Manual CTO

de Medicina y Cirugía 1.ª edición

COLOMBIA

Pediatría
Autores
David Andina Martínez Manuel Monteagudo de la Rosa Rafael Salguero Bodes
Didac Barco Nebreda Elena Mora Rivas Alberto Tejedor Jorge
Ana Coral Barreda Bonis Marían Pérez Martín Blanca Toledo del Castillo
M.ª Laura Bucalo Carlos de la Puente Bujidos Almudena Vega Martínez
Jorge Castelao Naval Agustín Remesal Camba Claudia Yuste Lozano
Sara Díaz Naranjo Abraham Rincón Bello Carlos Zozaya Nieto
Jesús Fernández Francés Miguel del Río García
Manuel Luque Ramírez Jana Ruiz Herrero
 NOTA

La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. A medida que la investigación y la experiencia
clínica amplían nuestros conocimientos, son necesarios cambios en los tratamientos y la farmacoterapia.
Los editores de esta obra han contrastado sus resultados con fuentes consideradas de confianza,
en un esfuerzo por proporcionar información completa y general, de acuerdo con los criterios aceptados
en el momento de la publicación. Sin embargo, debido a la posibilidad de que existan errores humanos
o se produzcan cambios en las ciencias médicas, ni los editores ni cualquier otra fuente implicada
en la preparación o la publicación de esta obra garantizan que la información contenida en la misma sea
exacta y completa en todos los aspectos, ni son responsables de los errores u omisiones ni de los resultados
derivados del empleo de dicha información. Por ello, se recomienda a los lectores que contrasten dicha
información con otras fuentes. Por ejemplo, y en particular, se aconseja revisar el prospecto informativo
que acompaña a cada medicamento que deseen administrar, para asegurarse de que la información
contenida en este libro es correcta y de que no se han producido modificaciones en la dosis recomendada
o en las contraindicaciones para la administración. Esta recomendación resulta de particular importancia
en relación con fármacos nuevos o de uso poco frecuente. Los lectores también deben consultar
a su propio laboratorio para conocer los valores normales.

No está permitida la reproducción total o parcial de este libro, su tratamiento informático,

la transmisión de ningún otro formato o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico,
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ISBN Pediatría: 978-84-16276-60-8

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Pediatría
 Índice Pediatría

01. Neonatología ...................................................................... 1 04. Patología digestiva pediátrica .......................... 60

1.1. Recién nacido sano ................................................... 1 4.1. Patología congénita ............................................... 60
1.2. Reanimación neonatal ............................................. 4 4.2. Reflujo gastroesofágico ......................................... 61
1.3. Patología umbilical ..................................................... 5 4.3. Estenosis hipertrófica de píloro ............................. 63
1.4. Patología neurológica neonatal ........................... 7 4.4. Megacolon agangliónico congénito.
1.5. Patología respiratoria neonatal ............................ 10 Enfermedad de Hirschprung................................. 64
1.6. Patología digestiva neonatal ................................ 14 4.5. Divertículo de Meckel ............................................. 65
1.7. Sepsis neonatal .......................................................... 16 4.6. Invaginación intestinal ............................................. 66
1.8. Ictericia neonatal ...................................................... 17 4.7. Diarrea crónica........................................................... 67
1.9. Patología hematológica neonatal ..................... 21 4.8. Patología hepática ................................................... 70
1.10. Infecciones congénitas .......................................... 22
1.11. Consumo de tóxicos 05. Cardiología pediátrica ............................................ 75
durante la gestación................................................ 26 5.1. Fisiología: cambios
1.12. Lactancia materna ................................................... 28 circulatorios neonatales .......................................... 75
5.2. Cardiopatías congénitas........................................ 75
02. Actividades preventivas
en pediatría....................................................................... 33 06. Endocrinología pediátrica .................................... 92
2.1. Programa del niño sano ......................................... 33 6.1. Talla baja....................................................................... 92
2.2. Calendario vacunal ................................................. 35 6.2. Pubertad........................................................................ 93
2.3. Crecimiento y desarrollo ........................................ 35 6.3. Obesidad ...................................................................... 95
2.4. Malnutrición.................................................................. 37 6.4. Patología tiroidea ...................................................... 97
2.5. Deshidratación ........................................................... 38 6.5. Diabetes mellitus ........................................................ 99
2.6. Síndrome de la muerte súbita
del lactante (SMSL) .................................................... 39 07. Nefrourología pediátrica..................................... 106
2.7. Maltrato infantil ........................................................... 39 7.1. Patología congénita.............................................. 106
2.8. Prevención de caries ............................................... 40 7.2. Infección del tracto urinario ............................... 108
7.3. Escroto agudo ......................................................... 109
03. Patología respiratoria pediátrica..................... 43 7.4. Glomerulonefritis aguda ...................................... 110
3.1. Patología congénita respiratoria. 7.5. Síndrome hemolítico urémico ........................... 112
Estridor laríngeo congénito
(laringomalacia y traqueomalacia)................... 43 08. Oncología pediátrica ............................................ 115
3.2. Infecciones respiratorias de vías altas: 8.1. Generalidades sobre tumores
rinosinusitis y otitis medias ....................................... 43 en la infancia ........................................................... 115
3.3. Laringitis.......................................................................... 45 8.2. Leucemia................................................................... 115
3.4. Epiglotitis aguda......................................................... 45 8.3. Tumores del sistema
3.5. Traqueítis bacteriana ................................................ 46 nervioso central ....................................................... 116
3.6. Neumonía..................................................................... 47 8.4. Masas abdominales.............................................. 117
3.7. Bronquiolitis aguda y sibilantes 8.5. Tumores óseos ......................................................... 120
recurrentes en el lactante ...................................... 48
3.8. Asma............................................................................... 51
3.9. Fibrosis quística ........................................................... 53
3.10. Conceptos básicos sobre asistencia
respiratoria .................................................................... 57

VI
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09. Enfermedades infecciosas ................................ 122 13. Dermatología pediátrica .................................... 162
9.1. Enfermedades exantemáticas 13.1. Dermatitis atópica .................................................. 162
y afines ........................................................................ 122 13.2. Infecciones cutáneas bacterianas ................. 163
9.2. Infección por el VIH en la infancia .................. 128 13.3. Infecciones cutáneas víricas ............................. 164
9.3. Infecciones gastrointestinales............................ 133 13.4. Infecciones cutáneas micóticas...................... 165
9.4. Parasitosis intestinales ............................................ 133 13.5. Infecciones cutáneas
por zoonosis y parasitosis..................................... 165
10. Neurología pediátrica ........................................... 135
10.1. Infecciones del sistema 14. Alergias alimentarias ............................................... 167
nervioso central ....................................................... 135 14.1. Alergia alimentaria ................................................. 167
10.2. Crisis febriles .............................................................. 137 14.2. Alergia a las proteínas
10.3. Epilepsia ..................................................................... 137 de leche de vaca mediada
10.4. Parálisis braquial ...................................................... 140 por mecanismo IgE ............................................... 167
10.5. Trastorno por déficit de atención 14.3. Alergia a las proteínas
e hiperactividad...................................................... 141 de leche de vaca no mediada
10.6. Parálisis cerebral infantil........................................ 142 por mecanismo IgE ............................................... 168
14.4. Prevención de las alergias
11. Reumatología pediátrica.................................... 146 alimentarias .............................................................. 169
11.1. Artritis idiopática juvenil ........................................ 146
Bibliografía................................................................................. 170
12. Traumatología pediátrica ................................... 152
12.1. Cojera en la infancia ............................................ 152
12.2. Pronación dolorosa ................................................ 158
12.3. Infecciones osteoarticulares .............................. 158

VII
 1.1. Recién nacido sano
1.2. Reanimación neonatal
1.3. Patología umbilical
1.4. Patología neurológica neonatal

01
1.5. Patología respiratoria neonatal
Neonatología 1.6. Patología digestiva neonatal
1.7. Sepsis neonatal
1.8. Ictericia neonatal
1.9. Patología hematológica neonatal
1.10. Infecciones congénitas

1.1. Recién nacido sano 1.11. Consumo de tóxicos

durante la gestación
1.12. Lactancia materna
Clasificación del recién nacido

Se puede clasificar al recién nacido en función de dos factores:

• Edad gestacional:
- Recién nacido pretérmino: < 37 semanas (prematuro tardío:
34-36 semanas; prematuro extremo < 28 semanas).
- Recién nacido a término: 37-42 semanas.
- Recién nacido postérmino: > 42 semanas.
en la termorregulación ni en la incidencia de eritema tóxico según sea
En el caso de que la edad gestacional no pueda ser estimada con la o no retirado.
fecha de la última menstruación, puede estimarse aplicando el test
de Ballard, que valora aspectos de madurez neuromuscular (6) y de La coloración del recién nacido adquiere tonos sonrosados conforme
madurez física (6). pasan las horas, pero inicialmente es fisiológica la acrocianosis. No son
• Peso: raros fenómenos reactivos vasomotores como el cutis reticular o el fe-
- Niños de bajo peso (< 2.500 g). nómeno arlequín (cambio de coloración consistente en que un hemi-
- Muy bajo peso (< 1.500 g). cuerpo palidece, mientras que el otro se encuentra eritematoso con una
- Extremadamente bajo peso (< 1.000 g). clara demarcación en la línea media).

También es útil referir el peso a la edad gestacional y sexo del niño: Sistema circulatorio
• Bajo peso para la edad gestacional < percentil 10.
• Peso adecuado para edad gestacional entre p 10 y p 90. Se pasa de la circulación fetal a la circulación posnatal, con cierre de los
• Peso elevado para edad gestacional > p 90. cortocircuitos fetales (ductus venoso, ductus arterioso y foramen oval), y
caen las resistencias vasculares pulmonares (elevadas a nivel suprasisté-
El retraso del crecimiento intrauterino ocurre cuando un feto no alcanza mico durante la vida fetal).
el tamaño que por genética le corresponde debido a factores patológicos
que afectan al intercambio de gases y aporte de nutrientes entre la madre La frecuencia cardíaca neonatal es mayor que la del niño mayor y la del
y el niño (por patología materna, placentaria, etc., excluyéndose las causas adulto (valor normal: 130-140 lpm). Puede ser mayor todavía en recién
fetales intrínsecas como una cromosomopatía). No es un concepto siem- nacidos pretérmino.
pre equivalente al de bajo peso para edad gestacional, ya que no todos los
recién nacidos < p10 tienen retraso de crecimiento intrauterino y viceversa. En el ECG el eje todavía se encontrará desplazado a la derecha durante
los primeros días.
Fisiología del recién nacido
Sistema respiratorio
Después del nacimiento comienza una fase transicional, de adaptación
a la vida extrauterina, con cambios a distintos niveles. Se reabsorbe el líquido pulmonar y comienzan los primeros ciclos respirato-
rios, con insuflación del pulmón y establecimiento de la capacidad residual
Termorregulación funcional. La frecuencia respiratoria es elevada (30-40 rpm), y es normal que
se intercalen periodos de respiraciones superficiales (respiración periódica).
El recién nacido no es capaz de regular correctamente su temperatura,
por lo que debe ser protegido tanto del frío como del calor ambiental. Aparato digestivo
En los más inmaduros, se utilizan incubadoras con este fin (calientan y
humidifican). La boca se encuentra adaptada a la lactancia (callo de succión [Figura 1],
ausencia de dientes) y la coordinación de la succión-deglución se en-
Piel cuentra perfectamente desarrollada en el niño a término.

Al nacimiento, la piel del recién nacido se encuentra recubierta de una La función secretora y enzimática (lactasa) están bien desarrolladas al na-
sustancia grasa, el vérmix caseoso. No se han encontrado diferencias cimiento; no tanto la función motora, por lo que el reflujo gastroesofági-

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co es fisiológico y las heces son de consistencia blanda. Posteriormente, que irá aumentando con la edad gestacional y cronológica. Los mo-
esta dismotilidad es causa de los cólicos del lactante. El meconio se vimientos generales del niño normal son alternantes de las cuatro
empieza a eliminar en las primeras 24-48 horas antes de aparecer las extremidades con contorneo del tronco. Durante los primeros me-
primeras heces de alimentos digeridos hacia el tercer o cuarto día. ses de vida aún se pueden observar una serie de reflejos arcaicos
(Moro, prensil, Galant, búsqueda, succión, marcha automática) que
permiten evaluar la integridad del sistema nervioso. Es especialmen-
te informativo su persistencia sobrepasados determinados límites
temporales.

Es capaz de seguir con la mirada caras y objetos muy llamativos. El estra-

bismo es fisiológico en estos primeros días, al igual que la hipermetropía
(globo ocular corto). Pronto reconocerá la voz, la cara y el olor maternos.

Atención del recién nacido sano

El periodo de máxima mortalidad de la vida humana es aquel compren-

dido entre el trabajo de parto, el nacimiento y las primeras 24 horas de
vida. Las principales causas de muerte neonatal son, por este orden: in-
fecciones, asfixia, prematuridad y malformaciones congénitas. La aten-
ción del recién nacido sano requiere una serie de intervenciones y pro-
cedimientos aplicados en las primeras 24 horas de vida y destinados a
prevenir complicaciones en el recién nacido sano.
Figura 1. Callo de succión
Cuidado del cordón umbilical
Aparato genitourinario
Mantener el cordón limpio (agua y jabón) y seco es tan efectivo en la
La capacidad de la vejiga neonatal es limitada por lo que las micciones prevención de la onfalitis como el uso de antisépticos. De estos últi-
serán de pequeño volumen pero frecuentes. La diuresis suele estable- mos se desaconseja el uso del alcohol, ya que retrasa la caída del cordón;
cerse en las primeras 24-48 horas (más allá del segundo día sin orinar la clorhexidina o la sulfadiazina de plata pueden ser más útiles. Las tin-
debe sospecharse alguna malformación). La función renal al nacimiento turas de yodo deben ser evitadas en lo posible por su potencial efecto
es inmadura con dificultad para concentrar la orina, retener bicarbonato y adverso sobre el tiroides neonatal.
sodio (tendencia a la hiponatremia y a la acidosis metabólica transitorias).
Prevención de la enfermedad hemorrágica del recién nacido
En el niño es fisiológica la fimosis y en ambos sexos puede observarse
cierta ingurgitación mamaria transitoria como consecuencia del paso de El recién nacido es deficitario en los factores de coagulación depen-
estrógenos maternos a través de la placenta, que en el caso de la niña se dientes de vitamina K (II, VII, IX y X), lo que le predispone a tener he-
acompaña de secreciones vaginales. morragias, especialmente en las primeras 24 horas de vida. Esto es más
frecuente en hijos que reciben leche materna, debido, a que esta con-
Sangre tiene menos vitamina K que la leche de fórmula, y en hijos de madres
tratadas con anticonvulsionantes (fenitoína, fenobarbital) o antituber-
Al nacimiento, las cifras de hemoglobina y de hematocrito (45-60%) son culosos (rifampicina, isoniacida) por mecanismos no bien aclarados.
elevadas y la mayor parte de la hemoglobina es de tipo fetal (Hb F), con Una dosis de 1 mg de vitamina K intramuscular (por vía oral no se ha
mayor afinidad por el oxígeno que la hemoglobina adulta, la cual se sus- demostrado) parece ser efectiva para la prevención de la enfermedad
tituye progresivamente durante los primeros seis meses de vida. hemorrágica del recién nacido precoz y tardía. No se ha demostrado
que esta acción tenga como consecuencia un aumento del cáncer en
Existe una leucocitosis fisiológica en las primeras horas de vida. la infancia.

La coagulación se encuentra alterada, con alargamiento fisiológico del Profilaxis de la infección vertical
tiempo de protrombina. o virus de la hepatitis B (VHB) y poliomielitis

Sistema nervioso El VHB es un virus cuya capacidad de cronificar es dependiente de la

edad a la que se produce la infección; y es precisamente más alta cuanto
01 Neonatología

Inmediatamente después del nacimiento, el niño mantiene un periodo menor sea la edad del paciente (> 90% en infección vertical). Es fun-
de alerta de 1-2 horas de duración, tiempo en el que suele realizarse damental valorar el estado de portador de todas las madres gestantes
la primera toma. Posteriormente, permanece poco reactivo durante las mediante la determinación del antígeno de superficie (HBsAg). Cuando
primeras 24 horas, para posteriormente ir regularizando las tomas y los es positivo, independientemente de la fase de enfermedad materna, hay
ciclos de vigilia-sueño. que administrar:
• Vacuna de la hepatitis B intramuscular en las 12 primeras horas
La postura de las extremidades es con tendencia a la flexión y se (primera dosis).
nota una cierta resistencia a la movilización pasiva (tono muscular) • Inmunoglobulina específica frente a hepatitis B.

2
 PEDIATRÍA

El VHB se excreta por leche materna. Por tanto, la lactancia materna es- Hoy en día, se recomienda el cribado universal. Existen dos técnicas
tará transitoriamente contraindicada hasta que se lleven a cabo estas para ello:
medidas. Salvo que existan contraindicaciones (por ejemplo, hijo de • Otoemisiones acústicas (OEA).
madre VIH positiva), se recomienda también la vacunación frente a la • Potenciales evocados de tronco auditivo (PEATC).
poliomielitis y al VHB a todo recién nacido sano en este momento. La
vacuna del VHB no se asocia a fiebre, sepsis, alteraciones neurológicas
Tanto OEA como PEATC son efectivos, pero la pri-
ni alergia.
RECUERDA mera técnica citada no explora toda la vía auditiva
(solamente hasta la cóclea), por lo que ante la sos-
Profilaxis de la conjuntivitis neonatal pecha de sordera neurosensorial no debe utilizarse.

Las dos formas principales de conjuntivitis neonatal son la gonocóci-

ca y la no gonocócica (fundamentalmente la causada por Chlamydia). Lesiones cutáneas
Se utilizan pomadas antibióticas (aplicadas en el paritorio), sobre todo
de macrólidos (eritromicina), tetraciclinas o cloranfenicol. Para la pre- Existe una serie de lesiones neonatales (dermatosis neonatales transito-
vención de la conjuntivitis gonocócica es más efectiva la aplicación de rias) que son benignas y tienen un curso autolimitado: eritema tóxico,
nitrato de plata. melanosis pustulosa, quistes de millium. Otras lesiones vasculares (he-
mangioma, mancha salmón) o pigmentadas (mancha mongólica) tam-
Cribado clínico del recién nacido bién son frecuentes.

A todos los recién nacidos se les debe realizar una exploración física Eritema tóxico del recién nacido
completa en las primeras 72 horas de vida, la cual permitirá en-
contrar la mayoría de las malformaciones y otras anomalías. No se ha Es la erupción cutánea neonatal más frecuente. Afecta al 50% de los re-
demostrado que una segunda exploración aumente la rentabilidad cién nacidos a término. Comienza hacia el segundo o tercer día de vida,
del procedimiento. Esta medida es efectiva tanto si la realiza personal y dura en torno a una semana. Se trata de pequeñas vesículas (1-2 mm)
médico como si es puesta en práctica por matronas entrenadas para sobre máculas eritematosas, que afectan de forma generalizada a todo
ello. el cuerpo, excepto palmas y plantas.

Cribado metabólico Se desconoce la causa, aunque parece ser una reacción de hipersensibi-
lidad, ya que en el frotis (tinción de Wright) de las lesiones se observan
Cuando una enfermedad es relativamente frecuente, tiene un trata- eosinófilos.
miento eficaz y su instauración en fase presintomática tiene claras
ventajas pronósticas; entonces es susceptible de ser sometida a cri- Melanosis pustulosa del recién nacido
bado poblacional. Hay una serie de enfermedades congénitas que
tienen un periodo inicial libre de síntomas en los que los pacientes Su incidencia varía entre el 1-5% de los recién nacidos. Son lesiones
afectos se benefician de esta estrategia. Entre ellas destacan la fe- pustulosas, generalmente presentes desde el nacimiento, que al des-
nilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, aunque dependien- aparecer dejan una lesión hiperpigmentada. Afectan a toda la superficie
do de los diferentes programas de cribado se puede ampliar a otras corporal, incluyendo palmas y plantas.
muchas, como fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita,
enfermedades del metabolismo de los aminoácidos o de los ácidos Su etiología, al igual que en el caso anterior, también es desconocida. En
grasos. Para ello, se obtiene una muestra de sangre capilar del talón, la tinción de las muestras cutáneas se observa un infiltrado leucocitario
preferentemente a las 48 horas de vida, después de haber iniciado la de predominio neutrofílico.
nutrición oral.
La Tabla 1 muestra las diferencias entre el eritema tóxico y la melanosis
Cribado auditivo pustulosa del recién nacido.

La hipoacusia congénita afecta a 1-3 de cada 1.000 recién nacidos Eritema tóxico Melanosis pustulosa
aparentemente sanos y es mucho más frecuente en niños prematuros Aparición 1-3 días Nacimiento
ingresados en unidades de cuidados intensivos. Los estímulos auditivos Localización ∙ Variable ∙ Variable
son fundamentales para un adecuado neurodesarrollo (habla, lenguaje). ∙ No palmoplantar ∙ Sí palmoplantar
Su detección antes de los 6 meses de vida y su consiguiente tratamien- Frotis Eosinófilos Neutrófilos
to, si es posible (por ejemplo mediante un implante coclear), previene
Cultivo Estéril Estéril
estas alteraciones. Los factores de riesgo de hipoacusia neonatal más
importantes son: Tabla 1. Melanosis pustulosa vs eritema tóxico del RN
• Prematuridad-bajo peso.
• Hiperbilirrubinemia (cifras elevadas). Quistes de millium (miliaria)
• Infecciones (típico del CMV, toxoplasma, rubéola). Meningitis.
• Hipoxia-isquemia perinatal. También son muy frecuentes en las primeras horas de vida (prevalen-
• Malformaciones craneofaciales. cia cercana al 50%). Son pequeñas pápulas (1-2 mm) de color blanco
• Fármacos ototóxicos (vancomicina, aminoglucósidos, furosemida). perlado de localización preferentemente facial (mejillas, barbilla, frente).
• Ventilación mecánica prolongada. Histológicamente, son quistes epiteliales queratinosos. Pueden aparecer

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también en el interior de la cavidad oral a nivel del paladar (perlas de Valoración del recién nacido al nacimiento.
Ebstein) o de la encía (nódulos de Bohn). Test de Apgar

Mancha mongólica (mancha azul de Baltz) En toda reanimación neonatal se hace una primera valoración inicial que
debe responder a tres preguntas:
Es una proliferación de melanocitos dérmicos. De localización preferen- • ¿Es una gestación a término?
temente a nivel lumbosacro. Presente al nacimiento, la lesión va redu- • ¿El recién nacido llora o respira?
ciéndose de tamaño con su desaparición total o parcial hacia los 4 años • ¿Tiene buen tono?
de edad. No se asocia a retraso mental.
Si las tres son afirmativas, se debe favorecer el contacto “piel con piel”
Mancha salmón sobre su madre, con lo que se facilita el vínculo afectivo, la colonización
cutánea por bacterias no patógenas y la lactancia en la primera hora
Se trata de lesiones vasculares muy frecuentes al nacimiento, aunque de vida, que mejora el control glucémico y la duración del periodo de
suelen aclararse y, en muchos casos, resolverse con el tiempo. Su locali- lactancia materna.
zación más habitual es nuca, párpados superiores y glabela.
Si, por el contrario, alguna de las tres respuestas fuera negativa, hay que
Hemangioma iniciar la estabilización inicial (evitar pérdida de calor, optimización de vía
aérea) durante 30 segundos, pasados los cuales se evalúa respiración y
Los hemangiomas son también lesiones vasculares prevalentes. Son frecuencia cardíaca.
más comunes en recién nacidos pretérmino. A diferencia de la mancha
salmón, habitualmente no están presentes al nacimiento y aparecen ha- Además, a todos los recién nacidos, independientemente de su estado
cia el final del primer mes de vida, creciendo durante los primeros meses general al nacimiento, se les practica el test de Apgar, que informa so-
para terminar involucionando hacia el año y medio de edad. bre el estado hemodinámico y respiratorio del neonato valorando cinco
parámetros (Tabla 2). Se realiza al primer y quinto minutos de vida (y se
Son lesiones rojo brillante, sobrelevadas, que no requieren tratamiento repite cada 5 minutos siempre que el resultado sea < 7. En ningún caso
salvo que sean múltiples, viscerales o afecten a alguna función (la lac- sirve para decidir si hay que iniciar la reanimación o no; sólo para evaluar
tancia, si son periorales; la visión, los perioculares, etc.). El tratamiento de si esta es eficaz. También tiene valor pronóstico, ya que una Apgar bajo al
elección en estos casos son los-bloqueantes. minuto y cinco minutos se asocia a mortalidad y parálisis cerebral.

Un test de Apgar < 3 indica depresión neonatal grave; entre 4 y 6, mode-

rada; y > 7 indica un buen estado al nacimiento.
1.2. Reanimación neonatal
Reanimación neonatal

En el momento del parto, se producen una serie de cambios fisioló- La frecuencia cardíaca es el dato más importante, ya que será fundamen-
gicos que definen la transición de la vida fetal a la vida extrauterina. talmente valorando esta como se indicará el inicio de la reanimación
En la mayoría de los casos, esta transición se produce sin incidencias. neonatal y la escalada de un paso al siguiente.
Se estima que requiere algún tipo de intervención de apoyo (reani-
mación neonatal) el 10% de los recién nacidos a término, siendo este La reanimación neonatal, dividida entre simple y avanzada, tiene una
porcentaje mayor a menor edad gestacional. En cada nacimiento serie de pasos:
debe estar presente personal sanitario entrenado en reanimación 1. Ante un recién nacido en sus primeros momentos de vida, lo más
neonatal (que sepa qué debe hacer y cómo). Para el éxito de la reani- importante es evitar la pérdida de calor (secado, toallas precalen-
mación es importante el examen previo de la historia perinatal, que tadas, calor radiante).
permita anticiparse a posibles complicaciones, pues se estima que, 2. Si hay signos de depresión neonatal, la segunda medida será garan-
de hecho, estas pueden preverse en el 50% de los casos. Es impor- tizar la permeabilidad de la vía aérea. Esto se logra con posiciona-
tante la revisión del material que eventualmente pueda ser utilizado, miento de la cabeza en posición neutra o leve extensión (“posición
el lavado de manos y el uso de vestimenta adecuada (se aconsejan de olfateo”). Se procede a la estimulación táctil del bebé frotando
los guantes estériles). o golpeando con suavidad palmas, plantas o el dorso del neonato.

0 1 2
Actividad (tono muscular) Ausente Flexión de extremidades Movimiento
Pulso (frecuencia cardíaca) Ausente < 100 lpm > 100 lpm
01 Neonatología

Gesto Sonda nasogástrica Sin respuesta Leve mueca Llanto, estornudo

(respuesta
Estímulo táctil Sin respuesta Leve flexión Retirada activa
a estímulos)
Apariencia Palidez, cianosis central Acrocianosis Sonrosado
(color cutáneo)
Respiración (cualitativo) Ausente Irregular, lenta Llanto
Tabla 2. Test de Apgar

4
 PEDIATRÍA

Una estimulación vigorosa puede causar lesiones e insistir en esta Recien nacido prematuro: < 30 semanas de edad gestacional
medida cuando no está siendo efectiva es perder un tiempo valioso.
No es necesario la aspiración de secreciones oronasofaríngeas a un A menor edad gestacional, mayor probabilidad de que el bebé necesi-
recién nacido que llora, pero en situaciones comprometidas es la te algún tipo de técnica de reanimación. Para prevenir la hipotermia se
siguiente actitud a tomar. recomienda introducir al neonato en una bolsa plástica, con excepción
3. Si a pesar de estas medidas iniciales la frecuencia cardíaca fuera de la cabeza.
baja (< 100 lpm) o tuviera apnea/respiración dificultosa a los 30 se-
gundos de vida, se sigue con la ventilación con presión positiva Si hay dificultad respiratoria, se intuba al recién nacido y se le administra
intermitente. No se ha demostrado que el oxígeno suplementario surfactante intratraqueal. Si no hay datos de dificultad respiratoria, se
sea beneficioso desde el comienzo en los recién nacidos a término, aplica precozmente presión positiva continua en la vía aérea mediante
por lo que se recomienda empezar con aire ambiente. A partir de una CPAP nasal (evita el colapso alveolar). En el primer caso, se puede
este momento, es recomendable la monitorización de la satura- extubar tras la administración de surfactante y antes del traslado a la
ción de oxígeno (en territorio preductal) y de frecuencia cardíaca unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) siempre que el pico
mediante pulsioximetría. inspiratorio (PIM) sea < 18 cmH2O y la FiO2 < 40%.
4. Si después de 30 segundos de ventilación con presión positiva inter-
mitente persiste la bradicardia, el siguiente paso es el masaje car-
díaco. Cuando se pueda realizar, es más efectiva la técnica de los dos
pulgares. La relación compresión/ventilación óptima es 3:1. 1.3. Patología umbilical
5. Por último, pasados 30 segundos de masaje cardíaco, si la frecuencia
cardíaca continúa < 100 lpm, se administra adrenalina, preferente-
mente por vía intravenosa. La vía intratraqueal se acepta mientras se El cordón umbilical normal está formado por tres vasos (dos arterias
consigue un acceso vascular (vena umbilical) adecuado, porque es y una vena), restos de la vía urinaria y digestiva primitivas (Alantoides,
fácil de administrar, pero no se considera de elección por su absor- conducto onfalomesentérico, uraco) y la gelatina de Wharton (rica en
ción irregular. células madre), todo ello envuelto en una vaina de origen amniótico.
Durante la vida fetal, las arterias llevan sangre desoxigenada del feto a la
Pasos de la reanimación neonatal: madre, mientras que la sangre oxigenada y los nutrientes maternos pa-
1. Evitar la pérdida de calor. san a través de la vena. Los vasos umbilicales se cierran funcionalmente
RECUERDA 2. Garantizar la permeabilidad de la vía aérea. tras el parto, pero persisten anatómicamente abiertos hasta aproxima-
3. Ventilación con presión positiva intermitente. damente las 2 semanas de edad. La vena umbilical se convertirá en el
4. Masaje cardíaco.
ligamento redondo; el conducto venoso, en el ligamento venoso; y las
5. Adrenalina.
arterias umbilicales, en los ligamentos umbilicales laterales.

En el momento del parto, se recibe al bebé con una toalla sujetándolo por Un cordón umbilical demasiado corto se asocia con limitación de los
la nuca y las extremidades inferiores y en un plano igual o ligeramente infe- movimientos fetales y puede indicar la presencia de un oligoamnios, en-
rior a la placenta (menos de 20 cm). La idea es evitar transfusiones feto-pla- fermedades neuromusculares o bridas amnióticas que comprimen los
centarias o, por el contrario, sobrecarga hemática. Se recomienda pinzar el miembros. Por el contrario, un cordón excesivamente largo favorece su
cordón umbilical al nacimiento y debe ser ligado cuando deje de latir (1-3 prolapso o los nudos verdaderos.
minutos). Debe evitarse dejar el cordón demasiado largo para que no ten-
ga contacto con las heces. No obstante, en los niños que requieran reani- El cordón se cae de forma natural antes de los 7-14 días de vida. Un
mación más avanzada, no está establecido el tiempo óptimo de ligado. Las retraso en la caída del cordón umbilical superior a un mes debe hacer
sondas nasogástricas pueden causar desaturación en los primeros minutos sospechar inmunodeficiencias primarias (defecto de la quimiotaxis de
de vida (reflejo vagal), por lo que su uso para descartar atresias esofágicas/ los neutrófilos) o infección.
coanas en el paritorio, así como el aspirado gástrico, no se pueden reco-
mendar de forma universal. El sondaje rectal como método de cribado de Malformaciones umbilicales
atresia rectal tampoco está indicado en ausencia de una sospecha clínica.
Arteria umbilical única
Reanimación en situaciones especiales
La arteria umbilical única se presenta en el 0,5-1% de los recién naci-
Líquido amniótico teñido de meconio dos. Hasta el 30% de los afectados tendrá malformaciones asociadas
nefrourológicas o cardiovasculares. Es también frecuente encontrarla en
En el caso de que el líquido amniótico este teñido de meconio, hay que el contexto de cromosomopatías (por ejemplo, síndrome de Edwards-
estar alerta ante la posibilidad de una aspiración del mismo por parte del trisomía 18).
bebé. La aspiración en el momento en el que el niño asoma la cabeza por
la vagina y antes de que salgan los hombros puede tener alguna utilidad. Anomalías del uraco

Después del parto, todo depende de si el bebé es o no vigoroso. Si es- El uraco es un conducto que comunica el cordón umbilical con la vejiga
tuviera apneico, hipotónico o bradicárdico (< 100 lpm), hay que hacer durante parte de la vida intrauterina, para fibrosarse después y formar el
un aspirado intratraqueal antes de ventilar con presión positiva si fuera ligamento umbilical interno que une la parte superior de la vejiga con la
necesario. En el caso contrario, solamente se aspiran secreciones orofa- pared abdominal. Hay cuatro patologías relacionadas con la persistencia
ríngeas y nasales. del uraco:

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• Sinus. Hernia umbilical

• Quiste.
• Divertículo. Es una masa umbilical recubierta de piel consecuencia de un anillo um-
• Persistencia del uraco. bilical débil (Figura 3) que afecta a uno de cada seis niños. Puede con-
tener epiplón, intestino delgado y grueso. Es más frecuente en recién
Pueden manifestarse como masa umbilical, dolor, eritema y ombligo nacidos pretérmino, síndromes de Down, Ehlers-Danlos y Beckwitth-
húmedo. El seno umbilical y la persistencia del uraco emiten orina, por Wiedemann, en raza negra y en niños con hipotiroidismo congénito. El
lo que este líquido será ácido. Potencialmente pueden complicarse con diagnóstico es clínico. En la mayoría de los casos es una hernia reducible
una ITU. El quiste de uraco suele infectarse con estafilococos. En el diag- y la incarceración, al contrario que en las hernias inguinales, es muy rara.
nóstico es útil la ecografía y la fistulografía para definir su extensión real. El pronóstico de cierre espontáneo depende de su diámetro. La reco-
El tratamiento es quirúrgico. mendación actual es el cierre quirúrgico (herniorrafia) en las que no ha-
yan desaparecido al alcanzar los 2 años de edad o sean > 1,5 cm de diá-
Persistencia del conducto onfalomesentérico metro (aún en niños < 2 años) y actitud expectante en los demás casos.

El conducto onfalomesentérico es una comunicación entre la pared ab-

dominal y la luz intestinal durante la vida fetal. Generalmente se oblite-
ra y queda totalmente cerrado. La patología más común del conducto
onfalomesentérico es el divertículo de Meckel, que ocurre cuando la
parte más proximal (cercana a la luz ileal) permanece abierta. En otras
ocasiones quedan bandas fibrosas remanentes (que pueden provocar
vólvulos o invaginación intestinales) o quistes (infección). Cuando toda
la luz del conducto es permeable, se presenta en forma de ombligo hú-
medo con tránsito de meconio y heces, con o sin masas asociadas. Al ser
material bilioso y/o fecaloideo, el pH de la secreción es alcalino. Para el
diagnóstico de confirmación se realiza fistulografía antes de proceder a
la resección quirúrgica.
Figura 3. Hernia umbilical
Granuloma umbilical
Onfalocele
Al caer el cordón aparece una cicatriz que posteriormente se epiteliza
(piel). El granuloma umbilical (Figura 2) es secundario a una mala cica- El onfalocele (Figura 4) es un defecto congénito, con eventración de
trización de la herida del cordón umbilical al desprenderse. Inicialmente vísceras abdominales a través del anillo umbilical. Estas vísceras estarán
se manifiesta como una pequeña masa de tejido de granulación, hú- recubiertas por un saco formado por amnios y peritoneo. Además de
meda, rosada y blanda que puede ser sésil o pediculada. El tratamiento asas intestinales, no es rara la presencia de hígado, bazo y gónadas. Afec-
consiste en cauterización con nitrato de plata hasta su eliminación. ta a 1/4.000 nacidos. Tiene una base genética y con frecuencia se da
en el contexto de síndromes, cromosomopatías (13, 18 y 21) y malfor-
maciones orgánicas (cardíacas, tubo neural). Es común en el síndrome
de Beckwitth-Wiedemann (onfalocele, macroglosia, hemihipertrofia, vis-
ceromegalias e hipoglucemia por hiperplasia de islotes pancreáticos. A
medio plazo existe riesgo de hepato y nefroblastoma.

Figura 2. Granuloma umbilical

01 Neonatología

Pólipo umbilical Figura 4. Onfalocele

Es un resto del conducto onfalomesentérico o del uraco, en sus extre- Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son más frecuentes en el sexo
mos más distales. Por tanto, histológicamente se observa mucosa diges- masculino que en el femenino (ratio 1,5:1) y pueden diagnosticarse de
tiva o urinaria ectópicas. Se trata de una masa dura, roja brillante con forma prenatal por ecografía o elevación de la -feto-proteína sérica du-
secreción mucosa. El tratamiento es la resección quirúrgica. rante la gestación.

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 PEDIATRÍA

El pronóstico vital y funcional del onfalocele en sí mismo no es malo, positivos destacan S. epidermidis y los estreptococos del grupo A. Entre
pero la supervivencia puede estar comprometida por las anomalías los gramnegativos, E. coli. A veces, también hay anaerobios (Bacteroides,
asociadas. En los onfaloceles grandes existe dificultad respiratoria por Clostridium, Peptostreptococcus), sobre todo cuando hay antecedentes
compresión e hipoplasia pulmonar y, además, tienen riesgo de rotura maternos de corioamnionitis. El tétanos es cada vez más raro debido a la
durante el trabajo de parto. Para evitar la rotura del saco estará indicada vacunación. El principal factor de riesgo es no seguir las prácticas de hi-
la cesárea en los más grandes (> 5 cm) o si contienen hígado. giene del cordón umbilical. El lavado de manos previo a la manipulación
del bebé y el rápido contacto piel con piel madre-hijo, que favorece la
El tratamiento es quirúrgico con reducción del contenido visceral y cie- colonización por flora saprófita normal, son medidas protectoras.
rre del defecto en uno o varios tiempos según el tamaño, a veces con
necesidad de implantar mallas. En el caso de rotura del saco, la cirugía es Es una infección tópica con un elevado riesgo de infección sistémica debi-
más urgente por exposición de las asas intestinales. do a que los vasos umbilicales permanecen anatómicamente permeables
los primeros días de vida. Se manifiesta como una inflamación (eritema,
Gastrosquisis endurecimiento) periumbilical. Puede tener secreción purulenta o sangui-
nolenta y mal olor. La aparición de clínica sistémica debe hacer sospechar
Es un defecto congénito de la pared lateral paraumbilical, más frecuen- una extensión local o sepsis. Una onfalitis puede complicarse con una trom-
temente en el lado derecho. Se da en 1/2.000 recién nacidos. A través bosis de la vena umbilical, abscesos hepáticos y peritonitis. A medio plazo,
suyo se eventran las asas intestinales no recubiertas por peritoneo. A di- pueden desarrollar hipertensión portal. Cuando se afectan planos más pro-
ferencia del onfalocele, en la gastrosquisis (Figura 5) es rara la presencia fundos se produce una fascitis necrotizante que tiene muy mal pronóstico.
de otras vísceras abdominales. Es raro que se asocie a malformaciones
de otros sistemas o forme parte de síndromes. Sin embargo, en el 10% El tratamiento de la onfalitis requiere antibioterapia intravenosa de am-
existe atresia intestinal y, en todos los casos, malrotación intestinal (que plio espectro cuando el aérea eritematosa es > 0,5 cm de diámetro. Se
se puede complicar con un vólvulo). puede iniciar terapia tópica (neomicina, mupirocina) si el diámetro es <
0,5 cm siempre que no existan clínica sistémica. En los casos complica-
dos con fascitis hay que realizar un desbridamiento quirúrgico.

1.4. Patología neurológica neonatal

Encefalopatía hipóxico-isquémica

La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) es la lesión cerebral secunda-

ria a un/os evento/s de asfixia perinatal, que en el 90% de los casos tiene
lugar alrededor del nacimiento. La presencia de un evento asfíctico peri-
natal puede sospecharse cuando hay:
Figura 5. Onfalocele y gastrosquisis • pH en sangre arterial de cordón < 7.
• Test de Apgar < 3 a los 5 minutos.
El intestino en contacto con el líquido amniótico aparecerá inflamado • Alteraciones neurológicas y/o multiorgánicas.
y su función estará alterada por lesión tanto mucosa (malabsorbción)
como muscular (dismotilidad). El pronóstico funcional, por tanto, estará Existe otra serie de marcadores que indican una situación de riesgo para
comprometido con desarrollo de un síndrome de intestino corto (mal- el desarrollo de asfixia:
nutrición) en los casos más graves, si bien la supervivencia global con • Alteración de movimientos fetales.
tratamiento correcto llega actualmente al 90%. Es muy frecuente la pre- • Prueba sin estrés.
sencia de reflujo gastroesofágico en estos pacientes. • Perfil biofísico fetal anómalo.
• Frecuencia cardíaca fetal alterada.
El tratamiento es quirúrgico, con reintroducción del paquete intestinal • pH cuero cabelludo fetal bajo.
dentro de la cavidad abdominal en uno o dos tiempos. Cuando el cierre • Líquido amniótico meconial. SAM.
primario no es posible es necesaria la implantación de una bolsa pro- • Trabajo de parto prolongado.
tectora, cuyo volumen se irá reduciendo progresivamente. Tanto en las • Distocias del parto.
gastrosquisis como en el onfalocele, es necesario medir la presión in- • Anemia fetal.
trabdominal para evitar el riesgo de un síndrome compartimental por • Malformaciones fetales.
hipertensión intrabdominal con la consiguiente isquemia intestinal. Se • Oligohidramnios.
considera segura una presión < 20 cmH2O. • Enfermedad hipertensiva del embarazo.
• Uso de oxitocina.
Infección umbilical
Clínica
La onfalitis es una infección de la base del cordón umbilical y los teji-
dos circundantes (celulitis). En la mayoría de los casos es una infección Para el diagnóstico de la encefalopatía hipóxico-isquémica es impres-
polimicrobiana. S. aureus es el patógeno más común. Entre otros gram- cindible evidenciar signos y síntomas de encefalopatía aguda desde el

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nacimiento. A diferencia de otras encefalopatías prenatales, la clínica de información adicional sobre la perfusión cerebral. Es preciso realizar un
la EHI no es estable, sino cambiante con la evolución. Los principales EEG (Tabla 4) durante las primeras 6 horas, pues ayuda a establecer el
síntomas y signos son: pronóstico y orienta el tratamiento.
• Disminución del estado de alerta y de la capacidad de despertar (le-
targia, estupor o coma; en los casos leves puede haber irritabilidad). Grado aEEG Descripción
• Anomalías del tono muscular (hipotonía inicial con recuperación o 0 Normal Patrón de fondo continuo con características
evolución a hipertonía) y respuestas motoras (disminuidas, estereo- fisiológicas normales (ciclos vigilia-sueño,
tipadas, ausentes). ondas lentas anteriores)
• Alteraciones de los reflejos osteotendinosos (hiperreflexia en casos 1 Normal/ Patrón de fondo continuo con leve actividad
leves, disminuidos/ausentes en casos más graves) y de los reflejos anormalidades anormal: asimetría leve, discreta depresión
arcaicos (disminuidos/ausentes en casos graves). leves del voltaje, ciclos vigilia-sueño mal definidos
• Convulsiones, en ocasiones. 2 Anormalidades Actividad discontinua con supresión entre brotes
moderadas < 10 segundos, indefinición vigilia-sueño,
asimetría o asincronía
Para la evaluación de la gravedad se han utilizado distintas escalas. La
más antigua y utilizada es la de Sarnat, aunque actualmente se reco- 3 Anormalidades Actividad discontinua con supresión entre brotes
graves 10-60 segundos, atenuación severa del patrón
mienda el uso de la escala modificada de García-Álix (Tabla 3) por
de fondo, ausencia de ciclos vigilia-sueño
ser más práctica (es más breve y sólo considera parámetros clínicos, no
4 Sin actividad Actividad de fondo < 10 μV o discontinuidad
neurofisiológicos).
de fondo severa con supresión entre brotes > 60 segundos
Clínica Tabla 4. Actividad EEG de fondo en EHI
Estadio Parámetro
< 3 días > 3 días
Leve Estado de alerta Normal El evento asfíctico puede a su vez lesionar otros órganos y sistemas:
• Renal. Fallo renal agudo o crónico.
Tono muscular Hipotonía global
(mayor proximal superior)
• Hepático. Elevación de las transaminasas, fallo hepático agudo (coa-
gulopatía).
Respuestas Normal/disminución ligera
• Digestivo. Enterocolitis isquémica.
motoras
• Cardíaco. Daño miocárdico isquémico (con elevación de enzimas
Reactividad Normal o hiperexcitabilidad, miocárdicas y alteraciones ECG), disfunción ventricular.
ROT aumentados,
temblores, mioclonías
Diagnóstico
Moderado Estado de alerta Letargia Convulsiones
o estupor moderados aisladas,
convulsiones En resumen, el diagnóstico se establece en un neonato que presenta:
Tono muscular Hipotonía global
repetitivas • Antecedente perinatal con indicadores de riesgo de asfixia.
(mayor proximal superior)
• Síntomas y signos neurológicos desde el inicio con un curso evolu-
Respuestas Disminuidas pero tivo cambiante y con hallazgos compatibles en las pruebas comple-
motoras de calidad normal
mentarias.
Reactividad ROT disminuidos, reflejos • Evidencia de lesión hipóxico-isquémica a nivel sistémico.
arcaicos débiles
Grave Estado de alerta Estupor severo o coma Signos Tratamiento
de disfunción
Tono muscular Hipotonía global
del tallo
Respuestas Ausentes o estereotipadas cerebral Hay que establecer una estrategia de neuroprotección, por lo que se
motoras Convulsiones debe evitar todo aquello que pueda provocar mayor daño:
o estado epiléptico • Evitar la hipo/hiperglucemia, las alteraciones iónicas y la acidosis
metabólica.
Reactividad Reflejos primitivos ausentes
• Mantener la tensión arterial en rangos normales y la oxigenación, con
Tabla 3. Estadios de EHI. Escala modificada de García-Álix ventilación mecánica si es preciso sin llegar a la hiperoxia (daño oxida-
tivo por radicales libres). Evitar la hipocarbia (vasoconstrictor cerebral).
Entre las pruebas de imagen, la ecografía transfontanelar y la RM (una • Evitar la hipertermia.
alternativa puede ser la TC) son útiles para determinar el momento de
la agresión:
Otras medidas de neuroprotección como la eri-
• Insulto perinatal agudo pero grave: lesión de ganglios basales, tála-
RECUERDA tropoyetina (EPO) o el sulfato de magnesio aún
mo, hipocampo, tronco encefálico y tractos corticoespinales. están en estudio.
01 Neonatología

• Insulto perinatal subagudo más leve pero mantenido: lesión cortical

y de sustancia blanca.
Para el tratamiento del edema cerebral es preciso evitar la sobrecarga de
Con frecuencia, los hallazgos son compatibles con edema cerebral en volumen. No hay evidencia para recomendar el manitol o los esteroides
las primeras fases de la enfermedad. La ecografía cerebral ofrece varias en la EHI.
ventajas; se puede realizar sin trasladar al paciente (inestable), no radia
y es barata. La realización de Doppler (cálculo y medición del índice de La hipotermia moderada inducida ha demostrado ser útil en casos se-
resistencia, calidad del flujo diastólico y flujo sanguíneo) proporciona leccionados:

8
 PEDIATRÍA

• Recién nacidos > 36 semanas de edad gestacional y > 1.800 g de hemorragia es menor a partir de esta edad. El riesgo de sangrado es
peso, con < 6 horas de vida y que: inversamente proporcional a la edad gestacional. La mayoría de las he-
- Apgar < 5 a los 10 minutos o ventilación mecánica > 10 mi- morragias ocurre en las primeras 72 horas de vida y alcanzan su máxi-
nutos. ma extensión antes de los primeros 7 días de edad.
- pH < 7 y/o déficit de base < 16 en la primera hora de vida.
- Necesidad de reanimación durante más de 10 minutos posna- Clínica
cimiento.
- Convulsiones clínicas o eléctricas. La mayoría de los niños afectos no tiene síntomas ni signos, o son
- EEG ampliado integrado por amplitud (aEEG) con moderada/ inespecíficos (signos de anemia, apnea, dificultad respiratoria, acido-
severa afectación de la amplitud o crisis. sis, inestabilidad hemodinámica, hipotonía o convulsiones). El diag-
nóstico se realiza mediante ecografía cerebral transfontanelar y, como
• Encefalopatía aguda y severa: muchas de ellas serán asintomáticas, se recomienda hacer al menos
- Letargia, estupor o coma. una, en los primeros 7 días de vida, a todos los pacientes en riesgo (<
- Tono o postura anormales. 32 semanas).
- Reflejos alterados.
- Hipoactividad. Clasificación
- Disfunción autonómica.
La clasificación se basa en el grado de extensión (Tabla 5), en si es uni o
Es importante la identificación y el tratamiento de las convulsiones (tie- bilateral, en si hay o no dilatación ventricular y en si afecta o no al parén-
nen peor pronóstico). Es frecuente la disociación entre clínica y EEG. Los quima circundante. Las dos complicaciones principales son:
fármacos de elección para el tratamiento de las convulsiones neonatales
son el fenobarbital, la difenilhidantoína (DHF) y, más recientemente, las Hemorragia localizada subependimaria
benzodiacepinas (midazolam). Se está evaluando la eficacia de topira- Grado I (o intraventricular que ocupa < 10% del espacio
mato y levetirazetam. ventricular)
Hemorragia intraventricular
Grado II
Pronóstico (ocupa el 10-50% del espacio ventricular)
Hemorragia intraventricular (ocupa > 50%
Grado III
La gravedad de la encefalopatía aguda y los hallazgos electroencefalo- del espacio ventricular, con o sin dilatación aguda)
gráficos durante los primeros días tienen importancia para establecer
Infarto hemorrágico Puede ocurrir con cualquiera de los tres grados.
un pronóstico. Cuando en las pruebas de imagen los hallazgos sugieren periventricular Antes, se clasificaba como grado IV
lesión talámica, de los ganglios de la base y/o de la cápsula interna, el
pronóstico es malo, mientras que es más favorable en los casos de daño Tabla 5. Clasificación de la hemorragia de la matriz germinal/
cortical o de sustancia blanca. En los casos más severos (coma, convul- hemorragia intraventicular (Volpe)
siones, estatus convulsivo) aparecen signos de disfunción del tronco ce-
rebral y, con frecuencia, el paciente fallece en los primeros días o sufre • Hidrocefalia posthemorrágica. Consecuencia de la reducción
secuelas neurológicas graves. Hay que seguir el neurodesarrollo de estos de la reabsorción de LCR por aracnoiditis química (sangre) o por
niños en visitas sucesivas, así como evaluar la audición y la visión. Todos obstrucción en el sistema ventricular (coágulos). En el 50% de los
deberían ser remitidos a un servicio de atención temprana y de rehabi- pacientes con hemorragia de la matriz germinal no habrá dila-
litación. tación ventricular; en el 25%, será estable; y en el otro 25%, será
progresiva. El desarrollo de la hidrocefalia progresiva es variable;
Hemorragia de la matriz germinal algunos pacientes la desarrollan de forma precoz y en otros es más
tardía. La hidrocefalia se manifiesta como aumento del perímetro
La matriz germinal es una estructura situada por debajo del epéndimo cefálico, fontanela abombada, suturas dehiscentes. En algunos ca-
(epitelio que recubre el sistema ventricular) y que durante la vida fetal sos, puede ofrecer síntomas y signos como apnea, dificultad para
participa en la formación de neuronas (hasta la semana 20) y células la alimentación u ojos en sol poniente, aunque generalmente es
gliales, que desde allí migran a su destino final. Es una zona con una pro- un cuadro poco sintomático en el prematuro. El mejor método
liferación celular elevada y que por tanto muy vascularizada. Sus vasos para cuantificarla es la mediación ecográfica del tamaño y forma
tienen una pared especialmente frágil (membrana basal débil, ausencia ventricular, así como la medición periódica del perímetro cefálico.
de zonula ocludens-tight junctions), muy sensible a los cambios de flujo Parte de estos pacientes requerirá algún tipo de sistema de dre-
sanguíneo, debido a la capacidad limitada de la autorregulación del flujo naje temporal y/o permanente (válvula de derivación ventriculo-
cerebral del pretérmino. Los factores que alteren la presión o flujo de peritoneal).
forma brusca (hipotensión, hipertensión, infusión rápida de fluidos, ven- • Infarto hemorrágico periventricular. Es secundario a un aumen-
tilación mecánica, hiper/hipocarbia) son los principales desencadenan- to de la presión intraventricular que, al comprimir y aumentar la
tes. Los glucocorticoides prenatales administrados para la maduración presión en el territorio periventricular, dificulta el retorno venoso y
pulmonar también han demostrado reducir la incidencia de hemorragia produce la hemorragia parenquimatosa. En la mayoría de los casos
intraventricular/matriz germinal. es unilateral, aunque puede ser bilateral. Evolutivamente, puede de-
generar en atrofia parenquimatosa, sustituyéndose el tejido por una
La superficie que ocupa la matriz germinal es cada vez menor con- cavidad (porencefálica) que con frecuencia comunica con el sistema
forme avanza la gestación y su regresión prácticamente es completa ventricular: desarrollo de una hidrocefalia ex vacuo que conforma el
a las 32 semanas de edad posconcepcional, por lo que el riesgo de grupo del 25% de hidrocefalias no progresivas.

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Las dos principales complicaciones de la hemo-

1.5. Patología respiratoria neonatal
RECUERDA rragia de la matriz germinal son la hidrocefalia
posthemorrágica y el infarto hemorrágico peri-
ventricular. Apnea de la prematuridad

Se considera apnea a la ausencia de flujo respiratorio en una duración

Pronóstico > 20 segundos. Puede ser central (SNC), obstructiva (vía aérea) o mixta.
Puede acompañarse de hipoxemia y/o bradicardia.
La hemorragia de la matriz germinal (y sus complicaciones) es una de las
principales causas de secuelas neurológicas que sufren los prematuros La apnea de la prematuridad está asociada a inmadurez de los me-
(parálisis cerebral/retraso mental). El pronóstico es variable: canismos que regulan la respiración y es tanto más frecuente cuan-
• Bueno en los de grado I-II (se considera más o menos equivalente al to menor sea la edad gestacional. Además, a mayor prematuridad,
de los niños pretérmino que no han sufrido hemorragia). más persisten en el tiempo los episodios de apnea. Por debajo de
• Malo en los casos de grado III (35-50% de secuelas) o infarto hemo- las 28 semanas de edad gestacional, la prevalencia es prácticamente
rrágico periventricular (secuelas en el 75%). del 100%.

Los pacientes con hidrocefalia, sobre todo aquellos que requieren deri- Ante un recién nacido con aparición/aumento de episodios de apnea
vación ventricular, también tienen más secuelas neurológicas, entre las hay que descartar que sean secundarias (infección, anemia, fármacos,
que destacan parálisis cerebral, dificultades en el aprendizaje, alteracio- dolor, reflujo gastroesofágico, alteraciones metabólicas o de la tempera-
nes visuales y epilepsia. tura, etc.) antes de iniciar tratamiento farmacológico. Este se basa en la
estimulación del centro respiratorio y la contractilidad diafragmática con
metilxantinas (cafeína, teofilina). También ha demostrado ser útil el uso
La hemorragia de la matriz germinal y sus com-
plicaciones constituyen una de las principales de CPAP. Conviene mantener el tratamiento y la monitorización (satura-
RECUERDA
causas de secuelas neurológicas en los prema- ción periférica de oxígeno, frecuencia cardíaca) al menos hasta siete días
turos. después del último episodio.

Dificultad respiratoria en el recién nacido

Leucomalacia periventricular
El grado de dificultad respiratoria del recién nacido se evalúa mediante
La leucomalacia periventricular es una lesión cerebral también típica el test de Silverman-Anderson (Tabla 6), que valora cinco parámetros
del recién nacido prematuro. Con frecuencia coexiste con otras lesiones clínicos:
neurológicas típicas del prematuro y causa secuelas similares, como la • Aleteo nasal.
hemorragia de la matriz germinal y sus complicaciones. Al igual que esta • Quejido espiratorio.
última, se da en menores de 32 semanas de edad gestacional. Consiste • Retracción subxifoidea.
en una lesión isquémica de la sustancia blanca periventricular y repre- • Tiraje intercostal.
senta la principal causa de secuelas neurológicas a largo plazo en este • Disociación toracoabdominal.
grupo de edad. Estas últimas son principalmente de tipo:
• Motor (parálisis cerebral; sobre todo diplejia espástica). 0 1 2
• Intelectual. Aleteo nasal Ausente Leve Marcado
• Visual (nistagmo, estrabismo, ceguera) por daño en las radiaciones Quejido espiratorio Ausente Audible con Audible sin
ópticas. fonendoscopio fonendoscopio
Retracción subxifoidea Ausente Leve Marcada
Histológicamente se trata de una necrosis focal y gliosis, localizada pre-
ferentemente en áreas de frontera vascular entre distintos territorios Tiraje intercostal Ausente Leve Marcado
arteriales, que son las más sensibles a la anoxia, especialmente en el Disociación Sincronizado Poca elevación Desincronizado/
prematuro que tiene una red de anastomosis vasculares limitada. En su toracoabdominal torácica Bamboleo
patofisiología intervienen la reducción del flujo cerebral (hipotensión, en inspiración,
abdomen
hipocarbia), la inflamación (infección neonatal, corioamnionitis por
en movimiento
mediación de citoquinas proinflamatorias) y fenómenos de isquemia-
reperfusión con producción de radicales libres de oxígeno. Por un cami- Tabla 6. Test de Silverman-Anderson
no u otro, se produce un daño en los oligodendrocitos productores de
mielina, con el déficit de mielinización de la sustancia blanca que esto Además, hay que valorar la frecuencia respiratoria (presencia o no de
01 Neonatología

conllevará. polipnea), teniendo en cuenta que la frecuencia respiratoria neonatal

(25-50 rpm) es mayor que la del lactante o niño mayor (20-30 a 15-20
En las fases agudas, la lesión es silente, evidenciándose en el seguimien- rpm, respectivamente).
to el desarrollo de una parálisis cerebral infantil o alteraciones cognitivas.
El signo más precoz puede ser la espasticidad en los miembros inferiores. Es importante valorar la función respiratoria (oxigenación y ventilación)
mediante la pulsioximetría (saturación periférica de oxígeno); gasome-
Para su diagnóstico se utilizan pruebas de imagen como la ecografía ce- tría (pO2 arterial, pH, pCO2, HCO3 y EB), capnografía (ETCO2 = CO2 espira-
rebral y la resonancia magnética. do) y/o monitorización transcutánea de pO2 y de pCO2.

10
 PEDIATRÍA

En el diagnóstico diferencial de la dificultad respiratoria neonatal se Enfermedad de membranas hialinas

incluyen causas médicas (sepsis, taquipnea transitoria, enfermedad de (síndrome de dificultad respiratoria)
membranas hialinas, síndromes de aspiración…) y quirúrgicas (hernia
diafragmática, malformación adenomatoidea quística). Es una enfermedad caracterizada por dificultad respiratoria precoz, gra-
ve y progresiva, con insuficiencia respiratoria (hipoxemia y retención de
Taquipnea transitoria CO2). Es típica de recién nacidos pretérmino (especialmente < 34 sema-
nas de edad gestacional), aunque también puede darse en neonatos
Se trata de un cuadro de dificultad respiratoria leve, precoz y auto- mayores, sobre todo si son hijos de madre diabética o nacidos por cesá-
limitado. Es típico de recién nacidos a término o prematuros tardíos rea sin trabajo de parto.
(35-36 semanas de edad gestacional). Puede acompañarse, o no, de
hipoxemia. Los neumocitos tipo II son los encargados de la síntesis del surfactante;
en condiciones normales, a partir de las 34 semanas de gestación. El sur-
El epitelio pulmonar es secretor activo durante la gestación, empezando factante es una sustancia compuesta fundamentalmente por fosfolípi-
a absorber activamente al final del embarazo/posnacimiento. La taquip- dos, cuya función es mantener abierto el alvéolo al final de la espiración
nea transitoria se debe al retraso en la reabsorción del líquido pulmonar (aumenta la tensión superficial, impide el colapso pulmonar mantenien-
fetal en el momento del parto, que es dependiente de canales de sodio do la capacidad residual funcional). La enfermedad de membranas hia-
epiteliales. Estos canales se activan después del nacimiento en respuesta linas es secundaria a un déficit cuantitativo y cualitativo de surfac-
a un aumento de catecolaminas y corticoides circulantes. Los principales tante (Figura 7). En su ausencia, se produce un colapso progresivo de
factores de riesgo de este cuadro son el nacimiento por cesárea o por los alvéolos pulmonares (atelectasia), con pérdida de espacio pulmonar
parto vaginal rápido. “útil”, que se intenta compensar con aumento del trabajo respiratorio y
que conduce a una situación de desequilibrio entre ventilación y perfu-
En la radiografía de tórax (Figura 6) se observa: sión, con hipoxemia (aumenta la necesidad de oxígeno suplementario)
• Aumento leve, bilateral y homogéneo de la densidad pulmonar (“ve- e hipoventilación (retención de CO2).
lamiento”).
• Ingurgitación perihiliar (sistema linfático con retención de líquido).
• Presencia de líquido en cisuras, pequeños derrames pleurales.

Figura 7. Déficit de surfactante

Figura 6. Taquipnea transitoria del RN Los hallazgos radiológicos (Figura 8) son:

• Patrón parenquimatoso retículo-granular (“en vidrio esmerilado”),
El diagnóstico diferencial incluye, sobre todo, la sepsis neonatal precoz, por la presencia de alvéolos colapsados junto a alvéolos aún aireados.
así como otras patologías pulmonares del recién nacido. • Broncograma aéreo (vía aérea superimpuesta sobre alvéolos co-
lapsados).
El tratamiento es de soporte: observación en los casos leves, oxigenote- • Disminución del volumen pulmonar (atelectasia). Disminución
rapia con cánulas nasales en casos moderados, CPAP/ventilación mecá- del número de espacios intercostales anteriores (< 7). En los casos
nica invasiva en los casos más graves. Es prudente el uso de antibiotera- más graves, el parénquima pulmonar aparece blanco y no es posible
pia empírica hasta descartar infección. distinguir la silueta cardíaca, ni la línea diafragmática.

Evoluciona hasta la resolución completa en 24-72 horas sin dejar secue- La administración de corticoides prenatales (betametasona o dexameta-
las a largo plazo. sona, entre 24 horas/7 días antes del parto es la pauta óptima); acelera la

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

maduración pulmonar y reduce la incidencia de enfermedad de mem- cardíaca > 100 lpm y buen tono, se procede a la aspiración de secre-
brana hialina. Además, tiene otros efectos beneficiosos: reduce la inci- ciones orofaríngeas. Sólo se realizará aspiración endotraqueal bajo ob-
dencia de hemorragia de la matriz germinal/intraventricular y enteroco- servación laringoscópica en los casos que se encuentren en apnea e
litis necrotizante, y el riesgo de muerte neonatal. No aumenta el riesgo hipotónicos.
de infección (incluso puede disminuir las infecciones sistémicas en las
primeras 48 horas). Con el uso de betametasona se reduce, además, el Los hallazgos típicos (Figura 9) son:
riesgo relativo de leucomalacia periventricular. Se deben administrar • Infiltrados “algodonosos”, difusos y parcheados.
corticoides prenatales a la gestante siempre que haya posibilidad fun- • Zonas de consolidación/atelectasia.
dada de parto prematuro entre las 24-34 semanas de edad gestacional. • Hiperinsuflación pulmonar (más de siete espacios intercostales an-
teriores).

El tratamiento es de soporte. El 50% de los pacientes necesitará ventila-

ción mecánica invasiva. En el caso de hipertensión pulmonar persisten-
te, puede ser útil el empleo de óxido nítrico inhalado.

Figura 8. Enfermedad de la membrana hialina. Radiografía

La base del tratamiento es la administración de surfactante (natural) a

través de un tubo endotraqueal. Esto puede hacerse de forma profilác-
tica (antes de que aparezcan los signos y síntomas) o como tratamiento
precoz (una vez que aparezca la clínica). A veces debe seguirse de ven-
tilación mecánica invasiva, mientras que en otras ocasiones puede pro-
cederse a extubación a CPAP o cánulas nasales (técnica INSURE: intuba-
ción-surfactante-extubación). Es posible que sea necesario administrar Figura 9. Síndrome de aspiración meconial. Radiografía
2-3 dosis suplementarias.
Displasia broncopulmonar
Síndrome de aspiración meconial
La displasia broncopulmonar (DBP) o enfermedad pulmonar crónica es
La eliminación intrauterina de meconio ocurre en el 10-25% de los par- una de las complicaciones respiratorias más prevalentes en el RNPT. En
tos, de los cuales el 5% desarrollará un síndrome de aspiración meconial ella, diversos factores nocivos actúan sobre el pulmón en desarrollo de-
más o menos grave. Procesos intrauterinos patológicos con sufrimiento teniendo la formación alveolar, distorsionando la vía aérea pequeña y la
fetal agudo son la causa de la emisión de meconio. Es raro encontrar vasculatura pulmonar.
líquido amniótico teñido de meconio en recién nacidos pretérmino,
siendo una enfermedad típica del término y postérmino. Se define como la necesidad de oxígeno suplementario durante ≥ 28
días en un recién nacido prematuro. En los casos con menor soporte
El meconio aspirado dificulta el flujo de aire, especialmente durante la respiratorio, se debe hacer una prueba de retirada del oxígeno para
espiración (efecto válvula). Produce un cuadro obstructivo con atelecta- confirmar el diagnóstico (test de reducción de oxígeno). La severidad
sia (si la obstrucción es total) o hiperinsuflación pulmonar (si es parcial). (leve, moderada, grave) se establece evaluando la situación clínica del
paciente a las 36 semanas de edad corregida (si fue < 32 semanas al
Una complicación frecuente es la fuga de aire (neumotórax, neumo- nacimiento) o a los 56 días de vida (si fue > 32 semanas de edad gesta-
mediastino). Además, daña el surfactante y produce una neumonitis cional al nacimiento).
01 Neonatología

química. En tercer lugar, como consecuencia del efecto directo sobre

la vasculatura pulmonar y de la hipoxemia/hipercapnia resultante del Entre los factores de riesgo de DBP se encuentran ventilación mecáni-
desequilibrio de la ventilación-perfusión (neumonitis, atelectasia, obs- ca invasiva, concentraciones altas de oxígeno, exceso de aporte hídrico,
trucción), hay hipertensión pulmonar con persistencia de la circulación presencia de ductus arterioso permeable, malnutrición e inflamación/
fetal (1/3 de los casos). infección (cada vez se da mayor importancia al antecedente de corioam-
nionitis y a la infección por Ureaplasma urealitycum). El tratamiento con
Al nacimiento de un niño con líquido amniótico teñido de meconio surfactante de la enfermedad de membrana hialina no ha disminuido la
se debe valorar el estado general inicial. Si nace con llanto, frecuencia incidencia de displasia broncopulmonar.

12
 PEDIATRÍA

Los hallazgos radiológicos (Figura 10) son variables. En las formas clási- la circulación fetal a la posnatal. Cuando este descenso no se produce,
cas, se encontraba el denominado patrón “en esponja”: se habla de hipertensión pulmonar persistente del recién nacido o per-
• Tractos fibrosos. sistencia de la circulación fetal, ya que como consecuencia de la mayor
• Áreas de enfisema intersticial. resistencia en el lado pulmonar se produce un cortocircuito derecha a
• Edema pulmonar. izquierda a través del ductus/foramen oval con aparición de hipoxemia
• Bullas. y cianosis.
• Atelectasias.
Esta patología es más frecuente en recién nacidos a término y postér-
Hoy en día, es más frecuente la “nueva” displasia broncopulmonar que mino, y tiene una incidencia de 2/1.000 recién nacidos. Se asocia a la
se asocia a una distorsión histológica con detención del desarrollo pul- asfixia perinatal, la aspiración de meconio, infecciones y anomalías del
monar sin cambios radiológicos severos. Los síntomas son de dificultad desarrollo pulmonar.
respiratoria con hallazgos analíticos de insuficiencia pulmonar (hipoxe-
mia e hipercarbia). Fisiopatológicamente, son explicados por un patrón Para el diagnóstico, es útil la valoración ecocardiográfica (estimación de
mixto con componente tanto obstructivo como restrictivo. presiones pulmonares) y la existencia de un gradiente de oxigenación
pre y posductal (una diferencia de saturación de oxígeno > 10% es com-
patible con un cortocircuito derecha a izquierda).

En el tratamiento, es fundamental el oxígeno (que es un potente va-

sodilatador pulmonar) y resulta útil evitar la acidosis. En casos severos,
es necesaria la ventilación mecánica invasiva, el óxido nítrico inhalado
o, incluso, la oxigenación con membrana de circulación extracorpórea
(ECMO).

Hernia diafragmática congénita

Una hernia diafragmática es un defecto en el diafragma con comunica-

ción entre la cavidad abdominal y la torácica. Hay tres tipos: hernia de
hiato (esofágico), hernia anterior (o de Morgagni) y hernia diafrag-
mática congénita (o de Bochdaleck) (Tabla 7), que es un defecto en la
zona posterolateral del diafragma por el cual pasan vísceras abdomina-
les a la cavidad torácica, hipoplasia pulmonar (con disminución del área
vascular pulmonar) y malrotación intestinal. La herniación hepática no
es rara y se asocia a mal pronóstico.

Hernia de Bochdalek Hernia de Morgagni

Más frecuente Más rara
Figura 10. Displasia broncopulmonar
Posterior Anterior

Son medidas útiles para su prevención la ventilación mecánica lo más Predominio izquierdo Predominio derecho
corta posible y con parámetros poco agresivos y con la mínima con- Síntomas precoces /graves Síntomas leves /tardíos
centración de oxígeno requerida, evitar la sobrecarga de líquidos, trata-
miento del ductus arterioso. La vitamina A y la cafeína han demostrado Tabla 7. Hernia de Bochdalek vs hernia de Morgagni
ser beneficiosas, así como la administración de ciclos de corticoides en
casos seleccionados. Tiene una incidencia de 1/2.000-5.000 recién nacidos y, en la mayoría
de los casos, afecta al lado izquierdo (85%). En el 30% se encuentran
Una vez establecido el diagnóstico, el tratamiento se basa en oxígeno anomalías asociadas, siendo las del tubo neural y las cardíacas las más
suplementario, restricción hídrica (+/- diuréticos), broncodilatadores y frecuentes.
corticoterapia.
Al nacimiento se presenta, generalmente, como un cuadro de dificul-
La mortalidad es del 10-20% en el primer año de vida. Como compli- tad respiratoria, con cianosis e inestabilidad circulatoria secundaria a
caciones y secuelas hay que destacar la hipertensión arterial pulmonar hipertensión pulmonar. En la reanimación neonatal, de la mayoría de
(con posible cor pulmonale) y sistémica, retraso del crecimiento y del los casos, será necesaria la intubación endotraqueal precoz para evitar
neurodesarrollo; y, a nivel pulmonar, la hiperreactividad bronquial e in- la distensión de las vísceras huecas herniadas y una mayor compresión
fecciones respiratorias. Si se eliminan los factores desencadenantes, es pulmonar. A la exploración física destaca abdomen excavado, tórax dis-
posible la regeneración del tejido dañado hasta los 2 años de edad. tendido, auscultación de latido cardíaco desplazado a la derecha, ruidos
hidroaéreos a nivel torácico y ausencia/disminución del murmullo vesi-
Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido cular fisiológico.

Las resistencias vasculares pulmonares son elevadas durante la vida fetal El diagnóstico puede ser pre o posnatal, confirmándose al nacimiento
y su caída por debajo de las sistémicas forma parte de la transición de con la radiografía simple de tórax, en la que se observa:

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• Desplazamiento de la silueta cardíaca al lado derecho (en las hernias El tratamiento de la atresia de coanas bilateral requiere el establecimiento
izquierdas). de una vía aérea oral o intubación de urgencia, hasta la reparación qui-
• Imágenes aéreas circulares (tracto digestivo herniado). En caso de rúrgica definitiva. La reestenosis posoperatoria es un evento frecuente.
herniación de vísceras sólidas o en fases precoces (aún no aireadas)
se puede observar una área opaca. Malformación adenomatoidea quística
• Posición anómala (elevada) de la sonda nasogástrica, estando real-
mente en estómago y este desplazado. La malformación adenomatoidea quística es una malformación pulmo-
nar poco frecuente (1/10.000-35.000) con ausencia de alvéolos norma-
Hay que realizar una ecocardiografía que permita evaluar la función les, y proliferación y dilatación de los bronquiolos respiratorios termina-
cardíaca y estimar las presiones pulmonares, a la vez que se descartan les. La lesión tiene comunicación con la vía aérea y es irrigada por la
defectos congénitos asociados. vasculatura pulmonar (a diferencia del secuestro pulmonar). Afecta por
igual a ambos sexos y a los dos pulmones, si bien tiene preferencia por
El tratamiento es inicialmente médico, con el objetivo de estabilizar la los lóbulos inferiores.
función respiratoria y hemodinámica comprometidas por la hipoplasia
y la hipertensión pulmonares. La mayoría de los neonatos afectados ne- En la clasificación más utilizada se distinguen tres tipos según la pre-
cesitan ventilación mecánica, siendo fundamental evitar el barotrauma sencia y tamaño de los quistes (Tabla 8). En la evaluación prenatal se
por el elevado riesgo de neumotórax en estos pacientes. Además, se uti- clasifica simplemente en macro o microquística.
lizan inotrópicos, vasodilatadores pulmonares (óxido nítrico inhalado),
así como sedación y relajación neuromuscular. En los casos más graves Quistes únicos o múltiples 50% La más frecuente
Tipo 1
y refractarios, la ECMO puede ser la única alternativa. Por último, se debe > 2 cm Buen pronóstico
evitar la distensión del tubo digestivo con una sonda nasogástrica de Quistes únicos o múltiples 40% Asociación
Tipo 2
descompresión. En cuanto a la reparación quirúrgica, ya no se conside- < 2 cm a malformaciones (renales)
ra una emergencia, y actualmente existe discrepancia respecto al mejor Predominio 10% Frecuente asociación
momento para proceder a la intervención, que consiste en descenso de de componente sólido a hidrops fetal
Tipo 3
las vísceras abdominales y cierre del defecto diafragmático, con o sin Quistes < 0,5 cm Mal pronóstico
parche, según el tamaño.
Tabla 8. Malformación adenomatoidea quística:
La supervivencia es del 60-70%, con secuelas en la función pulmonar en clasificación de Stocker
muchos de estos niños. También es frecuente la presencia de RGE, ge-
neralmente refractario a tratamiento médico. Otras complicaciones des- El diagnóstico prenatal es muy sensible en el segundo trimestre del em-
critas son los cuadros de obstrucción intestinal y la recidiva de la hernia. barazo, y es importante registrar la presencia de hidrops, ya que se asocia
a un mal pronóstico.
La hernias diafragmáticas congénitas se repasarán, de forma breve,
en el Apartado 4.1 (préstese especial atención, en ese punto, a las Al nacimiento, puede ser asintomática o presentarse con dificultad res-
figuras 35 y 36). piratoria. Se evaluará con radiología simple inicialmente, aunque la téc-
nica de imagen de elección es la TC.
Atresia de coanas
La rotura de un quiste aéreo puede provocar un neumotórax; además,
La atresia de coanas se da en 1/7.000 nacidos vivos. Puede ser uni (más se puede sobreinfectar y tiene riesgo de malignización, por lo que se
frecuente) o bilateral, ósea (90%) o membranosa (10%). recomienda la resección en todos los casos.

Los recién nacidos son respiradores nasales obligados en los que cual-
quier obstrucción a ese nivel producirá diversos grados de dificultad res-
piratoria y cianosis. 1.6. Patología digestiva neonatal
En un recién nacido con cianosis que desaparece con el llanto, habrá
que sospechar atresia de coanas bilateral. La atresia unilateral puede ser Enterocolitis necrotizante
de diagnóstico más tardío y se manifiesta como un cuadro de infección
respiratoria/rinorrea/congestión nasal persistente. La enterocolitis necrotizante es una enfermedad inflamatoria aguda del
intestino neonatal con necrosis coagulativa de la pared intestinal y ries-
La imposibilidad de pasar una sonda a través de las fosas nasales orienta go de perforación (Figura 11). Puede afectar a todo el intestino, de for-
al diagnóstico, que puede ser confirmado posteriormente con una fi- ma más o menos parcheada, pero las zonas más comúnmente afectadas
01 Neonatología

broscopia. La TC es la técnica de imagen de elección. son el íleon distal y el colon proximal.

Con frecuencia, se encuentra en pacientes con anomalías cromosómi- Es típica del RNPT, aunque se da un pequeño porcentaje en RNT (ge-
cas, monogénicas y asociada a otras malformaciones. Es un componen- neralmente con hipoxemia tisular secundaria a distintas patologías). En
te del síndrome CHARGE, acrónimo de Coloboma de iris/coroideo, car- el RNPT se desconoce su mecanismo etiológico exacto, aunque parece
diopatía (Heart), Atresia de coanas, Retraso del crecimiento y desarrollo, multifactorial. Se sospecha que una colonización por la microbiota in-
anomalías Genitourinarias (criptorquidia, hidronefrosis) y sordera con testinal tardía y patológica puede tener un papel clave. Son factores de
malformaciones del oído (Ear). riesgo identificados la prematuridad y la nutrición enteral precoz con

14
 PEDIATRÍA

fórmula artificial. Protectores serían, por el contrario, la lactancia materna un aumento de la proteína C reactiva (PCR) y acidosis metabólica. La
y los corticoides prenatales. hiponatremia es un hallazgo de mal pronóstico, ya que se relaciona con
el desarrollo de un tercer espacio a nivel abdominal. Puede desarrollarse
una coagulopatía de consumo.

El tratamiento es médico en las fases iniciales y se basa en tres pilares.

El paciente queda a dieta absoluta, con una sonda nasogástrica de des-
compresión e inicio de antibioterapia empírica de amplio espectro. En
caso de mala evolución con tratamiento conservador o de perforación
intestinal, se recurre a la cirugía.

La mortalidad varía entre el 10-50%, siendo más elevada en los pacientes

de menor peso. Después de una enterocolitis, se puede manifestar una
estenosis intestinal como un cuadro oclusivo o pseudococlusivo. Esto
es más frecuente cuando se afecta el colon descendente. Otra compli-
cación es el desarrollo de un síndrome de intestino corto con malab-
sorbción, malnutrición y retraso ponderoestatural. El factor de riesgo
Figura 11. Enterocolitis necrotizante más importante de esta complicación es haber requerido una resección
intestinal extensa.
La edad de presentación más frecuente en prematuros es hacia la se-
gunda o tercera semana de vida. A menor edad gestacional, más tar- Obstrucción meconial
díamente suele desarrollarse. Los síntomas clínicos a nivel digestivo son
distensión y dolor abdominales, mala tolerancia y sangrado. Además, El meconio son las primeras heces del recién nacido. Está formado por
aparecen otros síntomas y signos extradigestivos (respiratorios, hemodi- restos de células del aparato digestivo descamadas, lanugo, secreciones
námicos, neurológicos, etc.) conforme evoluciona la enfermedad. mucosas, bilis, líquido amniótico… Todo ello almacenado en el intestino
durante la vida fetal. En los individuos sanos es eliminado después del
Las pruebas complementarias más útiles son la radiografía simple de ab- nacimiento, mientras que la expulsión intrauterina es algo patológico
domen seriada, la ecografía abdominal y las determinaciones analíticas. que se asocia a sufrimiento fetal agudo. Después del parto, pueden pa-
sar hasta 48 horas sin iniciar la emisión de meconio. Tradicionalmente, se
Hay varios hallazgos radiológicos descritos, tales como el patrón en ha considerado que el meconio es una sustancia estéril.
“miga de pan”, presencia de un asa fija, edema de asas, neumatosis (Fi-
gura 12), neumoperitoneo y presencia de gas en el sistema portal. La Cuando se produce un retraso en la eliminación de meconio, hay que
neumatosis, aunque no es un hallazgo patognomónico de enterocolitis sospechar un síndrome de tapón meconial. Esto puede ser debido a
necrotizante, es muy característica. La presencia de neumoperitoneo es inmadurez funcional del colon, hipoplasia o enfermedades obstructivas.
un signo de perforación intestinal y es indicación de cirugía en todos los Factores de riesgo asociados son la prematuridad, el retraso de creci-
casos. La presencia de aire en el sistema portal, que se evalúa mejor con miento intrauterino, el consumo materno de opiáceos, el hijo de madre
ultrasonidos, es un signo de enfermedad avanzada. diabética, el tratamiento materno con sulfato de magnesio (en la pre-
eclampsia) y la enfermedad de Hirschprung. Normalmente, se resuelve
con estimulación rectal, enemas de glicerina o suero hipertónico, aun-
que en ocasiones requiere enemas de contraste hiperosmolares. En la
radiografía puede haber mayor o menor dilatación del colon (el colon
izquierdo puede estar poco desarrollado) y es típico que, al introducir
contraste, se observen múltiples defectos de relleno (meconio).

El íleo meconial es un cuadro de obstrucción intestinal congénito pro-

ducido por un meconio patológicamente espeso acumulado a nivel del
íleon. En el 90% de los casos, la causa subyacente es una fibrosis quística
(de hecho, el 10-15% de los fibróticos quísticos debutan de esta mane-
ra). La prueba del sudor es poco útil en la edad neonatal (falsos positivos
y, sobre todo, falsos negativos por dificultad para obtener una muestra
suficiente en este grupo de edad). Una alternativa en neonatos puede
ser el diagnóstico genético. El test del tripsinogeno inmunorreactivo
sérico es una prueba de cribado, con alto valor predictivo positivo sen-
sible pero poco específica (valor predictivo negativo). Al tapón meconial
se unen los síntomas de distensión abdominal y vómitos (gástricos, bilio-
Figura 12. Imagen de neumatosis intestinal en paciente sos, meconiales) propios de una obstrucción digestiva. En la radiografía
con enterocolitis necrotizante se observa dilatación de asas intestinales (imagen en pompa de jabón),
con microcolon (por desuso) y defectos de relleno. El tratamiento inclu-
En el hemograma son sugestivas tanto la leucocitosis como la leucope- ye el uso de enemas hiperosmolares (intento de atraer por ósmosis agua
nia y es típica la trombopenia. A nivel bioquímico, se puede observar a la luz intestinal con objeto de reblandecer el meconio) o la cirugía (si

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

falla el tratamiento conservador o en caso de perforación). Es importan- Microbiología

te tener en cuenta que un porcentaje elevado tendrá asociada atresia
intestinal e incluso vólvulo. Los microorganismos más frecuentes en la sepsis vertical son coloni-
zadores del tracto genitourinario materno que colonizan al feto bien
Cuando es secundario a una obstrucción por meconio se produce una por vía transplacentaria, bien por vía ascendente. Esto último es más
perforación intestinal, esto causa una peritonitis meconial. Si ocurre frecuente. Entre ellos están Streptococcus agalactiae (SGB), Escherichia
durante la vida intrauterina, produce una inflamación química que se coli, Haemophylus influenzae, Listeria monocytogenes, y enterococos (S.
manifiesta con el hallazgo de calcificaciones, ya que el defecto intestinal faecium y S. faecalis).
suele cerrarse espontáneamente. Durante la vida posnatal, una vez colo-
nizado el colon por bacterias, puede seguirse una peritonitis séptica de Las bacterias causantes de la sepsis tardía varían según el entorno del
mucha mayor gravedad que requiere drenaje y antibioterapia. niño pero entre ellos destacan:
• Grampositivos: Staphylococcus epidermidis (y en menor medida au-
reus), Streptococcus agalactiae.
• Gramnegativos: E. coli, Serratia, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas.
1.7. Sepsis neonatal
Clínica

Clasificación Los síntomas y signos de la sepsis neonatal son variados y afectan a di-
versos órganos, con mayor o menor severidad:
La sepsis neonatal se clasifica, según la edad a la que aparecen los sín- • Aparato respiratorio: taquipnea, apnea, dificultad respiratoria, hi-
tomas, en precoz (0-7 días) y tardía (> 8-90 días). La sepsis precoz es poxemia, hipercarbia.
de origen vertical con transmisión de las bacterias causantes de madre a • Sistema circulatorio: taquicardia, bradicardia, hipotensión. Palidez/
hijo. La sepsis tardía puede ser de origen vertical y manifestación tardía o color terroso/cutis reticular. Mala perfusión periférica. Bajo gasto car-
por transmisión horizontal de un germen del entorno del niño. En el caso díaco sistémico. Hipertensión pulmonar.
de la sepsis nosocomial (típica del prematuro en unidades neonatales), • Metabólicos: hipo/hiperglucemia. Acidosis metabólica. Aumento
se considera sepsis nosocomial precoz (0-72 horas) o tardía (> 72 horas). del ácido láctico. Ictericia.
• Neurológicos: letargia, irritabilidad. Hipotonía. Fontanela abombada.
La sepsis precoz tiene una incidencia decreciente en los últimos años Convulsiones. Focalidad.
(debido a la profilaxis frente al Steptoccocus agalactiae), mientras que la • Digestivos: mala tolerancia.
tendencia de la sepsis tardía es inversa. En la primera es más frecuente • Hipotermia, fiebre.
la neumonía (suelen ser bacterias aspiradas) y un curso con rápida afec-
tación multiorgánica, mientras que en la de inicio tardío es más habitual La mayoría de estos síntomas son inespecíficos, y la mortalidad de la
la bacteriemia y la meningitis. Esta mayor focalización de la sepsis tardía sepsis neonatal sin tratamiento es muy elevada. Por ello, es habitual co-
se asocia a mayor morbilidad y secuelas que la precoz, que, por su parte, menzar el tratamiento empírico sin esperar a la confirmación bacterio-
tiene mayor mortalidad. lógica. El diagnóstico diferencial es, por la misma razón, amplio e incluye
otras patologías con sintomatología severa, como cardiopatías, enfer-
Epidemiología medades metabólicas, hemorragias (especialmente intracraneales),
enfermedades metabólicas, infección viral (herpes, enterovirus, CMV)…
Hay muchos factores de riesgo de la sepsis vertical precoz o tardía bien iden-
tificados (los más importantes se resumen en la Tabla 9). La sepsis neonatal Diagnóstico
es más incidente y letal cuanto menor sea la edad gestacional del neonato
y en el sexo masculino. Entre los más importantes están la colonización va- Para el diagnóstico de certeza se requiere un hemocultivo positivo, aunque
ginal por Streptococcus agalactiae (grupo B de Lancefield), la duración de la lograrlo es más difícil en neonatos que en adultos. Según la situación clínica
bolsa rota (mayor riesgo cuanto más prematuro) y la corioamnionitis mater- lo aconseje o lo permita, se debe valorar la realización de una punción lum-
na. Se debe sospecha corioamnionitis por los siguientes síntomas: bar. El cultivo y análisis citoquímico del LCR permite establecer el diagnós-
• Taquicardia fetal. tico de meningitis, lo que implica mayor duración y dosis del tratamiento
• Dolor uterino. antibiótico. En los casos de sepsis tardía también tiene valor el urocultivo.
• Líquido amniótico purulento.
• Leucocitosis. Variable 0-7 Días de edad 8-30 Días de edad
• Fiebre. FC (lat./min) < 100 o > 180 < 100 o > 180
FR (resp./min) > 50 > 40
Sepsis precoz Sepsis tardía
T (ºC) < 36 o > 38 < 36 o 38,5
01 Neonatología

∙ Colonización materna por SGB ∙ Vías centrales

∙ Rotura prematura de membranas ∙ Intubación endotraqueal/ Leucocitos (cél./mm )3
> 34.000 > 19.500 o < 5.000
∙ Rotura prolongada de membranas ventilación mecánica Cayados > 10% > 10%
∙ Prematuridad ∙ Ranitidina (anti-H2)/inhibidores
∙ Corioamnionitis de la bomba de protones Tabla 10. Criterios diagnósticos de sepsis neonatal
∙ Infección del tracto urinario materna ∙ Prematuridad
∙ Fiebre materna intraparto ∙ Patología gastrointestinal
Pueden servir otros parámetros bioquímicos como la PCR (proteína C
Tabla 9. Factores de riesgo de sepsis neonatal reactiva) o la procalcitonina. En cuanto al hemograma, lo más específico

16
 PEDIATRÍA

es la leucopenia/neutropenia y la desviación izquierda reflejada en un tomas son los de la sepsis, aunque son características de la candidemia
índice infeccioso elevado (índice infeccioso = formas leucocitarias inma- la fiebre, la letargia y la insuficiencia respiratoria; y, entre los hallazgos de
duras/neutrófilos maduros totales > 0,16 en < 24 h es bastante sensible). laboratorio, la trombopenia y la hiperglucemia.
En otras ocasiones puede haber leucocitosis.
El diagnóstico se hace mediante hemocultivo o detección por observa-
Complicaciones ción directa en orina (tinción KOH).

La mortalidad de la sepsis neonatal sin tratamiento ronda el 50% y, de El tratamiento es de duración prolongada, basado en antifúngicos sis-
hecho, las infecciones representan el 30 % de las muertes en el perio- témicos (anfotericina, fluconazol). Es fundamental la retirada de los ca-
do neonatal en América Latina. El recién nacido de bajo peso, la sepsis téteres centrales. En unidades con una incidencia alta (10%) de sepsis
por gramnegativos y la meningitis tienen peor pronóstico. La meningitis fúngica, se recomienda la profilaxis con fluconazol en recién nacidos de
puede dar ventriculitis con hidrocefalia posterior. No son infrecuentes extremadamente bajo peso.
las alteraciones del neurodesarrollo tras una sepsis neonatal con o sin
meningitis, así como la sordera (meningitis, antibióticos ototóxicos).

