MAeStRIA

Por: Dr. Nicols Fernndez Meijide Dr. Roberto E. Fernndez Meijide

Anomalas congnitas y neonatales

Hay que considerarlas como un desorden de una o ms estructuras del segmento anterior que resulta de un deficiente desarrollo fetal o embrionario. En general, el perodo de mayor vulnerabilidad del ojo a diferentes noxas se da entre la tercera y dcima semanas. Se evidencian desde el nacimiento. A veces se trata de hechos espordicos y otros familiares, y son uni o bilaterales. Las causas pueden ser genticas, txicas (alcohol), metablicas (diabetes) o infecciosas (sfilis, herpes, CMV, rubola). Las disgenesias son trastornos del desarrollo que dan lugar a malformaciones congnitas. Dentro de las disgenesias corneales se encuentran las de tamao y curvatura y tambin las de origen mesenquimtico (cuadros 1 y 2). Cuadro 1. Disgenesias de forma y curvatura.
Microcrnea crnea plana Megalocrnea Megalooftalmos anterior

Introduccin

na y vtreo primario hiperplsico persistente (ahora llamado vasculatura fetal persistente). Ocasionalmente la microcrnea es de curvatura muy plana, los bordes corneales se tornan opacos como la esclera y ambos confunden sus lmites. Puede asociarse frecuentemente a aplasia del iris, colobomas irianos y catarata congnita. Factores hereditarios suelen estar presentes en estos casos. La trisoma 13 (sndrome de Edwards) se asocia caractersticamente con microcrnea. Puede originarse tambin en infecciones, toxicidad o radiacin de la madre (ilus.color 3.1).

Cuadro 2. Disgenesias mesenquimticas.

embriotoxon posterior Anomala de Axenfeld Sndrome de Axenfeld Anomala de Rieger queratocono posterior circunscripto (lcera de von Hippel) Anomala de peters esclerocrnea estafiloma corneal y queloide distrofia congnita estromal hereditaria (cHSd) distrofia congnita endotelial hereditaria (cHed)

Megalocrnea
En estos casos la crnea presenta un aspecto normal pero tiene un dimetro mayor de 12,5 mm. Es de transmisin ligada a cromosoma X, recesivo y por lo tanto es casi exclusiva de los hombres, aunque las mujeres pueden tener discretas manifestaciones. Se asocia a glaucoma no congnito, catarata, ectopa lentis, disgenesias de cmara anterior, distrofia central nebulosa de Franois, craneosinostosis, sndromes de Alport, Marfan, Down, hemiatrofia facial, hipertelorismo u osteogenesis imperfecta. En general se acompaa de cmara anterior amplia. Debe diferenciarse del megaloftalmos anterior y del glaucoma congnito. Se asocia, sin embargo, a glaucoma tal como fue descrito por Malbran y Dodds. Lo principal en su manejo es descartar el glaucoma, manejar los errores ref ractivos y tener extremo cuidado en el implante del LIO en el saco capsular.

Existen asimismo un grupo de patologas perinatales de la crnea que se caracterizan al examen simple por crnea opaca. Si bien todas no obedecen a estas disgenesias del segmento anterior se formula el comentario en este lugar aunque sern desarrolladas en detalle en la seccin correspondiente.

Disgenesias de forma, tamao y curvatura

Microcrnea
La crnea de dimetro menor de 10 mm es denominada microcrnea. Generalmente esta alteracin se acompaa de microftalmos anterior y otras alteraciones como aplanamiento de la cmara anterior y glaucoma. Puede en otros casos ser parte de un microftalmos, que es un ojo pequeo y totalmente desorganizado, con leucoma, displasia de reti-

Megaloftalmos anterior
En este caso la megalocrnea se acompaa de agrandamiento del cristalino, znula y cuerpo ciliar. Estos pacientes suelen tener un pronunciado astigmatismo y pueden asociarse con glaucoma facognico y catarata.

