetica-tipos-
mutaciones.shtml

https://www.guiametabolica.org/noticia/tipos-mutaciones