Tratamiento 1.8. Ictericia neonatal

El tratamiento antibiótico empírico debe establecerse tan pronto como
se tenga una sospecha clínica y después de extraer las muestras necesa- La ictericia (coloración amarillenta de piel y mucosas que aparece cuan-
rias para cultivo. Se deben asociar, como mínimo, dos antibióticos. Estos do la cifra de bilirrubina > 5 mg/dl en el recién nacido) es una condi-
últimos se elegirán: ción muy frecuente en el neonato, y en la mayoría de las ocasiones, un
• En función de si la sepsis es precoz o tardía (y en este caso, de si es proceso transitorio normal. Sin embargo, puede ser un signo de enfer-
o no nosocomial). medades graves y, cuando las cifras de bilirrubina (indirecta) son muy
• Para cubrir grampositivos y gramnegativos (y hasta un tercero para elevadas, se acumula en el sistema nervioso central produciendo una
anaerobios). encefalopatía neurológica grave (kernícterus) (Tabla 11).
• Según penetración a distintos tejidos afectados (capacidad de pasar
la barrera hematoencefálica, difusión a pulmón…). ∙ Hemólisis
1.as 24 h
∙ Infecciones: sepsis, TORCH
En general, para la sepsis precoz se debe cubrir S. agalactiae (-láctamicos) ∙ Fisiológica
y E. coli (aminoglucósidos, cefalosporinas si meningitis). En la sepsis tar- 2.º-3.er día ∙ Infecciones: sepsis, TORCH
día hay que tener en cuenta a grampositivos como S. aureus/epidermi- ∙ Anemias hemolíticas
dis (vancomicina o teicoplanina) y gramnegativos como Pseudomonas ∙ Sepsis
(amikacina, ceftazidima). ∙ TORCH
4.º-7.º día
∙ Obstrucción intestinal
Prevención del SGB ∙ Lactancia materna

Galactosemia, hipotiroidismo, lactancia materna,

El SGB es un importante colonizador de los aparatos digestivo y repro- > 1 mes
metabolopatías, ictericia obstructiva, Gilbert, Crigler-Najjar…
ductor maternos. Pueden ser colonizaciones sintomáticas o asintomáti-
Tabla 11. Causas de ictericia neonatal
cas. En ambos casos, pueden transmitirse de la madre al feto en el canal
del parto. Por ello, se implementó el cribado de colonización durante
la gestación mediante el cultivo de una muestra rectovaginal alrededor La bilirrubina se produce en el sistema reticuloendotelial, principalmen-
de la semana 35-37 de embarazo. Si este es positivo, se realiza quimio- te al degradarse la hemoglobina. Inicialmente, está en forma de bilirru-
profilaxis con un betaláctamico (penicilina, ampicilina) intraparto, lo que bina no conjugada (indirecta), la cual circula por la sangre unida a proteí-
reduce la colonización e infección neonatales. Esta profilaxis también se nas (albúmina) o libre. Es una molécula liposoluble que puede atravesar
administra en caso de haber tenido un hijo afecto de sepsis por SGB o membranas celulares como la barrera hematoencefálica cuando circula
bacteriuria SGB positiva durante el embarazo, independientemente del en forma libre. En el hígado, esta bilirrubina es captada (a través de la
resultado del cultivo recto-vaginal. ligandina) y transformada en bilirrubina conjugada (directa), la cual for-
mara parte de la bilis y es excretada a la luz intestinal. La bilirrubina, una
Hongos vez conjugada, es soluble en agua, por lo que puede ser eliminada tam-
bién por vía urinaria.
Un porcentaje significativo de sepsis (especialmente nosocomiales en
el prematuro) es causado por Candida spp. Factores de riesgo de infec- Diagnóstico diferencial (Tabla 12)
ción fúngica son bajo peso/prematuridad, catéteres centrales, fármacos
como la ranitidina o los corticoides (que favorecen la colonización di- Cuando se evalúa a un recién nacido ictérico, lo primero que hay que
gestiva), retraso en el inicio de la alimentación enteral y antibioterapia determinar es si se está ante:
de amplio espectro (cefalosporinas). • Aumento de bilirrubina directa (colestasis).
• Aumento de bilirrubina indirecta (más frecuente). Dentro de este
La infección sistémica por Candida es un cuadro grave con elevada mor- segundo grupo, puede ser, a su vez:
talidad y morbilidad con diseminación multiorgánica (meningitis, absce- - No hemolítica.
sos cerebrales, endocarditis, pielonefritis, artritis y endoftalmitis). Los sín- - Hemolítica:

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

 Inmune. Isoinmunización por incompatibilidad de grupo en- La fototerapia tiene pocos efectos secundarios, si bien hay que tener en
tre madre e hijo. cuenta que aumenta las pérdidas insensibles, lo que habrá que valorar
 No inmune. Debida a defectos eritrocitarios (esferocitosis, al calcular el aporte hídrico requerido. Hay que tapar los ojos del recién
elipotocitosis, déficit de G6GPD, hemoglobinopatías) o me- nacido durante el tratamiento. Cuando la cifra de bilirrubina sobrepasa
cánica (microangiopática, CID). determinados límites (que también dependen del tiempo de vida, fac-
tores de riesgo…), se realiza una exanguinotransfusión como terapia de
La ictericia por hiperbilirrubinemia hemolítica se rescate.
divide en inmune y no inmune, según el resultado
RECUERDA del test de Coombs. El Coombs indirecto detecta Hiperbilirrubinemia directa (colestasis)
anticuerpos plasmáticos circulantes (y se realiza-
rá en sangre materna), mientras que el test de En el caso de colestasis neonatal, el tratamiento se fundamenta en
Coombs directo localiza anticuerpos adheridos a
fármacos que faciliten el flujo biliar (fenobarbital, ácido ursodesoxicó-
la membrana celular del eritrocito que está he-
lico) y en paliar las consecuencias de un déficit de bilis en la luz intes-
molizando, y se hará en sangre del neonato.
tinal: se administran vitaminas liposolubles (A, D, E y K), que en estas
condiciones no se absorben en cantidad adecuada. Es importante el
Tipo Aparición Duración Tipo Tratamiento suplemento de calcio y fósforo, y aumentar el aporte calórico de la
Patológica Primeras > 10 días Directa ∙ Según causa nutrición.
24 h o ∙ Exanguinotransfusión
indirecta según edad Ictericia fisiológica
Fisiológica 2.º o 3. día
er
< 10 días Indirecta No precisa
La ictericia fisiológica (Tabla 13) es un proceso transicional normal, se-
Lactancia Fin de la 1.ª 10-12 Indirecta No precisa cundario a un aumento de producción de bilirrubina en un momento
materna semana semanas
en el que la capacidad del hígado de excretarla es baja. Tras el nacimien-
(sd. de
Arias) to se produce una hemólisis fisiológica, con el objetivo de destruir el
exceso de hematíes. Esta hemólisis fisiológica (que tiene su pico a las 48
Tabla 12. Tipos de ictericia neonatal horas de vida) libera gran cantidad de hemoglobina, la cual es conjuga-
da y eliminada por el hígado, todavía funcionalmente inmaduro, de for-
Otras causas de hiperbilirrubinemia indirecta son: ma que transitoriamente los niveles de bilirrubina sanguínea aumentan
 Reabsorción de hematomas (incluyendo fracturas). En el (a expensas de la fracción indirecta).
recién nacido, considerar hematomas viscerales (hepático,
esplénico, suprarrenal), el cefalohematoma y fracturas óseas RNT RNPT
como la de clavícula (la más frecuente en la etapa neonatal) Inicio 2-3 días 3-4 días
o de huesos largos. Duración 5-7 días 6-8 días
 Policitemia. Por liberación de bilirrubina tras destrucción de
Concentración 12 mg/dl a los 2-4 días 14 mg/dl a los 4-7 días
los hematíes sobrantes. máxima
 Infecciones. Bacterianas (especialmente gramnegativos) y
tipo TORCH. En estos casos también puede elevarse la bili- Tabla 13. Ictericia fisiológica del recién nacido
rrubina directa.
 Lactancia materna (síndrome de Arias). La ictericia fisiológica nunca comienza en las primeras 24 horas de vida.
 Disminución de la circulación enterohepática (obstrucción Por definición, una ictericia tan precoz siempre es patológica y suele ser
gastrointestinal, íleo). Deshidratación. secundaria a isoinmunización o infección congénita. La ictericia fisioló-
 Hipotiroidismo. gica, por el contrario, suele comenzar hacia el tercer día y durar alrede-
 Síndromes de Criggle-Najjar o de Gilbert. dor de una semana (no se considera fisiológica una ictericia que dure
 Enfermedades metabólicas: hijo de madre diabética o galac- más de 10-15 días). Siempre será a expensas de bilirrubina indirecta, y
tosemia (fase precoz). es monosintomática. El diagnóstico se establece por exclusión, una vez
descartadas las demás opciones.
Tratamiento
Al ser una situación transitoria y leve, no suele requerir tratamiento y, si
Hiperbilirrubinemia indirecta bien algunos casos podrían requerir fototerapia, ya no podría ser consi-
derada fisiológica.
El tratamiento se basa en el uso de fototerapia, que se indicará tenien-
do en cuenta cuatro factores con los cuales se interpretan los normo- Ictericia isoinmune
01 Neonatología

gramas (Bhutani) que permiten predecir qué paciente está en riesgo de

desarrollar una hiperbilirrubinemia severa (> 20-24 mg/dl): Cuando hay diferencia de antígenos eritrocitarios entre madre e hijo, es-
• Edad (horas/días de vida). tos pueden ser reconocidos por el sistema inmune materno durante la
• Cifra de bilirrubina. Esta puede ser determinada de forma aceptable- vida fetal, desencadenando una reacción aloinmune con producción de
mente fiable de forma transcutánea. anticuerpos (sensibilización) que tras pasar la placenta (clase IgG) lisan
• Edad gestacional. los hematíes fetales. Esta hemólisis es causa de:
• Presencia/ausencia de factores de riesgo y etiología: isoinmuniza- • Anemia.
ción por incompatibilidad de grupo… • Hiperbilirrubinemia.

18
 PEDIATRÍA

Los grupos de antígenos más comúnmente implicados son el sistema dad sanguínea a nivel de la arteria cerebral media (mediante Doppler, a
ABO y el Rh (Tabla 14). De los grupos menos importantes destacan los más anemia, más velocidad). En caso de anemia severa, se procede a rea-
sistemas Kell, Duffy, Kidd y MSN. lizar una transfusión intrauterina previa medición de hemoglobina fetal
en una muestra extraída por funiculocentesis, siempre que el feto sea <
Rh madre (-), hijo (+) Madre (0) 34 semanas. En el caso de que la gestación haya superado la semana 34,
Frecuencia Menor Mayor lo indicado sería terminarla con una cesárea.
Aparición Después del primer embarazo Primer embarazo
En el manejo posnatal, lo primero es determinar los grupos sanguíneos,
Gravedad ∙ Más grave (ictericia, anemia) ∙ Leve (ictericia, anemia) realizar la prueba de Coombs directo que confirme el diagnóstico y me-
∙ Hidrops ∙ No hidrops
dir los niveles de Hb, bilirrubina y albúmina. Para el manejo de la hiper-
Diagnóstico Coombs directo +; Coombs directo +/-; bilirrubinemia se requiere fototerapia intensiva y, en muchas ocasiones,
indirecto + indirecto +
una exanguinotransfusión total. El objetivo de este procedimiento es eli-
Tratamiento ∙ Exanguinotransfusión/ ∙ Fototerapia y/o minar la mayor parte de los anticuerpos maternos circulantes. También
fototerapia exanguinotransfusión se utiliza para ello la gammaglobulina inespecífica. A veces, se necesita
∙ Prevención
transfundir concentrado de hematíes.
con gammaglobulina anti-D
Tabla 14. Diagnóstico diferencial de la isoinmunización Ictericia por lactancia materna
del recién nacido
Es típica de recién nacidos a término y tiene una incidencia de entorno
• La incompatibilidad de grupo ABO es la más frecuente. La madre al 5%. Cursa como una ictericia de inicio a los 4-7 días de vida que, al
es O y el recién nacido será de grupo A, B o AB. No es una entidad contrario que la fisiológica, aumenta en vez de descender al final de la
que se pueda prevenir, debido a que los anticuerpos responsables primera semana. Las cifras de bilirrubina continúan elevadas las primeras
son anticuerpos naturales, es decir, no requieren sensibilización pre- 3-12 semanas.
via. Es por ello que puede afectar al recién nacido fruto de la primera
gestación. En general, se trata de una ictericia leve, aunque se va El mecanismo es desconocido, pero se sospecha que alguna/s sustancia/s
agravando en sucesivos embarazos. El tratamiento, por tanto, inclu- presente en la leche materna interfiera con el metabolismo de la bilirru-
ye desde la observación a la fototerapia, siendo excepcional tener bina. Aunque no contraindica la lactancia materna, interrumpirla durante
que recurrir a la exanguinotransfusión. 48 horas muestra un drástico y rápido descenso de las cifras de bilirrubi-
• La incompatibilidad del grupo Rh es causa de cuadros potencial- na. Este hecho es útil para orientar el diagnóstico, que es de exclusión una
mente más graves. El grupo Rh está conformado por los antígenos vez descartadas otras etiologías posibles.
C, D y E. Se representan por letras mayúsculas o minúsculas según
estén o no presentes respectivamente en una persona. Se habla de Para el tratamiento se usa fototerapia si es necesario. Puede resultar útil
Rh negativo cuando el sujeto es portador del fenotipo d/d; es decir, aumentar la frecuencia de las tomas.
carece de antígeno D. La isoinmunización anti-D representa el 90%
de las incompatibilidades de grupo Rh. Es una enfermedad grave Encefalopatía por bilirrubina. Kernícterus
(anemia fetal con o sin hidrops e hiperbilirrubinemia severa) pero
que puede ser prevenida. No afecta al primer embarazo, ya que Cuando los niveles de bilirrubina indirecta son muy elevados y traspasan
requiere un contacto previo con sangre Rh (+), que normalmente la barrera hematoencefálica pueden producir un cuadro neurológico
se produce por una transfusión feto-materna durante la gestación agudo: encefalopatía aguda por bilirrubina. Los síntomas son hipotonía,
(tercer trimestre) o parto. Para su profilaxis se administra gammag- hipocinesia, succión pobre, letargia/irritabilidad, atenuación de los re-
lobulina anti-D a toda mujer embarazada Rh (-) no sensibilizada, es flejos primitivos… Son generalmente transitorios durante los primeros
decir, con Coombs indirecto negativo. Esto se realizará entre las se- 2-7 días. La encefalopatía bilirrubínica es más frecuente en prematuros,
manas 28 y 32 de gestación, siempre que el padre sea Rh (+) o no se aunque en estos la clínica es menos florida y más tardía.
conozca su grupo sanguíneo. Se pautara una dosis adicional entre
48-72 horas después del parto, aborto o amniocentesis siempre que El término kernícterus es un concepto anatomopatológico que hace
el feto sea Rh (+). referencia al depósito de bilirrubina en el cerebro. Tiene predilección por
Si la madre Rh (–) tuviera un test de Coombs indirecto positivo, signi- los ganglios basales, de ahí que también se denomine ictericia nuclear.
ficaría que ha habido un contacto previo con sangre Rh (+), con for- Cuando esto ocurre, la clínica neurológica se agrava (convulsiones, fie-
mación de anticuerpos Ig-G anti-D capaces de traspasar la placenta bre central, apnea) y con frecuencia el paciente fallece o sufre secuelas
y producir hemólisis fetal. En este caso, la profilaxis ya no es útil y graves (sordera neurosensorial y/o parálisis cerebral).
habría que iniciar medidas terapéuticas.
Colestasis neonatal
En la ictericia isoinmune, los grupos de antígenos
Se considera colestasis neonatal cuando la cifra de bilirrubina directa
RECUERDA más comúnmente implicados son el sistema ABO
y el Rh. > 2 mg/dl, cuando la bilirrubina total es < 5 mg/dl o > 20% de la total
cuando la bilirrubina total es > 5 mg/dl (independientemente de las
horas de vida). Se debe sospechar y por tanto solicitar al laboratorio
Durante el embarazo, el problema fundamental es la anemia. Hay que su determinación ante ictericia prolongadas (> 15 días de vida) o pre-
determinar secuencialmente los títulos de anticuerpos maternos y el sencia de signos como la coluria o la hipocolia/acolia o la hepatoes-
grado de anemia fetal. La anemia se puede estimar midiendo la veloci- plenomegalia.

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En el diagnóstico diferencial de la colestasis (Tabla 15) habría que con- • Tipo III. La más frecuente (80%). Afecta a toda la vía biliar extrahe-
siderar la lesión: pática.

Hepatitis neonatal Atresia biliar En la forma adquirida, existe un proceso inflamatorio, de etiología des-
(colestasis intrahepática) extrahepática conocida, con fibrosis y cierre progresivo de la vía biliar. Se especula
Asociaciones ∙ Recién nacido pretérmino Poliesplenia, malrotación con una posible etiología viral (reovirus, rotavirus, CMV) o tóxica. Es más
∙ Bajo peso para la edad intestinal, anomalías habitual en niñas que en niños, habitualmente nacidos a término con
gestacional vasculares…
peso adecuado. Se manifiesta como una ictericia neonatal de inicio <
Exploración Hígado normal Hepatomegalia 2 semanas de vida (forma embrionaria) o más típico > 2 semanas de
física vida (forma adquirida). La orina aparece colúrica y las heces progresi-
Gammagrafía ∙ Captación lenta ∙ Captación normal vamente hipocólicas/acólicas. A la exploración, destaca hepatoesple-
hepática HIDA ∙ Excreción normal ∙ Excreción alterada nomegalia. No responde a tratamiento médico (fenobarbital/ácido
Biopsia ∙ Lesión hepatocelular difusa ∙ Lobulillo hepático ursodesoxicólico).
∙ Conductillos biliares normal
sin alteraciones ∙ Proliferación Para el diagnóstico:
∙ Células gigantes de conductillos
• Bioquímica. Aumento de bilirrubina directa y enzimas con predo-
biliares, trombos
biliares, fibrosis portal minio de patrón de colestasis (GGT y FA).
∙ Células gigantes • Ecografía. Son hallazgos sugestivos la ausencia/ disminución del ta-
maño de la vesícula biliar y el signo de la cuerda triangular (estructu-
Clínica Acolia intermitente Acolia mantenida
ra hiperecogénica por encima de la bifurcación portal). La ausencia
Tabla 15. Diagnóstico diferencial de las colestasis neonatales de dilatación de la vía biliar permite el diagnóstico diferencial con el
quiste de colédoco. Sin embargo, en muchas ocasiones la ecografía
• Intrahepática: nutrición parenteral prolongada, infecciones, me- es normal.
tabolopatías (galactosemia), colestasis intrahepática familiar, déficit • Gammagrafía hepatobiliar con Tc-99 (HIDA). El hígado capta el
de 1-antitripsina, hemocromatosis neonatal, panhipopituitarismo, trazador pero no se observa flujo hacia el intestino. Es sensible pero
secundaria a enfermedad neonatal crítica. poco específica.
El síndrome de Alagille también es una causa de colestasis neo- • Biopsia de vías biliares. Es la prueba más fiable, cuando las demás
natal en la que hay atresia de vías biliares intrahepáticas. Es un sín- no son concluyentes. Es segura si el paciente aún no ha desarrollado
drome de herencia autosómica recesivo, que asocia malformaciones coagulopatía. Los hallazgos característicos son:
cardíacas (estenosis pulmonar); facies típica (“cara de pájaro”: frente - Proliferación ductal.
abombada, mentón/nariz prominente y ojos hundidos, cara trian- - Fibrosis portal.
gular); defectos vertebrales (vértebras “en mariposa”) y oculares (em- - Trombos biliares.
briotoxón posterior).
La hemocromatosis neonatal es un cuadro raro, que a diferencia • Laparotomía exploratoria. Último recurso cuando no ha podido
de la hemocromatosis clásica no tiene base genética y se sospecha establecerse el diagnóstico de sospecha. Se observa una vía biliar
que es de etiología aloinmune (anticuerpos maternos reaccionarían ausente comprobando que no existe flujo permeabilidad al realizar
contra algún antígeno fetal). Cursa con colestasis severa, escasa ele- una colangiografía intraoperatoria.
vación de las enzimas hepáticas y disminución del tamaño del hí-
gado. El diagnóstico se hace con el hallazgo de depósitos de hierro El tratamiento definitivo es el trasplante hepático (normalmente, ha-
(biopsia: glándulas salivares o resonancia magnética hepática). La cia los 2 años de edad). Como puente, se realiza una cirugía paliativa:
mortalidad es elevada, pues evoluciona a cirrosis. Sin embargo, han hepato-porto-enterostomía según la técnica de Kasai (disección de la
sido efectivos en algunos pacientes el tratamiento con gammaglo- porta hepatis y anastomosis intestinal) que restablece el flujo biliar en el
bulina, la exanguinotransfusión y el trasplante hepático. 40-50% de los pacientes, pero sin recuperación de la lesión intrahepática
• Extrahepática: atresia de vías biliares extrahepáticas y quiste de co- secundaria. Esta técnica tiene una elevada tasa de complicaciones, sien-
lédoco. do las más frecuentes la obstrucción y la colangitis.

Atresia de vías biliares extrahepáticas El pronóstico depende de la edad al diagnóstico, del inicio del trata-
miento quirúrgico (< 2 meses) y de la aparición de signos de cirrosis
La atresia de vías biliares extrahepáticas (AVBEH) es la causa más común (hipertensión portal es de mal pronóstico). Con el tratamiento adecuado
de colestasis quirúrgica en el neonato y la más frecuente de trasplante (trasplante), la supervivencia es > 90%.
hepático en la infancia (40-60%). En ella se produce una obliteración/
discontinuidad de la vía biliar con ausencia de flujo biliar y, secundaria- Quiste de colédoco
01 Neonatología

mente, cirrosis. Existen dos formas:

• Adquirida (80-90%). Dilatación congénita de la vía biliar extrahepática. Al igual que la AVBEH,
• Embrionaria (10-20%). Se asocia a situs inversus y asplenia/polies- es más frecuente en el sexo femenino. Puede afectar a distintos segmen-
plenia y otras malformaciones (malrotación intestinal, cardiopatías). tos, siendo lo más habitual la dilatación del conducto hepático común.

A su vez, se clasifican en tres tipos: El comienzo de la clínica puede aparecer a distintas edades y de varias
• Tipo I. Obstrucción del colédoco. formas (ictericia del recién nacido o del lactante, masa y dolor abdomi-
• Tipo II. Obliteración del conducto hepático común. nal, colangitis febril, litiasis). Puede evolucionar a cirrosis biliar.

20
 PEDIATRÍA

El diagnóstico se establece con pruebas de imagen (ultrasonidos, TC o - Leucemia congénita (o aumento de otras series sanguíneas).
RM), que demuestran una vía biliar dilatada. El tratamiento es quirúrgico, - Anemia “fisiológica” y anemia de la prematuridad.
con resección del quiste.
La indicación de transfusión no depende tanto de la cifra de hemoglobina
como de los síntomas y de la situación clínica del paciente (necesidad
de oxígeno, ventilación mecánica, cardiopatía cianótica, paciente quirúr-
1.9. Patología hematológica neonatal gico, estancamiento ponderoestatural), teniendo en cuenta las causas y
evolución fisiológica que se han mencionado. La transfusión de concen-
trados de hematíes no está exenta de riesgos. El principal es la infección,
Anemia neonatal especialmente por CMV, por lo que se recomienda utilizar productos CMV
negativos o irradiados al transfundir a recién nacidos pretérmino. Además,
Los niveles normales de hemoglobina sufren importantes cambios duran- la transfusión disminuye las cifras de eritropoyetina endógenas (estimula-
te la vida fetal, el periodo neonatal (Tabla 16) y los primeros meses de das precisamente por la anemia), aumentando el riesgo de transfusiones
vida. Hay que tenerlo en cuenta al valorar una posible anemia neonatal. repetidas. El tratamiento con eritropoyetina de la anemia de la prema-
Durante la vida intrauterina, la saturación arterial de oxígeno es baja, por lo turidad no ha logrado disminuir de forma significativa la necesidad de
que se produce un aumento compensador de la eritropoyesis (hepática). transfusión, por lo que su uso debe reservarse para casos seleccionados.
Después del nacimiento, la saturación de oxígeno aumenta y el exceso de
hematíes es destruido (anemia fisiológica) disminuyendo progresivamen- Policitemia neonatal
te la cifra de hematíes hasta una cifra mínima (10-11 g/dl) que se alcanza
a los 2-3 meses de edad. La leche materna aporta hierro en cantidad sufi- Se define como un hematocrito venoso > 65%. Puede ser consecuen-
ciente (y con mejor biodisponiblidad que la leche de fórmula) hasta los 6 cia de una hipoxemia fetal con aumento de la producción de eritrocitos
meses de edad. Mantener la lactancia materna exclusiva más allá de esta compensadora o de una sobretransfusión. Las principales causas de lo
edad es causa de anemia ferropénica, que, por otra parte, es la causa más primero son insuficiencia placentaria, tabaquismo, hijo de madre diabé-
frecuente de anemia en la infancia. En el caso del recién nacido prematuro, tica, postérmino, síndrome de Down… Esto se suele asociar a fetos pe-
la evolución sigue una tendencia similar pero parte de una cifra menor de queños para la edad gestacional. En el segundo grupo estarían aquellos
hemoglobina inicial, alcanzando una hemoglobina mínima más baja (7-9 que han tenido un retraso en la ligadura del cordón umbilical, que han
gr/dl) y de forma más precoz que en el caso del recién nacido a término estado en un nivel inferior a la placenta antes de la ligadura o que han
(anemia de la prematuridad). En este grupo de pacientes, entre otras cosas, sido el feto receptor en una transfusión feto-fetal (gestaciones múltiples
se encuentran unos depósitos de hierro más bajos (el hierro se deposita monocoriales).
preferentemente durante el tercer trimestre) que se agotan antes. Para pre-
venir la anemia de la prematuridad, se administran suplementos de hierro En la mayoría de los casos no hay síntomas o estos son leves-moderados,
a los recién nacidos pretérmino desde que se retira la nutrición parenteral. derivados de alteraciones metabólicas asociadas (hipoglucemia e hipo-
calcemia): temblor, irritabilidad, letargia, apnea… Los síntomas más gra-
Niveles de hemoglobina Niveles mínimos ves están relacionados con la potencial hiperviscosidad sanguínea que
al nacimiento de hemoglobina puede comprometer el flujo vascular, disminuyendo el aporte de oxí-
RN a término 14-20 g/dl 9-11g/dl (8-12 semanas) geno de diversos órganos (SNC, cardiovascular, renal y gastrointestinal).
RN pretérmino 12-18 g/dl 7-9 g/dl (6 semanas)
Puede ser causa de infartos (accidentes cerebrovasculares, insuficiencia
cardíaca…). En la exploración física (Figura 13), es característica la plé-
Tabla 16. Hemoglobina al nacimiento tora cutánea, aunque también puede observarse cianosis. En el varón se
puede encontrar priapismo.
Ante una anemia neonatal, el diagnóstico diferencial exige tener en
cuenta los siguientes mecanismos patológicos:
• Pérdidas sanguíneas:
- Placentarias: abruptio de placenta, placenta previa, vasos anó-
malos (vasa previa)…
- Transfusiones: feto-fetal, feto-placentaria o feto-materna (diag-
nóstico con prueba de Kleihauer-Betke).
- Hemorragias: hepática, esplénica, intracraneal…

• Hemólisis:
- Inmune. Incompatibilidad de grupo sanguíneo (ABO, Rh, gru-
pos menores), lupus materno…
- Hereditaria. Defectos de la membrana (esferocitosis, eliptocito-
sis), defectos metabólicos (déficit de glucosa-6-fosafato deshi-
drogenasa: G6PD), hemoglobinopatías.
- No inmunes no hereditarias. Microangiopática, secundaria a
infecciones, déficit de vitamina E (frecuente en RNPT…).

• Disminución de la eritropoyesis:
- Infecciones congénitas. Figura 13. Policitemia neonatal

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Dos complicaciones secundarias pueden ser la hiperbilirrubinemia La transmisión materno-fetal suele ocurrir cuando la madre tiene una
(cuando se destruye el exceso de eritrocitos) o la trombopenia (despla- primoinfección durante el embarazo y es rara en madres que ya eran
zamiento medular y consumo en caso de trombosis). seropositivas antes de la gestación. La excepción son los casos de in-
munodeficiencia materna (por ejemplo, por el SIDA). La infección fetal
El tiempo de máximo riesgo son las primeras 24 horas, sobre todo hacia es tanto más probable cuanto más tardía sea la infección materna (60-
las 6-12 horas de vida, cuando suele alcanzarse la cifra máxima de hema- 80% si es en el tercer trimestre, frente a 10-20% en el primero y 25-30%
tocrito antes de empezar a descender. El hematocrito capilar podría ser en el segundo). Por el contrario, la gravedad sigue una relación inversa:
útil como método de cribado con valor predictivo negativo, ya que suele será más grave en los pocos casos que sufran la infección fetal en el
estar por encima del central. primer trimestre y más leve en los fetos infectados en fases avanzadas
de la gestación.
El tratamiento se indicará según la presencia y tipo de síntomas, y el nivel
de hematocrito. La mayoría (80-90%) de los recién nacidos con toxoplasmosis congénita
no tiene síntomas aparentes al nacer. Los bebés sintomáticos pueden
La exanguinotransfusión, en los casos en que esta indicada, será parcial presentar la tétrada clásica (de Sabin):
y el recambio se hará con suero salino fisiológico, con el objetivo de re- • Coriorretinitis.
ducir el hematocrito a un 50-55%: • Hidrocefalia.
• Paciente sintomático por hipervisocidad (Hto > 65%): considerar • Calcificaciones intracerebrales.
exanguinotransfusión parcial. • Convulsiones.
• Paciente asintomático:
- Hto > 70%: exanguinotransfusión parcial. Otros posibles síntomas, signos y hallazgos son:
- Hto 65-70%: fluidoterapia (dilución), monitorización cardiorespi- • Microcefalia o, más típico, macrocefalia por hidrocefalia.
ratoria, glucosa, calcio y clínica. • Convulsiones.
• Fiebre.
• Hepatoesplenomegalia.
• Adenopatías.
1.10. Infecciones congénitas • Anemia, trombopenia.

Las secuelas tardías afectan al SNC y al ojo. A nivel cerebral, se manifiesta

Existen numerosos microorganismos capaces de traspasar la placenta como hidrocefalia obstructiva, retraso mental, convulsiones, alteracio-
y causar infección fetal. En el pasado, cinco de ellas se agrupaban y de- nes motoras, sordera y otras, dependiendo del área afectada. La manifes-
nominaban con el término TORCH, acrónimo de toxoplasmosis, others tación tardía más frecuente es la coriorretinitis (hasta el 90% en los niños
(sífilis), rubéola, citomegalovirus y herpes. Sin embargo, otros virus (par- que no recibieron tratamiento previo). Se trata de una retinitis necroti-
vovirus B19, enterovirus, varicela), bacterias (tuberculosis) y parásitos zante focal de predominio macular que puede cursar con pérdida visual.
(Chagas, malaria) pueden producir infecciones similares. Cuando ha habido afectación ocular, son frecuentes las recurrencias. Las
secuelas son más frecuentes en los recién nacidos que presentaron clíni-
Se manifiestan de formas similares en muchos aspectos. Durante el em- ca al nacimiento, aunque puede afectar hasta al 20% de los que nacieron
barazo, pueden ser causa de hidrops y muerte fetal. En no pocas ocasio- asintomáticos.
nes, están asintomáticos al nacer o tienen síntomas/signos inespecíficos
(exantemas, hepatoesplenomegalia, citopenias, ictericia) y con posibles En la Tabla 17 se pueden consultar las formas clínicas de la toxoplasmo-
secuelas a largo plazo (neurológicas, sordera, oculares). Constituyen una sis congénita.
etiología muy frecuente de retraso de crecimiento intrauterino, que a
veces es el único signo al nacimiento. Su diagnóstico requiere un alto Neonatal sintomática 5%. Grave. Clínica neurológica
índice de sospecha, pero es importante, ya que permite un tratamiento
y seguimiento precoces. Sintomática Clínica en los tres primeros meses.
en los primeros meses Más frecuente en prematuros

La realización de serologías maternas (rubéola, sífilis, toxoplasma) duran- La más frecuente. No clínica aparente,
te la gestación sirve para el cribado prenatal, pudiendo confirmarse en Infección subclínica hallazgos patológicos en el LCR, fondo de ojo
algunos casos con el análisis del líquido amniótico (con técnicas mole- o en el hemograma (anemia)
culares como la PCR).
Secuelas tardías/ A medio plazo aparecen secuelas de infección
recaídas o recaídas de cuadros clínicos previos
Toxoplasmosis
Tabla 17. Formas clínicas de la toxoplasmosis congénita
01 Neonatología

Toxoplasma gondii es un protozoo intracelular obligado cuyo huésped

definitivo es el gato que elimina los ooquistes en sus heces. El ser huma- La confirmación del diagnóstico se basa en:
no se infecta al contacto con los ooquistes (tierra, gatos) o al ingerirlos • Serología:
(carne poco cocinada, agua, verduras contaminadas). La infección gene- - En la madre. Seronconversión durante el embarazo si aparición
ralmente es asintomática, aunque puede dar cuadros graves, entre los de IgM positiva, aumento del título de anticuerpos de IgG o pre-
cuales se encuentra la infección fetal. La seroprevalencia se estima en sencia de IgG de baja avidez.
torno al 30% de la población general, con una incidencia de infección - En el recién nacido si la IgM es positiva o persistencia de IgG
congénita de 2/1.000 nacidos. positiva más allá de 6-12 meses de vida.

22
 PEDIATRÍA

• Pruebas moleculares: - Ictericia.

- La infección fetal puede determinarse mediante amplificación - Rinitis.
genómica en líquido amniótico (PCR). - Anemia.
- PCR en LCR.
• Manifestaciones tardías (> 2 años):
A los pacientes afectados, independientemente de la forma clínica, ha- - Alteraciones neurológicas (neurosífilis: tabes dorsal, lesiones ce-
brá que realizarles: rebrovasculares, paresias juveniles).
• Fondo de ojo. - Óseas y dentales (nariz en silla de montar, frontal
• Exploración neurológica, ecografía cerebral y/o TC y punción prominente, tercio interno clavicular ensanchado llamado
lumbar. signo de Higoumenakis, articulaciones de Cluton, dientes
• Evaluación de la audición. de Hutchinson, molares de Moon o Fournier en forma de
mora).
El tratamiento (Tabla 18) varía según la fase (prenatal o posnatal) y la - Cutáneas (ragadías: fisuras radiales en boca, nariz y ano; gomas).
afectación clínica (cerebral, ocular). Debe iniciarse en todo recién na- - Oculares (queratitis, irididociclitis).
cido infectado, independientemente de si tiene o no enfermedad clí- - Sordera (neurosensorial).
nica. Es un tratamiento antibiótico prolongado de al menos 12 meses - Hemoglobinuria paroxística por frío.
de duración. Es importante la prevención, recomendando a la mujer
gestante no consumir la carne poco cocinada o los huevos crudos, la- El desarrollo de esta clínica tardía es evitable con tratamiento.
var bien frutas y verduras y evitar los trabajos de jardinería y el contacto
con gatos. Para el diagnóstico (Tabla 19) de la sífilis existen dos tipos de pruebas
serológicas, las treponémicas y las no treponémicas. Las primeras son las
Espiramicina (< 18 semanas y hasta parto si LA -) más sensibles (cribado), mientras que las segundas son más específicas
Embarazo
Pirimetamina + sulfadiazina + ácido folínico (> 18 s) (confirmación):

Pirimetamina + sulfadiazina + ácido polínico (12 m) VDRL FTA-ABS Interpretación Tratamiento

Recién nacido Prednisona (si afectación aguda SNC o coriorretinitis) Madre Hijo Madre Hijo
Válvula de derivación ventriculoperitoneal (si hidrocefalia) - - - - Infección reciente NO
Tabla 18. Tratamiento de la toxoplasmosis congénita VS no infectado
+ + - - Falso positivo NO
Sífilis + + + + No infectado SÍ
- - + + Infección no activa NO
La sífilis es una infección bacteriana (espiroqueta Treponema palli-
dum) de transmisión sexual con riesgo de transmisión vertical (sífilis Tabla 19. Diagnóstico en el recién nacido de sífilis congénita
congénita). Este riesgo será mayor cuanto más reciente sea la infec-
ción materna con respecto a la gestación. La enfermedad materna • Pruebas no treponémicas (RPR, VDRL). Se basan en anticuerpos
en fase primaria y secundaria tiene mayor probabilidad de infección anti-cardiolipina-lecitina-colesterol de Treponema. Dan resultados
fetal, con unas tasas de transmisión del 70-100%, y 67% respectiva- cuantitativos y son útiles para el seguimiento de la evolución y del
mente. La trasmisión de la latente precoz es del 30-40%; de la tardía, tratamiento, ya que pueden llegar a negativizarse. Tienen un por-
del < 10%. centaje de falsos positivos del 1% (por antecedente de infecciones
virales, micoplasmáticas, etc.). Para el diagnóstico de neurosífilis hay
El contagio fetal puede ocurrir durante todo el embarazo por vía trans- que realizar VDRL en LCR.
placentaria y también al pasar por el canal del parto (contacto con secre- • Pruebas treponémicas (FTA-ABS y TP-PA). Dan un resultado cualita-
ciones). La infección puede ser causa de pérdida fetal. La mayoría (60%) tivo. No se correlacionan con el curso de la enfermedad ya que, de
de los fetos infectados estará asintomático al nacer y en dos terceras hecho, serán positivas de por vida.
partes de ellos irán apareciendo signos y síntomas en los primeros tres
meses de vida. La clínica de la sífilis congénita se divide en manifestacio- Las pruebas no treponémicas se deben realizar a todas las mujeres du-
nes precoces y tardías: rante el embarazo (al menos una vez; más veces según la pertenencia o
• Manifestaciones precoces (< 2 años): no a poblaciones de riesgo). Si son positivas, deben confirmarse con un
- Hepatoesplenomegalia. test treponémico y, posteriormente, si nunca han sido tratadas, iniciar el
- Osteocondritis con periostitis (y pseudoparálisis por dolor, deno- tratamiento de la madre con penicilina.
minada de Parrot).
- Lesiones cutáneas ampollosas (pénfigo sifilítico) muy superficia- Al nacimiento, en el caso del bebé con riesgo de infección sifilítica
les (por tanto, fugaces) con afectación palmoplantar. (Tabla 20), hay que proceder como sigue:
- Úlceras mucosas. 1. El bebé debe ser cuidadosamente explorado para descartar infec-
- Fisuras periorales. ción congénita clínica.
- Condiloma lata. 2. Deben realizarse pruebas serológicas en sangre del recién nacido
- Adenopatías generalizadas. (no de cordón):
- Hidrops. - No treponémicas (VDRL). Serán positivas por paso de IgG ma-
- Glomerulonefritis. terna, salvo en los casos de infección muy reciente. Habrán de

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

realizarse de forma repetida para ver su evolución (descenso, (80%) y al final del embarazo (100% en > 36 semanas). Sin embargo, la
ascenso en comparación con el título materno). Ha de seguirse gravedad de la infección es mayor cuanto más precoz sea. En el primer
cada dos meses hasta comprobar que se negativiza. trimestre (fase embrionaria) es el periodo de organogénesis y es, por
- Treponémicas (FTA-ABS). El diagnóstico sería de certeza si hay tanto, cuando más grave va a ser la acción de un teratógeno. Con todo,
IgM de una prueba treponémica (FTA-ABS). hay que considerar que el 20% de los fetos no se contagiará aunque
la primoinfección materna ocurra en el primer trimestre, y de los que
3. La placenta, el cordón, las secreciones corporales y las lesiones cu- lo hagan no todos tendrán enfermedad necesariamente grave. En los
táneas, si existen, pueden ser analizadas (anticuerpos anitreponé- infectados con más de 16 semanas de gestación, la probabilidad de
micos fluorescentes, examen microscópico en campo oscuro) en malformaciones es nula, aunque persiste riesgo de sordera hasta la
busca de la espiroqueta. De ser positivo, igualmente confirmaría el semana 20.
diagnóstico de un caso probable.
La tríada típica del síndrome de rubéola congénita (tríada de Gregg) es:
Hijo de madre con sífilis clínica no tratada o tratamiento inadecuado, • Sordera neurosensorial.
insuficiente, fallido o con fármaco distinto a penicilina • Alteraciones oculares (cataratas, microftalmia, retinitis, nistagmo).
Hijo de madre con sífilis clínica tratada adecuadamente pero a menos • Cardiopatía congénita (las más frecuentes: persistencia del ductus
de un mes del parto arterioso y estenosis de la arteria pulmonar).
Hijo de madre con título VDRL ≥ 1:32 sin tratamiento
Al nacimiento, algunos tienen clínica transitoria e inespecífica (adenopa-
Tabla 20. Recién nacido con riesgo de sífilis congénita tías, hepatoesplenomegalia, púrpura, trombopenia, bajo peso). Muchos
de ellos son asintomáticos al nacer con aparición posterior de los sínto-
La evolución de los lactantes serorreactivos (VDRL, RPR positivos) debe mas. Entre estos de aparición tardía, las alteraciones oculares (glaucoma)
seguirse con examen clínico y neurológico al mes y cada 2-3 meses has- son las más frecuentes. También hay que tener en cuenta la sordera neu-
ta verificar que los anticuerpos desaparecen (Ac maternos). rosensorial, diarrea crónica, neumonitis, tiroiditis, diabetes o el retraso en
el neurodesarrollo, a veces con encefalitis progresiva.
Cuando la infección es evidente o parece muy probable (título de anti-
cuerpos en VDRL > 4 veces los maternos en el momento del parto o IgM El diagnóstico de la infección fetal/neonatal se realiza mediante sero-
treponémica FTA-ABS positiva) es obligado el tratamiento (penicilina G, logía (IgM positiva al nacer, persistencia de la IgG+ > 8 meses con un
10 días) y hay que realizar pruebas complementarias: analítica sanguí- título 4 veces mayor de lo esperado), con cultivo viral (orina, nasofaringe,
nea, radiografía de huesos largos y tórax, evaluación oftalmológica y au- sangre) o técnicas moleculares (PCR). Clínicamente, la rubéola materna
ditiva y ecografía cerebral. La punción lumbar hay que hacerla siempre, cursa con un exantema maculo-papuloso de origen cefálico (cara, retro-
excepto cuando IgM FTA-ABS en sangre neonatal es positivo (entonces auricular) que se extiende luego en dirección caudal. Previamente a la
se asume afectación meníngea). erupción cutánea con febrícula, cefalea y otros síntomas catarrales. En
1/3 de las pacientes tendrán artralgias. El diagnóstico de la infección ma-
También deben ser tratados aquellos casos de infección probable. Estos terna también se confirma con pruebas serológicas.
últimos son los que tengan un título de anticuerpos < 4 veces el ma-
terno, pero cuya madre no haya sido tratada, el tratamiento haya sido Por desgracia, no existe tratamiento antiviral útil ni para la infección ma-
incompleto, con antibiótico distinto a penicilina o muy reciente (hayan terna ni para la infección fetal. Los hijos de madre con rubéola durante
pasado < 4 semanas). Por último, en el caso de que el título sea < 4 veces la gestación requieren seguimiento aunque nazcan asintomáticos para
el materno pero el tratamiento materno haya sido correcto, en ausencia detectar y tratar precozmente las secuelas (audición, visión) que pueden
de otros datos de sífilis congénita, se recomienda administrar una única desarrollar.
dosis de penicilina G benzatina (i.m) previo al alta.
Para prevenir la infección fetal hay que recomendar a las mujeres em-
La eficacia del tratamiento debe ser evaluada periódicamente con prue- barazadas no inmunizadas el contacto con casos de rubéola. Concre-
bas serológicas no treponémicas (VDRL) en sangre y en LCR (punción tamente, los niños afectos de síndrome de rubéola congénito son los
lumbar cada seis meses). Si los títulos persisten elevados a los seis meses que durante más tiempo excretan el virus (≥ 12 meses) en heces, orina,
o al año, o positivos en el LCR, debe reiniciarse el tratamiento. secreciones naso-oro-faríngeas y conjuntivales.

Rubéola Herpes

La rubéola es un virus ARN que es causa de enfermedad exantemática El virus herpes simple es un virus ADN con dos tipos diferentes (VHS-1 y
febril leve. Es más frecuente en niños que en adultos pero en estos últi- VHS-2). El VHS-1 cursa fundamentalmente como infección oro-labial y el
mos es de mayor riesgo, pues en mujeres embarazadas puede dar una VHS-2 como infección genital. El 75-80% de la enfermedad neonatal es
01 Neonatología

infección fetal grave. En el pasado era una situación frecuente que ade- secundaria al VHS-2.
más cursaba con pandemias de forma periódica. Actualmente, es una
enfermedad rara debido a la vacunación durante la infancia (forma parte La mayoría de las veces el contagio se produce en el momento del parto
de la vacuna triple vírica: sarampión, rubéola y parotiditis). En 2 dosis, al contacto con secreciones vaginales de madres infectadas. El riesgo
conlleva una inmunidad cercana al 100%. de transmisión madre-hijo es más alto en el caso de que la mujer tenga
lesiones visibles en el momento del parto, si bien la mayoría de los casos
La probabilidad de infección fetal durante la primoinfección materna de herpes neonatal ocurre en mujeres portadoras pero asintomáticas.
depende mucho de la edad gestacional. Es alta en el primer trimestre Otros factores que aumentan el riesgo de contagio son la primoinfec-

24
 PEDIATRÍA

ción materna en ese embarazo (50% de transmisión; menor en el caso reactivación del virus acantonado en los ganglios neuronales (herpes
de infección materna recurrente ya que en este caso existe paso de an- zóster). El síndrome de varicela congénita se caracteriza por cicatrices
ticuerpos protectores a través de la placenta) y la bolsa rota prolongada cutáneas (de predominio en miembros inferiores) con alteraciones del
(> 4 horas para el herpes). crecimiento, lesiones oculares y del SNC. Con frecuencia es causa de
aborto natural.
Aunque son más raras, también pueden darse la infección prenatal
(transplacentaria o por vía ascendente) y la infección posnatal (en este Cuando la infección materna tiene lugar al final del embarazo existe ries-
caso es frecuente el VHS-1 de lesiones orales de familiares o cuidadores). go de varicela neonatal (25%). Será más grave cuando el exantema ma-
terno aparece entre 2 días antes del parto y 5 días después, ya que en es-
El herpes neonatal puede dar dos formas de infección: tos casos no existirá paso de anticuerpos protectores junto con el virus.
• Local con afectación cutáneo-mucosa. Incluye la afectación ocular. En el recién nacido se presenta como una infección cutánea (exantema
• Diseminada (por extensión local o sanguínea). Con afectación del variceloso) y cerebral con alta mortalidad. Cuando los signos maternos
SNC y/o clínica sistémica. aparecen fuera de este intervalo, el riesgo de infección neonatal grave
es mucho menor y se desarrolla como una enfermedad exantemática
Es muy característica del herpes neonatal la presencia de un exante- benigna, igual que los casos de infección posnatal.
ma vesiculoso en la zona de presentación fetal (normalmente cefálico)
que no está presente al nacimiento. Suele aparecer a partir de los 7 El diagnóstico se basa en la historia clínica materna (lesiones compati-
días de vida. Cuando afecta al ojo, puede desarrollar cataratas y co- bles con varicela) y se confirma con serología.
riorretinitis.
Se puede intentar el tratamiento con aciclovir de la varicela neonatal y,
De todas formas, el VHS, tiene predilección por la infección del SNC, que sobre todo, con gammaglobulina específica frente a VVZ. En los casos
puede ocurrir en ausencia de las lesiones cutáneas, conjuntamente con de varicela congénita que lleguen a nacer, el tratamiento antiviral ya no
infección multiorgánica o sin ella. La clínica es de lesión cerebral difusa tiene sentido, al no ser una infección activa. La atención debe dirigirse al
(encefalitis): letargia, hipotonía y convulsiones. La mortalidad de la ence- tratamiento de las secuelas.
falitis herpética está en torno al 15% y el riesgo de secuelas neurológicas
en los supervivientes es elevado. Como medida de prevención se cuenta con la vacunación antivaricela,
que se puede administrar entre los 12 meses y los 12 años de edad. El
Por último, estaría la infección sistémica. Clínicamente, es un cuadro con objetivo es que ninguna mujer llegue a la edad fértil sin estar inmuniza-
afectación del estado general de características sépticas y fallo multior- da, ya sea por infección natural previa o por vacunación.
gánico. Los órganos más afectados son pulmón, hígado y glándulas su-
prarrenales. Es la forma clínica con mayor mortalidad (60%). Citomegalovirus

Para el diagnóstico, se cuenta con la serología y el cultivo del virus. Este El citomegalovirus (CMV) es un virus ADN de la familia de los herpes-
último puede aislarse de LCR, nasofaringe y conjuntiva, pero es espe- virus. La infección congénita por CMV es una de las más frecuentes de
cialmente útil el raspado de las vesículas cutáneas, cuando éstas están las infecciones connatales, además de ser la etiología más frecuente
presentes. de hipoacusia y sordera neurosensorial infantil. La infección neonatal
puede ocurrir a través de la placenta, secreciones del canal del parto,
Su prevención es difícil, ya que no hay un método rápido eficaz que por leche materna o transfusiones sanguíneas. La infección fetal suele
permita identificar a las mujeres secretoras en el momento del parto. ocurrir durante la primoinfección materna, con más probabilidad en
Sin embargo, en el caso de que las lesiones genitales sean evidentes se las fases tardías del embarazo (75% en el tercer trimestre, 25% en el
debe proceder a una cesárea. Las madres portadoras con lesiones geni- primero). Es más grave en el primer trimestre. Excepcionalmente, ha-
tales deberán permanecer en aislamiento y los cuidadores con lesiones brá transmisión vertical (1-2%) en los casos de reactivación materna de
orales tienen que utilizar guantes. Una excepción son los que tengan le- una infección previa. Se estima que la posibilidad de seroconversión
siones en dedos (panadizo herpético), que no deben manipular al recién durante el embarazo está en el 2-2,5%. El 40% de los hijos de madres
nacido en absoluto, debido a su alta contagiosidad. primoinfectadas durante la gestación se contagiarán. De ellos, el 10%
nacerá con síntomas, frente al 90% asintomático al nacer. A largo plazo
Sí se dispone de un tratamiento antiviral eficaz: aciclovir. Su eficacia será presentarán secuelas el 50% de los que nacieron sintomáticos y el 10-
mayor cuanto más precoz sea su inicio. 15% de los que nacieron asintomáticos. Los síntomas más frecuentes
al nacimiento son:
Varicela • Bajo peso para la edad gestacional. Retraso de crecimiento intrau-
terino.
Está causada por otro virus de la familia herpes, el virus varicela-zóster • Ictericia.
(VVZ). Puede manifestarse en el recién nacido de dos formas, como vari- • Petequias-púrpura (blueberry-muffin baby).
cela congénita o como varicela neonatal. • Hepatoesplenomegalia.
• Microcefalia.
La varicela congénita es un cuadro grave secundario a una infección • Coriorretinitis.
transplacentaria. El riesgo de contagio es mayor cuanto más precoz sea
la infección materna en el embarazo (2% en el primer trimestre). La ma- En las pruebas de imagen cerebral (ecografía, TC, RM) pueden observar-
yoría de los casos fetales se produce en el contexto de una primoinfec- se calcificaciones (de predominio periventricular) y a nivel de las arterias
ción materna. Excepcionalmente puede darse el contagio durante una estriadas (vasculopatía).

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

El cuadro sintomático al nacimiento es grave, con un 20% de mortalidad. 1.11. Consumo de tóxicos
Las secuelas a largo plazo más importantes son sordera neurosensorial durante la gestación
y retraso mental.

La infección adquirida puede ser sintomática y grave en los recién na- El consumo de tóxicos durante la gestación supone un embarazo de
cidos pretermito, cursando con neumonitis, hepatitis y enteritis. Por el alto riesgo. Se asocia a situaciones sociales desfavorables, escaso control
contrario, en términos y lactantes es un cuadro leve o asintomático. médico de la gestación y mayor prevalencia de infecciones (VIH, ETS,
hepatitis), aumentando la morbimortalidad neonatal. Entre las compli-
El diagnóstico de la infección congénita por CMV se hace demostrando caciones perinatales destacan:
la presencia del virus en fluidos corporales en < 3 semanas de vida: ex- • Parto prematuro, complicaciones obstétricas.
creción viral en orina (cultivo positivo) o mediante PCR en sangre (per- • Retraso de crecimiento intrauterino, malnutrición.
mite la cuantificación de la carga viral). • Síntomas neurológicos por toxicidad o deprivación. Alteraciones del
neurodesarrollo.
El tratamiento con ganciclovir (seguido de su profármaco oral, valganci- • Malformaciones.
clovir) ha demostrado ser útil. Puede prevenir o por lo menos reducir la
gravedad de las secuelas asociadas. Su efecto secundario más importan- El diagnóstico requiere muchas veces un alto índice de sospecha: CIR
te es la neutropenia. grave, síntomas de abstinencia o neurológicos de causa desconocida,
consumo previo reconocido, etc. Es útil determinar la presencia de
Aunque sólo en el 30% de las mujeres la infección será sintomática, no tóxicos en muestras biológicas. La detección en orina es la más em-
existe un método fiable de diagnóstico prenatal. Es por esto que, pese a pleada pero sólo sirve para detectar un consumo reciente (puede dar
ser la infección congénita más frecuente, actualmente no se recomienda positivo para la heroína hasta 24-48 horas posparto; y, para la cocaína,
su cribado durante el embarazo. No obstante, se ha probado con éxito el hasta 72-96 horas). El estudio del meconio o del pelo puede ser más
tratamiento de las madres infectadas con gammaglobulina inespecífica. orientativo para valorar la duración de la exposición y del consumo en
otras fases del embarazo. Muchas de estas sustancias se excretan en
No existe por el momento una vacuna frente al CMV. El factor de ries- la leche humana, contraindicando la lactancia si persiste el consumo
go más importante en madres seronegativas es el contacto prolongado materno.
con niños < 2 años, que son la principal fuente de infección. Otras me-
didas preventivas a tener en cuenta especialmente con recién nacidos Cocaína
prematuros son:
• Congelación de la leche materna contaminada. El uso de cocaína durante el embarazo se asocia a:
• Uso de concentrados de hematíes CMV negativo o por lo menos • Complicaciones obstétricas (parto prematuro, desprendimiento de
previamente irradiados. placenta, retraso de crecimiento intrauterino, asfixia perinatal y su-
frimiento fetal agudo) y eventos isquémicos (infarto cerebral, ente-
A modo de resumen, la Tabla 21 recoge las diferentes infecciones con- rocolitis) y malformaciones secundarias (atresia intestinal, cardíacas,
génitas. genitourinarias).

Momento de adquisición Vía de adquisición Estigmas característicos

Rubéola Sobre todo 1. trimestre
er
Placentaria ∙ Tríada de Gregg: catarata, sordera/cardiopatía (ductus sobre todo)
∙ Otros: coriorretinitis, retinopatía sal-pimienta, estenosis pulmonar
periférica, púrpura trombopénica

CMV Más frecuente en 3.er trimestre Placentaria, canal, ∙ Calcificaciones periventriculares cerebrales, microcefalia, coriorrenitis
(la más frecuente) Más grave en 1. trimestre
er leche ∙ Muchos asintomáticos (con o sin secuelas tardías: la más frecuente
más clínica es la sordera)

VHS Más frecuente en parto Canal, ∙ Precoz: CIR, vesículas, alteraciones neurológicas y oculares
(75-95% VHS II) transplacentario, (queratoconjuntivitis)
posparto (90%) ∙ Tardía (en parto): sepsis, encefalitis con lesión del lóbulo temporal,
alteración ocular (sobre todo queratoconjuntivitis y vesículas cutáneas)

Toxoplasmosis Más grave en 1.er trimestre, Placentaria ∙ Calcificaciones cerebrales periféricas

más frecuente en el 3.er trimestre ∙ Tétrada de Sabin: coriorretinitis, hidrocefalia, convulsiones,
calcificaciones

Varicela Más grave en 1.er trimestre. Placentaria ∙ Precoz: cicatrices, atrofia de miembros, malformaciones oculares
01 Neonatología

Si se presenta en el 3.er trimestre, es y cerebrales

más grave cuanto más cerca del parto ∙ Tardía: vesículas, afectación visceral y dificultad respiratoria

Sífilis Sobre todo en 3.er trimestre Placentaria ∙ Precoz (< 2 años): pénfigo sifilítico, hepatoesplenomegalia, rinitis
(tríada de la sífilis precoz)
∙ Tardía (> 2 años): tríada de Hutchinson (sordera + queratitis
+ alteraciones dentarias), articulación de Clutton, periostitis
Tabla 21. Infecciones congénitas

26
 PEDIATRÍA

• Es raro el síndrome de abstinencia agudo, aunque sí se pueden está contraindicada por la posibilidad de desencadenar un síndrome de
observar síntomas agudos por toxicidad si el último consumo fue abstinencia agudo y grave (convulsiones).
cercano al parto (irritabilidad, taquicardia, alerta, hiperactividad). Se
observan alteraciones en el neurodesarrollo (problemas de aprendi- Alcohol
zaje, atención…).
• Mayor riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante. El alcohol, sobre todo en el primer trimestre, causa un síndrome de mal-
formativo congénito, el síndrome alcohólico fetal, cuyo diagnóstico
Heroína se basa en hallazgos a tres niveles, pues muchas veces el consumo no
es reconocido o simplemente los pacientes afectos ya no conviven con
El abuso de heroína y otros opiáceos tiene relación con: sus madres biológicas por cuestiones sociales asociadas al consumo de
• Complicaciones obstétricas (bajo peso, retraso de crecimiento intra- alcohol.
uterino, aborto). • Rasgos faciales típicos (Figura 14): filtrum plano, labio superior
• Síndrome de abstinencia neonatal. En el caso de la heroína, suele fino, blefarofimosis (fisura palpebral estrecha), epicanto (pliegue cu-
ocurrir en las primeras 48 horas de vida. Los síntomas dependerán táneo en el canto interno del ojo), hipoplasia maxilar, micrognatia
de la dosis, de la duración de la exposición fetal y del tiempo que (mandíbula inferior pequeña), nariz corta con puente bajo, micro-
haya transcurrido desde el último día de consumo. Con la metado- cefalia.
na, aunque otras complicaciones son menos frecuentes, caracterís- • Retraso del crecimiento (intrauterino simétrico y posnatal).
ticamente se observa un comienzo más tardío (2-6 semanas) y con • Síntomas neurológicos. El síndrome alcohólico fetal es una causa
más incidencia de convulsiones. frecuente de retraso mental identificable; así como de hiperactivi-
• Raramente, malformaciones congénitas. dad, otras alteraciones del neurodesarrollo, sordera, alteraciones del
• En hijos de madre adictas a heroína, la incidencia de la enfermedad habla y convulsiones.
de membrana hialina e hiperbilirrubinemia es menor.

Síndrome de abstinencia a opiáceos

El síndrome de abstinencia a opiáceos puede darse en dos situaciones:

• Hijo de madre drogodependiente.
• Iatrogénica tras una sedación con mórficos.

Los síntomas son:

• Irritabilidad. Llanto difícil de consolar, dificultad para conciliar el
sueño.
• Temblores, hiperreflexia, rigidez (resistencia a la movilización de ex-
tremidades), postura hipertónica (puños cerrados).
• Diarrea y/o vómitos. Rechazo de tomas. Pérdida de peso.
• Febrícula.
• Rinorrea, estornudos, bostezos. Lagrimeo.
• Apnea, taquipnea.
• Palidez, cianosis reticular.
• Sacudidas mioclónicas y/o convulsiones.

Hay varias escalas que permiten evaluar cuantitativamente el síndrome Figura 14. Facies peculiar. Síndrome alcohólico fetal
de abstinencia, entre ellas destacan la escala de Finnigan, la escala de
Lipstiz y la escala NNNS. Se asocia con anomalías óseas y articulares (artrogriposis, escoliosis, alte-
raciones de los pliegues palmares) y a malformaciones viscerales (defec-
En el recién nacido afecto se tratará el síndrome de abstinencia con tos del tabique cardíaco, fisura palatina, hidronefrosis…).
el objetivo de disminuir la irritabilidad y facilitar la interacción normal
entre el recién nacido y el entorno, es decir, evitando por otra parte una El consumo de alcohol durante el embarazo también puede produ-
sedación excesiva. También es importante tratar a los niños con sínto- cir complicaciones obstétricas (aborto, parto prematuro, despren-
mas digestivos, sobre todo si interfieren con una adecuada ganancia dimiento de placenta) e incrementa el riesgo de muerte súbita del
ponderal. lactante.

En muchos casos, es posible conseguir esto con métodos no farmaco- El síndrome de abstinencia es raro, salvo que la ingesta haya sido muy
lógicos (contención física, favorecer un entorno tranquilo, succión nutri- cercana al parto. En ese caso, puede haber temblores e irritabilidad du-
tiva frecuente en pequeñas cantidades). Para el tratamiento farmacoló- rante dos días, hipoglucemia y acidosis. Luego, sigue un periodo de le-
gico se han utilizado con éxito el fenobarbital, el sulfato de morfina y la targia (tres días).
metadona como fármacos de primera línea. En casos más refractarios (o
en el caso de consumo asociado de benzodiacepinas, común en los ca- No existe un tratamiento específico, siendo lo más importante la pre-
sos iatrogénicos), es de utilidad complementar con una benzodiacepina vención, la educación adaptada y el tratamiento dirigido de las malfor-
como adyuvantes. También de rescate sería la clonidina. La naloxona maciones presentes.

27
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

1.12. Lactancia materna Composición. Etapas de la lactancia

Durante la lactancia se distinguen tres tipos de leche materna:

La leche materna es el mejor alimento posible para el recién nacido, ya 1. Calostro. Es la leche de los primeros días de vida (4-5 días). Es de color
que es específico de la especie humana y su composición va cambiando amarillento y se produce en volúmenes bajos. Es rica en factores in-
con el tiempo, adaptándose a las necesidades evolutivas del niño en munológicos (IgA, lactoferrina, leucocitos) y factores tróficos (factor de
desarrollo. crecimiento epitelial). Tiene menos grasa y lactosa que en las siguien-
tes fases. Por el contrario, su contenido mineral y proteico es mayor.
La lactancia materna exclusiva debe mantenerse durante los pri- 2. Leche de transición. Días 5-14. Cambia la composición, adaptándose
meros 6 meses de vida y, junto con la alimentación complemen- a las elevadas necesidades calóricas del niño en crecimiento.
taria, en adelante como mínimo hasta el año de edad (debe re- 3. Leche madura. Del día 14 en adelante. Desde el final del primer mes
presentar el 50% del aporte calórico desde el sexto al duodécimo de vida, la composición sufre pequeñas variaciones en componen-
mes de vida). tes específicos, pero las cantidades de macronutrientes permanecen
más estables.
Técnica
Macronutrientes. En general la concentración de hidratos de carbono (lacto-
La lactancia materna debe ser a demanda, tanto en frecuencia como en sa, fundamentalmente) permanece muy estable durante la lactancia, el con-
duración. Durante los primeros días, es necesario asegurar que se realiza tenido proteico (sobre todo en forma de -lactoalbúmina) va disminuyendo
correctamente: y las grasas aumentan (de ellas depende el contenido calórico). A partir de los
• Observación directa de las tomas (técnica). 15 días, la concentración de los tres se mantiene prácticamente estable.
• Control de la pérdida de peso en los primeros días: 7% entre tercer
y quinto día, 10% en una semana, recuperación del peso del naci- La composición de la leche también varía durante una misma toma (me-
miento al día 12-14; y ganancia de 15 g/día en un mes. nos grasa, al principio; más grasa al final, para producir saciedad). La dieta
• Elimina meconio e inicia deposiciones de transición. materna influye en el contenido y en el sabor.
• Conserva la diuresis (moja como mínimo 4-6 pañales/día).
Comparada con la leche de vaca adaptada, la leche humana tiene me-
Debe favorecerse la lactancia materna en toda madre que desea darla. nos cantidad de minerales, vitamina D y K, calcio y proteínas; pero cuali-
El personal que atiende en el embarazo, en el parto y al recién nacido tativamente es mejor. A partir de los 6 meses de edad, el aporte de hierro
debe promoverla y estar capacitado para ayudar a los padres a llevarla de la leche humana es insuficiente.
a cabo con éxito.
La leche humana aporta ácidos grasos de cadena larga (LCPUFA) en for-
Es útil favorecer el contacto precoz madre-hijo (siempre que las circuns- ma de ácido docosahexanoico (DHA) y ácido araquidónico (AA), compo-
tancias clínicas de la madre o el bebé lo permitan) y promover las prime- nentes esenciales de las membranas celulares, especialmente de la neurona
ras tomas poco después del nacimiento. y de las células retinianas. Se sospecha que estos compuestos, no presentes
en la leche adaptada en el pasado, tienen relación con el mejor cociente
Inicialmente, las tomas son de escaso volumen y duración pero resultan intelectual observado en los niños que han recibido lactancia materna.
fundamentales para estimular la lactogénesis. Además, esto es compen-
sado por el mayor aporte calórico del calostro y por la grasa parda del Componentes no nutritivos
recién nacido.
La leche humana no sólo tiene una función nutritiva sino que además
La espalda materna debe estar recta y el niño ombligo con ombligo. La aporta elementos bioactivos con función:
boca del recién nacido debe abarcar el área de la aureola y no solamente • Inmune. La leche humana contiene inmunoglobulinas de las cinco cla-
el pezón. No hay que cambiar de mama hasta que esté vacía, empezan- ses, aunque la IgA es la más importante. Contiene elementos que impi-
do la siguiente toma por el pecho que no se vació. den la infección por bacterias patógenas, al tiempo que favorece el desa-
rrollo de una flora comensal normal (lactoferrina, lisozima, oligosacáridos,
Sólo debe suplementarse con tomas de lactancia artificial cuando haya mucina) e interleuquinas (IL-6, IL-8, INF, TGF-, TGF-, G-CSF). Además,
indicación médica para ello: contiene células: macrófagos (mayoritarios), neutrófilos y linfocitos (T).
• Hipoglucemia, deshidratación grave. • Trófica. Contiene factores de crecimiento: factor de crecimiento
• Separación madre-hijo prolongada. epitelial (EGF), neuronal (NGF), similar a la insulina (IGF-1), vascular
• Dificultades para la succión. (VEGF) y eritropoyetina (EPO) Entre otras cosas, estos factores favore-
cen el desarrollo y la maduración intestinal.
Si no es posible dar el pecho, pero la lactancia materna no esta contra- • Enzimas digestivas (lipasa humana).
01 Neonatología

indicada, siempre es preferible extraer la leche y administrarla en bibe-

rón. Esto puede ocurrir en los casos de enfermedad materna transito- Beneficios
ria, prematuridad, no coordinación succión-deglución o malformación
fetal (anquiloglosia). La leche puede conservarse en el refrigerador La lactancia supone:
hasta 48 horas; congelada, seis meses. • Beneficios para el recién nacido/lactante:
- Favorece un desarrollo correcto del sistema inmune. Disminuye
En todo niño que reciba lactancia materna exclusiva, debe suplementar- las alergias digestivas y respiratorias, así como las enfermedades
se con vitamina D (400 UI/ día). autoinmunes (como la DM tipo 1).

28
 PEDIATRÍA

- En el prematuro, protege frente a la enterocolitis necrotizante. • Consumo activo de drogas o tratamiento con fármacos incom-
- Disminuye el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante. patibles (por ejemplo quimioterápicos). Consultar recomendacio-
- Protege frente infecciones infantiles: diarrea aguda, otitis media, nes específicas para cada medicamento.
ITU, infecciones de las vías respiratorias y sepsis neonatal.
- A medio plazo, protege frente a neoplasias infantiles (leucemias Complicaciones
y linfomas infantiles); y, a largo, parece disminuir enfermedades
cardiovasculares. • Grietas/dolor en el pezón. Con frecuencia, son consecuencia de
una mala técnica, aunque también pueden ser un signo de infec-
• Beneficios para la madre: ción. A veces, es necesario suspender transitoriamente la lactancia al
- Mejora la recuperación posparto (involución uterina), la pérdida pecho hasta que cicatricen. Mientras, se extrae la leche para conser-
de peso y prolonga el periodo de anovulación. var su producción. Si el dolor es leve (ocurre al principio de la toma
- Mejora el vínculo madre-hijo. y cede conforme esta avanza), puede bastar con aplicar leche sobre
- Disminuye el riesgo de cáncer de mama y de ovario. el pezón o lanolina tópica.
- Podría proteger frente a la osteoporosis, enfermedades cardio- • Ingurgitación. Aparece en los primeros días e indica un acúmu-
vasculares y obesidad. lo/producción elevada de leche. Las mamas aparecen tumefactas
y calientes, y su dureza puede dificultar que el niño se enganche.
• Beneficios económicos para la familia (en Estados Unidos, se estima Conviene expresar manualmente el pecho para eliminar el exceso
un ahorro de 1.000 dólares/año) y para la sociedad (al mejorar la salud de leche, aplicar calor local alternando con frío y, si fuera necesario,
en tantos aspectos, reduce el gasto sanitario y la mortalidad infantil). utilizar analgésicos y antiinflamatorios.
• Obstrucción de los conductos. Se manifiesta como una pequeña
Contraindicaciones masa mamaria que no desaparece después de la toma. Para su tra-
tamiento, hay que aplicar calor y masajear la zona afectada antes y
Hay pocas contraindicaciones absolutas: durante la toma, y realizar tomas frecuentes en ese pecho.
• Galactosemia. • Mastitis. Es una inflamación con o sin infección de la mama. Nor-
• Madre VIH positiva. También si es portadora del VHB (AgHBs posi- malmente unilateral. Aparecen síntomas y signos locales (tumefac-
tivo) hasta que el bebé no reciba la primera dosis de la vacuna y la ción, eritema y dolor) junto con otros sistémicos (astenia, mialgias,
inmunoglobulina específica. cefalea, fiebre). No contraindica la lactancia. Hay que asegurar una
• Madre con TBC activa no tratada. extracción efectiva de la leche del pecho afecto, tratar el dolor con
• Enfermedad materna psiquiátrica o médica grave. analgésicos y administrar antibióticos.

cidos; la actitud es expectante en < 2 años siempre que

IDEAS CLAVE mida < 1,5 cm de diámetro.

 Recordar cuáles
es son las tres pregun
preguntas básicas en la reani-  La onfalitis es una infección de los tejidos periumbilicales
mación neonatal y no olvidar que si el recién nacido no que se puede prevenir con medidas higiénicas (lavado del
precisa reanimación, las guías actuales indican que se debe cordón con agua y jabón o antisépticos). Requiere trata-
favorecer el contacto “piel con piel” con su madre. miento sistémico salvo en los casos más leves (< 0,5 cm sin
clínica sistémica).
 Los cinco parámetros que evalúa el test de Apgar son co-
loración, frecuencia cardiaca, respuesta a estímulos, tono  La encefalopatía hipóxico-isquémica es la lesión cerebral se-
muscular y esfuerzo respiratorio. No mide la frecuencia cundaria a un evento asfíctico perinatal. Se debe sospechar
respiratoria, sino que puntúa el patrón respiratorio del si el pH de la sangre del cordón es < 7, el test de Apgar a los
neonato. Debe realizarse siempre a todos los recién na- 5 minutos es < 3 y se encuentran signos y datos de daño
cidos a los minutos 1 y 5 de vida, y seguir efectuándolo neurológico y sistémico.
cada 5 minutos si la puntuación es menor de 7 hasta los
20 minutos de vida.  Son eventos centinela de hipoxia fetal el desprendimien-
to de placenta, el prolapso de cordón, la rotura uterina,
 El ombligo contiene restos de las vías urinaria y digestiva la hemorragia aguda (vasa previa, transfusión feto-ma-
primitivas. Se pueden manifestar como ombligo húmedo, terna). Las alteraciones en el registro cardiotocográfico,
doloroso o masa umbilical. En los casos extremos, aparece la emisión intraútero de meconio o la disminución del
emisión de orina o heces a través del ombligo. pH en el cuero cabelludo indican pérdida del bienestar
fetal.
 El divertículo de Meckel es una forma parcial de persistencia
del conducto onfalomesentérico muy frecuente.  Tienen que existir síntomas y signos neurológicos des-
de el nacimiento para poder establecer el diagnóstico
 El onfalocele es una evisceración de vísceras abdominales de encefalopatía hipóxico-isquémica. Afectan al nivel de
a través del anillo umbilical (el cordón se implante en él) consciencia y capacidad del despertar; al tono muscular
recubiertas de peritoneo. La gastrosquisis es un defecto y a la actividad motora, y a los reflejos. Pueden existir
lateral, en el cual las asas intestinales no están recubiertas convulsiones. La encefalopatía hipóxico-isquémica es
por peritoneo. Ambas deben ser intervenidas. La hernia la causa más frecuente de convulsiones en el periodo
umbilical está presente hasta en el 10% de los recién na- neonatal.

29
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

 La gravedad se evalúa con diversas escalas, validadas para  Sospechar una enterocolitis necrotizante en un prematuro
ello, utilizadas de forma secuencial a lo largo de la evolución que presente distensión abdominal, aspecto séptico y de-
del paciente. posiciones con sangre. En estos casos, se debe solicitar una
radiografía de abdomen.
 La ecografía cerebral distingue dos patrones según el mo-
mento en que se produjo la lesión: uno por insulto agudo,  El dato radiológico más característico en la enterocolitis ne-
grave, cercano al parto (ganglios basales, tálamo, tronco); y crotizante es la neumatosis intestinal (gas en la pared). Es
otro más leve pero mantenido (corteza y sustancia blanca). indicación de cirugía la presencia de neumoperitoneo o gas
En la fase precoz hay datos de edema cerebral. en la vena porta. En el resto de situaciones, se puede inten-
tar un tratamiento conservador.
 La monitorización de la actividad cortical mediante la elec-
troencefalografía continúa integrada por amplitud (EEGa),  La sepsis neonatal se clasifica, según la edad a la que apare-
ayuda a decidir el tratamiento, tiene valor pronóstico en las cen los síntomas, en precoz (0-7 días) y tardía (> 8-90 días).
primeras 6 horas y permite el diagnóstico de crisis convulsi- La precoz es de origen vertical, con transmisión de las bac-
vas eléctricas tengan o no correlato clínico. terias causantes de madre a hijo; la tardía puede ser de ori-
gen vertical o por transmisión horizontal de un germen del
 La matriz germinal es un área de localización subependima- entorno del niño.
ria (sistema ventricular) con células madre gliales y neurona-
les. Está muy vascularizada.  Los microorganismos más frecuentes en la sepsis vertical
son colonizadores del tracto genitourinario materno que co-
 La hemorragia de la matriz germinal es frecuente en el pre- lonizan al feto por vía transplacentaria o por vía ascendente.
maturo (< 32 semanas) y es una de las causas más impor-
tante de secuelas neurológicas a largo plazo en este grupo  Los síntomas y signos de la sepsis neonatal son diversos
de edad. La mayoría de los casos ocurre en las primeras y pueden afectar a diversos órganos, con mayor o menor
72 horas de vida y ha llegado a su máxima extensión a la severidad (aparato respiratorio, sistema circulatorio, meta-
semana de edad. Suelen ser asintomáticas, por lo que se bólicos, neurológicos, digestivos…).
recomienda el cribado con ecografía cerebral a todos los
prematuros. Se clasifican en tres grados (grado I, localiza-  Para el diagnóstico de certeza de sepsis neonatal se requiere
ción subependimaria; grado II, extensión intraventricular, un hemocultivo positivo, aunque lograrlo es más difícil en
< 50%; y grado III, > 50%). neonatos. Según la situación clínica lo aconseje o lo per-
mita, se debe valorar la realización de una punción lumbar.
 Puede complicarse con un infarto hemorrágico periventri-
cular o hidrocefalia posthemorrágica. El 50% de las hemo-  Los gérmenes más frecuentemente implicados en la sepsis
rragias tiene dilatación aguda del sistema ventricular (25% neonatal son S. agalactiae y E. coli.
progresivas). El pronóstico es peor en los grados III, cuan-
do hay infarto hemorrágico periventricular o hidrocefalia  Ante sepsis neonatal, el tratamiento antibiótico empírico
posthemorrágica. La mayoría de las secuelas son de tipo debe establecerse tan pronto como se tenga una sospecha
motor. clínica y después de extraer las muestras necesarias para
cultivo. Se deben asociar, como mínimo, dos antibióticos.
 La leucomalacia periventricular es una lesión isquémica de
la sustancia blanca típica del recién nacido prematuro. Junto  La ictericia fisiológica no tiene lugar en las primeras 24 horas
con la hemorragia de la matriz germinal, a la que se suele de vida, ni dura más de 2 semanas, ni se produce a expen-
asociar, es la causa más importante de secuelas neurológi- sas de bilirrubina directa, ni aumenta muy rápido ni llega a
cas (motoras, cognitivas, visuales). Se clasifican en quísticas niveles muy elevados.
y no quísticas, según la imagen ecográfica y de resonancia
magnética.  La isoinmunización Rh es más grave, no se produce en el
primer embarazo y necesita administrar profilaxis anti-D en
 La enfermedad de las membranas hialinas se produce por los casos en los que el test de Coombs indirecto es nega-
un déficit de surfactante en prematuros. Se previene me- tivo. La incompatibilidad ABO es más leve y puede tener
diante la administración de corticoides a la madre. En la lugar en primogénitos.
radiología se caracteriza por un patrón reticulonodular con
broncograma aéreo.  La atresia de las vías biliares extrahepática es la causa más
frecuente de trasplante hepático en la infancia.
 La taquipnea transitoria del recién nacido es típica del recién
nacido a término que nace por cesárea o parto rápido. En  El CMV congénito produce coriorretinitis, microcefalia y cal-
la radiografía se observa líquido en las cisuras pulmonares. cificaciones periventriculares. La toxoplasmosis congénita
da lugar a coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones cere-
 El síndrome de aspiración meconial se suele producir en brales difusas y convulsiones.
neonatos postérmino con sufrimiento fetal. Es típica la hi-
perinsuflación y los infiltrados algodonosos en la radiología.  El mejor alimento para el recién nacido es la leche materna.
Es la única contraindicación para estimular al recién nacido;
lo primero que se ha de hacer en la reanimación neonatal de
01 Neonatología

 Debe promoverse la lactancia materna exclusiva hasta el

estos pacientes es aspirar el meconio de la vía aérea. sexto mes y posteriormente intentar mantenerla hasta el
año de vida junto con la alimentación complementaria.
 La displasia broncopulmonar se define como la depen-
dencia del oxígeno durante más de un mes. Es secun-  La leche humana aporta ácidos grasos de cadena larga (LC-
daria a la inmadurez pulmonar, unida a la toxicidad del PUFA) que son esenciales para el desarrollo de las neuronas
oxígeno y el barotrauma y el volutrauma de la ventilación y de las células retinianas.
mecánica.

30
 PEDIATRÍA

 La lactancia materna favorece un desarrollo correcto del  A medio plazo, la lactancia materna protege frente a neopla-
sistema inmune (protege de infecciones y previene las aler- sias infantiles y, a largo, parece disminuir las enfermedades
gias digestivas y respiratorias, así como las enfermedades cardiovasculares.
autoinmunes), protege frente a la enterocolitis necrotizante
en el RNPT, reduce el riesgo de síndrome de muerte súbita
del lactante.

CASOS CLÍNICOS
En la utilización de los corticoides en la rotura prematura de las 1) 1) Surfactante endotraqueal.
membranas, antes de las 34 semanas, las siguientes afirmacio- 2) 2) Indometacina oral.
nes son ciertas, menos una. Indique cuál: 3) 3) Prednisona intravenosa.
4) Bicarbonato intravenoso.
1) Aumenta la mortalidad perinatal por infección.
2) Disminuye la aparición del distrés respiratorio del RN. RC: 1
3) Disminuye el riesgo de hemorragia intra/periventricular.
4) Disminuye el riesgo de enterocolitis necrotizante. La indicación quirúrgica es obligada en un paciente afectado
de enterocolitis necrotizante, cuando presente uno de estos
RC: 1 signos clínicos:

Neonato de 36 semanas de edad gestacional y 24 h de vida 1) Heces mucosanguinolentas.

que presenta, desde pocas horas después de su nacimiento, 2) Vómitos biliosos.
taquipnea, aleteo nasal, retracciones inter y subcostales, y li- 3) Distensión abdominal.
gera cianosis. En la radiografía de tórax aparece un pulmón 4) Neumoperitoneo.
hiperinsuflado, con diafragmas aplanados, refuerzo hiliar y
líquido en cisuras. ¿Cuál sería la actitud adecuada? RC: 4

1) Oxigenoterapia, analítica y cultivos y observación. Lactante de tres meses de vida que, desde hace un mes,
2) Administrar una dosis de surfactante endotraqueal e iniciar presenta episodios intermitentes de distención abdominal,
antibioterapia intravenosa empírica con ampicilina y gen- dolores de tipo cólico y algunos vómitos. Tendencia al es-
tamicina. treñimiento. Entre sus antecedentes personales, hay que
3) Estabilización hemodinámica y estudio cardiológico. destacar que fue prematuro, pesó 900 g al nacimiento, y
4) Oxigenoterapia, reposición hidroelectrolítica y antibiotera- tuvo dificultad respiratoria importante que precisó ventila-
pia con ampicilina + gentamicina. ción asistida durante 15 días. ¿Cuál es el diagnóstico más
probable de su cuadro clínico?
RC: 1
1) Estenosis cólica secundaria a enterocolitis necrotizante.
Un recién nacido presenta taquipnea, y en la radiografía de 2) Megacolon congénito.
tórax se observan imágenes vasculares pulmonares promi- 3) Vólvulo intestinal intermitente.
nentes, diafragma aplanado y líquido en las cisuras. No existe 4) Enteritis crónica por rotavirus.
hipoxemia, hipercapnia o acidosis. ¿Cuál de las siguientes en-
fermedades es más probable? RC: 1

1) Enfermedad de la membrana hialina. Respecto a la incompatibilidad materno-fetal en el sistema AB0

2) Aspiración de meconio. de grupos sanguíneos, es cierto que:
3) Neumomediastino.
4) Taquipnea transitoria del recién nacido. 1) Afecta a primogénitos.
2) Es más grave que la isoinmunización D.
RC: 4 3) La detección prenatal es muy importante porque se asocia
a anemia fetal severa.
El tratamiento prenatal con corticoides reduce la incidencia 4) La prueba de Coombs es positiva.
de todas las complicaciones siguientes, EXCEPTO una. Se-
ñálela: RC: 1

1) Síndrome de distrés respiratorio (SDR). Un niño de 5 días de edad, nacido con 1.200 g de peso, mues-
2) Infección nosocomial. tra mal aspecto general, gran distensión abdominal, retiene en
3) Hemorragia intraventricular. el estómago las tomas administradas por sonda y tiene algún
4) Ductus arterioso. vómito. En la radiografía simple, hay distensión de asas ab-
dominales, y se ve aire en la pared del intestino, pero no en
RC: 2 el peritoneo. ¿Qué diagnóstico le sugiere este cuadro clínico?

Un prematuro de 32 semanas, a la hora de vida, presenta una 1) Íleo meconial por fibrosis quística.
disnea progresiva con cianosis y tiraje. En la radiografía hay un 2) Estenosis o atresia de duodeno.
patrón de vidrio esmerilado y broncograma aéreo. A pesar de 3) Enterocolitis necrotizante.
la ventilación, el oxígeno y los antibióticos, continúa mal. ¿Qué 4) Atresia de ano.
terapéutica añadiría en primer término?
RC: 3

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Un recién nacido de 1.600 g, con signos de asfixia y repetidos en aumento. La madre es primigesta, tiene un grupo sanguíneo
episodios de apnea, comienza el tercer día con vómitos, disten- A (Rh negativo) y el niño es 0 (Rh positivo). El 7.º día tiene una
sión abdominal y deposiciones hemorrágicas. El diagnóstico bilirrubina total de 12 mg/dl, a expensas de la fracción indirec-
más probable será: ta. El niño tiene buen estado general y los valores de hemato-
crito, hemoglobina y reticulocitos son normales. ¿En qué causa
1) Invaginación intestinal. de hiperbilirrubinemia, entre las siguientes, hay que pensar en
2) Vólvulo. primer lugar?
3) Megacolon aganglionar.
4) Enterocolitis necrotizante. 1) Ictericia fisiológica.
2) Hepatitis neonatal.
RC: 4 3) Enfermedad hemolítica Rh.
4) Atresia de vías biliares.
Recién nacido de 36 semanas de edad de gestación, con 7 días
de vida, que desde el tercero presenta una ictericia que ha ido RC: 1
01 Neonatología

32
 2.1. Programa del niño sano
2.2. Calendario vacunal
2.3. Crecimiento y desarrollo

Actividades 2.4. Malnutrición

02
2.5. Deshidratación
preventivas 2.6. Síndrome de la muerte súbita

en pediatría 2.7.
del lactante (SMSL)
Maltrato infantil
2.8. Prevención de caries

2.1. Programa del niño sano

El término cuidado del niño sano se refiere al establecimiento de una

relación entre el médico, el niño y sus familiares para asegurar un buen
estado de salud, así como un seguimiento apropiado en el estado de nu- • Neurológico: tonos y reflejos.
trición, crecimiento, desarrollo psicomotor e inmunizaciones, utilizando • Locomotor:
medidas de prevención primaria y secundaria, y recomendaciones para - Clavículas.
un diagnóstico y tratamiento precoces, antes de que representen graves - Columna.
problemas y afecten a la calidad de vida de los niños. - Pies.
- Cribado de displasia de caderas. La exploración debe realizarse
Los objetivos del programa del niño sano son los siguientes: en decúbito supino, con el niño relajado:
• Disminuir la morbimortalidad infantil por:  Maniobra de Ortolani (Figura 15). Reducción de la cadera
- Enfermedades metabólicas, anomalías congénitas y patología luxada; se sujeta el muslo con el pulgar por la cara interna y
perinatal. se realiza una suave separación del fémur, notándose si está
- Enfermedades infecciosas susceptibles de vacunación. luxada, el resalte al entrar la cabeza femoral al acetábulo.
- Trastornos del aparato locomotor y alteraciones audiovisuales.
- Detección precoz de signos de riesgo psicosocial.
- Enfermedades del crecimiento y nutricionales.

• Promocionar hábitos saludables.

• Potenciar la promoción de la salud en el centro de salud y en los
centros escolares.
• Identificar a los niños que pertenezcan a grupos de riesgo: pre-
maturidad, maltrato infantil, trastornos de la conducta alimentaria.

¡Clic! ¡Clic!
Recién nacidos
Maniobra de Ortolani
Anamnesis
Figura 15. Maniobra de Ortolani
• Apertura de historia.
• Antecedentes personales, familiares, obstétricos (perinatal).  Maniobra de Barlow (Figura 16). Con la cadera en flexión
• Cuidados generales. de 90º se presiona la cabeza femoral hacia atrás con el pul-
• Alimentación: tipo de lactancia. gar, a la vez que se aproxima y se percibe el resalte al luxarse.
• Hábito intestinal, diuresis, sueño. Se produce cuando hay inestabilidad de partes blandas que
permite luxar la cadera.
Exploración física

• Somatometría: peso, talla, perímetro cefálico.

• Aspecto general: hidratación, lesiones.
• Piel: plétora, ictericia, manchas, angiomas, nevus.
• Fontanela.
• Ojos: reflejo rojo, estrabismo, pabellones auriculares.
• Exploración sensorial: visión y audición. Valorar potenciales evoca-
dos si existen indicadores de riesgo de hipoacusia.
• Boca.
• ACP: tonos, soplos y palpación de pulsos periféricos. ¡Clic! ¡Clic!
• Abdomen: ombligo y hernias. Maniobra de Barlow
• Genitales: cribado de criptorquidia en el varón, presencia de sin-
equias vulvares en la mujer. Figura 16. Maniobra de Barlow

33
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Hay que resaltar que la positividad de ambas maniobras viene dada por una Niños de 2 a 6 años
sensación de desplazamiento o “clonk” y no los “clic” fisiológicos que se pro-
ducen en algunas caderas y que no tienen ninguna significación patológica. Anamnesis

Intervenciones y educación para la salud • Evolución desde la última visita.

• Evaluación del riesgo social: detectar crisis familiares, observar la ac-
• Prevención de accidentes: postura, cuna, temperatura del baño, trá- titud de los padres durante la entrevista y exploración.
fico, prevención de muerte súbita. • Alimentación: tipo de lactancia, frecuencia y número de tomas, ini-
• Cribado de metabolopatías. cio y orden de introducción de alimentación complementaria, can-
• Prevención del raquitismo: se recomienda una dosis de vitamina D3 tidades.
de 400 U/día. • Hábito intestinal, diuresis.
• Cuidados: higiene, descanso, sueño, horarios, escolarización, sociali-
Niños de 1 mes a 2 años zación, juegos, televisión.
• Control de esfínteres.
Anamnesis • Dudas de los padres.