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nOMBRe SeccIOn

Esclerocrnea
Este cuadro consiste en la presencia de borrado del lmite entre crnea y esclera. La primera adopta caractersticas estructurales de tejido escleral vascularizado. Generalmente es bilateral, se acompaa de aplanamiento de la curvatura corneal y puede ser limitado al limbo o ser mayor an llegando a una esclerificacin completa de la crnea. A veces la esclerocrnea se acompaa de cualquiera de las alteraciones incluidas en esta seccin de disgenesias (ver ilus. color 3.1). Estos pacientes suelen tener disminuido el dimetro corneal, principalmente en su eje vertical, y la crnea, con queratometra bajas, de 35 o menos dioptras, se contina con la esclera casi sin cambio en la curvatura. Con alguna frecuencia el espesor corneal est aumentado y a veces cursan con con glaucoma o hipertensin ocular. En tal caso puede deberse a un artefacto, producto del ya mencionado aumento en el espesor de la crnea. Tal mayor espesor simula una hipertensin ocular si se utiliza tonmetro de aplanacin. Existen casos de transmisin dominante y de alta penetrancia.

En la ilustracin color 3.2 se aprecia un miembro de una familia con crnea plana/esclerocrnea perifrica con afectacin en cuatro generaciones consecutivas.

Disgenesias mesenquimticas
Este grupo de alteraciones incluye distintas anormalidades de menor a mayor grado comenzando por el queratocono posterior y culminando con el sndrome completo de clivaje de la cmara anterior de Rieger. En el cuadro 3 inspirado en el de Waring y asociados puede verse el gradiente evolutivo de las disgenesias. Todas estas alteraciones tienen en comn su origen, que es debido a un desorden en la migracin de las crestas neurales, que a nivel del ojo son las que aportan tejido mesenquimtico a todo el segmento anterior (ilus. 3).

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Cuadro 3. Disgenesias. Sndrome de clivaje de cmara anterior: clasificacin de Stepladder.

Queratocono posterior Depresin corneal posterior Defecto y opacificacin corneal posterior Anomala de Peters*+ Defecto y opacificacin corneal posterior Adhesiones del iris al margen opaco Defecto y opacificacin corneal posterior Adhesiones del iris al margen opaco Yuxtaposicin del cristalino a la opacidad Anillo de Schwalbe prominente Anillo de Schwalbe prominente Filamentos de iris en el anillo de Schwalbe Anillo de Schwalbe prominente Filamentos de iris en el anillo de Schwalbe Filamentos de iris en el anillo de Schwalbe Embriotoxon Anomala de posterior Axenfeld* Sndrome de Rieger* Iridogoniodisgnesis Sndrome de clivaje de cmara anterior Defecto y opacificacin corneal posterior Adhesiones del iris al margen opaco

Yuxtaposicin del cristalino a la opacidad Anillo de Schwalbe prominente Filamentos de iris en el anillo de Schwalbe Hipoplasia del estroma anterior del iris

Hipoplasia Hipoplasia del del estroma estroma anteanterior del rior del iris iris * Puede desarrollar glaucoma +Ulcera corneal interior de von Hippel, en inflamacin

se de ligera opacidad estromal profunda. Generalmente es unilateral y suele descubrirse por distorsin de las imgenes retinoscpicas. Induce astigmatismo irregular y no origina cambios globales de la curvatura corneal. Es estable y no se relaciona con el verdadero queratocono. Formas intermedias entre ste y la anomala de Peters incluyen la presencia de filetes de iris en la depresin provenientes del collarete.
Ilustracin 3. Esquema de un hallazgo anatmico en el sndrome de clivaje de la cmara anterior modificado por Reese y Ellworst en 1966. El cuadro 3, construido en forma escalonada muestra las combinaciones anatmicas de un espcimen y los trminos en los cuales las mismas son conocidas. Las alteraciones que no estn representadas en este cuadro pueden ser fcilmente agregadas integrando los componentes anatmicos.