• Evolución desde la última visita: adaptación familiar, incorporación Exploración física

de la madre al trabajo, enfermedades, hospitalizaciones.
• Evaluación del riesgo social: detectar crisis familiares, observar la ac- • Somatometría: peso, talla, PC.
titud de los padres durante la entrevista y exploración. • Piel: manchas, hidratación, descartar signos sospechosos de malos
• Alimentación: tipo de lactancia, frecuencia y número de tomas, ini- tratos.
cio y orden de introducción de la alimentación complementaria, • Ojos: cribado de estrabismo.
cantidades. • Exploración sensorial: visión y audición.
• Hábito intestinal, diuresis. • Boca: dentición.
• Cuidados: higiene, descanso, sueño, horarios, guardería/cuidadores
habituales. Intervenciones y educación para la salud
• Dudas de los padres.
• Resultados de las pruebas metabólicas. • Prevención de accidentes: quemaduras, caídas, ahogamiento, tráfico
y seguridad en el automóvil (silla adecuada a su grupo), intoxicacio-
Exploración física nes, lesiones en el hogar.
• Consejos de alimentación: dieta completa, variada, apetitosa. Ne-
• Somatometría: peso, talla, PC. cesidades diarias: 1.500-2.000 kcal. Leche o derivados: 500-700 ml/
• Piel: manchas, hidratación, descartar signos sospechosos de malos día. Evitar el uso de sal. Evitar consumo diario de golosinas y bollos.
tratos. Horario regular. No comer entre horas.
• Fontanela. • Consejos de higiene corporal: baño diario (no dejarlo solo). Cor-
• Ojos: cribado de estrabismo. tar las uñas (manos y pies) de forma recta. Estimular el lavado de
• Exploración sensorial: visión y audición. manos antes y después de las comidas y después de ir al baño.
• Boca: dentición. Cabello: cada 2-3 días. No usar bastoncillos para los oídos. Niñas:
• ORL. limpiar dirigiendo esponja o papel higiénico desde delante (vulva)
• ACP: tonos, soplos y palpación de pulsos periféricos. hacia el ano.
• Abdomen: ombligo y hernias. • Consejos sobre higiene dental: fomentar el cepillado diario (3 veces/
• Genitales: cribado de criptorquidia en el varón. día con agua). Niños mayores de 3 años: los padres cepillarán con
• Locomotor: columna vertebral, cribado de displasia de cadera y pasta dentífrica fluorada infantil (cantidad aproximada: lenteja).
miembros. • Consejos sobre higiene postural: no sentarse en posición sastre, ni
02 Actividades preventivas en pediatría

encima de las piernas. Calzado: talón reforzado, amplio y flexible.

Intervenciones y educación para la salud • Consejos sobre el sueño: 10-13 horas/día (1 hora de siesta incluida).
Horario regular. Ritual previo: baño, contar cuento. No permitir que
• Prevención del raquitismo: se recomienda una dosis de vitamina D3 se duerma en la cama con los padres.
de 400 U/día hasta los 12 meses. • Consejos sobre tabaquismo pasivo.
• Prevención de la ferropenia, de 6 a 12 meses. • Consejos sobre exposición solar.
• Consejos de alimentación: reforzar lactancia materna, alimentación • Consejos sobre actividad física:
complementaria. - Supervisar la nutrición y la clase de actividad física que realiza el
• Prevención de accidentes: postura, cuna, temperatura baño, tráfico. niño, para detectar de manera oportuna sobrepeso y obesidad.
• Consejos de autocuidado en enfermedades comunes (catarro de - Los preescolares deben participar en juegos no organizados, de
vías altas, gastroenteritis aguda, fiebre), a partir de 2 meses. Resolver preferencia en superficies planas, deben también realizar cami-
dudas (fiebre, diarrea, infecciones respiratorias). Posibles reacciones natas con miembros de la familia, a distancias tolerables.
vacunales y su tratamiento. - Promover el juego libre en niños de 4-6 años con énfasis en la di-
• Consejos de higiene: baño, ropa, chupete, paseo, bucodental, sueño. versión, la interacción social, la exploración y la experimentación.
• Consejos sobre tabaquismo pasivo. - Reducir el transporte sedentario en carreola o vehículo, limitar el
• Consejos sobre exposición solar. tiempo de televisión o videojuegos en menos de dos horas al día.

34
 PEDIATRÍA

- Promover la disminución de actividades sedentarias, modificar En la primera semana de vida, el peso del RN puede disminuir hasta un
las conductas hacia las actividades físicas y mantener activida- 5-10% (se considera patológica una pérdida superior al 10%), en relación
des físicas repetidas. a la distinta proporción de agua corporal respecto al adulto, así como
por una ingesta escasa.

A medida que mejora la calidad de las tomas y la alimentación, los lactan-

2.2. Calendario vacunal tes ganan o superan el peso neonatal entre el séptimo y el décimo día.

Para el cálculo del peso de un niño normal entre uno y seis años, se pue-
Véase la Tabla 22. de usar la siguiente fórmula:

(Edad años x 2) + 8

2.3. Crecimiento y desarrollo

Talla en el recién nacido a término

Para evaluar el crecimiento y desarrollo de un paciente, todas las • Talla al nacimiento: 50 cm, aproximadamente.
medidas antropométricas que se tomen deben valorarse en rela- • Crecimiento durante el primer año: suelen crecer un 50% de la talla
ción con las tablas de percentiles. Los indicadores principales de al nacimiento (unos 25 cm). Crecen 8 cm el primer y el segundo tri-
crecimiento son el peso, la talla y el perímetro cefálico (también mestre, y 4 cm el tercer y cuarto trimestre.
son útiles la velocidad de crecimiento y la edad ósea). Se consideran • Desde los dos a los 12 años, es posible calcular la talla teórica de un
dentro de la normalidad los valores que se encuentran entre la me- niño normal usando la fórmula:
dia y +/- 2DS.
(Edad años x 6) + 77
Peso en el recién nacido a término
• Duplican la talla del nacimiento a los cuatro años.
• Peso al nacimiento: 2.500-4.500 g. • Más allá del periodo neonatal, se habla de talla baja si está por deba-
• Duplican el peso del nacimiento: quinto mes. jo del percentil 3 para esa edad.
• Triplican el peso del nacimiento: decimosegundo mes.
• Cuadruplican el peso del nacimiento: segundo año. Hasta los cuatro años, la velocidad de crecimiento estatural es la mayor
• Más allá del periodo neonatal, se habla de bajo peso si el peso está de cualquier periodo de la vida posnatal. Desde los cuatro años hasta la
por debajo del percentil 3 para esta edad. pubertad crecen alrededor de 5-6 cm/año.

Edad de aplicación
Vacuna Recién 6 Niñas 9 años
2 meses* 4 meses* 7 meses 12 meses 18 meses 5 años
nacido* meses** o más
Tuberculosis Única
Hepatitis B
Polio (Oral - IM) Primera Segunda Tercera Primer Segundo
refuerzo refuerzo
Pentavalente: hepatitis B, Primera Segunda Tercera
haemophilus influenzae tipo b
y difteria - tosferina - tétano (DPT)
Rotavirus Primera Segunda
Neumococo Primera Segunda Refuerzo
Fiebre amarilla Primera
Influenza Primera Segunda Anual
Hepatitis A Única
Difteria - tosferina - tétano (DPT) Primer Segundo
refuerzo refuerzo
Sarampión - rubeola - paperas (SRP) Primera Refuerzo
VPH ∙ Primera dosis
∙ Segunda dosis
a los 6 meses
∙ Tercera a los 60
meses (5 años)
* Lactancia materna exclusiva
** Continúe la lactancia materna hasta que cumpla dos años, e inicie alimentación complementaria nutritiva
Tabla 22. Esquema de vacunación

35
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

RECUERDA T4 = la talla se duplica a los 4 años.

Al llegar a la pubertad, se produce un incremento de la velocidad de

crecimiento, que es algo más precoz en las niñas (suele coincidir con
el inicio del desarrollo mamario o estadio Tanner II) que en los varones
(Tanner II-IV).

El crecimiento se detiene hacia los cuatro años del comienzo de la pu-

bertad (en los varones continúa después de la pubertad durante dos o
tres años a nivel del tronco).

El indicador más sensible para detectar precozmente las alteraciones del

crecimiento es la velocidad de crecimiento.

En las últimas generaciones, se observa un importante aumento de la

talla media poblacional, que se debe, fundamentalmente, al mejor apor-
te alimentario.

Perímetro cefálico en el recién nacido a término

El perímetro cefálico al nacimiento es de 35 cm, aproximadamente, y es

mayor que el perímetro torácico.

Al final del primer año ambos perímetros se igualan y, posteriormente el

perímetro torácico es mayor.

Maduración ósea

La edad ósea es un parámetro que refleja fielmente la edad biológica y

que se correlaciona estrechamente con otros fenómenos madurativos,
como los cambios puberales.

Los núcleos de osificación distal del fémur y proximal de la tibia suelen

estar presentes al nacer; posteriormente, para valorar la edad ósea, se
Figura 17. Principales hitos del desarrollo
comparan los núcleos de osificación con los atlas de Greulich y Pyle,
utilizando en los niños menores de un año una radiografía de tibia
izquierda, y en los mayores de esa edad, una radiografía de muñeca Existe numerosos hitos que pueden evaluarse para valorar el desarrollo
izquierda. psicomotor. La prueba más empleada es el test de Denver, que valora los
siguientes aspectos: personal-social, lenguaje, motricidad fina y grosera
Se considera patológica la existencia de un decalaje entre la edad ósea y en niños desde el nacimiento a los seis años.
la cronológica superior a dos años.
02 Actividades preventivas en pediatría

En prematuros, hasta los dos años, hay que restar los meses de prematu-
Dentición ridad a la edad cronológica.

La erupción dentaria comienza con los incisivos centrales inferiores a los Algunos de esos hitos son los que se citan a continuación:
seis u ocho meses. A los dos años generalmente están todos los dientes. • 1,5 mes: inicia la sonrisa social.
La caída empieza alrededor de los seis años, seguida de la erupción de • 3 meses: inicia el sostén cefálico.
los primeros molares como primeros dientes definitivos. • 4 meses: coge objetos grandes con la mano.
• 5 meses: prensión alternante de objetos.
Se considera retraso de la erupción la ausencia de piezas dentarias a los • 6 meses: inicia la sedestación, que se completa a los ocho meses.
15 meses, siendo la causa idiopática la más frecuente. • 8-9 meses: oposición del pulgar.
• 9-10 meses: inicia la reptación.
Desarrollo psicomotor • 10-11 meses: comienza la bipedestación.
• 12-15 meses: da los primeros pasos y emite su primera palabra real.
El conocimiento de la pauta normal del desarrollo psicomotor es funda- • 18-22 meses: realiza combinaciones de dos palabras.
mental para detectar precozmente las desviaciones que puedan indicar- • 24 meses: sube y baja escaleras, corre, apila cuatro o seis cubos para
nos la presencia de una disfunción del SNC (Figura 17). formar una torre.

36
 PEDIATRÍA

• 5-10 años: el niño comprende que la muerte es un fenómeno per- Clínica

manente.
Las manifestaciones clínicas son variables, y dependen del tipo de mal-
nutrición. Para valorar el estado nutricional, se puede recurrir analítica-
La sedestación se inicia a los seis meses, la mar- mente a la medición de albúmina, prealbúmina y proteína transporta-
RECUERDA cha a los 12-15 meses y la carrera a los 24 meses.
dora de retinol (Figura 18 y Tabla 24).

Grupo erario Signo

Recién nacido ∙ Cabeza constantemente hacia atrás
∙ Tono muscular bajo o alto
∙ No reacciona al sonido
Tres meses ∙ No sostén cefálico
de edad ∙ Manos empuñadas
∙ Atropamiento del pulgar
∙ Antebrazo en pronación
∙ No sonrisa social
∙ No fijación de la mirada
Cinco meses ∙ No rodamientos
∙ Apoyo en puntas de los pies
∙ Hipertonía de aductores de los 4 – 18 meses
∙ Hipoactividad o irritabilidad permanentes > 7 meses
∙ Persistencia del reflejo de Moro > 6 meses
∙ Piernas juntas y difíciles de separar
A cualquier edad ∙ Presencia de asimetría en postura o movimiento
∙ Alteraciones de succión o deglución
∙ Alteraciones en el llanto y falta de consolabilidad
∙ Alteraciones del tono muscular
∙ No deambulación > 18 meses
∙ No desarrollo del juego simbólico > 24 meses
∙ Estereotipias verbales > 24 meses
∙ Pasar de una actividad a la otra > 34 meses
∙ Lenguaje incomprensibles > 36 meses Figura 18. MPC edematosa y MPC no edematosa
La presencia de cualquiera de ellos es suficiente para el envío a segundo nivel
Tabla 23. Signos de alarma para daño neurológico MPC no edematosa MPC edematosa
∙ Irritabilidad inicial, que da paso ∙ Letargia
posteriormente a apatía ∙ Pérdida de masa muscular
∙ Pérdida de turgencia cutánea ∙ Infecciones de repetición
2.4. Malnutrición ∙
∙
Pérdida de la grasa parda
Abdomen distendido o plano
∙
∙
Vómitos
Diarrea
∙ Atrofia muscular ∙ Anorexia
∙ Hipotonía ∙ Flacidez del tejido celular
Se suele hablar de malnutrición cuando se hace referencia a un síndro- ∙ Hipotermia subcutáneo
me caracterizado por un balance nutritivo negativo. Es una de las princi- ∙ Bradicardia ∙ Edema
pales causas de morbimortalidad infantil en el mundo. ∙ Estreñimiento en fases iniciales; ∙ Hepatomegalia y edematización
diarrea por inanición en fases de otras vísceras
avanzadas ∙ Dermatitis, con oscurecimiento
Etiología de las zonas irritadas
∙ Pelo ralo y despigmentado
La etiología de la malnutrición se basa en:
Tabla 24. Formas clínicas de malnutrición
• Aporte deficitario (típico de países en vías de desarrollo).
• Causas orgánicas:
- Lesiones anatómicas o funcionales del tracto digestivo. Tratamiento
- Metabolopatías.
- Infecciones crónicas o de repetición. El tratamiento se realiza en tres fases que se detallan a continuación:
- Enfermedades crónicas (cardiopatías, nefropatías, etcétera). 1. Primera fase (24-48 horas): rehidratación.
2. Segunda fase (7-10 días): iniciar alimentación y administrar anti-
Fisiopatología bióticos.
3. Tercera fase: dieta hipercalórica de recuperación.
Históricamente, las dos formas más graves de malnutrición, llamadas
marasmo y kwashiorkor, se consideraban entidades distintas. Pero en la Evaluación del estado nutricional
actualidad, en reconocimiento de las características comunes de estos
dos trastornos, se prefiere hablar de malnutrición proteicocalórica ede- A la hora de estudiar el estado nutricional de un niño, debe hacerse lo
matosa (antiguo kwashiorkor) y no edematosa (antiguo marasmo). siguiente:

37
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

• Anamnesis completa: que incluya aspectos sobre la historia dieté- • Deshidratación isotónica: es la forma más frecuente de deshidrata-
tica del paciente. ción en los países desarrollados. Se afecta el espacio extracelular, por
• Exploración física: en la que se valoren los datos antropométri- lo que, desde el punto de vista clínico, el signo del pliegue es positivo,
cos como peso, talla, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, las mucosas están secas, la fontanela algo deprimida, y por afectación
índice de masa corporal, pliegues cutáneos, perímetro del brazo, del espacio vascular, presenta hipotensión y oliguria (Figura 19).
etcétera.
• Pruebas de laboratorio: también van a ser de ayuda (hemograma,
bioquímica, metabolismo del hierro, ácido fólico, albúmina…), y su
indicación irá en función de cada caso particular.

2.5. Deshidratación

Se habla de deshidratación cuando existe una situación en la que el niño

presenta un balance hidrosalino negativo.

Los RN y los lactantes son los pacientes con una mayor tendencia a pre-
Figura 19. Deshidratación. Signo del pliegue
sentar alteraciones hidroelectrolíticas, ya que proporcionalmente tienen
más agua corporal, mayor superficie corporal y una menor capacidad • Deshidratación hipotónica (hiponatrémica o hipoosmolar): se
para regular la concentración de la orina. afecta fundamentalmente el espacio extracelular, de forma más im-
portante que en el caso anterior, por lo que los síntomas son simila-
Hay que recordar los valores de laboratorio nor- res, aunque de mayor gravedad. En algunos casos pueden aparecer
males que se describen seguidamente: convulsiones, como consecuencia de la hiperhidratación neuronal.
RECUERDA · pH 7,35-7,45 • Deshidratación hipertónica (hipernatrémica o hiperosomolar):
· PCO2 35-45 se afecta fundamentalmente el compartimento intracelular. Las mu-
· Sodio 135-145 cosas están más secas, aparece una sed intensa y fiebre. Son más
· Potasio 3,5-5
característicos los signos de afectación neurológica: agitación, irri-
· Calcio 8,5-10,5
tabilidad, hipertonía; en casos más graves, como consecuencia de
la contracción de la masa encefálica, pueden elongarse los vasos
Causas de deshidratación intracraneales y provocar una hemorragia subdural. Como el espa-
cio extracelular está relativamente protegido, el signo del pliegue es
Las causas de deshidratación son las siguientes: menos llamativo y no suele desembocar en shock.
• Aporte insuficiente o inadecuado de líquidos (fórmulas lácteas
hipertónicas… Grado de deshidratación
• Pérdidas aumentadas:
- Digestivas: diarrea, vómitos (como en la estenosis hipertrófica El grado de deshidratación se corresponde con el porcentaje de peso
de píloro). corporal que se ha perdido, pues se asume que una pérdida aguda de
- Renales: poliuria, diabetes insípida, hiperplasia suprarrenal con- peso corresponde a agua y electrólitos y no a masa corporal. En ocasio-
génita… nes no se dispone del dato de peso previo, por lo que es necesario recu-
- Cutáneas: fibrosis quística, quemaduras, etcétera. rrir a signos clínicos que, de forma indirecta, permiten estimar el grado
- Respiratorias: polipnea. de deshidratación. Se puede clasificar clínicamente en tres grados:
• Leve o de primer grado: pérdida < 5% (niños) o < 3% (lactantes).
Tipos de deshidratación
02 Actividades preventivas en pediatría

• Moderada o de segundo grado: pérdida 5-10% (niños) o 3-7%

(lactante).
Los tipos de deshidratación son los siguientes (Tabla 25): • Grave o de tercer grado: pérdida de > 10% (niños) o > 7% (lactantes).

Isotónica Hipotónica Hipertónica Tratamiento

Pérdida Agua = solutos Solutos > agua Agua > solutos
Osmolaridad 285 mOsm/l < 270 mOsm/l > 300 mOsm/l Una vez detectado y valorado el grado de deshidratación, este debe ser
Na 130-150 mEq/l < 130 mEq/l > 150 mEq/l corregido considerando que al paciente se le han de aportar los líquidos
y los electrólitos que ha perdido (déficit), los que necesita para su meta-
Clínica ∙ Mucosas secas ∙ Mucosas secas + ∙ Mucosas
∙ Pliegue + ∙ Pliegue ++ secas ++ bolismo basal (necesidades basales) y los que puede continuar perdien-
∙ Fontanela ∙ Fontanela ∙ Sed do (pérdidas mantenidas). En un niño deshidratado, la mejor forma de
deprimida deprimida + ∙ NRL valorar la respuesta al tratamiento es midiendo la diuresis, que aumenta-
∙ Hipotensión ∙ Hipotensión + (hemorragia rá progresivamente conforme se restaure el déficit hídrico.
∙ Oliguria ∙ Oliguria + subdural)
∙ Convulsiones
La tendencia actual es usar, en la medida de lo posible, la rehidratación
Tabla 25. Tipos de deshidratación vía oral, por ser más adecuada y fisiológica, reservando la intravenosa

38
 PEDIATRÍA

cuando la v.o. esté contraindicada (deshidratación grave, inestabilidad - Niño con dificultades en la ingesta de alimentos, malformacio-
hemodinámica, íleo paralítico o abdomen potencialmente quirúrgico, nes faciales o RGE.
trastorno de conciencia o fracaso de la rehidratación oral). Durante la - Aumento del tono vagal (apnea o bradicardia refleja).
fase de rehidratación enteral, se dejará el niño a dieta y una vez esta esté - Infección respiratoria o gastrointestinal leve unos días antes.
resuelta, se reintroducirán los alimentos empezando por los lácteos: - Hermano de víctimas de SMSL.
• Rehidratación oral: en los países desarrollados, se emplean solu-
ciones hiposódicas (en casos moderados y en deshidrataciones hi- • Asociados a la madre y al entorno familiar:
ponatrémicas es posible utilizar soluciones isotónicas). - Madres jóvenes, sin pareja y con problemática social.
• Rehidratación intravenosa: el tipo de deshidratación marcará el tipo - Multiparidad, intervalos cortos entre embarazos.
de fluido a utilizar y la rapidez de su administración. Es importante des- - Anemia materna, ITU materna y malnutrición materna durante
tacar que, en la hipertónica, se repondrá el déficit en 72 horas, con inten- el embarazo.
ción de conseguir un descenso lento de la natremia, dado el riesgo de - Uso de drogas y/o alcohol.
mielinólisis central pontina asociado a una corrección demasiado rápida.
Tras el factor posicional (decúbito prono), el ta-
En la deshidratación hipertónica, la rehidratación RECUERDA baquismo materno es, actualmente, el principal
RECUERDA ha de ser lenta. factor de riesgo de la muerte súbita del lactante.

Prevención

Puesto que no posee tratamiento, los organismos encargados de la sa-

2.6. Síndrome de la muerte súbita lud infantil aconsejan:
• Adecuados cuidados prenatales, con especial interés en una buena
del lactante (SMSL) nutrición materna y evitar el tabaco y el consumo de drogas por
parte de la madre.
• Evitar la exposición del lactante al humo de tabaco, una vez nacido.
Fisiopatología • Posición para dormir en decúbito supino. No en decúbito prono ni
lateral.
En dos tercios de estos pacientes, se encuentran datos sugestivos de • Usar un colchón plano y firme, evitando el uso de juguetes en la
asfixia crónica, así como una alteración a nivel del núcleo arciforme, im- cuna, el excesivo abrigo, el empleo de almohadas, etcétera.
plicado en el control cardiorrespiratorio. • Evitar sobrecalentamiento del entorno (ideal 20 ºC) o del lactante.
• Administrar lactancia materna.
La hipótesis más aceptada sería la de un lactante que, por una inmadu- • En el momento actual, se está considerando la posibilidad de que la
rez/disfunción del tronco encefálico, presentaría una incapacidad para succión del chupete sea un factor protector frente al SMSL.
despertar y recuperarse ante un episodio de hipoxemia. • Es peligroso que el niño comparta la cama con otras personas, sin em-
bargo se aconseja que el lactante comparta la habitación con sus padres.
Factores de riesgo

• Ambientales:
- Posición en la cuna en decúbito prono (boca abajo). 2.7. Maltrato infantil
- Tabaquismo durante y después del embarazo en la madre y en
el ambiente (actualmente es el factor de riesgo considerado más
importante desde que en 1994 se modificara la postura al dormir). El maltrato infantil se define como la acción, la omisión o el trato negli-
- Excesivo arropamiento y calor ambiental. gente, no accidental, que prive al niño de sus derechos o de su bienestar,
- Colchones blandos. que amenace su desarrollo físico, psíquico o social, cuyos autores pue-
- Compartir la cama con un adulto. den ser personas, instituciones o la propia sociedad.
- Mayor predominio en áreas urbanas, en los meses fríos y durante
el sueño nocturno (de las 24 h a las 9 h). Factores de riesgo

• Asociados al niño: • Relacionados con el niño: varón, RNPT, retraso psicomotor, enfer-
- Sexo masculino. medad crónica, hiperactividad, fracaso escolar, hijastros.
- Lactantes con antecedente de episodio aparentemente letal • Relacionados con los padres y el entorno: padres maltratados en
(episodio brusco que impresiona de gravedad al observador ca- la infancia, alcoholismo, drogadicción, padres adolescentes, bajo ni-
racterizado por una combinación de signos y síntomas: apnea vel socioeconómico, aislamiento social.
central u obstructiva, cianosis o palidez, hipotonía o hipertonía.
Generalmente, precisa de la intervención de una persona para Indicadores de malos tratos
recuperarse, que va desde un estímulo táctil suave hasta una
reanimación cardiopulmonar. • Físicos:
- Prematuro con displasia broncopulmonar y/o apneas sintomáticas. - Muy sugerentes: ETS en niñas prepúberes, embarazo en adoles-
- Bajo peso al nacer. cente joven, lesiones genitales o anales sin traumatismo justificable.

39
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

- Inespecíficos: dolor o sangrado vaginal o rectal, enuresis o en- de la dentina de avance rápido, es de color blanco amarillento,
copresis, dolor abdominal. consistencia blanda, con gran destrucción de la dentina y posi-
ble compromiso pulpar; si es de avance lento es de consistencia
• Comportamentales: agresividad, ansiedad, desconfianza, conduc- dura, más resistente, color amarillo oscuro o marrón, puede ser
tas autolesivas, fracaso escolar, “actitud paralítica” en la consulta (se de sintomatología dolorosa.
deja hacer todo sin protestar) o por el contrario reacción exagerada
ante cualquier contacto. • Estudio radiológico. Para definir la profundidad de la lesión y la
• Paternos: retraso en buscar ayuda médica, historia contradictoria o cantidad de tejido afectado.
no coincidente con los hallazgos médicos, cambios frecuentes de
médico. Prevención primaria

Tratamiento • Educación para la salud. El objetivo de la educación de la

salud oral es establecer adecuados hábitos de alimentación e
La anamnesis es siempre fundamental y se debe realizar por separado higiene. Los profesionales de salud tienen la responsabilidad
a los padres y al menor. En la exploración física se deben buscar: sig- ética de informar a los pacientes sobre esta enfermedad y cómo
nos de malnutrición, poca higiene, ropa inadecuada, equimosis que prevenirla.
pueden reproducir la forma del objeto agresor y fuera de las zonas ha- La educación en salud oral, que es llevada a cabo por un profesional
bituales de traumatismo (orejas, glúteos, cara…), alopecia circunscrita odontólogo, es más efectiva que otros tipos de promoción de la salud.
por arrancamiento. El odontólogo, debe participar en la educación de sus pacientes en sa-
lud oral. Los mensajes preventivos deben ser consistentes y reforzados.
En los huesos se han de localizar signos de fracturas (huesos largos, cos- Se deben dar recomendaciones claras a los pacientes sobre salud oral.
tillas, vértebras, cráneo). En las vísceras, se deben buscar hemorragias Establecer hábitos adecuados sobre salud oral requiere una moti-
retinianas (síndrome del niño zarandeado). vación perdurable. El factor más importante en la motivación es el
sentimiento de responsabilidad individual, autodiagnóstico y técni-
Ante la sospecha fundada de malos tratos es obligado dar parte a la cas de prevención.
autoridad judicial. Si esta sospecha no es suficientemente consistente, Sin embargo, la prevención por medio de educación en salud oral no ha
se avisará a los servicios sociales para que realicen seguimiento por el mostrado reducir la caries a menos que se acompañe de uso de fluoruros.
trabajador social. • Consejos para una adecuada técnica de higiene oral. En
adultos y en niños deben cepillarse los dientes al menos dos ve-
Se debe evitar la actitud acusadora. La mayoría de los padres quieren a ces al día, con una pasta que contenga fluoruro de, al menos,
sus hijos y necesitan apoyo. 1.000 ppm. Asegurarse de que las áreas accesibles a los dientes
se encuentren limpias. La eliminación de la placa dentobacteria-
na es un factor etiológico importante que reduce la formación
de caries.
2.8. Prevención de caries • Asesoramiento higienicodietético. Disminuir el consumo de azú-
car en la dieta.
• Fluorización de la sal para consumo humano. Es una medida
La caries dental es una enfermedad infecciosa oral multifactorial que masiva costo-efectiva de protección específica para la prevención
provoca la destrucción de los órganos dentarios; puede ser detenida en contra la caries dental.
sus primeras etapas. El proceso de caries se produce a través del tiempo • Visitas cada seis meses al dentista.
como una biopelícula entre la placa dental y la superficie del diente, que • Otras medidas:
condiciona un reblandecimiento del tejido duro del diente que evolu- - Fluoruro tópico (pastas dentales, gel, barniz y enjuagues). Es eficaz
ciona a la formación de una cavidad. para la prevención primaria de caries en pacientes de 6-16 años.
- Barniz de fluoruro de sodio al 5% (22.600 ppm). Debe aplicarse en
Diagnóstico
02 Actividades preventivas en pediatría

general a todos los pacientes con alta actividad o riesgo cariogéni-

co. Se aplica durante 4 minutos, con una periodicidad de 6 meses.
El adecuado diagnóstico de caries dental se establece por: - Clorhexidina. Debe considerarse como una opción para la pre-
• Signos y síntomas. vención de caries.
• Inspección clínica. Tipos de caries: - Uso de selladores. Se ha mostrado como una barrera efectiva
- Caries de esmalte: mancha blanca opaca, pierde brillo y se tor- como método para prevenir caries. Deben ser selladas todas las
na ligeramente poroso. fosetas y fisuras. Para una óptima eficacia, los selladores deben
- Caries en esmalte profundo: existe cavidad, es de aspecto ser revisados periódicamente y, si es necesario, añadir nuevos
negro marrón, o amarillo oscuro, se localiza en fosetas y fisuras, revestimientos.
tercio cervical y áreas interproximales.
- Caries de dentina superficial: a la exploración hay cavidad en Prevención secundaria
la capa superficial de la dentina, es de aspecto blanco amarillen-
to y consistencia blanda; si es de avance lento, es de color ama- • Reparación y limitación del daño (obturaciones, extracciones y/o
rillo oscuro o color marrón, consistencia más dura, y el paciente prótesis).
puede referir sintomatología dolorosa. • Es preferible el control y la prevención de la enfermedad, antes de las
- Caries de dentina profunda: cavidad en las capas profundas acciones técnicas como restauraciones.

40
 PEDIATRÍA

 Las proteínas que se usan para valorar el estado nutricional

IDEAS CLAVE son albúmina, prealbúmina y proteína transportadora del
retinol.
 La maniobra dee Barlow se realiza con la cadera en flexión de
90º, presionando la cabeza femoral hacia atrás con el pulgar.  Existe deshidratación cuando el niño presenta un balance
hidrosalino negativo.
 La maniobra de Ortolani consiste en reducir la cadera luxa-
da, sujetando el muslo con el pulgar por la cara interna y  Los valores de laboratorio normales son: pH, 7,35-7,45;
realizando una suave separación del fémur. PCO2, 35-45; Na, 135-145; K, 3,5-5; Ca, 8,5-10,5.

 Para evaluar el crecimiento y desarrollo de un paciente, to-  La deshidratación puede ser isotónica, hipotónica (hipona-
das las medidas antropométricas que se tomen deben valo- trémica o hipoosmolar) o hipertónica (hipernatrémica o hi-
rarse en relación con las tablas de percentiles. perosomolar).

 Los indicadores principales de crecimiento son el peso, la  La tendencia actual en el tratamiento de la deshidratación
talla y el perímetro cefálico. es emplear en la medida de lo posible la rehidratación por
vía oral, reservando la intravenosa para cuando la primera
 Para calcular el peso ideal según la edad se recurre a la si- opción esté contraindicada..
guiente fórmula: (edad en años x 2) + 8.
 El principal factor de riesgo para el síndrome de la muerte
 El perímetro cefálico al nacimiento es de aproximadamente súbita del lactante es dormir en decúbito prono. Por eso,
35 cm. Es mayor que el perímetro torácico. se recomienda que el lactante lo haga en decúbito supino.
Otros factores son el tabaquismo materno, una habitación
 La eclosión de las primeras piezas dentarias ocurre, como muy calurosa, colchones blandos, antecedentes familiares,
media, entre los 6-8 meses de edad, por los incisivos cen- episodios previos de casi-muerte súbita, prematuridad… El
trales inferiores. factor preventivo más importante es la lactancia materna.

 La sedestación se inicia a los 6 meses de vida. Dos meses  El maltrato infantil se define como la acción, la omisión o
más tarde, quedará consolidada del todo. La marcha de pie, el trato negligente, no accidental, que priva al niño de sus
sin pasar previamente por el gateo, carece de significado derechos o de su bienestar, que amenaza su desarrollo físi-
patológico. Con 2 años, el niño es capaz de correr, hacer co, psíquico o social, y cuyos autores pueden ser personas,
torres de hasta seis cubos y elaborar frases de dos o más instituciones o la propia sociedad.
palabras.
 Los niños deben cepillarse los dientes al menos dos veces
 Las dos formas más graves de malnutrición son la proteico- al día, con una pasta que contenga fluoruro de al menos
calórica edematosa (antes llamada kwashiorkor) y no ede- 1.000 ppm.
matosa (antes llamada marasmo).

CASOS CLÍNICOS
Una niña de 10 años de edad acude para valoración de un posi- 3) 24 meses.
ble hipocrecimiento. Su talla actual se encuentra en el percentil 4) 36 meses.
10 de la población general. Su talla genética está situada en el
percentil 15 de la población de referencia. Su desarrollo sexual RC: 3
corresponde a una pubarquia 1 y a una telarquia 1 de Tanner.
Su edad ósea es de 9 años. La velocidad de crecimiento del Respecto al síndrome de muerte súbita infantil o del lactante
último año ha sido de 5 centímetros/año. ¿Qué situación cree (SMSL), señale cuál de los siguientes NO constituye un factor
usted que presenta la niña? de riesgo:

1) Un crecimiento normal. 1) El tabaquismo materno.

2) Un hipocrecimiento por deficiencia de la hormona del cre- 2) El sexo femenino.
cimiento. 3) Un intervalo QT prolongado en la primera semana de vida.
3) Un hipocrecimiento por una enfermedad celíaca. 4) El antecedente de un hermano fallecido por este síndrome.
4) Un hipocrecimiento por un síndrome de Turner.
RC: 2
RC: 1
La posición en decúbito prono durante el sueño en los lactan-
tes se ha asociado con:
Un niño capaz de correr, subir escaleras solo, sin alternar los pies,
hacer una torre de seis cubos y elaborar frases de tres palabras, 1) Una mayor ganancia de peso.
presenta un desarrollo psicomotor propio de la siguiente edad: 2) Mayor riesgo de neumonía por aspiración.
3) Disminución del tránsito intestinal.
1) 15 meses. 4) Mayor riesgo de muerte súbita.
2) 18 meses.
RC: 4

41
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Niño de ocho meses de edad que su madre trae a Urgencias 1) Sepsis fulminante con CID.
por rechazo del alimento desde hace 30 días. A la exploración 2) Niño maltratado.
presenta desnutrición y palidez intensa, cefalohematoma pa- 3) Déficit congénito de antitrombina 3.
rietal izquierdo, manchas equimóticas redondeadas y de borde 4) Varicela hemorrágica.
bien delimitado en ambos muslos y zona escrotal. El niño llora
mucho durante la exploración y está muy agitado. El diagnósti- RC: 2
co de presunción más probable es:
02 Actividades preventivas en pediatría

42
 3.1. Patología congénita respiratoria.
Estridor laríngeo congénito
(laringomalacia y traqueomalacia)
3.2. Infecciones respiratorias de vías
altas: rinosinusitis y otitis medias

Patología respiratoria
03
3.3. Laringitis

pediátrica
3.4. Epiglotitis aguda
3.5. Traqueítis bacteriana
3.6. Neumonía
3.7. Bronquiolitis aguda y sibilantes
recurrentes en el lactante
3.8. Asma
3.1. Patología congénita respiratoria. 3.9. Fibrosis quística

Estridor laríngeo congénito 3.10. Conceptos básicos sobre asistencia

respiratoria
(laringomalacia y traqueomalacia)

La laringomalacia (flacidez congénita de la epiglotis y de la apertura su-

praglótica) y la traqueomalacia (debilidad de las paredes de la tráquea)
son las causas más frecuentes de estridor congénito, al producir colapso
y cierta obstrucción de la vía aérea con la inspiración.
la faringe y la aparición de exudados. También puede aparecer edema,
Manifestaciones clínicas petequias en el paladar, aftas… Puede estar causado por virus o por
bacterias.
La manifestación principal del estridor laríngeo congénito es el estridor,
habitualmente presente en el nacimiento, aunque puede no aparecer La faringoamigdalitis vírica aparece principalmente en los menores de
hasta los dos meses. Generalmente es leve y va desapareciendo con el 3 años y puede estar producido por distintos virus (rinovirus, corona-
paso del tiempo. En pocos pacientes asocia dificultad respiratoria im- virus, adenovirus o gripe) y suele estar acompañado de rinitis, tos, aftas
portante. o diarrea, que en ocasiones permite diferenciarla de la bacteriana. Sólo
precisa tratamiento sintomático con antipiréticos y abundantes líquidos.
Diagnóstico
En el caso de las bacterianas, hay que tener en cuenta especialmente
El diagnóstico del estridor laríngeo congénito se hace por laringoscopia al estreptococo betahemolítico del grupo A o estreptococo pyogenes,
directa o por fibroendoscopia. que es la bacteria más frecuente. La faringoamigdalitis estreptocócica
es más frecuente en niños mayores de tres años, sobre todo entre los
Tratamiento cinco y los quince años, en los meses de invierno y primavera. Es un
cuadro muy agudo con odinofagia intensa y fiebre alta de inicio brusco.
En más del 80% de los casos, el proceso se resuelve espontáneamente y A la exploración, ayuda a sospechar el origen bacteriano la presencia de
no precisa de tratamiento específico. Sólo si produce dificultad respira- adenopatías cervicales dolorosas a la palpación, un exudado pultáceo o
toria significativa, requiere tratamiento quirúrgico o instrumental (stent). la aparición de petequias en paladar blando o pápulas más claras en el
centro. La ausencia de síntomas catarrales (rinitis, tos…) también hacen
pensar en etiología estreptocócica (Figura 20).

3.2. Infecciones respiratorias de vías

altas: rinosinusitis y otitis medias

Catarro común

Cuadro de rinorrea y tos que puede ir acompañado de fiebre y sin otra

clínica respiratoria.

Constituye el cuadro respiratorio vírico por excelencia, suele estar producido

por rinovirus (hasta en un 80% de los casos en un momento epidémico).

Faringoamigdalitis

Cuadro agudo de inflamación faringoamigdalar que cursa con fiebre y Figura 20. Faringomigdalitis pultácea por Streptococcus
odinofagia. El signo principal es el enrojecimiento de las amígdalas y del grupo A

43
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

El diagnóstico definitivo se realizará con la toma de un cultivo de exuda- Clínica y localización

do faríngeo positivo para estreptococo. En algunas ocasiones se puede
emplear un test rápido de detección de estreptococo, aunque la sensi- La clínica puede no distinguirse de un cuadro catarral persistente con
bilidad del test es muy oscilante, por lo que en casos con alta sospecha rinitis y congestión, tos que suele empeorar tumbado y durante la noche
clínica y test rápido negativo, se recomienda la recogida de exudado y presencia de fiebre hasta en un 60% de los pacientes. La presencia de
faríngeo para cultivo. dolor de cabeza, dolor mandibular o en zona maxilar también es fre-
cuente.
Si se sospecha etiología estreptocócica se deberá emplear tratamien-
to antibiótico que disminuye el periodo de contagio, mejora el cuadro En niños, el seno etmoidal es el más afectado frecuentemente, por estar
más precozmente y, sobre todo, previene la aparición de complicacio- permeable desde el nacimiento, seguido del esfenoidal y el maxilar. El
nes supurativas locales y evita la aparición de las no supurativas (salvo frontal es el que más tarde se neumatiza.
la glomerulonefritis posestreptocócica, de la cual no se tiene evidencia
científica). Se empleará penicilina oral, siendo el antibiótico más efectivo Diagnóstico
y sin haberse demostrado resistencias, con una duración del tratamiento
de 10 días. En el caso de alergia a la penicilina, se pueden emplear ma- Presenta un diagnóstico principalmente clínico, ante un cuadro catarral
crólidos, aunque la tasa de resistencias es mayor. de larga evolución con persistencia de secreción nasal mucopurulen-
ta, tos y fiebre. En niños mayores es frecuente que refieran cefalea. La
En relación con la faringoamigdalitis estreptocócica puede aparecer un realización de estudios radiológicos en niños no está indicada de forma
cuadro exantemático con micropápulas eritematosas que proporcionan generalizada, pudiendo valorar la realización de TC craneal en aquellos
un tacto rasposo a la piel y con enrojecimiento de las papilas de la lengua diagnósticos que planteen dudas.
dando un aspecto que hace que se le denomine lengua aframbuesada.
Este proceso, denominado escarlatina (véase Capítulo 09, Enfermedades Tratamiento
infecciosas), está producido por una cepa de estreptococo que produce
una toxina que va a ser la causante del cuadro. El tratamiento está basado en la antibioterapia (amoxicilina a altas dosis
o amoxicilina-clavulánico de elección) durante 10-14 días, y en el inten-
La principal complicación de la faringoamigdalitis estreptocócica es la to de una mejor ventilación de los senos paranasales (aerosoles, vaso-
fiebre reumática, cuadro cuya principal afectación es la afectación valvu- constrictores, corticoides intranasales). Se añaden también analgésicos
lar cardíaca y la articular. y antiinflamatorios.

Rinosinusitis Las complicaciones que pudieran presentarse son las siguientes:

• Orbitarias: son las más frecuentes, y el origen suele estar en el et-
La rinisinusitis se define como la inflamación de la mucosa que tapiza moides, debido a la localización anatómica del mismo. Se pueden
tanto las fosas nasales como los senos paranasales. distinguir varios cuadros clínicos que ordenados de menor a mayor
gravedad son la celulitis preseptal, la celulitis orbitaria y la trombosis
Patogenia del seno cavernoso. También puede producirse la formación de abs-
cesos en zonas contiguas.
La base del proceso es una obstrucción del ostium del seno, que dificul- • Intracraneales: la meningitis es la más frecuente y su origen suele
ta la ventilación y el drenaje del mismo, lo que provoca una disminu- ser etmoidal o esfenoidal. El absceso epidural constituye la segun-
ción de la presión de oxígeno en la cavidad y favorece el crecimiento da complicación intracraneal más habitual y suele ocurrir tras una
bacteriano. sinusitis frontal.

Los factores que pueden intervenir son muy variados y entre ellos se Otitis media aguda
destacan:
• Factores locales: tales como desviación septal, poliposis, tapona- La otitis media aguda es una infección aguda de las cavidades del oído
mientos nasales. medio. Suele ser una infección bacteriana y los gérmenes más habitua-
• Factores generales: diabetes mellitus, alteraciones electrolíticas, les son: Streptococcus pneumoniae, 35%; H. influenzae, 25%; M. catarrhalis,
03 Patología respiratoria pediátrica

que reducen la resistencia del organismo. 13%; S. pyogenes, 4%.

• Factores ambientales: bajas temperaturas, sequedad ambiental,
contaminación, que reducen la actividad ciliar. La vía de propagación más común es la tubárica, con una diseminación
retrógrada desde infecciones del tracto respiratorio superior hacia el
Etiología oído.

En las rinosinusitis agudas, los gérmenes más implicados en orden de La mayor incidencia de la enfermedad se presenta entre los seis meses
frecuencia son: neumococo, Haemophilus influenzae y Moraxella catarr- y los tres años de edad, hasta el punto de que casi dos terceras partes
halis. de los niños de tres o menos años han tenido al menos un episodio
de OMA en su vida. Esto es debido a una peor función tubárica y a la
En las sinusitis crónicas, adquieren gran relevancia los anaerobios algo presencia de un reservorio de bacterias patógenas en rinofaringe por la
que también ocurre en las sinusitis maxilares agudas de origen denta- hipertrofia adenoidea. En su evolución se puede distinguir una primera
rio. También juegan un papel importante los virus relacionados con los fase de inflamación y colección que en ocasiones finaliza con una fase
procesos catarrales. de supuración tras perforación del tímpano por la presión.

44
 PEDIATRÍA

Los gérmenes de la OMA son los mismos que los En casos de gravedad y falta de respuesta, podría requerir intuba-
productores de la sinusitis: Streptococcus pneu- ción y la ventilación mecánica.
RECUERDA moniae, H. influenzae, M. catarrhalis y S. pyoge- • Ambiente húmedo y frío: se usa empíricamente (su utilidad no
nes (por orden de frecuencia). Esto es lógico si está avalada por ensayos clínicos).
se piensa que todo está comunicado mediante la
trompa de Eustaquio.
Laringitis espasmódica

El tratamiento se lleva a cabo mediante antibioterapia sistémica La laringitis espasmódica es una hiperreactividad laríngea ante estímu-
empírica de amplio espectro que cubra gérmenes productores de los inespecíficos.
β-lactamasas. En general, se usan dosis altas de amoxicilina y en caso de
fracaso terapéutico, amoxicilina-clavulánico. En los pacientes alérgicos Etiología
a β-lactámicos se emplean macrólidos (claritromicina o azitromicina).
Cuando se ha producido la perforación timpánica, es posible añadir an- Su etiología se desconoce, si bien en ella pueden participar diversos fac-
tibioterapia tópica. En niños con OMA recurrentes, puede estar indicada tores, entre los que cabe citar los siguientes: el estrés, la atopia, el reflujo
la miringotomía con inserción de drenajes transtimpánicos y la adenoi- gastroesofágico y el antecedente de crup vírico. Tiene predominio fami-
dectomía. liar, es más frecuente en invierno y en niños entre dos y seis años.

Clínica

3.3. Laringitis Tiene una presentación brusca y nocturna. El niño se despierta agitado,
con una tos metálica, estridor inspiratorio y dificultad respiratoria. No
suele haber fiebre.
La laringitis es la obstrucción de la vía aérea superior, caracterizada por
la presencia en grado variable de tos perruna, afonía, estridor y dificultad El paciente mejora en unas horas, con lo que al día siguiente habitual-
respiratoria. mente muestra mejoría, aunque el proceso puede recurrir las noches
posteriores.
Este cuadro denominado “crup”, clásicamente se ha dividido en laringo-
traqueítis aguda (o crup viral) y crup espasmódico. Desde el punto de Tratamiento
vista práctico no hay diferencias a efectos de tratamiento. Afectan a ni-
ños de entre tres meses y cinco años. El tratamiento que se utiliza es el mismo que el del crup vírico.

Laringitis vírica

Etiología 3.4. Epiglotitis aguda

La laringitis está causada por virus parainfluenzae, sobre todo el 1 (supo-
ne el 75% de los casos), virus influenza A y B, VRS, adenovirus y rinovirus. Etiología
La etiología bacteriana es poco frecuente aunque algunos casos se han
relacionado con M. pneumoniae. Tiene predominio estacional produ- Actualmente, los principales responsables de esta entidad son S. pyo-
ciéndose la mayoría de las veces en otoño (parainfluenza). genes, S. pneumoniae y S.aureus. Con menor incidencia, hay que tener
en cuenta también a su agente clásico, el H. influenzae tipo B, que no
Clínica obstante ha sido relegado por los anteriores. Desde la instauración de la
vacuna conjugada contra Hib, la incidencia de epiglotitis se ha reducido
La laringitis vírica se presenta con antecedente de catarro de vías altas considerablemente, lo que justifica precisamente que ya no sea el agen-
de dos o tres días de evolución, apareciendo posteriormente de forma te más frecuente. Afecta a niños entre dos y seis años con una incidencia
progresiva la clínica clásica del crup con tos perruna/metálica, afonía, máxima entre los dos y los tres años.
estridor de predominio inspiratorio y dificultad respiratoria variable con
empeoramiento nocturno. Es posible que se acompañe de fiebre. La
El H. influenzae tipo B, agente clásico de la epi-
infección puede progresar distalmente, lo que da lugar a traqueobron-
RECUERDA glotitis aguda, ha sido desplazado en la actuali-
quitis. dad por otros patógenos: S. pyogenes, S. pneu-
moniae y S. aureus.
Tratamiento

• Oxigenoterapia: si presenta hipoxemia o dificultad respiratoria Clínica

marcada.
• Dexametasona v.o./i.m./i.v.: que constituye el tratamiento de elec- Comienza súbitamente con fiebre alta, el niño presenta aspecto séptico,
ción. La budesonida inhalada puede ser útil en casos leves o como babeo, dificultad respiratoria y estridor inspiratorio. Empeora con el llanto
coadyuvante a la dexametasona en los casos graves. y con el decúbito supino haciendo que el niño permanezca en “posición
• Adrenalina nebulizada: en procesos moderados-graves. Su efecto de trípode” (Figura 21); es decir, sentado con el cuello en hiperextensión,
dura unas dos horas y puede presentar “efecto rebote”. la boca abierta con protusión de la lengua y babeo. No suele existir tos, ni

45
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

afonía y el estridor no es tan ruidoso como en las laringitis. Los niños de • En la analítica aparece: leucocitosis con neutrofilia y elevación de
mayor edad pueden quejarse previamente de disfagia y de dolor de gar- reactantes de fase aguda. El hemocultivo tiene una rentabilidad muy
ganta. Es posible que la evolución hacia una situación de shock sea rápida alta.
con palidez, cianosis, alteración de la conciencia y muerte.

Figura 21. Posición de trípode Figura 23. Epiglotitis

Diagnóstico Tratamiento

Ante la sospecha de una epiglotitis es necesario: En el tratamiento es necesario lo siguiente:

• Evitar la manipulación de la cavidad oral y de la faringe. El niño debe • Establecer una vía aérea artificial mediante intubación nasotraqueal
permanecer en una postura cómoda en presencia de los padres, ya en condiciones de seguridad (quirófano, UCI).
que el llanto y la posición de decúbito supino favorecen la obstruc- • Antibióticos: ceftriaxona, cefotaxima o ampicilina-sulfabactam du-
ción de la vía aérea. rante siete o diez días. Los corticoides pueden ser beneficiosos en
• Realizar un examen laríngeo en quirófano y si se confirma el diag- las primeras fases del tratamiento.
nóstico (mediante visualización de una epiglotis grande, hinchada,
de color “rojo cereza”) (Figura 22), se procederá a la intubación para Pronóstico
asegurar la vía aérea.
La epiglotitis no tratada presenta una mortalidad de hasta el 25%, pero
si se hace un diagnóstico y un tratamiento adecuados en las primeras
fases de la enfermedad, el pronóstico es excelente.

3.5. Traqueítis bacteriana

Etiología
03 Patología respiratoria pediátrica

La traqueítis bacteriana tiene como principal agente etiológico al S. au-

reus, aunque existen otros como: Moraxella o Haemophilus influenzae.

Clínica

Habitualmente, tras un cuadro de un crup vírico, se produce un empeo-

ramiento progresivo, con fiebre, dificultad respiratoria de intensidad cre-
ciente y aparición de estridor mixto al afectarse la traquea (inspiratorio
Se puede apreciar claramente el color “rojo cereza” característico de la epiglotis
y espiratorio).
Figura 22. Epiglotitis

El estridor inspiratorio es típico de la afectación

• En casos de sospecha leve, se puede hacer una radiografía lateral de
RECUERDA de la laringe y el estridor mixto (inspiratorio y
faringe, en la que se visualizará una tumefacción del espacio supra- espiratorio) lo es de la afectación de la tráquea.
glótico (Figura 23).

46
 PEDIATRÍA

Diagnóstico 3.6. Neumonía

El diagnóstico de la traqueítis bacteriana es esencialmente clínico. En el
hemograma se observa leucocitosis y desviación izquierda. Infección aguda que afecta al parénquima pulmonar y que se caracteriza
por presentar fiebre junto con un cuadro respiratorio y alteraciones en la
Tratamiento radiografía de tórax consistente en condensaciones o infiltrados. Es más
frecuente en niños de entre 1 y 5 años.
El tratamiento consiste en:
• Hospitalización del niño. Etiología
• Oxigenoterapia a demanda.
• Cloxacilina i.v. En niños, se pueden distinguir distintos gérmenes causantes según el
• Intubación, si aparece gran dificultad respiratoria. grupo de edad:
• Menores de tres semanas: S. agalactiae, L. monocytogenes.
La Tabla 26 y la Figura 24 resumen las diferentes entidades comenta- • 3 semanas-3 meses: C. trachomatis, virus respiratorios.
das en los apartados anteriores. • 3 meses-4 años: virus respiratorios, S. pneumoniae.
• 5-15 años: M. pneumoniae, S. pneumoniae.

Clínica

Respecto al cuadro clínico se deberán distinguir dos cuadros:

• Neumonía típica: cuadro que se caracteriza por la presentación de
fiebre alta que surge de forma brusca, con síntomas respiratorios so-
bre todo tos con expectoración purulenta y afectación del estado
general, que puede producir dolor torácico de tipo pleurítico (en los
niños más pequeños es frecuente el dolor abdominal que puede
hacer sospechar un abdomen agudo). A la auscultación se aprecian
zonas de hipoventilación o crepitantes focales. Esta neumonía tam-
bién se conoce como neumonía bacteriana, al ser su principal agen-
te etiológico el neumococo.
• Neumonía atípica: Cuadro de evolución lenta, con síntomas ca-
tarrales y febrícula, que cursa con tos seca irritativa y, en ocasio-
nes, síntomas de dificultad respiratoria. Puede acompañarse de
otros síntomas como mialgias o cefalea. La auscultación es menos
específica y, en ocasiones, puede confundirse con un cuadro de
bronquitis o broncoespasmo. Los virus y bacterias como el Myco-
plasma suelen producir un cuadro de este tipo.

Diagnóstico

La sospecha se realizará por la clínica, un cuadro de tos con fiebre y al-

teración del estado general, más una exploración compatible. Se debe
recordar que el dolor torácico tiene una alta especificidad. Una vez esta-
blecida la sospecha diagnóstica, lo más rentable será realizar una radio-
grafía de tórax, donde se podrán encontrar varios patrones.

El patrón más común en la neumonía típica es la condensación lobar

Figura 24. Patología laríngea del niño que puede ir o no acompañada de derrame pleural (Figura 25). En la

Laringitis aguda (estridulosa) Laringotraqueitis viral Epiglotitis aguda Traqueítis bacteriana

Etiología Alergia + psicológico Virus parainfluenzae 1 Cocos grampositivos S. aureus
(el más frecuente)
Antecedentes No hay Catarro vías altas (paciente y/o familiar) – Crup vírico
Clínica Espasmo laríngeo recortado Fiebre, tos, disnea alta, estridor Fiebre alta + babeo + disfagia + Fiebre + estridor mixto
(generalmente nocturno) No fiebre inspiratorio disnea + cabeza extendida
Duración 1-2 noches Días-semanas Fulminante Días-semanas
Tratamiento ∙ Ambiente tranquilo, humidificar ∙ Intubar + oxígeno ∙ Oxígeno
∙ Corticoides ∙ Antibiótico ∙ Intubación si preciso
∙ Adrenalina racémica en aerosol ∙ Tto. en UVI ∙ Cloxacilina i.v.
Tabla 26. Tipos de crup

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atípica, por el contrario, lo común son los patrones intersticiales difusos, • Criterios de gravedad como trabajo respiratorio importante (tiraje,
sin condensaciones o con infiltrados parahiliares (Figura 26). taquipnea o descenso de la saturación), alteración de la conciencia,
deshidratación, mal estado general, intolerancia a líquidos.
• Presencia de derrame pleural.
• No obtención de respuesta tras terapia correcta durante 48 horas.

Tratamiento neumonía típica:

• Si el paciente precisa ingreso: ampicilina i.v.
• Si el paciente no precisa ingreso: amoxicilina oral a dosis altas (80-
100 mg/kg/día).
• Si el niño no estuviese vacunado contra H. influenzae tipo B: amoxici-
lina-clavulánico i.v. u oral según precise ingreso o no.
• Si tuviese derrame pleural: cefotaxima i.v.

Tratamiento neumonía atípica:

• Si el niño es menor de 3 años: se sospecha origen vírico y se em-
plea tratamiento sintomático. En caso de duda, se tratará como una
típica.
Figura 25. Neumonía alveolar por Streptococcus pneumoniae • Si el niño es mayor de 3 años: macrólido oral o i.v. dependiendo de
gravedad.

La principal complicación que puede presentar es la aparición de derra-

me pleural, que además es la principal causa de fracaso terapéutico. El
diagnóstico se realiza por imagen, bien mediante radiografía de tórax o
ecografía de tórax, que permitirá medir la cantidad de derrame y valo-
rar la necesidad de drenaje. El tratamiento consistirá en antibioterapia
intravenosa y, en caso de que el derrame sea significativo, realizar una
toracocentesis y drenaje, con estudio y cultivo del líquido. Otra compli-
cación menos frecuente, pero más grave, es la abscesificación y/o la
aparición de una neumonía necrotizante, que precisará de un trata-
miento antibiótico más intenso, por lo que añade a una cefalosporina de
tercera generación, clindamicina.

3.7. Bronquiolitis aguda y sibilantes

recurrentes en el lactante

Bronquiolitis aguda
Figura 26. Neumonía intersticial por citomegalovirus
La bronquiolitis se define como el primer episodio de dificultad respira-
Se puede realizar analítica para valorar el hemograma y los reactantes de toria con sibilancias, de causa infecciosa, en un niño de menos de dos
fase aguda. También se pueden realizar estudios microbiológicos para años (bronquiolitis aguda típica). El segundo o ulteriores episodios cons-
tratar de definir el agente etiológico aunque la rentabilidad de los mis- tituyen un cuadro denominado lactante sibilante recurrente. Supone la
03 Patología respiratoria pediátrica

mos no es buena. causa más frecuente de enfermedad y de hospitalización en menores

de un año.
Tratamiento
Etiología
Además del tratamiento sintomático con analgésicos y antipiréticos y
oxígeno si fuese necesario para mantener una buena saturación, será El virus respiratorio sincitial (VRS) es el agente causal que presenta mayor
imprescindible pautar un tratamiento antibiótico que en un primer mo- incidencia (60-80%), seguido del metapneumovirus. El resto de los casos
mento deberá ser empírico, lo que guiará por las características del cua- son provocados por otros agentes como adenovirus, parainfluenzae, in-
dro clínico, la radiografía y la edad del niño. fluenzae, bocavirus, etcétera.

La decisión de ingreso o no dependerá de los criterios de gravedad Epidemiología

del paciente:
• Menor de un año. La fuente de infección suele ser familiar, en niños mayores y en adultos
• Antecedentes personales importantes. ocasiona cuadros pseudogripales, catarrales y bronconeumonías (no

48
 PEDIATRÍA

hay portador sano del VRS). La transmisión se produce por vía respira-
toria, pero también es posible mediante fómites. Cursa en brotes epidé-
micos que se inician habitualmente en el mes de octubre y finalizan en
el de marzo.

Fisiopatología

Durante una infección por VRS, se manifiesta una obstrucción bronquio-

lar causada por edema, acúmulo de moco y detritus celulares, con lo
que disminuye el radio de la vía aérea, con el subsiguiente aumento de
la resistencia al paso de aire. Esta obstrucción bronquiolar provocará
atrapamiento aéreo a través de un mecanismo valvular, así como, en ca-
sos de obstrucción completa, aparecerán atelectasias. Todo ello alterará
el cociente de ventilación-perfusión con el desarrollo de una hipoxemia
progresiva. El anhídrido carbónico se mantendrá en un rango normal, e
incluso bajo, debido a la polipnea asociada, pero cuando el niño se ago-
te y disminuya su frecuencia respiratoria, se desarrollará una hipercapnia
progresiva.

Manifestaciones clínicas Figura 28. Bronquiolitis. Rx de tórax

El cuadro típico es el de un lactante con catarro de vías altas en las 24- • Detección de antígenos virales en secreciones respiratorias
72 horas previas, que comienza con dificultad respiratoria progresiva, para el diagnóstico etiológico.
tos seca, febrícula o fiebre y rechazo de las tomas. En la exploración, el • La gasometría permite valorar la gravedad del proceso, por lo que
paciente está taquipneico con signos de distrés (aleteo nasal, retrac- se realizará en casos de importante dificultad respiratoria, somno-
ciones intercostales y subcostales, etcétera) y ocasionalmente, puede lencia o hipoxemia mantenida.
presentar cianosis. En la auscultación, es posible objetivar espiración
alargada, sibilancias espiratorias, roncus dispersos e hipoventilación Diagnóstico diferencial
(Figura 27).
Es necesario el diagnóstico diferencial en los siguientes casos:
• Neumonía por Chlamydia: aparece entre el primer y el cuarto mes
de vida, se puede distinguir de la bronquiolitis respiratoria porque la
neumonía por Chlamydia aparece asociada a conjuntivitis, y se pre-
senta con un cuadro respiratorio subagudo con menos afectación
del tiempo espiratorio.
• Otros diagnósticos diferenciales son los siguientes: laringo-
traqueítis, asma, neumonía bacteriana, tos ferina, malformaciones
pulmonares, cardiopatía, fibrosis quística, aspiración por reflujo gas-
troesofágico, etcétera.

Tratamiento

El tratamiento consiste en:

Figura 27. Distrés respiratorio en bronquiolitis • Hidratación y nutrición: oral y fraccionada de forma electiva; paren-
teral en caso de intolerancia oral, grave, dificultad respiratoria o ap-
neas.
El dato más típico en la exploración de un pacien- • Elevación de la cabecera de la cama 30º y cabeza en ligera extensión.
RECUERDA te con bronquiolitis son las sibilancias. • Oxigenoterapia a demanda.
• Se pauta adrenalina nebulizada: no de uso rutinario, sólo en casos
seleccionados en pacientes en los que se evidencia mejoría tras su
Diagnóstico primera administración. No acorta la duración de la hospitalización y
obliga a la monitorización de la frecuencia cardíaca.
El diagnóstico se basa en los siguientes aspectos: • En niños mayores de seis meses, se puede hacer una prueba tera-
• Clínico: no son necesarias pruebas complementarias para estable- péutica con salbutamol inhalado, debiendo suspender su adminis-
cer el diagnóstico, aunque sí para valorar la gravedad, la aparición de tración si no existe mejoría.
complicaciones o para la realización de un diagnóstico diferencial. • Otras medidas: asistencia ventilatoria (convencional o no invasiva),
• Rx de tórax (en ella se observará hiperinsuflación y áreas dispersas heliox (mezcla de helio y oxígeno).
de condensación/atelectasias): está indicada sólo en caso de dudas • No han demostrado su utilidad en el momento actual los corticoi-
diagnósticas, enfermedad previa cardiológica, pacientes inmunode- des nebulizados y los sistémicos, la humidificación, la ribavirina o el
primidos o empeoramientos bruscos (Figura 28). surfactante exógeno.

49
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ción, las mascotas, la estación o la asistencia a guardería suponen un

La ribavirina inhalada se puede emplear en bron- elemento tan importante en la historia del sibilante como los factores
RECUERDA quiolitis graves que afectan a niños en riesgo. endógenos.

Diagnóstico
Profilaxis de la bronquiolitis por VRS
El primer paso en el diagnóstico de las sibilancias del lactante consistirá
Consiste en la administración de palivizumab, que es un anticuerpo en una historia clínica completa y orientada, con una correcta anamne-
monoclonal antiVRS de administración mensual i.m. Está indicado en sis en la que se debe atender a la edad del paciente y en los posibles
prematuros, niños con enfermedad pulmonar crónica, cardiopatía con- factores de riesgo de atopia. Además, se debe tratar de distinguir el pri-
génita compleja e inmunodeprimidos. mer cuadro de bronquiolitis de los cuadros sucesivos así como descartar
otra patología importante como fibrosis quística, insuficiencia cardíaca
Sibilantes recurrentes en el lactante o reflujo gastroesofágico, por lo que se realiza una anamnesis dirigida a
descartar estos cuadros.
Los cuadros de sibilancias recurrentes en el lactante constituye una de
las patologías más prevalente de la infancia. Algunos estudios demues- La realización de radiografía de tórax estará justificada ante una primera
tran que hasta el 30% de los niños han presentado un episodio de sibi- crisis grave o la persistencia o recurrencia frecuente de la sintomatología
lancias antes de los tres años de vida, aumentando hasta el 50% en los de cara a descartar patología pulmonar o cardíaca importante. En el lac-
primeros 5 años de vida. tante con sibilancias típicas se objetivará una hiperinsuflación pulmonar
como principal hallazgo.
La mayoría de los episodios se producen en relación con infecciones
respiratorias de las vías altas. Pese a la alta frecuencia de este cuadro, las Respecto a las pruebas de laboratorio, la analítica sanguínea no suele
definiciones, diagnóstico y tratamiento de este cuadro es difícil de preci- arrojar muchas luces en este cuadro. Sí puede ser interesante la realiza-
sar, debido a la escasa evidencia científica y a la falta de estudios amplios ción de un test de detección de virus en aspirado nasofaríngeo, sobre
en esta edad que ayuden a definir esta patología. todo epidemiológica y preventivamente. Ante cuadros muy recurren-
tes se debe solicitar un test del sudor para descartar fibrosis quística,
Este cuadro se caracteriza por la presencia de sibilancias (“wheezing”) en así como pruebas de alergia cuando haya factores de riesgo o clínica
la auscultación. Al contrario que en el asma, no se ha demostrado la compatible.
presencia de inflamación en las vías aéreas, por lo que se presupone que
la fisiopatología es distinta. Dada la edad de los pacientes que presentan esta patología, la realiza-
ción de pruebas funcionales tiene muchas limitaciones por su escasa
Hay múltiples clasificaciones de los distintos fenotipos del niño con sibi- colaboración. En situaciones puntuales se puede emplear la compresión
lancias recurrentes, que principalmente diferencian según patrón tem- torácica rápida con chaleco inflable. Si el niño es colaborador, se podrá
poral, duración y relación con atopia o no, se podrían agrupar en: realizar un estudio funcional completo.
• Sibilancias transitorias precoces en niños < 3 años.
• Sibilancias persistentes en niño no atópico. Tratamiento
• Sibilancias persistentes en niño atópico.
• Sibilantes en paciente con patología pulmonar específica. El primer punto de actuación serían los factores ambientales, por lo que
se evita la exposición al humo de tabaco. No está clara la relación con la
Etiología y factores predisponentes exposición precoz o tardía a determinados alérgenos.

Son múltiples los factores causales y los mecanismos fisiopatogénicos El tratamiento de la crisis aguda se basa en el empleo de broncodila-
asociados a éstos. tadores, principalmente salbutamol, aunque también terbutalina y bro-
muro de ipratropio. En los casos moderados/graves se pueden emplear
Se puede distinguir un primer grupo asociado a las infecciones princi- corticoides sistémicos. Hay múltiples estudios sobre el uso de corticoi-
palmente víricas por VRS, rinovirus, parainfluenza, influenza, adenovirus y des inhalados y el empleo de antileucotrienos en el momento agudo,
03 Patología respiratoria pediátrica

otros. También en este grupo se incluyen las infecciones por bacterias atí- pero no han llegado a conclusiones sobre su empleo.
picas como Mycoplasma y Chlamydia. El siguiente grupo concentraría los
sibilantes relacionados con el asma del lactante y del preescolar, sobre todo En el periodo intercrisis de aquellos pacientes con sibilancias transitorias,
en niños con factores de atopia. También se pueden observar sibilancias no se ha evidenciado la eficacia de un tratamiento de base para el mane-
en relación con trastornos deglutorios y reflujo gastroesofágico, por lo que jo del cuadro, por lo que estos pacientes suelen manejarse sin emplear
esto no se debe olvidar en esta patología a la hora del estudio de sibilancias tratamiento farmacológico. En los casos de sibilancias persistentes (ató-
persistentes. Las alteraciones de la secreción mucosa, de la movilidad ciliar picas o no atópicas) y tardías, sí se ha visto que el empleo de corticoides
o edema de la mucosa como en la fibrosis quística, la discinesia ciliar prima- inhalados de forma diaria previene la aparición de exacerbaciones de
ria o la insuficiencia cardíaca respectivamente, también podrían producir las sibilancias, sobre todo en niños con fenotipo atópico. El principal
cuadros de sibilancia por alteración funcional. Un grupo menos frecuente efecto secundario relacionado con esta terapia ha sido la afectación
sería el de las alteraciones anatómicas, como anillos vasculares o tumores. sobre la talla final del paciente, y existen múltiples estudios con diversos
resultados, que observan en la mayoría que la afectación sería nula o
Los factores ambientales se han relacionado claramente con la predis- mínima. También se ha visto el mismo efecto beneficioso con el empleo
posición a presentar sibilancias, así el humo del tabaco, la contamina- diario de antileucotrienos como el montelukast.

50
 PEDIATRÍA

3.8. Asma paroxístico, existiendo temporadas donde el paciente está libre de clí-
nica, aunque en casos graves no siempre se consigue la remisión de la
enfermedad.
El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de la vía aérea, en
cuya patogenia intervienen diferentes células y mediadores inflamato-
rios, condicionada parcialmente por factores genéticos, que cursa con
hiperreactividad de la vía aérea a una gran variedad de estímulos y
con obstrucción reversible al flujo aéreo, bien espontáneamente, bien
con tratamiento broncodilatador. Esta inflamación causa episodios recu-
rrentes de sibilancias, disnea, opresión torácica y tos.

La reversibilidad consiste en un aumento del FEV1 de, al menos, un

12% sobre su valor basal tras aplicar un beta-adrenérgico selectivo de
acción corta.

La hiperreactividad consiste en la disminución del FEV1 de, al menos,

un 20% sobre su valor basal tras la realización de una prueba de bronco-
provocación inespecífica (histamina, metacolina, ejercicio físico).

El asma es una enfermedad inflamatoria crónica Figura 29. Algoritmo diagnóstico del asma
RECUERDA que se caracteriza por la reversibilidad y la hipe-
rreactividad.
Pruebas complementarias

Etiología • Función pulmonar: espirometría y prueba broncodilatadora. Sirve

para confirmar el diagnóstico, establecer la gravedad y monitorizar
Como se ha comentado antes, el asma muestra una patogenia muy la respuesta al tratamiento. El diagnóstico se confirma evidenciando
compleja con muchos factores implicados en su aparición. El asma un patrón obstructivo y una mejoría del FEV1 mayor o igual al 12%
posee un componente hereditario complejo, en el que múltiples ge- (reversibilidad) tras la prueba broncodilatadora, aunque su negativi-
nes están implicados e interactúan entre ellos y con fenómenos am- dad no descarta el diagnóstico.
bientales. Si la espirometría es normal, se debe investigar la presencia de
hiperreactividad bronquial o de variabilidad de la función pul-
Se puede hablar de factores implicados en la aparición y desarrollo del monar.
asma; en concreto, de dos tipos: del huésped y ambientales. • Hiperreactividad bronquial. Se diagnostica con los test de provo-
cación bronquial inespecífica con histamina, metacolina o ejercicio.
Factores del huésped: La disminución del FEV1 de más de un 20% con respecto al valor
• Genéticos: Atopia/hiperreactividad bronquial. basal hace que el test sea positivo. Es muy sensible pero poco espe-
• Otros: obesidad. cífica, pues sujetos con atopia o sinusitis sin asma pueden presentar
hiperreactividad bronquial, e incluso algunos sujetos sanos, por lo
Factores ambientales: que es más útil para excluir el diagnóstico si el resultado del test es
• Alérgenos. negativo.
• Infecciones: VRS y virus parainfluenzae. • Fracción de óxido nitroso exhalado (FeNO). Constituye un mar-
• Tabaco. cador no invasivo de inflamación eosinofílica de la vía aérea. Los
• Contaminación ambiental/doméstica. pacientes asmáticos muestran valores elevados de FeNO compara-
• Dieta: lactancia materna. dos con sujetos sanos. Un valor normal no excluye el diagnóstico de
asma, especialmente en personas no atópicas.
• Otras exploraciones:
La etiología del asma no está aclarada pero se
- Gasometría arterial: normalidad en el asma estable. Durante la
RECUERDA cree que surge de la interacción de aspectos ge-
néticos y ambientales. crisis puede haber hipoxemia e hipocapnia (por hiperventila-
ción).
- Radiografía tórax: típicamente normal. Hiperinsuflación en la cri-
sis grave.
Diagnóstico - Analítica sanguínea (hemograma, eosinófilos…) y test de
alergia.
Se basa en la clínica, de donde parte la sospecha, junto con la demostra-
ción de obstrucción reversible, hiperreactividad bronquial o variabilidad Para que una prueba broncodilatadora sea po-
de la función pulmonar (Figura 29). sitiva debe haber una mejoría de FEV1 mayor o
RECUERDA igual al 12%. En el caso de los test de hiperreacti-
La clínica se caracteriza por la tríada clásica: disnea, sibilancias y tos, y a vidad bronquial, la disminución del FEV1 debe ser
veces opresión torácica. Los síntomas del asma suelen ocurrir de modo mayor del 20%.

51
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Clasificación selectivos de acción corta, inhaladores con composición mixta de

beta-adrenérgicos de acción larga y corticoide y los corticoides sis-
Una vez hecho el diagnóstico de asma, será interesante hacer una cla- témicos.
sificación para establecer niveles de gravedad y de control de la enfer- • Fármacos controladores de la enfermedad: usados de forma re-
medad. gular, mantienen controlada el asma. Incluyen los corticoides inhala-
dos y sistémicos, los beta-adrenérgicos selectivos de acción prolon-
Para esto se han creado dos clasificaciones, una que organiza la enfer- gada y los antagonistas de los leucotrienos.
medad por niveles según la clínica y otra que permite saber el grado de
control que se muestra sobre la enfermedad como se puede apreciar en
Son distintos los fármacos empleados en el mo-
las tablas 27 y 28:
RECUERDA mento de la crisis de los empleados para el man-
tenimiento.
∙ Crisis de disnea breves, menos de una vez a la semana
∙ Menos de dos crisis nocturnas al mes
Asma ∙ Periodo intercrítico asintomático y con función normal
intermitente (PEF o VEMS > 80% del teórico) Son distintos los fármacos empleados en el momento de la crisis de los
∙ Variabilidad < 20% empleados para el mantenimiento.
∙ Incluye el asma por ejercicio
∙ Más de una crisis semanal, pero menos de una diaria Es por esto que se diferenciará entre el tratamiento de base del asma y
Asma ∙ Más de dos crisis nocturnas al mes el tratamiento en la crisis.
persistente ∙ A veces hay limitación de la actividad y del sueño
leve ∙ Situación basal: PEF o VEMS > 80% del teórico
∙ Variabilidad > 30% Tratamiento del asma crónico
∙ Síntomas continuos
Asma ∙ Más de una crisis nocturna a la semana El objetivo es estabilizar al paciente con la menor medicación posible.
persistente ∙ Limitación de la actividad y del sueño Se considera que la enfermedad está controlada si hay escasa sintoma-
moderada ∙ Situación basal: PEF o VEMS 60-80% del teórico
∙ Variabilidad > 30% tología, incluida la nocturna, pocas exacerbaciones, poca necesidad de
-agonistas de acción corta, no hay limitación en la realización de esfuer-
∙ Síntomas continuos zo físico y el valor absoluto del PEF es normal o casi normal, y con una va-
Asma ∙ Exacerbaciones y crisis nocturnas frecuentes y graves
∙ Ingresos hospitalarios frecuentes riabilidad menor del 20% (como se vio en la tabla del apartado anterior).
persistente
∙ Limitación de la actividad y del sueño
«grave» ∙ Situación basal: PEF o VEMS < 60% del teórico El tratamiento inicial depende de la clasificación clínica del asma y pos-
∙ Variabilidad > 30%
teriormente se ajusta según el nivel de control, pasando de escalón en
Tabla 27. Clasificación clínica del asma escalón. El tratamiento siempre se complementará con -agonistas de
acción corta a demanda.
Controlada
Parcialmente
Características (todo No controlada Tratamiento de las exacerbaciones
controlada *
lo siguiente)
Síntomas diurnos Dos o menos Más de dos Al menos tres Es importante valorar la gravedad de la crisis para administrar el trata-
veces veces características miento adecuado. Para ello, en niños, se emplea la escala de Pulmonary
por semana por semana del asma
score (Tabla 29), que permite valorar la gravedad según la sintomatolo-
Uso de medicación Dos o menos Más de dos Parcialmente gía y algunas constantes. Según esta escala a mayor puntuación, mayor
de rescate veces veces controlada presentes
gravedad de la crisis.
por semana por semana en una semana
Síntomas nocturnos Ninguno Alguna vez FR FR Retracción
Puntos Sibilancias
Limitación Ninguna Alguna vez < 6 años > 6 años ECM
de actividad 0 < 30 < 20 No No
Función pulmonar Normal < 80% 1 31-45 21-35 Final espiración Escasa
(FEV1/PEF) (> 80%)
2 46-60 36-50 Toda espiración Sí
03 Patología respiratoria pediátrica

Exacerbaciones Ninguna Una o más Una exacerbación,

al año convierte 3 > 60 > 50 Audibles sin fonendo Máxima
por definición Tabla 29. Pulmonary score
el asma en no
controlada
Resulta primordial conocer los signos de extrema gravedad o riesgo vital
*Alguna de las características presente en cualquier semana
inminente que son:
Tabla 28. Niveles de control del asma • Disminución del nivel de consciencia.
• Bradicardia.
Tratamiento • Respiración paradójica.
• Silencio auscultatorio.
Existen dos grupos de fármacos que se emplean en el tratamiento del
asma: Exacerbación leve. El tratamiento de elección son los ß-agonistas de
• Fármacos de rescate o aliviadores: usados en las agudizaciones, acción corta por vía inhalada. En caso de mejoría no es necesario ningún
alivian rápidamente los síntomas. Incluyen los beta-adrenérgicos otro tratamiento.

52
 PEDIATRÍA

Bajar ESCALONES TERAPÉUTICOS  Subir 

Escalón 1 Escalón 2 Escalón 3 Escalón 4 Escalón 5 Escalón 6
De elección Glucocorticoide Glucocorticoide Glucocorticoide Glucocorticoide Glucocorticoide
inhalado a dosis inhalado a dosis inhalado a inhalado a inhalado a dosis
bajas bajas + agonista dosis medias dosis altas + altas + agonista 2
2 adrenérgico + agonista 2 agonista 2 adrenérgico acción
acción larga adrenérgico adrenérgico larga
acción larga acción larga + glucocorticoides
orales
Tratamiento
de mantenimiento Otras opciones Antileucotrieno Glucocorticoide Glucocorticoide Añadir Añadir
inhalado a dosis inhalado a Antileucotrieno Antileucotrieno
medias dosis bajas + y/o y/o
Glucocorticoide antileucotrieno teofilina teofilina
inhalado a dosis y/o y/o
bajas omalizumab omalizumab
+ antileucotrieno
A demanda Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2
adrenérgico adrenérgico adrenérgico adrenérgico adrenérgico adrenérgico
acción corta acción corta acción corta acción corta acción corta acción corta

Educación, control ambiental, tratamiento de las comorbilidades

Considerar inmunoterapia con alérgenos
Tabla 30. Tratamiento del asma según el nivel de control

Exacerbación moderada-grave. El tratamiento de elección consiste en Se han descrito 1.200 mutaciones del gen. La mutación más pre-
la administración de β-agonistas de acción corta por vía inhalada asocia- dominante es la F508 (pérdida del aminoácido fenilalanina en el
do o no a bromuro de ipratropio inhalado (disminución del número de codón 508) y la G542X. Aquellas mutaciones consideradas graves
ingresos). Además, se emplearán corticoides sistémicos, generalmente suelen implicar afectación pancreática; sin embargo, el genotipo no
por vía oral. predice la gravedad de la enfermedad pulmonar, ni la presencia de
hepatopatía.
El sulfato de magnesio intravenoso no está aconsejado en el tratamiento
estándar, pero ha demostrado beneficio en las crisis más graves que no Patogenia
mejoran con la terapia inicial.
La alteración de la regulación de los canales iónicos de las membranas
El oxígeno está indicado siempre que exista insuficiencia respiratoria. celulares produce secreciones deshidratadas y espesas, lo que ocasiona
Se puede administrar por mascarilla o por cánulas nasales con el obje- obstrucción al flujo aéreo pulmonar, obstrucción ductal con destrucción
tivo de conseguir saturaciones de oxígeno superiores al 90%. Se debe secundaria del tejido exocrino del páncreas, así como un contenido lu-
considerar la ventilación mecánica en casos de insuficiencia respiratoria minal excesivamente viscoso y un íleo meconial en el tubo digestivo.
refractaria a tratamiento, deterioro del nivel de consciencia o signos de Puede haber también problemas obstructivos en el aparato genitouri-
fatiga muscular respiratoria. nario, el hígado, la vesícula biliar y en otros órganos.

Se puede ver un resumen del modo de actuación en la Figura 30. En las glándulas sudoríparas ocurre el fenómeno contrario; al no ser ca-
paces de reabsorber el cloro, producen un sudor con cantidades exce-
sivas de sal.

3.9. Fibrosis quística La fibrosis quística afecta al regulador de la con-

RECUERDA ductancia transmembrana (CFTR) que lo codifica
un gen sito en el cromosoma 7q.
La fibrosis quística (FQ) representa la enfermedad hereditaria recesiva
letal más frecuente en la raza caucásica. Constituye la principal causa
de enfermedad pulmonar grave en niños y es el origen importante de Manifestaciones clínicas
insuficiencia pancreática exocrina en edades tempranas.
Aparato respiratorio
Genética
En el pulmón, el incremento patológico del espesor de las secreciones
La fibrosis quística se asocia a la mutación en el gen que codifica la dificulta su aclaramiento. Esta situación favorece la colonización por dis-
proteína CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). El tintos gérmenes (S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa, B. cepacia), por
gen responsable se localiza en el brazo largo del cromosoma 7. La lo que se genera un círculo de obstrucción-infección-inflamación con
proteína CFTR funciona como un canal de cloro y se encuentra en la degeneración de la pared bronquial y aparición de bronquiectasias,
membrana de las células epiteliales, regulando el flujo de electrólitos cuyas complicaciones son la principal causa de morbimortalidad de la
y de agua. enfermedad.

53
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Figura 30. Procedimiento de actuación ante las crisis de asma

La clínica respiratoria más frecuente es la que se detalla a continua- la presencia de eosinófilos en una muestra fresca de esputo. La con-
ción: centración sérica de IgE puede estar muy elevada.
• Tos: en accesos y emetizante. De inicio seca y posteriormente pro- • Otros: tórax hiperinsuflado, auscultación patológica (roncus de
ductiva, con mala respuesta a los tratamientos, con frecuentes perio- forma basal), signos de sinusitis (voz nasal, rinorrea…), pólipos,
dos de exacerbación hasta que finalmente se hace continua. acropaquias (su aparición en la infancia obliga siempre a sospechar
• Expectoración: al inicio de la enfermedad el esputo es claro y poco FQ), hemoptisis, atelectasias, neumotórax, etcétera.
viscoso hasta que progresivamente se hace más compacto, con
cambios de coloración que guardan una estrecha relación con la
colonización por diversas bacterias y con las reagudizaciones. De ahí La bacteria más comúnmente implicada en la
RECUERDA aparición de neumonías es la P. aeruginosa.
la importancia de su recogida y de su estudio microbiológico para
03 Patología respiratoria pediátrica

definir la actitud terapéutica a seguir en las exacerbaciones.

• Dificultad respiratoria: puede ser indistinguible de la de la bron-
quiolitis o de la del asma, por lo que se establece el diagnóstico de Páncreas
FQ por su cronicidad, su progresividad y su refractariedad al trata-
miento broncodilatador. • El 85% de los pacientes muestra insuficiencia pancreática exocrina
• Neumonía por sobreinfección bacteriana: se debe fundamental- presentando: diarrea crónica de tipo esteatorrea, malnutrición caló-
mente a Pseudomonas aeruginosa variedad mucoide H. influenzae y rico-proteica y déficit de vitaminas liposolubles, por lo que es más
S. aureus. La colonización por B. cepacia es de difícil erradicación y de frecuente de vitamina E.
muy mal pronóstico, al indicar enfermedad avanzada. • Disminución de la tolerancia a la glucosa hasta conducir a diabetes
• Fracaso del ventrículo derecho: debido a la hipertensión pulmo- mellitus: en el 8-10% de los casos, a partir de los diez años por des-
nar que pueden desarrollar estos pacientes, es posible que se pro- trucción progresiva del páncreas afectando a las células productoras
duzca insuficiencia cardíaca derecha y cor pulmonale. de insulina. No es frecuente la cetoacidosis.
• Aspergilosis alérgica: hay que sospecharla ante la presencia de • Pancreatitis: en adultos y en adolescentes, generalmente en menos
esputo herrumbroso, de aislamiento de Aspergillus fumigatus o por del 1%.

54
 PEDIATRÍA

Aparato digestivo

La alteración de los canales de sodio, de cloro y de potasio en el intestino

son la causa de la deshidratación y de la compactación de las secre-
ciones, que pueden ocasionar íleo meconial y síndrome de obstrucción
intestinal distal:
• Íleo meconial: entre un 10-20% de los pacientes presentan íleo
meconial en el periodo neonatal inmediato que se origina en el pe-
riodo intrauterino debido a la acumulación de meconio espeso en
el íleon terminal. Un 10% tendrán una peritonitis meconial por per-
foración intraútero con calcificaciones visibles en la radiografía. Lo
más frecuente es que se manifieste en las primeras 24-48 horas de
vida, lo que ocasiona clínica de obstrucción intestinal con distensión
abdominal y vómitos. El 50% de los casos se asocia a malrotación,
vólvulo o atresia intestinal, y la mayoría tienen microcolon por fal-
ta de uso, que es reversible una vez reinstaurada la continuidad del
tránsito intestinal.
• Síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID): con clínica
similar al íleo meconial pero se presenta en pacientes con edades
más avanzadas, en un 15% de los casos. Provoca un cuadro de es-
treñimiento gradual con dolor abdominal donde se pueden palpar
fecalomas en fosa ilíaca derecha.
• Colonopatía fibrosante: clínica semejante al SOID asociada a sín-
tomas de colitis. Su causa es desconocida pero se relaciona con los
tratamientos utilizados (suplementos pancreáticos que contienen
dosis altas de lipasa). Esta complicación prácticamente ha desapa-
recido hoy en día.
• Prolapso rectal: en un 20% de los pacientes, sobre todo en meno-
Figura 31. Aspecto físico de una niña con fibrosis quística
res de cinco años. Es secundario a la esteatorrea, el aumento de la
presión abdominal por las crisis de tos y la hipotonía de la muscula-
tura anal por malnutrición. 1. Al menos una característica fenotípica
2. Hermano/a con FQ diagnosticada
• Reflujo gastroesofágico: posibles microaspiraciones bronquiales
3. Cribado neonatal positivo
que pueden complicar la enfermedad respiratoria.
• Ocasionalmente es posible que ocurra invaginación, vólvulo in- Tabla 31. Criterios iniciales de la fibrosis quística
testinal, afectación apendicular, infestación por Giardia, enfermedad
celíaca, Crohn, adenocarcinoma de intestino delgado, etcétera. 1. Test del sudor positivo
• Hepatopatía: la expresión en vías biliares de un CFTR defectuoso 2. Identificar una mutación de FQ en ambas copias del gen que codifica
CFTR
favorece la producción de una bilis menos fluida y alcalina, debido a
3. Test de diferencia de potencial nasal positivo
la menor secreción de agua y de bicarbonato, lo que dificulta el flujo
biliar ductal y aumenta la susceptibilidad del epitelio biliar a lesio- Tabla 32. Criterios de confirmación de la fibrosis quística
narse. La afectación hepatobiliar crece con la edad. El íleo meconial
es un factor de riesgo para el desarrollo de hepatopatía. Su gravedad  Colonización persistente con patógenos típicos de fribosis
oscila desde hipertransaminasemia asintomática hasta cirrosis biliar quística: S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa mucoide y no
(que se observa en un 2-5% de los pacientes). mucoide y B. cepacia.
 Tos y expectoración crónica.
Otras manifestaciones:  Alteraciones persistentes en Rx de tórax: bronquiectasias,
• Deshidratación: con hiponatremia e hipocloremia, coincidiendo atelectasias, infiltrados, hiperinsuflación, etcétera.
con gastroenteritis o en épocas de calor (por pérdida excesiva de  Obstrucción de la vía aérea manifestada por sibilancias y
sal) (Figura 31). atrapamiento aéreo.
• Azoospermia: en el varón (por mal desarrollo de los conductos  Pólipos nasales.
de Wolf ) y esterilidad en la mujer (por cervicitis y salpingitis de re-  Acropaquias (Figura 32).
petición).
- Anomalías gastrointestinales y nutricionales:
Diagnóstico  Intestinales: íleo meconial, SOID, prolapso rectal.
 Pancreáticas: insuficiencia pancreática, pancreatitis recu-
El diagnóstico se ampara fundamentalmente en la clínica. Para el diag- rrente.
nóstico de FQ ha de cumplirse un criterio de la Tabla 31 más un criterio  Hepáticas: enfermedad hepática crónica evidenciada clíni-
de la Tabla 32. camente o histológicamente.
• Características fenotípicas:  Nutricionales: malnutrición proteico-calórica, hipoprotei-
- Enfermedad sinopulmonar crónica manifestada por: nemia, deficiencia de vitaminas liposolubles.

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Tratamiento respiratorio

• Tratamiento de la obstrucción: la obstrucción es la base pato-

génica de la FQ. Así la fisioterapia respiratoria es un pilar básico del
tratamiento. Se emplea desde el primer momento, dos veces al día
(Figura 33).

Figura 32. Fibrosis quística: acropaquias

- Síndromes de pérdida de sal.

- Anomalías urogenitales en el varón: azoospermia obstructiva.

• Cribado neonatal (tripsinógeno inmunoreactivo): se basa en el

hallazgo de cifras elevadas de tripsina inmunorreactiva en sangre de
talón del RN. El tripsinógeno se produce en el páncreas y se trans-
porta al intestino donde se activa para formar la enzima tripsina. En Figura 33. Fisioterapia respiratoria en fibrosis quística
la FQ, los gruesos tapones de moco pueden obstruir los conduc-
tos pancreáticos e impedir el acceso del tripsinógeno al intestino. Para optimizar el efecto beneficioso de la fisioterapia se emplean
Este screening aún no se ha implantado de forma universal, pero broncodilatadores inhalados de acción corta antes de realizarla.
cada vez se realiza en más países pues el diagnóstico temprano Para fluidificar las secreciones se utiliza DNAsa recombinante tras la
mejora el estado nutricional, la calidad de vida y, probablemente, fisioterapia (los leucocitos que infiltran el esputo de estos pacientes,
la supervivencia. como resultado de la respuesta inflamatoria característica de la en-
• Test del sudor (ionotest): se realiza mediante iontoforesis con pilo- fermedad, liberan grandes cantidades de ADN, el cual aumenta la
carpina. Se basa en el déficit de reabsorción de cloruro en las glán- viscosidad del moco y promueve el ciclo de infección e inflamación
dulas sudoríparas. Son necesarias dos mediciones y se estudia de pulmonar crónica que en última instancia conduce al fallo respirato-
forma cualitativa y cuantitativa: rio y a la muerte). La DNasa escinde el ADN y mejora las característi-
- Forma cualitativa: emplea la conductancia del sudor. Si los va- cas viscosas del esputo.
lores que se obtienen se encuentran por debajo de 50 mEq/l, el • Tratamiento antiinflamatorio: intenta romper el círculo obstruc-
test es negativo, si se sitúan por encima de 50 mEq/l, obligan a ción-infección-inflamación. Actualmente se basa en el uso de ma-
un estudio cuantitativo del cloruro. crólidos (azitromicina) ya que además actúan frente a P. aeruginosa.
- Forma cuantitativa: valores por debajo de 40 mEq/l ofrecen un Los corticoides orales deben evitarse por los efectos sobre la gluce-
resultado negativo; por encima de 60 mEq/l son positivos; entre mia y sobre el crecimiento que acarrea su uso crónico, aunque se
40-60 mEq/l, dudosos. emplean en la aspergilosis broncopulmonar alérgica y en la hipe-
rreactividad bronquial.
• Tratamiento antimicrobiano: la infección respiratoria crónica se re-
El test del sudor positivo es sugerente de fibrosis laciona directamente con la progresión de la enfermedad, en espe-
RECUERDA quística. cial la ocasionada por P. aeruginosa y B. cepacia. En estadios iniciales,
los gérmenes más frecuentes son S.aureus y H. influenzae. Los virus
03 Patología respiratoria pediátrica

suponen un 40% de las exacerbaciones, cuya inflamación predispo-

En el RN se puede realizar este test a partir de las primeras 48 horas ne a la infección bacteriana. Otros microorganismos implicados son
de vida, si bien es difícil obtener la cantidad requerida de sudor al los hongos (por ejemplo, C. albicans, A. fumigatus).
menos en las dos o tres primeras semanas posnacimiento. Los antibióticos son el punto principal del tratamiento y se emplean
Hay numerosas circunstancias que pueden ocasionar test falsamen- para controlar la progresión de la infección pulmonar. Las vías de
te positivos (aunque generalmente estos procesos se diferencian administración de los mismos son las siguientes:
bien de la fibrosis quística por la clínica); por otra parte, el edema - Oral: durante tres o cuatro semanas; está indicada ante neumo-
puede ser causa de un resultado falsamente negativo. nías leves en pacientes estables.
• Estudio genético: para determinar la presencia de mutaciones cau- - Intravenosa dos o tres semanas: indicada para neumonías
santes de FQ en ambas copias del gen, se utiliza un kit que compren- graves.
de 30 mutaciones con las que es posible llegar al diagnóstico en un - Aerosol: tanto en infecciones leves como en las graves, se ini-
90% de los casos. En países con mayor variabilidad étnica, puede ser ciará terapia inhalada con colimicina o tobramicina durante seis
necesaria la secuenciación completa del gen para hallar las mutacio- meses para evitar recidivas. El objetivo es evitar el estado de por-
nes responsables. tador crónico de Pseudomonas.

56
 PEDIATRÍA

Tratamiento de las complicaciones pulmonares Tratamiento de las complicaciones intestinales

• Atelectasias: se trata mediante antibioterapia intravenosa, fisio- • Íleo meconial: se tratará inicialmente con enemas. Se usará cirugía
terapia respiratoria intensiva, broncodilatadores y ventilación con en aquellos casos en los que se fracase.
presión positiva intermitente. En casos refractarios: se emplea fibro- • SOID: incrementar el aporte de enzimas pancreáticas, administrar
broncoscopia con aspiración o instilaciones locales de DNAsa. laxantes o ablandadores de las heces y aumentar el aporte de líqui-
• Hemoptisis: es muy frecuente en el curso de la enfermedad pero dos.
en sus formas leves. Puede ser un equivalente a una exacerbación • Prolapso rectal: reducción manual con presión suave.
pero hay que descartar déficit de vitamina K asociado (secundario • Afectación hepatobiliar: cuando se encuentre elevación de los ni-
a su vez a la IPE). veles de transaminasas o presenten síntomas de afectación hepática
Si existe hemoptisis masiva, se trata con suplementos de vitamina K, leve, se iniciará tratamiento con ácido ursodeoxicólico ya que tiene
infusión de líquidos, antibióticos frente a Pseudomonas, oxigenote- efecto citoprotector y fluidifica la bilis. Si evoluciona a enfermedad
rapia y colocando al paciente en decúbito lateral con el hemitórax hepática crónica, el tratamiento será el de las complicaciones deriva-
afecto en posición declive (se suspenderá la fisioterapia y los aero- das de la hipertensión portal.
soles). Si no se controla, puede producirse embolización de la arteria
bronquial sangrante. En caso de fallo hepático, se podrá indicar trasplante hepático siempre
• Neumotórax: la mayoría se deben a la ruptura de las bullas subpleu- que no existan contraindicaciones (afectación respiratoria grave, coloni-
rales aunque el atrapamiento aéreo secundario a tapones de moco y zación por B. cepacia).
la inflamación también juegan su papel. • Pancreatitis: reposo intestinal, sueroterapia i.v. y analgesia.
El tratamiento depende de la sintomatología y del tamaño del neu- • Hiperglucemia: dieta. Administración de insulina si la hipergluce-
motórax, así se emplean los siguientes: mia es grave.
- Asintomático y con tamaño menor del 20% del hemitórax: oxi-
genoterapia y reposo. Pronóstico
- Sintomático o tamaño mayor del 20% del hemitórax: drenaje
torácico. Actualmente, existe una supervivencia media acumulativa cercana a los
40 años, y es algo mejor en varones. Cuando se inicia el tratamiento an-
• Aspergilosis broncopulmonar alérgica: es el resultado de una tes de que la afectación pulmonar sea importante, más del 90% de los
reacción de hipersensibilidad a Aspergillus fumigatus, un hongo que pacientes sobreviven después de los 20 años de comenzado el mismo.
frecuentemente coloniza el árbol bronquial. Se debe sospechar en El logro de una edad adulta independiente y productiva es un objetivo
casos de deterioro clínico-funcional que no responde a antibióticos real para muchos de ellos.
y/o a broncodilatadores.
Para el tratamiento, inicialmente se pautan corticoides orales. En
caso de refractariedad, de dependencia o de toxicidad de los corti-
coides puede ser necesario el uso de itraconazol durante un periodo 3.10. Conceptos básicos sobre asistencia
que oscila entre los tres y los seis meses con control estrecho de la
función hepática. respiratoria
• Osteoartropatía hipertrófica: se trata con acetaminofeno o ibu-
profeno que, junto con el control de la infección pulmonar, dismi-
nuyen los síntomas. Existen diferentes modalidades de asistencia respiratoria de uso pediátri-
• Insuficiencia respiratoria crónica: oxígeno en terapia domiciliaria co. Algunas son las que aparecen a continuación:
y en casos refractarios, se debe realizar un trasplante pulmonar. • Oxigenoterapia de bajo flujo. El paciente recibe oxígeno puro a un
• Insuficiencia cardíaca derecha y cor pulmonale: dieta sin sal, diu- flujo menor que el flujo inspiratorio máximo del paciente, por lo que
réticos y oxígeno, evitando la sobrecarga de líquidos. Además, es el paciente inhala, además, aire ambiente y, como resultado de la
fundamental el tratamiento pulmonar intensivo con antibióticos in- mezcla, recibe una FiO2 variable, que dependerá del dispositivo em-
travenosos y, si hay disfunción ventricular izquierda asociada, puede pleado, de los flujos utilizados y del volumen minuto del paciente.
ser útil la digitalización del paciente. Son diferentes dispositivos de administración: cánulas o gafas nasa-
les, mascarilla simple, mascarilla tipo Venturi, mascarilla con reservorio.
Tratamiento nutricional • Oxigenoterapia de alto flujo. El paciente recibe una mezcla de oxí-
geno y aire a una FiO2 precisa, y a un flujo determinado, que supera
• Dieta: se indicará una dieta hipercalórica, debido a que estos pa- el flujo inspiratorio máximo del paciente. La mezcla de gas se humi-
cientes tienen unas necesidades calóricas superiores a lo normal difica y se calienta a temperatura corporal antes de ser inhalada por
(presentan mayor trabajo respiratorio con el consiguiente incre- el paciente. Se emplea cuando se precisa FiO2 real mayor de 0,5-0,6.
mento de la actividad metabólica). Puede ser necesario recurrir a la • Mezcla oxígeno/helio (heliox). El helio es un gas inerte con una
alimentación nocturna por sonda nasogástrica, enterostomía percu- densidad muy baja. Una mezcla de helio y oxígeno (heliox) posee,
tánea o alimentación parenteral. aproximadamente, un tercio de la densidad del aire que se respira
• Enzimas pancreáticas: se presentan en forma de microesférulas normalmente. El empleo de este gas disminuye el trabajo respirato-
con protección ácida que contienen lipasa y proteasas. Se ajusta la rio del paciente, puesto que favorece el flujo laminar en la vía aérea,
dosis en función del peso y de la esteatorrea que presente el pacien- además de disminuir la presión necesaria en condiciones de flujo
te. Las enzimas se administran justo antes de las comidas. turbulento, con lo que el trabajo respiratorio que el paciente realiza
• Suplementos de vitaminas A, D, E y K. para vencer las resistencias en la vía aérea es menor. El heliox tiene

57
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

su principal indicación en patología obstructiva, tanto de la vía aé- - “Helmet”: se trata de una escafandra donde el paciente introduce
rea superior (laringitis, edema laríngeo, parálisis de cuerdas vocales, toda la cabeza.
laringomalacia, traqueítis, traqueomalacia) como de la vía aérea infe-
rior (bronquiolitis, asma). • Ventilación mecánica convencional. Se suministra gas a presión
• Ventilación no invasiva. Mediante el empleo de una interfase, se positiva a través de un tubo endotraqueal (o de una cánula de tra-
suministra gas a presión positiva al paciente, evitándose la intuba- queostomía). Existen diferentes modalidades de ventilación mecáni-
ción. Las interfases empleadas pueden ser: ca convencional, pero todas funcionan ayudando a las distintas fases
- Cánulas u olivas nasales: se introducen dentro de las narinas. del ciclo respiratorio del paciente.
- Mascarilla nasal: de diferentes materiales, se adapta a las narinas, • Ventilación de alta frecuencia oscilatoria. Consiste en emplear
entre el labio superior y el puente de la nariz. volúmenes corrientes bajos (50-100 ml) a frecuencias respiratorias altas
- Mascarilla nasobucal: también elaborada en diferentes materia- (3-15 respiraciones por segundo), por lo que se garantiza de esta
les, abarca la nariz y la boca del paciente. manera la oxigenación y la ventilación del paciente. Está indicada en
- Mascarilla facial total: cubre toda la cara del paciente, incluyendo situaciones de hipoxemia refractaria a la ventilación mecánica con-
ojos. vencional.

quiolitis grave que se asocia con la aparición de complica-

IDEAS CLAVE ciones tales como bronquiolitis obliterante e hiperclaridad
pulmonar unilateral.
 Las enfermedades
ades respiratorias son el principal motivo de
consulta en el niño.  La bronquiolitis afecta a niños de menos de dos años de
edad. Dentro de ellos, la franja etaria más afectada son los
 Las infecciones virales de vías altas son muy frecuentes en lactantes pequeños (entre dos y seis meses).
el niño, sobre todo en lactantes y preescolares. Cursan con
rinorrea y picor de garganta. Pueden asociar fiebre y otros  La aparición de dificultad respiratoria y la auscultación de
síntomas. sibilancias después de un cuadro catarral son las manifesta-
ciones principales.
 La mayor parte de los casos de laringomalacia y tra-
queomalacia son leves y no precisan tratamiento quirúrgico,  El asma es una de las patologías respiratorias más prevalen-
dada su buena evolución hacia la resolución completa. tes en la infancia, que consiste en una obstrucción crónica
al flujo aéreo intermitente y reversible. Dependiendo del es-
 La conjunción clínica de disfonía, tos perruna y estridor ins- tado basal y de las crisis se pondrá uno u otro tratamiento.
piratorio es típica de la inflamación laríngea (crup).
 Las neumonías son una de las principales causas de mor-
 Hay dos tipos de crup: uno que cursa con fiebre (vírico) y talidad en el niño menor de cinco años. Lo más frecuente
otro que lo hace sin ella (estriduloso o espasmódico). es que sean víricas; sin embargo, cuando el niño se hace
mayor esto varía ligeramente y lo más importante es que
 La presencia de un estridor en ambos tiempos respiratorios se descarte la presencia de una consolidación de etiología
es típica de la afectación traqueal. bacteriana poniendo el tratamiento adecuado.

 Ante un paciente con estridor en ambos tiempos respirato-  La fibrosis quística es una enfermedad genética de transmi-
rios que, a su vez, presenta fiebre alta, malestar general e im- sión autosómica recesiva. Las mutaciones responsables de
portante distrés, ha de sospecharse una traqueítis bacteriana. la enfermedad afectan al locus del gen CFTR, que está en
el brazo largo del cromosoma 7. Este gen codifica para la
 La faringoamigdalitis es un cuadro agudo de inflamación fa- proteína reguladora de la conductancia transmembrana de
ringoamigdalar que cursa con fiebre y odinofagia. El signo la fibrosis quística (proteína CFTR). La mutación más preva-
principal es el enrojecimiento de las amígdalas y la faringe lente es la F508.
y la aparición de exudados. Puede estar causado por virus
o por bacterias.  La afectación pulmonar y, en concreto, las complicaciones
derivadas de las bronquiectasias, determinan la mortalidad
03 Patología respiratoria pediátrica

 La rinisinusitis se define como la inflamación de la mucosa de esta enfermedad.

que tapiza tanto las fosas nasales como los senos paranasales.
 El germen más frecuentemente implicado en la aparición
 La otitis media aguda es una infección aguda de las cavida- de neumonías bacterianas en los fibróticos quísticos es la
des del oído medio. Suele ser una infección bacteriana. P. aeruginosa, que es también el germen que con mayor
prevalencia coloniza la vía aérea de estos pacientes. Otras
 El agente etiológico clásico de la epiglotitis aguda es el H. bacterias a tener en cuenta son: B. cepacia, H. influenzae y
influenzae, si bien, hoy por hoy, dada la vacunación frente a S. aureus.
este germen, ha sido desplazado por otros.
 La afectación cardiopulmonar más frecuente en los fibróti-
 La epiglotitis aguda cursa con la aparición, de forma súbita, cos quísticos es el cor pulmonale crónico.
de fiebre alta, distrés, estridor, disfagia y babeo.
 La prueba de confirmación clásica es el test del sudor, si
 La bronquiolitis suele tener un origen vírico. El agente más bien actualmente se estima que su fiabilidad es nula en el
frecuentemente implicado en la bronquiolitis aguda es el periodo neonatal, pues, en condiciones normales, los neo-
virus respiratorio sincitial. El adenovirus produce una bron- natos no sudan o sudan poco.

58
 PEDIATRÍA

CASOS CLÍNICOS
Lactante de 2 meses de edad que hace tres días comenzó con con tos perruna, afonía y desde hace una hora dificultad respi-
mocos nasales acuosos, tos y estornudos. Desde ayer presenta ratoria. En la exploración presenta taquipnea, tiraje subcostal
taquipnea con 60 rpm, tiraje intercostal con aleteo nasal. En ur- e intercostal llamativo, así como un ruido ronco a la inspira-
gencias, observan distrés respiratorio con sibilancias inspirato- ción. En la auscultación se aprecia hipoventilación generaliza-
rias y espiratorias y algunos crepitantes bilaterales. Una Rx de da. ¿Qué tratamiento emplearía según la sospecha clínica que
tórax muestra hiperinsuflación bilateral con una atelectasia la- tiene de este paciente?
minar y corazón pequeño. Presenta: pH 7,24; pCO2: 58 mmHg;
HCO3 -: 21 mEq/l. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? 1) Antibioterapia precoz y aislar vía aérea en quirófano.
2) Salbutamol inhalado y corticoides por vía oral.
1) Bronconeumonía bilateral. 3) Oxigenoterapia, adrenalina nebulizada y dexametasona.
2) Crisis asmática de origen infeccioso. 4) Analgesia e ingesta de abundantes líquidos.
3) Miocarditis con insuficiencia cardíaca congestiva.
4) Bronquiolitis. RC: 3

RC: 4 Lactante de 2 años de edad consulta por estancamiento pon-

deroestatural. Entre los antecedentes personales destacan en
¿Qué tratamiento emplearía en el cuadro anterior? el último año episodios repetidos de bronquitis con regular
recuperación posterior, persistiendo la tos crónica. Además,
1) Amoxicilina vía oral a altas dosis. presenta diarrea intermitente sin acompañarse de fiebre ni vó-
2) Intubación orotraqueal precoz y ventilación mecánica. mitos. ¿Cuál sería el diagnóstico más probable?
3) Oxigenoterapia y aerosol de adrenalina.
4) Diuréticos y restricción de líquidos. Soporte inotrópico. 1) Enfermedad celíaca.
2) Asma.
RC: 3 3) Tuberculosis.
4) Fibrosis quística.
Lactante de 10 meses que presenta, desde 3 días antes, fiebre,
rinorrea acuosa y estornudos, y comienza el día de la consulta RC: 4

59
 4.1. Patología congénita
4.2. Reflujo gastroesofágico
4.3. Estenosis hipertrófica de píloro
4.4. Megacolon agangliónico

Patología digestiva congénito. Enfermedad

04 pediátrica 4.5.
de Hirschprung
Divertículo de Meckel
4.6. Invaginación intestinal
4.7. Diarrea crónica
4.8. Patología hepática

4.1. Patología congénita

Atresia y fístula traqueoesofágica

Clasificación
• Imposibilidad para pasar una sonda nasogástrica en el paritorio.
Existen diversas clasificaciones, aunque la más aceptada es la de Ladd, • Salivación excesiva.
que distingue los cinco tipos siguientes (Figura 34): • Cianosis y atragantamiento con las tomas.
• Tipo I: atresia sin fístula.
• Tipo II: fístula proximal y atresia distal. Si existe una fístula traqueoesofágica distal, aparecerá una distensión ab-
• Tipo III: atresia proximal y fístula distal. dominal importante debido al paso de aire desde la vía aérea a través de
• Tipo IV: doble fístula. la fístula, mientras que si no hay fístula distal, el abdomen estará excava-
• Tipo V: fístula sin atresia. do. Las formas con fístula proximal cursan con aspiraciones masivas con
la alimentación. La fístula sin atresia (en H) lo puede hacer de forma más
La forma más frecuente (casi el 85% de los casos) corresponde al tipo III. larvada, y manifestarse como neumonías recurrentes.

En aproximadamente el 30-50% de los casos, la atresia esofágica apare-

ce asociada a otras anomalías, siendo las más frecuentes las cardíacas, y
pueden formar parte de la asociación VACTERL (malformaciones verte-
brales, anorrectales, cardíacas, traqueales y esofágicas, renales y radiales
[en inglés, Limb]).

Diagnóstico

• Sospecha clínica e imposibilidad para pasar una sonda nasogástrica.

• Rx simple de abdomen en la que aparecerá la sonda que se ha inten-
tado pasar enrollada en el bolsón esofágico. En caso de que exista
fístula distal, el estómago estará lleno de aire.
• Rx con contraste hidrosoluble.
• En las fístulas sin atresia (en H) puede ser necesario hacer una bron-
coscopia.

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico. La complicación posquirúrgica más fre-

cuente es el reflujo gastroesofágico, que suele ser grave. Otras complica-
ciones que se pueden observar son: fístula de la anastomosis, recidiva de
la fístula traqueoesofágica, estenosis esofágica y traqueomalacia.

La aTRESia esofágica frecuente es la de tipo TRES,

RECUERDA y la complicación posquirúrgica más habitual es
el reflujo gastroesofágico.
Figura 34. Atresia de esófago

Clínica Hernias diafragmáticas congénitas

Se debe sospechar esta patología ante los siguientes síntomas: Aunque ya se trataron en el Apartado 1.5, se repasan a continua-
• Antecedentes de polihidramnios (por la imposibilidad del feto para ción, brevemente, las principales hernias diafragmáticas congénitas
deglutir el líquido amniótico por atresia esofágica). (Figura 35).

60
 PEDIATRÍA

llevarse a cabo mediante radiología, pero a veces puede ser necesaria la

realización de estudios con contraste o con TC. Su tratamiento es quirúr-
gico, por el riesgo de estrangulación que conlleva.

Figura 35. Hernias diafragmáticas

Hernia de Bochdalek

La hernia de Bochdalek es el tipo de hernia diafragmática más frecuen-

te, sobre todo izquierda. Es consecuencia de una alteración en el cierre
de los canales pleuroperitoneales posterolaterales. La gran mayoría de
los pacientes asocian malrotacion intestinal con hipoplasia pulmonar
(secundaria a la “invasión” del hemitórax por el contenido abdominal a
través del orificio herniario).

Hernia de Bochdalek: hernia BACK-LEFT; la hernia Figura 36. Hernia de Bochdalek. Radiografía
RECUERDA de Bochdalek es izquierda y posterior.

Clínica 4.2. Reflujo gastroesofágico

Se manifiesta como cianosis, depresión respiratoria posnatal, hiperten-
sión pulmonar, cavidad abdominal excavada (al haberse desplazado El reflujo gastroesofágico (RGE) se define como el paso retrógrado y
parte del contenido abdominal a la cavidad torácica) y desplazamiento sin esfuerzo del contenido gástrico hacia el esófago. Constituye la alte-
del latido cardíaco a la derecha. ración esofágica infantil más frecuente. Su incidencia está aumentada
en niños con parálisis cerebral, síndrome de Down o retraso psicomotor.
Deben diferenciarse dos tipos de RGE:
La malformación intestinal más frecuentemente • Reflujo gastroesofágico fisiológico. Afecta a niños de menos de
RECUERDA asociada es la malrotación intestinal.
dos años, cursa con regurgitaciones y no produce retraso ponde-
roestatural ni otra clínica acompañante. Su incidencia es máxima en-
tre el primer y el cuarto mes de vida y se resuelve espontáneamente
Diagnóstico entre los 12-18 meses, al adoptar el niño la posición erecta y modifi-
carse la consistencia de los alimentos (a los cuatro meses de edad, la
• Prenatal: mediante ecografía. prevalencia es del 65-75%; y del 5% entre los 10-12 meses de edad).
• Posnatal: empleando radiografía de tórax (visualización de asas in- • Reflujo gastroesofágico patológico o enfermedad por reflujo
testinales o imágenes circulares aéreas en el tórax) (Figura 36). gastroesofágico (ERGE). Es aquella situación patológica en la cual
aparecen, junto con l reflujo, otros síntomas o complicaciones que
Tratamiento derivan del mismo.

• En primer lugar, es preciso estabilizar la hipertensión pulmonar (hi- Etiopatogenia

perventilación controlada, bicarbonato, óxido nítrico, ECMO).
• Sólo entonces se debe proceder al cierre quirúrgico a las 24-72 horas. El mecanismo principalmente implicado en la aparición del RGE es la
relajación transitoria del esfínter esofágico inferior. El retraso en el va-
Hernia de Morgagni ciamiento gástrico contribuye a la aparición de los episodios de reflujo.
Otros factores que pueden participar en el RGE son el aumento de la
La hernia de Morgagni es una hernia paraesternal diafragmática anterior presión intrabdominal (llanto, tos, defecación), la rectificación del ángulo
o retroesternal. Suele ser asintomática y diagnosticarse de forma inci- de la unión esófago-gástrica, la hernia de hiato, la gastrostomía, la atresia
dental, al realizar una Rx de tórax por otro motivo. Su diagnóstico suele de esófago intervenida, las comidas copiosas y el ejercicio físico.

61
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Clínica puede demostrar reflujo no ácido del contenido gástrico. Los episo-
dios de aspiración de contenido gástrico pueden ser detectados du-
El síntoma más frecuente del RGE es el vómito atónico o la regurgitación, rante la primera hora del estudio y en imágenes tomadas posterior
que suele ser pospandrial y de contenido alimentario. a 24 horas de realizado el estudio. Un gammagrama negativo no ex-
cluye la posibilidad de eventos de aspiración de contenido gástrico.
En la ERGE se producen, además, otros síntomas: Respecto al tránsito esofagogastroduodenal, es una técnica rápida,
• Escasa ganancia ponderal. Secundaria al dolor retroesternal que no invasiva y con menor exposición a radiación, con mayor sensibi-
aumenta tras las comidas, por lo que frecuentemente presentan lidad y especificidad. Sin embargo, existe un porcentaje significativo
anorexia y rechazo de tomas lo que, junto con los vómitos impor- de falsos positivos que la hacen inapropiada como único método
tantes, contribuye a la malnutrición. diagnostico.
• Clínica respiratoria. En forma de neumonías de repetición por mi-
croaspiración de contenido gástrico (más frecuente en niños con en-
fermedad neurológica), laringitis de repetición (estridor inspiratorio
intermitente), asma de difícil control, tos crónica nocturna, apneas
obstructivas en el lactante (desencadenadas por el laringospasmo).
• Esofagitis. Cursa con irritabilidad, disfagia, rechazo de las tomas,
anemia ferropénica y sangrado digestivo (hematemesis, melenas o
sangre oculta en las heces).
• Síndrome de Sandífer. Los pacientes muestran tendencia a opistó-
tonos, posturas cefálicas anómalas en relación con la protección de
la vía aérea en caso del RGE.

El RGE en la infancia puede ser fisiológico (en

RECUERDA niños menores de dos años, si no aparecen
complicaciones) o patológico (si aparecen com-
plicaciones).

Diagnóstico

En casos leves es suficiente para el diagnóstico una historia clínica suge-

rente acompañada de una respuesta favorable al tratamiento. Deben ser
derivados al especialista aquellos pacientes en los que se sospeche una
complicación. Sólo se han de solicitar pruebas complementarias ante Figura 37. Esofagograma con bario en caso de reflujo
casos de ERGE:
• Tránsito digestivo superior. Tiene utilidad ante la sospecha de una
La prueba más sensible y específica es la pHme-
alteración anatómica del tracto digestivo superior (hernia de hiato,
RECUERDA tría, pero sólo se ha de hacer en casos muy con-
estenosis, duplicidad esofágica, acalasia, etc.). Sin embargo, es de cretos de RGE patológico.
poca utilidad para demostrar la presencia o ausencia de reflujo por
su baja sensibilidad (con muchos falsos negativos) por tratarse de
un estudio puntual. Tratamiento
• pHmetría de 24 horas. Permite constatar la frecuencia y la duración
de los episodios de RGE y relacionarlos con la clínica. Es la prueba • Medidas generales. Se aplican siempre, con independencia de que
más sensible y específica al cuantificar el RGE, pero no se realiza de el RGE sea fisiológico o no:
forma rutinaria sino que sólo está indicada en las siguientes situa- - Pautas dietéticas. El espesamiento de la fórmula no mejora el
ciones: índice de reflujo en la pHmetria, puede fomentar la aparición de
- Verificar la eficacia del tratamiento. reflujo oculto y altera los mecanismos de aclaración esofágica,
04 Patología digestiva pediátrica

- Evaluar los casos de ERGE con manifestaciones extradigestivas permite que el material ácido regurgitado permanezca más tiem-
(lactantes con pausas de apnea o episodios aparentemente le- po en el esófago, lo que puede desencadenar una lesión en la
tales, asma refractario…). mucosa esofágica. Por ello, aunque el espesamiento de la fórmula
- Mala evolución a pesar del tratamiento. puede disminuir el número de episodios de vómito o regurgita-
ción, siempre debe emplearse acompañado de un antagonista de
• Endoscopia con recogida de biopsias. Es la prueba de elección los receptores H2 o un inhibidor de la bomba de protones. En el
para confirmar la presencia de esofagitis y sus complicaciones (es- niño mayor, se recomienda disminuir la ingesta de tomate, choco-
tenosis, esófago de Barrett…). Debe realizarse ante la presencia de late, menta, cítricos, bebidas carbonatadas o con cafeína.
signos y síntomas de alarma (disfagia, odinofagia, hematemesis, - Medidas posturales. La posición en supino o decúbito lateral
anemia). izquierdo es la recomendada y segura en lactantes de menos de
• Gammagrafía. Informa acerca del tiempo de vaciamiento gástrico 12 meses de edad, ya que, aunque la postura que más previene
y está indicada ante la sospecha de vaciamiento gástrico retrasado. los reflujos es el decúbito prono, pero ésta no debe ser reco-
A diferencia de la pHmetría esofágica de 24 horas, la gammagrafía mendada durante los periodos de sueño por su asociación con

62
 PEDIATRÍA

la muerte súbita. En los niños mayores, se recomienda elevar la con los vómitos, y como respuesta a un hiperaldosteronismo resultante
cabecera de la cama 30º sobre la horizontal. de la activación del eje renina-angiotensina-aldosterona secundario a la
depleción de volumen inducido por los vómitos.
• Medidas farmacológicas. Se aplican a la ERGE. Los fármacos más
empleados son los inhibidores de la bomba de protones (omeprazol Exploración física
1-2 mg/kg/día cada 24 h) y los antiH2 (ranitidina 5-10 mg/kg/día cada
12 horas). Los primeros han demostrado ser más eficaces. Los fárma- En la exploración física se objetivan grados variables de deshidratación
cos procinéticos (domperidona, metoclopramida, betanecol, eritromi- y de desnutrición, y en ocasiones ictericia. En algunos casos, puede pal-
cina) no han demostrado gran eficacia en estudios controlados. parse la “oliva pilórica” (en el cuadrante superior derecho del abdomen),
• Cirugía. La funduplicatura se aplicará a aquellos casos de ERGE re- con mayor facilidad de detección si el paciente acaba de vomitar (la rela-
fractarios a la medicación y a los que tienen un alto riesgo de morbi- jación de la musculatura abdominal favorece la palpación de este signo).
lidad por presentar displasia broncopulmonar. A veces pueden observarse las ondas peristálticas gástricas, de amplitud
aumentada a efectos de “vencer” la estenosis.

Diagnóstico
4.3. Estenosis hipertrófica de píloro
El diagnóstico se realiza mediante:
• Ecografía abdominal (Figura 39). Constituye la técnica de elec-
Incidencia ción. Se detectará grosor del músculo pilórico superior a 3 mm y
longitud global del canal pilórico superior a 15 mm. Si las medidas
La estenosis hipertrófica del píloro (EHP) (Figura 38) es más frecuente están en el límite, se debe repetir la ecografía en 24-48 horas.
en varones de raza blanca, sobre todo si son los primogénitos. Existe
una incidencia familiar en aproximadamente el 15% de los casos. Es de
etiología desconocida, aunque probablemente sea multifactorial (por la
suma de una predisposición genética y de factores ambientales). Su in-
cidencia es mayor en los grupos sanguíneos B y O.

Figura 39. Ecografía abdominal. Estenosis hipertrófica de píloro

(alargado y engrosado)

• Rx simple de abdomen. Distensión gástrica con escaso gas distal

Figura 38. Estenosis hipertrófica de píloro. Imagen anatómica (precozmente puede ser normal).
• Rx con bario. En desuso en la actualidad, se reserva para pacientes
Su aparición se ha asociado con la administración de eritromicina para el en los que la ecografía no es concluyente. Aparece un conducto pi-
tratamiento y la prevención de la tos ferina en los primeros 15 días de vida lórico alargado y estrecho (el segmento estenótico), que da lugar al
(la relación es dudosa en el caso de azitromicina y claritromicina) y con la “signo de la cuerda”. El bulbo duodenal aparece en forma de para-
administración de macrólidos a la madre durante el embarazo y la lactancia. guas abierto sobre el píloro hipertrófico (Figura 40).

Clínica Diagnóstico diferencial

La presentación clásica consiste en vómitos proyectivos inmediatos tras Hay que hacerlo fundamentalmente con la atresia pilórica (vómitos no
las tomas, alimenticios, no biliosos, con hambre e irritabilidad continua biliosos y desde las primeras tomas, con imagen de única burbuja en la
tras el vómito. Comienza entre las 3-6 semanas de vida (es raro a partir radiografía) y la atresia duodenal (más frecuente en afectos de síndrome
del tercer mes), y es el momento más frecuente en torno a los 20 días de Down, con vómitos biliosos precoces e imagen de doble burbuja en
de vida. la Rx) (Tabla 33).

Debido a las pérdidas de hidrogeniones y de cloruros con los vómitos, La atresia duodenal es más frecuente en niños
se produce una alcalosis metabólica hipoclorémica, aunque estas altera- con síndrome de Down y produce vómitos bilio-
RECUERDA sos desde el nacimiento.
ciones suelen ser tardías. Existe tendencia a la hipopotasemia, por la di-
fusión del potasio al interior de la célula al intercambiarse este con hidro- Regla en el Down = atresia Duodenal = signo Do-
geniones que salen al espacio extracelular para compensar su pérdida ble burbuja.

63
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

demostrado casos con patrones de herencia autosómica dominante y

autosómica recesiva en algunos grupos familiares.

Se han descrito varios defectos genéticos. Las mutaciones más impor-

tantes afectan a los genes RET (receptor transmebrana de la tirosinasa)
y EDNRB (receptor de la endotelina B). La afectación generalmente es
segmentaria y, en aproximadamente el 75% de los pacientes, el seg-
mento afectado es el recto-sigma. Con menor frecuencia, el segmento
afecto tiene una mayor extensión (que siempre va de distal a proximal,
ya que la migración del neuroblasto tiene lugar de manera céfalocaudal)
(Figura 41).

Figura 40. Tránsito digestivo superior. “Signo de la cuerda”

Patología Tipo de vómito Radiografía

Estenosis hipertrófica No bilioso Distensión gástrica
de píloro con escaso gas distal
Atresia de píloro No bilioso Imagen de ÚNICA burbuja
Atresia de duodeno Bilioso Imagen de DOBLE burbuja
Tabla 33. Diagnóstico diferencial de vómitos en el neonato

Tratamiento

• Preoperatorio. Corrección de la deshidratación y de las alteraciones

hidroelectrolíticas con fluidoterapia i.v.
• Quirúrgico. Piloromiotomía de Ramsted abierta o por laparoscopia
(pueden existir vómitos posoperatorios secundarios al edema del Figura 41. Enfermedad de Hirschprung
píloro producido por la propia incisión).

En la enfermedad de Hirschprung, secunda-

RECUERDA riamente a un trastorno en la migración de los
4.4. Megacolon agangliónico congénito. neuroblastos, hay una ausencia de células gan-
glionares, por lo que no se formarán los plexos
mesentéricos.
Enfermedad de Hirschprung

Incidencia Clínica

El megacolon agangliónico congénito supone la causa más frecuente El síntoma principal es el estreñimiento. En el periodo neonatal, se ma-
de obstrucción intestinal baja en el recién nacido. Tiene una mayor inci- nifiesta como un retraso en la eliminación del meconio, que puede cur-
04 Patología digestiva pediátrica

dencia en varones y puede aparecer asociado a otras alteraciones como sar como una obstrucción intestinal neonatal con rechazo de las tomas,
el síndrome de Down, Laurence-Moon-Bield y Waardenburg, síndrome distensión abdominal y vómitos biliosos. En la infancia, se caracteriza
de neoplasia endocrina múltiple tipo II y carcinoma medular de tiroides, por una dificultad creciente en la eliminación de las heces y distensión
y a defectos cardiovasculares y urogenitales. abdominal, pudiendo asociar retraso ponderal, síntomas de compresión
ureteral o enteropatía pierdeproteínas. Pueden presentar vómitos feca-
Etiología loideos, acompañados de signos de deshidratación. Son raras la urgen-
cia y el ensuciamiento (por rebosamiento), que prácticamente excluyen
La enfermedad de Hirschprung se debe a una inervación anómala del la enfermedad de Hirschprung.
colon secundaria a una interrupción en la migración neuroblástica, lo
que da lugar a una ausencia congénita de células ganglionares en el Exploración física
plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner. Esto con-
lleva una hiperplasia compensadora de las fibras nerviosas colinérgicas Se aprecia una importante distensión abdominal y puede palparse
de la pared intestinal. Este trastorno suele ser esporádico, si bien se han una gran masa fecal en la fosa ilíaca izquierda, pero en el tacto rectal

64
 PEDIATRÍA

la ampolla se encuentra vacía de heces y se aprecia hipertonía del es- apareciendo en un 2-3% de lactantes. Se encuentra localizada a 50-75
fínter anal. cm de la válvula ileocecal, en el borde antimesentérico (Figura 42).

Complicaciones

La principal complicación es el sobrecrecimiento bacteriano, seguida

de riesgo de enterocolitis por Clostridium difficile y retraso ponderoes-
tatural.

Diagnóstico

El diagnóstico (Tabla 34) se realiza mediante:

• Radiografía simple de abdomen. Distensión importante de asas
con ausencia de aire a nivel rectal.
• Enema opaco. Se aprecia un cambio brusco en el diámetro del co-
lon entre el segmento afecto (estenosado) y la porción sana (disten-
dida). El segmento agangliónico tiene apariencia en dientes de sie-
rra como resultado de contracciones no peristálticas. Existe también
un retraso en la eliminación del contraste. Está contraindicado si se
sospecha enterocolitis.
• Manometría anorrectal. Ausencia de reflejo anal inhibitorio, es Figura 42. Divertículo de Meckel. Imagen anatómica
decir, no se produce la relajación del esfínter anal interno ante
un aumento de presión a ese nivel (lo normal es la relajación del Anatomía patológica
mismo).
• Biopsia. Proporciona el diagnóstico definitivo. En el segmento afec- En ocasiones, existe tejido gástrico o pancreático ectópico a la altura del
tado se observa una ausencia de células ganglionares (ausencia de divertículo que al producir ácido o pepsina puede llegar a ulcerar la mu-
plexo de Meissner y Auerbach) con aumento de la actividad de la cosa ileal adyacente.
acetilcolinesterasa y de las terminaciones nerviosas colinérgicas. En
la zona previa a la lesión existe hipertrofia muscular. Si el divertículo se aloja en una hernia inguinal indirecta, se la denomina
hernia de Littré.
Megacolon funcional Megacolon congénito
Inicio > 2 años Neonatal Clínica
Retraso peso Raro Frecuente
Suele comenzar a manifestarse en los dos primeros años de vida y la for-
Encopresis Frecuente Rara ma más habitual de hacerlo es como una hemorragia rectal indolora e
Enterocolitis No aparece Posible intermitente. En algunos casos, aparece una hemorragia oculta en heces
Distensión Rara Presente que origina una anemia ferropénica.
abdominal
Con menor frecuencia, el divertículo de Meckel se manifiesta en forma
Tacto rectal Heces en ampolla Ampolla vacía
de dolor abdominal, con o sin signos de obstrucción intestinal o de pe-
Radiología Heces abundantes Datos típicos ritonitis. Estos casos se asocian con complicaciones como la diverticuli-
Manometría Relajación del esfínter Ausencia de relajación tis, la perforación, la invaginación, el vólvulo, etcétera. En la edad adulta,
suele ser asintomático.
Biopsia Normal Patológica
Tabla 34. Diagnóstico diferencial de estreñimiento Diagnóstico

Tratamiento Los estudios con radiología simple o con contraste baritado carecen
de valor. El estudio más sensible es la gammagrafía con pertecnetato
El tratamiento es quirúrgico, con resección de todo el segmento agan- de Tc-99m, que es captado por las células de la mucosa gástrica ectó-
gliónico. En los casos de dilatación colónica muy importante o tras en- pica, cuya sensibilidad puede aumentarse si se realiza la gammagrafía
terocolitis, se suele realizar colostomía de descarga como primer paso a la vez que se administra cimetidina, glucagón o gastrina.
antes de la anastomosis con el ano.
Otras técnicas utilizables son la angiografía de arteria mesentérica supe-
rior y las técnicas de medicina nuclear que emplean hematíes marcados
con tecnecio.
4.5. Divertículo de Meckel
Lo más frecuente es que el divertículo de Meckel
RECUERDA curse sin síntomas.
Se trata de un resto del conducto onfalomesentérico o conducto viteli-
no. Constituye la anomalía congénita más frecuente del tubo digestivo,

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Tratamiento Cuando una porción intestinal se invagina, arrastra con ella su meso, que
queda comprimido, lo que origina una dificultad del retorno venoso, un
El tratamiento de un divertículo de Meckel sintomático es la extirpación edema de la pared y, si no se instaura tratamiento, una hemorragia, obs-
quirúrgica. trucción intestinal y gangrena.

Clínica

4.6. Invaginación intestinal La invaginación intestinal se manifiesta con crisis intermitentes de dolor
abdominal intenso de tipo cólico aparición brusca, crisis de llanto, enco-
gimiento de miembros inferiores y palidez cutánea. Inicialmente, en los
El cuadro de invaginación aparece cuando un segmento intestinal se periodos intercríticos, el niño está asintomático, pero a medida que el
introduce en otro segmento inmediatamente distal a él (Figura 43). proceso avanza, el niño se encuentra más débil, somnoliento y aletarga-
do. En fases iniciales suelen aparecer vómitos.

En las primeras horas de evolución, puede haber eliminación de heces aun-

que, si la invaginación progresa, cesa la evacuación de gases y de heces.

En los cuadros más evolucionados en los que se produce isquemia in-

testinal, pueden presentar heces con sangre roja fresca y moco (“heces
en jalea de grosella”).

Si no se establece tratamiento, en estadios avanzados puede mostrarse un

estado parecido al shock con pulso débil, fiebre alta, respiración irregular,
etc. En algunos casos, la reducción se produce de forma espontánea.

Sospechar una invaginación intestinal ante un

RECUERDA paciente con edad comprendida entre los tres
meses y los seis años con crisis de llanto, vómitos,
irritabilidad y deposiciones hemorrágicas.

Exploración física

En la exploración física, se aprecia vacío en la fosa ilíaca derecha y masa

palpable, alargada, dolorosa, localizada en el hipocondrio derecho, con
su eje mayor en dirección céfalocaudal. La presencia de moco sanguino-
Figura 43. Invaginación intestinal. Imagen anatómica lento, al retirar el dedo después de un tacto rectal, apoya el diagnóstico.

Epidemiología Diagnóstico

La invaginación intestinal es la causa más frecuente de obstrucción in- El diagnóstico se basa en:
testinal entre los tres meses y los seis años, mostrando mayor incidencia • Anamnesis y exploración física.
entre los cuatro y los 12 meses. Es muy infrecuente en menores de un • Rx simple de abdomen. Se observa mínima cantidad de gas en el
mes, y fundamentalmente predomina en varones. abdomen derecho y colon ascendente con efecto masa junto con
distensión de asas en el abdomen izquierdo. En las primeras horas,
Etiología la Rx puede ser normal. Ante la sospecha, debe realizarse ecografía
para confirmar el diagnóstico (Figura 44).
04 Patología digestiva pediátrica

En la mayoría de los casos, se trata de una invaginación primaria o idio- • Ecografía abdominal. Es la técnica de elección. Se observa la típica
pática, ya que su etiología es desconocida. En un pequeño porcentaje es imagen de “donut” o diana (Figura 45).
secundaria a procesos como las infecciones por adenovirus, divertículo de • Enema opaco. Aparece un defecto de repleción a nivel de la cabeza
Meckel, pólipos, quiste enterógeno, adenoma, angioma, ganglio linfático de la invaginación. En algunos casos, puede verse una columna fili-
aumentado de tamaño, púrpura de Schönlein-Henoch, cuerpos extraños… forme de bario y una imagen en espiral, coincidiendo con la cabeza
de la invaginación (“signo del muelle enrollado”). Se realizará si exis-
En niños mayores de dos años, es más probable que exista una causa ten dudas después de realizar la ecografía.
anatómica.
Tratamiento
Anatomía patológica
El tratamiento se hará en función del tipo de invaginación:
La forma más frecuente de invaginación es la ileocólica, seguida de la • Si la invaginación es secundaria, se corregirá la causa que la está mo-
íleo-ileocólica. tivando.

66
 PEDIATRÍA

Pronóstico

La invaginación no tratada en un lactante es casi siempre mortal. El re-

traso en el diagnóstico es el responsable más directo en los casos de
mortalidad.

4.7. Diarrea crónica

La diarrea crónica es aquella que dura más de dos semanas. Se distin-

guen los siguientes mecanismos de producción: osmótica, secretora,
motora e inflamatoria.

Diarrea crónica posgastroenteritis

(intolerancia transitoria a la lactosa)

Figura 44. Invaginación intestinal. Radiología simple (A) Esta diarrea se debe a la destrucción enterocitaria con el consiguien-
y enema de bario (B) te defecto enzimático de lactasa a nivel del borde en cepillo, lo que
impide hidrolizar la lactosa de la dieta. Esta lactosa se acumula en la
luz intestinal y por efecto osmótico, “arrastra” agua al interior de la luz.
Además, es fermentada por las bacterias intestinales a su paso por el
colon.

Esta pérdida enzimática transitoria suele ser secundaria a procesos

infecciosos intestinales, aunque también se observa en otras enferme-
dades en las que el intestino sufre de forma crónica, como son la enfer-
medad celíaca o la intolerancia a las proteínas de leche de vaca.

Clínica

Se trata de una diarrea acuosa, explosiva y ácida. En la exploración física

se advierte un abdomen meteorizado, con ruidos hidroaéreos aumenta-
dos y un llamativo eritema perianal.
Figura 45. Invaginación intestinal. Imagen en “donut”
o diana en ecografía Diagnóstico

• Si la invaginación es primaria, tras su diagnóstico, debe ser reducida En la mayor parte de los casos, basta con la sospecha clínica. Para su
de la siguiente manera: confirmación, se puede recurrir a pruebas de laboratorio como el análisis
- Si lleva menos de 48 horas de evolución y no hay signos de de H2 en aire espirado (pico máximo de eliminación de H2 a los 90-120
perforación o peritonitis, se hará una reducción hidrostática, minutos tras la administración de lactosa), la determinación del pH fecal
que puede ser realizada mediante enema de bario y control (suele ser menor de 7), el láctico fecal (aumentado) o la detección de
radiológico, o con aire o suero y control ecográfico. La reduc- cuerpos reductores en heces, también conocida como Clinitest, que es
ción con aire o suero parece tener mayor efectividad y menor positiva (más de 0,5%).
riesgo que el enema de bario. En los casos en que no se con-
siga la reducción, puede hacerse otro intento con el paciente · El diagnóstico de la intolerancia transitoria a
sedado. la lactosa suele ser clínico. Si se realiza la de-
RECUERDA terminación de cuerpos reductores en heces
- Si hay signos de perforación intestinal, shock, neumatosis intes-
tinal o distensión abdominal de más de 48 horas de evolución, (Clinitest), esta es positiva.
es preferible la corrección quirúrgica. Después de estabilizar al · Generalmente, las pruebas complementarias
paciente, se realiza la reducción manual de la invaginación me- se emplean en el diagnóstico de las formas
primarias de intolerancia a la lactosa u otros
diante presión suave en la punta de la invaginación; nunca se
azúcares (déficits hereditarios, no secundarios,
debe tirar del segmento proximal. En caso de que exista necrosis de las disacaridasas intestinales). En el déficit
intestinal, se efectúa resección del segmento afectado y anasto- de sacarasa-isomaltasa los cuerpos reductores
mosis término-terminal. en heces son negativos, ya que la sacarosa es
un azúcar no reductor.
Mediante tratamiento conservador se reduce el 95% de las invaginacio- · En las formas primarias se requiere confirma-
nes, siendo la tasa de recurrencia en estos casos entre el 10-20%, mayor ción por biopsia intestinal de la actividad de
que en los que han sido tratados quirúrgicamente (3%). oligosacaridasas parietales.

67
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Tratamiento Patogenia

El tratamiento consiste en la retirada de la lactosa de la dieta durante un Véase la Figura 46.

tiempo que varía entre cuatro y seis semanas hasta la remisión del cua-
dro. Después se realizará reintroducción paulatina de la misma.

Prevención

La prevención tiene como finalidad conseguir la regeneración precoz

del enterocito lesionado. Consiste en hidratar adecuadamente a los pa-
cientes con gastroenteritis y nutrirlos precozmente con una dieta nor-
mal, según la edad y la tolerancia del niño.

Diarrea crónica inespecífica

Patogenia

Es una diarrea motora debida a un peristaltismo intestinal aumentado, Figura 46. Patogenia de la enfermedad celíaca
de etiología desconocida. Suele aparecer en niños con antecedentes fa-
miliares de colon irritable. Predisposición individual

Manifestaciones clínicas La predisposición a padecer esta patología está condicionada por deter-
minados haplotipos de HLA.
Es la causa más frecuente de diarrea crónica en la infancia, de presenta-
ción entre los seis meses y los tres años. El paciente hace entre 3-10 de- Respuesta inmunitaria anormal
posiciones al día, diurnas, líquidas, con moco, fibras vegetales sin digerir
y granos de almidón, pero sin sangre, leucocitos ni eosinófilos. Moléculas no digeridas de la gliadina pueden atravesar la barrera intes-
tinal (especialmente en situaciones que aumentan su permeabilidad)
A pesar de la diarrea, no se produce decaimiento ni deshidratación ni e interactuar con las células presentadoras de antígeno y con los lin-
pérdida ponderal. No hay diarrea nocturna. El curso es intermitente, pu- focitos T de la lámina propia. A su vez, estos linfocitos T se unen a mo-
diendo alternar con periodos de estreñimiento. Si hay pérdida de peso, léculas HLA de clase II que se expresan en las células presentadoras de
lo más probable es que se trate de un intento por parte de los padres de antígeno. Esto da lugar a la producción de citokinas proinflamatorias y
tratar la diarrea mediante restricción dietética. anticuerpos.

Diagnóstico Lesión vellositaria

Se hace sobre todo por la clínica. Todos los datos de laboratorio, tanto de Se afecta la mucosa de duodeno y yeyuno. El cambio histológico más
sangre como de heces, suelen ser normales. precoz es la aparición de un infiltrado inflamatorio en la lámina propia,
a expensas de linfocitos T . Más tarde se aprecia la hiperplasia de las
Tratamiento criptas y, en última instancia, la atrofia vellositaria.

Hay que explicar a los padres la benignidad y el carácter autolimitado Manifestaciones clínicas
del proceso. Se aconseja dieta normal, equilibrada en grasas (ya que
estas son necesarias para el adecuado funcionamiento del colonocito), Resulta necesario un periodo de latencia desde la introducción del glu-
con restricción del consumo de zumos de frutas industriales (su gran ten en la dieta hasta la aparición de los síntomas. Existe un pico en el nú-
capacidad osmótica puede producir un aumento en el número de de- mero de casos diagnosticados entre 1-3 años de edad. Es más habitual
posiciones). en el sexo femenino (2/1).
04 Patología digestiva pediátrica

Pronóstico Las formas de presentación son muy variables, existiendo desde casos
graves hasta otros subclínicos, en los que se llega al diagnóstico en la
El pronóstico es muy bueno, con desaparición de la diarrea antes de los edad adulta.
cuatro o cinco años.
Los síntomas pueden clasificarse en dos grupos (Figura 47):
Enfermedad celíaca • Manifestaciones clásicas de enfermedad celíaca: clínica gastroin-
testinal. Es frecuente en la edad pediátrica y se debe a la malabsor-
La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica de base inmuno- ción. Suelen presentar diarrea (aunque también existen casos con
lógica causada por la intolerancia permanente a la gliadina del gluten estreñimiento), dolor abdominal, heces malolientes, anorexia signos
que afecta a individuos genéticamente predispuestos. Esta proteína se de desnutrición y retraso ponderoestatural.
encuentra en el trigo, la cebada, el centeno, la avena y el triticale (que es • Manifestaciones extraintestinales. Más frecuentes en adolescen-
una mezcla de trigo y centeno). tes y adultos:

68
 PEDIATRÍA

- Lesiones cutáneas: dermatitis herpetiforme y aftas recidivantes. determinación no está automatizada. Los antigliadina son muy poco
- Déficits nutricionales: anemia ferropénica (en ocasiones refracta- específicos, ya que pueden elevarse en otros procesos intestinales.
ria a tratamiento con hierro), déficit de calcio y osteopenia, défi- Recientemente se han descubierto los anticuerpos antipéptido
cit de vitamina K, alteraciones del esmalte dental desaminado de la gliadina, que son mejores que los antigliadina y
- Afectación hepática: hipertransaminasemia criptogenética. son útiles en el diagnóstico de los niños menores de dos años (en los
- Alteraciones reproductivas: retraso puberal, amenorrea… que el resto de anticuerpos pueden ser negativos).
- Alteraciones neurológicas: especialmente ataxia y neuropatía • Estudio genético. El 90% de los pacientes con enfermedad celía-
periférica. ca son HLA-DQ2 positivos y el resto HLA-DQ8. La presencia de HLA
compatible únicamente indica predisposición genética pero no es
diagnóstico de enfermedad. Es útil fundamentalmente para descar-
tar enfermedad, ya que si el estudio genético es negativo es muy
raro que el individuo desarrolle la enfermedad (es un factor “nece-
sario”, aunque no suficiente). El estudio genético se recomienda en
pacientes con clínica fundada pero con serología negativa, en fa-
miliares de primer grado de pacientes celíacos y en los individuos
pertenecientes a grupos de riesgo (enfermedades autoinmunitarias
o cromosomopatías que asocian enfermedad celíaca).
• Biopsia intestinal. Muestra unos cambios histológicos caracterís-
ticos (aunque no patognomónicos). Clásicamente, para el diagnós-
tico se exigía la realización de al menos tres biopsias intestinales:
la primera sin excluir el gluten (demuestra atrofia), la segunda tras
exclusión (recuperación de la mucosa) y una tercera tras prueba de
provocación (prueba atrofia). Con el paso del tiempo, se fue dismi-
nuyendo el número de biopsias necesarias para el diagnóstico. Ac-
tualmente, dado que la lesión no es patognomónica, que la altera-
ción histológica es parcheada y que se han correlacionado bien los
niveles de autoanticuerpos con la probabilidad de lesión intestinal
compatible con enfermedad celíaca, en los casos en los que la clí-
nica sea compatible, los títulos de anticuerpos sean elevados (IgA
antitransglutaminasa > 10 veces el límite superior de la normalidad y
anticuerpos antiendomisio positivos) y la genética sea HLA DQ2 y/o
DQ8, se puede establecer el diagnóstico de enfermedad celíaca sin
necesidad de biopsia.
La provocación con gluten no se considera necesaria, excepto si
existen dudas en el diagnóstico inicial y se desaconseja en los pe-
riodos de mayor crecimiento (antes de los 5 años y en la pubertad).

Figura 47. Enfermedad celíaca clásica

Por otro lado, la enfermedad celíaca se asocia a otras patologías:

• Otras enfermedades autoinmunes, como la diabetes mellitus tipo
I, la hepatitis autoinmune, la tiroiditis autoinmune, el déficit de IgA o
la artritis reumatoide.
• Síndromes: Dow, Turner y Williams.

Ante un paciente pediátrico con diarrea crónica y

RECUERDA retraso ponderal, lo primero que se ha de descar-
tar es una enfermedad celíaca.

Diagnóstico Figura 48. Anatomía patológica de la enfermedad celíaca.

Clasificación de Marsh
El diagnóstico se basa en tres pilares, los anticuerpos, la genética y la
biopsia intestinal: Tratamiento
• Anticuerpos. Los muy sensibles y específicos son los IgA-anti-
transglutaminasa (sensibilidad cercana al 100%), por lo que cons- La dieta ha de ser rigurosamente exenta de gluten de por vida. Con el
tituyen el marcador serológico de elección. Se solicitará recuento cumplimiento de la dieta se consigue mejoría de los síntomas a partir
de IgA sérica total para descartar un posible déficit de IgA asociado de las dos semanas, con normalización serológica entre los 6-12 meses
(en cuyo caso se solicitará la modalidad IgG). Los anticuerpos anti- y la recuperación de las vellosidades intestinales aproximadamente a los
endomisio son los más específicos pero algo menos sensibles y su dos años.

69
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

El incumplimiento de la dieta aumenta el riesgo de desarrollar linfoma • En primer lugar, se solicitará serología vírica, tanto para virus hepa-
intestinal no Hodgkin. totropos mayores (A, B, C, D, E, G) como menores (CMV, EBV, herpes,
adenovirus, paramyxovirus, parvovirus, etcétera). En este escalón, se
Seguimiento puede solicitar también una ecografía abdominal.
• También es importante descartar la lesión hepática por tóxicos o
El seguimiento de la enfermedad celíaca se basa en: medicamentos.
• La evolución clínica del paciente. • Una vez descartadas la etiología viral y tóxica, ha de pensarse en pa-
• La determinación periódica de anticuerpos para evaluar el cumpli- tologías menos frecuentes en función de la anamnesis y los datos de
miento de la dieta. El consumo de gluten mantiene activa la enfer- la exploración, y solicitar las pruebas complementarias que ayuden a
medad, con lo cual se produce una elevación en el título de anti- confirmarlas. Entre esas patologías figuran las siguientes:
cuerpos. - Hepatitis autoinmune: hipergammaglobulinemia y autoanti-
• Recomendación de una densitometría ósea una vez al año a partir cuerpos.
de los diez años por el riesgo de aparición de osteoporosis (especial- - Enfermedad de Wilson. Se sospechará ante una ceruloplasmina
mente en épocas de crecimiento). baja (< 20 mg/dl) con cobre en orina descendido (> 50 μg/100 cc),
• El despistaje de enfermedades autoinmunitarias asociadas (an- aunque el diagnóstico se confirma mediante la determinación de
ticuerpos antitiroideos y función tiroidea, glucemia, bioquímica cobre en tejido hepático elevado (> 250 μg/g tejido seco hepático).
hepática). - Enfermedad celíaca.
- Déficit de 1 antitripsina. Medición de niveles bajos de 1 anti-
· La enfermedad celíaca es muy poco probable tripsina sérica (< 0,5 g/l)
en sujetos NO DQ2/DQ8. - Hemocromatosis. Presenta aumento de los niveles de hierro, fe-
RECUERDA · Se puede establecer el diagnóstico de enferme- rritina y saturación de transferrina.
dad celíaca sin necesidad de biopsia en algu- - Miopatías. Sospecharlas si la anamnesis es compatible y
nos casos. presenta una elevación preferente de AST, junto con nive-
· La prueba de provocación sólo se llevará a
les altos de aldolasa sérica, mioglobina y creatinfosfoquinasa
cabo en casos de diagnóstico dudoso y fuera
sérica.
de los periodos de máximo crecimiento.
- Intolerancia a proteínas de leche de vaca. Se normaliza la fun-
ción hepática tras la retirada de la leche de vaca.
Diagnósticos diferenciales ante un cuadro de re- - Errores congénitos del metabolismo.
traso ponderoestatural en la infancia (RPE):
RECUERDA
· RPE + tos crónica + diarrea crónica = posible Síndrome de Reye
fibrosis quística.
· RPE + diarrea crónica sin tos = posible enfer- El síndrome de Reye se caracteriza por el desarrollo de una encefalopatía
medad celíaca. aguda y la degeneración de la grasa hepática. Su frecuencia ha disminui-
· RPE + estreñimiento crónico = posible enferme-
do de forma importante en los últimos años.
dad de Hirschprung.
· RPE + episodios de regurgitación = posible en-
fermedad por RGE. Etiología

Es un cuadro de afectación multiorgánica en el que la lesión ocurre

fundamentalmente a nivel mitocondrial. Se ha sugerido una relación
etiológica entre el padecimiento de infecciones virales y el consumo de
4.8. Patología hepática aspirina con el posterior desarrollo del cuadro de síndrome de Reye. Por
tanto, sería prudente evitar el empleo de aspirina en los pacientes con
gripe o varicela.
Hipertransaminasemia
Existen un gran número de enfermedades metabólicas cuyo cuadro
La hipertransaminasemia consiste en la elevación de las transaminasas. clínico es similar al síndrome de Reye y que, por tanto, hay que tener
La ALT (alaninoaminotransferasa) es más específica de daño hepático presentes en el diagnóstico diferencial (defectos en el metabolismo de
04 Patología digestiva pediátrica

que la AST (aspartato-aminotransferasa), debido a que la ALT se loca- la -oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la urea).
liza casi exclusivamente en el hígado, mientras que la AST se localiza
también en otros órganos (corazón, músculo esquelético, riñón, cerebro,
páncreas, pulmón, eritrocitos y leucocitos). Aunque la elevación sérica Hay que evitar el consumo de ácido acetilsalicíli-
RECUERDA co en pacientes pediátricos con varicela o gripe.
de transaminasas se correlaciona con la salida a la sangre del contenido
enzimático de los hepatocitos dañados, las cifras de hipertransaminase-
mia pueden no relacionarse con la gravedad.
Manifestaciones clínicas
Enfoque diagnóstico
Este síndrome se produce principalmente en niños de 4-12 años, previa-
Ante un valor elevado de transaminasas, la primera actitud debe ser mente sanos, que han contraído una infección de vías respiratorias altas,
comprobar esa elevación. En segundo lugar, deben solicitarse diferentes sobre todo infecciones por influenza B (90% de los casos) o varicela (5-
pruebas para encontrar el origen de dicha hipertransaminasemia: 7%). Entre los cinco y los siete días de iniciada esta infección, y cuando el

70
 PEDIATRÍA

paciente comienza a recuperarse, surgen vómitos bruscos persistentes. • Hepatitis autoinmune tipo 2. Sus autoanticuerpos característicos
Con posterioridad, se desarrolla un cuadro de delirio, conducta agresiva son los antimicrosoma de hígado y riñón tipo 1 (LKM1) y el anticuer-
y estupor, pudiendo agravarse y acabar en convulsiones, coma y muerte. po anticitosol hepático (LC1). Suele afectar a niñas preadolescentes
No hay focalidad neurológica. Existe leve o moderada hepatomegalia y mujeres jóvenes (6:1). La mayoría de los casos (hasta el 80%) se
con alteración de la función hepática, pero sin ictericia. Hay una grada- diagnostica en la infancia.
ción clínica en cinco estadios (I a V), organizada en función del grado de
deterioro del nivel de conciencia, muy similar a la gradación clásica de Patogenia
los estadios del coma (desde la somnolencia hasta el coma profundo
con rigidez de descerebración). La HAI tiene lugar a través de la interacción de múltiples factores:
• Genéticos. El padecimiento de esta enfermedad se relaciona con la
Diagnóstico presencia de distintos antígenos del sistema mayor de histocompa-
tibilidad de clase II. La HAI tipo I se asocia al HLA, DR3 y DR4.
El diagnóstico del síndrome de Reye se realiza de la siguiente forma: • Agentes ambientales. No se conocen con certeza, pero se ha rela-
• Laboratorio. Incremento de transaminasas, CPK y LDH. La actividad cionado con distintos fármacos e infecciones (sarampión, hepatitis A
de la enzima mitocondrial glutamato-deshidrogenasa (GDH) está y Epstein-Barr entre otros).
muy aumentada en suero. El amonio está elevado y, si lo hace al • Autoantígenos. Se ha propuesto que existe un fenómeno de mi-
triple o más, es muy probable que el paciente entre en coma. Puede metismo molecular entre agentes ambientales y proteínas homólo-
haber hipoglucemia. La bilirrubina suele ser normal. gas, como podrían ser algunas clases de citocromo, el receptor de la
• Líquido cefalorraquídeo. Normal, únicamente se aumenta la pre- asialoglicoproteína o el antígeno soluble hepático.
sión.
• Anatomía patológica. Se observa un hígado con acúmulo de grasa Clínica
microvesiculosa; y en la imagen ultraestructural, una hinchazón de
las mitocondrias tanto en el hígado como en el cerebro. Se caracteriza por tener un curso fluctuante y una expresión heterogé-
• En los casos graves o atípicos, y sobre todo si son menores de uno o nea. La forma más frecuente de presentación en la infancia es como una
dos años, se debe realizar una biopsia hepática para descartar una hepatitis aguda prolongada. Suele cursar con elevación de transamina-
hepatopatía tóxica o metabólica. sas y hepatomegalia. La persistencia de ictericia o coluria en la infancia,
sin etiología clara de hepatitis vírica aguda, obliga a descartarla. Puede
Tratamiento manifestarse con síntomas inespecíficos como astenia, anorexia, náu-
seas, dolor abdominal, malestar general, artritis de pequeñas articulacio-
Hay que tratar la alteración de la función hepática y el edema cerebral: nes, retraso en la menarquia o amenorrea.
• En casos leves (la mayoría), basta con la observación.
• En casos de gravedad, el tratamiento consiste en: Dado que se trata de una enfermedad autoinmune, puede asociarse a
- Aportar glucosa vía intravenosa. otras patologías de la misma índole, como el síndrome poliglandular
- Tratar la coagulopatía, en el caso de que exista (vitamina K, plas- autoinmune tipo 1 (especialmente asociado a HAI tipo 2), anemia he-
ma fresco congelado y plaquetas). molítica, PTI, diabetes tipo 1, enfermedad celíaca, tiroiditis autoinmune,
- Manejar el edema cerebral restringiendo el aporte de líquidos, vitíligo, colitis ulcerosa y síndrome nefrótico.
y en los casos graves, con hiperventilación y vigilancia estricta
de la PIC (debe mantenerse por debajo de 20 mmHg); incluso Las complicaciones son las mismas que pueden observarse en cualquier
manitol e inducción de coma barbitúrico con pentobarbital. hepatopatía crónica progresiva y ocurren en pacientes sin tratamiento o
que no responden al mismo. El carcinoma hepatocelular primario puede
Pronóstico producirse como consecuencia de la evolución natural de la enferme-
dad hepática crónica, pero esta evolución ocurre con menor frecuencia
La duración e intensidad del trastorno de la función cerebral durante que en las hepatitis crónicas de origen viral.
la fase aguda de la enfermedad es el mejor índice del pronóstico final.
Diagnóstico
Hepatitis crónica autoinmune
El diagnóstico se basa en datos bioquímicos, detección de autoanticuer-
La hepatitis autoinmune (HAI) es una hepatopatía de etiología descono- pos y hallazgos histológicos; y en la exclusión de otras enfermedades
cida. Se caracteriza por actividad necroinflamatoria crónica y fenómenos hepáticas crónicas:
inmunológicos, con autoanticuerpos circulantes y una concentración • Laboratorio. Ninguna alteración bioquímica es específica. Sin em-
elevada de gammaglobulina. Suele afectar exclusivamente al hígado bargo, son típicas la elevación de las transaminasas (patrón de citoli-
aunque ocasionalmente puede asociarse a otras enfermedades autoin- sis) y la hipergammaglobulinemia. Se han correlacionado los niveles
munes. Es más frecuente en niñas. Existe una clasificación en función del de IgG con el grado de actividad de la enfermedad, aunque, en un
tipo de autoanticuerpos circulantes presentes al diagnóstico: cierto porcentaje de niños, la IgG puede ser normal. En algunas oca-
• Hepatitis autoinmune tipo 1. Presenta autoanticuerpos antinuclea- siones, puede presentar datos analíticos de colestasis.
res (ANA) y/o autoanticuerpos antimúsculo liso (SMA), cuya especifi- • Autoanticuerpos. La detección de ANA, SMA y a-LKM1 es clave
cidad es mucho mayor si se comprueba que son antiactina. Más de la para el diagnóstico y permite la diferenciación entre ambos tipos
mitad de los pacientes pediátricos con HAI tipo 1 pueden tener au- de HAI:
toanticuerpos frente a un antígeno soluble hepático (SLA). Es más pre- - Anticuerpos antinucleares (ANA): son los anticuerpos más
valente en mujeres (2:1). El 40% se diagnostica en la edad pediátrica. frecuentemente detectados en HAI tipo 1 (muy raros en el tipo

71
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

2). Suelen aparecer asociados a la presencia de anticuerpos an- - Anticuerpos frente al receptor de la asialoglicoproteína
timúsculo liso (SMA). (ASGPR): se correlacionan con la actividad histológica y su des-
- Anticuerpos antimúsculo liso (SMA): son menos frecuentes aparición con la respuesta al tratamiento.
que los ANA, pero son más específicos del tipo 1.
- Anticuerpos antiantígeno soluble hepático/antígeno he- • Histología. Es necesaria para establecer el diagnóstico y comprobar
patopancreático (SLA/LP): actualmente son los más específi- la actividad de la enfermedad. Los hallazgos son compatibles con
cos para el diagnóstico de HAI tipo 1. Pueden verse en la tipo 2, una hepatitis de la interfase y regeneración hepática con formación
pero en esos casos se asocian a mayor gravedad. “rosetas”. Casi siempre hay fibrosis (salvo en formas leves).
- Anticuerpos antimicrosoma de hígado y riñón de rata
(LKM): los principales anticuerpos detectados en la HAI tipo 2, Tratamiento
altamente específicos.
- Anticuerpos anticitosol hepático tipo 1 (LC1): se cree que se La HAI presenta una peor evolución cuando el diagnóstico tiene lugar
asocian con la aparición de otras enfermedades autoinmunes, en la infancia, por lo que debe iniciarse tratamiento desde el diagnósti-
mayor inflamación hepática y rápida progresión a cirrosis, aun- co. El 70-80% de los pacientes responden bien con los inmunosupreso-
que no se sabe con certeza si sus títulos se correlacionan con el res, pero sin tratamiento muestra elevada mortalidad dada su evolución
nivel de actividad de la enfermedad. a cirrosis e insuficiencia hepática. Se inicia el tratamiento con prednisona
- Anticuerpos anti-DNA: no son habituales en esta entidad. (2 mg/kg/día) y a las dos semanas se asocia azatioprina (1-2 mg/kg/día)
- Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo atípicos (p-ANCA): con pauta descendente de prednisona. Posteriormente, si la función
se observan en la HAI tipo 1. También están presentes en la colangi- hepática es normal, se mantiene administración de prednisona a días
tis esclerosante primaria y en la enfermedad inflamatoria intestinal. alternos sin modificar la dosis de azatioprina.

un RGE patológico refractario al tratamiento. El tratamiento

IDEAS CLAVE farmacológico de elección son los antisecretores. La cirugía
se reserva para casos de RGE patológico refractarios.
 La modalidad de atresia de esófago m más frecuente es la tipo
III. Regla: la aTRESia esofágica más frecuente es la tipo TRES.  La estenosis hipertrófica de píloro (EHP) afecta preferente-
mente a varones de entre 14-21 días de vida (como toda
 En la atresia tipo III, hay atresia en el cabo proximal del esó- la patología digestiva pediátrica, es más frecuente en el va-
fago, con fístula traqueoesofágica sobre el cabo distal. Las rón). Su etiología es desconocida. El síntoma fundamental
manifestaciones más típicas de esta variante incluyen: poli- es el vómito. Los vómitos son alimentarios (no biliosos) y se
hidramnios, babeo, vómitos alimentarios desde el nacimien- emiten con fuerza (“en proyectil”). Cursa con deshidratación
to, imposibilidad de paso de una sonda nasogástrica y dis- y alcalosis metabólica. En un pequeño porcentaje de casos,
tensión abdominal. Su tratamiento es quirúrgico. Entre las se asocia con ictericia. Su tratamiento es quirúrgico y con-
complicaciones posquirúrgicas, destaca por su frecuencia el siste en la realización de una piloromiotomía extramucosa.
reflujo gastroesofágico (RGE). Otras complicaciones menos Antes de intervenir al paciente, hay que corregir las altera-
frecuentes son: traqueomalacia, fístula anastomótica, este- ciones electrolíticas.
nosis esofágica y la recidiva de la fístula traqueoesofágica.
 La enfermedad de Hirschprung (EH) se da por un trastorno
 La modalidad más frecuente de hernia diafragmática es la en la migración de los neuroblastos desde la cresta neural.
variante posterior o de Bochdalek. Por tal motivo, si no es- Fruto de esta anomalía, hay una ausencia de células ganglio-
pecifican si la hernia es anterior o posterior, se asume que nares en los plexos mientéricos. El tramo agangliónico se
se refieren a esta última. muestra estenótico. El territorio proximal a este se dilata se-
cundariamente. Afecta más al sexo masculino que al feme-
 La hernia diafragmática posterior cursa con importante dis- nino. Desde un punto de vista clínico, las manifestaciones se
trés, cianosis, hipertensión pulmonar y abdomen excavado. dan desde el nacimiento (es un cuadro congénito). Hay que
Se asocia con hipoplasia pulmonar y malrotación intestinal. sospechar una EH ante casos de estreñimiento crónico que
El diagnóstico se puede hacer mediante la realización de una se presentan antes de los dos años. Desde un punto de vista
radiografía de tórax. Los hallazgos radiológicos más típicos manométrico, en la EH destaca una ausencia en la relajación
son: visualización de asas intestinales y/o imágenes aéreas del esfínter anal interno. El tratamiento de la EH es quirúrgi-
04 Patología digestiva pediátrica

circulares. El tratamiento de esta entidad es quirúrgico, si co y consiste en resecar el tramo agangliónico.

bien la cirugía se ha de hacer tras estabilizar la situación he-
modinámica del paciente.  El divertículo de Meckel afecta al 1-2% de la población. Es
un vestigio del conducto onfalomesentérico, que se localiza
 El reflujo en la edad pediátrica puede ser fisiológico o pa- en el íleon, a menos de un metro de la válvula ileocecal. El
tológico. Se considera que el RGE es fisiológico si afecta a divertículo de Meckel es verdadero, ya que presenta todas
niños de menos de dos años sin retraso ponderoestatural. las capas a nivel histológico. La mayor parte de pacientes
Este es el tipo más frecuente de reflujo. Se diagnostica por con divertículo de Meckel permanecen asintomáticos. Entre
la clínica. No necesita tratamiento médico. Mejora espontá- los pacientes que desarrollan manifestaciones clínicas, des-
neamente con el paso del tiempo. El RGE puede producir taca la hemorragia digestiva indolora. Otros síntomas: obs-
esofagitis, síntomas respiratorios, hiperextensión del tronco trucción intestinal, diverticulitis, invaginación secundaria.
(síndrome de Sandifer) y mala ganancia ponderal. La pH- La técnica diagnóstica de elección es la gammagrafía con
metría es la prueba más sensible y específica, pero al ser Tc-99, que detecta la presencia de tejido ectópico gástrico
una prueba invasiva, tiene pocas indicaciones. Está indicada o pancreático sobre el divertículo. El divertículo de Meckel
ante la presencia de síntomas extradigestivos o para revisar requiere tratamiento quirúrgico.

72
 PEDIATRÍA

 La invaginación afecta generalmente a niños de entre tres  La enfermedad celíaca suele cursar con diarrea crónica,
meses y seis años. Las invaginaciones pueden ser primarias retraso ponderoestatural, distensión abominal, anorexia
o secundarias. La localización más frecuente de las invagi- e hipotonía muscular. En la enfermedad celíaca hay cierta
naciones primarias es la íleocecal. Son síntomas caracterís- aglutinación de casos familiares. En algunos casos concre-
ticos la presencia de vómitos, irritabilidad y llanto paroxís- tos, se puede llegar al diagnóstico de enfermedad celíaca
tico. En cuadros evolucionados, puede aparecer un estado sin necesidad de realizar biopsia intestinal. La selección de
similar al shock. Las deposiciones hemorrágicas “en jalea candidatos a los que realizar biopsia se hará a través de la
de grosella” son típicas de esta entidad. Para confirmar el determinación de anticuerpos y la clínica. Hay una relación
diagnóstico, se recurrirá a la realización de una ecografía de directa entre el título de anticuerpos y la actividad de la en-
abdomen. Tras confirmar el diagnóstico, hay que proceder fermedad. El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste
a su tratamiento, para evitar la aparición de complicaciones en hacer una dieta exenta de gluten de por vida.
graves.
 El síndrome de Reye es una encefalopatía de origen hepá-
 La intolerancia transitoria a la lactosa (ITL) cursa con diarrea tico. Se ha asociado su aparición con el consumo de ácido
acuosa, distensión abdominal, meteorismo y eritema peria- acetilsalicílico en pacientes con gripe o varicela. Cursa con
nal. En la ITL, el diagnóstico se puede hacer por la clínica, vómitos, deterioro del nivel de conciencia, trastornos con-
si bien se puede recurrir a pruebas complementarias, como ductuales y hepatomegalia. Típicamente, el paciente está
la bioquímica fecal o el test de H2 espirado. Las heces son normocoloreado. Desde el punto de vista bioquímico, hay
ácidas y la detección de cuerpos reductores (Clinitest) es hiperamoniemia. La actividad glutamato deshidrogenasa
positiva (más del 0,5%). está elevada.

CASOS CLÍNICOS
Niña de 4 meses de vida. Antecedentes de retraso en la eva- 1) La lesión intestinal está mediada por mecanismos inmuno-
cuación de meconio y estreñimiento que acude con distensión lógicos.
abdominal y vómitos biliosos de 24 h de evolución. La radio- 2) Suele existir un intervalo libre de síntomas entre la in-
grafía simple de abdomen muestra distensión de asas intes- troducción del gluten en la dieta y el comienzo de la
tinales y ausencia de aire distal. Indique cuál debe de ser el clínica.
manejo más adecuado: 3) La determinación de anticuerpos antigliadina es la prueba
serológica más específica en esta enfermedad.
1) Lo más probable es que el paciente presente una enferme- 4) La infestación por lamblias puede dar un cuadro clínico si-
dad de Hirschprung que requerirá colostomía urgente con milar.
extirpación del segmento agangliónico dilatado en el mis-
mo acto. RC: 3
2) Seguramente se trate de una invaginación intestinal y la
ecografía será muy útil en el diagnóstico. Un recién nacido con grave distrés respiratorio presenta imá-
3) En la medida de lo posible se recomienda un tratamieno genes aéreas circulares que ocupan hemitórax izquierdo. El
conservador inicial con enema de suero y estimulaciones diagnóstico más probable es:
rectales hasta la realización de manometría, enema opaco
y biopsia rectal que faciliten el diagnóstico y proporcionen 1) Pulmón poliquístico.
datos sobre la extensión del intestino afecto. 2) Malformación adenomatoidea.
4) La toma de biopsias intestinales durante la realización de 3) Quiste pulmonar multilocular.
la ileostomía no debe realizarse pues convierte una cirugía 4) Hernia diafragmática.
limpia en contaminada.
RC: 4
RC: 3
Lactante de 21 días de vida que presenta, desde hace 4 días,
Una niña de 2 años se ha encontrado bien hasta hace aproxi- vómitos pospandriales que cada vez son más intensos y fre-
madamente 12 horas, momento en que empezó con un cuadro cuentes. Señale cuál de las siguientes afirmaciones es cierta en
de letargia, vómitos y episodios de llanto intermitente con un relación a la enfermedad del niño:
estado de dolor visible. Coincidiendo con los episodios, retrae
las piernas hacia el abdomen. En la consulta, emite una depo- 1) Esta enfermedad es más frecuente en niños.
sión de color rojo oscuro; el abdomen muestra plenitud y un 2) Suele cursar con acidosis metabólica.
discreto dolor a la palpación. El diagnóstico más probable es: 3) El tratamiento es médico y la recidiva frecuente.
4) La enfermedad está producida por una bacteria.
1) Estenosis hipertrófica de píloro.
2) Apendicitis. RC: 1
3) Infección urinaria.
4) Invaginación. Un paciente varón, de 4 semanas de edad, vomita después de
cada toma desde hace una semana. Los vómitos, de contenido
RC: 4 gástrico, son proyectivos y abundantes. El paciente está muy
inquieto, y toma biberones con buen apetito. Ud. sospecha
La enfermedad celíaca es una intolerancia permanente al glu- una estenosis hipertrófica del píloro. ¿Cuál de las siguientes si-
ten. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA en tuaciones analíticas en sangre le parece más verosímil en este
relación con esta enfermedad? caso?

73
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

1) pH 7,3; Na 130 mEq/l; Cl 85 mEq/l; K 3,5 mEq/l. Un niño de 14 meses acude a la consulta con sintomatología
2) pH 7,3; Na 130 mEq/l; Cl 115 mEq/l; K 5 mEq/l. digestiva crónica, acompañada de hipocrecimiento marcado
3) pH 7,4; Na 140 mEq/l; Cl 103 mEq/l; K 5 mEq/l. (<Pc10), desnutrición, hipotonía muscular y una llamativa dis-
4) pH 7,5; Na 130 mEq/l; Cl 85 mEq/l; K 3,5 mEq/l. tensión abdominal. Entre los diagnósticos que se citan, ¿cuál
considera más probable?
RC: 4
1) Enfermedad celíaca no tratada.
Una lactante de 8 meses de vida presenta una historia clínica de 2) Intolerancia a proteínas vacunas.
estreñimiento crónico que alterna con diarreas malolientes. Se 3) Alergia a caseína mediada por IgE.
le realiza una manometría anorrectal, donde se demuestra la au- 4) Deficiencia primaria de lactasa.
sencia de relajación del esfínter interno. ¿Cuál es su diagnóstico?
RC: 1
1) Estreñimiento funcional.
2) Estenosis anal.
3) Fisura anal.
4) Enfermedad de Hirschsprung.

RC: 4
04 Patología digestiva pediátrica

74
 5.1. Fisiología:
cambios circulatorios neonatales
5.2. Cardiopatías congénitas

Cardiología
05 pediátrica

5.1. Fisiología: cambios circulatorios • Ductus: ligamento arterioso.

• Conducto de Arancio: ligamento venoso.
neonatales • Alantoides: uraco.
• Conducto onfalomesentérico: divertículo de Meckel (la anomalía
congénita del aparato digestivo más frecuente).
En el sistema cardiovascular intraútero, la sangre oxigenada procedente
de la placenta llega al feto mediante la vena umbilical; el 50% de esta Tras el nacimiento, los principales cambios que se producen para la ad-
sangre penetra en el hígado y el resto lo sortea y alcanza la cava inferior quisición del esquema circulatorio de la vida extrauterina son:
a través del conducto venoso de Arancio. En ambos casos, llega a la aurí- • Cierre del foramen oval antes del tercer mes.
cula derecha, desde donde puede tomar varios caminos: • Cierre del ductus a las 10-15 horas de vida.
• La mayor parte llega a la aurícula izquierda por el foramen oval, y de • Cierre del conducto de Arancio y obliteración de los vasos umbilicales.
ahí pasa al ventrículo izquierdo.
• Otra parte pasa al ventrículo derecho, a la arteria pulmonar y, a través
del ductus, a la aorta; una pequeña parte de esta sangre, en lugar
de atravesar el ductus para drenar en la aorta, llegará por la arteria 5.2. Cardiopatías congénitas
pulmonar al pulmón (Figura 49).

Después del nacimiento, se producen una serie de cambios en la cir- Afectan al 1% de los recién nacidos vivos. Su origen suele ser multifacto-
culación del niño. Cuando éste inicia la respiración por primera vez, se rial, aunque el 5-10% aparecen en el contexto de síndromes polimarfor-
ocasiona una disminución en la resistencia del flujo sanguíneo hacia los mativos, cromosomopatías o mutaciones de genes únicos (síndrome de
pulmones. La ausencia de flujo sanguíneo umbilical, la disminución de la Down, síndrome de Turner, etc).
resistencia vascular y el aumento de la resistencia vascular sistémica pro-
vocan el cierre del foramen oval. Todas las demás estructuras vasculares La cardiopatía congénita más frecuente es la comunicación interven-
características del feto empiezan a obliterarse, derivando en ligamentos tricular, siempre que se excluya la válvula aórtica bicúspide (que es aún
que se enumeran a continuación: más frecuente, entre el 0,5-2% de la población, en ocasiones con heren-
• Vena umbilical: ligamento redondo. cia autosómica dominante y escasa penetrancia).
• Arteria umbilical: ligamento umbilical lateral.

Figura 49. Fisiopatología de la circulación

75
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

La más frecuente dentro de las cianóticas en el recién nacido es la D- Generalidades

transposición de grandes arterias, pero a partir del año la cianótica más
común es la tetralogía de Fallot (Tabla 35). Las cardiopatías congénitas pueden producir síntomas desde el
nacimiento o en las primeras horas de vida, en la niñez o incluso
Malformaciones cardíacas características: debutar en la edad adulta. Existen varias formas de clasificarlas
· Rubéola congénita  Ductus, estenosis pul- (Tabla 36).
RECUERDA monar supravalvular.
· Síndrome de Turner  Coartación de aorta. A diferencia de la mayoría de cardiopatías adquiridas del adulto, en muchas
· Síndrome de Noonan  Estenosis pulmonar. congénitas suele ser su repercusión sobre el árbol vascular pulmonar y las
· Síndrome de Di George  Tronco arterioso. cavidades derechas la que marca la evolución clínica y los síntomas predo-
· Síndrome de Down  Canal AV.
minantes, así como el pronóstico. La sobrecarga de trabajo del miocardio
· Hijo de madre diabética  Hipertrofia septal
asimétrica. facilita el desarrollo de arritmias, sobre todo auriculares (fibrilación auricular),
que además suelen desencadenar un deterioro clínico significativo.

Lesiones % de todas las lesiones Por otra parte, las cicatrices de las incisiones realizadas en las interven-
CIV 25-30 ciones quirúrgicas de las cardiopatías congénitas, en general son un sus-
CIA (ostium secundum) 6-8 trato ideal para el mantenimiento de circuitos de reentrada auriculares
Ductus 6-8 (aleteo o flutter atípico) o ventriculares (taquicardia ventricular), incre-
Coartación aórtica 5-7 mentando a largo plazo el riesgo de muerte súbita en algunas de ellas.
Tetralogía de Fallot 5-7
Estenosis de válvula pulmonar 5-7
La ecocardiografía bidimensional es muy útil para el diagnóstico de
cardiopatías congénitas, incluso prenatal, y en la actualidad también la
Estenosis de válvula aórtica 4-7
resonancia magnética, la tomografía computarizada y la ecocardiogra-
D-transposición de grandes arterias 3-5
fía tridimensional permiten un estudio anatómico muy detallado de las
Tabla 35. Epidemiología de las cardiopatías congénitas cardiopatías congénitas complejas, que ha sustituido en la mayoría de
casos al estudio invasivo mediante cateterismo.