Anomala de Peters (defecto corneal posterior)

La anomala de Peters presenta un defecto posterior de endotelio y de Descemet con leucoma de mayor o menor grado, adherencia iridocorneal a los bordes del defecto y catarata o adhesin crneocristalina (ilus. color 3.4). La magnitud del sndrome depende del tamao y densidad del leucoma, de la cantidad de adherencias y del grado de compromiso cristalino. Hay un enorme gradiente desde alteraciones pequeas con buena agudeza visual a grados de variacin muy grandes que slo permiten visin de luz. Esta anomala presenta herencia dominante o recesiva, aunque hay casos espordicos. Generalmente existe compromiso bilateral sin simetra. Cuando suceden severas adherencias crneolenticulares son frecuentes las anormalidades vtreorretinales relacionadas con persistencia del vtreo primario y la tnica vasculosa lentis. En estos casos suele acompaarse de glaucoma.

En el mencionado cuadro 3 el lector debe observar que est construido en forma escalonada y muestra las combinaciones morfolgicas de un espcimen y los trminos en los cuales las mismas son conocidas. Las alteraciones que no estn representadas en el cuadro pueden fcilmente ser agregadas integrando los componentes anatmicos.

Queratacono posterior (keratoconus posticus circunscriptus)

Es una pequea depresin con adelgazamiento corneal, circunscripta, central o paracentral que puede acompaar-

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Anomala de Rieger
La terminacin en posicin ms anterior (axial) de la lnea de Schwalbe constituye el embriotoxon posterior. Cuando a aquella se le adhieren tractos iridianos se denomina anomala de Axenfeld, la cual se transforma en sndrome de Axenfeld si se asocia con glaucoma. La anomala de Rieger presenta todos los componentes anteriores ms hipoplasia (falta de desarrollo) del estroma iridiano anterior. Si estas alteraciones exclusivamente oculares se asocian con malformaciones esquelticas (hipoplasia maxilar y microdontia) queda constituido el sndrome de Rieger completo. Las mismas anomalas de desarrollo que dan lugar a cambios de la cmara anterior perifrica son capaces tambin de producir a la vez a modificaciones en la parte central. Es por eso que ambos, el sndrome de Rieger y la anomala de Peters, pueden ser concurrentes y todos ellos entonces considerados como parte del sndrome de clivaje de cmara anterior. El tratamiento de las formas clnicas descritas en este ltimo cuadro est dirigido exclusivamente al control del glaucoma existente.

La forma ms severa de este cuadro clnico es el estafiloma corneal en el cual la crnea se presenta delgada, cicatricial y ectsica de un color azulado por la presencia del tejido uveal por detrs (ver ms adelante). No existe ninguna teora comprobada que explique estas alteraciones aunque la ms aceptada es la migracin defectuosa del mesnquima corneal con separacin impropia de la vescula cristalina. En cuanto al tratamiento, se puede orientar en el sentido de que cuando estas malformaciones permitan una llegada de luz a la retina con un cierto grado de enfoque no es aconsejable ninguna terapia salvo el desarrollo ulterior de glaucoma. Si, en cambio, la alteracin sea tan grande que impida la visin en ambos ojos puede considerarse la posibilidad de efectuar iridectomas pticas en uno o en ambos. En casos ms graves es posible intentar con cierto grado de xito el transplante de crnea, el cual debe hacerse en los primeros meses si se busca evitar la ambliopa profunda. En estos casos el control postoperatorio hay que realizarlo bajo anestesia y disponerse de suficiente y permanente colaboracin por parte de los padres del paciente.

Bibliografa

Estafiloma anterior
Se trata de una crnea opaca, protuberante y de color azulado por la presencia de iris tapizando su cara posterior. Como en estos casos existe una ausencia de las estructuras del ngulo y de las porciones posteriores de la crnea concurre con buftalmos y glaucoma secundario. Ocasionalmente se origina en infecciones intrauterinas y puede ser uni o bilateral. No tiene tratamiento til. Se diferencia de la ectasia corneal en que esta ltima no se compone de tejido uveal asociado.

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Dr. Jorge A. Lynch,

director de la Maestra

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