1. Generales
∙ Transposición corregida congénitamente de las grandes arterias
∙ Malposiciones cardíacas
∙ Bloqueo cardíaco congénito completo
2. Acianóticas con cortocircuito izquierda-derecha
∙ Comunicación interauricular (CIA)
∙ Conexión venosa pulmonar anómala parcial
∙ Comunicación interventricular (CIV)
∙ Rotura del aneurisma del seno de Valsalva
∙ Fístula arteriovenosa coronaria
∙ Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda en el tronco pulmonar
∙ Ventana aortopulmonar
∙ Persistencia del conducto arterioso (PCA)
3. Acianóticas sin cortocircuito
∙ Anomalías del llenado de la AI: estenosis de las venas pulmonares, estenosis mitral, y cor triatriatum
∙ Insuficiencia mitral: defecto de los cojinetes endocárdicos, transposición corregida congénitamente de las grandes arterias, origen anómalo de la coronaria
izquierda en el tronco pulmonar y otras
∙ Fibroelastosis endocárdica primaria dilatada
∙ De la aorta: estenosis aórtica, insuficiencia valvular aórtica, coartación de aorta
∙ Anomalía de Ebstein
∙ De la pulmonar: estenosis pulmonar, insuficiencia pulmonar, dilatación idiopática del tronco pulmonar
4. Cianóticas
∙ Con aumento del flujo pulmonar: ∙ Con flujo pulmonar normal o disminuido:
05 Cardiología pediátrica

- Transposición completa de las grandes arterias - Atresia tricuspídea

- Doble salida del VD tipo Taussig-Bing - Anomalía de Ebstein con cortocircuito derecha-izquierda
- Tronco arterioso - Atresia pulmonar con tabique interventricular intacto
- Conexión venosa pulmonar anómala total - Tetralogía de Fallot (estenosis o atresia pulmonar con comunicación
- Ventrículo único sin estenosis pulmonar interventricular)
- Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar e incremento del flujo arterial - Estenosis pulmonar con cortocircuito derecha-izquierda
colateral - Transposición completa de grandes vasos y estenosis pulmonar
- Atresia tricuspídea con gran comunicación interventricular - Doble salida del VD y estenosis pulmonar
y sin estenosis pulmonar - Ventrículo único con estenosis pulmonar
- Hipoplasia del corazón izquierdo - Fístula arteriovenosa pulmonar
- Comunicación entre la cava y la AI
Tabla 36. Clasificación de las cardiopatías congénitas

76
 PEDIATRÍA

Clínicamente es importante reconocer si existe o no cianosis, sobrecarga • En las cardiopatías congénitas cianóticas (con o sin hipoaflujo
de cavidades izquierdas o derechas y si hay un exceso o un defecto de pulmonar) el cuadro clínico suele estar dominado por la presencia
flujo hacia el lecho arterial pulmonar (Figura 50). de hipoxemia y cianosis (la escasa oxigenación sanguínea produce
• Las cardiopatías congénitas con hiperaflujo (plétora) pulmonar una saturación de hemoglobina reducida de forma crónica, lo que
(por un cortocircuito o shunt de sangre del lado izquierdo al derecho provoca la coloración azulada de la piel y mucosas). En casos graves
del corazón: shunt I-D) pueden producir infecciones respiratorias re- puede ser rápidamente mortal, pero en condiciones menos graves
currentes, signos y síntomas de insuficiencia cardíaca (por fallo de las el mantenimiento de la situación puede originar el llamado síndro-
cavidades derechas o de las izquierdas, sobrecargadas de trabajo), e me de hipoxemia crónica (que también se desarrolla en la situación
hipertensión pulmonar. de Eisenmenger), cuyas características principales aparecen en la
La hipertensión pulmonar inicialmente es un proceso pasivo y reactivo, Tabla 38.
pero con el paso del tiempo aparecen cambios anatomopatológicos
en las arteriolas pulmonares (Tabla 37) que las hacen escasamente En algunos casos pueden aparecer crisis hipoxémicas agudas (tetralogía
reactivas y, finalmente, puede convertirse en irreversible. El riesgo de de Fallot). El riesgo de endocarditis existe en todas las cardiopatías con-
desarrollo de hipertensión pulmonar importante guarda estrecha re- génitas cianóticas complejas, debiéndose realizar profilaxis de la misma
lación con el grado de hiperaflujo pulmonar, que se mide mediante el con antibióticos.
cociente entre el flujo que discurre por el lecho arterial pulmonar (Qp)
y el flujo que discurre por el lecho arterial sistémico (Qs). Un individuo Para el tratamiento del síndrome de hiperviscosidad, la eritroféresis (san-
sano tiene un Qp/Qs = 1. Valores de Qp/Qs superiores a 1,4-1,5 supo- gría terapéutica sustituyendo la sangre extraída por suero salino) puede
nen un riesgo alto de progresión hacia hipertensión pulmonar grave. ser de utilidad al mejorar los síntomas si el hematocrito supera el 65%,
pero no debe realizarse más de tres veces al año por riesgo de ferrope-
I Hipertrofia de la media nia. Si el paciente presenta ferropenia está indicada la reposición pero de
II Proliferación de la íntima manera gradual, ya que la sobrecarga excesiva de hierro puede provocar
III Fibrosis de la íntima (irreversible) un agravamiento de la eritrocitosis. No se recomienda el tratamiento an-
ticoagulante preventivo salvo que haya presencia de factores de riesgo
IV Lesiones plexiformes (irreversible)
embólico (arritmias auriculares, embolia previa, etcétera).
Tabla 37. Grados de la lesión vascular pulmonar por hiperaflujo
Cardiopatías congénitas acianóticas
En esos casos avanzados, el aumento de presión en el circuito dere- con cortocircuito arteriovenoso (I-D)
cho puede superar al del circuito izquierdo, invirtiendo el sentido del
shunt (que se transforma de derecha a izquierda: shunt D-I), aparecien- Comunicación interauricular (CIA)
do cianosis por el paso de sangre venosa al circuito sistémico. Este y canal auriculoventricular (AV) común
proceso se conoce como situación o fisiología de Eisenmenger, que
comparte muchos datos con las cardiopatías congénitas que desde el La comunicación interauricular es un defecto en el septo interauricular
inicio cursan con shunt D-I. Esta situación, generalmente contraindica que comunica las dos aurículas entre sí. Generalmente, predomina en el
la cirugía correctora, el embarazo (salvo casos especiales), y los pa- sexo femenino.
cientes son candidatos a recibir tratamiento específico para la hiper-
tensión pulmonar (antagonistas de receptores de endotelina como Esta clase de cardiopatías pueden dividirse en tres grupos (Figura 51):
bosentán o sitaxentán, inhibidores de la fosfodiesterasa-5 como sil- • Tipo ostium secundum, de localización medioseptal, no deriva de
denafilo o tadalafilo, epoprostenol –prostaciclina– o sus derivados, o defectos de los cojines endocárdicos y son las más frecuentes (hasta
combinaciones de ellos) o incluso a plantearse el trasplante pulmonar el 60% de las CIA). Hay que diferenciarla del foramen oval permeable,
con corrección del defecto cardíaco o cardiopulmonar. variante normal presente hasta en un tercio de la población.

Figura 50. Clasificación fisiopatológica de las cardiopatías congénitas

77
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Para algunos autores podrían considerarse como un cuarto grupo las

anomalías del seno coronario, en las que existe un defecto en la pared
venosa (es conveniente recordar que drena en la aurícula derecha) que
la comunica con la aurícula izquierda, si bien el cortocircuito en esos
casos es derecha-izquierda. El síndrome de Lutembacher consiste en la
asociación de CIA con estenosis mitral.

Fisiopatología

La comunicación interauricular establece un shunt I-D a nivel auricular,

con sobrecarga del circuito pulmonar y de las cavidades derechas.

Clínica

La mayoría de las CIA son asintomáticas en la infancia, descubriéndose

por casualidad en el estudio por soplo. El hiperaflujo pulmonar ocasiona
un aumento de las infecciones respiratorias. Según el grado de shunt
Figura 51. Tipos de comunicación interauricular I-D, en general, al llegar a la edad adulta (30-40 años) comienzan la hi-
pertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca, pudiendo desarrollar un
• Tipo ostium primum, en la porción más baja del septo interauricular, síndrome de Eisenmenger. El tipo ostium primum puede producir insufi-
por encima de las dos válvulas AV, y que se suele asociar una hendidura ciencia cardíaca antes si la insuficiencia mitral es importante. En el canal
o cleft en la valva anterior mitral capaz de producir insuficiencia mitral, AV común la sobrecarga pulmonar suele derivar en insuficiencia cardía-
en muchos casos grave. La CIA ostium primum se puede considerar ca y cianosis precoces.
como una forma parcial de canal AV común, derivada de un defecto
en los cojines endocárdicos. El canal AV completo (también llamado En la auscultación hay un primer tono fuerte con soplo sistólico de hi-
defecto septal auriculoventricular) comprende una CIA ostium primum, peraflujo pulmonar, y es característico el desdoblamiento amplio y fijo
una CIV en la zona basal del septo y una válvula AV común, pasando del segundo ruido (por desaparición de las variaciones recíprocas de los
libremente la sangre entre las cuatro cavidades cardíacas, aumentando retornos venosos pulmonar y sistémico con la respiración que, al com-
el flujo y las presiones pulmonares y con cierto grado de shunt dere- pensarse a través del defecto, mantienen constante el flujo pulmonar).
cha-izquierda (D-I) y cianosis (se asocia al síndrome de Down). El desdoblamiento del segundo tono puede hacerse menos evidente, o
• Tipo “seno venoso”. Están situadas cerca de la desembocadura de la incluso desaparecer, si surge hipertensión pulmonar. En cortocircuitos
cava superior (lo más frecuente) o inferior, y que se asocia casi siem- importantes puede oírse soplo diastólico de hiperaflujo tricuspídeo. En
pre drenaje anómalo de las venas pulmonares derechas. Es poco el ostium primum es frecuente el soplo holosistólico de insuficiencia mi-
frecuente (10%). tral asociada, que es aún más llamativo en el canal AV común.

Característica Mecanismo
Intolerancia al ejercicio Disminución de resistencia vascular sistémica en ejercicio que incrementa el shunt
y la hipoxia tisular
Infecciones ∙ Infecciones respiratorias en Eisenmenger por aumento del líquido pulmonar
(indicadas vacunas de la gripe y del neumococo)
∙ Endocarditis en cardiopatías congénitas cianóticas, que precisan profilaxis
∙ Absceso cerebral por embolias sépticas paradójicas a través de shunt D-I
Eritrocitosis y síndrome de hiperviscosidad. Se agrava por la Incremento de eritropoyetina secundario a la hipoxemia. Cursa con cefalea, mareo,
deshidratación y la ferropenia, que altera la forma de los hematíes alteraciones visuales, parestesias, torpeza mental, astenia, mialgias y debilidad muscular
(esferocitosis) dificultando su paso por los capilares
Tromboembolias (especialmente accidente cerebrovascular) ∙ Embolias paradójicas a través del shunt I-D
∙ Arritmias auriculares, que son frecuentes
∙ Trombosis in situ en arterias pulmonares principales en el Eisenmenger que pueden
provocar embolia o infarto pulmonar
Hemorragias ∙ Trombocitopenia secundaria a la escasa fragmentación en el lecho pulmonar
de los megacariocitos circulantes al “saltar” el filtro pulmonar por el shunt D-I
05 Cardiología pediátrica

∙ Dilatación de arterias pulmonares o bronquiales que se pueden romper produciendo

hemoptisis en el Eisenmenger
Disfunción renal con proteinuria (es un importante marcador de Aumento de resistencia en la arteriola eferente por la hiperviscosidad, que modifica
mal pronóstico) la histología glomerular y provoca proteinuria y fallo renal
Osteoartropatía hipertrófica (acropaquias) Impactación capilar de megacariocitos que liberan factor de crecimiento plaquetario 
y proliferación de tejido conjuntivo y periostio
Litiasis biliar Aumento de síntesis y excreción de bilirrubina por la eritrocitosis y el consiguiente aumento
del número de eritrocitos destruidos por unidad de tiempo
Tumores neuroendocrinos Incremento en su incidencia provocado por la hipoxemia crónica
Tabla 38. Características del síndrome de hipoxemia crónica

78
 PEDIATRÍA

Exploraciones complementarias Es preciso que el remanente de septo interauricular tenga bordes sufi-
cientemente grandes para fijar el dispositivo. La cirugía (de elección en
• ECG. En el tipo ostium secundum muestra sobrecarga del ventrículo el ostium secundum no candidato a cierre percutáneo y en el resto de
derecho con eje derecho y bloqueo incompleto de rama derecha tipos) consiste en el cierre del defecto suturándolo directamente, o si el
(rSR’ en V1). En el ostium primum, el eje suele ser izquierdo y en oca- defecto es grande, mediante un parche de pericardio autólogo o sintéti-
siones asociado a bloqueo AV. co, con una mortalidad menor al 1% y unos resultados excelentes. En el
• Radiografía de tórax. Se presentan signos de plétora pulmonar ostium primum hay que reparar la válvula mitral hendida (mediante sutu-
con hiperaflujo y, con el paso del tiempo, dilatación de las cavidades ra o empleo de parches con o sin anillo protésico asociado), precisando
derechas y de la arteria pulmonar. en algunos casos el recambio valvular. La reparación mitral en el ostium
• Ecocardiografía. Es la técnica de elección para el diagnóstico y se- primum se asocia en un 10% a estenosis subaórtica a largo plazo. El canal
guimiento de la CIA y ha sustituido al cateterismo. La transesofágica AV común debe intervenirse de forma precoz (su mortalidad al año es
es especialmente valiosa para describir la anatomía de la CIA, sobre del 50%), la mayor parte de las veces antes de los seis meses, corrigiendo
todo si se planea un enfoque de tratamiento percutáneo y para des- la CIA, CIV y las válvulas AV.
cartar una CIA del tipo seno venoso o asociada al seno coronario,
que no se suelen apreciar en el estudio transtorácico. La angioTC y
la cardiorresonancia magnética también son muy útiles (Figura 52).
• Cateterismo. Solamente se emplea ante dudas diagnósticas, para
estudiar lesiones asociadas o hipertensión pulmonar grave, o cuan-
do se realiza un procedimiento de cierre percutáneo. Se aprecia sal-
to oximétrico en la aurícula derecha (aumento de la saturación de
oxígeno de la hemoglobina al entrar en la aurícula derecha desde
la cava).

Adulto + desdoblamiento fijo del 2R + bloqueo de

RECUERDA rama derecha hay que pensar en una CIA tipo os-
tium secundum.

Pronóstico y tratamiento

La mayoría de las CIA tipo ostium secundum pequeñas (inferiores a 7 mm)

se cierran espontáneamente en el primer año. La corrección del defecto
se recomienda entre los tres y seis años de edad (antes si produce sínto- Figura 53. Cierre percutáneo de la comunicación interauricular
mas) si el cortocircuito I-D es importante con una relación entre el flujo mediante el dispositivo oclusor septal Amplatzer®
pulmonar (Qp) y el sistémico (Qs) superior a 1,4-1,5 o si existe sobrecarga
ventricular derecha, hipertensión pulmonar o embolias paradójicas. El Comunicación interventricular (CIV)
cierre del defecto no está indicado si es pequeña (menor de 5 mm) y/o si
el cortocircuito I-D es leve (Qp/Qs < 1,5), ni en los raros casos de adultos Es la presencia de un defecto en el septo interventricular que permite
que sufran vasculopatía pulmonar grave en situación de Eisenmenger. la comunicación entre ambos ventrículos. El defecto puede ser único o
múltiple, y puede presentarse aisladamente o formando parte de otras
Actualmente es de elección para el tipo ostium secundum el cierre per- cardiopatías complejas. El septo interventricular consta de cuatro com-
cutáneo mediante el empleo de un dispositivo de cierre, como el “oclu- partimentos: el membranoso, el de entrada, el trabeculado y el de salida
sor septal Amplatzer”® (Figura 53). o infundibular.

Figura 52. Imágenes ecocardiográficas de comunicación interauricular tipo ostium secundum. (a) Plano apical de cuatro cámaras
transtorácico en el que se aprecia la solución de continuidad en el tabique (asterisco). (b) Imagen transesofágica determinando
el diámetro del defecto (entre cruces). (c) Imagen transesofágica con Doppler color mostrando el paso de sangre a través del defecto

79
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Pronóstico y tratamiento
La intensidad del soplo puede ser muy importan-
RECUERDA te en las CIV de pequeño tamaño (restrictivas). El 30-50% de las CIV musculares pequeñas, generalmente cercanas al
ápex (CIV tipo Roger), se cierran espontáneamente en el primer año de
vida. Según el tamaño e intensidad del cortocircuito pueden ser asin-
Los defectos más frecuentes son los del septo membranoso, y no es tomáticas en la infancia (similar a la CIA) o producir clínica desde la lac-
raro que presenten cierta extensión hacia regiones adyacentes (CIV pe- tancia. El riesgo de endocarditis es inferior al 2% (más frecuente en la
rimembranosa). La CIV muscular y la infundibular son menos frecuentes adolescencia) independientemente de su tamaño.
(Figura 54).
La cardiopatía congénita más frecuente es la
válvula aórtica bicúspide, le sigue en frecuencia
RECUERDA la comunicación interventricular. Dentro de las
cianóticas, la más habitual en el recién nacido es
la transposición de grandes vasos, y a partir del
primer año de vida será la tetralogía de Fallot.

El soplo de la CIV es rudo y pansistólico en región

RECUERDA paraesternal izquierda.

El tratamiento de las CIV depende del grado del shunt I-D, de su repercu-
sión clínica y en la circulación pulmonar.

Como hasta la mitad de las CIV (sobre todo las musculares, a veces las
membranosas) se cierran en los primeros tres años de vida, pudiendo
ser útiles los IECA mientras se espera el cierre espontáneo, únicamente
se recomienda cirugía (cierre del defecto con un parche mediante un
abordaje desde la aurícula derecha por atriotomía), generalmente, entre
los tres y los nueve meses de edad en presencia de:
• Shunt izquierda-derecha significativo (Qp/Qs mayor de 1,5) en ausen-
cia de hipertensión pulmonar irreversible (el desarrollo de hiperten-
sión pulmonar indica la reparación para evitar llegar a esa situación).
• Síntomas de insuficiencia cardíaca, disfunción o dilatación ventricu-
Figura 54. Tipos de comunicación interventricular lar, o retraso del crecimiento que no responde al tratamiento (IECA y
diuréticos). Si responde al tratamiento inicial, se prefiere demorar la
Fisiopatología y clínica cirugía, ya que el tamaño de la CIV puede disminuir o desaparecer.

En los defectos pequeños no hay prácticamente repercusión clínica,

En la CIV se trata a todos los pacientes sintomá-
mientras que en los grandes el shunt I-D de alta presión origina hi- ticos y a los asintomáticos con un cortocircuito
RECUERDA
peraflujo pulmonar. Las CIV pequeñas pueden presentar únicamente significativo, con un cociente de flujos QP/QS su-
un soplo que es pansistólico y rudo o áspero, de alta frecuencia, aus- perior a 1,5.
cultándose mejor en la región paraesternal izquierda cuando dismi-
nuye la resistencia pulmonar. En las CIV grandes puede existir insu-
ficiencia cardíaca desde la primera infancia. El soplo puede ser muy Actualmente se puede realizar el cierre percutáneo, en casos selecciona-
llamativo en CIV pequeñas, y puede desaparecer con el desarrollo del dos, con dispositivos específicos para CIV (con mejores resultados en las
síndrome de Eisenmenger. Los defectos grandes suelen producir un CIV musculares, pues las perimembranosas tienen más riesgo de dañar
soplo menos llamativo. La CIV perimembranosa localizada inmedia- estructuras valvulares o el sistema de conducción).
tamente bajo la válvula aórtica puede ocasionar insuficiencia aórtica
05 Cardiología pediátrica

progresiva. La cirugía paliativa (cerclaje o banding de la arteria pulmonar) para re-

ducir el flujo pulmonar y aliviar la insuficiencia cardíaca queda limitada a
Exploraciones complementarias circunstancias excepcionales como CIV múltiples o estados de marasmo
que dificultan la reparación completa.
• ECG. Puede mostrar hipertrofia biventricular y de aurícula izquierda.
• Radiografía de tórax. Puede apreciarse cardiomegalia con plétora Cortocircuitos desde la aorta al circuito derecho
pulmonar.
• Ecocardiografía, TC y resonancia magnética. Muestran la ampli- Aneurisma de un seno aórtico de Valsalva
tud y número de las CIV.
• Cateterismo. Si se realiza (no suele precisarse), muestra salto oximé- El aneurisma se forma por debilidad de la pared de la aorta proximal
trico en el ventrículo derecho. (senos de Valsalva) y se suele romper en la tercera o cuarta décadas de

80
 PEDIATRÍA

la vida. Generalmente el seno derecho se rompe hacia el ventrículo de-

recho (a veces la aurícula derecha), y produce dolor precordial, un soplo
continuo (sistodiastólico) y sobrecarga de volumen en las cavidades de-
rechas y en el lecho pulmonar.

El diagnóstico se establece por ecocardiografía, resonancia magnética,

cateterismo o aortografía, y el tratamiento para reparar el defecto es qui-
rúrgico.

Fístula arteriovenosa coronaria

Existe una comunicación entre una arteria coronaria y una cavidad car-
díaca, generalmente la coronaria derecha y el ventrículo derecho. Se es-
tablece un cortocircuito I-D que suele ser poco importante en cuanto a
volumen, pero puede cursar con complicaciones como isquemia mio-
cárdica, trombosis, endocarditis y raramente hipertensión pulmonar por
hiperaflujo e insuficiencia cardíaca. En la exploración aparece un soplo
continuo en el borde esternal. Figura 55. Ductus arterioso persistente

El diagnóstico se establece con ecocardiografía, angioTC coronaria, o de Fisiopatología

forma invasiva mediante coronariografía. Puede tratarse en ocasiones de
forma percutánea, o bien mediante cirugía si es importante hemodiná- Se establece un shunt de aorta a arteria pulmonar con hiperaflujo pul-
micamente o clínicamente. monar y sobrecarga de trabajo de las cavidades izquierdas.

Origen anómalo de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar Clínica

Puede producir un infarto de miocardio anterior o anterolateral en la Los signos y síntomas dependen del tamaño. Si es importante, el pul-
primera infancia por la isquemia miocárdica grave (la sangre venosa so arterial es rápido y saltón, y se ausculta un soplo continuo (soplo en
no oxigenada es la que irriga el miocardio) que es capaz de origi- maquinaria o de Gibson) en foco pulmonar que se irradia a la región
nar insuficiencia mitral resultante por isquemia papilar, pero algunos infraclavicular izquierda.
casos logran llegar hasta la vida adulta sin síntomas, especialmen-
te si se desarrollan colaterales desde la coronaria derecha. Incluso En los pacientes que desarrollan hipertensión pulmonar puede aparecer
puede ser causa de muerte súbita, sobre todo durante el ejercicio, la inversión del shunt y cianosis en la parte inferior del cuerpo (cianosis
por la isquemia. En el ECG puede presentarse imagen de infarto an- diferencial).
terolateral antiguo o de isquemia (en ocasiones evidenciada en una
ergometría).
El soplo del ductus también se denomina “soplo
RECUERDA de Gibson” y su localización es infraclavicular iz-
El diagnóstico se establece mediante aortografía con coronariografía. quierda.

La angioTC es una herramienta muy útil para el diagnóstico no invasivo

de las anomalías del origen de las coronarias. El tratamiento es quirúrgi- En el ECG se muestra sobrecarga de las cavidades izquierdas, en la radio-
co, realizando la anastomosis de la coronaria anómala a la aorta. grafía de tórax se aprecia plétora pulmonar y cardiomegalia a expensas
de cavidades izquierdas, con botón aórtico prominente.
Ductus arterioso persistente (DAP)
La ecocardiografía, TC o resonancia magnética confirman el diagnóstico.
El conducto arterioso persistente, o ductus, es la persistencia de una
comunicación entre la aorta (distal a la subclavia izquierda) y la arte-
ria pulmonar (en la pulmonar izquierda proximal), que está presente El soplo del ductus es continuo en maquinaria
RECUERDA (recuerda el ruido de la maquinaria de un tren).
durante la vida fetal y que habitualmente se cierra en las primeras
10 a 15 horas tras el nacimiento, como respuesta al paso de sangre
rica en oxígeno desde la aorta a la arteria pulmonar (por vasocons-
tricción, pues la fibrosis y proliferación de la íntima que producen el Pronóstico y tratamiento
cierre definitivo suele tardar unas semanas), aunque en niños prema-
turos puede permanecer abierto por periodos prolongados. Es más Si es pequeño, puede cerrarse espontáneamente durante la lactancia;
frecuente en niñas, en prematuros, en casos de hipoxemia relativa si es grande y no se cierra de forma espontánea, puede originar insufi-
(altitud elevada) y se asocia a la infección materna por rubéola. Pue- ciencia cardíaca.
de presentarse de forma aislada o combinada con otros defectos, • En los niños prematuros la presencia de DAP es lo habitual; por
siendo los más frecuentes la coartación de aorta, la presencia de vál- ello, en los pacientes asintomáticos no es necesario realizar nin-
vula aórtica bicúspide, la comunicación interventricular y la estenosis guna intervención, ya que el cierre espontáneo tardío es lo más
pulmonar (Figura 55). frecuente. Únicamente si presenta insuficiencia cardíaca o síndro-

81
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

me de dificultad respiratoria que no responde al tratamiento es

necesario el cierre. La valvulopatía congénita más frecuentemente
RECUERDA asociada a la CoAo es la válvula aórtica bicúspide.
Como primera medida se utiliza indometacina o ibuprofeno, que
obtienen éxito hasta en el 90% de los casos (el 10% restante precisa
intervención, generalmente quirúrgica dado el bajo peso).
Cuando interese mantenerlo abierto, es útil la prostaglandina E1 in- Esta constricción dificulta el flujo sanguíneo hacia la parte inferior del
travenosa (consigue retrasar el cierre unos cuatro o cinco días). organismo, de forma que los pulsos y la presión arterial son mayores en
• En los niños a término la cirugía se puede diferir en ocasiones hasta los brazos que en las piernas (Figura 57).
los dos años si no existe insuficiencia cardíaca. Si aparece endarteri-
tis, es recomendable esperar varios meses pues el conducto puede
ser muy friable.
RECUERDA El tipo de CoAo más frecuente es el posductal.
La presencia de DAP con soplo actualmente constituye una indi-
cación para el cierre, incluso en los conductos arteriosos pequeños
asintomáticos, debido a la posibilidad de endarteritis infecciosa,
aunque si no produce soplo (hallazgo en ecocardiografía) no suele
ser necesario.
La técnica quirúrgica consiste en la toracotomía izquierda, con li-
gadura o colocación de clips metálicos, y sección del ductus. En la
actualidad se prefiere realizar, si es posible, el cierre del DAP de for-
ma percutánea con dispositivos específicos, pues el éxito con este
procedimiento es superior al 90% en centros experimentados, re-
servando la cirugía para casos especiales (conductos arteriosos de
gran tamaño, muy bajo peso, fracaso de cierre percutáneo, etc.)
(Figura 56).

Figura 57. Tipos de coartación de aorta

Es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes. Predomina en el

varón, aunque las mujeres con síndrome de Turner padecen frecuente-
mente coartación.

Aunque puede ocurrir como defecto aislado, con frecuencia se acom-

paña de otras malformaciones cardíacas en la forma preductal, o bien
se asocia a otras anomalías en la posductal (la más común es la válvula
aórtica bicúspide, y otras son ductus permeable, estenosis aórtica con-
génita, comunicación interventricular, enfermedad coronaria debida
a la hipertensión, riñón poliquístico, síndrome de Turner, síndrome de
Noonan, dilatación aneurismática de las arterias del polígono de Willis
(10%), etcétera.

Clínica

La forma preductal suele producir manifestaciones precozmente, a ve-

Figura 56. Cierre percutáneo del ductus arterioso persistente ces desde el nacimiento, pero generalmente coincidiendo con el cierre
espontáneo del ductus, que induce un aumento brusco de poscarga iz-
Lesiones obstructivas del corazón izquierdo
05 Cardiología pediátrica

quierda e insuficiencia cardíaca grave, de manera que muchos niños no

sobreviven al periodo neonatal.
Coartación de aorta (CoAo)

Consiste en un estrechamiento de la luz aórtica. Puede localizarse a cual- La asociación de CoAo con los aneurismas en el
RECUERDA polígono de Willis.
quier nivel, incluso por debajo del diafragma, pero la mayoría se sitúa
tras la salida de la subclavia izquierda, justo distal al ductus o conducto
arterioso (la forma más frecuente o forma “del adulto” es la posductal;
generalmente a modo de un entrante en la luz aórtica en la cara opues- El pronóstico es mucho mejor en la forma posductal. La mayoría de los
ta al ductus), o proximal al conducto arterioso (menos frecuente, forma niños son asintomáticos y la enfermedad puede pasar desapercibida
“infantil” o preductal). hasta la edad adulta.

82
 PEDIATRÍA

Los síntomas suelen presentarse en torno a los 30 años, y se deben a la lugar de la coartación y la dilatación preestenótica y postestenótica
hipertensión arterial y al hipoaflujo en miembros inferiores, siendo los de la misma (Figura 59).
más frecuentes cefalea, epistaxis, frialdad en las extremidades inferiores
y claudicación intermitente. Son poco habituales los síntomas debidos
a insuficiencia ventricular izquierda, endocarditis, rotura o disección aór-
tica, o hemorragia cerebral por rotura de aneurismas del polígono de
Willis.

Se sospecha que en algunos casos la coartación forma parte de un com-

plejo trastorno que afecta a todo el arco aórtico, dada su asociación con
la válvula aórtica bicúspide o aneurisma de aorta ascendente. Asimis-
mo, a veces se asocia a estenosis mitral congénita supravalvular con una
membrana, válvula mitral en paracaídas y obstrucción subaórtica, pro-
duciendo el síndrome de Shone.

Exploración

La clave del diagnóstico reside en la disminución y el retraso del pulso fe-

moral comparado con el radial o el humeral. Característicamente existe Figura 58. Muescas costales en la coartación de aorta
hipertensión en las extremidades superiores, y pulsos débiles con pre-
siones más bajas en las inferiores (diferencias mayores de 10-20 mmHg),
asociados a manifestaciones de insuficiencia arterial (como claudicación
y frialdad).

Los miembros superiores y el tórax pueden estar más desarrollados que

los inferiores.

El principal dato clínico es el retraso y disminu-

RECUERDA ción de la amplitud de los pulsos femorales.

Es característico el desarrollo de vasos colaterales con el objeto de

aportar sangre al territorio postestenótico, y así estos vasos colaterales
agrandados y pulsátiles se pueden palpar en los espacios intercostales
anteriores, en la axila o en el área interescapular, y pueden reducir el flujo
a través del segmento coartado y disminuir el gradiente.

Estos vasos colaterales pueden originar un signo característico de la

coartación, consistente en la presencia de muescas en la superficie
inferior de las costillas, en su tercio externo, debidas a la erosión que
produce la tortuosidad de las grandes arterias intercostales (muescas de
Rösler) (Figura 58).

Frecuentemente se ausculta un soplo mesosistólico en la parte anterior

del tórax, espalda y apófisis espinosas, que puede transformarse en con-
tinuo si la luz está lo bastante estenosada como para producir un chorro
de alta velocidad durante todo el ciclo cardíaco. Otros soplos sistólicos
y continuos en la pared lateral del tórax pueden reflejar el aumento del
flujo en los vasos colaterales dilatados. El latido del ápex es intenso. En Figura 59. Radiografía torácica posteroanterior (a) y lateral (b)
casos avanzados, con insuficiencia cardíaca izquierda por disfunción de un paciente adulto con una coartación aórtica. Se aprecia
ventricular sistólica secundaria a la sobrecarga mantenida de poscarga,
el signo de “3” en la imagen lateral
pueden apreciarse los signos propios de esta situación.
Otro signo es el de la “E” en el esofagograma con bario, producido
Exploraciones complementarias por la curvatura del esófago alrededor de los segmentos preestenó-
ticos y postestenóticos.
• ECG. Se muestra desviación del eje eléctrico a la izquierda y signos • Ecocardiografía. Es muy útil tanto para el diagnóstico como para
de hipertrofia ventricular izquierda. el seguimiento posterior, permitiendo estimar el gradiente existente
• Radiografía de tórax. Son característicos el signo de Rösler y el sig- en el área estenosada, su extensión, y evaluar las eventuales anoma-
no del “3” en la aorta, consistente en la escotadura de la aorta en el lías asociadas (especialmente en la válvula aórtica).

83
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

• Aortografía. Permite confirmar el diagnóstico, valorar la impor- inferior del organismo. Produce cianosis neonatal, plétora pulmonar y
tancia hemodinámica de la obstrucción y la circulación colateral y sobrecarga intensa de las cavidades cardíacas, comportándose de forma
orientar el tratamiento quirúrgico. Generalmente no es necesaria similar a la coartación preductal. El tratamiento consiste en la corrección
para el diagnóstico, puesto que pruebas no invasivas como la angio- quirúrgica precoz con cierre de la CIV y el ductus y reconexión de la aorta
TC o la resonancia magnética tienen gran fiabilidad. En los adultos ascendente y descendente.
está indicada para realizar la coronariografía.
Estenosis valvular aórtica congénita
Pronóstico y tratamiento
Véase sección de Cardiología.
Las complicaciones pueden afectar a la propia aorta (aneurisma disecan-
te, rotura aórtica o aortitis infecciosa en el segmento estenótico) o a es- Otras anomalías
tructuras ajenas a la aorta (hemorragia cerebral, endocarditis bacteriana
sobre válvula aórtica bicúspide, insuficiencia cardíaca congestiva, etc.). Corazón triauricular (cor triatriatum)

Si no se realiza ningún tratamiento, la supervivencia media es de unos Generalmente las venas pulmonares (cor triatriatum sinistrum) se dirigen
40-50 años. La cirugía reparadora generalmente tiene buen resultado, y a una especie de colector común que drena en la aurícula izquierda a
es la técnica de elección en niños. través de un orificio que puede tener un tamaño variable y, habitual-
mente, ocluido parcialmente por una membrana o septo que le confiere
apariencia de poseer tres aurículas. Esta alteración es excepcional en la
La mejor edad para intervenir la CoAo es la infe- aurícula derecha. Asimismo, es frecuente que se asocie a otras cardio-
RECUERDA rior a los 5 años.
patías congénitas, aunque existen casos aislados que pueden llegar a la
vida adulta sin síntomas. No obstante, lo habitual es que se produzca un
cuadro de insuficiencia cardíaca congestiva grave en el periodo neona-
• En los neonatos en situación crítica por coartación preductal, la ciru- tal con elevada mortalidad.
gía de resección del segmento coartado con anastomosis será pre-
coz, aunque con mayor mortalidad y mayor riesgo de reestenosis El procedimiento de actuación será la cirugía, resecando la membrana
(hasta el 10% en los operados antes de los tres meses). obstructiva y reparando las aurículas.
• En los casos no urgentes, la indicación vendrá dada por un gradiente
de presión transcoartación superior a 20-30 mmHg o si existe hiper- Anomalía de Ebstein
tensión arterial; se realiza tan pronto se confirme el diagnóstico para
evitar la hipertensión arterial residual (que es muy frecuente si se inter- Se caracteriza por un desplazamiento hacia el ventrículo derecho del
viene cuando la edad es superior a 5 años). La mortalidad quirúrgica es velo septal (y a veces el posterior) de la válvula tricúspide, que además
inferior al 2% y el riesgo de reestenosis es menor que en los operados suele tener cierto grado de malformación. El velo anterior no acostum-
en los primeros 3 meses de vida. Las técnicas que frecuentemente se bra a estar desplazado, pero no es raro que esté parcialmente restringida
emplean son la resección y anastomosis término-terminal (Crafoord), su movilidad por bandas musculares o cuerdas tendíneas. La insuficien-
y la aortoplastia con colgajo de subclavia (Waldhaussen) o con parche cia tricuspídea es frecuente, y una parte variable del ventrículo derecho
de ampliación. No es raro que en la evolución aparezca recoartación está “atrializado” (con la pared adelgazada).
del segmento (mayor cuanto más tardía sea la intervención) o forma-
ción de aneurismas en la zona, por lo que se precisa seguimiento pe- La mayoría de los pacientes sobrevive al menos hasta el tercer decenio de
riódico con técnicas de imagen. En algunas ocasiones, si la anatomía la vida. Este defecto se asocia a comunicación interauricular en la mitad de
es favorable, los pacientes se someten a angioplastia con balón. los casos, con frecuente cianosis, ya que la presión en la “cámara auricular
• En el adulto hay que tener en cuenta una mayor mortalidad quirúr- derecha” está elevada por la insuficiencia tricuspídea (Figura 60).
gica (5-10%), así como el alto riesgo de hipertensión residual, que
parece estar en relación con la duración de la hipertensión antes de Las manifestaciones clínicas son variables, no obstante, lo más caracterís-
la intervención. tico es la existencia de cianosis progresiva (cuando asocia cortocircuito
D-I), los síntomas derivados de la insuficiencia tricuspídea, la disfunción
La angioplastia percutánea, con o sin stent, ofrece buenos resultados en del ventrículo derecho y las taquiarritmias paroxísticas, generalmente
adolescentes y adultos, disminuyendo en gran medida el 0,5% de riesgo asociadas a la frecuente (25%) presencia de vías accesorias derechas y
de paraplejia que presenta la cirugía. No puede emplearse si el segmen- síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) y taquicardias por reentrada
05 Cardiología pediátrica

to coartado es largo y muy hipoplásico. Asimismo, la angioplastia es muy antidrómica, o incluso con vías accesorias múltiples y reentrada “duodró-
útil para el tratamiento de la reestenosis en pacientes operados. mica” entre dos vías accesorias).

Son posibles complicaciones los aneurismas en el lugar de la dilatación La radiografía pone de manifiesto cardiomegalia progresiva a expensas
o distales a ella y la disección aórtica, quizá menos frecuentes con el de la aurícula derecha. El ECG muestra sobrecarga de la aurícula derecha
empleo de stent. con frecuente bloqueo de rama derecha, y preexcitación si hay WPW.

Interrupción del arco aórtico El tratamiento quirúrgico consiste en la sustitución o reparación, si es posi-
ble, de la válvula tricúspide, con ligadura y “marsupialización” de la porción
La aorta no se ha desarrollado a la altura del cayado y existe una gran CIV “atrializada” del ventrículo derecho o sin ella. Puede ser necesaria la sección
y un ductus por el que pasa sangre desde la arteria pulmonar a la mitad de las vías anómalas. Si el defecto es pequeño, no precisa corrección qui-

84
 PEDIATRÍA

rúrgica, pero sí puede precisar ablación por catéter de las vías accesorias. Corazón en criss-cross
Defectos importantes con hipoplasia marcada del ventrículo derecho son
candidatos a la intervención de Fontan (véase más adelante). De forma simplificada, se fundamenta en una rotación de las cámaras
cardíacas que produce una relación anatómica de vecindad de la aurí-
cula derecha con el ventrículo izquierdo y de la aurícula izquierda con el
ventrículo derecho. Si las conexiones AV son normales, no suele producir
defecto funcional significativo.

Levotransposición (L-transposición) de grandes arterias

Consiste en la asociación de una transposición de grandes arterias (la

aorta nace desde la posición anterior del corazón y la arteria pulmonar
desde la posterior) acompañada de una transposición de los ventrículos
(el ventrículo morfológicamente derecho, de paredes más finas y trabe-
culadas, está en posición izquierda y posterior y conectado a la arteria
pulmonar, mientras que el ventrículo morfológicamente izquierdo está
en posición derecha y anterior y conectado a la aorta). Por eso también
se la denomina transposición de grandes arterias congénitamente co-
rregida. Si no existen otras anomalías asociadas (son bastante frecuen-
tes), la hipertrofia compensadora del ventrículo derecho anatómico
consigue que los pacientes no experimenten síntomas hasta fases avan-
zadas de la vida en las que aparece disfunción del ventrículo derecho
y/o insuficiencia tricuspídea. Las lesiones asociadas suelen producir pro-
blemas más precoces.
Figura 60. Anomalía de Ebstein
Cardiopatías congénitas cianógenas
Anillos vasculares con plétora pulmonar

El doble arco aórtico se fundamenta en la división en dos ramas de la Dextrotransposición (D-transposición) de grandes arterias
aorta ascendente (una izquierda que suele ser más fina y una derecha)
que rodean cada una por un lado a la tráquea y el esófago, y se vuelven La aorta se origina en el ventrículo derecho (anatómico y morfológico),
a unir en el mediastino posterior. La intervención siempre está indicada a la derecha y por delante de la arteria pulmonar. La arteria pulmonar se
y consiste en resecar la rama de menor tamaño. origina en el ventrículo izquierdo (anatómico y morfológico) por detrás
de la aorta (Figura 61).
La banda o sling arterial pulmonar consiste en el nacimiento anómalo
de la rama pulmonar derecha desde la izquierda, atrapando a la tráquea
entre la arteria pulmonar principal (por delante) y la derecha (por de-
trás). El tratamiento consiste en reinsertar en su lugar la arteria pulmonar
anómala.

La arteria subclavia derecha anómala nace en la aorta descendente y

comprime por detrás el esófago. La cirugía consiste en reinsertar en su
lugar la subclavia, que se realiza si produce síntomas.

Isomerismo

Consiste, a grandes rasgos, en la presencia de dos mitades derechas o

izquierdas en el organismo que son imagen especular una de la otra.

La afectación de otros órganos es muy importante (por ejemplo, en el

isomerismo derecho ambos pulmones tienen tres lóbulos y no existe
bazo, lo que facilita las infecciones recurrentes; en el izquierdo suele
haber polisplenia y malrotación intestinal). En el corazón se diferencian
por existir dos orejuelas iguales derechas (triangulares de base ancha) o
izquierdas (a modo de “dedo de guante”), y asocia con frecuencia otras Figura 61. Transposición de las grandes arterias
anomalías: el isomerismo derecho suele asociar canal AV común o ven-
trículo derecho de doble salida. El isomerismo izquierdo es menos gra- Es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente al nacimiento. Pre-
ve, aunque puede presentar ausencia de nodo sinusal o de vena cava domina en los varones. Habitualmente asocia CIA, en muchos casos
inferior suprahepática). El tratamiento es quirúrgico según la anomalía también DAP y algunos CIV. La sangre que surge del ventrículo izquierdo
asociada. acaba en territorio pulmonar y regresa por las venas pulmonares a la au-

85
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

rícula izquierda; la sangre que sale del ventrículo derecho se dirige por la de forma que el flujo venoso de la circulación sistémica, que alcanza la
aorta al territorio sistémico y regresa por las cavas a la aurícula derecha. aurícula derecha, se dirige a la válvula mitral y al ventrículo izquierdo y la
Este proceso provoca la existencia de dos circulaciones en paralelo, por arteria pulmonar, en tanto que el flujo venoso pulmonar se dirige, a tra-
lo que es necesaria la existencia de comunicación entre ambas (foramen vés de la válvula tricúspide, al ventrículo derecho y a la aorta (Figura 63).
oval permeable, CIA, DAP y/o CIV) con mezcla de sangre oxigenada y Con esta técnica, de uso electivo hasta hace unos años, se han obtenido
venosa para que sea posible la supervivencia tras el nacimiento (en la resultados de un 80% de supervivencia a 20 años. La técnica de Senning
vida intrauterina supone un problema menor pues la sangre se oxigena ha caído en desuso.
en la placenta y llega a las cavidades derechas, pasando a la izquierda
por el foramen oval y el ductus, desde donde se distribuye por la aorta
al territorio sistémico). En ocasiones asocia otras anomalías como una
estenosis pulmonar y una gran CIV, que en cierto modo protegen del
hiperaflujo pulmonar y puede ser mejor tolerada.

Clínica

Presentan cianosis intensa desde el nacimiento, que aumenta al cerrarse

el foramen oval y el ductus (que es vital que permanezca permeable si
no existe CIV, por lo que se emplea prostaglandina E1). El ECG puede ser
normal o reflejar sobrecarga ventricular derecha. La radiografía de tórax
muestra hiperaflujo pulmonar, con la base cardíaca más estrecha, apa-
reciendo el corazón ovalado con un pedículo estrecho por la superposi-
ción de las grandes arterias en sentido anteroposterior. La confirmación
del diagnóstico se puede realizar mediante ecocardiografía, angioTC o
resonancia magnética. El cateterismo no suele ser necesario, pero per-
mite confirmar el diagnóstico de la discordancia arterial y muestra una
presión en el ventrículo izquierdo que es menor que en el derecho y,
además, permite realizar técnicas paliativas, como la atrioseptostomía
u otras en caso de otras anomalías asociadas (valvuloplastia pulmonar,
etcétera).

Pronóstico y tratamiento Figura 62. Corrección anatómica de la transposición

de las grandes arterias (técnica de Jatene)
Si no se trata esta alteración fallecen más del 90% de los pacientes en el
primer año de vida. Se debe intentar mantener el ductus permeable con
infusión de prostaglandina E1.

La creación o el aumento de la CIA (atrioseptostomía percutánea de

Rashkind) es un procedimiento “sencillo” para proporcionar una mayor
mezcla intracardíaca de sangre venosa periférica y sangre oxigenada.

Se logra mediante un catéter-balón insertado por vía venosa femoral

que se infla en la aurícula izquierda y se retira bruscamente a la aurícula
derecha, con el fin de rasgar el septo interauricular.

Actualmente, la corrección anatómica en una sola etapa, mediante

switch arterial de Jatene, es el procedimiento de elección. Conviene rea-
lizarla antes de dos o tres semanas para evitar la atrofia del ventrículo
izquierdo sometido a bajas presiones, y consiste en la desinserción y
adecuada reimplantación de las grandes arterias en su lugar correspon-
05 Cardiología pediátrica

diente, con reimplante de las coronarias en la neoaorta, con excelentes

resultados (Figura 62). Sus complicaciones potenciales son la estenosis
supravalvular de la arteria pulmonar en la zona de sutura, que puede
tratarse de forma percutánea, y la insuficiencia de la válvula aórtica, que Figura 63. Corrección fisiológica de la transposición
generalmente es leve. de las grandes arterias (técnica de Mustard)

Previamente se han utilizado (y siguen siendo convenientes en pacien- En los pacientes con estenosis pulmonar y gran CIV asociadas se puede
tes no candidatos a la corrección de Jatene por diagnóstico tardío, ano- utilizar la operación de Rastelli (cierre de la CIV con parche para dirigir el
malías coronarias, etc.) los switch auriculares, siendo el preferido en la ventrículo izquierdo a la aorta, acompañado del cierre de la válvula pul-
actualidad el de Mustard, en el que se reseca el septo interauricular y monar y colocación de tubo valvulado u homoinjerto que comunica el
se crea uno nuevo con un parche que se dispone de manera especial, ventrículo derecho con las arterias pulmonares) entre el primer y quinto

86
 PEDIATRÍA

año de vida, en ocasiones precedida de una fístula de Blalock-Taussig El tratamiento médico rara vez permite la supervivencia más allá de los pri-
(conexión de la arteria subclavia a la arteria pulmonar) para evitar el hi- meros días de vida y es frecuente causa de aborto. La cirugía está indicada
poaflujo pulmonar. en los primeros días de vida, mediante la técnica de Norwood (cierre del
ductus y conexión de la arteria pulmonar al arco aórtico para aportar sangre
Tronco arterial común (truncus arteriosus persistente) desde ahí al territorio sistémico; se amplía la CIA y se conectan las ramas de
la arteria pulmonar al ventrículo derecho a través de un conducto restricti-
Es una malformación en la que una única gran arteria sale de la base del vo para evitar el excesivo hiperaflujo), seguida de las fístulas de Glenn y de
corazón por una única válvula semilunar y da lugar a las arterias corona- Fontan en dos tiempos (descritas más adelante en el apartado del ventrí-
rias, el tronco o ramas de la arteria pulmonar y la aorta ascendente. culo único). A pesar de ello tiene elevada mortalidad, muy dependiente de
la experiencia del equipo de cirugía cardíaca y reanimación, por lo que en
Se suele acompañar de una gran CIV debajo de la válvula semilunar co- muchos centros el trasplante cardíaco sigue siendo una alternativa.
mún. La válvula puede ser tricúspide o cuatricúspide en un tercio de
casos. El truncus es frecuente en el síndrome de Di George (con atrofia
del timo, déficit de linfocitos T y malformaciones faciales, renales o intes-
tinales asociadas). La cianosis es leve y predomina la plétora pulmonar.

La mitad de los casos tienen el cayado aórtico a la derecha.

Sin cirugía, la mayoría de los niños fallecen dentro del primer trimestre.
Precisa corrección precoz (antes de dos meses) para evitar la hiper-
tensión pulmonar, mediante el cierre de la CIV y colocando un tubo
valvulado o un homoinjerto desde el ventrículo derecho a la arteria
pulmonar (no es extraño que precise de recambio a lo largo del cre-
cimiento del niño por quedarse “pequeño”). Si la válvula truncal es in-
suficiente, puede ser necesario repararla o sustituirla por una prótesis.
Algunas variantes anatómicas del tronco arterial sólo son tributarias de
trasplante cardíaco.

Drenaje venoso pulmonar anómalo

En esta malformación, las venas pulmonares (las cuatro, si es total, o Figura 64. Hipoplasia de cavidades izquierdas
sólo alguna, si es parcial) desembocan, directa o indirectamente a tra-
vés de un conducto, en la aurícula derecha o en las venas de la circula- Ventrículo derecho de doble salida
ción general (cavas o seno coronario), en lugar de hacerlo en la aurícula
izquierda. Más de la mitad de la superficie de ambas válvulas semilunares se ori-
ginan en el ventrículo derecho, con diversos grados y localizaciones de
Si es total, como todo el retorno venoso vuelve a la aurícula derecha, la una gran CIV acompañante subpulmonar (anomalía de Taussig-Bing,
CIA es una parte esencial y necesaria de la malformación para que sea que se comporta hemodinámicamente de forma similar a la D-transpo-
compatible con la vida. Según el lugar donde se establece la conexión sición de grandes arterias) o subaórtica (de comportamiento parecido a
anómala, se dividen en supracardíacos (los más frecuentes, que drenan la tetralogía de Fallot).
en la cava superior), cardíacos (drenan en la aurícula derecha o en el
seno coronario) e infradiafragmáticos (lo hacen en la cava inferior). El tratamiento quirúrgico de reparación de los defectos es de elección,
realizándose técnicas paliativas si no es posible (Figura 65).
Puede apreciarse el “signo de la cimitarra” en la radiografía torácica.
Cardiopatías congénitas cianógenas
El tratamiento quirúrgico consiste en canalizar el retorno venoso pul- con isquemia pulmonar
monar anómalo hacia la aurícula izquierda (generalmente el colector
común), y en el cierre de la comunicación interauricular. Si es parcial y Estenosis pulmonar
no tiene una relación Qp/Qs importante, no suele precisar tratamiento y,
con frecuencia, es un hallazgo asintomático. Véase Sección de Cardiología.

Síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas Tetralogía de Fallot

Este término designa un grupo de anomalías cardíacas parecidas que Con este nombre se designa un complejo malformativo con cuatro
se caracterizan por hipodesarrollo de las cavidades cardíacas izquierdas, componentes: la alineación anormal de la comunicación interventricu-
atresia o estenosis del orificio aórtico, mitral, o ambos, e hipoplasia aórti- lar, la obstrucción al flujo del ventrículo derecho (estenosis pulmonar
ca. El ventrículo izquierdo no es funcionante y la circulación se mantiene infundibular, valvular y/o de las ramas pulmonares), el acabalgamiento
a expensas del ventrículo derecho (anatómicamente no preparado para anterior de la aorta que nace sobre el defecto septal ventricular entre el
soportar grandes presiones), la CIA y el ductus (que si se cierran suelen ventrículo izquierdo y el derecho, y la hipertrofia del ventrículo derecho
provocar la muerte) (Figura 64). (Figura 66).

87
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Figura 65. Ventrículo derecho de doble salida. Variaciones según la disposición de la comunicación interventricular

La disminución de las resistencias periféricas (ejercicio, llanto, etcéte-

ra), espasmos infundibulares (dolor, aumento de catecolaminas…) o
aumento brusco del retorno venoso (hiperventilación, “rabietas”…)
aumentan el cortocircuito derecha-izquierda, y la hipoxemia y acidosis
resultantes tiende a perpetuarlo, provocando crisis hipoxémicas o cianó-
ticas que pueden dar lugar al síncope, convulsiones, accidentes cerebro-
vasculares por hipoxia, o incluso la muerte. La hipoxia crónica conduce a
la policitemia, con riesgo de trombosis vascular (y cerebral a nivel de los
senos de la duramadre) o diátesis hemorrágicas. Existe riesgo incremen-
tado de endocarditis bacteriana.

Clínica

Está marcada por el grado de estenosis pulmonar. Si es leve, solamente

presentan cianosis con el ejercicio, aunque la progresión de la estenosis
por hipertrofia infundibular (que crece con el niño) hace que al año de
edad, casi todos los pacientes padezcan cianosis en reposo.

Las crisis hipoxémicas son más frecuentes a partir de los cinco o seis
meses. En ciertas ocasiones se puede complicar con infartos y abscesos
Figura 66. Tetralogía de Fallot cerebrales producidos por embolias paradójicas a través del cortocircui-
to derecha-izquierda.
Es muy común que la válvula pulmonar sea bicúspide y estenótica, aun-
que la obstrucción predominante sea el infundíbulo. Un 5% de los casos La exploración puede mostrar cianosis, acropaquias y retraso en el cre-
asocian anomalías del nacimiento de las coronarias. Es la segunda car- cimiento. Se ausculta un soplo de estenosis pulmonar de duración e in-
diopatía congénita cianótica más frecuente al nacimiento y la primera a tensidad inversamente proporcional al grado de obstrucción (esto es lo
partir del año de edad. Suele ser esporádica pero existen casos asocia- contrario de lo que ocurre en la estenosis pulmonar valvular pura), por lo
dos a microdeleciones en el cromosoma 22q. Si añade CIA, se denomina que puede disminuir en las crisis hipoxémicas al reducirse mucho el flujo
pentalogía de Fallot. Se llama trilogía de Fallot a la combinación de CIA, que atraviesa la válvula pulmonar.
estenosis pulmonar e hipertrofia del ventrículo derecho.
El ECG muestra un crecimiento de las cavidades derechas con eje dere-
05 Cardiología pediátrica

cho, y el bloqueo de rama derecha (muy frecuente tras la cirugía) suele

La cardiopatía cianógena más frecuente en re-
ser más ancho cuanto más disfunción ventricular derecha exista. La ra-
RECUERDA cién nacidos es: transposición de los grandes ar-
terias. La cardiopatía cianógena más frecuente diografía de tórax pone de manifiesto una silueta cardíaca en forma de
en la infancia es: tetralogía de Fallot. “zueco o bota” por elevación de la punta del ventrículo derecho, con una
depresión (“signo del hachazo”) en el borde izquierdo, donde debería
visualizarse la arteria pulmonar. En ocasiones (25%) se aprecia el cayado
Fisiopatología aórtico a la derecha.

El cortocircuito entre ambas circulaciones a través de la CIV es de dere- La ecocardiografía, la TC o la resonancia magnética confirman el diag-
cha a izquierda (luego hay cianosis) debido a la estenosis pulmonar (que nóstico. El cateterismo se debe realizar previo a la cirugía para evaluar
generalmente es de predominio infundibular). el estado hemodinámico y la presencia de colaterales aortopulmonares

88
 PEDIATRÍA

(típicos de casos con atresia valvular pulmonar asociada) que precisan

actuación en la cirugía.

En pacientes operados, a largo plazo puede producirse muerte súbita

(5%) debida a arritmias ventriculares por reentrada, ocasionadas por las
cicatrices quirúrgicas ventriculares, especialmente si existe disfunción
ventricular (derecha o izquierda).

En la tetralogía de Fallot son típicas las crisis hi-

RECUERDA poxémicas.

Tratamiento

El tratamiento de las crisis hipoxémicas comprende la administración

de oxígeno (vasodilatador pulmonar y vasoconstrictor sistémico), vaso-
constrictores como la noradrenalina o la colocación del niño en posición
genupectoral o agachado para aumentar la resistencia vascular aórtica y
revertir parcialmente el cortocircuito, morfina, bicarbonato si existe aci-
dosis, y -bloqueantes para relajar el infundíbulo pulmonar. La aparición
de crisis hipoxémicas, así como la cianosis intensa, implican la indicación
de cirugía (paliativa o correctora) sin demora.

En casi todos los pacientes con tetralogía de Fallot se recomienda la co-

rrección quirúrgica completa entre los tres y los seis meses de edad. Figura 67. Atresia tricuspídea con septo interventricular íntegro

Esta cirugía consiste en cerrar la CIV a través de atriotomía derecha con Las dos aurículas se comunican por una gran comunicación interauricu-
un parche para que la aorta quede conectada únicamente al ventrículo lar (puede ser útil la atrioseptostomía de Rashkind), y la arteria pulmonar
izquierdo, y ampliar la salida del ventrículo derecho (antiguamente por vía nace junto a la aorta desde el ventrículo único. La mayoría de las veces
transventricular derecha infundibular, actualmente a través de la arteria asocia estenosis pulmonar, que empeora la cianosis pero protege del
pulmonar o de la atriotomía) mediante la resección del tejido muscular hiperaflujo pulmonar.
infundibular y comisurotomía de la válvula pulmonar si muestra esteno-
sis, intentando respetar el anillo valvular. Cuando este es muy estrecho, es La corrección del defecto suele realizarse en varias etapas: en el primer
necesario ampliar el infundíbulo con un parche transanular valvular (era la mes de vida, si la cianosis es muy intensa por una gran estenosis pulmo-
técnica habitual hace años) que interrumpe la integridad del anillo valvu- nar, se realiza una derivación de Blalock-Taussig (se conecta una rama
lar y produce insuficiencia pulmonar significativa que no suele ser proble- de la aorta, como la arteria subclavia izquierda, a una rama pulmonar y
mática a corto plazo, pero que en ocasiones precisa, en la adolescencia, así se consigue mejorar el aporte de sangre a los pulmones). Si no existe
del implante de una prótesis, pues fomenta la disfunción del ventrículo estenosis pulmonar (menos del 20%) y hay una gran plétora, se realiza
derecho y las arritmias ventriculares (potencialmente mortales) tardías. un banding para provocar una estenosis artificial que proteja del exce-
sivo hiperaflujo.
El factor más importante para determinar si un paciente es candidato a
la reparación completa es el tamaño de las arterias pulmonares, pues su En torno a los seis meses se deriva la vena cava superior (recoge la san-
hipoplasia considerable constituye una contraindicación relativa para la gre de la mitad superior del cuerpo) a la arteria pulmonar derecha sin
cirugía correctiva precoz. Cuando existe esta última, se recomienda uti- pasar por el corazón (fístula de Glenn bidireccional). Alrededor de los tres
lizar una cirugía paliativa diseñada para aumentar el flujo pulmonar, que o cuatro años se deriva la cava inferior a la arteria pulmonar (operación
consiste en la creación de una anastomosis arterial sistémico-pulmonar de Fontan).
(la más frecuente es la fístula de Blalock-Taussig modificada, conectan-
do la arteria subclavia a la arteria pulmonar) y proceder, en un segundo Con esta técnica el paciente queda con una circulación peculiar (circu-
tiempo, a la corrección total con menor riesgo durante la niñez o la ado- lación de Fontan) en la que la sangre no pasa por el corazón derecho
lescencia. y circula por el lecho pulmonar de forma pasiva, y el ventrículo único
(izquierdo) no está sometido a sobrecarga excesiva de trabajo, con lo
Ventrículo único y atresia tricuspídea que el paciente puede llevar una vida relativamente normal y alcanzar
la edad adulta.
Se produce cuando existe una única cavidad ventricular que recibe la
sangre de las dos aurículas. En la mayoría de los pacientes, el único ven- Ventrículo de doble entrada
trículo se parece morfológicamente a una cavidad ventricular izquierda
y lo que no existe es el ventrículo derecho (que suele ser una pequeña Generalmente el ventrículo izquierdo recibe la conexión AV de am-
cámara residual, no conectada a la aurícula derecha en la atresia tricus- bas aurículas, produciendo un cuadro clínico similar a la atresia tri-
pídea) (Figura 67). cuspídea.

89
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

con dispositivos tipo Amplatzer®, sin necesidad de cirugía

IDEAS CLAVE abierta.

 En la circulación
ón fetal
fetal, hay varios con
conductos que se obliteran  La mayoría de las CIV pequeñas se cierra en el primer año
tras nacer. de vida.

 El conducto venoso de Arancio comunica la vena umbilical  El conducto arterioso persistente (unión entre la aorta dis-
con la vena cava inferior. tal a la subclavia izquierda y la arteria pulmonar) se puede
intentar cerrar farmacológicamente con antiinflamatorios
 Recordar que la sangre que llega desde la vena umbilical no esteroideos (la prostaglandina E1 puede ser útil para re-
hacia la vena cava inferior es sangre oxigenada. trasar su cierre) y si no se logra, habitualmente se sella de
forma percutánea o, en ocasiones, mediante toracotomía.
 Es importante la apertura del foramen oval y del ductus ar- Es característico el soplo continuo en maquinaria (soplo de
terioso para la circulación fetal. Gibson) cerca del foco pulmonar.

 La cardiopatía congénita más frecuente es la comunicación  La localización más común de la coartación aórtica es distal
interventricular. Dentro de las cianóticas, la más común al a la subclavia izquierda o posductal. La anomalía más fre-
nacimiento es la transposición de grandes arterias y, al año, cuente asociada a la coartación aórtica es la válvula aórtica
la tetralogía de Fallot. bicúspide (la mitad la tienen) y otras llamativas como el sín-
drome de Turner o Noonan, riñón poliquístico, aneurismas
 Las cardiopatías congénitas con cortocircuito izquierda-de- del polígono de Willis…
recha cursan con plétora o hiperaflujo pulmonar que, con
el paso del tiempo, motivará la aparición de hipertensión  Típicamente, en la coartación, los pulsos de extremidades
pulmonar que puede llegar a hacerse irreversible. inferiores están disminuidos y retrasados en comparación
con los de extremidades superiores. A largo plazo, la coar-
 El síndrome de Eisenmenger consiste en el desarrollo de tación aórtica produce hipertensión.
una hipertensión pulmonar tan grave que supera la presión
arterial sistémica, y que invierte el cortocircuito o shunt pre-  En la radiografía de tórax de la coartación de aorta son ca-
vio. Cuando esto ocurre, se contraindica la cirugía correc- racterísticas las muescas costales (signo de Rösler). Habi-
tora y el tratamiento suele ser paliativo o trasplante cardio- tualmente, el tratamiento es quirúrgico en el niño y percutá-
pulmonar. neo en el adulto (si la anatomía es favorable).

 La indicación quirúrgica en cardiopatías congénitas con cor-  En la anomalía de Ebstein, el velo septal tricuspídeo tiene
tocircuito izquierda-derecha existe cuando aparecen sínto- una inserción anormalmente baja en el tabique y una por-
mas, o en caso de que el flujo pulmonar supere al sistémico ción del ventrículo derecho está “atrializada”, por lo que son
en 1,4-1,5 veces (Qp/Qs > 1,4-1,5) para evitar el desarrollo frecuentes las vías accesorias auriculoventriculares.
de Eisenmenger.
 La D-transposición de grandes arterias origina dos circula-
 Las cardiopatías congénitas cianóticas, con o sin hipoaflujo ciones en paralelo, por lo que es imprescindible que exista
pulmonar, producen hipoxemia y policitemia y a la larga el mezcla de sangre a través de un defecto (comunicación in-
síndrome de hipoxemia crónica. terauricular, interventricular o ductus arterioso permeable)
para mantener la vida.
 El síndrome de hipoxemia crónica se caracteriza por la
presencia de eritrocitosis y síndrome de hiperviscosidad,  En el tratamiento de la D-transposición de grandes arterias
infecciones (endocarditis y neumonías), tromboembolias y interesa mantener abierto el ductus con prostaglandina E1
hemorragias, acropaquias, insuficiencia renal y litiasis biliar y, si existe cianosis importante, crear o aumentar la comuni-
entre otros. La sangría terapéutica puede ser de utilidad en cación interauricular mediante atrioseptostomía percutánea
algunos casos. de Rashkind, hasta poder realizar la cirugía correctora defini-
tiva (de intercambio arterial o switch de Jatene).
 La comunicación interauricular más frecuente es la de tipo
ostium secundum que afecta a la porción media del tabique  La tetralogía de Fallot presenta cuatro componentes: comu-
interauricular. Los datos clínicos incluyen crecimiento de ca- nicación interventricular, acabalgamiento de la aorta sobre
vidades derechas, bloqueo de rama derecha, eje eléctrico la comunicación interventricular, obstrucción al flujo de
derecho y desdoblamiento amplio y fijo del segundo ruido. salida del ventrículo derecho (generalmente infundibular)
e hipertrofia del ventrículo derecho. Son típicas del Fallot
 Lo característico de la comunicación interauricular ostium las crisis hipoxémicas, en cuyo tratamiento puede ser útil
primum es que afecta a la porción baja del tabique e implica colocar al niño en posición genupectoral o agachado para
05 Cardiología pediátrica

una hendidura o cleft de la valva anterior mitral, que justifica aumentar la resistencia aórtica.
la presencia de insuficiencia mitral, que es la que domina el
cuadro clínico (en el ECG existe crecimiento del ventrículo  El soplo de la estenosis pulmonar infundibular es menor
izquierdo y eje del QRS desviado hacia la izquierda). cuanto más grave sea la estenosis y disminuye, por tanto,
en las crisis hipoxémicas.
 Lo típico de la comunicación interauricular tipo seno venoso
es que se asocia a drenaje venoso anómalo parcial.  El tratamiento del Fallot es la cirugía correctora completa
y, si no es posible, la realización de una fístula sistémico-
 Actualmente, la mayoría de las comunicaciones interauricu- pulmonar como la de Blalock-Taussig (anastomosis entre ar-
lares tipo ostium secundum se cierra de forma percutánea teria subclavia y arteria pulmonar) para aumentar el flujo de
sangre hacia los pulmones.

90
 PEDIATRÍA

CASOS CLÍNICOS
Niña de 4 años asintomática, con antecedentes de ingreso neo- 1) Comunicación interauricular.
natal durante dos meses por prematuridad. Presenta un buen 2) Estenosis mitral.
estado general y de desarrollo ponderoestatural, tiene pulsos 3) Hipertensión pulmonar primaria.
arteriales aumentados y se le ausculta un soplo continuo en 4) Pericarditis tuberculosa.
región subclavicular izquierda. ¿Cuál es, de los siguientes, el
diagnóstico más probable? RC: 1

1) Comunicación interventricular. En una revisión médica realizada a un niño de 5 años se descu-

2) Tetralogía de Fallot. bre una comunicación interauricular (CIA) tipo ostium secun-
3) Conducto arterioso persistente. dum. Se cuantifica el shunt izquierda-derecha, que resulta ser
4) Comunicación interauricular. de 1,2 a 1. La TA es normal. ¿Cuál de las siguientes afirmacio-
nes, respecto a la cirugía, es correcta?
RC: 3
1) Está indicada siempre en la CIA.
A una mujer de 53 años, asintomática, se le realiza una radio- 2) No está indicada por tratarse de un tipo de defecto que no
grafía de tórax por haber sido diagnosticado su marido de tu- llega a producir nuncahipertensión pulmonar.
berculosis pulmonar y tener Mantoux de 17 mm. La radiografía 3) No está indicada con la cifra actual de shunt, por lo que se
muestra cardiomegalia con dilatación de la arteria pulmonar y debe vigilar al niño periódicamente para ver si aumenta.
sus ramas y aumento de la trama vascular. En la auscultación 4) No está indicada mientras el shunt no sea de grado 3 a 1.
cardíaca se encuentra un soplo sistólico eyectivo pulmonar
con desdoblamiento amplio y fijo del segundo tono. El ECG RC: 3
muestra desviación del eje a la derecha con patrón rSr´ en pre-
cordiales derechas. Indique, entre los siguientes, el diagnóstico
más probable:

91
 6.1. Talla baja
6.2. Pubertad
6.3. Obesidad
6.4. Patología tiroidea

Endocrinología
06
6.5. Diabetes mellitus

pediátrica

6.1. Talla baja de forma paralela. La pubertad se produce a la edad habitual, pero el
estirón puberal es igual o inferior a la media. La talla adulta final es baja,
pero dentro de los límites de lo esperado para su talla genética. Todas las
La talla baja afecta a un 3% de la población. Se denomina talla baja a pruebas de laboratorio son normales, y no existe discordancia entre la
cuando la estatura del niño se encuentra por debajo de-2DS o menos edad ósea y la cronológica.
del P3 para su edad y sexo, o para su talla genética. Hipocrecimiento
es la disminución de la velocidad de crecimiento por debajo de -1DS o
Se define talla baja como aquélla que está por
menor de P25, y es el marcador más sensible en la detección precoz de
RECUERDA debajo del percentil 3, según la población de re-
patología. Se clasifica en dos grandes grupos: ferencia.
• Variantes de la normalidad o talla baja idiopática: corresponden
a un 80% del total de tallas bajas:
- Talla baja familiar.
- Retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo. Retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo

• Patológicos: La talla y el peso son normales al nacimiento y durante el primer año

- Armónicos (proporciones corporales normales): de vida. Entre este momento, y hasta los dos o tres años, el crecimiento
 Prenatal: CIR (cromosomopatías, tóxicos, infecciones con- sufre una desaceleración transitoria, por lo que queda la talla y el peso
natales, etcétera). en el P3 o por debajo.
 Posnatal: enfermedades sistémicas crónicas, desnutrición,
enfermedad celíaca, alteraciones metabólicas y endocri- A partir de entonces, vuelven a recuperar una velocidad de crecimien-
nas (déficit de GH congénito y adquirido, hipotiroidismo, to normal para su edad (aproximadamente 5 cm/año). Típicamente,
Cushing, pseudohipoparatiroidismo, etc.), deprivación psi- la edad ósea está levemente retrasada con respecto a la cronológica;
coafectiva. este retraso se inicia en el periodo de desaceleración transitoria del
crecimiento.
- Disarmónicos (desproporción de segmentos corporales): dis-
plasias óseas, raquitismo, cromosomopatías (Turner), otros sín- Generalmente, existe una historia familiar de talla baja durante la infan-
dromes, etcétera. cia y de retraso de la pubertad. El pronóstico de talla para estos niños es
bueno, y pueden alcanzar los valores de la normalidad en el 80-90% de
Por ello, a la hora de evaluar la talla baja es preciso constatar las tallas los casos (Figura 68 y Tabla 39).
familiares, el desarrollo puberal en ambos padres, el peso y la longitud
al nacimiento, así como evaluar en la exploración física la proporción
de los segmentos corporales (talla sentado, braza y cociente segmento
superior-inferior) y estadio de Tanner.

De forma general se solicitará en el estudio de talla baja: hemograma, bio-

química (gasometría, función hepática-renal), marcadores de enfermedad
celíaca, IGF1 y BP3 (marcadores indirectos de la GH), hormonas tiroideas
y edad ósea. En todas las niñas y en niños con dismorfia facial o altera-
ción genital es preciso realizar cariotipo (cribado de síndrome de Turner).
En los lactantes se realiza urocultivo (cribado de ITU [infección del tracto
urinario]). Otras pruebas más específicas son la cortisoluria en casos de
obesidad para descartar síndrome de Cushing, pruebas de estímulo de la
hormona del crecimiento (GH) y RM hipotálamo-hipofisaria ante sospecha
de déficit de GH, y serie ósea ante sospecha de displasia ósea.

Talla baja familiar

Constituye la causa más frecuente de talla baja. La talla del RN es algo

inferior a la media de la población general. Existe historia familiar de ta-
lla baja. La curva de crecimiento es igual o inferior al P3, discurriendo Figura 68. Patrones de crecimiento

92
 PEDIATRÍA

Retraso constitucional • Alteración del gen SHOX. El gen SHOX (Short Stature Homeobox-
Talla baja familiar
del crecimiento containing gene) codifica una proteína que actúa como un factor de
Talla RN Menor de la normal Normal transcripción implicado en el crecimiento y desarrollo esquelético
Velocidad Normal Menor de lo normal, luego normal humano. Se localiza en los cromosomas Xp e Yp y es necesaria la
de crecimiento presencia de ambas copias (paterna y materna) para un adecuado
crecimiento. Aquellos casos donde sólo se exprese una copia (por
Antecedentes De talla baja De pubertad retrasada
familiares ejemplo, síndrome de Turner) cursarán con talla baja disarmónica con
acortamiento de segmentos mesomélicos. Esta alteración explica en-
Edad ósea Igual a la edad ∙ Igual a edad talla
∙ Retrasada respecto a la edad tre un 2-15% de las tallas bajas familiares anteriormente clasificadas
cronológica
cronológica como “idiopáticas”. Si además se asocia deformidad de Madelung, se
trataría de discondrosteosis de Leri-Weill. La ausencia completa
Talla final Disminuida Normal o algo disminuida
de expresión de SHOX origina la displasia mesomélica de Langer,
Tabla 39. Talla baja familiar vs retraso constitucional enanismo grave con acortamiento marcado de antebrazos y piernas.
del crecimiento

Talla baja patológica

6.2. Pubertad
• Crecimiento intrauterino retardado (CIR). Pequeño para la edad
gestacional (PEG). Aquellos niños con peso o longitud inferiores a
-2DS o P3 al nacimiento se denominan PEG. Un 80% experimentan Pubertad fisiológica
un crecimiento recuperador en los 4 primeros años de vida (catch-
up), mientras que un 20% permanecen por debajo del P3 a lo largo Representa el periodo de la vida donde se obtiene la maduración sexual
de todo el crecimiento, a pesar de mantener una adecuada veloci- completa, con el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y la
dad de crecimiento. Presentan un riesgo superior de pubertad ex- consecución de la talla adulta.
plosiva con aceleración de la edad ósea y compromiso de talla final.
El tratamiento con GH ha supuesto no sólo un beneficio auxológico La definición de pubertad normal obedece a criterios estadísticos (dentro
sino también metabólico en estos pacientes. del intervalo -2,5/+2,5DS para el sexo y población), de tal manera que para
• Déficit de hormona del crecimiento (GH). Se caracteriza por hi- los niños, la pubertad normal acontece entre los 9-14 años y en las niñas en-
pocrecimiento armónico, a partir del primer año de vida, donde tre los 8-13 años. Fuera de este periodo se hablará de pubertad precoz o re-
decelera la velocidad de crecimiento. En la exploración física destaca trasada. Se describe con base en los estadios de Tanner (Figuras 69 y 70).
la presencia de frente abombada, hipoplasia mediofacial, adiposidad
abdominal, manos pequeñas y micropene en el caso del varón.
Hipoglucemias ante ayunos prolongados e ictericia neonatal. Cursa
con edad ósea retrasada y niveles disminuidos de IGF1, BP3 y de GH
en los test de estímulo. Es obligado el estudio de RM hipotálamo-
hipofisaria que descarte anomalías estructurales. El tratamiento se
realiza con GH recombinante.
• Hipotiroidismo. Entre sus características destacan: talla baja, so-
brepeso, rasgos faciales toscos, macroglosia, fontanela con cierre
retrasado, ictericia neonatal, estreñimiento, hernia umbilical. Daño
neurológico. Es prioritario un tratamiento sustitutivo precoz con el
fin de evitar el daño neurológico.
• Síndrome de Cushing. Destaca la talla baja con obesidad centrípeta.
El signo más precoz es la disminución de la velocidad de crecimiento. Figura 69. Escala de Tanner en niñas
Otros síntomas serían tendencia a hipertensión, hiperglucemia, giba,
estrías rojo-vinosas… La principal etiología es la exógena, si bien en la
infancia temprana es preciso descartar tumores suprarrenales (sobre
todo si la instauración es brusca con virilización) y más adelante, tumo-
res productores de ACTH a nivel hipofisario (enfermedad de Cushing).
• Síndrome de Turner. Supone la falta de cromosoma X (45, X0). Son
mujeres con talla baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo,
orejas de implantación baja, retrovertidas, cabello de implantación
baja), Pterigium colli, mamilas separadas, tórax ancho, cúbito valgo,
piernas cortas. Asocian riesgo elevado de enfermedad celíaca, hipo-
tiroidismo y diabetes. Es preciso descartar cardiopatías (fundamen-
talmente izquierdas, como la coartación de aorta) y malformaciones
renales. Debido a la presencia de cintillas a nivel ovárico (disgenesia
gonadal pura) desarrollan un hipogonadismo hipergonadotropo,
con necesidad de tratamiento hormonal sustitutivo. Se benefician
de tratamiento con GH. Figura 70. Escala de Tanner en niños

93
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

En las niñas, el desarrollo sexual suele comenzar con la aparición del bo- • Variantes de pubertad normal. Se trata de niñas con telarquia o
tón mamario (telarquia o estadio de Tanner II), seguido de la pubarquia y pubarquia prematura aislada, que acostumbran a ser una varian-
axilarquia. Finalmente, la menarquia sucede a los 18-24 meses de la apari- te de la normalidad. No suelen cursar con edad ósea acelerada, ni
ción del desarrollo mamario, lo que coincide con el estadio de Tanner IV . incremento en la velocidad de crecimiento, aunque requieren vi-
gilancia porque, en algunos casos, pueden evolucionar a una pu-
En los primeros 12-18 meses posteriores a la menarquia no se llega a for- bertad precoz completa (20%). La pubarquia precoz predispone a
mar cuerpo lúteo, siendo los ciclos erráticos y anovulatorios. El máximo la existencia en el futuro de hiperinsulinismo e hiperandrogenismo.
brote de crecimiento suele aparecer entre los estadios Tanner II-III, antes En las pubarquias es preciso el cribado de formas tardías de hiper-
de la aparición de la menarquia. plasia suprarrenal congénita o formas no clásicas. No es necesario
el tratamiento y estas pacientes tienen su desarrollo puberal en el
En los niños, el primer signo es el incremento del volumen testicular (≥ momento.
4 ml), seguido del crecimiento peneano y finalmente la pubarquia, axi-
larquia, cambio de voz y vello facial. El estirón puberal más pronuncia- Pubertad precoz dependiente de gonadotropinas
do aparece algo más tardío que en las niñas, entre los estadios III-IV de (pubertad precoz central o verdadera)
Tanner.
Mucho más frecuente en niñas que en niños (23:1). Estos niños presen-
En referencia al funcionamiento hormonal, la sensibilidad a GnRH au- tan una velocidad de crecimiento acelerada, edades óseas adelantadas a
menta y comienza la secreción pulsátil de LH a nivel adenohipofisario, la edad cronológica y niveles puberales de gonadotropinas y esteroides
inicialmente durante el sueño, para ser posteriormente durante el día sexuales.
en la vida fértil. Así, la respuesta de LH a GnRH es mayor que la de FSH,
a diferencia de la etapa prepuberal, permitiendo la maduración sexual. Entre el 80-90% de los casos son idiopáticos (especialmente en las ni-
ñas) aconteciendo diversas lesiones del SNC el resto de los casos, por
Pubertad precoz lo que es mandatoria la realización de una prueba de imagen (TC o
RM) craneal.
Se denomina pubertad precoz a la aparición de signos de desarrollo se-
xual secundario en niñas antes de los 8 años y en niños antes de los 9 Alteraciones del SNC relacionadas con la aparición de pubertad precoz
años. La pubertad precoz se puede dividir en tres grupos etiopatogéni- central son los hamartomas del tuber cinereum (tumor más frecuente
cos (Tabla 40): productor de pubertad precoz central), astrocitomas, ependimomas,
tumores pineales, gliomas del nervio óptico, irradiación del SNC, hidro-
Pubertad precoz central Pubertad precoz periférica cefalia, traumatismos, infecciones, displasia septoóptica, hipotiroidismo,
(dependiente de gonadotropinas) (independiente de gonadotropinas) sensibilización secundaria del eje por esteroides exógenos, hiperplasia
Activación prematura del eje Secreción autónoma de hormonas suprarrenal congénita o síndrome de McCune-Albright… En el varón
sexuales: gónadas, suprarrenal, cabe destacar que suele estar presente organicidad, siendo más infre-
tumores…
cuente la etiología idiopática.!
Isosexual Isoheterosexual
Secuencia fisiológica Puede no seguir secuencia fisiológica
La pubertad precoz dependiente de gonadotropi-
Test de estímulo LHRH + Test de estímulo LHRH - RECUERDA nas o pubertad central en las niñas, suele tener
Sensible a análogos GnRH No sensible a análogos GnRH un origen idiopático mientras en los niños es más
frecuente que se relacione con tumores del SNC
Tabla 40. Diferencias entre pubertad precoz central y pubertad (el hamartoma es el más común).
precoz periférica

• Pubertad precoz dependiente de gonadotropinas (pubertad Pubertad precoz independiente de gonadotropinas

precoz central o verdadera), con activación del eje hipotálamo-hi- (pubertad precoz periférica o pseudopubertad precoz)
pofisario-gonadal. Las fases del desarrollo sexual se mantienen en el
orden normal pero aparecen precozmente. Las características sexua- Es la aparición de pubertad precoz sin que intervengan las gonadotropi-
les son apropiadas al género del niño (pubertad precoz isosexual). nas. Puede ser isosexual o contrasexual:
Característicamente existe predominio de LH tras el estímulo con • Isosexual: en niñas las causas incluyen los quistes foliculares (la
06 Endocrinología pediátrica

GnRH (test de LHRH positivo). Sensible a tratamiento con análogos causa más frecuente) y los tumores ováricos (tumores de células
de GnRH. de la granulosa, tumores de células de Leydig y gonadoblastoma).
• Pubertad precoz independiente de gonadotropinas (pubertad En niños, tumores de células de Leydig (hay que considerarlo ante
precoz periférica o pseudopubertad precoz). Está causada por exce- cualquier aumento de tamaño testicular unilateral), los tumores de
so de producción de esteroides sexuales (estrógenos o andrógenos) células germinales secretores de hCG y la entidad conocida como
a nivel de gónadas o suprarrenales, o por tumores. Las fases y ritmo pubertad precoz familiar limitada a varones o testotoxicosis que se
del desarrollo sexual pueden estar alterados, siendo una pubertad produce por una mutación activadora del receptor de LH.
isosexual o contrasexual en función del tipo de esteroide sexual • Otras entidades que ocasionan pubertad precoz periférica iso-
predominante. Respuesta abolida de FSH y LH tras el estímulo con contrasexual son: tratamiento con esteroides exógenos, tumores
GnRH (es periférica o independiente del eje hipotálamo-hipofisario). adrenales productores de estrógenos/andrógenos o HSC congénita
Con el tiempo puede evolucionar a pubertad precoz dependiente (los niños no presentarán aumento testicular pese a la virilización),
de gonadotropinas. síndrome de McCune Albright (Figura 71).

94
 PEDIATRÍA

eje hipotálamo-hipofisario, tratamiento coadyuvante con análo-

gos de GnRH.

Retraso de la pubertad

Supone la ausencia de signos puberales en el varón si el volumen testi-

cular es inferior a 4 ml a la edad de 14 años y en la mujer, la ausencia de
telarquia a la edad de 13 años. Se clasifica en:
• Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo (RCCD). Es
la causa más frecuente de pubertad retrasada, variante extrema de
la normalidad con crecimiento enlentecido en los primeros años y
edad ósea retrasada. Más prevalente en el varón (a diferencia de la
pubertad precoz central idiopática, preponderante en niñas). Véase
Apartado 6.1. Talla baja.
Figura 71. Mancha café con leche característica del síndrome • Hipogonadismo hipogonadotropo. Plantea el diagnóstico dife-
de McCune Albright (tríada de manchas café con leche, rencial principal con el RCCD, cursando también con disminución de
displasia fibrosa poliostótica e hiperfunción endocrina) la testosterona con LH y FSH también bajas, siendo necesario a veces
el seguimiento durante años para discriminar. No obstante, un retra-
Evaluación so del desarrollo sexual más allá de los 18 años, tanto en niños como
en niñas, es muy sugestivo de déficit de GnRH. Existen múltiples
Es más probable que la pubertad precoz presente una causa patológi- causas de hipogonadismo hipogonadotropo: panhipopituitarismo
ca cuanto más tempranamente se produzca. Las herramientas para su congénito o adquirido (tumores como el craneofaringioma, que es
evaluación vienen resumidas en la Tabla 41. Los niños que presentan -el más frecuente, infiltración, radioterapia, TCE…), hipotiroidismo,
caracteres sexuales secundarios precozmente, que son confirmados en síndrome de Prader-Willi (obesidad, retraso mental), enfermedades
la exploración física, precisan que se les realice la determinación de la crónicas como celíaca, anorexia nerviosa…). La causa más frecuente
edad ósea. Si la edad ósea es normal, es muy poco probable que presen- es el déficit aislado de GnRH asociado o no a anosmia (síndrome de
te una PP dependiente de gonadotropinas. Si la pubertad es incompleta Kallman).
y la edad ósea es normal, el paciente sólo precisa seguimiento. • Hipogonadismo hipergonadotropo. Existe una insuficiencia go-
nadal primaria (congénita o adquirida), cursando con niveles de LH
∙ Historia médica: inicio del desarrollo puberal, velocidad de crecimiento, y FSH altos y esteroides sexuales bajos. Entre las causas congénitas fi-
desencadenantes (radiación, traumatismos, exposición a estrógenos guran el síndrome de Klinefelter (47, XXY y variantes) (talla alta, hábito
o andrógenos…), focalidad neurológica eunucoide, retraso mental, azoospermia, ginecomastia), el síndrome
∙ Examen físico: peso, talla, velocidad de crecimiento, alteraciones de Turner (45, X) (talla baja, disgenesia gonadal, cardiopatía…); entre
visuales, alteraciones dérmicas (por ejemplo, manchas café con leche).
las adquiridas se encuentra la castración quirúrgica, la radioterapia y
Determinación del estadio puberal
∙ Edad ósea la quimioterapia, entre otras.
∙ Diferenciación entre origen central o periférico: determinación
de gonadotropinas basalmente y tras estímulo con GnRH Es precisa una adecuada terapia hormonal sustitutiva, teniendo en
(pico de LH en casos de origen central) cuenta la talla y su estimación en etapa adulta y el estado psicológico
∙ Otras pruebas hormonales: TSH, GH en los casos de irradiación craneal del paciente.
previa. En PP periférica: testosterona, estradiol, DHEA-S,
17-OH-progesterona, cortisol
∙ Pruebas de imagen: en PP central prueba de imagen craneal.
En PP periférica ecografía abdomino-pélvica y/o testicular

Tabla 41. Evaluación de la pubertad precoz

6.3. Obesidad

Tratamiento La obesidad es el motivo de consulta más frecuente en endocrinología

pediátrica, con una tasa de incidencia creciente. Se define como exceso
• PP dependiente de gonadotropinas: terapia dirigida a la altera- de masa grasa con respecto a la masa corporal total, asociando morbi-
ción del SNC, si está presente. Si el origen es idiopático, el tratamien- mortalidad temprana. En la práctica, se basa en el cálculo del IMC (índice
to depende del ritmo de progresión en el desarrollo de los caracte- de masa corporal: peso (kg) / talla2 [metros]), estimador indirecto con
res sexuales secundarios y la talla final estimada. Si la estimación de buena correlación. En la infancia se define sobrepeso como el IMC entre
talla es baja, se indica tratamiento con agonistas de GnRH. el P85-97 para la edad y sexo, y obesidad como el IMC superior al P97
• PP independiente de gonadotropinas: (según las tablas de la OMS).
- Tumores adrenales o gonadales: cirugía.
- Tumores productores de hCG: cirugía, quimioterapia y radio- La definición de síndrome metabólico sigue siendo controvertida en
terapia. la edad pediátrica. Se describe en niños a partir de los 10 años de edad,
- McCune Albright o testotoxicosis: inhibidores de la esteroi- que al menos cumplen tres criterios de los siguientes:
dogénesis o acción de los esteroides sexuales: tamoxifeno, in- • Perímetro de cintura ≥ P90.
hibidores de la aromatasa (testolactona, anastrazol, letrozol…), • Presencia de AGA, ATG o DM2.
ketokonazol, espironolactona. Si existe activación secundaria del • Triglicéridos ≥ 110 mg/dl.

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• Colesterol HDL < 40 mg/dl. lipídico, tiroideo, edad ósea y glucemia-insulina. En aquellos casos
• Presión arterial ≥ P90. con sospecha de intolerancia hidrocarbonada, obesidades de IMC >
+3DS o antecedentes familiares de diabetes, se realizará sobrecarga
Etiología oral de glucosa.

La etiología principal de la obesidad obedece a causas exógenas: por un ∙ Alteración del metabolismo de HC (ATG, AGA,
desequilibrio entre la ingesta y el gasto metabólico (95%). Tiene un com- DM). Acantosis nigricans
Metabólicas
∙ Dislipidemia (LDL-c, TG,  HDL-c)
ponente genético poligénico sobre el que inciden diferentes factores de
∙ Hiperuricemia
riesgo: dietas calóricas (abundantes grasas, azúcares refinados), sedenta-
rismo, rebote adiposo precoz (antes de los 5 años) o intenso (entre los ∙ Crecimiento alto para la edad (edad ósea acelerada)
∙ cortisol, testosterona, SDHEA
5-7 años), nutrición intraútero (PEG o macrosomía) y a lo largo del primer
∙  aromatización de andrógenos a estrógenos
año de vida, factores psicosociales, antecedentes familiares… Sólo un Hormonales (en niños ginecomastia y retraso puberal,
5% de obesidades son endógenas (Tabla 42), y tienen que cumplir tres en niñas adelanto puberal)
criterios de los siguientes: ∙ SOP en adolescentes (hiperandrogenismo,
• Hipotalámica secundaria a lesión: obesidad de brusca instaura- resistencia insulínica)
ción. Distribución central, dedos ahusados. Cardiovasculares HTA, arterioesclerosis, patología coronaria. Arritmias
• Endocrinológicas: cursan con estancamiento de la estatura o hi- Tendencia a hipoventilación. SAOS.
Respiratorias
pocrecimiento, a diferencia de la obesidad exógena que cursa con Infecciones respiratorias, disnea de esfuerzo, asma
talla alta y edad ósea adelantada. Sindrómicas: cabe destacar el Esteatohepatitis no alcohólica. Colelitiasis.
Gastrointestinales
síndrome de Prader-Willi (obesidad, diabetes, retraso mental, hipo- Déficit de oligoelementos (hierro). Pancreatitis
gonadismo). ∙ Incurvación del fémur, genu valgo.
• Genéticas: el principal gen implicado en la obesidad es la mutación ∙ Alteraciones en el alineamiento de la columna
del gen que codifica para el receptor de la melanocortina tipo 4. vertebral
Ortopédicas
∙ Epifisiolisis de la cabeza femoral, enfermedad
∙ Tumor de Legg-Calvé-Perthes, enfermedad de Blount
Lesiones hipotalámicas ∙ Trauma (tibia vara)
∙ Lesión ∙ Déficit de autoestima y propia imagen
∙ Hipercortisolismo ∙ Déficit de socialización
Emocionales
∙ Hipotiroidismo ∙ Ansiedad. Depresión
Endocrinopatías ∙ Déficit de GH ∙ Ingesta compulsiva
∙ S. del ovario poliquístico ∙ Pseudotumor cerebri
∙ Hiperinsulinismo Otras ∙ Intértrigo, estriación cutánea
∙ Prader-Willi ∙ Glomerulomegalia, proteinuria
∙ Laurence-Moon-Bardet-Bield Tabla 43. Características clínicas de la obesidad
∙ Stewart- Morgani
∙ Down
S. Genéticos
∙ Alstrom Tratamiento
∙ Cohen
∙ Carpenter Es importante recalcar la importancia de la obesidad como enfermedad,
∙ Pseudohipoparatiroidismo
implicando no solamente un trastorno estético, sino multiorgánico y
∙ Corticoides causa de mortalidad temprana. El 80% de los obesos adolescentes se
∙ Hidrazidas
Inducida por fármacos perpetuarán en la edad adulta. Es importante implicar a toda la familia
∙ Fenotiazinas
del niño.
∙ Ciproheptadina
• Medidas dietéticas. Se debe eliminar las grasas saturadas, azúcares
Tabla 42. Etiología de la obesidad secundaria refinados, refrescos, zumos, manufacturados…, priorizando el con-
sumo de verduras, frutas y legumbres. Hay que minimizar el consu-
Clínica mo de patata, arroz y pasta. Organizar la ingesta en cinco comidas al
día, evitando picar entre horas y ralentizando la comida lo máximo
Las características clínicas se resumen en la Tabla 43. posible. Es preferible no comer distraído.
06 Endocrinología pediátrica

• Ejercicio físico. Es conveniente practicarlo un mínimo de cinco

Diagnóstico días a la semana, 30 minutos al día, de tipo aeróbico. El beneficio es
multifactorial, no sólo potencia el gasto metabólico, además posee
• Anamnesis: se incidirá en los hábitos de vida (dieta, ejercicio, horas beneficio cardiovascular, psicológico, etcétera.
de TV…), antecedentes familiares, modo de instauración. • Farmacológico. En pediatría supone prácticamente el último esca-
• Exploración física: se evaluará la distribución de la grasa corporal (a lón terapéutico, siempre que se cumplan los puntos anteriores.
más centrípeta, más riesgo de síndrome metabólico), la presencia de - Metformina: antidiabético no hipoglucemiante del grupo de
acantosis nigricans, bocio, estigmas sindrómicos… Es útil el empleo las biguanidas, que inhibe la producción hepática de glucosa,
de plicómetros o impedanciómetros (más preciso) para realizar una y estimula la captación de glucosa en músculo y tejido adiposo.
estimación de la masa grasa, calorimetría, toma de PA, etcétera. Está indicada en obesidad asociada a insulinorresistencia en pa-
• Pruebas complementarias: se realizará el cribado de posibles en- cientes mayores de 10 años de edad. Mejora el IMC, el peso, el
docrinopatías y comorbilidades mediante la realización de perfil perímetro abdominal, el HOMA y el perfil lipídico.

96
 PEDIATRÍA

- Orlistat: es un inhibidor de las lipasas gastrointestinales. Aproba- RN de bajo peso, enfermos críticos y en gemelos (se ha de sospechar
do a partir de los 12 años (FDA) y 18 años (EMEA). Ha de acom- hipotiroidismo si sus valores están elevados).
pañarse de una dieta rica en frutas y verduras por el riesgo de
malabsorción de vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
La presencia de ictericia, hernia umbilical, hipo-
RECUERDA tonía y fontanelas amplias es sugestiva de hipoti-
En algunos centros altamente especializados se contempla el trata- roidismo congénito.
miento quirúrgico de la obesidad para aquellos casos de obesidad
mórbida (IMC > 40) o con IMC > 35 y comorbilidad gravo asociada. Es
precisa la madurez puberal y psicológica del paciente. La técnica más
eficaz es el bypass gástrico en “Y” de Roux.

6.4. Patología tiroidea

Hipotiroidismo congénito

Etiología

Es la endocrinopatía neonatal más frecuente (1/3.000-4.000 RNV). La

causa más frecuente de hipotiroidismo congénito es primaria, y es la
disgenesia tiroidea la más frecuente (80-90% de los casos). Puede ser
debido a agenesia, hipoplasia o la principal: ectopia tiroidea, siendo la lo-
calización más habitual la sublingual. Otras causas menos frecuentes son
las dishormonogénesis, los hipotiroidismos transitorios (generalmente
por déficit de yodo) o los hipotiroidismos centrales.

Clínica

La clínica del hipotiroidismo congénito es de instauración progresiva. Apa-

rece facies peculiar (cara tosca con párpados y labios tumefactos, nariz
corta con base deprimida, hipertelorismo con boca abierta y macroglosia),
problemas en la alimentación y respiración, bradicardia, estreñimiento, ic-
tericia prolongada, hernia umbilical, fontanelas amplias, letargia, hipotonía
y retraso en la maduración ósea (Figuras 72 y 73) con talla baja.

Figura 73. Manifestaciones principales del hipotiroidismo

congénito

Diagnóstico

Ante la sospecha de hipotiroidismo congénito por valores elevados de

TSH, se debe proceder al estudio mediante pruebas de imagen que
incluyen la ecografía de tiroides y la gammagrafía de tiroides (I-123 o
Tc-99) lo antes posible. La maduración ósea retrasada es indicativa del
grado de cronicidad del hipotiroidismo.

Tratamiento

Se realiza con levotiroxina sódica sintética (L-T4) por vía oral. El retraso
en el inicio del tratamiento puede condicionar una lesión cerebral defi-
nitiva. Posteriormente, se llevarán a cabo controles clínicos y analíticos
(el primero a las 2 semanas de iniciar el tratamiento). Los niveles de T4
Figura 72. Facies peculiar. Hipotiroidismo congénito deben mantenerse en la mitad superior del rango de la normalidad, con
una TSH normal-baja durante los primeros 3 años de vida. Hay que pres-
Sin embargo, el diagnóstico clínico es actualmente poco frecuente por tar especial atención a la maduración ósea y a la adquisición de hitos
el cribado neonatal, que se realiza determinando los valores de TSH en psicomotores durante el seguimiento. A los 3 años puede retestearse la
sangre obtenida a los 2 días de vida. Se recomienda repetir la toma de disfunción tiroidea y proceder a completar el estudio etiológico en caso
muestra a las 2 semanas después del nacimiento en niños prematuros, de que se requiera, salvo en las disgenesias tiroideas.

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Hipotiroidismo adquirido Diagnóstico

Etiología Se fundamenta en la medición de la TSH y la T4 libre (T4L). La determi-

nación más útil de forma aislada para el diagnóstico del hipotiroidismo
En la Tabla 44 se resume la etiología del hipotiroidismo adquirido. es la determinación de la concentración de TSH, que aumenta en el hi-
potiroidismo primario y está normal o disminuida en el hipotiroidismo
Hipotiroidismo primario hipofisario. Si se sospecha este último caso, se debe solicitar T4L a la vez,
1. Déficit de yodo ya que la TSH puede ser normal hasta en un 30% de los casos. La reali-
2. Tiroiditis: zación de yoduria, anticuerpos antitiroideos, ecografía, gammagrafía y
- Aguda (descartar malformaciones congénitas: sinus piriforme edad ósea ayudarán al diagnóstico.
comunicante, quistes branquiales, conducto tirogloso…)
- Subaguda o enfermedad de De Quervain Tratamiento
- Crónica autoinmunitaria:
› Aislada
› Asociada a otras enfermedades autoinmunitarias (DM1,
Se realiza con levotiroxina sódica sintética (L-T4) por vía oral, con dosis
síndromes poliglandulares) o a síndrome de Down o de Turner que oscila entre 1-2 μg/kg/día, y son los requerimientos algo menores
- Crónica leñosa de Reidel en el caso del hipotirodismo central. La tiroxina se administra en ayunas
a primera hora de la mañana. La determinación de TSH es el paráme-
3. Enfermedades infiltrativas: histiocitosis, amiloidosis, cistinosis,
etcétera. tro más útil para el control del tratamiento del hipotiroidismo primario,
mientras que en el hipotiroidismo central, se evalúan la T3 o T4 libres,
4. Exposición a agentes que deprimen la función tiroidea: alimentos
siendo el objetivo su normalización.
(col, soja, mandioca) o fármacos (antitiroideos, compuestos de yodo,
lino, perclorato, tiocianato, etcétera)
Hipertiroidismo
5. Iatrógeno: cirugía, radioyodo, radioterapia
6. Enfermedades mitocondriales
Etiología
7. Hemangioma
Hipotirodismo central En la Tabla 45 se resumen las causas del hipertiroidismo.
1. Infecciones
Etiología del hipertiroidismo
2. Tumores
1. Enfermedad de Graves-Basedow (EGB): la más frecuente
Tabla 44. Etiología del hipotiroidismo adquirido
2. Tumores trofoblásticos (síntesis de HCG): mola hidatiforme,
coriocarcinoma…
La principal etiología en la infancia es la tiroiditis linfocitaria crónica
3. Hipersecreción de TSH: hiperproducción de TRH, adenoma hipofisario,
o de Hashimoto, debida a una infiltración linfocitaria destructiva de la
resistencia a hormonas tiroideas
tiroides de fisiopatología autoinmunitaria. Es predominante en niñas.
Vinculada a HLA DR4, DR5 y DR3. Puede asociarse a otras inmunopatías 4. Tiroiditis: De Quervain, Hashimoto, silente…
(enfermedad celíaca, anemia perniciosa, vitíligo, alopecia…), síndrome 5. Tejido tiroideo ectópico: struma ovarii, metástasis de carcinoma tiroideo
de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter… Presentan bo- 6. Sobredosis de yodo (efecto Jod-Basedow): contrastes, amiodarona,
cio difuso no doloroso, aunque algunas formas son atróficas. Existen an- jarabes, antisépticos…
ticuerpos antitiroideos positivos en la mayoría de casos. La presencia de
7. Otros: adenoma tóxico, bocio multinodular tóxico (infrecuentes
hipotiroidismo subclínico es indicación de tratamiento. en la infancia), hipertirodismo neonatal (hijos de madres con EGB)
Tabla 45. Etiología del hipertiroidismo
En caso de sospecha de insuficiencia suprarrenal
concomitante (síndrome pluriglandular autoin-
RECUERDA munitario, panhipopituitarismo o coma mixede- Tirotoxicosis es el estado derivado de la exposición a hormonas tiroi-
matoso) y hasta descartar su presencia, siempre deas (exógena o endógena). Hipertiroidismo implica aumento de pro-
se debe iniciar el tratamiento con corticoides, ducción de hormonas tiroideas por parte de la tiroides.
previamente a la administración de levotiroxina,
para evitar desencadenar una insuficiencia su-
La enfermedad de Graves-Basedow (EGB) es la causa más frecuen-
prarrenal aguda.
06 Endocrinología pediátrica

te de hipertiroidismo en la edad pediátrica. Más prevalente en mujeres

adolescentes, se vincula a los haplotipos B8, DR3 y DR5. Puede asociarse
Clínica a inmunopatías varias (DM, insuficiencia suprarrenal, LES, artritis reuma-
toide…). Se generan anticuerpos antitiroideos, siendo los más específi-
El primer síntoma suele ser el hipocrecimiento. La piel se muestra seca, cos los TSI (Ig estimulantes de la tiroides) (90%), cuya unión al receptor
cérea. Existe estreñimiento, intolerancia al frío, hipoactividad y aumen- de TSH es la responsable del bocio e hiperfunción glandular.
to de la necesidad de sueño. Generalmente muestra un curso insidioso.
Con el tiempo la talla baja se acentúa, así como el retraso en la edad Clínica
ósea, retraso en la dentición. Los adolescentes muestran retraso en la
pubertad, con irregularidad menstrual en las mujeres. Los casos más gra- Las características clínicas derivan del hipercatabolismo y aumento del
ves pueden presentar derrame pericárdico, cardiomegalia, alteraciones tono simpático: taquicardia, intolerancia al calor, sudoración, nervio-
respiratorias, hipotensión e, incluso, coma mixedematoso. sismo, aumento de apetito con pérdida de peso, aumento del tránsi-

98
 PEDIATRÍA

to intestinal, hiperreflexia, temblor distal (Figura 74) Asimismo, puede años) o bien por cirugía (fracaso de anteriores opciones, oftalmopatía,
aparecer labilidad emocional, disminución del rendimiento, insomnio, bocio grande). El tratamiento del nódulo autónomo es la cirugía, aun-
astenia e irregularidades menstruales. Es necesario vigilar la aceleración que se reserva el radioyodo en nódulos calientes en adolescentes.
de la maduración ósea que puede comprometer la talla final, así como la
posible aparición de osteoporosis por hiperresorción ósea.

6.5. Diabetes mellitus

La diabetes mellitus (DM) comprende una serie de entidades caracteri-

zadas por hiperglucemia cuya causa radica en un defecto relativo de la
secreción de insulina. Implica trastornos del metabolismo lipídico y pro-
teico; lo que conlleva una morbimortalidad en forma de complicaciones
microvasculares y macrovasculares a largo plazo.

Definición. Clasificación

En la Figura 75 se exponen los valores de glucemia normal, así como los

niveles que se consideran patológicos.

Los criterios diagnósticos de DM quedan expuestos en la Tabla 46. Otras

alteraciones hidrocarbonadas (AGA, ATG o HbA1c entre 5,7-6,4%) consti-
tuyen la denominada fase de “prediabetes”, y suponen un factor de riesgo
para el desarrollo posterior de diabetes y de enfermedad cardiovascular.

Globalmente la diabetes mellitus se clasifica en dos categorías principales:

• DM tipo 1. Supone el 90% de los casos de diabetes en la infancia
y adolescencia de países occidentales. Aparece como resultado del
déficit (habitualmente absoluto) en la secreción de insulina, debido
a la destrucción de las células del páncreas. Estos pacientes precisan
la administración de insulina para prevenir la aparición de cetoaci-
dosis. Se subdivide, a su vez, en el tipo 1A con autoinmunidad posi-
tiva y la 1B o idiopática.
• DM tipo 2. Constituye el 10% del total. El comienzo se produce
Figura 74. Clínica del hipertiroidismo generalmente en la edad adulta, aunque actualmente empieza a
aparecer en la adolescencia como consecuencia de un incremento
La tríada característica de la enfermedad de Graves es el hipertiroidismo de las tasas de obesidad. Es secundaria a un fenómeno de insulino-
con bocio indoloro, hipervascularizado (90%) y la oftalmopatía infiltrativa rresistencia periférica que conlleva un déficit relativo de insulina, en
(50%). Más infrecuentes son el mixedema pretibial y las acropaquias. sujetos obesos, genéticamente predispuestos.

Diagnóstico El término insulinodependiente ha definido la necesidad de insulina

para evitar el desarrollo de una cetoacidosis. Sin embargo, el uso de este
Se apoyará en la determinación de TSH, T4 libre y T3. La realización de término ya no se emplea para diferenciar a los pacientes con diabetes
anticuerpos antitiroideos, anticuerpos estimuladores de la tiroides, eco- tipo 1 y tipo 2, ya que aquéllos con diabetes tipo 2 pueden requerir in-
grafía y gammagrafía orientarán hacia la
etiología del hipertiroidismo. Puede ser útil
la realización de una edad ósea (acelerada).

Tratamiento

El tratamiento variará en función de la etio-

logía. Como alivio sintomático de la clínica
de tirotoxicosis pueden emplearse betablo-
queantes. El tratamiento de la enfermedad
de Graves-Basedow se basa en el empleo
de antitiroideos en fases iniciales (riesgo de
agranulocitosis y hepatitis). Si no existe res-
puesta o presenta recaída tras 2 años desde
su inicio, se opta o bien por radioyodo (hay
que evitarlo en niños de edad inferior a 5-10 Figura 75. Niveles normales y niveles patológicos de glucemia

99
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

sulina en su evolución para conseguir un adecuado control glucémico La mayor incidencia se observa en Finlandia (64 por 100.000/año) y la
y, por otra parte, el desarrollo de cetoacidosis no es exclusivo de los pa- más baja en China y Venezuela (0,1), evidenciado en el clásico “gradiente
cientes con diabetes tipo 1. norte-sur”. Existen dos picos etarios de incidencia: entre los 4-6 años y
entre los 10-14 años.
Etiología del hipertiroidismo

1. Glucemia al azar ≥ 200 mg/dl acompañada de síntomas cardinales Fisiopatología

(poliuria, polidipsia, pérdida de peso, visión borrosa, enuresis, candidiasis
genital…) La clave de la DM tipo 1 es la destrucción progresiva de la célula , en
o sujetos genéticamente predispuestos con exposición a diferentes estí-
2. Glucemia en ayunas de 8 horas ≥ 126 mg/dl * mulos ambientales. La cronopatía es indeterminada (meses e incluso
3. Glucemia tras 2 horas de sobrecarga oral de glucosa (SOG75*) ≥ 200 mg/dl* años, hasta ser sintomática).
4. HbA1C ≥ 6,5%

*SOG75:. la presencia de clínica cardinal contraindica su realización. Patogenia

No es necesaria ante la presencia de otros criterios
La presencia de glucosuria y cetonuria implica una actuación urgente • Genética. Más del 90% de los pacientes con DM1 expresan HLA
Los criterios 2, 3 y 4 precisan de confirmación mediante una segunda DR3 y/o DR4. También existen genes que confieren protección con-
determinación
tra el desarrollo de la enfermedad, como los haplotipos DRB1*0402,
Tabla 46. Criterios diagnósticos de diabetes mellitus (Global IDF/ DRB1*0403 o DQB1*0602.
ISPAD Guideline for Diabetes in Childhood and Adolescence) Aunque hay un 10% de agregación familiar, no existe un patrón he-
reditario definido: en gemelos monocigóticos la asociación es de un
Otros tipos de DM más infrecuentes en edad pediátrica se resumen en 36%, decreciendo hasta 4-9,6% entre hermanos afectos. Es por ello
la Tabla 47. que los factores ambientales, hasta hora no totalmente conocidos,
juegan un papel importante.
DM tipo 1 • Factores ambientales. Entre ellos se encuentran los factores dieté-
ticos (introducción precoz de proteínas de leche de vaca, soja, glu-
Epidemiología ten, etc., como protector la lactancia materna), factores infecciosos
(virus en especial el coxsackie, rubéola, CMV, parotiditis epidémica,
La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es la endocrinopatía más frecuente en etc.) y otros factores (baja temperatura ambiental, pubertad, estrés,
la infancia-adolescencia (incidencia anual de 15/100.000 niños menores incompatibilidad de grupo sanguíneo, pacientes grandes para la
de 15 años). edad gestacional, insuficiencia de vitamina D…).
• Autoinmunidad. Puede ser de dos tipos:
La incidencia de DM1 varía de manera significativa entre diferentes paí- - Alteraciones de inmunidad celular. Los linfocitos T citotóxicos ac-
ses, dentro de un mismo país, y entre diferentes razas. tivados y los macrófagos infiltran los islotes pancreáticos, produ-

Diabetes mellitus tipo 1 (destrucción A. Mediada inmunológicamente

de la célula b, con insulinopenia) B. Idiopática
Diabetes mellitus tipo 2 (resistencia
insulínica ± déficit en la secreción
de insulina)
A. Defectos genéticos en la función 1. MODY
de la célula  2. Diabetes mitocondrial
B. Defectos genéticos en la acción 1. Resistencia insulínica tipo A 3. Rabson-Mendenhall
de la insulina 2. Leprechaunismo 4. Diabetes lipoatrófica
C. Enfermedades del páncreas exocrino 1. Pancreatitis 4. Fibrosis quística
2. Pancreatectomía 5. Hemocromatosis
3. Tumores
D. Asociada a endocrinopatías 1. Acromegalia 5. Hipertiroidismo
2. Síndrome de Cushing 6. Somatostatinoma
Otros tipos específicos
06 Endocrinología pediátrica

3. Glucagonoma 7. Aldosteronoma
4. Feocromocitoma
E. Diabetes inducida por sustancias químicas (vacor, pentamidina, glucocorticoides, tiazidas, -interferón, etcétera)
F. Infecciones (rubéola congénita, citomegalovirus, etcétera)
G. Formas poco comunes de diabetes mediada por mecanismo inmunitario
H. Otros síndromes genéticos asociados 1. Síndrome de Down 5. Ataxia de Friedreich
a diabetes mellitus 2. Síndrome de Klinefelter 6. Corea de Huntington
3. Síndrome de Turner 7. Distrofia miotónica
4. Síndrome de Wolfram 8. Síndrome de Prader-Willi
Diabetes gestacional
Tabla 47. Clasificación de la diabetes mellitus

100
 PEDIATRÍA

ciendo una “insulitis”. Esto concuerda con la infiltración linfocita- la tiroiditis y la enfermedad celíaca, así como el cribado de posibles com-
ria que aparece en otras enfermedades autoinmunitarias. plicaciones con el estudio de microalbuminuria y fondo de ojo (cribado
- Alteraciones de inmunidad humoral. Existen distintos anticuerpos de nefropatía y retinopatía). La realización de la edad ósea indicará el
que se emplean como marcadores de la diabetes mellitus tipo impacto sobre el crecimiento del paciente, así como la determinación
1 (Tabla 48). La determinación de autoanticuerpos en plasma de la HbA1c y niveles de péptido C para dilucidar el posible tiempo de
permite identificar a los individuos con riesgo de DM tipo 1 en- evolución y reserva pancreática.
tre los familiares de los pacientes, y también en la población ge-
neral, pero, en la actualidad, su determinación en personas sin Tratamiento
diabetes queda limitada a la investigación, dado que no existe
ningún tratamiento eficaz para prevenir el desarrollo de la enfer- La terapia actual más aceptada por remedar fielmente la fisiopato-
medad. El hecho de que no haya expresión de ningún autoan- logía pancreática es el régimen basal/bolus, bien con múltiples
ticuerpo no excluye el desarrollo de DM, ya que los anticuerpos inyecciones diarias (MDI) o bien con la infusión subcutánea conti-
pueden aparecen más tardíamente. nua de insulina o bomba de insulina (CSII). Se realiza a través de una
secreción continua de insulina entre comidas y durante la noche
Nomenclatura Antígeno Características (basal) con insulinas de acción prolongada; y una secreción aguda
ICA Islotes pancreáticos Presentes en el 85% en respuesta a los alimentos (bolus) con insulinas preferiblemente
de los pacientes al diagnóstico ultrarrápidas (Tabla 49). Se modificarán las insulinas en función de
IAA Insulina y proinsulina Aparición muy temprana los controles de glucemia capilar (entre 6-7 controles/día): los con-
troles preprandiales servirán para el ajuste de la basal, y controles
Anti-GAD Decarboxilasa ∙ Presentes en el 70%
posprandiales para el ajuste de los bolus (Figura 76). Generalmente
del ácido glutámico de los casos al diagnóstico
∙ Los más utilizado obedece a un ratio 50/50%, aunque puede existir cierto predominio
en el momento actual en la clínica en los bolus en niños activos y delgados donde el grado de insulino-
Anti-IA2 Proteína asociada ∙ Proteína neuroendocrina
rresistencia es leve.
al insulinoma tipo 2 con actividad tirosina fosfatasas
∙ Presentes en el 60% Para aquellas situaciones con cetoacidosis grave se optará por perfusión
de los casos en el momento continua de insulina regular intravenosa, con la corrección hidroelec-
del diagnóstico trolítica pertinente en función de las pérdidas estimadas; en casos de
∙ De aparición más tardía
cetoacidosis leve puede administrarse insulina regular subcutánea, limi-
que los antiGAD o IAA
tando el ejercicio y la ingesta de proteínas y grasas.
Anti-ZnT8 Canal de zinc Presentes en el 60-80%
de los casos en el momento
del diagnóstico
Aproximadamente un 70% de los DM tipo 1 presenta positividad para tres
o cuatro de estos marcadores, y menos de un 10% sólo para uno
Tabla 48. Autoanticuerpos en la diabetes mellitus tipo 1

Clínica

Suele presentar un desencadenante previo (fiebre, infección…). El 80%

de los diabéticos presentan historia de unas tres semanas de evolución
de sintomatología cardinal: poliuria, polidipsia y pérdida de peso; son los
tres más frecuentes en la edad pediátrica. No obstante, también se obser-
va nicturia, enuresis nocturna, polifagia, y los síntomas dependientes de Figura 76. Pautas de tratamiento con insulina
cetosis (anorexia, dolor abdominal, astenia, disminución del rendimiento
escolar y alteraciones del comportamiento); menos frecuentes son el pru- La alimentación de los diabéticos ha de ser equilibrada, distribuyén-
rito vulvar por candidiasis vaginal y los trastornos visuales. En un 10-30% la dose un 50-60% en forma de hidratos de carbono (con limitación
forma de inicio es en forma de cetoacidosis diabética (especialmente en de azúcares refinados), cantidad inferior al 30% de grasas y entre el
menores de 2 años). El coma hiperosmolar no es típico de la edad pediá- 10-20% de proteínas. Un método práctico es el empleo de raciones
trica. De manera incidental se descubre hiperglucemia casual. de hidratos de carbono (10 g de HC: 1 ración) distribuidas a lo largo
del día.
Tras el inicio suele presentarse una fase de remisión clínica (“luna de miel”)
que consiste en una disminución temporal de las necesidades insulíni- Se promueve la realización de ejercicio aeróbico diario, entre 30-40 mi-
cas. De duración impredecible, no ha de suspenderse la insulinoterapia nutos para fortalecer el nivel cardiovascular.
debido al efecto beneficioso sobre la inmunopatía.
Seguimiento
Diagnóstico
El DCCT (Diabetes Control and Complication Trial, 1983-1993), demostró
Además de los criterios previamente expuestos, en el debut diabético se que un régimen intensivo en múltiples dosis de insulina, con objetivos
solicitará el estudio inmunológico de confirmación de DM tipo 1. Se des- glucémicos prefijados, reducía la HbA1c y, por ello, el de complicaciones
cartarán otras alteraciones inmunitarias comúnmente asociadas como microvasculares. Las últimas recomendaciones de la ADA (American Dia-

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Tipo Inicio Pico Duración

Insulinas de acción intermedia o prolongada (controlan glucemia en ayunas y preprandial)
Acción intermedia
NPH o NPL 2 horas 4-6 horas 12 horas
Análogos de acción prolongada
Glargina 2 horas No presenta 20-24 horas
Detemir 2 horas No presenta 12-24 horas
Insulinas de acción rápida (controlan la glucemia posprandial aunque la insulina regular o cristalina puede controlar la glucemia preprandial de la comida siguiente)
Insulina recombinante humana 30 minutos 2-3 horas 6-8 horas
(rápida, regular o cristalina)
Análogos de acción ultrarrápida
Aspártica, lispro y glulisina 10 minutos 30-40 minutos 2-3 horas
Tabla 49. Existen datos limitados acerca del empleo de análogos de acción prolongada en menores de 2 años.
A mayor edad, se incrementan las necesidades insulínicas, fundamentalmente a primera hora de la mañana (fenómeno de alba)

betes Asociation) en niños se muestran en la Tabla 50. El objetivo será Fisiopatología

HbA1c < 7,5% con la menor variabilidad glucémica posible, y así se evi-
tan hipoglucemias en niños menores de 6 años. Se realizará el cribado En los pacientes con DM tipo 2, existen dos defectos: 1) déficit en la
de nefropatía y retinopatía diabética a partir de 5 años de evolución o a secreción de insulina por el páncreas, y 2) resistencia a la acción de la in-
partir de 10 años de edad. sulina en los tejidos periféricos. No se conoce cuál de los dos defectos es
primario, aunque la mayoría de los autores considera que la resistencia a
Glucemia la insulina es primaria, progresando a un desequilibrio entre la secreción
HbA1c
Preprandial Posprandial de insulina y ésta, conduciendo a la hiperglucemia. La masa de células se
conserva intacta, a diferencia de lo que ocurre en la DM tipo 1.
Preescolares (< 6 años) 100-180 110-200 7.5-8.5
Escolares (6-12 años) 90-180 100-180 < 8% Otros factores implicados son un agotamiento de la capacidad de la cé-
Adolescentes (13-19 años) < 7,5% lula por la propia glucotoxicidad, defectos primarios en el metabolismo
90-130 90-150
mitocondrial no oxidativo de los ácidos grasos y alteraciones en el pro-
Tabla 50. Recomendaciones de la ADA (American Diabetes cesamiento de la insulina o sustancias proinflamatorias liberadas desde
Asociation) para el seguimiento de la DM 1 en niños el tejido adiposo.

DM tipo 2 Clínica

Epidemiología El diagnóstico de la DM2 en la infancia suele ser casual en una analítica

de rutina. Pueden estar presentes síntomas cardinales como en la DM1,
Desde 1990 se ha asistido a un aumento en la tasa de incidencia de la en forma de poliuria, nicturia, polidipsia…, siendo rara la pérdida de
DM tipo 2 en la infancia, ligado a un aumento en la tasa de obesidad. Es- peso. Hasta un 5-25% puede debutar como cetoacidosis diabética (más
tudios americanos señalan una prevalencia de 0,18 por 1.000 individuos riesgo en hispanos y afroamericanos), y más raramente, coma hiperos-
de raza caucásica entre 10-19 años, siendo algo superior en afroamerica- molar. En la exploración física destacan la obesidad y signos de insulino-
nos (1,06/1.000) e indios navajos (1,45/1.000). La raza hispana ofrece ci- rresistencia (acantosis nigricans).
fras intermedias (0,46/1.000), con una tasa de incidencia de 11,6/100.000
individuos-año. Diagnóstico

Dado que el incremento en la tasa de obesidad ha sido mayor en las El diagnóstico de DM2 se basa en los criterios de la ADA (véase Capítulo
últimas décadas, parece existir un periodo de latencia entre ésta y la apa- 06), excluyendo otros tipos de DM (fundamentalmente tipo 1, mono-
rición de DM2, de tal manera que la presencia de obesidad en la adoles- génicas, secundarias). La presencia de obesidad, familiaridad, factores
06 Endocrinología pediátrica

cencia se correlaciona con mayor riesgo de DM2 en fases tempranas de raciales, y datos de insulinorresistencia: acantosis nigricans, hipertensión,
la vida adulta. dislipidemia, ovario poliquístico, etc. (Tabla 51) son indicativos de DM2,
así como la presencia de péptido C. La presencia de autoinmunidad es
Dentro de los diferentes factores de riesgo el más implicado es la obesi- más característica de DM1.
dad. Sin embargo, existe una susceptibilidad genética marcada para la
raza afroamericana, hispana e indios americanos. Asimismo la existencia La ADA indica la realización de cribado de DM2 a partir de los 10 años,
de antecedentes familiares predispone (presente en 40-80% casos). El o desde el inicio de la pubertad cada 3 años, a todos aquellos niños con
riesgo de hijo con DM2 es de un 40% si un progenitor está afecto, ascen- sobrepeso (IMC > P85) donde coexistan dos o más factores de riesgo de
diendo al 60% si ambos progenitores lo están. Se han objetivado tasas entre los siguientes:
de correlación en gemelos monocigóticos de un 90%. Otros factores de • Antecedentes de primer o segundo grado de DM2.
riesgo serían la pubertad, el sexo femenino, el PEG, el hijo de madre con • Factores raciales: etnia afroamericana, hispana, indios americanos,
diabetes gestacional, el ovario poliquístico, entre otros. asiáticos americanos.

102
 PEDIATRÍA

Diabetes mellitus Diabetes mellitus siendo realistas en los objetivos iniciales (por ejemplo, pérdida de peso
tipo 1 tipo 2 de 0,5-1 kg/mes), lo que evitará frustraciones y rebotes concomitantes.
Edad < 40 años (típicamente > 40 años El ejercicio mejora la resistencia a la insulina, recomendándose ejercicios
niños o adolescentes) en descarga (natación, ciclismo, paseos…).en individuos de obesidad
Morfotipo Normopeso o bajo peso Sobrepeso u obesidad moderada.
Inicio Brusco, incluso Insidioso, incluso
con cetoacidosis hallazgo asintomático El segundo paso será la terapia farmacológica. La FDA únicamente
Tratamiento Siempre insulina Dieta, antidiabéticos aprueba el empleo de metformina e insulina en la edad pediátrica:
orales o insulina • Se iniciará terapia con insulina en aquellos pacientes con cetosis o
Tendencia a la cetosis Sí No hiperglucemia ≥ 200 mg/dl y/o HbA1c > 8,5%. Debido a la insuli-
Herencia Predisposición HLA Concordancia > 90%
norresistencia pueden presentar necesidades elevadas: 2 UI/kg/día.
de gemelos idénticos Cuando se normalice la glucemia, se añadirá metformina con idea
de reducir la insulinoterapia.
Autoinmunidad contra Sí No
la célula  • En aquéllos con hiperglucemia leve, a pesar de medidas dietéticas,
se iniciará tratamiento con metformina. En la terapia del ovario poli-
Insulinorresistencia No Sí
quístico ha demostrado su utilidad. El beneficio sobre la pérdida de
Tabla 51. Diferencias entre diabetes mellitus tipo 1 y tipo 2 peso es modesto.
• En aquellos casos donde la metformina sea insuficiente pueden
• Signos de insulinorresistencia: acantosis nigricans, hipertensión, dis- añadirse insulinas de acción prolongada (glargina/detemir) aisladas
lipidemia, ovario poliquístico, PEG, etcétera. o asociadas a análogos de acción rápida. En este punto es primordial
• Historia previa de DM o DM gestacional en la madre. el diagnóstico diferencial con la DM1. Ya en etapa adulta puede ser
precisa la combinación con otros antidiabéticos orales.
Las principales herramientas son la glucemia basal en ayunas, HbA1c y el • Existen ensayos pediátricos actualmente con inhibidores de DDP-
empleo de sobrecarga oral de glucosa (la más sensible). IV y análogos de GLP-1 (para más información se remite al lector al
Manual de Endocrinología).
Tratamiento
En casos graves la última opción es la cirugía bariátrica (véase el Apar-
Con el objetivo de reducir las comorbilidades asociadas, la diana terapéu- tado 6.3. Obesidad).
tica ha de ser el mantenimiento de la HbA1c en valores inferiores al 7%.
Es preciso la vigilancia y el tratamiento de otras comorbilidades asocia-
El primer paso ha de ser conseguir unos hábitos de vida saludables, das, tales como la HTA, la dislipidemia (objetivos: LDL-c < 100 mg/dl, HDL
con la instauración de medidas dietéticas y la realización de ejercicio. > 35 mg/dl, TG < 150 mg/dl) y la esteatosis hepática, mediante el em-
La dieta se conformará con 45-65% de hidratos de carbono, 30% de pleo de IECA, estatinas y metformina respectivamente. La realización de
grasas (niveles inferiores al 10% de grasas saturadas, menores de 300 un examen anual con perfil lipídico, microalbuminuria y fondo de ojo, así
mg colesterol al día) y 15% de proteínas, involucrando a toda la familia, como exploración neurológica, detectarán complicaciones asociadas.

 La pubertad normal acontece entre los 9-14 años en los ni-

IDEAS CLAVE ños y en las niñas entre los 8-13 años. Arranca respectiva-
mente con el aumento del volumen testicular y el desarrollo
 Talla baja es talla
lla < -2DS o < P3 para su edad y sexo, o para mamario. Fuera de este periodo se habla de la pubertad pre-
su talla genética. Hipocrecimiento es la disminución de la coz o retrasada.
velocidad de crecimiento por debajo de -1DS o menor a P25
(alteración más sensible).  La pubertad precoz es más frecuente en la mujer. La puber-
tad retrasada es más común en el varón.
 Un 80% son variantes de la normalidad, siendo la talla baja
familiar lo más frecuente.  Dentro de la pubertad precoz (PP) se distingue la central o
PPC (activación hipotálamo-hipofisaria mediante pulsos de
 Es preciso el estudio del eje somatotropo, del tiroideo, des- GnRH) y la periférica o PPP (producción de esteroides sexua-
cartar enfermedad celíaca, enfermedad crónica (hemogra- les por gónadas, suprarrenales, tumores o exógena). Sólo la
ma y bioquímica básica) y realización de una edad ósea. PPC es candidata a poderse frenar con análogos de GnRH.
En niñas, el cariotipo es obligatorio (descarta síndrome de
Turner).  La PPC es más frecuente en la mujer, y de etiología general-
mente idiopática; en el varón siempre hay que descartar una
 La talla baja familiar es la forma más frecuente de talla baja, etiología orgánica (hamartoma hipotalámico).
por lo que es la edad ósea acorde a la cronológica.
 Dentro de las causas de pubertad retrasada, la más frecuen-
 El retraso constitucional de crecimiento y desarrollo es la te es el retraso constitucional de crecimiento y desarrollo
segunda causa más frecuente de talla baja. La edad ósea y (RCCD).
el desarrollo puberal están retrasados, siendo en la mayoría
de los casos la talla final normal.  La pubertad retrasada patológica se distingue por el perfil
gonadotropo: hipogonadismo hipogonadotropo (síndrome

103
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

de Kallman –anosmia–, síndrome de Noonan, síndrome de  La causa más frecuente de hipertiroidismo en la infancia es
Prader-Willi) o hipogonadismo hipergonadotropo (síndrome la enfermedad de Graves.
de Turner, síndrome de Klinefelter…).
 Es preciso conocer la definición de diabetes (véase Tabla 46.
 En el síndrome de Klinefelter, la alteración cromosómica Criterios diagnósticos de diabetes mellitus).
más frecuente es la 47XXY. Las manifestaciones clínicas
más típicas son la existencia de talla alta con predominio  La diabetes mellitus tipo 1 constituye el 90 % del total de las
del segmento inferior, testículos de pequeño tamaño, gine- diabetes en la infancia.
comastia, junto a síntomas y analítica compatible con hipo-
gonadismo primario.  Se debe a un déficit (habitualmente absoluto) de la secreción
de insulina como consecuencia de la destrucción de las célu-
 En el síndrome de Turner, la variante cromosómica más las del páncreas, que se puede demostrar al objetivar niveles
frecuente es la 45X. Además de las manifestaciones clíni- muy bajos de péptido C, tras el estímulo con glucagón.
cas derivadas del hipogonadismo, se desarolla un fenotipo
característico (talla baja, linfedema, Pterigium colli), lo que  Típicamente cursa con autoanticuerpos frente a diferentes
puede asociar de forma relevante coartación de aorta e hi- antígenos del páncreas.
potiroidismo autoinmunitario.
 Suele ocasionar síntomas cardinales y hasta un 30% debu-
 En la infancia se define sobrepeso como el IMC entre el P85- tan como cetoacidosis.
P97 para la edad y el sexo, y obesidad como el IMC superior
al P97 (según las tablas de la OMS).  Precisan la administración de insulina para vivir. La pauta
más aceptada es la basal-bolus.
 El síndrome metabólico se define por tres o más caracterís-
ticas de las siguientes: perímetro de cintura perímetro de  La diabetes mellitus tipo 2 constituye menos del 10% de
cintura ≥ P90, presencia de AGA, ATG o DM2, triglicéridos las diabetes infantiles, y está vinculada principalmente a la
≥ 110 mg/dl, HDL-c < 40 mg/dl y presión arterial ≥ P90, a obesidad. Aparece en sujetos que presentan resistencia a la
partir de los 10 años de edad. acción de la insulina y un déficit relativo (más que absoluto)
de insulina.
 La principal etiología de la obesidad es la exógena (95%) y
suele cursar con talla alta y edad ósea adelantada.  Existe una importante base genética (hereditaria, racial)
sobre la que inciden factores ambientales (principalmente
 La obesidad condiciona una serie de morbilidades (véase obesidad).
Tabla 43. Características clínicas de la obesidad).
 El diagnóstico suele ser casual, mediante hiperglucemia
 El tratamiento de la obesidad incide sobre la corrección del asintomática.
estilo de vida en el entorno del niño. En casos selecciona-
dos, en presencia de insulinorresistencia, se emplea met-  La ADA indica la realización de cribado de DM2 a partir de
formina. los 10 años, o desde el inicio de la pubertad cada 3 años,
a todos aquellos niños con sobrepeso (IMC > P85) en los
 El hipotiroidismo congénito representa la principal endocri- que coexistan dos o más factores de riesgo de entre los si-
nopatía neonatal, y es la causa más frecuente la disgenesia guientes: antecedentes de primer o segundo grado de DM2,
tiroidea. factores raciales (etnia afroamericana, hispana, indios ame-
ricanos, asiáticos americanos), signos de insulinorresisten-
 La clínica es insidiosa, con ictericia, hipotonía, hernia umbi- cia (acantosis nigricans, hipertensión, dislipidemia, ovario
lical, facies tosca y fontanelas amplias. De ahí la utilidad de poliquístico, PEG), historia previa de DM o DM gestacional
las pruebas metabólicas de cribado neonatal. en la madre. Puede basarse en HbA1c, glucemia en ayunas
o, lo más sensible, la sobrecarga oral de glucosa.
 El riesgo más grave es el déficit neurológico y lo que condi-
ciona la pronta instauración de tratamiento sustitutivo con  Para su tratamiento, generalmente las recomendaciones
levotiroxina. dietéticas junto con ayuda de metformina suelen ser sufi-
ciente. No precisan la administración de insulina excepto
 La principal etiología del hipotiroidismo adquirido, exclu- en la cetoacidosis, si bien pueden llegar a necesitarla para
yendo el déficit de yodo, es la tiroiditis de Hashimoto. mantener un buen control glucémico.
06 Endocrinología pediátrica

CASOS CLÍNICOS
Niño de 12 años, con una talla para la edad en el P10 y cuya 3) La edad ósea probablemente estará adelantada con respec-
velocidad de crecimiento está por encima del P25. Existen an- to a la cronológica.
tecedentes de baja talla familiar en la rama materna y de pu- 4) Es aconsejable estudiar el eje de la hormona del crecimiento.
bertad retrasada en la paterna. La exploración física es normal,
siendo su volumen testicular de 3 ml. Señale la respuesta co- RC: 2
rrecta:
Una niña de 6 años, diagnosticada de coartación de aorta, con-
1) La opción terapéutica de elección es el empleo de GH. sulta por talla baja. En la exploración física se observa talla en
2) El indicador clínico que mejor refleja la normalidad del pro- P3 para su edad y Pterigium colli. ¿Cuál de los siguientes es
ceso es la velocidad de crecimiento. el diagnóstico más probable y qué exploración realizaría para
confirmarlo?

104
 PEDIATRÍA

1) Déficit de GH y determinación de IGF-I sérica. Con relación al hipotiroidismo congénito, indique la respuesta
2) Síndrome de Turner y cariotipo. correcta:
3) Hipocondroplasia y radiografías de esqueleto óseo completo.
4) Hipotiroidismo y determinación de TSH y T4 séricas. 1) Han de normalizarse los niveles de tiroxina de manera pro-
gresiva para evitar efectos secundarios.
RC: 2 2) El retraso en su inicio puede condicionar una lesión cere-
bral definitiva.
¿Cuál de las siguientes no cursa con obesidad? 3) Ha de retirarse a los 3 años a todos los pacientes para des-
cartarse que sea transitorio.
1) Déficit de GH. 4) Requiere un seguimiento analítico semestral.
2) Enfermedad de Cushing.
3) Enfermedad de Graves. RC: 2
4) Síndrome de Prader-Willi.
¿Cuál NO es causa de diabetes en la infancia?
RC: 3
1) Diabetes tipo 1 (autoinmunitaria).
En relación al aumento de la prevalencia de sobrepeso y obe- 2) Diabetes relacionada con fibrosis quística.
sidad en la población infantil, todas las siguientes afirmaciones 3) Síndrome de Prader-Willi.
son ciertas EXCEPTO una: 4) Enfermedad de Addison.

1) La medición de obesidad y sobrepeso se realiza mediante RC: 4

el cálculo del índice de masa corporal.
2) El bajo nivel educativo de los padres y las condiciones eco- ¿Qué fármaco se encuentra aprobado para la DM 2 en la in-
nómicas negativas se consideran factores de riesgo. fancia?
3) El empleo de los estándares de crecimiento de la OMS fa-
cilita la comparación entre estudios realizados en distintos 1) Metformina.
países. 2) Ciclosporina.
4) El rápido aumento de la prevalencia experimentado en la 3) Sitagliptina.
últimas décadas se atribuye a causas genéticas. 4) Liraglutida.

RC: 4 RC: 1

105
 7.1. Patología congénita
7.2. Infección del tracto urinario
7.3. Escroto agudo
7.4. Glomerulonefritis aguda

Nefrourología
07
7.5. Síndrome hemolítico urémico

pediátrica

7.1. Patología congénita yecto abdomino-inguino-escrotal). Se asocia a escroto hipoplásico.

En ocasiones puede ser palpable a nivel abdominal en la zona próxi-
ma al conducto inguinal interno o entre los dos anillos inguinales.
Patología prepucial • Teste ectópico. Situado fuera del escroto, no siguiendo el trayecto
normal de descenso.
De forma fisiológica, el prepucio cubre el glande en el 95% de los recién • Anorquia. Ausencia real de testículos.
nacidos y, progresivamente, se va haciendo más laxo hasta permitir su
visualización completa en torno a los cuatro años. Epidemiología

Adherencias balano-prepuciales La criptorquidia es un trastorno frecuente. En la mayoría de los casos, se

produce un descenso espontáneo, siendo esto raro a partir de los seis
El glande no se visualiza por completo, pero el paciente no refiere dolor: meses. Puede asociarse a otras malformaciones, sobre todo a las de tipo
son adherencias fisiológicas entre el epitelio prepucial y el glande. Esta genitourinario. La mayoría de los casos son unilaterales.
situación no requiere tratamiento quirúrgico urgente salvo en caso de
infecciones. Complicaciones

Fimosis y parafimosis Los varones con testículo no descendido tienen mayor riesgo de cáncer
testicular (seminoma) y de infertilidad. La cirugía precoz de descenso al
La fimosis es la estrechez del prepucio que impide su descubrimiento. escroto (orquidopexia) reduce estos riesgos aunque no los elimina por
Se considera fisiológica hasta los dos años. Si en un intento por retraer completo.
el mismo prepucio queda estrangulado por el anillo fimótico, se produ-
cirán inflamación importante y dolor. En estos casos, se debe aplicar frío Diagnóstico
y analgesia para intentar la reducción manual. Se trata de una situación
de urgencia que precisará cirugía urgente si las maniobras de reducción • Antecedentes obstétricos: ingesta de antiandrógenos.
no son efectivas. • Antecedentes familiares: criptorquidias, varones estériles, altera-
ciones olfativas, hipospadias o malformaciones urinarias.
La circuncisión en menores de un año sólo está indicada en determina- • Exploración física: en cuclillas (posición en la que se inhibe el reflejo
das situaciones, tales como infecciones urinarias de repetición, parafi- cremastérico) y en decúbito. Es necesario valorar hipoplasia de escroto.
mosis de repetición, fimosis puntiforme (orificio prepucial mínimo que • Actuación: esperar hasta los 12 meses de vida y, preferentemente,
obstaculiza la libre emisión de orina). Las pomadas de corticoides pue- antes de los dos años.
den ser útiles para el tratamiento de la fimosis aunque su efectividad no
es del 100%. Tratamiento

Mal descenso testicular. Criptorquidia • Orquidopexia. Se realiza preferentemente para preservar la fertili-
dad y detectar tumores. Se valorará la biopsia. La orquiectomía está
El descenso testicular normal tiene como objetivo alojar los testes fuera indicada en casos de criptorquidia pospuberal o de testes disgéni-
del abdomen, consiguiéndose una temperatura dos grados inferior a la cos o atróficos.
corporal, lo que permite un adecuado desarrollo y funcionamiento de la • Tratamiento con hCG. Su eficacia es más alta cuanto mayor es la
gónada. La ausencia del testículo en la bolsa escrotal se encuadra en el edad del niño y con una localización baja del teste. Como efectos
término maldescenso testicular, que incluye los cinco grupos siguientes: secundarios, puede producir hiperpigmentación de la piel genital,
• Teste en ascenso. El teste permanece la mayoría del tiempo en el pubarquia leve, erecciones y crecimiento moderado del pene.
escroto pero puede ascender a la zona inguinal ante determinados
estímulos. Es una variante fisiológica por una exageración del reflejo El tratamiento óptimo de la criptorquidia sigue siendo objeto de con-
cremastérico. troversia. La idoneidad de la terapia hormonal (más cara) sobre la quirúr-
• Teste retráctil. Teste ausente del escroto la mayor parte del tiempo gica se discute actualmente, por su relativa eficacia y por la posibilidad
aunque es posible descenderlo manualmente, vuelve a abandonar de reascenso (25% de los casos). El protocolo más utilizado incluye la
la bolsa escrotal cuando se le suelta. El escroto puede ser normal o terapia hormonal entre los 6-12 meses para dar margen al descenso es-
hipoplásico. pontáneo, como primera opción, reservándose la orquidopexia para los
• Criptorquidia. El teste se encuentra espontánea y permanente- casos no respondedores o en los que esté contraindicado el tratamiento
mente fuera del escroto, en su trayectoria normal de descenso (tra- médico. También se emplea la cirugía como primera elección.

106
 PEDIATRÍA

Reflujo vesicoureteral

El reflujo vesicoureteral (RVU) es el paso retrógrado de orina desde la

vejiga hacia el uréter y la pelvis renal. El RVU predispone a la infección
urinaria. La reacción inflamatoria desencadenada puede dar lugar, se-
cundariamente, a la formación de cicatrices. Si son extensas, se afectará
la función renal (nefropatía por reflujo). Esta entidad es una de las causas
más frecuentes de HTA en la infancia y subyace en el 30% de las ITU
pediátricas.

Fisiopatología

• Reflujo primario. Es el más frecuente (70%). Se debe a una ano- Figura 77. Grados de reflujo vesicoureteral
malía congénita de la unión uretero-vesical, secundaria a una
deficiencia de la musculatura longitudinal del uréter intravesical, Diagnóstico
lo que provoca un mal funcionamiento del mecanismo valvular.
Afecta más a varones. Es bilateral en el 50% de los casos. En el Se debe descartar diagnóstico de RVU en los siguientes casos:
30-50% de los pacientes puede tener carácter familiar, y sigue • Niños menores de cinco años con ITU de repetición o con algún
una herencia autosómica dominante con penetrancia incomple- episodio de PNA.
ta. Se encuentra en el 35% de los hermanos de pacientes con • Niños mayores de cinco años con clínica de PNA.
RVU, aumentando esta cifra al 50% en los hermanos menores • Niños con hidronefrosis de diagnóstico prenatal o posnatal o con
de un año. anomalías funcionales o anatómicas (vejiga neurógena, válvulas de
• Reflujo secundario. Existen múltiples causas: uretra posterior…).
- Duplicación ureteral: el RVU suele aparecer en el uréter que dre-
na el polo inferior del riñón. El diagnóstico de esta patología se realiza mediante:
- Divertículos ureterales. • CUMS. Es la técnica de elección para el diagnóstico de RVU. Debe
- Uréter ectópico. realizarse libre de infección, por lo que se aconseja esperar entre 4-6
- Ureterocele. semanas tras el padecimiento de una ITU febril. Siempre que se vaya
- Vejiga neurógena. a hacer una CUMS, se llevará a cabo profilaxis antibiótica sólo el día
- Riñón multiquístico displásico. de la prueba (Figura 78).
- Agenesia renal.
- Válvulas de uretra posterior: es la causa más frecuente de uropa-
tía obstructiva grave en los niños. Afecta sólo a varones. Evolu-
ciona a enfermedad renal terminal en el 30% de los casos. Lleva
asociado RVU en el 50% de los pacientes. El diagnóstico se reali-
za de la siguiente forma:
 Intraútero: mediante la detección por ecografía prenatal de
hidronefrosis con oligoamnios.
 Neonatal: al detectar a un varón con una masa suprapúbica
y con un chorro miccional débil o por goteo.

Clasificación

Se basa en la imagen obtenida por cistoureterografía miccional seriada

(CUMS). Existe una clasificación en cinco grados que tiene implicaciones
pronósticas y terapéuticas (a mayor grado de reflujo, mayor probabilidad
de lesión renal) (Figura 77):
• Grado I. Reflujo hacia la parte distal de un uréter no dilatado.
• Grado II. Reflujo hasta la pelvis renal pero sin dilatación de los cá-
lices.
• Grado III. Reflujo con dilatación moderada de los cálices y del uréter.
• Grado IV. Reflujo hacia un uréter intensamente dilatado así como
más del 50% de los cálices.
• Grado V. Reflujo masivo con pérdida de morfología calicial normal,
con uréter muy dilatado y tortuoso.

La mayor parte de los casos de RVU son leves y no

RECUERDA precisan tratamiento.
Figura 78. Reflujo vesicoureteral

107
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

• Ecografía renal. Descarta anomalías estructurales que pueden ser Patogenia

causa o consecuencia de RVU. La ausencia de hidronefrosis no des-
carta la presencia de RVU. • Vía de infección:
• Gammagrafía renal (renograma) con ácido dimercaptosuccíni- - Vía hematógena: poco frecuente excepto en el periodo neo-
co marcado con tecnecio 99 (DMSA). Técnica de referencia para el natal debido a la alta frecuencia de sepsis por gramnegativos a
diagnóstico de PNA y de cicatrices renales. Se valorará su realización esa edad.
en función de la clínica que haya presentado el paciente. - Vía ascendente (la más frecuente): bacterias procedentes del
intestino y de los genitales externos se introducen en la vía uri-
Evolución naria a través de la uretra.

En los RVU de grado I y II, en pacientes que no presentan dilatación ure- • Factores del huésped:
teral, la anatomía de la región vesicoureteral suele ser casi normal, y en - Factores anatómicos: alteraciones que provocan estasis urina-
aproximadamente el 80% de los casos, el reflujo desaparece de forma rio u obstrucción aumentan el riesgo de infección (entre las que
espontánea al madurar el niño. se encuentran RVU, uropatía obstructiva, divertículos vesicales,
fimosis, cortedad de la uretra femenina…).
La posibilidad de desaparición espontánea disminuye con el grado de - Factores funcionales: la vejiga neurógena o la retención urina-
reflujo, la dilatación ureteral y la existencia de alteraciones morfológicas. ria voluntaria incrementan la posibilidad de multiplicación bac-
teriana al espaciar el intervalo entre micciones.
Tratamiento
Clínica
Sus objetivos son prevenir la pielonefritis, la lesión renal y sus con-
secuencias. La elección del tipo de tratamiento depende de lo si- Existen tres formas básicas de ITU:
guiente: • Bacteriuria asintomática. Se define como la presencia de urocul-
• La profilaxis antibiótica permanente es el pilar básico de los ni- tivo positivo sin clínica asociada. Es un trastorno benigno que no
ños con RVU leve. Se pueden emplear dosis bajas de trimeto- causa lesión renal, salvo en embarazadas, recién nacidos de bajo
prim-sulfametoxazol, trimetoprim, amoxicilina o amoxicilina- peso al nacimiento, receptores de trasplante renal en fases iniciales
clavulánico. Este tratamiento se mantendrá hasta que el reflujo o adolescentes diabéticos descompensados.
desaparezca. • ITU baja o cistitis. Puede cursar con disuria, polaquiuria, urgencia
• En los casos secundarios y en aquellos primarios que, por su grado y vesical, tenesmo, hematuria terminal, dolor suprapúbico e inconti-
por sus repercusiones morfológicas a nivel renal, es de esperar que nencia.
no desaparezcan y/o que lesionen aún más el riñón, se optará por la • ITU alta o pielonefritis. Es la infección del parénquima renal y del
cirugía, que puede ser abierta o por vía endoscópica. tejido pielocalicial en la que aparece fiebre, dolor abdominal o en
fosa lumbar, malestar general, vómitos y, en ocasiones, diarrea.

La clínica de la ITU es tanto más inespecífica cuanto menor sea la edad

7.2. Infección del tracto urinario del paciente y, en mayores edades, sus manifestaciones son más pare-
cidas a las del adulto. En el neonato, el lactante y el niño menor de dos
años puede manifestarse únicamente con anorexia, vómitos, diarrea,
La infección del tracto urinario (ITU) se define como la presencia de bac- pérdida de peso, irritabilidad, ictericia…
terias en la orina (bacteriuria), que cuando se cultiva crecen en número
significativo (número que depende del procedimiento de recogida) aso- Diagnóstico
ciado a sintomatología compatible.
El diagnóstico se realiza mediante:
Epidemiología • Sospecha clínica.
• Análisis simple de orina. La tira reactiva de orina es un método
Es más frecuente en niñas (3/1), salvo en el primer año de vida y, espe- sencillo que permite seleccionar aquellos niños a los cuales es nece-
cialmente en el periodo neonatal, donde es hasta cinco veces superior sario realizar estudio microbiológico Se valora fundamentalmente la
que en niños. presencia de nitritos y de leucocituria:
- Nitritos: ocasionados por bacterias que reducen los nitratos a
07 Nefrourología pediátrica

Etiología nitritos. Presentan falsos positivos (posibilidad de contamina-

ción por bacterias ambientales o mala recogida de la muestra)
Las bacterias uropatógenas proceden de la flora fecal y del área perineal. y falsos negativos (es necesario un elevado número de colonias
La etiología de las ITU es la siguiente: en la orina y varias horas de permanencia en la vejiga para de-
• Escherichia coli causa el 70-90% de las ITU. tectarlos; ciertas bacterias como el estafilococo, el estreptococo
• Proteus mirabilis es típica en varones con fimosis. y Pseudomonas no los producen).
• Pseudomonas aeruginosa se asocia con anomalías congénitas del - Leucocituria: puede mostrar falsos positivos si la orina no se ha
aparato genitourinario o a antibioterapia previa. recogido de manera estéril.
• Enterococcus faecalis es propio de niños pequeños.
• Otros gérmenes menos frecuentes son Staphylococcus epidermidis, La combinación de nitritos y de leucocituria aumenta la sensibilidad a
Staphylococcus aureus, Streptococcus agalactiae y Klebsiella. un 93%.

108
 PEDIATRÍA

• Métodos microbiológicos: - Neonatos (sin sepsis y con niveles de creatinina normal): ampici-
- Tinción de Gram: se realiza mediante visualización a través del lina y gentamicina, i.v., 5 o 7 días, pasando a v.o. con monoterapia
microscopio óptico de una gota de orina fresca recogida por según antibiograma hasta completar 10-14 días.
medios estériles (punción suprapúbica o sondaje). Si se detecta - Lactantes mayores de tres meses o niños: cefixima, v.o., durante
una bacteria por campo de gran aumento, se estima la presencia 10-14 días siempre y cuando el niño no presente clínica de sepsis,
de 100.000 colonias por mililitro. tenga buena tolerancia oral al antibiótico y buena hidratación, y
- Urocultivo: determina el diagnóstico definitivo de infección de la creatinina sea normal. Si no es así, precisará ingreso hospitalario
orina. Para considerar un resultado como positivo es preciso dis- y tratamiento con gentamicina, i.v., durante 5 o 7 días, pasando a
criminar la técnica utilizada en la obtención de la muestra. v.o. con monoterapia según antibiograma hasta completar 10-14
De menos a más estériles, las técnicas de recogida de urocultivo días. Si los niveles de creatinina son elevados, no se ha de utilizar
son las siguientes: de entrada aminoglucósidos, y se recomienda cefotaxima.
 Bolsa colectora: el dintel de positividad es siempre mayor
de 105 UFC/ml (100.000 UFC/ml). Se aplica a lactantes. Sólo Evaluación posterior
es fiable un resultado negativo, el resultado positivo obliga-
ría siempre a su confirmación mediante punción suprapúbi- En casos de ITU altas, ITU en lactantes o ITU recurrentes, una vez resuelta
ca o sondaje vesical. la ITU se deben practicar estudios de imagen cuyo objetivo es identificar
 Micción media espontánea: el umbral de positividad es posibles alteraciones anatómicas que predispongan a la infección.
superior a 105 UFC/ml (100.000 UFC/ml). Requiere el control
voluntario de esfínteres. Tales estudios son:
 Sondaje uretral: el dintel de positividad es siempre mayor • Ecografía renal y vesical. Para descartar hidronefrosis, abscesos re-
de 10.000 UFC/ml. Se realiza si hay fracaso de obtención de nales o perirrenales.
muestra con punción suprapúbica, como confirmación de Se recomienda llevarla a cabo posteriormente a un primer episodio
la orina recogida por bolsa. de ITU (en todos los niños independientemente de la edad y del
Presenta riesgo de contaminación y en los lactantes varones sexo).
no circuncidados muestra dificultades y riesgo de infección No descarta la presencia de cicatrices renales.
de orina secundaria por arrastre de gérmenes desde los ge- • Cistouretrografía miccional seriada (CUMS). Sirve para descartar
nitales externos. la presencia de RVU y de disinergia vesical.
 Punción suprapúbica: se considera positivo cualquier re- • Cistografía isotópica. Como la CUMS, se emplea para despistar
cuento de gérmenes gramnegativos o superiores a 1.000 pacientes con RVU, pero tiene la ventaja de tener niveles menores
UFC/ml de gérmenes grampositivos. de radiación, por lo que está especialmente indicada en niñas. No
evalúa la uretra y, por tanto, no sirve como estudio inicial en varones.
• Gammagrafía renal con DMSA. Es el método más sensible para
Urocultivo positivo si es mayor de 100.000 UFC/ml
en orina recogida por bolsa (incontinentes) y mic- demostrar la presencia de cicatrices renales. Se detectan en el 50%
RECUERDA
ción media (continentes), mayor de 10.000 en son- de los niños con pielonefritis aguda en los seis meses siguientes, y
daje urinario y mayor de 1 en punción suprapúbica. se hacen permanentes a los 4-5 meses y hasta en el 80-90% de los
casos con RVU de grados superiores a II.

• Análisis de sangre. El patrón estándar de referencia para la locali-

La CUMS sirve para despistar la presencia de
zación de una ITU (pielonefritis versus ITU baja) es la gammagrafía
RECUERDA RVU; y la gammagrafía renal, para descartar la
renal, pero para la toma de decisiones en urgencias son útiles indica- presencia de cicatrices renales.
dores analíticos tales como la presencia de leucocitosis con neutro-
filia, así como la elevación de la PCR o la procalcitonina orientan al
diagnóstico de pielonefritis aguda.

Tratamiento 7.3. Escroto agudo

Las medidas generales son hidratación abundante, micciones frecuen-
tes, higiene perineal, tratamiento del estreñimiento, circuncisión, libera- Ante un cuadro de tumefacción dolorosa del escroto en un varón, se
ción de adherencias balano-prepuciales, entre otras. habla de escroto agudo, y en su diagnóstico diferencial se incluyen la
torsión testicular, la torsión del apéndice testicular, la hernia inguinal in-
Otras medidas adicionales a tener en cuenta, en función del tipo de ITU, carcerada, la epididimitis o la orquioepididimitis.
son:
• ITU baja: De ellos, la torsión testicular representa la mayor urgencia urológica y
- Niños mayores con control de esfínteres: trimetoprim-sulfa- precisa un diagnóstico y un tratamiento lo más rápido posible.
metoxazol o nitrofurantoína durante 3 o 5 días por vía oral.
- Lactantes: cefalosporinas de segunda o tercera generación o Torsión testicular
amoxicilina-ácido clavulánico pautadas entre 7-10 días por vía
oral. La torsión testicular es un cuadro agudo que puede presentarse a cual-
quier edad pero es más frecuente en la niñez tardía o en la adolescencia
• ITU febril (sospecha de pielonefritis): temprana.

109
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Resulta la causa más habitual de escroto agudo en niños de edad mayor • Habitualmente, la torsión se produce intraútero y el infarto comple-
o igual a 12 años. to es la regla.
• El tratamiento consiste en la extirpación vía inguinal y la fijación del
Fisiopatología teste contralateral.

Se debe a una fijación insuficiente del testículo a causa de que la túnica Torsión del apéndice testicular o torsión de hidátide
vaginal es redundante y permite una movilidad excesiva de la gónada.
La fijación anómala suele ser bilateral. Constituye la causa más frecuente de escroto agudo entre los 2-11 años.

Clínica El apéndice testicular es un resto de las estructuras mullerianas que se

encuentra fijado al polo superior del testículo. Cuando se torsiona, se
• Presenta dolor agudo e intenso, de inicio brusco, continuo e irradia- produce un dolor gradual, sin la intensidad del dolor propio de la torsión
do a la región inguinal. Puede acompañarse de cortejo vegetativo testicular y generalmente selectivo en polo superior del teste, donde se
y de sintomatología gastrointestinal (vómitos, dolor abdominal…). encuentra el apéndice inflamado. No suele haber clínica acompañante.
• El teste se encuentra indurado, edematoso, con eritema escrotal y se
produce aumento de tamaño. Al intentar elevar el testículo con el Está presente el reflejo cremastérico, así como hay dolor a la palpación
dedo, hay aumento el dolor (signo de Prehn). del polo superior del teste afecto, visualizándose en ocasiones una man-
• El reflejo cremastérico suele estar abolido y el teste puede encon- cha azulada a través de la piel escrotal (“punto azul”). La inflamación es-
trarse elevado o en situación transversa. crotal es menos llamativa.
• No suele haber fiebre, ni clínica miccional asociada.
El diagnóstico es clínico. En casos de dudas con la torsión testicular, una
Diagnóstico gammagrafía de flujo o una ecografía-Doppler mostrarán un flujo nor-
mal. Su tratamiento es reposo y analgesia con antiinflamatorios durante
El diagnóstico es clínico, con un alto grado de sospecha. En aquellos una semana. Es un cuadro sin repercusión posterior y generalmente con
casos que ofrezca dudas pueden usarse: resolución espontánea con o sin tratamiento. Si el cuadro no cede o es
• Ecografía-Doppler. Para confirmar la disminución del flujo testicular recidivante, está justificada la extirpación quirúrgica de las estructuras
y la morfología del testículo. Dada la posibilidad de falsos negativos, apendiculares.
ante la sospecha diagnóstica, es preferible la exploración quirúrgica.
• Gammagrafía de flujo testicular. Epididimitis

Se define como la inflamación del epidídimo causada generalmente por

El método diagnóstico de elección de la torsión
testicular es la ecografía-Doppler. El tratamiento el flujo retrógrado de orina a través del conducto deferente. Es más fre-
RECUERDA
de elección de las torsiones evolucionadas es la cuente en pacientes con patología urológica previa o que están someti-
orquiectomía. dos a instrumentación.

El patógeno que la provoca más habitualmente es E. coli, aunque tam-

Tratamiento bién puede producirse con orina estéril. También puede ser causado por
Chlamydia y gonococo en adolescentes sexualmente activos.
Se trata de una urgencia quirúrgica. Si el cuadro clínico es muy suges- • Clínica: dolor progresivo, insidioso, acompañado de síndrome mic-
tivo, es obligatoria la exploración quirúrgica urgente, pese a no tener cional y fiebre.
confirmación con pruebas de imagen. • Exploración física: inflamación y dolor escrotal con reflejo cremas-
térico normalmente presente. Al elevar el testículo con el dedo, dis-
Se realizará detorsión quirúrgica del teste y, si tras la misma el teste es viable, minuye el dolor.
se procederá a la orquidopexia (fijar el testículo). Si no es viable, se realizará • Diagnóstico: basado en la clínica, puede apoyarse en un urocultivo
orquiectomía (extirpación del testículo) y fijación del teste contralateral. positivo o en una eco-Doppler que mostrará aumento del tamaño y
de la vascularización.
La gran mayoría de testes intervenidos en las primeras seis horas son • Tratamiento: antibioterapia empírica y antiinflamatorios (una vez
viables, mientras que sólo el 10% de los intervenidos pasado ese tiempo resuelto el cuadro es necesario descartar anomalías congénitas pre-
lo son; de ahí la importancia del diagnóstico y del tratamiento precoz. disponentes).
07 Nefrourología pediátrica

La Tabla 52 muestra el diagnóstico diferencial del escroto agudo.

La torsión testicular constituye una urgencia qui-
RECUERDA rúrgica.

7.4. Glomerulonefritis aguda

Torsión neonatal

• Se sospechará ante la presencia de una masa testicular firme e indo- La glomerulonefritis aguda (GNA) es una inflamación del glomérulo
lora en el examen neonatal. La piel escrotal suele encontrarse equi- aguda caracterizada por proliferación de células del ovillo glomerular e
mótica y/o edematosa. infiltrado inflamatorio en la anatomía patológica.

110
 PEDIATRÍA

Dolor Estado general Reflejo cremastérico Inflamación

∙ Intenso ∙ Afectación importante ∙ Abolido ∙ Teste indurado
Torsión testicular ∙ Brusco ∙ Cortejo vegetativo ∙ Teste ascendido y edematoso
∙ Continuo o transverso ∙ Eritema escrotal

∙ Menos intenso Mínima afectación Presente ∙ Menos intensa

Torsión ∙ Gradual ∙ Punto azul
del hidátide ∙ Dolor a la palpación del en polo superior
polo superior

∙ Menos intenso Síndrome miccional asociado Presente ∙ Moderada

Orquioepi-didimitis
∙ Progresivo ∙ Edema escrotal
Tabla 52. Diagnóstico diferencial del escroto agudo

A pesar de que se habla de un cuadro de comienzo agudo, algunos de los hematíes en orina deformados, a consecuencia de su paso a través de
estos cuadros pueden prolongarse en el tiempo y evolucionar a insufi- la pared del capilar glomerular, y se suelen encontrar cilindros hemáticos.
ciencia renal crónica. La proteinuria suele ser moderada, inferior a 500 mg/dl. Puede encontrarse
función renal normal, ligero aumento de las cifras de urea y creatinina, o
Las entidades clínicas más frecuentes en pediatría son la glomerulone- incluso fallo renal severo que precisa realización de técnicas de depuración
fritis aguda postinfecciosa, la nefropatía IgA y la glomerulonefritis mem- extra-renal. La hipertensión se presenta en el 60-80% de pacientes.
branoproliferativa.
Pruebas complementarias
Glomerulonefritis aguda postinfecciosa (GNAPI)
La analítica sanguínea suele mostrar anemia moderada y alteración va-
Epidemiología riable de la función renal. La fracción C3 del complemento se encuentra
descendida en un alto porcentaje de los casos, pero su normalidad no
La edad típica de aparición es entre los 2-14 años. Por razones no excluye el diagnóstico de GNAPI.
conocidas, afecta más al sexo masculino (2:1).
Diagnóstico
Etiopatogenia
Un niño de 4-12 años con un síndrome nefrítico agudo debe hacer valo-
El estreptococo β-hemolítico del grupo A es el germen más frecuente- rar GNAPI como primera opción. La anamnesis, manifestaciones clínicas y
mente implicado, tanto en infecciones faríngeas como cutáneas. datos de laboratorio (especialmente descenso de C3) son fundamentales.

Tiene un origen inmunológico, por lo que puede tener lugar la reacción No obstante, el diagnóstico de seguridad vendrá determinado por la
antígeno-anticuerpo: evolución clínica y, en caso de duda, la realización de una biopsia renal
• En la circulación, con depósito posterior en la membrana glomerular (no está indicada su realización de manera inicial).
de complejos inmunes.
• In situ, previa implantación del antígeno (más frecuente). Tratamiento

Existen evidencias de la participación de la inmunidad celular además No existe tratamiento específico de GNAPI. Deben adaptarse medidas
de los mecanismos humorales. de sostén con adecuación de aporte dietético y eventual uso de diuréti-
cos, hipotensores o diálisis.
Anatomía patológica
Pronóstico
Existe aumento de número de células mesangiales y endoteliales en to-
dos los glomérulos (proliferación endocapilar difusa). Con la microscopía Habitualmente, en pocos días aumenta la diuresis, desaparecen la insufi-
electrónica, pueden observarse depósitos de IgG en la cara epitelial de ciencia renal e hipertensión y la hematuria se hace microscópica aunque
la membrana basal (jorobas o “humps”). Por técnicas de inmunofluores- es normal la persistencia de microhematuria e proteinuria durante un
cencia, puede observarse la presencia de depósitos granulares de C3 e tiempo prolongado.
IgG en el mesangio.
Nefropatía IgA (enfermedad de Berger)
Manifestaciones clínicas
Epidemiología
En la anamnesis del paciente, suele haber referencia a una infección pre-
via. Si la infección fue faríngea, el intervalo entre ambos procesos oscila en- Es la forma más común de enfermedad glomerular (20-40% de los pa-
tre 7-21 días, mientras que en las infecciones cutáneas es más prolongado. cientes con glomerulonefritis primarias biopsiadas). En la población in-
fantil, el pronóstico es mejor que en los adultos, con una supervivencia
Los síntomas clínicos iniciales suelen ser oliguria, con orina de color oscuro, renal actual mayor del 90% a los diez años de enfermedad, pero con un
y presencia de edemas. La hematuria está presente en el 100% de los ca- porcentaje que termina en diálisis. La incidencia es mayor en varones
sos, siendo macroscópica en la mayoría de los pacientes, y encontrándose (2:1) y la edad más frecuente de aparición es entre 5-12 años.

111
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Etiopatogenia nados antígenos HLA (A2, Bw44, B7); además, un mecanismo inmunoló-
gico está implicado.
Se debe a la formación de complejos inmunes conteniendo IgA en el
mesangio glomerular, con la resultante expansión de la matriz extrace- En la GNMP tipo I existe activación del complemento por la vía clásica,
lular y la proliferación de células mesangiales, la principal característica con consumo de los factores precoces (C1q y C4) y presencia de C3,
de esta enfermedad. C1q, C4. En la GNMP tipo II, la tasa de C3 suele estar descendida, con
normalidad de C1q y C4.
Anatomía patológica
Anatomía patológica
Es característica la presencia de depósitos granulares de IgA (subclase
IgA1) en mesangio, detectados con técnica de inmunofluorescencia en Se describen cuatro tipos de lesiones histopatológicas:
la biopsia renal. Los hallazgos de sinequias, semilunas, fibrosis intersticial, • Tipo I. Existe proliferación mesangial y endotelial difusa y depósitos
zonas de atrofia tubular y alteraciones vasculares son elementos de mal subendoteliales de complemento e inmunoglobulinas. La mem-
pronóstico. brana basal se encuentra engrosada formando, a veces, dobles
contornos.
Manifestaciones clínicas • Tipo II. Depósitos intramembranosos, fundamentalmente de C3,
claramente demostrables con microscopía electrónica (GN de de-
Pueden ser exclusivamente renales o con manifestaciones en otros ór- pósitos densos).
ganos, constituyendo el síndrome de Schönlein-Henoch. • Tipo III. Variante de tipo I, se añaden depósitos subepiteliales
(“humps”), similares a los encontrados en la glomerulonefritis aguda.
La manifestación clínica más frecuente es la hematuria episódica recurren- • Tipo IV. Lesiones descritas en el tipo I pero de carácter focal.
te, coincidiendo frecuentemente estos episodios con virasis respiratoria o
faringoamigdalitis. Suele acompañarse de proteinuria, generalmente lige- Manifestaciones clínicas
ra o moderada. En los intervalos entre episodios, persiste microhematuria.
Suele presentarse tras un episodio infeccioso, lo que puede presentarse
Pruebas complementarias como un síndrome nefrítico agudo, un síndrome nefrótico con hematu-
ria macro o microscópica persistente, hematuria macroscópica persis-
Los niveles séricos de IgA están elevados en el 20-45% de los pacientes tente o como proteinuria descubierta de forma incidental. Puede existir
pediátricos afectados. Los valores de complemento sérico son normales, evolución a insuficiencia renal terminal.
dato importante en el diagnóstico diferencial cuando se presenta como
síndrome nefrítico agudo. Pruebas complementarias

El criterio de biopsiar será cuando existen datos clínicos de mal pronós- El diagnóstico se realiza mediante biopsia renal, indicada ante la per-
tico, como paso previo al inicio de tratamiento. sistencia de signos de síndrome nefrítico agudo o proteinuria impor-
tante.
Tratamiento
Pronóstico
Las recomendaciones de tratamiento de la nefropatía IgA basadas en la
evidencia son: El síndrome nefrótico y la insuficiencia renal son factores de mal pronós-
• Los pacientes con alteraciones histopatológicas moderadas, protei- tico. El tipo II suele tener peor pronóstico que el tipo I y, con frecuencia,
nuria > 3 g/1,73 m2/día y función renal conservada, deben ser trata- suele recidivar en el injerto renal.
dos con prednisona a una dosis inicial de 1mg/kg/día, durante 4-6
meses, pasando a días alternos y gradual disminución después de 8 Tratamiento
semanas en los pacientes respondedores.
• No existe evidencia de tratamiento eficaz en pacientes con enferme- En la actualidad, las recomendaciones con evidencia científica refle-
dad rápidamente progresiva. jan que cuando exista proteinuria superior a 3 g/1,73 m2/24 horas,
• La amigdalectomía puede ser beneficiosa en pacientes con amig- insuficiencia renal o alteraciones túbulo-intersticiales en la biopsia,
dalitis recurrentes. se recomienda aconsejar la intervención terapéutica con esteroides
• La hipertensión arterial debe ser tratada precozmente con inhibido- administrados a razón de 40 mg/m2/día, durante un plazo de 6-12
07 Nefrourología pediátrica

res de la enzima convertidora de angiotensina. meses, ya que pueden influir favorablemente en la evolución de la
enfermedad.
Glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP)
o mesangiocapilar

Etiopatogenia 7.5. Síndrome hemolítico urémico

La mayor parte de las GNMP son idiopáticas. En el niño, pueden ser se-
cundarias a derivaciones atrio-ventriculares, drepanocitosis y déficit de El síndrome hemolítico urémico (SHU) es una microangiopatía trombóti-
β-1 antitripsina y otras patologías. Parece existir una base o susceptibili- ca que afecta a diversos órganos, con predominio sobre el riñón, el tubo
dad genética para el desarrollo de GNMP, por su asociación con determi- digestivo y el sistema nervioso central.

112
 PEDIATRÍA

Etiología de disfunción renal grave. La HTA es frecuente y, en ocasiones, refractaria

al tratamiento.
Es una de las causas más frecuentes de insuficiencia renal aguda en ni-
ños menores de cinco años.
• Síndrome hemolítico urémico típico (90-95% de los casos). Hay El SHU suele aparecer tras una diarrea invasiva
RECUERDA por E. coli 0157:H7.
antecedente de gastroenteritis enteroinvasiva por E. coli serotipo
O157:H7, aunque también se describen casos precedidos por Shi-
gella. En ambas ocasiones, es debido a la producción de verotoxinas.
• Síndrome hemolítico urémico atípico (5-10% de los casos). No está Diagnóstico
asociado a diarrea. Se han descrito múltiples causas: formas genéticas
en el 50% de los casos (alteración del complemento, errores congénitos Es clínico y está basado en hallazgos de laboratorio:
del metabolismo de la vitamina B12), infecciones (neumococo, VEB, virus • Anemia de grado variable con esquistocitos, reticulocitosis e hiper-
cocksakie), fármacos (ciclosporina, tacrolimus, anticonceptivos orales), bilirrubinemia indirecta.
formas autoinmunitarias, postrasplante (renal, hepático y de progeni- • Trombopenia.
tores hematopoyéticos), LES, esclerodermia… Se han descrito casos • Las pruebas de coagulación son normales o con mínimas altera-
relacionados con verotoxinas, aunque sin el antecedente de diarrea. ciones.
• El estudio de orina demuestra microhematuria y proteinuria leves
Patogenia con datos analíticos de insuficiencia renal.
• La biopsia renal es excepcional y se indica en casos de insuficiencia
Se produce una lesión endotelial capilar y arteriolar del riñón, con la for- renal prolongada o cuando esta última no coexiste con trombopenia.
mación de trombos intravasculares de plaquetas con trombopenia de
consumo y anemia microangiopática. Tratamiento

Clínica Es un tratamiento de soporte. En las formas típicas no está indicada la

antibioterapia. En las atípicas secundarias a causas tratables se asociará
Entre 1-15 días tras el episodio desencadenante, se producen: el tratamiento específico correspondiente. Se realizará tratamiento con-
• Alteraciones hematológicas (preceden al fallo renal): anemia servador de la IRA y de las alteraciones hidroelectrolíticas; si no se consi-
hemolítica que se manifiesta con astenia y palidez intensa o ictericia guiese controlar, estaría indicada la diálisis peritoneal:
leve con orina de color pardo-rojizo (orina colérica). Trombopenia • La HTA suele responder al control de la sobrecarga hídrica, en casos
leve-moderada que se presenta como petequias, equimosis o púr- refractarios pueden usarse antagonistas del calcio o hidralazina.
pura, siendo excepcionales los signos de sangrado masivo. No hay • Transfusión de hematíes: vigilando la sobrecarga de volumen e in-
alteraciones de la coagulación ni fenómeno de CID. tentando mantener los niveles de hemoglobina de 6-8 g/dl.
• Disfunción renal: oligoanuria en más del 50% de los pacientes junto • Transfusión de plaquetas: no indicada salvo sangrado activo (las
con alteraciones hidroelectrolíticas y metabólicas características de la IRA. plaquetas infundidas pueden depositarse en los vasos lesionados y
Todos presentan hematuria aunque sólo en el 30% es macroscópica (la agravar la trombocitosis).
orina es oscura por la hemoglobinuria). La HTA ocurre en un tercio de los • Plasmaféresis: en las formas atípicas.
pacientes por hipervolemia y daño vascular y suele ser de difícil control. • Se ha propuesto en estudios experimentales la utilidad de la pros-
• Afectación del SNC: en el 20% de los casos. Son frecuentes los pe- taciclina i.v.
riodos de irritabilidad o de somnolencia, incluso las convulsiones.
• Afectación gastrointestinal: esofagitis, prolapso rectal, invagina- Pronóstico
ción, perforación intestinal. Puede haber hepatomegalia con hiper-
transaminasemia. La función renal se recupera en el 90% de los pacientes. Las formas atípi-
cas tienen mayor mortalidad y tendencia más alta al desarrollo de insu-
El SHU atípico se caracteriza por la falta de pródromos gastrointestinales; ficiencia renal terminal. Son factores de mal pronóstico la afectación del
el inicio es más insidioso con una fase prolongada antes del desarrollo SNC, la anuria superior a dos semanas, el SHU atípico…

 La causa más frecuente de dilatación renal en la infancia es

IDEAS CLAVE el RVU.

 La ITU afecta más a mujeres

mujeres, salvo e
en el primer año de vida,  El RVU, que a veces tiene una base genética, subyace en el
y especialmente en el periodo neonatal. 30% de las ITU.

 La bacteria más implicada en las ITU pediátricas es E. coli.  La prueba clásica para hacer el diagnóstico del RVU es la
cistouretrografía miccional seriada.
 La clínica de la ITU en lactantes pequeños es muy inespe-
cífica. En niños mayores, cursa de forma similar al adulto.  La presencia de cicatrices renales se detectará a través de la
realización de una gammagrafía renal. Se considerará que
 En toda ITU pediátrica, sería conveniente hacer una ecogra- son permanentes si persisten más allá de seis meses tras
fía renal. su aparición.

113
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

 La mayor parte de los casos de RVU son leves y no precisan  La etiología más frecuente de la glomerulonefritis postinfec-
tratamiento. ciosa es el estreptococo -hemolítico del grupo A (Pyogenes).

 Sospechar que se está ante un paciente con torsión testicu-  El pronóstico de la enfermedad de Berger es mejor en niños
lar si, además de dolor intenso y eritema en la región afecta, que en la edad adulta.
no aparece reflejo cremastérico.
 Ante episodios de hematuria en relación con infecciones de
 El método diagnóstico de elección es la ecografía-Doppler. la vía aérea superior o faringoamigdalitis (coincidentes en el
tiempo), se debe sospechar nefropatía IgA.
 El tratamiento de una torsión testicular evolucionada es la
orquiectomía urgente.  La etiología más frecuente de la glomerulonefritis mesan-
giocapilar es idiopática.
 En la torsión del apéndice testicular, se preserva el reflejo
cremastérico y el dolor es menos intenso que en los otros  El desencadenante más implicado en el SHU es E. coli
cuadros. O157:H7, que produce una diarrea invasiva.

 La fimosis es fisiológica hasta los dos años. Puede com-  Esta entidad afecta a sujetos familiarmente predispuestos.
plicarse con una parafimosis, que es una situación de ur-
gencia.  Es la causa más frecuente de insuficiencia renal aguda en
menores de cuatro años.
 La circuncisión en menores de un año sólo está indicada
en situaciones muy concretas. Las pomadas de corticoides  La criptorquidia es la ausencia del teste en la bolsa escro-
pueden ser efectivas en el tratamiento de la fimosis pero no tal de forma permanente. Es un trastorno de resolución es-
en todos los casos, por lo que la cirugía puede ser necesaria. pontánea antes de los dos años en la mayoría de los casos.
Cuando no es así, puede optarse por tratamiento médico o
 Las glomerulonefritis más frecuentes en pediatría son la quirúrgico (controvertido).
aguda postinfecciosa, nefropatía IgA y la glomerulonefritis
membrano-proliferativa  Los varones con testículo no descendido tienen mayor ries-
go de cáncer de testículo (seminoma) y de infertilidad.

CASOS CLÍNICOS
Un niño de 10 años se presenta en el servicio de Urgencias con Niña de tres años, que presenta afectación brusca del estado ge-
dolor inguinal y escrotal intenso, que comenzó de forma brus- neral dentro del contexto de un cuadro febril con diarrea muco-
ca después de un partido de fútbol. El niño está afectado y se sanguinolenta. En la exploración, aparece pálida y soñolienta, la
observa tumefacción y dolor en el hemiescroto derecho, no se auscultación cardiopulmonar es normal, el abdomen doloroso, y
detecta reflejo cremastérico y el testículo derecho está elevado el resto del examen físico sólo revela la presencia de petequias
y rotado. ¿Cuál de los siguientes tratamientos considera Vd. puntiformes diseminadas. La orina es hematúrica y se constata hi-
que es el adecuado para este paciente? pertensión arterial. El hemograma muestra Hb 7 g/dl, 17.000 leu-
cocitos con neutrofilia, 37.000 plaquetas, con normalidad de las
1) Administración de líquidos y antibióticos por vía endove- pruebas de coagulación. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
nosa.
2) Tratamiento analgésico ambulatorio. 1) Sepsis por Salmonella.
3) Ecografía Doppler de urgencia. 2) Púrpura de Schönlein-Henoch.
4) Exploración quirúrgica inmediata. 3) Glomerulonefritis aguda postinfecciosa.
4) Síndrome hemolítico-urémico.
RC: 4
RC: 4
07 Nefrourología pediátrica

114
 8.1. Generalidades sobre tumores
en la infancia
8.2. Leucemia
8.3. Tumores del sistema nervioso
central

08 Oncología pediátrica 8.4.

8.5.
Masas abdominales
Tumores óseos

8.1. Generalidades sobre tumores

en la infancia Factores genéticos Factores ambientales
∙ Síndrome de Down ∙ Radiación ionizante
∙ Síndrome de Fanconi ∙ Edad avanzada de la madre
Incidencia ∙ Ataxia telangiectasia ∙ Benceno
∙ Síndrome de Schwachman ∙ Hidrocarburos y pesticidas
∙ Anemia de Blackfan-Diamond ∙ Hermano gemelo con leucemia
Los tumores en la infancia constituyen la segunda causa de muerte en ∙ Síndrome de Bloom ∙ Alquilantes
edades comprendidas entre 1-14 años. Existen dos picos de mayor in- ∙ Disqueratosis congénita ∙ Nitrosureas
cidencia: la primera infancia y la adolescencia. Por orden de frecuencia, ∙ Neurofibromatosis
son los siguientes: ∙ Síndrome de Turner
• Leucemias. Patología oncológica más frecuente en la infancia (30% ∙ Síndrome de Klinefelter
∙ Inmunodeficiencia combinada grave
de la oncología infantil).
∙ Síndrome de Li-Fraumeni
• Tumores cerebrales (20%). Neoplasia sólida más común en la in-
fancia. El astrocitoma es el más frecuente, seguido del meduloblas- Tabla 53. Factores de riesgo para la leucemia infantil
toma cerebeloso. La localización más habitual de los tumores cere-
brales es infratentorial (en fosa posterior) en el 60%, sobre todo en • Síndrome anémico. Irritabilidad, astenia, taquicardia…
menores de diez años. • Síndrome neutropénico. Fiebre e infecciones persistentes o recu-
• Linfomas (14%): 8% no Hodgkin; 7% Hodgkin. rrentes.
• Sistema nervioso simpático: neuroblastomas (10%). • Síndrome purpúrico. Hematomas, epistaxis, gingivorragia…
• Tumores óseos (7%): osteosarcoma y sarcoma de Ewing. • Síndrome infiltrativo. Adenopatías, hepatomegalia, esplenomega-
• Sarcomas de partes blandas. lia, afectación gonadal…
• Tumores renales: Wilms (8%). • Síndrome metabólico. Secundario a la proliferación y destrucción
• Tumores de células germinales. masiva de células leucémicas, lo que conlleva alteraciones metabó-
• Otros: retinoblastoma (véase Sección de Oftalmología). licas que constituyen un síndrome de lisis tumoral (hiperuricemia,
hiperpotasemia, hipocalcemia, hiperfosforemia, elevación de lacta-
A continuación, se repasan las características más destacadas de las todeshidrogenasa [LDH]).
neoplasias más frecuentes en la infancia. Para una mayor información
sobre neoplasias hematológicas, óseas y del sistema nervioso central,
En la leucemia “avanzada” se pueden presentar
consúltense las secciones de Hematología, Traumatología y Neurología,
RECUERDA síndromes anémicos, neutropénicos, purpúricos,
respectivamente. infiltrativos y metabólicos.

Ante la sospecha de leucemia, se debe realizar una biometría hemática

8.2. Leucemia completa, con frotis de sangre periférica, bioquímica completa, estudio
de coagulación, aspirado de médula ósea y estudio de líquido cefalo-
rraquídeo.
La leucemia es la neoplasia más frecuente en la infancia. De todas ellas,
el 97% son agudas (de estas, el 77% son linfoblásticas agudas y el 20% El tratamiento dependerá del tipo de leucemia y del riesgo estimado de
son mieloblásticas) y el 3% son mieloides crónicas. Existe una serie de cada paciente. En la mayoría de protocolos, el tratamiento consta de varias
factores de riesgo para padecer una leucemia (Tabla 53). fases. La primera consiste en la inducción a la remisión, cuyo objetivo es
erradicar todas las células de la médula ósea, para lo cual suele emplearse
La leucemia “reciente” se caracteriza por presentar una población pe- vincristina, un corticoide y L-asparraginasa. En ocasiones, se administra tam-
queña de células leucémicas generalmente limitada a la médula ósea. bién quimioterapia intratecal. Se considera remisión cuando hay menos de
La clínica en este momento es inespecífica (cansancio, dolores óseos un 5% de blastos en la médula ósea. La segunda fase se centra en el sistema
o articulares, fiebre persistente…). Cuando se incrementa el número nervioso central, y posteriormente se administra un tratamiento quimiote-
de células malignas, se produce una leucemia “avanzada” en la que rápico prolongado hasta la fase de mantenimiento que dura varios años.
se pueden afectar otros órganos y aparecer síntomas de fallo medular
(anemia, neutropenia y trombopenia). Por tanto, en este momento pue- El principal factor que condiciona una mala evolución es la recidiva. Ade-
den presentar: más, son de mal pronóstico los siguientes factores:

115
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

• Edad menor de un año o mayor de diez. así como tortícolis persistente. Cuando el tumor compromete al
• Recuento leucocitario de más de 100.000/mcL. tronco del encéfalo, se producen parálisis de los pares craneales y
• Trastornos cromosómicos: hipodiploidía o cromosoma Filadelfia o deficiencias de la motoneurona superior (hemiparesia, hiperreflexia
la t(4;11). y clonias). Los tumores supratentoriales producen déficits focales,
• Respuesta lenta al tratamiento inicial. debilidad, alteraciones motoras y convulsiones.
• Diagnóstico. La sospecha de un tumor intracraneal debe ser mane-
Son de buen pronóstico, en cambio: jada con carácter urgente. Se debe realizar una anamnesis completa
• Hiperdiploidía. y una exploración pediátrica general y neurológica completas, a ser
• Traslocación TEL/AML1. posible con valoración oftalmológica.
• Buena respuesta a la quimioterapia. La resonancia magnética (RM) es la prueba de imagen de elección,
aunque en casos en los que no se cuente con ella se puede realizar
una tomografía como abordaje inicial. Conviene analizar siempre la
pieza quirúrgica, y en los casos en que la extirpación no sea posible,
8.3. Tumores del sistema nervioso central se debe intentar realizar una biopsia por estereotaxia. En los tumores
con tendencia a la diseminación leptomeníngea (meduloblastoma,
• Epidemiología. Los tumores del sistema nervioso central (SNC) ependimoma y tumores germinales, entre otros) se debe realizar
constituyen la segunda neoplasia maligna más frecuente en la in- punción lumbar.
fancia. Presentan una alta mortalidad y morbilidad. Su incidencia es
superior en lactantes y niños pequeños. Astrocitomas
Existe una gran variedad de tipos histológicos, reconocidos en la cla-
sificación de la OMS en función de la morfología, la citogenética, la Los astrocitomas son los tumores cerebrales infantiles más frecuentes. Se
genética molecular y los marcadores inmunológicos que presenten. clasifican como sigue:
De todos ellos, los más comunes son los astrocitomas, seguidos del • Astrocitomas de bajo grado. Son los más habituales y presentan
meduloblastoma (siendo este último el maligno más frecuente). un curso clínico indolente:
• Etiopatogenia. En la actualidad, no se conoce bien la etiología de - Astrocitoma pilocítico juvenil. El más frecuente. Aunque
los tumores del SNC. Sin embargo, se han descrito condiciones am- puede localizarse en cualquier zona del SNC, suele hacerlo en
bientales (como la radiación ionizante) y enfermedades hereditarias el cerebelo. Según los criterios de la OMS, es de grado I. En la
asociadas a un mayor riesgo para padecer este tipo de tumores y RM suele verse como un nódulo que capta el contraste y en la
que, por tanto, precisan de una valoración periódica con el fin de histología sugiere este tipo de tumor la presencia de fibras de
llevar a cabo un diagnóstico precoz (Tabla 54). Rosenthal.
- Astrocitoma fibrilar de bajo grado (grado II de la OMS). Segun-
Síndrome de Cowden Gangliocitoma displásico de cerebelo do tipo de astrocitoma más frecuente. En la RM no capta contraste
Síndrome de Li-Fraumeni Astrocitoma, meduloblastoma y se han descrito alteraciones en la genética molecular. El pronós-
tico es algo peor que en el astrocitoma pilocítico juvenil.
Glioma óptico, astrocitoma,
Neurofibromatosis tipo I
neurofibroma
En todos los astrocitomas de bajo grado, el tratamiento de elección
Schwanoma vestibular, meningioma,
Neurofibromatosis tipo II es la resección quirúrgica completa (supervivencias superiores al
ependimoma, astrocitoma, hamartoma
80%). Si la extirpación es parcial y hay signos de progresión del tu-
Astrocitoma de células gigantes mor, se debe realizar una segunda cirugía. En los casos en que esta
Esclerosis tuberosa
subependimario no se pueda realizar o sea incompleta, se suele administrar radiotera-
Síndrome de Turcot Meduloblastoma pia sobre el lecho tumoral. La quimioterapia (carboplatino y vincris-
Síndrome de Von Hippel-Lindau Hemangioblastoma tina o lomustina) se puede utilizar con el fin de mejorar las tasas de
curación y reducir la dosis total de radioterapia o diferirla, especial-
Tabla 54. Trastornos hereditarios asociados a tumores del SNC mente en niños menores de tres años.
• Astrocitomas malignos. Poco habituales en la infancia:
• Clínica. Las manifestaciones clínicas de los tumores del SNC en la - Astrocitoma anaplásico (grado III de la OMS). El más frecuente
infancia dependen de la localización, del tipo de tumor y de la edad de los malignos.
del paciente. Los cambios de personalidad y la alteración del len- - Glioblastoma multiforme (grado IV).
guaje o de sus capacidades mentales pueden preceder a los signos
y síntomas clásicos. La cefalea en el niño pequeño (especialmente, El tratamiento en estos casos también comienza con la resección
08 Oncología pediátrica

menor de cuatro años), que no cede con analgesia, que predomi- quirúrgica radical, siempre que sea posible, ya que este es el princi-
na por la mañana, que asocia vómitos o pérdida de peso u otra pal factor pronóstico. Se debe determinar la expresión de p53 en la
sintomatología constitucional, debe hacer sospechar una masa in- pieza quirúrgica. Tras la cirugía, se recomienda administrar radiotera-
tracraneal. pia sobre el campo afecto y quimioterapia (lomustina, prednisona y
Los tumores que obstruyen el drenaje del líquido cefalorraquídeo vincristina).
(LCR) pueden desencadenar síntomas de hipertensión intracraneal
(y en los lactantes abombamiento de la fontanela con vómitos e irri- Meduloblastoma
tabilidad). Los tumores de la línea media o infratentoriales dan lugar
a la tríada clásica de cefalea, nauseas y vómitos, y edema de papila, El meduloblastoma forma parte de los tumores neuroectodérmicos
pudiendo asociar también alteraciones de la marcha y del equilibrio, primitivos (PNET), que son el grupo de tumores malignos más frecuen-

116
 PEDIATRÍA

tes. El meduloblastoma es el más habitual dentro de este grupo. Afecta Localización

con mayor frecuencia al sexo masculino, especialmente en el rango
de edad de 5-7 años. Se localiza preferentemente en el cerebelo, es- La localización más frecuente es el abdomen (70%). Es el tumor maligno
pecialmente en el vermis (aunque en el niño mayor puede situarse abdominal con mayor incidencia en la infancia. Dentro del abdomen, el
en los hemisferios cerebelosos). Produce clínica de hipertensión intra- 50% de ellos se sitúa en la glándula suprarrenal (Figura 79). Otras loca-
craneal y disfunción cerebelosa. Hasta un tercio de los casos presenta lizaciones posibles son tórax y mediastino posterior (20%) y nasofaringe
diseminación leptomeníngea, por lo que se debe realizar estudio de (en cuyo caso se denomina estesioneuroblastoma).
imagen cerebral y medular, así como punción lumbar. En la RM y en la
TC se manifiesta como una masa sólida y homogénea que realza con
contraste. Son de peor pronóstico los casos que tienen lugar en ni-
ños pequeños (< 4 años), con enfermedad diseminada al diagnóstico
y enfermedad residual tras la cirugía. El aumento de la expresión del
receptor de la neurotrofina TRC y una baja expresión del oncogen MYC
mejoran el pronóstico.

El tratamiento debe ser multimodal y varía en función del protocolo em-

pleado. La cirugía debe cumplir tres objetivos:
• Realizar un estadiaje tumoral.
• Extirpar la máxima masa tumoral posible.
• Evitar lesiones neurológicas importantes.

Posteriormente, se suele realizar radioterapia craneoespinal. En los

pacientes de alto riesgo (< 3-4 años, citología del LCR positiva, restos
tumorales posoperatorios > 1,5 cm), se debe añadir quimioterapia (los
agentes quimioterápicos más eficaces son nitrosureas, vincristina, ciclo-
fosfamida, ifosfamida, altas dosis de metotrexato, etopósido y derivados
del platino). También se puede añadir quimioterapia al tratamiento de
los pacientes de bajo riesgo en los que se desee reducir las dosis de
radioterapia.

8.4. Masas abdominales Figura 79. Localización del neuroblastoma

Asociaciones
Las masas abdominales malignas en la edad infantil incluyen un va-
riado grupo de tumores de distintos orígenes (neuroblastoma, tumor Está asociado a síndrome alcohólico fetal, hidantoínas, neurofibroma-
de Wilms, linfomas…). Cualquier masa abdominal en un niño se debe tosis tipo I, nesidioblastosis, Hirschprung. Existen formas familiares con
considerar maligna hasta que se demuestre lo contrario. Por ello, debe herencia autosómica dominante.
indagarse si presenta algún factor predisponente para padecer un cán-
cer (síndromes de Beckwith-Wiedemann, de Denys-Drash o de Sotos; Clínica
exposición a radiación ionizante; tratamientos con radioterapia o qui-
mioterapia). Se ha de realizar una analítica de sangre completa y prue- La clínica del neuroblastoma depende de la localización, de las metás-
bas de imagen. En primera instancia, se llevará a cabo al menos una tasis a distancia y de la producción de síndromes complejos a veces re-
radiografía abdominal o una ecografía en todos los casos en los que se lacionados con la liberación de ciertas sustancias por parte del tumor:
palpe una masa abdominal y en los casos en los que, aun sin evidencia • Derivada de la localización:
de masa, el paciente presente dolor abdominal persistente, distensión, - Abdomen. Masa abdominal firme y nodular (forma más fre-
alteración del hábito intestinal no justificado por otras alteraciones, vó- cuente de presentación: 70% de los casos) con o sin hepatome-
mitos persistentes o hematuria. Si en la historia clínica existen datos galia, según tenga o no metástasis. En raras ocasiones produce
de alarma o se objetivan anomalías en las pruebas complementarias, malestar o disfunción gastrointestinal.
debe remitirse al paciente inmediatamente a un centro especializado - Paraespinales. Pueden producir clínica de compresión medu-
de referencia. lar (dolor radicular, disfunción genitourinaria o gastrointestinal,
paraplejia…).
Neuroblastoma - Tórax. Con frecuencia se descubren al hacer una Rx de tórax por
otro motivo (mediastino posterior). En ocasiones, pueden pro-
El neuroblastoma es un tumor maligno embrionario del sistema nervio- ducir obstrucción mecánica y síndrome de vena cava superior.
so simpático periférico. Es el tumor sólido extracraneal más frecuente en - Cabeza y cuello. Pueden dar un síndrome de Horner (ptosis,
la infancia. La edad media de los pacientes en el momento del diagnós- miosis, enoftalmos).
tico es de dos años (el 90% de los casos se produce en menores de cinco - Nasofaringe (estesioneuroblastoma). Suele manifestarse por
años). Predomina ligeramente en el sexo masculino. epistaxis.

117
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

• Derivada de las metástasis. La diseminación tumoral del neuro- Anatomía patológica

blastoma tiene lugar por vía linfática y hemática, afectando en ese
caso principalmente a hígado, médula ósea y hueso. Existen síndro- El neuroblastoma es un tumor derivado de las células de la cres-
mes derivados de la infiltración tumoral en determinados órganos: ta neural (sistema simpático), formado por células pequeñas con
- Las metástasis en médula ósea y hueso, caracterizadas por dolor grados variables de diferenciación nerviosa. El pronóstico, desde el
óseo, reciben el nombre de síndrome de Hutchinson. punto de vista histológico, depende de la cantidad de estroma, del
- La infiltración de la duramadre puede ocasionar un cuadro de grado de diferenciación y del número de mitosis en las células tu-
hipertensión intracraneal. morales. El parénquima tumoral posee tendencia a la hemorragia
- La afectación cutánea recibe el nombre de síndrome de Smith. intraneoplásica que se manifiesta por zonas de necrosis y de calci-
- El compromiso masivo del hígado (especialmente frecuente en ficación.
lactantes y recién nacidos) se denomina síndrome de Pepper.
Estadios
• Síndromes complejos:
- Síndrome de opsoclono-mioclono (síndrome de Kinsbour- Según el International Neuroblastoma Staging System (INSS), los estadios
ne). Caracterizado por ataxia, sacudidas mioclónicas con mo- son los siguientes:
vimientos conjugados de los ojos en sacudidas desordenadas • Estadio I. Localizado en el órgano de origen.
(opsoclono) y posterior desarrollo de demencia progresiva. En • Estadio II. Situado más allá de la estructura de origen, sin sobrepasar
estos casos, el tumor suele localizarse en tórax o abdomen y no la línea media y sin afectación ganglionar ipsilateral (IIA) o con ella
afectar al cerebro. (IIB).
- Diarrea secretora. Consecuencia de la producción de VIP (pép- • Estadio III. Más allá de la línea media con/sin afectación
tido intestinal vasoactivo), con hipopotasemia y deshidratación ganglionar.
(síndrome de Kerner Morrison). • Estadio IV. Metástasis a distancia.
- Hipertensión arterial y sudoración por liberación de catecola- • Estadio IVs. Estadio especial que tiene lugar en los niños menores
minas (es relativamente rara en pacientes con neuroblastoma; de un año. Consiste en un tumor primario en estadio I o II con me-
ocurre con mayor frecuencia en el feocromocitoma). tástasis en el hígado, la piel o la médula ósea.
- Hematoma lineal en el párpado.
Factores pronósticos
Estos síndromes complejos no influyen en el pronóstico.
Entre los factores que condicionan el pronóstico del neuroblastoma se
encuentran los siguientes:
El neuroblastoma se asocia con hematoma pal-
• Edad al diagnóstico. Si el paciente es menor de un año en el mo-
RECUERDA pebral, diarrea secretora, hepatomegalia y opso-
clonus-mioclonus. mento del diagnóstico, es de buen pronóstico.
• Estadio. Peor pronóstico a mayor estadio (III y IV), salvo el IVs, que es
de buen pronóstico, habiéndose descrito incluso casos de regresión
Diagnóstico espontánea del tumor.
• Amplificación del oncogén N-Myc. Su amplificación implica un
El diagnóstico del neuroblastoma se realiza mediante: comportamiento mucho más agresivo y obliga a considerar al pa-
• Ecografía abdominal. Primera prueba a realizar si la localización es ciente como de alto riesgo.
abdominal. Informa sobre el tipo de masa, su tamaño y su localiza-
ción. Orienta hacia el diagnóstico. La supervivencia global es del 74%, pero en grupos de alto riesgo se
• TC/RM abdominal o torácica. Delimita exactamente la masa y sitúa en torno al 30% de los pacientes.
permite descartar metástasis pulmonares. Es un tumor de densidad
mixta con elementos sólidos y quísticos (zonas de hemorragia o de En los supervivientes de neuroblastoma debe llevarse a cabo un segui-
necrosis) y calcificaciones en el 80% de los casos. miento estrecho a largo plazo, debido a los efectos adversos que el tra-
• Catecolaminas en orina de 24 horas elevadas (ácido homovanílico, tamiento puede tener incluso pasados varios años desde su finalización.
ácido vanilmandélico, dopamina, metanefrinas). Es un dato específi- Entre otros eventos adversos, pueden presentar segundas neoplasias,
co de este tumor (aparece en el 90% de los pacientes). disfunción gonadal e infertilidad, obesidad, alteración del crecimiento y
• Gammagrafía con MIBG (metayodobencilguanidina). Marcada con del desarrollo, etcétera.
un isótopo para el diagnóstico de extensión.
• Tomografía por emisión de positrones (PET-TC). Solo se em- Tratamiento
08 Oncología pediátrica

plea en estadios avanzados con MIBG negativa, en los casos con

síndrome de opsoclono-mioclono en los que no se detecta el El tratamiento del neuroblastoma, en función del riesgo, será el siguiente:
tumor primario, o cuando existe duda diagnóstica de persisten- • Bajo riesgo (estadios I, II y IVs): cirugía.
cia de enfermedad ganglionar abdominal en el estadio III tras • Riesgo intermedio: cirugía y quimioterapia (incluye cisplatino o
tratamiento. carboplatino, ciclofosfamida, etopósido y doxorrubicina). En ocasio-
• El diagnóstico se realiza, desde el punto de vista anatomopatológi- nes, se asocia radioterapia local.
co, en una muestra obtenida por biopsia. Se debe estudiar la ampli- • Alto riesgo (en mayores de un año con estadio IV): quimioterapia de in-
ficación del oncogén N-Myc. ducción seguida de altas dosis de quimioterapia y trasplante de proge-
• Siempre se ha de hacer biopsia bilateral de médula ósea para des- nitores hematopoyéticos. Parece ser que la administración de ácido 13
cartar afectación de la misma. cis-retinoico durante un año tras el trasplante mejora la supervivencia.

118
 PEDIATRÍA

• Neuroblastoma en recaída. En los estadios I, II y IVs con recaída • En ocasiones presentan policitemia por producción de eritropoyetina.
local se puede recurrir a una segunda cirugía, mientras que se ad- • Hemorragia intratumoral tras traumatismos.
ministrará quimioterapia en las recaídas metastásicas. También se
podría optar por la radioterapia local. En los pacientes con riesgo
intermedio con una primera recaída se puede administrar trata- El tumor de Wilms se asocia con aniridia, hemihi-
RECUERDA pertrofia y malformaciones genitourinarias.
miento quimioterápico similar al de los pacientes de alto riesgo
y radioterapia en casos de recidiva local. Se debe intentar una se-
gunda resección completa.
Por lo que respecta a la diseminación, el lugar más frecuente de metás-
Tumores renales tasis son los ganglios regionales y el pulmón. En el momento del diag-
nóstico, se observan metástasis en el 10-15% de los pacientes. Son raras
Tumor de Wilms las metástasis óseas/médula ósea (a diferencia del neuroblastoma).

El tumor de Wilms es el tumor renal más frecuente (80%) y es el se-

En el neuroblastoma es necesario hacer siempre
gundo tumor abdominal maligno con mayor prevalencia en la in-
RECUERDA biopsia de médula ósea y en el tumor de Wilms es
fancia. Se trata de un tumor embrionario complejo compuesto por obligatorio hacer radiografía de tórax.
epitelio, blastema y estroma. La edad de presentación oscila entre
1-5 años (mostrando una frecuencia máxima entre los 2-3 años). Se
asocia a alteraciones en el cromosoma 11p, donde se ha identificado Las pruebas diagnósticas son las siguientes:
el gen del tumor de Wilms o WT1, que codifica para un factor de • Análisis de sangre. Puede ser normal (incluida la función renal).
transcripción del riñón. Sin embargo, solo en un pequeño porcen- • Rx simple de abdomen. En ella se ve principalmente el efecto
taje de tumores de Wilms se han encontrado mutaciones en dicho masa.
gen. Se asocia también a múltiples malformaciones congénitas y • Ecografía abdominal. Sirve para confirmar la localización del tumor.
síndromes (Tabla 55). • TC/RM abdominal. Permite corroborar el origen intrarrenal del tu-
mor, así como su extensión, la posible afectación de la vena cava
∙ Hemihipertrofia inferior y la integridad del riñón contralateral.
∙ Anomalías genitourinarias (hipospadias, criptorquidia, duplicación • Estudio radiológico del tórax (Rx o TC). En general, las metástasis
sistemas colectores, malformaciones renales)
pulmonares del tumor de Wilms se suelen identificar en la radiogra-
∙ Aniridia
fía de tórax.
Síndrome de Denys-Drash (pseudohermafroditismo masculino
• Punción aspiración de la masa (no ha demostrado aumentar el
e insuficiencia renal precoz por esclerosis mesangial; mutaciones puntuales
de gen WT1) riesgo de diseminación en el trayecto de la punción). No se debe
hacer biopsia, porque la rotura de la cápsula renal cambia el estadio.
Síndrome WAGR (Wilms, Aniridia, malfomaciones Genitourinarias y Retraso
mental; asociado a delección del cromosoma 11p) Histológicamente, es un tumor de células pequeñas redondas.
• Gammagrafía ósea. Ante un sarcoma de células claras, dada su ten-
Síndrome de Beckwith Wiedemann (hemihipertrofia, macroglosia,
dencia a metastatizar en hueso.
onfalocele, visceromegalia e hipoglucemias; alteraciones en el cromosoma
11p)
Los estadios del tumor de Wilms, según el National Wilms Tumor Study
Síndrome de Sotos (hipercrecimiento y fenotipo peculiar con frente amplia
y macrocefalia) (NWTS), son:
• Estadio I. Limitado al riñón, con cápsula íntegra y extirpación com-
Otros síndromes de hipercrecimiento (Perlman, Simpson Golabi…)
pleta.
Tabla 55. Anomalías y síndromes asociados al tumor de Wilms • Estadio II. Situado más allá del riñón, pero con cápsula íntegra y
extirpación completa.
A nivel histológico, existen dos tipos de tumor de Wilms. El tipo histo- • Estadio III. Restos tumorales posquirúrgicos, sin afectación hema-
lógico favorable o convencional se caracteriza porque en él predominan tógena.
células epiteliales y elementos del estroma. Es desfavorable si es anaplá- • Estadio IV. Metástasis hematógenas.
sico, con núcleos celulares hipercromáticos y aumento del número de • Estadio V. Afectación bilateral.
mitosis. En el 85% de los casos, este último tipo histológico cursa con
mutación del gen de supresión tumoral p53. El sarcoma de células claras El tratamiento depende del estadio y del tipo histológico. En todos los
es un subtipo de muy mal pronóstico, con tendencia a metastatizar en casos, debe realizarse resección quirúrgica, valorando previamente la
hueso. permeabilidad de la vena cava inferior y administrando quimioterapia
preoperatoria en el caso de que no sea permeable.
La clínica del tumor de Wilms es la siguiente: • En el estadio I de riesgo moderado o alto se administra quimiotera-
• Masa abdominal asintomática (signo más frecuente: aparece en el pia posoperatoria (generalmente vincristina y actinomicina D).
75% de los casos). Situada en un flanco, redondeada, de consistencia • En los estadios II y III se utiliza una pauta similar en los casos de riesgo
elástica, que no suele superar la línea media. Los afectados de tumor bajo y moderado; en los pacientes de alto riesgo se emplean más
de Wilms, en general, son algo mayores que los afectados por neu- agentes quimioterápicos (usualmente doxorrubicina y ciclofosfami-
roblastoma y parecen menos enfermos. da, entre otros) junto con radioterapia (salvo en casos de histología
• Hipertensión arterial en el 60% de los pacientes por compresión de preferentemente blastematosa).
la arteria renal por el tumor y producción de renina. • En el estadio IV se administran también varios agentes quimioterápi-
• Hematuria macro o microscópica. cos así como radioterapia (tanto abdominal como torácica).

119
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

En los tumores bilaterales se administra quimioterapia para reducir el Osteosarcoma

tumor y lograr la máxima extirpación posible (con nefrectomía completa
unilateral y parcial del riñón menos afecto). El osteosarcoma es el tumor óseo primario más frecuente en niños y ado-
lescentes. Cuando tiene lugar en la infancia, suele producirse en etapas
Son marcadores de buen pronóstico los siguientes: de máximo crecimiento, generalmente en la segunda década de la vida.
• Tipo histológico favorable. Se asocia al retinoblastoma, al síndrome de Li-Fraumeni y al síndrome
• Estadios I y II. de Rothmund-Thomson (talla baja, telangiectasias, pulgares hioplásicos
• Edad menor de dos años. o ausentes y riesgo muy alto de osteosarcoma). Su localización más
• Masa tumoral pequeña. frecuente es las metáfisis de fémur distal y tibia proximal.

La supervivencia global de los tumores renales está en torno al 90% a Existen dos variedades diferentes al ostosarcoma convencional:
cinco años. Los que presentan anaplasia en la histología tienen un pro- • Osteosarcoma parostal. De bajo grado, bien diferenciado, no inva-
nóstico muy desfavorable (Tabla 56). de la cavidad medular, con baja tendencia a metastatizar.
• Ostosarcoma periostal. Originado en la superficie del hueso, con
Nefroma mesoblástico (tumor de Bolande) mayor tendencia a metastatizar.

El nefroma mesoblástico es un tumor congénito benigno que deriva de La presentación clínica más frecuente es dolor y tumefacción. En ge-
tejidos fetales, por lo que se diagnostica en el periodo neonatal. Se ma- neral, cualquier dolor óseo o articular que no responda al tratamiento
nifiesta como una gran masa renal que produce renina y predomina en convencional debe ser investigado. La analítica suele ser normal, aun-
varones. Es el tumor congénito renal más frecuente, suele ser benigno y que puede verse elevación de LDH y fosfatasa alcalina. En la radiografía
su tratamiento es quirúrgico. se observa una lesión lítica con patrón permeativo y reacción periósti-
ca (sol naciente). Todo paciente en que se sospeche este tumor debe
· Cáncer infantil más frecuente: leucemias (LAL derivarse a un centro de referencia, donde se llevará a cabo una reso-
tipo B). nancia del hueso afecto con biopsia del mismo, así como un estudio
RECUERDA
· Cáncer sólido infantil más frecuente: tumores de extensión para descartar metástasis torácicas (TC de tórax) y óseas
del SNC (astrocitoma). (gammagrafía).
· Tumor sólido extracraneal infantil más fre-
cuente: neuroblastoma. El tratamiento actual consiste en resección quirúrgica con márgenes
· Tumor abdominal infantil más frecuente: neu-
amplios, asociada a quimioterapia preoperatoria y posoperatoria. Con
roblastoma.
ello, la supervivencia a los cinco años es del 75%. Deben resecarse las
· Masa abdominal más frecuente en el RN: hi-
dronefrosis. metástasis pulmonares si las hubiese. Los principales factores de mal
pronóstico son: presencia de metástasis en el momento del diagnóstico,
mala respuesta a la quimioterapia preoperatoria, expresión del gen de
resistencia a múltiples fármacos (gen MDR) y valores elevados de fosfa-
tasa alcalina y LDH.
8.5. Tumores óseos
Sarcoma de Ewing

En la infancia, el tipo de tumor óseo maligno más frecuente es el osteo- Se trata de un tumor indiferenciado de células redondas pequeñas que
sarcoma. No obstante, el tipo de tumor varía con la edad. En el neonato, se cree que proviene de células de la cresta neural y que en la mayoría
la neoplasia ósea más frecuente es la metástasis de un neuroblastoma. En de los casos se asocia a la t(11;22) y presenta marcadores neuronales
los niños menores de diez años es más frecuente el sarcoma de Ewing. (como la proteína S-100 o la enolasa neuroespecífica). Es muy raro en

Neuroblastoma Wilms (nefroblastoma)

Epidemiología ∙ Tumor sólido extracraneal más frecuente en niños ∙ 2.º tumor abdominal más frecuente en niños
∙ Sobre todo < 2 años ∙ Mayores que los niños del neuroblastoma (≥ 3 años)
∙ Deleción cromosoma 1 ∙ Deleción cromosoma 11
Localización ∙ 70% abdomen (suprarrenal o paramedial) ∙ Riñón
∙ Pasa línea media ∙ No pasa línea media
∙ 20% tórax ∙ A veces bilateral (familiares)
08 Oncología pediátrica

Clínica ∙ Masa ∙ Asocia a veces hemihipertrofia, aniridia (sd. de Beckwith-Wiedemann)

∙ Sd. paraneoplásicos (VIP, opsoclono-mioclono) y malformaciones genitourinarias
∙ Masa abdominal
∙ HTA
Tratamiento ∙ Cirugía en estadio I ∙ Qx
∙ Otros: Qx + QT + RT ∙ RT
∙ QT (según estadio)
Pronóstico ∙ Bueno. A veces se diferencia o regresa espontáneamente ∙ Bueno, sobre todo en menores de 2 años
∙ Metástasis a hígado, m.o., piel y hueso ∙ Metástasis a pulmón
Tabla 56. Neuroblastoma vs nefroblastoma

120
 PEDIATRÍA

la raza negra y tiene lugar en la segunda década de la vida. Se suele La Tabla 57 resume las principales diferencias entre el osteosarcoma y
localizar en diáfisis de huesos largos. Clínicamente se caracteriza por el sarcoma de Ewing.
dolor y tumefacción, y suelen asociar manifestaciones sistémicas (fie-
bre, malestar, pérdida de peso). En la radiografía se observa una lesión Osteosarcoma Sarcoma de ewing
lítica primaria con reacción perióstica (imagen en “capas de cebolla”). Edad Segunda década Segunda década
En el estudio de extensión debe realizarse TC de tórax, gammagrafía Raza Cualquiera Muy raro en raza negra
ósea y biopsia de médula ósea. El tratamiento consiste en la resección
Célula Fusiforme, productora Pequeña, redonda
quirúrgica asociada a quimioterapia (preoperatoria y posoperatoria). de osteoide indiferenciada.
Se puede asociar radioterapia para controlar la enfermedad local, te- Marcadores neuronales
niendo en cuenta que esta se asocia con segundos tumores (osteosar- Asociaciones Retinoblastoma, No conocidas
coma) y retraso del crecimiento en los pacientes que no han alcanzado Li-Fraumeni, radioterapia,
la madurez ósea. Rothmund-Thomson
Localización Metáfisis huesos largos Diáfisis huesos largos,
huesos planos
Ante un dolor óseo o articular que no cede con
RECUERDA tratamiento habitual debe sospecharse un tumor Clínica Dolor + tumefacción Dolor + tumefacción +
óseo. Si además de dolor y tumefacción asocia manifestaciones sistémicas
clínica constitucional, se debe pensar en un sar- Radiología Patrón en sol naciente Patrón en capas de cebolla
coma de Ewing.
Tabla 57. Osteosarcoma vs sarcoma de Ewing

gre y de las catecolaminas urinarias. Entre otros lugares, el

IDEAS CLAVE neuroblastoma puede metastatizar en hígado, piel y médula
ósea. Dada la tendencia a metastatizar en esta última, en el
 La neoplasia más frecuente en la ininfancia es la leucemia, estudio de extensión del neuroblastoma hay que hacer un
especialmente la leucemia linfoblástica tipo B. aspirado de médula ósea. Entre los factores de buen pro-
nóstico del neuroblastoma, destacan: edad menor de un
 Las neoplasias sólidas más habituales son los tumores cere- año, ausencia de amplificación de N-Myc, amplificación de
brales y, de ellos, el astrocitoma pilocítico, seguido del me- Trka y abundante estroma fibrilar.
duloblastoma. Este último es el tumor maligno del sistema
nervioso central (SNC) más frecuente.  El tumor de Wilms se asocia con hemihipertrofia, aniridia y
malformaciones genitourinarias. Puede ser bilateral (estadio
 La neoplasia sólida extracraneal más frecuente es el neuro- V).
blastoma. Su localización más habitual es abdominal (sobre
todo suprarrenal). El neuroblastoma se asocia con hema-  Los dos tumores óseos malignos más frecuentes en la infan-
toma lineal en el párpado, diarrea secretora, opsoclonus- cia son el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing. Ambos se
mioclonus, HTA, hepatomegalia, hipertensión intracraneal y manifiestan como dolor óseo y tumefacción. El sarcoma de
afectación cutánea. Desde un punto de vista analítico, en el Ewing, además, asocia sintomatología general.
neuroblastoma destaca la elevación de la ferritina en san-

CASOS CLÍNICOS
Lactante varón de 10 meses de edad al que, en un examen ru- tomas importantes con golpes banales, así como epistaxis y
tinario de salud, se le descubre una masa en flanco izquierdo, febrícula de 15 días de evolución. A la exploración, se le en-
dura, que sobrepasa línea media. En la ecografía abdominal, cuentra pálido y ojeroso, y objetiva múltiples adenopatías cer-
dicha masa se corresponde con un tumor sólido localizado en vicales, axilares e inguinales. Ante la enfermedad que se sos-
la glándula suprarrenal izquierda. ¿Cuál de las siguientes afir- pecha, señale la FALSA:
maciones es cierta?
1) El hecho de que el paciente presente un síndrome de Down
1) La edad inferior al año empeora el pronóstico. supone un riesgo añadido para que se trate de una enfer-
2) Si presentara metástasis hepáticas, estaría contraindicado medad maligna.
el tratamiento quirúrgico. 2) En el estudio inicial debería llevarse a cabo una analítica de
3) Debe realizársele un aspirado de médula ósea como parte sangre con hematimetría, coagulación y bioquímica com-
del estudio de extensión. pleta.
4) El tumor que presenta es más frecuente en pacientes con 3) Con mucha probabilidad, este paciente deberá ser remitido
hemihipertrofia. a un centro especializado.
4) Probablemente, este paciente tenga un recuento de pla-
RC: 3 quetas normal y la predisposición al sangrado se deba a un
trastorno de la coagulación asociado.
Varón de 5 años de edad con síndrome de Down que acude
a su pediatra por pérdida de peso, astenia, anorexia y hema- RC: 4

121
 9.1. Enfermedades exantemáticas
y afines
9.2. Infección por el VIH en la infancia
9.3. Infecciones gastrointestinales

Enfermedades 9.4. Parasitosis intestinales

09 infecciosas

9.1. Enfermedades exantemáticas y afines 48 h, aparece el patrón vírico típico de leucopenia con neutropenia
absoluta y linfocitosis relativa.
• Complicaciones: la complicación más frecuente es la crisi febril,
Exantema súbito, roséola infantil o sexta enfermedad aunque también puede causar encefalitis.
• Tratamiento: es sintomático.
• Etiología: su principal agente es el Herpes virus tipo 6, si bien hay
casos secundarios al Herpes virus tipo 7. Eritema infeccioso
(quinta enfermedad o megaloeritema)

El agente principal del exantema súbito es el Her- • Etiología: está causado por el Parvovirus B19.
RECUERDA pes humano tipo 6.
• Epidemiología: es una enfermedad propia de la edad escolar (5-15
años). Predomina durante los meses de primavera-verano.
• Clínica: el paciente se encuentra afebril apareciendo un exantema
• Epidemiología: afecta preferentemente a niños menores de dos años. que evoluciona en tres etapas:
• Clínica: la clínica del exantema súbito se presenta en dos fases: - Fase inicial o “del bofetón”: eritema de ambas mejillas de apari-
- Fase febril (tres días): se caracteriza por fiebre alta sin focalidad ción brusca (Figura 81).
aparente y buen estado general.
- Fase exantemática (24 horas): de forma brusca, el niño se que-
da afebril y aparece un exantema máculopapuloso rosado poco
confluente en el tronco y en las extremidades superiores. Es rara
la afectación facial y distal de las extremidades (Figura 80).

Figura 81. Megaloeritema del bofetón

- Fase intermedia: aparición de elementos maculopapulosos y

eritematosos en el tronco y en las extremidades (superficies de
extensión). No suele existir afectación palmo-plantar.
Figura 80. Fase exantemática del exantema súbito - La tercera fase es la más característica. Se determina por un
aclaramiento central de las lesiones, dándoles un aspecto de
encaje o reticulado sin descamación. Desaparece y aparece en
El VHH6 causa el exantema súbito, el VHH7 se
un periodo de entre una y cuatro semanas. Es posible que reapa-
RECUERDA involucra en la pitiriasis rosada de Gibert y el
VHH8, en el sarcoma de Kaposi. rezca transitoriamente ante el ejercicio, en la exposición al sol o
REGLA: SEXTA enfermedad o HEXAntema súbito por fricción de la piel.
está causada por el VHH6.
• Complicaciones. Son las siguientes:
- Artritis y artralgias de grandes y pequeñas articulaciones, sobre
• Diagnóstico: el diagnóstico es fundamentalmente clínico. En el todo en mujeres.
hemograma se observa leucocitosis con neutrofilia pese a ser un - En el caso de que afecte a una mujer embarazada, puede provo-
cuadro viral, en las primeras 24-36 h de evolución. Más allá de las car cuadros de abortos o hydrops fetal.

122
 PEDIATRÍA

- En pacientes con anemias hemolíticas constitucionales crónicas, nóstico ha de ser formulado por médicos que tengan gran expe-
es posible que cause crisis aplásicas graves. riencia en el tratamiento de esta entidad y se apoya en encontrar al
menos tres criterios de laboratorio que fundamenten el diagnóstico.
• Tratamiento: es sintomático.

Hay que fijarse que las complicaciones comien-

RECUERDA zan con A: Aborto, Anemia, Aplasia, Artritis.

Enfermedad de Kawasaki
(o síndrome mucocutáneo ganglionar)

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta prefe-

rentemente a niños menores de cinco años.
• Etiología: actualmente su causa es desconocida, si bien se plantea
que puede ser secundaria a un daño inmunitario del endotelio me-
diado por superantígenos. Estos serían ofrecidos por agentes infec-
ciosos diversos, como el coronavirus humano tipo New Haven.
• Clínica: suele presentarse con fiebre alta de al menos cinco días de Figura 82. Descamación en dedo de guante en síndrome
evolución con mal estado general, conjuntivitis bilateral no purulen- de Kawasaki
ta sin fotofobia, adenopatía cervical mayor de 1,5 cm no dolorosa,
labios eritematosos, secos y agrietados, exantema polimorfo y cam-
biante (maculopapular, morbiliforme, urticariforme o similar al del
eritema multiforme) y eritema palmo-plantar. Tras varios días, las ma-
nos y los pies se vuelven edematosos, tumefactos y dolorosos. Entre
la primera y la tercera semana (fase tardía), suele aparecer descama-
ción cutánea en puntas de dedos, palmas y plantas. Es frecuente la
asociación con iridociclitis, irritabilidad y afectación articular (Figu-
ras 82, 83 y 84).
La manifestación más importante, por su gravedad, es la afectación
cardíaca, que ocurre en un 15-25% de los pacientes no tratados.
Se produce vasculitis coronaria en las dos primeras semanas, con
posterior formación de aneurismas en «cuentas de rosario» (25% de
los casos). Otras consecuencias a nivel cardíaco son las siguientes:
isquemia miocárdica, infarto miocárdico o rotura de aneurisma, pe-
ricarditis, endocarditis, miocarditis, insuficiencia cardíaca y arritmias.
• Diagnóstico (Tabla 58). Se realiza en función del cumplimiento de
los criterios clínicos.
- Laboratorio: en la primera o segunda semana, es frecuente la Figura 83. Hiperemia conjuntival en enfermedad de Kawasaki
leucocitosis con desviación izquierda y la anemia. La velocidad
de sedimentación y la proteína C reactiva están muy elevadas.
Se normalizan a las 6-10 semanas. La trombocitosis es caracterís-
tica de la fase subaguda/convalecencia. Puede haber proteinuria
leve y piuria, así como pleocitosis en el LCR. Los ANA y el factor
reumatoide son negativos y el complemento suele ser normal o
alto. Los niveles de transaminasas y la bilirrubina pueden estar
ligeramente elevados.
- Ecocardiografía bidimensional: es la prueba más útil para el
diagnóstico de la afectación cardíaca.

El diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki es

RECUERDA clínico.

• Criterios diagnósticos: recientemente, se ha acuñado el término.

síndrome de Kawasaki incompleto para designar aquellas situacio-
nes en las que aparece fiebre y dos o tres criterios clínicos. Este diag- Figura 84. Cambios bucales en enfermedad de Kawasaki

123
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

A Fiebre
Presencia de, como mínimo, cuatro de los cinco siguientes signos:
∙ Conjuntivitis bilateral no purulenta
∙ Alteraciones en la mucosa de la orofaringe, con inyección faríngea;
labios secos con fisuras, inyectados o ambos, y lengua “en fresa”
B
∙ Alteraciones en las zonas periféricas de las extremidades, como
edema y eritema en manos o pies, descamación de inicio periungueal
∙ Exantema, de inicio en el tronco; polimorfo, no vesicular
∙ Linfadenopatía cervical unilateral
C La enfermedad no se puede explicar por ninguna otra causa conocida
Diagnóstico clínico A + B + C
Tabla 58. Criterios diagnósticos de Kawasaki

• Pronóstico: es excelente, si no existe afectación cardíaca. La morta-

lidad media oscila entre el 0,5% y el 2,8%, siempre en relación con
la afectación coronaria. Pese a constituir una complicación poten-
cialmente grave, el 50% de los aneurismas desaparecen en uno o Figura 85. Manchas de Koplik
dos años.
• Tratamiento: El exantema se re-
- Gammaglobulina intravenosa: produce una desaparición suelve mediante una
rápida de los síntomas y previene la formación de aneurismas, descamación residual
siempre que se administre en los diez primeros días de evolu- furfurácea (excepto
ción (preferiblemente en los primeros siete días). en palmas y plantas)
- Salicilatos: se deben pautar durante la fase febril a dosis anti- a partir del tercer día,
inflamatorias. Posteriormente, en dosis antiagregantes hasta la en el mismo orden en
normalización de las plaquetas y hasta tener un control ecográ- que apareció.
fico normal a las seis u ocho semanas. Si el paciente presenta Otros hallazgos son
aneurismas, se ha de mantener el tratamiento hasta la desapari- los siguientes: esple-
ción de los mismos. nomegalia ocasional,
- Corticoides: se recomienda su uso como tratamiento de resca- linfopenia absoluta y
te si el cuadro no responde a la gammaglobulina (si no lo hace a hallazgos radiológi-
corticoides, se puede valorar el tratamiento con infliximab). cos de adenopatías
- Otros tratamientos: anticoagulación con heparina o dicuma- parahiliares (75% de
rínicos (en pacientes con aneurismas grandes), trombólisis con los casos) e incluso
estreptocinasa (durante la fase aguda de trombosis arterial co- discretos infiltrados
ronaria de aparecer esta), bypass aortocoronario (en pacientes pulmonares (en el Figura 86. Periodo exantemático
sintomáticos con lesiones con más de 75% de oclusión). 25%).
del sarampión

Sarampión • Complicaciones: las más frecuentes son las que se enumeran a

continuación:
• Etiología: el sarampión lo causa el Paramyxovirus (virus ARN). - Otitis media aguda.
• Epidemiología: el periodo de máxima contagiosidad abarca la fase - Neumonía: es más habitual la bronconeumonía por sobreinfec-
prodrómica, antes de la aparición del exantema. ción bacteriana secundaria que la producida por el propio virus
• Clínica: presenta diferentes periodos: del sarampión (cuadro este último que se conoce como neumo-
- Periodo de incubación: aproximadamente de diez días. nía de células gigantes de Hecht), que afecta a inmunodeprimi-
- Periodo prodrómico o catarral (entre tres y cinco días): in- dos y cuyo curso es grave.
cluye la aparición de fiebre moderada, tos seca llamativa, rinitis y - Neurológicas: es más frecuente la meningoencefalitis saram-
conjuntivitis con fotofobia. En esta fase, aparecen unas manchas pionosa, de aparición entre los dos y los seis días, que la panen-
09 Enfermedades infecciosas

blanquecinas sobre el halo eritematoso en la mucosa subyugal cefalitis esclerosante subaguda (rara actualmente).
opuesta a los molares inferiores, que reciben el nombre de man- - Anergia cutánea con reactivación de una tuberculosis preexis-
chas de Koplik, y que se consideran un signo patognomónico tente.
del sarampión (Figura 85).
- Periodo exantemático (de cuatro a seis días): caracterizado • Prevención y tratamiento:
por la aparición de un exantema maculopapuloso confluente, - Prevención pasiva: administración de gammaglobulina antisa-
rojo intenso, que no se blanquea a la presión; se inicia en las rampión en los cinco días posteriores a la exposición a un enfer-
partes laterales del cuello y en la zona retroauricular. Su evolu- mo. Indicada en lactantes expuestos no vacunados, pacientes
ción es descendente y centrífuga. Afecta a palmas y plantas. En con enfermedad crónica e inmunodeprimidos.
ocasiones es hemorrágico y pruriginoso. Desde el momento de - Prevención activa: vacuna triple vírica.
la parición del exantema, se produce una elevación brusca de la - Tratamiento: sintomático y aislamiento hasta cinco días des-
temperatura corporal (Figura 86). pués de desaparecer la erupción.

124
 PEDIATRÍA

Rubéola (sarampión alemán o de los tres días) - Encefalitis.

- Púrpura trombopénica.
• Etiología: ocasionada por virus ARN de la familia de los Togaviridae.
• Epidemiología: el periodo de máxima transmisión abarca desde los • Prevención y tratamiento:
siete días antes de la aparición del exantema hasta siete u ocho días - Profilaxis pasiva: inmunoglobulina sérica en los siete u ocho
después de que este haya aparecido. días tras la exposición. Está indicada en gestantes no inmuniza-
• Clínica: se caracteriza por: das expuestas durante el primer trimestre de embarazo, como
- Incubación: de 14 a 21 días. alternativa al aborto.
- Pródromos (uno o dos días): cuadro catarral leve, con fiebre - Profilaxis activa: se realiza con la vacuna triple vírica.
baja o moderada, conjuntivitis sin fotofobia y exantema (pete- - Tratamiento: es sintomático.
quias en el velo del paladar) no patognomónico y poco frecuen-
te (manchas de Forscheimer). Escarlatina
El signo más característico de esta fase son las adenopatías
dolorosas retroauriculares, cervicales posteriores y postocci- • Etiología: está ocasionada por S. pyogenes, productor de toxinas
pitales. eritrógenas.
- Exantema (tres días): es morbiliforme y confluente en la cara. • Epidemiología: afecta a escolares (5-15 años) y es infrecuente en
Se resuelve mediante una mínima descamación (Figura 87). menores de tres años. La contagiosidad es máxima durante la fase
- Otros hallazgos son los siguientes: leucopenia, trombopenia, aguda y perdura hasta 24 horas después de haber iniciado el trata-
linfocitos atípicos. miento antibiótico.
• Clínica: se caracteriza por:
Dermatosis infecciosas con afectación palmo- - Incubación: dura entre uno y siete días.
plantar: - Pródromos (12-48 horas): presenta un inicio brusco en for-
RECUERDA · Sífilis. ma de fiebre alta, cefalea, escalofríos, vómitos y aspecto de
· Fiebre por mordedura de rata. enfermedad grave. En la exploración orofaríngea, durante los
· Rickettsias. primeros días se observa una lengua recubierta por una capa
· Sarampión.
blanquecina y unas papilas hipertrofiadas (lengua en fresa
· Escarlatina (a veces).
blanca o saburral (Figura 88). Posteriormente, debido a una
descamación, la lengua pasa a estar hiperémica (lengua en
fresa roja o aframbuesada) (Figura 89). Las amígdalas apa-
recen edematosas, hiperémicas y cubiertas de un exudado
blanco-grisáceo. Se puede observar una linfadenopatía cer-
vical dolorosa.

Figura 87. Exantema de la rubéola

Figura 88. Lengua en fresa blanca (escarlatina)

El dato más típico de los pródromos de la rubéola - Exantema: se palpa mejor que se ve, puesto que presenta tex-
RECUERDA son las adenopatías occipitales.
tura en forma de “carne de gallina”. Consta de elementos pápu-
lo-eritematosos que blanquean a la presión, salvo en zonas de
pliegues, donde forman las líneas de Pastia (Figura 90), líneas
• Complicaciones: son poco frecuentes en la infancia: hiperpigmentadas que no blanquean a la presión. Puede afectar
- Artritis: suele aparecer en mujeres o en niñas pospúberes. Se a palmas y plantas. En la cara, las lesiones confluyen pero respe-
afectan preferentemente las articulaciones de pequeño tamaño tan el triángulo nasolabial (facies de Filatov) (Figura 91). Se re-
(metacarpofalángicas). suelve en tres o cuatro días mediante una descamación foliácea.

125
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

la sospecha de mal cumplimiento), los macrólidos o la clindamicina

(en alérgicos a la penicilina).

Varicela

• Etiología: ocasionada por el virus de la varicela-zóster.

• Epidemiología: su periodo de máxima contagiosidad abarca des-
de 24 horas antes de la aparición del exantema hasta que todas
las lesiones se encuentran en fase de costra, fundamentalmente
por vía respiratoria aunque también lo hace mediante material
vesicular.
• Clínica: se caracteriza por:
- Incubación: dura entre diez y 21 días.
- Pródromos: aparece fiebre, tos y rinorrea durante dos o cuatro
días.
- Exantema: se caracteriza por ser pruriginoso (a diferencia del
resto de infecciones exantemáticas) y polimorfo (coexisten le-
siones en distinto estado evolutivo: máculas, pápulas, vesículas,
pústulas y costras: se conoce como exantema en “cielo estrella-
Figura 89. Lengua en fresa roja (escarlatina) do” (figuras 92 y 93). Puede afectar a las mucosas y regresa en
una semana, sin dejar cicatrices generalmente (Figura 94).

Figura 90. Líneas de Pastia (escarlatina)

• Diagnóstico: se basa en
la clínica y en datos de
laboratorio obtenidos de
la realización de un fro-
tis faríngeo con cultivo
y pruebas de detección
rápida de antígenos de S. Figura 92. Varicela. Exantema en cielo estrellado
pyogenes.
• Complicaciones: se en-
cuentran las siguientes:
- Fiebre reumática:
sólo en casos secun-
09 Enfermedades infecciosas

darios a faringoa-
migdalitis, pero no a
impétigo.
- Glomerulonefritis
postestreptocócica,
en aquellos casos
secundarios a farin-
goamigdalitis y a im- Figura 91. Facies de Filatov
pétigo.
(escarlatina)

• Tratamiento: la penicilina oral es de elección durante diez días.

Como alternativas están: la penicilina benzatina en dosis única (ante Figura 93. Varicela

126
 PEDIATRÍA

Las indicaciones del tratamiento con aciclovir i.v. son las siguientes:
- En inmunodeprimidos.
- En casos que presenten complicaciones asociadas: neumonía,
encefalitis, meningitis.
- Si se trata de casos de varicela neonatal.

Parotiditis

• Etiología: es un virus ARN del grupo de los Paramyxovirus.

• Epidemiología: la edad de aparición está modificada por el uso
sistemático de la vacunación. Afecta por igual a ambos sexos, y su
periodo de contagio abarca desde 24 horas de la aparición de la
hinchazón hasta tres días después de que esta haya desaparecido.
La transmisión se produce mediante las gotitas de pflügge. Aparece
predominantemente en invierno y en primavera. Un ataque confiere
inmunidad temporal y por ello, aunque cabe la posibilidad de que
existan ataques secundarios, el paso de anticuerpos transplacenta-
rios protege durante los seis u ocho primeros meses de vida al recién
Figura 94. Lesiones por varicela nacido.
• Clínica: hasta el 40% de los casos de parotiditis cursan de forma sub-
• Complicaciones: destacan las siguientes: clínica.
- La más frecuente es la sobreinfección bacteriana por S. pyogenes - El periodo de incubación oscila entre 14 y 28 días.
y por S. aureus de las lesiones cutáneas en relación con el rasca- - La fase prodrómica es rara en la infancia y, en el caso de que
do de las mismas (recordad que es pruriginoso). aparezcan síntomas, suele manifestarse como fiebre, mialgias,
- Neumonía (poco habitual en niños): puede ser bacteriana (cau- cefaleas y malestar general.
sada por S. pyogenes o por S. aureus) o vírica, producida por el - Fase de estado: aparece la tumefacción glandular, siendo la
propio virus (rara vez). Se debe sospechar esta patología ante parótida la glándula afectada con mayor frecuencia. En el 75%
la aparición entre el segundo y el quinto día de tos, taquipnea de los casos, la afectación es bilateral, pero asimétrica, es decir,
y fiebre. ambas parótidas se afectan separadas por un intervalo de uno
a dos días. Puede acompañarse de hinchazón de las glándulas
submandibulares, siendo las glándulas sublinguales las que con
En el exantema de la varicela coexisten lesiones menor frecuencia se ven implicadas (Figura 95).
RECUERDA en distinto estadio evolutivo.

- Neurológicas: meningitis vírica, meningoencefalitis (ataxia fe-

bril), síndrome de Guillain-Barré.
- Síndrome de Reye: asociado al tratamiento con ácido acetil-
salicílico.

• Profilaxis y tratamiento:
- Profilaxis pasiva: inmunoglobulina antivaricela zóster en las
primeras 72 h postexposición. Está indicada en los siguientes
casos:
 Inmunodeprimidos no vacunados o sin infección previa por
varicela.
 RN cuya madre padezca varicela materna cinco días antes o
dos días después del parto.
Figura 95. Tumefacción partotídea
- Prevención activa: se lleva a cabo con vacuna de virus vivos
atenuados de varicela zóster. Actualmente, está indicada a toda En la exploración, suele observarse un edema localizado entre la
la población mayor de 12 meses (muestra una eficacia del 75- rama ascendente de la mandíbula y la mastoides que desplaza el
90% para la varicela y del 99%, en las formas graves). lóbulo de la oreja hacia arriba y hacia afuera. La piel suprayacente no
- Tratamiento: es sintomático (consite en la desinfección de las está afectada, y la palpación suele ser dolorosa. El dolor se exacerba
vesículas rotas con antisépticos, el tratamiento de la sobrein- al beber líquidos ácidos. En la exploración de la orofaringe, además
fección de las vesículas con antibióticos tópicos u orales, si hay de poder encontrar un edema faríngeo homolateral, cabe la posi-
celulitis; la toma de antihistamínicos orales, si existe prurito in- bilidad de ver eritema en la desembocadura de la glándula afecta
tenso). Está contraindicado el consumo concomitante de ácido (Figura 96), orificio de salida del conducto de Stenon.
acetilsalicílico por el riesgo de síndrome de Reye. El ingreso hos- • Diagnóstico: principalmente clínico. El hemograma es inespecífico,
pitalario es conveniente en menores de tres meses. siendo lo más habitual encontrar leucopenia con linfocitosis relativa.

127
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Puede haber elevación de amilasa de dos semanas de evolución. Se Esta transmisión vertical puede ocurrir en tres momentos:
debe realizar serología del virus. Es posible el aislamiento del virus en • Vía transplacentaria, prenatal o intraútero: supone el 35-45% de
la saliva, la orina, LCR y la sangre. los casos.
• Transmisión durante el parto: actualmente se cree que es la vía
más importante de transmisión materno-fetal, al contactar el feto
con productos maternos infectados, estimándose que el 55-65% de
infecciones suceden en este momento.
• Transmisión posnatal: supone menos del 5%. Existe transmisión
documentada del VIH mediante la leche materna por tanto, las ma-
dres positivas no deben amamantar a sus hijos. Sin embargo, en los
países en vías de desarrollo, se mantiene la recomendación de la
lactancia materna debido a la imposibilidad de garantizar un aporte
nutricional adecuado sin esta.

Lo más frecuente es que la transmisión vertical

RECUERDA de la infección por VIH tenga lugar en el momen-
to del parto.

Los factores de riesgo para la transmisión vertical son los siguientes:

• Maternos: carga viral (la más importante), enfermedad avanzada,
Figura 96. Eritema del conducto del Stenon. Parotiditis primoinfección por VIH durante el embarazo o la lactancia, uso de
drogas de abuso, tabaco, múltiples compañeros sexuales durante el
• Complicaciones: pueden aparecer en ausencia de enfermedad ma- embarazo, coinfección con otros virus y/o enfermedades de trans-
nifiesta, siendo la más frecuente una meningitis aséptica (urliana); misión sexual.
hasta el 65% de los pacientes afectos de parotiditis presentan pleo- • Obstétricos: rotura prolongada de membranas (mayor de cuatro
citosis en el líquido cefalorraquídeo predominando en las primeras horas), monitorización fetal interna.
24 horas los PMN pero hacia el segundo día casi todas las células son • Posnatales: lactancia materna, seroconversión durante la lactancia.
linfocitos. La encefalitis es rara.
Otras complicaciones potenciales son la orquitis y la epididimitis que Periodo de incubación
aparece en adolescentes y en adultos tras el octavo día, con dolor y
tumefacción de cuatro días de duración. La atrofia del teste como En general, se puede decir que es más corto que en adultos, oscilando
secuela ocurre en un 30-40% de los casos. Otras complicaciones son entre ocho meses y más de tres años.
las siguientes: sordera neurosensorial unilateral (la parotiditis es la
primera causa adquirida de sordera nerviosa unilateral), artritis de Se pueden distinguir dos grupos:
grandes articulaciones (aparece una o dos semanas tras la curación). • SIDA precoz: el 10-20% de los infectados verticalmente padecen
• Tratamiento: es sintomático; se pauta dieta blanda evitando la ingesta una enfermedad de rápida evolución con un periodo medio de
de ácidos, AINE y compresas frías en la región parotídea. En la Tabla 59 se incubación de cuatro meses. En la mayoría de estos pacientes, el
ofrece un repaso de las enfermedades exantemáticas y afines. cultivo de VIH es positivo y se puede detectar en el plasma en las
primeras 48 horas de vida. Se postula que estos niños probablemen-
te adquirieron la infección intraútero, antes de la terapia con antirre-
trovirales. Presentan en los primeros cuatro meses de vida síntomas
9.2. Infección por el VIH en la infancia inespecíficos de infección para desarrollar de forma rápidamente
progresiva infecciones oportunistas y encefalopatía en el primer año
de vida, con elevada mortalidad (más del 80% antes de los dos años).
Epidemiología • SIDA tardío: es la forma más frecuente (80%). Estos pacientes mues-
tran síntomas clínicos de infección tardíamente, alrededor de 12 me-
El porcentaje de niños afectados por SIDA infantil representa un 3-4% ses. El tiempo medio de desarrollo de SIDA es de más de cinco años,
09 Enfermedades infecciosas

del total de casos. y tiene una media de supervivencia de que va de seis a nueve años.
Se postula que estos niños se infectan de forma perinatal al final de
Vía de transmisión la gestación o en el momento del parto. Dentro de este grupo se
define un subtipo denominado progresores lentos: niños que su-
La práctica totalidad de infecciones por VIH en menores de 13 años se perados los ocho años no presentan alteraciones inmunológicas y
produce por transmisión vertical a partir de una madre infectada, le si- están clínicamente asintomáticos.
gue la transmisión sexual o por ADVP en adolescentes, siendo hoy me-
nos habitual la transmisión a partir del uso de hemoderivados. Características clínicas

La tasa de transmisión vertical sin aplicar medidas profilácticas puede al- La clínica motivada por la infección de VIH se puede clasificar como
canzar el 25-30% en países con recursos limitados, siendo menor del 1% aquella debida a la infección directa por VIH, la secundaria a inmunode-
en aquellos en los que se aplican las medidas de actuación oportunas. presión y por un mecanismo combinado.

128
 PEDIATRÍA

• Infección directa: lo más habitual es que sea progresiva (pérdida de hitos del desa-
- Afectación neurológica: mucho más frecuente en niños que en rrollo, microcefalia adquirida y deterioro cognitivo y motor progre-
adultos. Puede presentarse como una encefalopatía estática, que sivo). En las técnicas de imagen cerebral, se puede observar atrofia

Diagnóstico Tratamiento/
Causa Incubación Contagiosidad Exantema Clínica
habitual complicaciones
Sarampión Morbillivirus 1-2 s ∙ 5 días antes ∙ Centrífugo, rojo, ∙ Fiebre alta Clínico ∙ Sintomático
(Paramyxovirus) de la erupción maculopapuloso ∙ Tos, coriza, ∙ Neumonía, otitis,
ARN hasta 5 días ∙ Confluente conjuntivitis, encefalitis
después ∙ Descamación fotofobia ∙ PEES
∙ Máxima furfurácea ∙ Koplik
en pródromos
Rubéola Togavirus 2-3 s 7 días antes ∙ Centrífugo, rojo, ∙ Fiebre moderada ∙ Clínico ∙ Sintomático
ARN del exantema maculopapuloso ∙ Malestar general ∙ Serologías ∙ Artritis
hasta 7 días ∙ Menos ∙ Adenopatías de pequeñas
después confluente, puede retroauriculares articulaciones,
serlo en la cara y cervicales encefalitis
∙ Enantema infrecuente
(Forscheimer)
∙ Semejante
al sarampión,
pero de evolución
más rápida
Exantema Herpes virus 6 1-2 s ? Tronco, maculoso ∙ 3 días de fiebre ∙ Clínico ∙ Sintomático
súbito (roséola ADN o maculopapuloso alta, que cesa ∙ En primeras ∙ Convulsiones
infantum con el exantema 24-36 h, es febriles
o 6.ª ∙ Niños 6 meses-2 característica
enfermedad) años la leucocitosis
con neutrofilia
Megaloeritema Parvovirus B19 1-2 s ? ∙ El “bofetón” Afebril Clínico ∙ Sintomático
(eritema ADN ∙ Maculopapuloso ∙ Recurrencia
infeccioso, en tronco con el ejercicio
5.ª enfermedad) ∙ Reticulado
Varicela Virus varicela- 2-3 s ∙ Es la más ∙ Vesículas sobre ∙ Síndrome febril ∙ Clínico ∙ Sintomático
zóster (WZ) contagiosa base eritematosa, moderado ∙ Aislable ∙ Aciclovir
ADN ∙ Unos días dispersas ∙ Prurito en lesiones en casos graves
antes ∙ Polimorfo ∙ Impetiginización
de la clínica ∙ Sd. Reye, SNC
hasta ∙ Neumonía
que todas
las vesículas
son costras
Mononucleosis Virus de 1-7 s Incluso meses ∙ Inconstante; ∙ Síndrome febril ∙ Clínico ∙ Sintomático
infecciosa Epstein-Barr después a veces ∙ Adenopatías ∙ Paul-Bunnell ∙ Corticoides,
ADN desencadenado ∙ Faringoamigdalitis ∙ Serología si existe
por ampicilina ∙ Esplenomegalia ∙ Linfocitos obstrucción
∙ Tronco atípicos de la vía aérea
∙ Anemia
∙ Rara rotura
esplénica
∙ Enfermedad
de Duncan
Escarlatina Str. grupo A 3-5 días En fase aguda, ∙ Difuso, maculo- ∙ Amigdalitis ∙ Clínico ∙ Penicilina
(Pyogenes) hasta 24 h papuloso “en lija” ∙ Fiebre ∙ Cultivo ∙ Fiebre reumática
después ∙ Signo de Pastia faríngeo ∙ Glomerulonefritis
de comenzar ∙ Facies de Filatov
tratamiento ∙ Descamación
antibiótico foliácea
Kawasaki Superantígeno ? No ∙ Edema/eritema ∙ Fiebre ∙ Clinico ∙ AAS + Ig
∙ Labios rojos ∙ Adenopatías ∙ Aneurismas
y agrietados ∙ Conjuntivitis coronarios
∙ Lengua en fresa ∙ Muy variable
∙ Descamación
en dedo de guante
Tabla 59. Enfermedades exantemáticas y afines

129
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

cerebral (más frecuente), ventriculomegalia y calcificaciones de - Afectación digestiva en forma de un síndrome malabsortivo
los ganglios basales. Otras causas de procesos neurológicos en los con atrofia de las vellosidades, ocasionado por el propio VIH.
niños con SIDA son tumores (linfomas cerebrales), infección opor-
tunista (toxoplasmosis) o accidentes cerebrovasculares. • Secundaria a inmunodepresión: son las siguientes:
- Afectación hepática con fluctuación de las transaminasas, - Manifestaciones inespecíficas (síndrome mononucleosis-
adoptando un comportamiento similar a una hepatitis crónica like).
activa por cualquier otra etiología. - Infecciones oportunistas: son menos frecuentes que en adul-
- Afectación renal: siendo el síndrome nefrótico la forma más tos, pero de mayor agresividad. La infección fúngica más fre-
frecuente de presentación. cuente es la candidiasis oral. Sin embargo, la infección oportu-
- Afectación respiratoria: la neumonía intersticial linfoide (NIL) nista más habitual y la causa más frecuente de muerte en estos
es la alteración crónica respiratoria más frecuente y se caracte- niños es la neumonía por P. carinii.
riza por una hiperplasia linfoide en el epitelio bronquial o bron- Este proceso se caracteriza por un síndrome febril con dificultad
quiolar causada por la propia infección por el VIH. Clínicamente, respiratoria e hipoxemia refractaria con infiltrados radiológicos
cursa como un cuadro de dificultad respiratoria progresiva con intersticiales o afectación alveolar de progresión rápida. Su diag-
hipoxemia moderada que se diagnostica por la presencia de un nóstico se realiza por demostración de P. carinii en BAL. Su trata-
patrón radiológico reticulogranular (Figura 97) con ausencia miento de elección es trimetoprim-sulfametoxazol.
de etiología infecciosa en el BAL. Su tratamiento es sintomático, - Infecciones bacterianas de repetición: suponen el 20% de las
con oxígeno, broncodilatadores y corticoides. enfermedades definitorias de SIDA, representadas en la mitad
de los casos por bacteriemias, sepsis y neumonías ocasionadas
por gérmenes capsulados como neumococo, enterococo, Hae-
La alteración pulmonar crónica más frecuente en mophilus, Salmonella, estafilococo, gramnegativos. Otras infec-
RECUERDA el SIDA infantil es la neumonía intersticial linfoide.
ciones menos graves, como otitis, sinusitis e infecciones cutá-
neas, también pueden aparecer con un curso atípico.

• Mecanismo combinado:
- Retraso del crecimiento.
- Síndrome de emaciación con pérdida aguda de más de un 10%
del peso.
- Nefropatía por acción directa y por acúmulo de inmunocom-
plejos.
- Alteraciones hematológicas por acción directa, como conse-
cuencia de una infección crónica, de causa nutricional o como
efecto secundario del tratamiento.
- Procesos neoplásicos como linfoma no Hodgkin, linfoma primi-
tivo de SNC y leiomiosarcomas.

Alteraciones de laboratorio (inmunológicas)

Las alteraciones inmumnológicas son las siguientes:

• Hipergammaglobulinemia policlonal: muy llamativa y precoz,
afectando a las fracciones IgG1, IgG3 e IgD. También es frecuente el
aumento de IgM, pero es más variable. En muy pocos casos aparece
Figura 97. Patrón radiológico reticulogranular de la neumonía
una hipogammaglobulinemia que requiere un diagnóstico diferen-
intersticial linfoide
cial con inmunodeficiencias.
• Producción espontánea de IgG e IgA in vitro aumentada, ya que en
Su característica más importante es que debe diferenciarse de condiciones normales, los menores de dos años no producen inmu-
la neumonía por P. carinii, pues mientras que esta infección em- noglobulinas in vitro y, si lo hacen, son IgM.
peora el pronóstico del SIDA infantil, la NIL no está demostrado • Linfopenia: menos llamativa que en adultos.
09 Enfermedades infecciosas

que esté asociada a un deterioro de la enfermedad (Tabla 60). • Inversión del cociente CD4/CD8: que se produce de manera más
tardía que en los adultos.
Neumonía intersticial linfoide Neumonía por p. Carinii • Pobre respuesta in vitro de los linfocitos a mitógenos y antígenos,
Frecuencia +++ + traduciendo disfunción de esta estirpe celular.
• Aumento de inmunocomplejos circulantes.
Clínica Hipoxemia moderada Hipoxemia refractaria
• Elevación de VSG, anemia, linfocitos atípicos, trombopenia.
Radiografía Patrón reticulogranular Patrón intersticial
Tratamiento O2 + broncodilatadores Trimetoprim-
Métodos diagnósticos (Tabla 61)
+ corticoides sulfametoxazol
El diagnóstico en el hijo de madre VIH positivo es difícil, por la presencia
Pronóstico Bueno Ominoso
de IgG anti-VIH de la madre que pasan a través de la placenta, de forma
Tabla 60. Neumonías en el paciente VIH que el 100% de esos niños son seropositivos al nacer, estando sólo un

130
 PEDIATRÍA

15-30% verdaderamente infectados. Los niños no infectados “falsamen- después de los 18 meses), sin ninguna otra evidencia de infección
te” seropositivos negativizan estos anticuerpos a los nueve meses de (clínica o detección viral negativa).
vida, e incluso hasta los 18 meses.
Clasificación de la infección por el VIH en la edad
Menores de 18 meses Mayores de 18 meses
pediátrica
1. PCR-ADN + al menos 1. Presencia de Ac frente a VIH
en 2 determinaciones (ELISA o Western-Blot)
Actualmente, los niños infectados se clasifican según dos categorías, de
2. Criterios SIDA 2. Criterios del apartado anterior
forma similar a los adultos: categoría clínica y categoría inmunológica.
Tabla 61. Diagnóstico de infección VIH en el niño • Estado inmunológico: en adultos, los recuentos de CD4 se usan
como clasificación del SIDA, pero esas cifras no pueden extrapolarse
Por este motivo, el método de detección de IgG usado en adultos no es a niños, puesto que la caída en la cifra de CD4 es más tardía, y ade-
muy fiable en menores de 18 meses, teniendo que recurrir a procedi- más las infecciones oportunistas en la infancia pueden aparecer con
mientos diagnósticos más complejos. niveles de CD4 más elevados. Las categorías inmunológicas son las
que se muestran en la Tabla 62.
Se pueden usar dos grupos de técnicas:
• Búsqueda directa del virus: Grupo 1: Grupo 2: Grupo 3:
- Cultivo viral y PCR: que probablemente son los más sensibles no evidencia supresión supresión
de supresión moderada grave
y específicos, identificando el 30-50% de los infectados al nacer
y prácticamente el 100% entre los tres y los seis meses. El culti- Menores ≥ 1.500 CD4 750-1.499 CD4 < 750 CD4
vo viral tiene la misma sensibilidad que la PCR pero no es muy de 12 o ≥ 25% o 15-24% o < 15%
meses
utilizado por ser una técnica compleja, cara y con retraso en los
resultados de dos a cuatro semanas. Entre 1 ≥ 1.000 CD4 500-999 CD4 < 500 CD4
- Ag p24 en suero o plasma: que es menos sensible, pudiendo y 5 años o ≥ 25% o 15-24% o < 15%
dar falsos negativos, especialmente en pacientes con títulos al- Entre 6 ≥ 500 CD4 200-499 CD4 < 200 CD4
tos de IgG anti-VIH transferidos de la madre, que enmascararían y 12 años o ≥ 25% o 15-24% o < 15%
el antígeno. Actualmente, se puede medir el Ag p24 disociado
Tabla 62. Estadificación inmunológica de la infección por VIH
(sin Ac), aumentando así la sensibilidad considerablemente. Sin
embargo, su especificidad es del 100%, ya que un Ag p24 positi- • Estado clínico: se clasifican según distintos estadios (Tabla 63).
vo en un recién nacido es signo inequívoco de infección.
Categorías clínicas
• Estudio de respuesta inmunológica específica:
N: no A: signos/ B: signos/ C: signos/
- Detección de IgA anti-VIH: que por su tamaño no atraviesa la signos/ síntomas síntomas síntomas
Categorías inmunológicas

placenta, pero que, puesto que la aparición de los distintos sub- síntomas leves moderados graves
tipos de inmunoglobulinas siguen un patrón temporal (siendo
1: no evidencia N1 A1 B1 C1
minoritaria la producción de IgA en el RN), posee una sensibili-
de inmunosupresión
dad del 10% al nacer, y no es mayor del 50% hasta después de
2: evidencia N2 A2 B2 C2
los seis meses de edad.
de inmunosupresión
- Detección del IgM anti-VIH: que tampoco atraviesa la placen- moderada
ta, pero la producción de IgM no es constante y no parece durar
3: inmunosupresión N3 A3 B3 C3
más de seis meses.
grave
- Producción in vitro de anticuerpos por parte de los linfoci-
Tabla 63. Estadificación clínica de la infección por VIH
tos B del paciente (IVAP): con una sensibilidad del 90% a partir
de los tres y los seis meses de vida.
- Los niños con estado de infección no confirmado se clasificarán
Determinación de infección según CDC-1994 con la letra de E (exposición) delante del código correspondiente.
- Categoría N (asintomáticos): niños asintomáticos o con sólo
• Diagnóstico de infección por VIH: uno de los síntomas de la categoría A.
- Niño menor de 18 meses, seropositivo o hijo de madre VIH, que - Categoría A (síntomas leves): dos o más de las siguientes condi-
es positivo en dos muestras de sangre diferente mediante culti- ciones, pero ninguna de las que se incluyen en las categorías B y C:
vo viral, PCR y/o Ag p24 o que cumple los criterios diagnósticos  Linfadenopatía.
de SIDA (clasificación de 1987).  Hepatomegalia.
- Niño mayor de 18 meses, con Ac anti-VIH positivos por ELISA y  Esplenomegalia.
confirmados por Western-blot, o que cumple cualquiera de los  Dermatitis.
criterios del apartado anterior.  Parotiditis.
 Infección respiratoria alta recurrente o persistente, sinusitis
• Diagnóstico de exposición perinatal: niño menor de 18 meses se- y otitis media.
ropositivo por ELISA y Western-blot, o hijo de madre infectada que
no conoce que posee anticuerpos. - Categoría B (síntomas moderados): niños que cumplen otras
• Diagnóstico de seroconversión: niño nacido de madre VIH con an- condiciones sintomáticas diferentes de las que se incluyen en las
ticuerpos negativos (dos o más pruebas entre seis y 18 meses o una categorías A o C, que son atribuidas a infección VIH. Incluye la neu-

131
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

monía intersticial linfoide, la candidiasis orofaríngea persistente de más uno no análogo o dos análogos de los nucleósidos junto a un
más de dos meses, la diarrea crónica o de repetición, la fiebre per- inhibidor de la proteasa.
sistente de más de un mes de duración, la hepatitis, la estomatitis Las indicaciones de tratamiento son las siguientes:
de repetición por VHS, la esofagitis, la neumonitis, la varicela dise- - Clínica relacionada con la infección VIH (categorías B o C).
minada con afectación visceral, la cardiomegalia o la nefropatía. - Evidencia de inmunosupresión (categoría inmunológica 2 o 3).
- Categoría C (síntomas graves): niños que presentan alguna de - Todos los menores de 12 meses, independientemente del estadio.
las condiciones recogidas en la definición de caso de SIDA de - En mayores de 12 meses + asintomáticos + situación inmunita-
1994 (Tabla 64). ria 1: control clínico, analítico e inmunológico cada dos o tres
meses y, en caso de deterioro, iniciar tratamiento.
∙ Candidiasis traqueal, bronquial o pulmonar
∙ Candidiasis esofágica Pronóstico
∙ Coccidiomicosis generalizada
∙ Criptococosis extrapulmonar En países desarrollados, el diagnóstico precoz y el inicio rápido del trata-
∙ Criptosporidiasis con diarrea de más de 1 mes
miento ha permitido disminuir notablemente la mortalidad por la infec-
∙ Infección por CMV de un órgano diferente al hígado, bazo o ganglios
infáticos ción del VIH. Los marcadores de progresión de enfermedad y, por tanto,
∙ Retinitis por CMV marcadores pronósticos son los siguientes:
∙ Encefalopatía por VIH • Carga viral, y aunque no existe un umbral claro por encima del cual
∙ Infección por virus herpes simple: con úlcera mucocutánea de >1 mes pueda preverse una rápida progresión, esta es poco frecuente cuan-
de evolución o bronquitis, neumonitis o esofagitis do la carga viral es inferior a 50.000 copias/ml. La utilidad de la carga
∙ Histoplasmosis diseminada
viral en los primeros años de vida es menor.
∙ Isosporidiasis diseminada
∙ Sarcoma de Kaposi • El tanto por ciento de células CD4+, con tasa de mortalidad más alta
∙ Linfoma de Burkitt en porcentajes inferiores al 15%.
∙ Linfoma cerebral primario
∙ Infección por MAI o M. kansasii diseminada o extrapulmonar Prevención
∙ Tbc extrapulmonar o diseminada
∙ Neumonía por P. jirovencci
∙ Leucoencefalopatía multifocal progresiva La prevención de la infección por VIH en la infancia supone:
∙ Toxoplasmosis cerebral • Tratamiento prenatal y obstétrico:
∙ Síndrome de emaciación - Identificación de infección por VIH en el primer control del em-
barazo.
Tabla 64. Categoría C, síntomas graves - Si este no se ha realizado previamente a la madre, es necesario
extraer muestra del RN de la sangre del cordón o periférica para
El tratamiento consiste en las siguientes medidas: realizar un test rápido (detecta anticuerpos frente a VIH, el re-
• Apoyo nutricional: con aportes adecuados, manejo de las compli- sultado tarda desde unos minutos a pocas horas. Si es positivo,
caciones digestivas, así como uso de técnicas invasivas de nutrición, se lleva a cabo un test de confirmación mediante Western-blot).
si la situación lo requiere. Sin embargo, los niños con buen control - Si la madre es VIH positiva, se siguen las siguientes pautas:
de la infección gracias al tratamiento antirretroviral, no requieren  Triple terapia antirretroviral para mantener carga viral inde-
medidas dietéticas especiales. Pueden presentar dislipemia como tectable (inferior a 1.000 copias/ml).
efecto secundario de la medicación.  Evitar el empleo de electrodos fetales y la rotura prolongada
• Reconstrucción de la función inmunitaria: está indicada la admi- de membranas.
nistración mensual de inmunoglobulinas cuando exista hipogam-  Cesárea electiva a las 37-38 semanas si la madre no recibió
maglobulinemia documentada, pruebas que demuestren incapa- tratamiento previo o si la carga viral es elevada.
cidad de producción de anticuerpos o al menos dos infecciones  De manera individualizada, se puede considerar parto vagi-
bacterianas graves en el plazo de un año. nal en madres tratadas con triple terapia durante la gesta-
• Profilaxis frente a infecciones oportunistas: estando aconsejada ción y carga viral indetectable.
la administración de trimetoprim-sulfametoxazol tres días en sema-  Administración de AZT a la madre desde tres horas antes de
na, según la edad y el estadio inmunológico, para la prevención de la cesárea en perfusión continua hasta el pinzamiento del
infección por P. carinii, así como la administración de claritromicina o cordón y AZT al RN.
azitromicina como profilaxis contra el complejo M. avium, en casos
09 Enfermedades infecciosas

de inmunodepresión grave. • Tratamiento del RN:

• Vacunación: según el calendario de vacunación, que podrá incluir - Medidas de reanimación estándar, los RN de madres VIH suelen
la administración de la vacuna triple vírica (SRP) y de la vacuna de la tener peso adecuado y no presentan malformaciones externas.
varicela, siempre y cuando los niveles de CD4 sean mayores del 15% Está contraindicada la lactancia materna.
para la triple vírica y del 25% para la varicela, porque puede dar lugar - Madre con infección VIH conocida con buen control anteparto
a una diseminación del virus atenuado. Además, se administrará la y con carga viral indetectable: se ha de iniciar profilaxis con
vacuna de la gripe y del neumococo. La vacuna de la polio debe ser AZT en RN en las primeras seis horas y hasta las seis semanas
la inactivada de potencia aumentada, en lugar de la polio oral. de vida. La dosis de AZT se ajustará según la edad gestacional
• Tratamiento antirretroviral: el tratamiento debe iniciarse desde el del RN.
diagnóstico de infección por VIH y antes de que se produzca una in- - Madre con infección VIH diagnosticada durante el parto (o al
munodeficiencia. Siempre tienen que ser tratamientos combinados. nacer el niño) o madre con mal control antenatal: comenzar el
Las pautas más habituales incluyen dos análogos de los nucleósidos tratamiento con triple terapia (AZT + lamivudina + nevirapina).

132
 PEDIATRÍA

- En todos los casos, se debe remitir al especialista en VIH pediá- • Alimentación habitual y precoz. No se recomienda interrumpir la
trico a las dos semanas de vida para establecer el diagnóstico alimentación, menos aún si cabe si se trata de un lactante que recibe
definitivo de infección por VIH. leche materna. No están indicadas las fórmulas sin lactosa. Pueden
restringirse los zumos o refrescos con gas, puesto que contienen
Con todo ello, se consigue pasar de unas tasas de transmisión del 15% a grandes cantidades de azúcar, pudiendo empeorar la diarrea por su
valores muy inferiores al 2% en países desarrollados. alta carga osmótica.
• Rehidratación intravenosa. Se reserva para pacientes que no to-
leran la rehidratación oral por vómitos incoercibles y para pacientes
con deshidratación grave.
9.3. Infecciones gastrointestinales • Tratamiento antibiótico específico. Según etiología:
- Giardia: metronidazol.
- Salmonella typhi y paratyphi: cefalosporina de tercera o cuarta
Gastroenteritis aguda generación.
- Shigella: cefalosporina de tercera generación.
Etiología - Campylobacter: eritromicina o azitromicina.

La infección del tracto gastrointestinal en la edad pediátrica puede tener

su origen en:
• Virus: rotavirus (agente etiológico más frecuente de la gastroen- 9.4. Parasitosis intestinales
teritis aguda en niños), adenovirus, enterovirus, astrovirus, calici-
virus.
• Bacterias: Salmonella, Campylobacter. Giardia lamblia
• Parásitos: Giardia lamblia.
Se trata de un protozoo flagelado. La infección es más frecuente en me-
Clínica nores de 5 años. La transmisión es fecal-oral (agua embalsada) y directa.
La infección es sintomática en el 40% de los casos, y produce náuseas,
La diarrea (aumento en la frecuencia de las deposiciones, de menor vómitos, dolor abdominal, diarrea crónica sin sangre, esteatorrea y pérdi-
consistencia) aguda autolimitada es el principal signo de la gastroen- da de peso. Cursa sin fiebre.
teritis aguda. También son habituales la fiebre, los vómitos y el dolor
abdominal cólico. La deshidratación isonatrémica puede presentarse en La prueba diagnóstica de elección es la determinación del antígeno del
aquellos niños con escasa tolerancia oral y pérdidas gastrointestinales parásito en heces. También puede visualizarse el parásito mediante mi-
importantes. croscopía directa, o realizarse el diagnóstico mediante PCR.

Diagnóstico El tratamiento está indicado en pacientes sintomáticos, en inmunocom-

prometidos (el tratamiento se mantendrá durante 6-8 semanas; a veces
Es clínico. Mediante la anamnesis se podrá conocer un posible ambiente son necesarios hasta 6 meses de tratamiento para eliminar el parásito de
epidémico familiar o el antecedente de ingesta de alimentos en mal es- las heces) y en aquellos contactos de pacientes con inmunodeficiencias
tado de preparación o conservación. o fibrosis quística. Se emplea metronidazol oral durante 5-7 días, tinida-
zol oral en dosis única, o nitazoxanida oral durante 3 días.
Será necesario realizar un estudio analítico venoso (hemograma, urea,
creatinina, iones, glucemia, gasometría) en aquellas gastroenteritis que Cryptosporidium
cursen con mal estado general, deshidratación grave, con sospecha de
hipernatremia, que precisen tratamiento intravenoso o ingreso hospita- Protozoo coccidio. Es más frecuente en menores de 2 años y consti-
lario. El coprocultivo está indicado en caso de mal estado general, deshi- tuye el principal responsable de los brotes epidémicos en piscinas. La
dratación grave, diarrea con sangre, diarrea prolongada (más de 15 días), transmisión es fecal-oral (agua embalsada) y respiratoria. La infección es
inmunodepresión, enfermedad crónica o procedencia de un país en vías sintomática en el 70% de los casos, y cursa con fiebre, náuseas, vómi-
de desarrollo. tos, dolor abdominal, diarrea aguda sin sangre, esteatorrea y pérdida de
peso. En inmunodeprimidos produce diarrea crónica, hepatitis, colecisti-
Tratamiento tis, artritis reactivas y síntomas respiratorios.

• Rehidratación oral. Mediante soluciones de rehidratación oral que Se diagnostica mediante microscopía (tinción de Kauyou tras método
contengan sodio 60 mEq/l y glucosa 15-20 g/l. Debe reponer las de concentración de heces) o determinación del antígeno en heces.
pérdidas mantenidas, ofreciendo al niño aproximadamente 10 ml/
kg por cada deposición y 2 ml/kg por cada vómito, y el grado de El tratamiento está indicado en inmunodeprimidos o si los síntomas son
deshidratación que presente el paciente. prolongados, empleándose nitazoxanida oral durante 3 días.

133
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

 La varicela cursa con la aparición de un exantema polimorfo

IDEAS CLAVE y pruriginoso que afecta a mucosas.

 El exantema súbito,
úbito cuyo agente et etiológico principal es el  Lo más característico de los pródromos de la rubéola son
herpes humano tipo 6, afecta a niños de menos de 2 años. las adenopatías. En esta entidad, puede haber afectación
Su secuencia clínica es característica: fiebre alta sin foco de articular
3-4 días de duración, que acaba cediendo para dar paso a la
aparición de un exantema.  El tratamiento de elección de la escarlatina es la penicilina
por vía oral, durante 10 días.
 La enfermedad de Kawasaki se da presuntamente por la ac-
ción de superantígenos, relacionados con virus New Haven  El agente etiológico más frecuente de la gastroenteritis
(coronavirus). Cursa con fiebre, adenopatías, conjuntivitis, aguda en niños es el rotavirus. El empleo de soluciones de
fisuras labiales, exantema y afectación de miembros. Su rehidratación oral y el mantenimiento de una alimentación
diagnóstico es clínico. habitual y precoz constituyen las principales medidas en el
tratamiento.
 El agente responsable del eritema infeccioso es el parvovi-
rus B19.  La infección por Giardia lamblia cursa sin fiebre, mientras
que la producida por Cryptosporidium produce fiebre.

CASOS CLÍNICOS
Niño de dos años que presenta fiebre elevada de 4 días de Un niño de 10 meses, previamente normal, acude a urgencias
evolución, con afectación del estado general, y ligera irritabi- porque tuvo una crisis convulsiva que cedió espontáneamente
lidad. En la exploración, destaca la presencia de un exantema en el trayecto. Desde hace tres días estaba irritable y anoréxi-
maculopapuloso discreto en tronco e hiperemia conjuntival bi- co, con fiebre de 39-40 ºC resistente a los antitérmicos. En la
lateral sin secreción. Presenta, además, enrojecimiento bucal exploración se descubre un exantema rosado, más intenso en
con lengua aframbuesada e hiperemia faríngea sin exudados nalgas y en el tronco, con adenopatías y sin esplenomegalia.
amigdalares, así como adenopatías laterocervicales rodaderas, La temperatura descendió a 37,5 ºC. ¿Cuál de los diagnósticos
de unos 1,5 cm de tamaño. Ha recibido 3 dosis de azitromicina. citados le parece más probable?
¿Cuál, de entre los siguientes, es el diagnóstico más probable?
1) Mononucleosis infecciosa.
1) Exantema súbito. 2) Infección por citomegalovirus.
2) Síndrome de Kawasaki. 3) Rubéola, forma del lactante.
3) Escarlatina. 4) Exantema súbito.
4) Rubéola.
RC: 4
RC: 2
09 Enfermedades infecciosas

134
 10.1. Infecciones del sistema nervioso
central
10.2. Crisis febriles
10.3. Epilepsia
10.4. Parálisis braquial

10 Neurología pediátrica 10.5. Trastorno por déficit de atención

e hiperactividad
10.6. Parálisis cerebral infantil

10.1. Infecciones del sistema nervioso

central
o rechazo de tomas. La fontanela puede estar abombada. La presencia
de petequias/púrpura es típica, pero no aparece en todos los casos. En
Meningitis ocasiones se muestra como un exantema maculopapular en las fases
iniciales. La meningitis tuberculosa puede manifestarse como un cuadro
La meningitis es la inflamación de las cubiertas meníngeas que recubren agudo, aunque es más característica su forma subaguda con semanas
el cerebro. Suele ser de causa infecciosa, sobre todo en edad pediátrica, de evolución. En las primeras fases, la clínica es inespecífica (fiebre, ce-
pero a diferencia de las encefalitis los microorganismos más importantes falea, irritabilidad, somnolencia), con el desarrollo progresivo de menin-
no son virus, sino bacterias. La mayoría de los casos son secundarios a la gismo e hidrocefalia (alteración de los pares craneales, etc.) y evolución
extensión meníngea de bacterias que colonizan previamente la nasofa- al coma.
ringe, bien por diseminación directa bien por vía hematógena.
Para su diagnóstico es fundamental la realización de una punción lum-
Según la edad del paciente serán más o menos prevalentes determina- bar. En el líquido cefalorraquídeo (LCR) se encontrarán en estos casos:
das bacterias: • Aumento de leucocitos (> 1.000 células/mm3) con predominio de
• En el recién nacido destacan gérmenes que colonizan al neonato neutrófilos (> 75%).
desde los aparatos genitourinario y digestivo maternos: Streptococ- • Disminución de la glucosa (< 40 mg/dl o ½ de la glucemia).
cus agalactiae, Escherichia coli y Listeria monocytogenes. S. agalactiae • Aumento de proteínas (100-500 mg/dl).
habrá de tenerse en cuenta hasta los 3 meses.
• En lactantes y niños mayores, los principales patógenos son Strep- En el caso de la tuberculosis, los hallazgos típicos son:
tococcus pneumoniae (neumococo) y Neisseria meningitidis (menin- • Aumento de leucocitos (< 1.000 células/mm3) con predominio de
gococo). linfomonocitos.
• Disminución de la glucosa (< 50 mg/dl).
Además, hay que considerar los siguientes puntos: • Aumento de proteínas (500-5.000 mg/dl, que es mayor que las bac-
• En los niños portadores de válvulas de derivación ventriculoperito- terianas no tuberculosas).
neal (hidrocefalia) o que hayan requerido algún otro tipo de neu-
rocirugía, son frecuentes los estafilococos (Staphylococcus aureus, Hay que tener en cuenta que el LCR normal apenas contiene células (<
Staphylococcus epidermidis). 5 células/mm3, salvo en el periodo neonatal, que llega hasta 30 células/
• Desde la introducción de la vacuna frente a Haemophylus influenzae, mm3) y que la mayoría son linfocitos (≥ 75%). Las proteínas se encuen-
en 1999, el número de meningitis (y otras infecciones invasivas) por tran entre 20-45 mg/dl y la glucorraquia normal es un nivel tres cuartas
este patógeno ha disminuido. partes de la sistémica, por encima de 50 mg/dl generalmente. El LCR es
• La tuberculosis (Mycobacterium tuberculosis) también es causa de transparente, salvo cuando hay meningitis, que se vuelve turbio.
meningitis, sobre todo en pacientes pediátricos (6 meses-4 años).
Generalmente, se trata de una manifestación de la primoinfección La tinción de Gram orienta el diagnóstico etiológico, aunque suele ser
tuberculosa, después de la extensión linfática y hemática. negativa si el paciente ha recibido antibióticos previos a la punción lum-
bar. El hecho de haber recibido tratamiento antibiótico previo, por el
El cuadro clínico clásico de una meningitis bacteriana aguda es febril, contrario, no altera inicialmente los resultados citoquímicos en el LCR.
con rigidez de nuca y otros signos meníngeos positivos. El signo de El diagnóstico etiológico de confirmación de la meningitis se hace con
Kernig consiste en la aparición de dolor dorsal cuando el médico es- el cultivo.
tira la rodilla del paciente tumbado y con la cadera flexionada 90º. El
signo de Brudzinsky se considera positivo cuando el paciente flexiona En los casos de meningitis por tuberculosis la radiografía de tórax suele
las piernas al flexionársele su nuca. Sin embargo, en pediatría hay que ser todavía normal y la prueba cutánea con tuberculina sólo es positiva
recordar que cuanto menor sea un niño, más inespecíficas serán las ma- en el 50% de los pacientes. Para su diagnóstico resultan útiles el cultivo
nifestaciones de la meningitis. En el recién nacido se manifiesta como y la tinción de Zhiel-Neelsen.
la sepsis, a la que con frecuencia acompaña. En estos casos hay afecta-
ción del estado general con inestabilidad hemodinámica y respiratoria El score de Boyer (Tabla 65) ayuda a diferenciar los casos que probable-
(apneas), síntomas neurológicos (alteración del nivel de consciencia) y mente sean virales (y en los que se seguirá una actitud expectante) y los
gastrointestinales (mala tolerancia). En el lactante hay que sospecharla que muy probablemente resulten bacterianos (y, por tanto, requieran el
ante la presencia de fiebre sin foco, decaimiento o irritabilidad, vómitos inicio de una antibioterapia precoz).

135
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

0 1 2 Muchos agentes virales pueden provocar una encefalitis, destacando el

Fiebre < 39,5 °C ≥ 39,5 °C - virus herpes simple (VHS 1 y 2) y los enterovirus (virus Coxsackie A y B,
Echovirus). Otras posibles etiologías son rabia, paramixovirus (parotiditis,
Púrpura No - Sí
sarampión), rubéola, adenovirus, virus respiratorios (rinovirus, influen-
Síntomas neurológicos No Sí - za, parainfluenza, coronavirus), otros virus del grupo herpes (VVZ, VEB,
Células/mm (LCR)
3
< 1.000 1.000-4.000 > 4.000 CMV), rotavirus, VIH, etc. Algunas de ellas son estacionales (por ejemplo,
PMN (LCR) < 60% ≥ 60% - los enterovirus en el hemisferio norte son más frecuentes en los meses
de verano). Otras son endémicas de ciertas regiones, como las causadas
Proteínas (mg/dl) (LCR) < 90 90-140 > 140
por arbovirus transmitidos por la picadura de distintos artrópodos. La
Glucosa (mg/dl) (LCR) > 35 20-35 < 20 encefalitis herpética tiene un pico de incidencia infantil, generalmente
Leucocitos/mm (sangre)
3
< 15.000 ≥ 15.000 - secundario a la primoinfección herpética. La mayoría de los casos están
≤ 2: vírico 3-4: dudoso (individualizar) ≥ 5: bacteriano (tratar) causados por el VHS-1, aunque en neonatos es más frecuente el tipo
2. Es un cuadro potencialmente grave que se debe descartar en todos
Tabla 65. Score de Boyer
los casos ya que tiene un tratamiento específico y eficaz si se instaura
precozmente. Tiene predilección por las regiones frontotemporales del
El tratamiento empírico se efectúa asociando siempre dos antibióti- cerebro y con frecuencia es hemorrágica. La clínica, como en toda ence-
cos (uno para gramnegativos, otro para grampositivos) que tengan un falitis, es de fiebre asociada a clínica neurológica (alteración del nivel de
buen paso de la barrera hematoencefálica (penicilinas, cefalosporinas). consciencia), por lo que son frecuentes las convulsiones. El enterovirus
Su elección se realiza teniendo en cuenta los patógenos más probables se suele manifestar como un cuadro de meningoencefalitis. En recién
según la edad y las particularidades clínicas del paciente. Se optará por nacidos muestra un cuadro similar a una sepsis bacteriana, con afecta-
vancomicina si es portador de una válvula de derivación o si ha sido ción del estado general y posible fallo multiorgánico.
intervenido en el sistema nervioso central. En los casos de meningitis
por H. influenzae y N. meningitidis se realizará profilaxis a los contactos Ante la sospecha de encefalitis y/o meningitis vírica debe realizarse una
íntimos del caso con rifampicina, ciprofloxacino o ceftriaxona. El uso de punción lumbar diagnóstica. El LCR característicamente mostrará:
corticoides concomitantes puede ser útil en los casos secundarios a H. • Aumento moderado de leucocitos (< 1.000 células/mm3) de predo-
influenzae o S. pneumoniae. minio linfocítico.
• Glucorraquia normal (> 50 mg/dl).
El pronóstico es variable en cuanto a mortalidad y secuelas. La menin- • Proteinorraquia levemente aumentada (50-200 mg/dl).
gitis por neumococo tiene una tasa de mortalidad más elevada que la
causada por meningococo. La secuela más prevalente de la meningitis Para el diagnóstico microbiológico es útil hacer pruebas moleculares
pediátrica es la sordera neurosensorial (infección de la cóclea) y es más (PCR) o cultivos virales en el LCR. Entre las pruebas de imagen útiles es-
frecuente en las meningitis por neumococo. La meningitis tuberculosa tán la TC, la RM y la ecografía transfontanelar. El EEG es sensible, pero
es un cuadro grave mortal si no recibe tratamiento precoz. El pronóstico poco específico. Se observa una disminución generalizada de la activi-
en estos casos es peor en lactantes que en niños mayores. dad cerebral (ritmo de base lento) y posibles crisis.

Encefalitis Cuando se sospecha la etiología herpética es importante iniciar trata-

miento empírico con aciclovir. Para el tratamiento de casos graves por
La encefalitis es una inflamación del cerebro generalmente de causa in- enterovirus se están ensayando nuevos tratamientos como pleconaril.
fecciosa o autoinmunitaria. Cuando se acompaña de una inflamación de También ha sido útil en algunos de estos pacientes el empleo de gam-
las meninges se habla de una meningoencefalitis; si afecta a la médula maglobulina. Además de estos tratamientos específicos, es fundamental
espinal, es una encefalomielitis. En pediatría, las más importantes son el tratamiento de la hipertensión intracraneal (elevación de la cabecera
las encefalitis virales agudas, aunque también pueden causarlas otros 30-45º, restricción hídrica, manitol y/o furosemida, hiperventilación mo-
tipos de microorganismos (bacterias, protozoos). Tienen una incidencia derada, sedación) y de las convulsiones, si existen. Muchos de estos pa-
de 5-10 casos por cada 100.000 habitantes en la edad pediátrica, mayor cientes requerirán su ingreso en una unidad de cuidados intensivos, con
incluso en < 12 meses. También hay que recordar las encefalitis suba- ventilación mecánica. Una posible complicación que habrá que vigilar
gudas postinfecciosas, que son una patología desmielinizante secun- es el desarrollo de un síndrome de secreción inadecuada de ADH
daria a una infección viral previa. (SIADH) con hiponatremia dilucional.

La encefalitis viral ofrece un cuadro febril acompañado de clínica La vacunación (triple vírica, varicela) y la profilaxis postexposición frente
neurológica difusa con o sin focalidad neurológica. Dentro de la clíni- a la rabia son medidas preventivas que han ayudado a disminuir las en-
10 Neurología pediátrica

ca generalizada, destaca la alteración del nivel de consciencia, aunque cefalitis por estos microorganismos.
pueden encontrarse cambios del comportamiento y del lenguaje. Sínto-
mas y signos focales son las alteraciones de los pares craneales (motores El pronóstico de las encefalitis víricas es variable, con una mortalidad de
oculares, facial, glosofaríngeo), parestesias, ataxia (cerebelo) y alteracio- hasta el 10%, secuelas en el 30-60% y recuperación total en el 40-70%.
nes del movimiento por afectación de la vía extrapiramidal (coreas, ate- Las secuelas son de tipo motor, cognitivo o epilépticas. Factores de mal
tosis…). En los casos más graves, la evolución es hacia el coma. Puede pronóstico son la edad (recién nacidos, lactantes), el estado de conscien-
producir convulsiones. En el caso de meningoencefalitis viral existe rigi- cia disminuido (coma) y el agente etiológico (CMV, VHS, enterovirus 71).
dez de nuca y otros signos meníngeos. Según la etiología, puede haber
antecedentes de enfermedad exantemática, respiratoria o gastrointesti- La encefalitis postinfecciosa (encefalomielitis aguda diseminada,
nal en los días previos. EMAD) es una patología desmielinizante mediada por autoanticuerpos

136
 PEDIATRÍA

(por ejemplo, anticuerpos anti-proteína básica de la mielina), desenca- Diagnóstico

denada por una infección viral previa. Generalmente, la clínica aparece
7-15 días después de la infección (viral: sarampión; influenza o bacteria- El diagnóstico es clínico, pero es importante averiguar la causa de la fie-
na: micoplasma) o de una vacunación (triple vírica). Los posibles sínto- bre. Las más frecuentes son las infecciones víricas de vías respiratorias
mas y signos son muy variados, entre ellos fiebre, alteraciones del nivel altas, las infecciones por virus herpes 6 y 7 (exantema súbito) y la otitis
de consciencia, pérdida de fuerza, ataxia, crisis convulsivas, ceguera bi- media aguda. Sin embargo, es importante descartar otras etiologías más
lateral (por neuritis óptica)… Los resultados del análisis del LCR son casi graves, entre las que figuran infecciones del sistema nervioso central
normales, con un leve aumento de linfocitos y proteínas. El diagnóstico (meningitis y encefalitis). En este caso, además, ya no se consideran cri-
diferencial más importante es con la esclerosis múltiple (EM) y, aunque sis febriles, sino crisis sintomáticas (de una patología neurológica). Para
veces en la EMAD se encuentran bandas oligoclonales, su hallazgo es descartar estas causas y otras son útiles pruebas complementarias como
más típico de la EM. Por otra parte, la EM suele debutar en niños mayo- la punción lumbar, pruebas de laboratorio y microbiológicas. El EEG y
res, mientras que la EMAD es más frecuente en niños < 10 años. Los ha- las pruebas de imagen no son necesarias de rutina, pero pueden es-
llazgos en la resonancia magnética son característicos, tales como áreas tar indicadas especialmente con crisis recurrentes o signos de focalidad
hiperintensas en T2 parcheadas en sustancia blanca, ganglios basales, neurológica.
tálamo y tronco con el mismo grado de evolución temporal (a diferencia
de la EM, en la que se encuentran también lesiones antiguas). El análisis Tratamiento
microbiológico es negativo. Se trata con corticoides e inmunoglobuli-
nas. El pronóstico es bueno, con recuperación total en la mayoría de los El tratamiento de la crisis, cuando es necesario, se puede hacer con
casos (70%). una benzodiacepina (diazepam rectal). El diazepam por vía oral, ade-
más, puede prevenir crisis posteriores administrándose en periodos
febriles, no estando indicada la terapia continua y prolongada con an-
tiepilépticos. Es necesario tratar la fiebre con antipiréticos y medidas
10.2. Crisis febriles físicas.

Pronóstico
Las crisis febriles son las convulsiones más frecuentes de la edad
pediátrica (prevalencia infantil, 2-5%). La edad de presentación más El pronóstico de las crisis febriles típicas es excelente y no asocia un peor
habitual es en torno a los 14-18 meses, siendo raras antes de los 6 desarrollo intelectual. Hasta el 2,5% puede desarrollar epilepsia poste-
meses o después de los 5 años. En una tercera parte de los casos son riormente, sobre todo si hay antecedentes familiares de epilepsia o las
recurrentes, sobre todo en los primeros seis meses después de un epi- crisis febriles son atípicas.
sodio. En algunos casos existe agrupación familiar con algunas muta-
ciones de riesgo identificadas, en su mayoría de herencia autosómica
dominante.
10.3. Epilepsia
Clínica

Las crisis febriles se clasifican en típicas (80%) y atípicas (Tabla 66). Es- Una crisis epiléptica es una manifestación neurológica (generalmente
tas últimas tienen mayor riesgo de desarrollar epilepsia. El desencade- motora, pero no siempre), paroxística (de inicio y final bruscos) conse-
nante es un aumento rápido de la temperatura corporal en un paciente cuencia de una activación anómala (sincronizada) de neuronas cortica-
sin antecedentes de convulsiones afebriles ni de patología neurológica. les hiperexcitables (por exceso de mecanismos excitadores o defecto de
La crisis febril típica es generalizada, de tipo clónico o tónico-clónico, los mecanismos inhibidores) en un foco o generalizada. Se considera
breve (< 15 minutos) y deja un estado de somnolencia poscrítico (< 1 epilepsia si estas crisis comiciales son recurrentes (> 2 episodios), no se-
hora) al terminar. cundarias a otra patología y separadas > 24 horas. Una gran parte de los
trastornos epilépticos comienzan en la edad infantil, si bien la mayoría
Crisis típicas Crisis atípicas de las crisis pediátricas no son epilepsias. Cuando una crisis convulsiva
Edad 6 meses-5 años < 6 meses/> 5 años ocurre en el contexto de un insulto cerebral secundario a otra enferme-
dad, se habla de crisis sintomática, ya que es un síntoma de la patología
Tipo Generalizada Focal o compleja
de base. Este tipo de crisis son frecuentes en los niños, como conse-
Duración < 15 minutos > 15 minutos cuencia de infecciones (meningitis, encefalitis, abscesos), alteraciones
Poscrítico < 1 hora > 1 hora metabólicas (hipoglucemia, alteraciones iónicas, enfermedades de los
Inicio En < 24 horas desde En > 24 horas desde
ciclos metabólicos de proteínas, lípidos, hidratos de carbono…), trauma-
el inicio del cuadro febril el inicio del cuadro febril tismos, tumores e intoxicaciones.

Número de crisis Una sola vez Recurrencia

en un cuadro febril en un mismo cuadro febril
En el diagnóstico diferencial de las crisis infantiles es importante consi-
derar otro tipo de trastornos paroxísticos, pero que, a diferencia de las
Focalidad neurológica No Puede haber crisis verdaderas, no tienen origen en una descarga neuronal cortical.
Antecedentes No antecedentes Puede haber Entre estos trastornos destacan los espasmos del sollozo, el síndrome de
de crisis/antecedentes antecedentes Sandifer (RGE), los síncopes, la migraña, la narcolepsia, los tics, las crisis
de crisis febril típica de epilepsia de hiperventilación psicógena en el contexto de ataques de pánico o
Tabla 66. Crisis febriles: características por tipo ansiedad, etcétera.

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Los espasmos del sollozo ocurren en < 3 años. constantes vitales y tratamiento de soporte respiratorio y cardiovascular.
Consisten en: episodio de apnea con el llanto y Con un terapia correcta se ha disminuido la mortalidad a menos del 5%.
RECUERDA pérdida de consciencia breve, con mirada fija y Los casos de estatus epiléptico sintomáticos (con una enfermedad de
opistótonos. Hay dos tipos, cianótico (más fre- base en el SNC) son de peor pronóstico que los febriles o idiopáticos.
cuente) y pálido. Son autolimitados, benignos y
no requieren tratamiento.
El estatus convulsivo se define por una crisis de
RECUERDA más de 20 minutos o por crisis repetidas de me-
Las crisis se pueden clasificar en: nor duración, que ceden intermitentemente, pero
• Focales (parciales). Se limitan a una parte del cuerpo. Dependien- sin recuperación de la consciencia entre ellas
do de si existe o no pérdida de consciencia, pueden ser, a su vez:
- Parciales.
- Simples. El tratamiento de la crisis en el momento agudo se realiza con benzo-
- Complejas. diacepinas como diazepam rectal por su fácil administración y rápido
efecto. Una alternativa hospitalaria es el midazolam intranasal. El trata-
• Generalizadas. Afectan a todo el cuerpo. miento prolongado no está indicado de forma universal después de una
única crisis por sus efectos secundarios y por la posibilidad de que no
vuelva a recurrir (y por tanto el paciente no sea epiléptico), aunque puede
Cuando una crisis comienza siendo focal y pos-
considerarse en casos con varios factores de riesgo de recurrencia. Como
RECUERDA teriormente se extiende, se habla de crisis focal
secundariamente generalizada. norma general, el tratamiento crónico ha de iniciarse con un fármaco en
monoterapia. Si se elige correctamente, será suficiente en el 50% de los
casos. Si este primer fármaco no tuviera éxito, se cambia a un segundo
No todas las crisis se manifiestan como un trastorno motor. Algunas medicamento, también en monoterapia (éxito del 20% adicional) antes
muestran clínica sensitiva, otras vegetativa, desconexión del medio, sín- de asociar distintos antiepilépticos. La elección del fármaco dependerá
tomas afectivos, vómitos, etc., si bien las motoras son las más caracterís- de la edad, el sexo y los hábitos del niño; del tipo de crisis (generalizadas,
ticas. Según el tipo de signos motores se dividen en: parciales…), y de los tratamientos concomitantes (evitar interacciones y
• Tónicas. Contracción muscular sostenida. efectos adversos). Cuando se vayan a asociar dos tratamientos, se elegi-
• Clónicas. Alternan contracción-relajación muscular de forma rítmi- rán los que tengan efectos adversos diferentes, no interaccionen y actúen
ca. La forma mioclónica es muy rápida (sacudidas). por distintos mecanismos de acción. Es fundamental conseguir un ade-
• Tónico-clónicas. De inicio tónico, seguido de la fase clónica. cuado cumplimiento terapéutico (adaptándolo al horario del paciente,
• Atónicas. En ellas desaparece el tono muscular (flacidez). No hay seleccionando fármacos con efectos adversos tolerables e informando
movimiento. por adelantado a los pacientes de cuáles pueden aparecer). El tratamien-
to antiepiléptico requiere una monitorización clínica estrecha, especial-
Cuando un niño sufre una primera crisis, el riesgo de recurrencia es del mente al inicio. Para la mayoría de los fármacos, además, es posible y se
50%. La probabilidad de padecer una segunda crisis (epilepsia) es mayor deben obtener niveles plasmáticos. La supresión del tratamiento se efec-
en los siguientes supuestos: túa de manera individualizada y, como norma general, requiere haber
• Edad < 2 años. pasado entre 2-3 años sin padecer crisis. La probabilidad de recaídas se
• Hallazgos patológicos en la exploración física o patología neurológica estima en el 25% de los pacientes. La mayoría de ellas ocurrirá durante el
(parálisis cerebral, retraso mental o antecedentes de crisis febriles). primer año y suele responder a la reinstauración del mismo tratamiento.
• Antecedentes familiares de epilepsia. Se ha demostrado que una retirada lenta a lo largo de un año reduce
• Crisis parcial. el número de recaídas. En el caso de que el paciente estuviera recibien-
• Crisis prolongada. do más de un anticomicial, la retirada se haría individualmente de forma
• Crisis precedida por un factor desencadenante (sueño, luz). secuencial. El papel de la neurocirugía queda relegado a algunas crisis
• Datos patológicos en el EEG. refractarias focales, una vez que el origen ha sido localizado y delimitado
de forma precisa con técnicas neurofisiológicas.
El estatus convulsivo se define por una crisis > 20 minutos o crisis
repetidas de menor duración, que ceden intermitentemente, pero sin Convulsiones neonatales
recuperación de la consciencia entre ellas. Puede ser con crisis gene-
ralizadas o con crisis parciales, siendo más frecuentes las generalizadas El periodo neonatal es uno de los momentos de la vida con mayor
tónico-clónicas. El estatus es una patología grave que de por sí puede incidencia de convulsiones, si bien muchas de ellas no evolucionaran
ocasionar lesión cerebral y sistémica por hipoxia, isquemia, hipo-hiper- hacia la epilepsia. El cerebro inmaduro es especialmente sensible a dis-
10 Neurología pediátrica

glucemia y rabdomiolisis, que será mayor cuanto más dure (> 2 horas se tintos insultos. La primera causa es la hipoxia-isquemia (EHI) seguida de
asocia a secuelas neurológicas). Hay muchos cuadros que pueden des- infartos-hemorragias, infección y estados inflamatorios, malformaciones
encadenarlo, como infecciones, traumatismos, deficiencias metabólicas del sistema nervioso central y cambios metabólicos en el medio interno.
(piridoxina), etc. El estatus convulsivo ocurre con relativa frecuencia en También existe una serie de cuadros epilépticos de comienzo neonatal,
pacientes que han tenido un cumplimiento terapéutico irregular o un como la epilepsia benigna familiar e idiopática, la epilepsia mioclónica
tratamiento inadecuado. El estatus es una urgencia que requiere ingreso precoz o la encefalopatía epiléptica infantil precoz, entre otras.
en una unidad de cuidados intensivos, iniciando tratamiento antiepilép-
tico intravenoso generalmente con benzodiacepinas (diazepam, mida- Debido a su menor desarrollo neuromuscular, las convulsiones neonata-
zolam). Valproato e hidantoína, entre otros, han demostrado ser útiles les no suelen manifestarse como en el niño mayor o los adultos. En este
como tratamiento de continuación. Es esencial la monitorización de las grupo de edad no existen, de hecho, las convulsiones tónico-clónicas. La

138
 PEDIATRÍA

mayoría de ellas es de tipo focal. En el recién nacido, se clasifican en cua- meses de edad, alternando crisis afebriles clónicas focales o generaliza-
tro formas clínicas: clónicas, tónicas, mioclónicas y sutiles. Estas últimas das. A partir de los 2 años de edad aparecen las mioclonías con o sin
son las más frecuentes aunque son difíciles de reconocer y consisten crisis tónico-clónicas con evolución a crisis parciales complejas hacia los
en movimientos oculares, orolinguales, pedaleo, cambios de frecuencia 3 años de edad. Aunque el desarrollo neuropsicológico puede ser nor-
respiratoria y apneas o cambios de color. mal al principio, la evolución siempre es mala, con retraso psicomotor y
deterioro neurológico progresivo. Igualmente, el EEG es normal en las
En cuanto a las pruebas diagnósticas, habrá que realizar analítica básica primeras fases, con aparición de puntas-onda y distintos focos epileptó-
(y posteriormente estudios metabólicos más seleccionados), pruebas de genos a partir de los 2 años. Son descargas fotoinducibles.
imagen (ecografía cerebral) y de neurofisiología (EEG, EEGa).
Aunque varios fármacos pueden disminuir la frecuencia de las crisis, bá-
El tratamiento de primera elección en las crisis neonatales es el fenobar- sicamente es una epilepsia refractaria de muy mal pronóstico.
bital. De segunda línea destaca el midazolam. En los casos idiopáticos y
refractarios habrá que utilizar piridoxina. Síndrome de Lennox-Gastaut

La probabilidad de que el recién nacido con crisis desarrolle posterior- Puede ser criptogénico (de causa desconocida) o sintomático de otra
mente una epilepsia se estima en un 10-20%. anomalía cerebral. El 20% sigue a un síndrome de West. Su inicio ocurre
a edades variables, distinguiéndose una forma precoz (< 2 años) y otra
tardía (> 2 años). Se caracteriza por la siguiente tríada:
Aunque el periodo neonatal es una de las etapas
• Crisis de diversos tipos (tónicas, ausencias, atónicas) y de difícil tra-
RECUERDA de la vida con mayor incidencia de convulsiones,
sólo algunas evolucionarán hacia la epilepsia. tamiento.
• EEG lento con patrón de punta-onda en vigilia. Fotoinducibles.
• Retraso mental. No está presente al inicio en muchos casos criptogé-
nicos. Con frecuencia asocia alteraciones del comportamiento.
Epilepsias específicas
El tratamiento es complicado, con respuesta parcial a fármacos como la
Síndrome de West lamotrigina, el topiramato o el valproico. Tiene mal pronóstico, peor en
los casos sintomáticos.
La edad de inicio es en torno a los 5 meses. Puede ser sintomático (an-
tecedentes de encefalopatía hipóxico-isquémica, esclerosis tuberosa) o Epilepsia con ausencias infantil
criptogénico (idiopático). Clínicamente se manifiesta como una tríada:
• Espasmos en flexión o extensión de extremidades, a veces cabeza. Son raras en niños < 5 años, y aparecen entre los 5-10 años de edad.
Son más frecuentes en los cambios de vigilia a sueño y viceversa. Existe una forma juvenil (> 10 años). Son más frecuentes en sexo feme-
• Retraso mental. nino. Se dividen en típicas y atípicas, y ambas son generalizadas. No es
• Actividad hipsarrítmica en el EEG. Se observan ondas lentas y am- raro que haya antecedentes familiares de crisis febriles y de epilepsias
plias, ondas y puntas mezcladas sin un patrón fijo. generalizadas idiopáticas.

El tratamiento de elección es la vigabatrina (aumenta los niveles de Las crisis de ausencia típicas muestran desconexión del medio sin res-
GABA), que tiene como efecto secundario la reducción del campo vi- puesta a estímulos breves (segundos) con interrupción de la actividad
sual. Como tratamiento de segunda línea es útil el valproato y la ACTH y sin pérdida del tono muscular. Los pacientes sufren numerosos episo-
(muy eficaz, pero con muchos efectos secundarios). El pronóstico por lo dios a lo largo del día. Pueden acompañarse de pequeños automatismos
general es malo, peor en los casos sintomáticos (de otra patología), que motores. Tanto el inicio como el final son bruscos, sin periodo poscrítico.
suelen evolucionar hacia un síndrome de Lennox-Gastaut. Las crisis de ausencia atípicas/complejas se acompañan de una clínica
motora más importante. En la forma juvenil puede haber afectación de
Epilepsia mioclónica benigna del lactante la consciencia y es más frecuente el estatus epiléptico de ausencia. Las
crisis son reproducibles con la hiperventilación (≥ 3 minutos) y el hallaz-
Es un cuadro de inicio entre los 4-8 meses. Con frecuencia tienen ante- go en el EEG es característico: puntas-onda generalizadas a 3 Hz (= 3
cedentes de crisis febriles. Las crisis son de tipo mioclónico (sacudidas ciclos/segundo) y 2-2,5 Hz en las atípicas.
musculares rápidas) de tronco y cuello con o sin participación de las ex-
tremidades, que pueden provocar la caída del paciente. En el EEG inter- El fármaco de elección es el valproato o la etosuximida.
crítico no se encuentran hallazgos patológicos, observándose durante
las crisis puntas-ondas generalizadas. Epilepsia tónico-clónica generalizada (“gran mal”)

Muchas veces no requiere tratamiento, pero si lo necesitan el fármaco Al igual que las crisis de ausencia, se encuadran dentro de las epilep-
de elección el ácido valproico. El pronóstico es muy bueno, con des- sias generalizadas idiopáticas. De hecho, en la mitad de los casos están
aparición de las crisis alrededor de los 2 años y neurodesarrollo normal. asociadas. También suele haber antecedentes familiares de este tipo de
crisis o de crisis febriles.
Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica maligna del lactante)
Suelen comenzar en niños > 10 años y, al contrario que las crisis de au-
Es un cuadro complejo en el que evolutivamente aparecen distintos sencia, son más prevalentes en el sexo masculino. Las crisis con frecuencia
tipos de crisis. Suele tener una fase inicial de crisis febriles hacia los 6 van precedidas de un aura. Tienen un inicio tónico (contracción muscu-

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

lar) con revulsión ocular, caída al suelo y, en muchos casos, un grito. Le El fármaco de elección es la carbamazepina. El pronóstico es bueno, con
sigue una fase de contracción-relajación muscular generalizada (clónica). desaparición al llegar a la adolescencia.
En esta fase hay cianosis perioral (apnea), ruidos guturales, mordedura de
la lengua y relajación de esfínteres (sobre todo vesical). Las crisis duran
menos de 1 minuto y el paciente queda en estado de somnolencia pos-
crítico. Pueden desencadenarse por diferentes factores (sueño, alcohol, 10.4. Parálisis braquial
ejercicio). En el EEG intercrítico se observa un trazado normal, con una fase
reclutante (trazado rítmico de amplitud creciente) al inicio de la crisis que,
conforme avanza la misma, se va haciendo discontinuo para quedar con El plexo braquial está formado por nervios provenientes de las raíces C5
un ritmo lento en el estado poscrítico. Durante la crisis hay que colocar al a C8 y la clínica variara en función de las raíces afectadas. Puede ser uni
paciente en decúbito lateral y tratar de hiperextender la mandíbula (para o, más raramente, bilateral. La incidencia de parálisis braquial neonatal
facilitar la respiración), evitando introducir objetos en la cavidad oral. es baja. Los factores de riesgo son la presentación anómala (podálica,
nalgas), la distocia de hombros y la macrosomía. Es más frecuente en
El fármaco de elección es el ácido valproico. partos instrumentados.

Epilepsia mioclónica juvenil (enfermedad de Janz) Hay tres tipos de parálisis braquial neonatal (Figura 98 y Tabla 67):
• Total.
De inicio alrededor de los 10 años. Es una epilepsia genética, localizada • Superior (Erb-Duchenne).
en el cromosoma 6p21. Se caracteriza por mioclonías (sacudidas mus- • Inferior (Déjerine-Klumpke).
culares bruscas) de predominio en los miembros superiores con proyec-
ción de los objetos que el paciente pudiera tener en ese momento. Ocu-
rren al despertar (dificultando actividades como el aseo, el cepillado de La parálisis braquial neonatal más frecuente es
RECUERDA la superior.
dientes, el peinado, el desayuno) y ceden a lo largo de la mañana hasta
el siguiente día. En el EEG se encuentra un patrón de punta-onda a 4-6
Hz que se pueden estimular con la luz.

La epilepsia mioclónica juvenil también forma parte de las epilepsias

idiopáticas generalizadas y, al igual que las otras epilepsias de este gru-
po, tiene al valproato como tratamiento de elección.

Epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales (EPBC)

o epilepsia rolándica

Representa el síndrome epiléptico más frecuente de la infancia (hasta

el 15%), y es más frecuente en varones. La edad de inicio varía entre
los 2-14 años, aunque la mayoría de los casos debuta alrededor de los
10 años. El paciente no tiene otros datos de enfermedad neurológica
previa, si bien es común la existencia de antecedentes personales de
crisis febriles y familiares de epilepsia. Las crisis son parciales con clínica
motora (clonías faciales o de miembros), sensitiva (parestesias, entume-
cimiento de lengua y encías) y vegetativa (salivación). Durante la crisis
el paciente tiene dificultad para hablar (disartria) y para tragar (disfagia).
Son crisis nocturnas que suelen ocurrir en las primeras horas del sueño Figura 98. Parálisis braquial
o al despertar, y son raras en vigilia. El EEG es característico, ya que se
observa un foco rolándico (lóbulo temporal) de puntas o punta-ondas Entre las lesiones asociadas se encuentran el hematoma del esterno-
con actividad de fondo normal. cleidomastoideo y las fracturas óseas (clavícula, húmero). Es necesario
realizar una radiografía del miembro afectado para descartarlas en todos
los casos.
Principales epilepsias específicas en pediatría:
RECUERDA · Síndrome de West.
El diagnóstico y la localización de la lesión pueden establecerse por la
10 Neurología pediátrica

· Epilepsia mioclónica benigna del lactante.

· Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica ma- clínica y la exploración física por el nivel de afectación motor y sensiti-
ligna del lactante). vo. En caso de dificultad respiratoria, habrá que sospechar una parálisis
· Síndrome de Lennox-Gastaut. frénica asociada (nervio frénico: raíces C3-C4-C5) con hemi-insuflación
· Epilepsia con ausencias infantil. torácica y confirmación por imagen (ecografía, radiología simple). En el
· Epilepsia tónico-clónica generalizada (“gran caso de lesión de T1 (lesión del ganglio estrellado), puede encontrarse
mal”). un síndrome de Claude Bernard Horner con la clínica facial unilateral tí-
· Epilepsia mioclónica juvenil (enfermedad de pica (ptsosis, miosis, enoftalmos y anhidrosis).
Janz).
· Epilepsia parcial benigna con puntas centro-
temporales (EPBC) o epilepsia rolándica. Hay varios tipos posibles de lesión nerviosa (clasificación de Seddon):
• Neuropraxia. Bloqueo temporal sin daño estructural del nervio.

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 PEDIATRÍA

Superior Inferior Total

Nombre Erb-Duchenne Déjerine-Klumpke
Raíces afectadas (C4)-C5-C6 C7-C8 C5-C8-(T1)
Tipo de distocia Hombros Nalgas
Actitud Rotación interna, adducción, codo Codo flexionado, supinación del antebrazo, Brazo, antebrazo, mano péndulos. Anestesia
en extensión, pronación del antebrazo, hiperextensión de metacarpofalángicas
muñeca y dedos flexionados y flexión interfalángicas
Reflejos arcaicos Moro asimétrico, palmar presente Moro normal, palmar ausente Moro asimétrico, palmar ausente
Reflejos Ausencia del reflejo bicipital Pectoral mayor Ausencia de reflejos: bicipital, tricipital, braquiorradial
osteotendinosos
Lesiones Parálisis diafragmática Síndrome de Horner (T1) Combinaciones
asociadas
Frecuencia 90% < 1% 10%
Tabla 67. Tipos de parálisis braquial

• Axonotmesis. Daño axonal (posgangliónico) y de la vaina de mie- Afecta en distintos grados a tres áreas:
lina con degeneración distal al punto de lesión. El tejido perineural • Atención. El niño tiene dificultad para centrar su atención en una
está intacto y el axón se regenera. sola cosa de forma persistente, por lo que comete errores en el
• Neurotmesis. Daño axonal (posgangliónico), de la vaina de mielina colegio. No es capaz de mantener el interés tampoco en el juego,
y del tejido perineural. aunque le guste. No escucha lo que se le dice y fija rápidamente
su atención en cualquier estímulo externo (si bien brevemente).
Hay una cuarta posibilidad, la avulsión, o daño pregangliónico por Es desorganizado en sus tareas, empieza varias cosas y no termina
arrancamiento de la raíz. Conlleva una lesión irreversible. ninguna. Le cuesta especialmente todo lo que implique un esfuer-
zo mental continuado. Se le olvidan las cosas y pierde objetos con
En los dos primeros casos, el pronóstico funcional es mejor. Por loca- frecuencia.
lización, son de mejor pronóstico las superiores (raíces C5-C6) que las • Hiperactividad. Afecta sobre todo al área motora. El niño mueve
inferiores o totales. constantemente manos y pies; se revuelve en su asiento; se levanta
constantemente en clase, y habla en exceso. Pese a todo, en general
De entrada, el tratamiento es conservador. Consiste en inmovilización se trata de un niño “torpe”. Corre y salta en situaciones inapropiadas
del brazo para mantener al bebé confortable pero con movimientos pa- (no es capaz de adaptar su comportamiento a lo que requiere cada
sivos frecuentes con el objetivo de evitar las contracturas. La mayoría situación).
de los bebés recupera la movilidad normal en una semana. Si a los 2-3 • Impulsividad. El niño interrumpe, responde antes de que se
meses no hay una recuperación total, el paciente debe ser evaluado por haya terminado de formular la pregunta, no espera su turno en
un especialista. El tiempo de evolución con tratamiento conservador una cola.
hasta que se indica la cirugía es controvertido, aunque la mayoría de
los neurocirujanos interviene en torno a los 3-6 meses. El resultado de Estos niños suelen presentar alteraciones en otros aspectos, como el re-
la cirugía es también muy variable. Como estudios previos a la cirugía, lativo al comportamiento (desobediencia, rabietas, poca tolerancia a la
se suelen realizar pruebas de imagen (TC, RM) y neurofisiológicas (elec- frustración) y el afectivo (labilidad emocional), y mostrar trastornos del
tromiograma). sueño y sociales (sus relaciones de amistad son complicadas porque in-
terfiere mucho en el juego de los otros niños).

Como otras patologías psiquiátricas, se diagnóstica por criterios recogi-

10.5. Trastorno por déficit de atención dos en el DSM-IV (Estados Unidos) o en el CIE-10 (internacional), obte-
niendo los datos en la entrevista clínica en una consulta especializada.
e hiperactividad Es útil como herramienta de cribado la escala de Conner´s para decidir
qué niños deben ser derivados al especialista. Los criterios son más es-
trictos con el segundo método, lo que en parte explica las diferentes
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el trastor- cifras de prevalencia en los países donde más se usa. Para diagnosticar
no neurológico infantil más frecuente. La causa parece estar relacionada un TDAH, el comienzo de los síntomas debe haber aparecido antes de
con una disfunción del sistema dopaminérgico, con menor desarrollo los 7 años de edad y persistir un mínimo de seis meses. Además, requiere
de la corteza prefrontal y ganglios basales. Tiene un importante com- excluir otras patologías psiquiátricas y neurológicas que puedan cursar
ponente genético. Otros factores de riesgo serían parto complicado y con síntomas similares. Es más frecuente en el sexo masculino. En las
consumo materno de tabaco, alcohol, drogas… niñas, predomina el déficit de atención y en los niños la hiperactividad.
Según los síntomas predominantes, en el DSM-IV se distinguen tres for-
mas clínicas:
La causa del TDAH parece estar relacionada con • TDAH con predominio del déficit de atención.
RECUERDA una disfunción del sistema dopaminérgico.
• TDAH con predominio impulsivo-hiperactivo.
• TDAH combinado.

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 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

El diagnóstico de un TDAH requiere el comien-

10.6. Parálisis cerebral infantil
RECUERDA zo de los síntomas antes de los 7 años de edad
y persistir durante un tiempo mínimo de seis
meses. Se trata de un grupo de trastornos motores persistentes secundario a
un daño cerebral no progresivo en los primeros años de vida (cuando el
cerebro todavía se encuentra en desarrollo).
Para el diagnóstico correcto, resulta clave constatar que estos ras-
gos patológicos persisten en diferentes lugares (colegio, casa, con- Etiología
sulta) y actividades del paciente (académicas, sociales, familiares),
y no sólo en situaciones concretas. El comienzo de los síntomas Hay diversas causas (infecciosas, malformativas, isquémicas, genéticas,
ocurre a una edad temprana, y destaca inicialmente una conducta traumáticas) que pueden desencadenar el cuadro y lesionar el cerebro
hipercinética. durante la vida fetal, en el periodo perinatal o en los primeros años de
vida:
Es un trastorno muy prevalente en la edad pediátrica, pero no exclusivo • Prenatal:
de ella. Aunque con la edad tienden a mejorar (disminuye la hiperactivi- - Patología vascular placentaria.
dad), ciertos rasgos (como el déficit de atención) persisten en la adoles- - Infección intrauterina.
cencia (80%) y en la edad adulta (60%). - Traumatismos.

Con frecuencia se asocia comorbilidad psicosocial en la infancia y la • Perinatal:

adolescencia. Suelen ser pacientes con baja autoestima y problemas de - Lesiones cerebrales asociadas a la prematuridad (leucomalacia,
aprendizaje que, con frecuencia, les conducen al fracaso escolar. Su di- hemorragia de la matriz germinal).
ficultad para mantener la atención incrementa la probabilidad de sufrir - Infecciones.
accidentes. La impulsividad aumenta el riesgo de consumo de sustan- - Hemorragia intracraneal/infarto cerebral.
cias tóxicas y de conducta violenta. Es frecuente que el TDAH se asocie - Encefalopatía hipóxico-isquémica.
a otros trastornos neuropsiquiátricos, como trastorno negativista-desa- - Hiperbilirrubinemia.
fiante, trastorno de ansiedad y depresión. - Hipoglucemia.
- Traumatismo.
El tratamiento consta de dos componentes:
• Tratamiento psicológico con técnicas conductuales. La terapia • Posnatal:
neuroconductual tiene como objetivos informar a los padres, edu- - Parada cardiorrespiratoria (hipoxia).
cadores y pacientes acerca de las características de la enfermedad, - Infecciones.
detectar aquellos problemas concretos que más interfieren en la - Intoxicaciones.
vida del paciente y desarrollar una serie de normas y modos de - Traumatismo.
actuar. Debe tener una duración mínima de 8-12 sesiones. En la - Estatus convulsivo.
medida de lo posible, se intentará que las sesiones tengan carácter
grupal. Tiene una prevalencia de 2/1.000 nacidos vivos, por lo que es una de las
• Tratamiento farmacológico con psicoestimulantes. El trata- causas más frecuentes de discapacidad en la infancia. En la mayoría de
miento conductual aislado tiene una eficacia moderada por lo que, los casos (80%), el origen parece ser prenatal.
si no ha sido suficiente, se debe considerar el inicio de tratamien-
to con fármacos, siempre que el paciente esté ya en edad escolar. Clasificación
El fármaco de elección es el metilfenidato, quedando como trata-
mientos de segunda línea la dexanfetamina y la atomoxetina. Los Se clasifican, fundamentalmente, atendiendo a dos criterios:
principales efectos secundarios están relacionados con la patología • Forma clínica. Se distinguen cuatro grandes grupos:
cardiovascular, aunque en la infancia son raros. No obstante, antes - Espástica (70%). Lesión de la vía piramidal (síndrome de mo-
de iniciar el tratamiento es necesaria una evaluación cardiológica toneurona superior). Cursan con hipertonía, respuesta plantar
que incluya un ECG e historia familiar. Es importante monitorizar extensora (signo de Babinski positivo), hiperreflexia y clonus. Su
peso y talla, ya que también pueden afectar negativamente al cre- localización es variable (Tabla 68).
cimiento al disminuir el apetito. Para minimizar este efecto se reco-
mienda proporcionar suplementos calóricos y administrar la me- 5%. Afectación motora y extramotora. Dependientes para
Tetraparesia
dicación durante o después de las comidas, pero nunca antes. La las actividades de la vida diaria. Típica de RNT (infección,
10 Neurología pediátrica

espástica
atomoxetina tiene como efecto idiosincrásico la toxicidad hepática. malformación)
Por último, como tratamiento de rescate cuando fallan los estimu- Diplejia 30%. Afectación de ambos MMII. Típica del RNPT
lantes, habría que probar con -agonistas. Se ha demostrado que el espástica (leucomalacia)
tratamiento correcto mejora el rendimiento escolar y el desarrollo
Hemiplejia 35%. Unilateral (predominio en MMSS). Típica del RNT
normal de estos pacientes. espástica (anomalías vasculares/infarto)
Tabla 68. Tipos de PCI espástica según su localización
El tratamiento del TDAH comporta terapia psico-
RECUERDA lógica con técnicas conductuales y tratamiento
farmacológico. - Discinética (30%). Lesión de los ganglios basales (status marmuratus)
con clínica de la vía extrapiramidal. Sufren hipotonía y movimientos

142
 PEDIATRÍA

involuntarios de los miembros (corea, atetosis, distonías). Es típica de Diagnóstico

la encefalopatía hipóxico-isquémica del RNT o del kernícterus.
- Atáxica (15%). La sospecha de parálisis cerebral infantil se hace ante un niño que no al-
- Hipotónica (15%). canza los hitos del desarrollo a una edad adecuada, los reflejos primitivos
persisten más allá de una edad determinada o presenta alteraciones del
tono muscular (hipo y/o hipertonía).
En el 25% de los casos se encuentran característi-
RECUERDA cas solapadas de distintos grupos.
Es necesario evaluar los antecedentes familiares, personales y obstétri-
cos en busca de posibles explicaciones etiológicas. Según el caso, se
solicitarán pruebas complementarias (RM, genética, pruebas neurofisio-
• Según la gravedad. Se valora de acuerdo con la GMFCS (Gross Mo- lógicas…).
tor Function Clasification System).
Es necesario también descartar otras anomalías asociadas, tanto al
Las manifestaciones motoras pueden acompañarse de distintos grados diagnóstico como al seguimiento (visión, audición, problemas or-
de afectación a otros neurológicos: topédicos…).
• Retraso mental (50%).
• Trastornos del comportamiento (25%). Tratamiento
• Epilepsia (25%).
• Incapacidad para hablar (25%). El tratamiento es multidisciplinar y abarca técnicas físicas, educativas,
• Trastornos del sueño (20%). adaptación del entorno, fármacos y cirugías.
• Ceguera (10%).
• Sordera (5%). En el nivel motor, lo más importante es preservar el máximo posible
de funcionalidad y evitar la deformidad (alteraciones osteotendino-
Y no exclusivamente neurológicos: sas). Para ello, es útil la fisioterapia (favorece el desarrollo muscular)
• Deformidad del aparato locomotor: luxación de la cadera, contrac- y el uso de ortesis (evitar posturas anómalas con el consiguiente
turas, escoliosis, osteopenia. acortamiento tendinoso). Entre los fármacos para tratar la espasti-
• Vejiga neurógena. cidad se consideran las benzodiacepinas, el dantroleno sódico, el
• Alteraciones de la deglución (babeo, necesidad de sondas/gastros- baclofeno y, llegado el caso, la inyección de toxina botulínica (todos
tomías). Reflujo gastroesofágico. ellos con el objetivo de disminuir el tono muscular). Una compli-
• Estreñimiento. cación grave es la luxación de la cadera, que, de ocurrir, requiere
• Alteraciones de la respiración. Infecciones pulmonares. tratamiento quirúrgico.

dad de meningitis bacteriana. No puede aplicarse en meno-

IDEAS CLAVE res de 3 meses o en pacientes que ya hayan recibido anti-
bioterapia.
 La meningitis infecciosa suele ser dde causa bacteriana. En
el recién nacido los agentes más importantes son S. agalac-  Las encefalitis infecciosas suelen ser de etiología viral. Con
tiae, E. coli y L. monocytogenes. En lactantes y niños mayo- frecuencia se acompañan de inflamación meníngea (menin-
res, S. pneumoniae y N. meningitidis. gitis vírica) o medular (mielitis). La clínica característica es
un cuadro febril con síntomas y signos neurológicos gene-
 La clínica es inespecífica en el recién nacido y en el lactante ralizados (irritabilidad seguida de disminución del nivel de
(irritabilidad, vómitos, rechazo de tomas, fiebre). La fontane- consciencia) con o sin clínica focal. Entre los virus más fre-
la puede estar abombada. Los signos meníngeos son rigidez cuentes destacan el herpes simple (tratamiento con aciclo-
nucal (resistencia a la flexión pasiva del cuello), signo de Ker- vir) y los enterovirus.
nig (dolor de espalda al flexionar pasivamente la cadera) y
signo de Brudzinsky (flexión espontánea y activa de rodillas  Los hallazgos típicos en el LCR son aumento leve-moderado
al flexionar pasivamente el cuello por parte del explorador). de células (linfocitos), aumento moderado de proteínas y
glucosa normal. En la encefalitis herpética es característica
 En el LCR: aumento de leucocitos (pleocitosis a expensas de la hemorragia. Las técnicas moleculares (PCR) o el cultivo
polimorfonucleares), aumento de proteínas y disminución permiten el diagnóstico etiológico.
de glucosa (hipoglucorraquia). Para el diagnóstico etiológi-
co se orienta con la tinción de Gram y se confirma con el  Las convulsiones más frecuentes en la edad infantil son las
cultivo. crisis febriles, que afectan hasta al 5% de los niños. La edad
de presentación más frecuente es alrededor del año y me-
 La meningitis tuberculosa es típicamente una meningitis de dio, y son raras pasados los 5 años.
curso subagudo. Suele ocurrir en el contexto de una pri-
moinfección tuberculosa. En el LCR existe aumento mode-  Las crisis febriles se clasifican en típicas y atípicas. Las típi-
rado de leucocitos (linfocitos), con una hiperproteinorraquia cas son breves, generalizadas y aparecen una sola vez por
llamativa e hipoglucorraquia. episodio febril, siempre en las primeras 24 horas desde el
inicio de la fiebre. La mayoría de las crisis son breves y auto-
 El score de Boyer permite decidir entre iniciar el tratamiento lomitadas. Puede ser útil el diazepam rectal como tratamien-
o seguir una actitud expectante al determinar la probabili- to agudo. No está indicado el tratamiento crónico.

143
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

 Se considera epilepsia a la aparición de crisis convulsivas re-  Las ausencias, las crisis tónico-clónicas generalizadas y la
currentes (> 2 episodios), de aparición en días distintos. Son epilepsia mioclónica juvenil son epilepsias generalizadas
consecuencia de la activación simultánea de un grupo de neu- idiopáticas. El tratamiento de elección es el ácido valproico.
ronas hiperexcitables. Pueden ser sintomáticas (de patología Las crisis de ausencia son episodios paroxísticos de desco-
del SNC basal: tumor, traumatismo, infección, etc.), criptogéni- nexión del medio. Son más frecuentes en niñas. El hallazgo
cas (probable origen sintomático no identificado) o idiopáticas. EEG típico son puntas–onda a 3 Hz. Las crisis tónico-clóni-
cas generalizadas son más frecuentes en sexo masculino.
 Las crisis pueden ser parciales o generalizadas. Las gene- Tienen un estado poscrítico (disminución del nivel de cons-
ralizadas pueden ser de ausencia (típica o atípica), clónicas, ciencia) prolongado.
tónicas, tónico-clónicas, mioclónicas o atónicas. Un último
grupo es el de los espasmos infantiles. Hay tres tipos de  La epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales
crisis parciales: simples (no hay pérdida de la consciencia), (rolándica) es la epilepsia más frecuente en la edad pediá-
complejas (con pérdida de consciencia inicial o no) y secun- trica. Comienza en torno a los 10 años y es casi siempre
dariamente generalizadas. Pueden ser motoras, sensitivas, nocturna con afectación focal motora y sensitiva de la cara y
vegetativas o psíquicas. los miembros. EEG: foco persistente a nivel centrotemporal
(rolándico o silviano) con actividad de fondo normal. Se tra-
 Un EEG patológico durante la crisis es diagnóstico. Un EEG ta con carbamazepina.
normal en el periodo intercrítico no excluye el diagnóstico
de epilepsia (es normal hasta en un 40%). Algunas son in-  En la parálisis braquial de Erb-Duchenne se lesionan las raí-
ducibles con hiperventilación, luz o cierre ocular. En deter- ces C5 y C6. El brazo esta en adducción y rotación interna,
minados pacientes es útil la monitorización EEG prolongada el antebrazo pronado y la muñeca flexionada. Típica de las
con grabación simultánea de un video (video-EEG). distocias de hombros. El reflejo de Moro será asimétrico.
Cuando se asocia lesión de la raíz C4, aparece hemiparálisis
 El estatus convulsivo se define por una crisis > 20 minutos diafragmática. Es la más frecuente (90%). La parálisis bra-
de duración o crisis más cortas pero que se repiten sin que quial de Déjerine-Klumke es la lesión de las raíces inferiores
el paciente llegue a recuperar la consciencia. Pueden ser de del plexo (C7, C8). El paciente puede mover brazo y ante-
origen sintomático, criptogénico o febril. Existe riesgo de es- brazo, pero la mano aparece caída. El reflejo de prensión
tatus al suprimir bruscamente un tratamiento antiepiléptico. palmar estará ausente. Cuando se asocia a lesión de la T1 se
encuentra un síndrome de Horner (ptosis, miosis y enoftal-
 El tratamiento agudo de las crisis convulsivas tiene como mos). Aparece en la distocia de nalgas.
primera opción el diazepam rectal (fácil de administrar,
efecto rápido). El tratamiento prolongado se inicia con un  El trastorno por déficit de atención e hiperactividad es la pa-
solo fármaco. Se considera asociar fármacos anticomiciales tología neurológica más prevalente en pediatría (5%). Afec-
cuando fracasa un segundo intento de monoterapia. La reti- ta a tres grandes áreas en distintos grados según los casos
rada se hace después de 2-3 años sin crisis de forma lenta. (atención, hiperactividad e impulsividad). Para su diagnósti-
co es necesario constatar al menos tres condiciones: apa-
 Las crisis son frecuentes en el periodo neonatal. La causa rece en menores de 7 años, los síntomas persisten más de
más frecuente de crisis neonatales es la encefalopatía hi- seis meses y se manifiesta en diferentes lugares y situacio-
póxico-isquémica. Se dividen en tónicas, clónicas, miocló- nes. El diagnóstico debe ser realizado en un ámbito espe-
nicas y sutiles, que son las más frecuentes. Se deben excluir cializado siguiendo los criterios del DSM-IV o de la CIE-10.
anomalías subyacentes (alteraciones de electrolitos, gluce- El fármaco de elección es el metilfenidato. Hay formas de
mia, infecciones, hemorragia) y tratarlas. acción rápida o liberación prolongada. Puede darse de for-
ma mantenida o en los periodos de máxima actividad (año
 El 10-20 % de los recién nacidos con crisis desarrollan epilepsia escolar). Los efectos secundarios son insomnio, pérdida de
evolutivamente. Destacan las crisis neonatales familiares be- apetito y complicaciones cardiovasculares (raros, pero po-
nignas (autosómica dominante) que comienzan a los 2-3 días tencialmente graves).
de vida y que pueden repetirse hasta los 6 meses de edad; las
convulsiones del quinto día (convulsiones neonatales idiopáti-  La parálisis cerebral infantil es un grupo de trastornos mo-
cas) que no suelen durar más de una semana, y las encefalo- tores secundario a un daño cerebral en los primeros años
patías epilépticas neonatales refractarias y de mal pronóstico. de vida (cerebro en desarrollo). Las causas son múltiples
y pueden ser prenatales, perinatales o posnatales. Hay va-
 El síndrome de West aparece en lactantes y se caracteriza rias formas clínicas; la más frecuente es la parálisis cere-
por la tríada espasmos (flexión o extensión de extremida- bral espástica con clínica de lesión primera motoneurona
des, a veces tronco, simétrica o asimétrica), retraso mental (hipertonía, hiperreflexia y signo de Babinski positivo). A
e hipsarritmia en el EEG. El tratamiento de elección es la su vez se clasifica en tres tipos: tetraparesia, diplejia y
vigabatrina. Tienen mal pronóstico. hemiplejia.
10 Neurología pediátrica

CASOS CLÍNICOS
Un recién nacido presenta brazo derecho en adducción y 3) Seguramente ha sido un parto de nalgas.
rotación interna, el antebrazo pronado y la muñeca flexio- 4) El reflejo bicipital estará ausente.
nada con sus dedos en extensión. Señale la respuesta co-
rrecta: RC: 4

1) Se trata de una lesión del plexo braquial (raíces C7-C8). La parálisis cerebral infantil es una complicación frecuente de
2) Puede asociar un síndrome de Horner. las hemorragias de la matriz germinal más severas en el recién

144
 PEDIATRÍA

nacido pretérmino, sobre todo en forma de diplejia espástica. En 3) Epilepsia mioclónica juvenil.
la exploración física a los 5 años de edad no esperaría encontrar: 4) Síndrome de Lennox-Gastaut.

1) Disminución de los ROT. RC: 3

2) Hipertonía de miembros inferiores.
3) Clonus. Lactante de 8 meses de edad que presenta espasmos flexores
4) Respuesta plantar extensora. de miembros superiores frecuentes a lo largo del día. Al pre-
guntar a sus padres refieren que no es capaz de darse la vuelta
RC: 1 por sí mismo y que apenas sostiene la cabeza recta cuando
está erguido. El neurofisiólogo informa los hallazgos electroen-
Un niño de 12 años de edad es llevado a su consulta porque cefalográficos como hipsarrítmicos. El tratamiento de elección
desde hace dos semanas sufre sacudidas bruscas en sus miem- es:
bros superiores al levantarse por las mañanas. A las 2-3 horas
han remitido pero le impiden peinarse y lavarse los dientes. En 1) ACTH.
dos ocasiones se le ha caído la taza mientras desayunaba. Su 2) Carbamazepina.
diagnóstico es: 3) Cirugía con resección del foco epiléptico.
4) Diazepam rectal.
1) Crisis de ausencia típica.
2) Epilepsia rolándica. RC: 1

145
 11.1. Artritis idiopática juvenil

Reumatología
11 pediátrica

11.1. Artritis idiopática juvenil Artritis en una o más articulaciones, fiebre diaria durante
al menos dos semanas, objetivada tres días, con uno
o más de los siguientes:
∙ Exantema eritematoso evanescente
Introducción Sistémica ∙ Adenopatías
∙ Hepato y/o esplenomegalia
Artritis idiopática juvenil fue el término propuesto en 1995 por la Inter- ∙ Serositis
national League of Associations for Rheumatology (ILAR) para agrupar las Criterios de exclusión: a, b, c, d
artritis crónicas de causa desconocida y comienzo infantil. Tal denomi- Artritis en 1-4 articulaciones en los seis primeros meses
nación ha sido ampliamente aceptada y es la que hoy se utiliza en la de enfermedad. Subcategorías:
mayoría de las publicaciones, reemplazando a las de artritis reumatoide ∙ Oligoartritis persistente: no más de cuatro
juvenil (ARJ) y artritis crónica juvenil (ACJ). Oligoartritis articulaciones afectadas en la evolución posterior
∙ Oligoartritis extendida: más de cuatro articulaciones
afectadas después de los seis primeros meses
Entre las enfermedades reumáticas de curso crónico, la AIJ es la más
Criterios de exclusión: a, b, c, d, e
frecuente. En los últimos diez años, el mayor conocimiento de la etio-
patogenia de los procesos con base inmunológica y la aparición de los Artritis en cinco o más articulaciones durante
nuevos fármacos biológicos han modificado el manejo de las enferme- los seis primeros meses de enfermedad, con dos o más
Poliartritis test para FR (IgM) positivos con, al menos, tres meses
dades reumáticas. FR (+) de intervalo
Criterios de exclusión: a, b, c, e
Aunque la AIJ supone un riesgo para la vida en pocas ocasiones, el ob-
jetivo es evitar el daño articular y su consecuencia, la discapacidad fun- Artritis en cinco o más articulaciones durante los seis
Poliartritis primeros meses de enfermedad, con FR (IgM) negativo
cional. FR (-)
Criterios de exclusión: a, b, c, d, e
Los criterios diagnósticos vigentes en la actualidad definen que la artritis Artritis y psoriasis, o
debe ser de causa desconocida, comenzar antes de los 16 años y persis- Artritis y, al menos, dos de los siguientes:
Artritis ∙ Dactilitis
tir más de seis semanas. La exclusión de otras etiologías es fundamental
psoriásica ∙ Hoyuelos ungueales u onicolisis
y obliga a realizar el diagnóstico diferencial con infecciones, procesos ∙ Psoriasis en familiar de primer grado
tumorales u ortopédicos y conectivopatías. Los criterios de clasificación Criterios de exclusión: b, c, d, e
para diferenciar las formas clínicas de AIJ se aplican a los seis meses del
Artritis y entesitis, o
diagnóstico, con independencia de que el paciente comience el trata-
Artritis o entesitis y, al menos, dos de los siguientes:
miento cuando es diagnosticado. ∙ Dolor a la palpación de articulaciones sacroilíacas
o dolor inflamatorio lumbosacro
Artritis ∙ HLA-B27 +
Conviene destacar que los criterios de clasificación tienen como obje-
relacionada ∙ Comienzo en varón > 6 años
tivo conseguir grupos homogéneos y mutuamente excluyentes de pa- con entesitis ∙ Uveítis anterior aguda
cientes con fines de investigación (Tabla 69).
∙ Historia de EA, ARE, SI asociada a EII, Sd. de Reiter
o UAA en familiar de primer grado
Epidemiología Criterios de exclusión: a, d, e
Artritis Artritis que no cumple criterios de ninguna categoría
De forma simplificada, la incidencia es de unos 10/100.000 niños/año y
indiferenciada o bien los cumple de dos o más de ellas
la prevalencia de al menos 100/100.000 niños. La categoría de oligoar-
tritis supone el 50% de todas las AIJ; la poliartritis FR (-), el 20%; la artritis Criterios de exclusión:
1. Psoriasis o historia de psoriasis en el paciente o en familiar de primer
relacionada con entesitis (ARE), el 15%; la AIJ sistémica (AIJS), el 10%; la
grado.
poliartritis FR (+), el 3%; y la artritis psoriásica, el 2%. 2. Artritis de comienzo después de los seis años en varón HLA-B27 +.
3. EA, ARE, SI asociada a EII, síndrome de Reiter, UAA o historia de ello
Patogenia en el paciente o en familiar de primer grado.
4. FR en dos determinaciones con, al menos, tres meses de intervalo.
5. Presencia de AIJ sistémica en el paciente.
La patogenia de la AIJ no es totalmente conocida, sin embargo la diver-
FR: factor reumatoide. EA: espondilitis anquilosante. ARE: artritis relacionada
sidad de formas clínicas sugiere distintos mecanismos fisiopatológicos.
con entesitis. SI: sacroilitis. EII: enfermedad inflamatoria intestinal. UAA: uveítis
En las oligoartritis y poliartritis, se compromete la inmunidad adquirida anterior aguda
(enfermedad autoinmune), mientras que en la AIJS se altera la inmuni-
Tabla 69. Clasificación de la AIJ según criterios de la ILAR
dad innata (enfermedad autoinflamatoria).

146
 PEDIATRÍA

Clínica adenomegalias. La artritis a veces no es evidente al comienzo, lo que

retrasa el diagnóstico definitivo de la enfermedad. Las investigaciones
La AIJ es una entidad heterogénea con distintas formas de presentación de laboratorio muestran leucocitosis, neutrofilia, anemia microcítica por
y evolución, siendo la “artritis crónica de etiología desconocida” el dato el secuestro del hierro en el sistema retículo endotelial y un aumento
común a todas las manifestaciones clínicas. importante de la VSG y de los reactantes de fase aguda. El síndrome de
activación macrofágica (SAM) es su complicación más grave.
Oligoartritis
Artritis psoriásica
Tiene un comienzo precoz y es típica de la edad pediátrica (no se ob-
serva en adultos). Afecta a cuatro o menos articulaciones en los seis Se caracteriza por la presencia simultánea de artritis y psoriasis. Algu-
primeros meses de enfermedad, aunque luego, de forma simultánea o nos expertos no la consideran un subgrupo claramente diferenciado.
sucesiva, pueden añadirse nuevas manifestaciones articulares. Cuando Los estudios en artritis psoriásica juvenil que excluyen los pacientes con
en la evolución el recuento articular se mantiene en cuatro o menos, entesitis (inflamación en los lugares de inserción de tendones, fascias y
se considera oligoartritis persistente; y si es de cinco o más, pasa a de- ligamentos) demuestran que la mayoría tienen comienzo precoz, artri-
nominarse oligoartritis extendida. La artritis, en general, es asimétrica y tis asimétrica, ANA (+) y riesgo de UAC, características compartidas con
asienta en rodillas, seguidas de tobillos. La cadera suele estar respetada y los clasificados como oligoartritis y como poliartritis FR (-) y ANA (+). La
su alteración es motivo de replantear el diagnóstico. única distinción clínica es el mayor porcentaje de dactilitis (inflamación
de los dedos más allá de los márgenes articulares), que podría deberse
Se caracteriza por anticuerpos antinucleares (ANA) positivos a título bajo a que la psoriasis modifica el fenotipo de la enfermedad. Sin embargo,
en el 70% de los casos y velocidad de sedimentación globular (VSG) y cuando los estudios incluyen a los pacientes con entesitis con frecuen-
proteína C-reactiva (PCR) normales o discretamente elevadas. Los pa- cia durante la evolución aparece sacroilitis, indicando que, en realidad,
cientes mantienen buen estado general y las articulaciones inflamadas padecen una espondiloartropatía. Por ello, cabe pensar que la artritis
muestran tumefacción, limitación y calor, sin cambio de color. El dolor psoriásica juvenil es una categoría no bien delimitada, ya que reúne ar-
es poco significativo y la rigidez tras el reposo una constante. La uveítis tritis que pueden ser asignadas a otras categorías.
anterior crónica (UAC) representa una complicación frecuente.
Diagnóstico
Poliartritis factor reumatoide negativo
El diagnóstico de la AIJ se alcanza por exclusión de otras etiologías de
Es la artritis de cinco o más articulaciones en los seis primeros meses de artritis, por lo que interesa una exhaustiva anamnesis y exploración física
enfermedad, en ausencia de factor reumatoide (FR). En esta categoría se que permitan orientar las exploraciones complementarias:
identifican al menos tres subgrupos: • Anamnesis. Incluye:
• Casos de comienzo precoz, generalmente niñas, con artritis asimé- - Tiempo de evolución de los síntomas. El diagnóstico de AIJ pre-
trica y ANA (+) que con cierta frecuencia presentan UAC. El cuadro cisa una duración de la artritis de, al menos, seis semanas.
clínico es indistinguible de la oligoartritis salvo por el número de ar- - Ritmo horario. La artritis de etiología inflamatoria, como es el
ticulaciones afectadas. caso de la AIJ, empeora tras el reposo, manifestando habitual-
• Niños en edad escolar con poliartritis simétrica de pequeñas y mente rigidez matutina y mejoría tras la actividad.
grandes articulaciones, ANA (-) y VSG elevada. Son semejantes a - Manifestaciones extraarticulares: la presencia de fiebre y/o exan-
los adultos con artritis reumatoide (AR) seronegativa. tema debe ser recogida, así como las características de dichos
• Sinovitis seca, sin apenas inflamación articular pero con rigidez, síntomas.
tendencia a contracturas en flexión, aumento escaso o nulo de la - Antecedentes: es importante preguntar específicamente por
VSG y pobre respuesta a los tratamientos. antecedentes personales tales como infecciones previas y fa-
miliares (artritis, psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, es-
Poliartritis factor reumatoide positivo pondiloartropatías, uveítis u otras enfermedades autoinmunes).

Se trata de una forma clínica infrecuente en los niños, superponible a • Exploración física. La artritis se explora observando la presencia de
la AR del adulto. Prefiere al sexo femenino y, en general, debuta en la tumefacción, limitación y dolor, teniendo en cuenta que las articu-
adolescencia. La artritis es simétrica en pequeñas y grandes articulacio- laciones profundas (cadera, sacroilíacas) no muestran nunca tume-
nes de manos y pies, seguidas de codos, rodillas y tobillos. Igual que la facción.
categoría anterior, compromete cinco o más articulaciones en los seis Se entiende por artritis la tumefacción y/o limitación dolorosa de
primeros meses, aunque se han descrito casos de comienzo oligoarti- la movilidad articular, mientras que artralgia es el dolor articular sin
cular. En el laboratorio, se aprecia aumento moderado de la VSG y de presencia de limitación. El rubor de la piel no es propio de artritis,
los reactantes de fase aguda, discreta anemia y anticuerpos antipéptido sino de inflamación de los tejidos blandos periarticulares.
citrulinado casi siempre positivos, al igual que en la AR. • Exploraciones complementarias. Deben solicitarse de forma di-
rigida, según el diagnóstico de sospecha al que se llega tras la ex-
Artritis sistémica ploración física y la anamnesis. La radiología convencional ayuda al
reconocimiento de procesos que hay que diferenciar de la AIJ como
Representa un subtipo especial que afecta por igual a niños y niñas, fracturas, osteolisis, patología ortopédica y además permite valorar
sin una edad especial para el debut. Se manifiesta con fiebre en picos, secuelas de la propia AIJ (erosiones, disminución del espacio articu-
exantema evanescente que aumenta con la fiebre y serositis (pericar- lar etc.). Por otra parte, la resonancia magnética es eficaz en la defini-
ditis, pleuritis, peritonitis). No son raras la hepatoesplenomegalia y las ción de determinadas articulaciones, caso de la columna cervical, el

147
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

tarso o las sacroilíacas. Sin embargo, es probable que la ecografía sea En cuanto a otras enfermedades reumáticas, hay que excluir el lupus
la mejor técnica (inocua, barata y fácil) para detectar artritis. eritematoso sistémico, la dermatomiositis juvenil, la sarcoidosis o la en-
fermedad de Kawasaki. En pacientes con artritis acompañada o no de
Diagnóstico diferencial entesitis, la aparición de dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso son
datos sugerentes de enfermedad inflamatoria intestinal.
Al abordar el proceso diagnóstico, tienen especial interés la edad, el
sexo, el número de articulaciones afectadas, los síntomas sistémicos, el Por último, las neoplasias rara vez debutan como artritis, las metabolo-
antecedente infeccioso y el tiempo de evolución del cuadro. patías pueden simularla y algunas inmunodeficiencias y enfermedades
autoinflamatorias pueden desarrollarla.
Diagnóstico diferencial de artritis de una sola articulación
Complicaciones
Si la artritis afecta a una sola articulación, las posibilidades etiológicas
incluyen un grupo variado de patologías. En la Tabla 70 se describen los Uveítis anterior crónica
datos clínicos clave para el diagnóstico de las más frecuentes.
La UAC o iridociclitis (inflamación del iris y del cuerpo ciliar) es una ma-
Diagnóstico diferencial de artritis de más de una articulación nifestación extra-articular que presentan el 30% de las oligoartritis, el
15% de las poliartritis FR (-) y el 10% de las artritis psoriásicas. Comienza
Incluye fundamentalmente otras enfermedades reumáticas e infeccio- de forma insidiosa, a menudo sin síntomas, siendo necesarios para su
nes. Entre las posibilidades infecciosas, deben considerarse, en primer detección precoz controles oftalmológicos periódicos con lámpara de
lugar, las viriasis. El parvovirus B19, los síndromes mononucleósicos y hendidura (Tabla 71). No modifica los parámetros analíticos de infla-
otros pueden cursar con poliartritis autolimitada. Es excepcional obser- mación y causa numerosas complicaciones (queratopatía en banda,
var artritis séptica bacteriana de varias articulaciones. La enfermedad de sinequias, catarata, glaucoma, edema de mácula y pérdida de agudeza
Lyme y la infección por Neisseria gonorrhoeae, ambas con afectación po- visual). La mayor incidencia de UAC se aprecia en los cuatro primeros
liarticular, son asimismo inusuales. años desde el inicio de la artritis, aunque el riesgo persiste hasta la vida
adulta. Sólo el 5% de ellas precede a la artritis. El curso es recidivante o
Las artritis reactivas, secundarias a una infección gastrointestinal o ge- crónico y la actividad no corre paralela a la afectación articular. Difiere
nitourinaria y las artritis postinfecciosas, cuyo ejemplo más clásico es la de la uveítis anterior aguda en que esta produce síntomas de ojo rojo
fiebre reumática, son opciones a considerar en un niño con inflamación y doloroso y se asocia a HLA B27 (+) y al diagnóstico de espondiloar-
de varias articulaciones. tropatía.

Líquido sinovial
Edad Sexo Aspecto Recuento células /l Microbiología Datos clave

Séptica <3 V Turbio o purulento > 30.000 (+) Dolor

Bacteriana Fiebre

Vírica Amarillo transparente < 10.000 (-) Exantema

Leucopenia
Serología (+)

Postinfecciosa Amarillo turbio > 10.000 (-) Antecedente de: faringitis, diarrea

AIJ <6 M Amarillo turbio > 10.000 (-) Artritis persistente

Oligoartritis ANA (+)

AIJ >6 V Amarillo turbio > 10.000 (-) Artritis persistente y/o entesitis HLA B27
Artritis relacionada (+)
con entesitis

Traumática > 10 Amarillo transparente o hemático < 2.000 (-) Traumatismo o sobreuso

Trastorno Hemático (-) Hematomas en lugares poco habituales

de coagulación
11 Reumatología pediátrica

Tuberculosis (+) Mantoux (+)

Sinovitis Hemático (-) Proliferación benigna de la sinovial

villonodular

Hemangioma Amarillo o hemático (-) Proliferación benigna de los vasos sinoviales

sinovial

Sinovitis transitoria 3-9 V El cuadro clínico permite sospecharla y no está indicada la artrocentesis Curación en 5-7 días
de cadera

Enfermedad 3-9 V El cuadro clínico permite sospecharla y no está indicada la artrocentesis Antecedente de cojera
de Perthes
Tabla 70. Diagnóstico diferencial de monoartritis en pediatría

148
 PEDIATRÍA

Edad al diagnóstico Duración de la Frecuencia controles

Forma clínica Ana Riesgo
(años) enfermedad (años) oftalmológicos
Oligoartritis o poliartritis + <6 <4 Alto 3 meses
+ <6 >4 Moderado 6 meses
+ <6 >7 Bajo 12 meses
+ >6 <4 Moderado 6 meses
+ >6 >4 Bajo 12 meses
- <6 <4 Moderado 6 meses
- <6 >4 Bajo 12 meses
- >6 No aplicable Bajo 12 meses
Sistémica No aplicable No aplicable No aplicable Bajo 12 meses
Estas recomendaciones se deben aplicar desde la infancia hasta la adolescencia
Si uveítis previa: control mensual durante los seis primeros meses y si no hay nuevo brote de actividad, control posterior cada tres meses
Si uveítis activa: control según indicaciones del servicio de oftalmología
Tabla 71. Revisiones oftalmológicas recomendadas en niños con AIJ

Síndrome de activación macrofágica dad, los factores de mal pronóstico (Tabla 72) y el nivel de evidencia
científica. Concluyen con un algoritmo que se resume a continuación,
Entre el 5-8% de las artritis sistémicas pueden desarrollar un síndrome de sabiendo que alguno de los fármacos recomendados continúa pendien-
activación macrofágica (SAM). Es una complicación grave que amenaza te de aprobación por las agencias reguladoras:
la vida del paciente y debe detectarse y tratarse de forma precoz. La
etiología es desconocida, aunque se aceptan como desencadenantes Grupos de tratamiento Factores de mal pronóstico
los virus o fármacos. El cuadro clínico viene determinado por un esta- Artritis ∙ Artritis de cadera o columna cervical
do de hiperinflamación, y como tal comprende fiebre alta, exantema, de ≤ 4 articulaciones ∙ Artritis de tobillo o carpo más aumento
hepatoesplenomegalia y afectación variable del sistema nervioso cen- mantenido de los marcadores de inflamación
tral. La analítica muestra pancitopenia, aumento de transaminasas, coa- Artritis ∙ Artritis de cadera o columna cervical
gulopatía, disminución paradójica de la VSG, y aumento importante de de ≥ 5 articulaciones ∙ Factor reumatoide o anticuerpos antipéptido
ferritina y triglicéridos. En la biopsia de médula ósea, a veces se observa cíclico citrulinado positivos
hemofagocitosis (macrófagos fagocitando células hematopoyéticas). El Artritis sistémica Presencia de fiebre, aumento de los marcadores
tratamiento consiste en bolos de metilprednisolona intravenosos y mo- con datos sistémicos de inflamación o requerimiento de corticoides
sin artritis activa sistémicos más de seis meses
nitorización estrecha, incluso en unidades de cuidados intensivos pediá-
tricos. Con cierta frecuencia, es necesario utilizar ciclosporina e incluso Artritis sistémica ∙ Artritis de cadera
etopósido. con artritis activa ∙ Daño radiológico (erosiones, disminución
sin datos sistémicos del espacio articular)

Curso y pronóstico Tabla 72. Factores considerados de mal pronóstico

en las recomendaciones de 2011 del American College
La AIJ es una enfermedad persistente, y solo el 6% de los pacientes al- of Rheumatology
canza la remisión sin tratamiento durante cinco años. La oligoartritis tie-
ne el mejor pronóstico articular, aunque dejada a su evolución natural • Artritis de ≤ 4 articulaciones:
es responsable de trastornos localizados del crecimiento. No obstante, - Antiinflamatorio no esteroideo (AINE) en monoterapia en casos
la UAC y sus complicaciones son un problema todavía no resuelto. El de poca actividad.
curso de la poliartritis FR (-) varía en dependencia del subgrupo. A su - Infiltración articular con triamcinolona (IAT) en artritis activas.
vez, la poliartritis FR (+) es una enfermedad agresiva y erosiva como la - Metotrexato (MTX) con o sin IAT en actividad articular importan-
AR. Finalmente, la AIJS, en la mitad de los niños, sigue un curso monocí- te o factores de mal pronóstico.
clico autolimitado; en cambio, la otra mitad de los afectados evoluciona - Agente biológico anti-TNF (etanercept, adalimumab, inflixi-
con poliartritis que se perpetúa con o sin manifestaciones sistémicas, y mab…) en actividad persistente.
constituye la forma más discapacitante. La discapacidad funcional grave,
junto con el retraso del crecimiento y la osteoporosis de origen multi- • Artritis de ≥ 5 articulaciones:
factorial (actividad de la enfermedad, tratamiento con glucocorticoides - MTX con o sin IAT y AINE debe ser el tratamiento inicial.
y falta de movilidad) eran habituales hasta no hace mucho tiempo. La - Agente anti-TNF en artritis que permanecen activas.
progresiva estandarización de los nuevos tratamientos ha mejorado la - Segundo agente anti-TNF si el primero fracasa.
funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes.
• Artritis sistémica con datos de actividad sistémica, sin artritis
Tratamiento farmacológico activa:
- AINE en monoterapia en el proceso de diagnóstico, máximo un
Las recomendaciones consensuadas y basadas en la revisión de la litera- mes.
tura establecen grupos de tratamiento que corresponden a escenarios - Glucocorticoides (GC) sistémicos si fiebre prolongada.
habituales en la práctica clínica, teniendo en cuenta el grado de activi- - MTX no es adecuado.

149
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

- Bloqueo de IL-1 (anakinra, canakinumab…) o bloqueo de IL-6 Los corticoides se usan con frecuencia con un pretendido efecto puente
(tocilizumab) cuando la actividad persiste. hasta que comienza a actuar el MTX. Por otra parte, en la AIJS se esta-
- En pacientes con datos de SAM, GC en dosis altas más ciclos- blecen dos escenarios clínicos según estén presentes datos de actividad
porina. sistémica o de artritis activa, reconociendo que ambos pueden coincidir
en el mismo paciente, en cuyo caso basta reunir las recomendaciones
• Artritis sistémica con artritis activa, sin datos de actividad sis- de los dos apartados.
témica:
- AINE con o sin IAT en artritis poco activa sin factores de mal pro-
La actitud conservadora en el manejo de la AIJ
nóstico. ha cambiado y se impone el empleo de fárma-
RECUERDA
- MTX si artritis activa o en fracaso del tratamiento anterior al mes cos eficaces, cuyos riesgos no son bien conocidos,
de iniciado. aunque ya han demostrado ventajas evidentes.
- Bloqueo de IL-1 o bloqueo de IL-6 cuando la actividad persiste.

limitación dolorosa de la movilidad articular, mientras que

IDEAS CLAVE artralgia es el dolor articular sin presencia de limitación. El
rubor de la piel no es propio de artritis, sino de inflamación
 Artritis idiopática
ica juvenil (AIJ) es el ttérmino propuesto para de los tejidos blandos periarticulares.
agrupar las artritis crónicas de causa desconocida y comien-
zo infantil. Se trata de la más frecuente de las enfermedades  La ecografía es la mejor técnica (inocua, barata) para detec-
reumáticas de curso crónico. tar artritis.

 Los criterios diagnósticos vigentes en la actualidad definen  La uveítis anterior crónica es una manifestación extra articu-
que la artritis debe ser de causa desconocida, comenzar an- lar que presentan el 30% de las oligoartritis, el 15% de las
tes de los 16 años y persistir durante más de seis semanas. poliartritis FR (-) y el 10% de las artritis psoriásicas. Comien-
za de forma asintomática por lo que, para su detección pre-
 Las oligoartritis y poliartritis son enfermedades autoinmu- coz, se necesitan controles oftalmológicos periódicos con
nes, mientras que la AIJ sistémica es una enfermedad au- lámpara de hendidura.
toinflamatoria.
 La actividad de la uveítis no va en paralelo con la afectación
 La oligoartritis se caracteriza por anticuerpos antinucleares articular.
(ANA) positivos en el 70% de los casos.
 El 5-8% de las artritis sistémicas pueden desarrollar un sín-
 La artritis sistémica afecta por igual a niños y niñas, sin una drome de activación macrofágica, complicación grave que
edad especial para el debut, y se manifiesta con fiebre en amenaza la vida del paciente y debe detectarse y tratarse de
picos, exantema evanescente que aumenta con la fiebre, forma precoz.
serositis, hepatoesplenomegalia y adenopatías.
 La AIJ es una enfermedad persistente, una minoría de pa-
 La artritis en la AIJ sistémica a veces no existe al inicio, lo cientes alcanza la remisión sin tratamiento.
que retrasa el diagnóstico.
 En la última década los nuevos tratamientos biológicos han
 La artritis psoriásica juvenil es una categoría no bien delimi- mejorado drásticamente el pronóstico de los pacientes con AIJ.
tada, ya que reúne artritis que pueden ser asignadas a otras
categorías.  La actitud conservadora en el manejo de la AIJ ha cambiado
y se impone el empleo de fármacos eficaces, cuyos riesgos
 La artritis se explora observando presencia de tumefacción, no son bien conocidos, aunque ya han demostrado ventajas
limitación y dolor. Se entiende por artritis la tumefacción y/o evidentes.

CASOS CLÍNICOS
11 Reumatología pediátrica

Niña de 3 años que acude a su pediatra porque desde hace 2) La exclusión de otras etiologías es fundamental y obliga a
ocho semanas presenta cojera izquierda, sobre todo al levan- realizar el diagnóstico diferencial con infecciones, procesos
tarse por las mañanas, así como dolor de brazo derecho. Los tumorales u ortopédicos y conectivopatías.
padres no refieren traumatismo previo ni antecedente infeccio- 3) Los criterios de clasificación para diferenciar las formas clí-
so. La exploración física es normal salvo a nivel del aparato nicas de AIJ se aplican a los seis meses del diagnóstico,
locomotor, presentando tumefacción, limitación y dolor de ro- con independencia de que el paciente comience el trata-
dilla y tobillo izquierdos, así como de codo y carpo derechos. miento cuando es diagnosticado.
Señale la respuesta FALSA: 4) La oligoartritis se caracteriza por ANA positivos a título bajo
en el 70% de los casos.
1) Los criterios diagnósticos de artritis idiopática juvenil
definen que la artritis debe ser de causa desconocida, RC: 1
comenzar antes de los 16 años y persistir más de seis
meses.

150
 PEDIATRÍA

¿Por qué los pacientes en edad infantil diagnosticados de artri- 3) Porque la artritis idiopática juvenil se asocia con frecuencia
tis idiopática juvenil deben someterse a revisiones periódicas a uveítis anterior crónica.
oftalmológicas, aunque no presenten signos o síntomas clíni- 4) Porque los niños con artritis idiopática juvenil deben ser re-
cos de enfermedad ocular? visados con la misma frecuencia que un niño con otro tipo
de enfermedad infantil.
1) Porque la artritis idiopática juvenil se asocia con mucha fre-
cuencia a alteraciones congénitas retinianas. RC: 3
2) Porque la artritis idiopática juvenil influye en el desarrollo
de defectos refractivos miópicos severos.

151
 12.1. Cojera en la infancia
12.2. Pronación dolorosa
12.3. Infecciones osteoarticulares

Traumatología
12 pediátrica

12.1. Cojera en la infancia intraútero anormales, especialmente tortícolis congénita y pie equino-
varo-aducto.

Véase, en primer lugar, la Tabla 73, que sintetiza los principales cuadros Manifestaciones clínicas
patológicos de la cadera pediátrica.
La exploración de la estabilidad de la cadera es parte de la explo-
Displasia de la cadera en desarrollo (enfermedad ración neonatal rutinaria realizada en las primeras 72 horas de vida a
luxante de cadera o luxación congénita de cadera) todo recién nacido. La cadera neonatal normal puede separarse 90º,
hasta tocar con la cara lateral del muslo del niño en la camilla de explo-
Definición y factores de riesgo ración. Cuando la cadera está luxada, no es posible separarla por com-
pleto. En tal caso, se realiza, la maniobra de Ortolani (ya referida en el
Espectro de patología que abarca desde la cadera luxada o luxable con- Capítulo 02), colocando el pulgar del explorador en la cara medial del
génitamente, a pequeñas alteraciones de la conformación articular de la muslo del recién nacido, y los dedos índice y medio en su cara lateral,
cadera con escasa repercusión clínica. se realiza una abducción progresiva, acompañada de presión anterior
sobre la zona del trocánter mayor, con la cadera y rodilla a 90º de fle-
Entre sus factores predisponentes, se encuentran: sexo femenino (in- xión. La introducción de la cabeza en el acetábulo se percibe como
fluencia estrogénica), laxitud familiar, primiparidad, oligohidramnios, un chasquido, al saltar la cabeza sobre el reborde acetabular posterior,
gemelaridad, macrosomía, presentación de nalgas, Down y artrogripo- y revela que la cadera estaba luxada y es reductible. En los casos más
sis. Es más frecuente en la cadera izquierda. Un 20% de los casos son graves o evolucionados, la maniobra de Ortolani no consigue reducir
bilaterales. Se asocia a otras deformidades relacionadas con posiciones la cadera.

Displasia congénita Artritis Sinovitis Enfermedad Epifisiólisis

de cadera séptica transitoria de perthes femoral proximal
Edad RN RN y lactante 3-8 años 4-9 años Adolescente

Factores ∙ Sexo femenino ∙ Distribución ∙ Sexo masculino ∙ Sexo masculino ∙ Sexo masculino
de riesgo ∙ Laxitud familiar hematógena ∙ Infección vía ∙ Alt. coagulabilidad ∙ Obesidad
∙ Presentación nalgas ∙ S. aureus respiratoria sanguínea ∙ Alt. maduración sexual
∙ Macrosomía ∙ Estreptococos ∙ Factores mecánicos ∙ Alt. endocrinas
∙ Oligohidramnios del grupo B
Clínica ∙ Barlow + ∙ Cuadro séptico ∙ Dolor irradiado ∙ Claudicación ∙ Dolor crónico
∙ Ortolani + ∙ Inmovilización a la rodilla ∙ Limitación de la rotación ∙ Limitación de la rotación
∙ Limitación del miembro ∙ Marcha dolorosa interna y abducción interna y dolor sin
de la abducción afectado ∙ Cojera ∙ Marcha dolorosa traumatismo previo
∙ Asimetría de pliegues
Diagnóstico ∙ Ecografía (elección) ∙ Ecografía De exclusión ∙ Rx Rx
∙ Rx a partir ∙ Artrotomía ∙ Ecografía
de los 3 meses ∙ RM (diagnóstico precoz)
Tratamiento ∙ < 6 m: arnés de Pavlik Artrotomía urgente Sintomáticos ∙ Buen pronóstico: ∙ Epifisiodesis in situ
∙ 6 m-24 m: + AB i.v. Observación y tto. < 1/3 = sin reducción previa
osteotomías femorales sintomático > 1/3 reducción previa
y/o acetabulares ∙ Mal pronóstico: ∙ Osteotomía, si está muy
∙ > 24 m: reducción Conservador  ortesis avanzado
abierta y osteosíntesis de centraje Qx  osteotomía
Tabla 73. Cadera infantil y de adolescente

152
 PEDIATRÍA

Si la cadera tiene una separación completa, se realiza la maniobra

de Barlow, igualmente explicada en el Capítulo 02, que consiste en
colocar la cadera en flexión y aproximación y la rodilla en flexión, para
presionar con el dedo pulgar en la ingle sobre la extremidad proximal
del fémur, tratando de desplazarla en sentido posterior hasta percibir
un resalte o chasquido que coincide con la luxación de la cabeza. Esto
indica que una cadera es luxable. Por tanto, el diagnóstico clínico de
luxación congénita de cadera se realiza cuando se encuentre alguna
de estas tres alteraciones: limitación de la abducción, maniobra de Or-
tolani o maniobra de Barlow. Es aconsejable que esta exploración se
repita a las seis semanas y entre los seis y diez primeros meses de vida.

Existen algunos neonatos en los que la única alteración que se detecta

en la exploración es un chasquido o clic de la cadera, que en muchas
ocasiones carece de significado patológico. Otros hallazgos clínicos,
como la asimetría de pliegues glúteos, son menos valorables.

Si una luxación congénita de cadera no se diagnostica y trata antes del

comienzo de la deambulación, el acortamiento aparente del miembro, la
contractura en flexo y aproximación de la cadera, la rotación externa del Figura 99. Líneas de referencia en la luxación de cadera
miembro y la insuficiencia del aparato abductor se traducen en un caminar
en el que destaca la marcha de Trendelenburg o “de pato”: al caminar, el
paciente desvía el tronco hacia el lado de la luxación. El signo de Trendelen-
burg se aprecia viendo al paciente desde posterior en apoyo monopodal: la
pelvis desciende en el lado opuesto hasta que la inclinación compensadora
del tronco y la tensión de los abductores equilibran el cuerpo. El desarrollo
de artrosis secundaria sintomática a largo plazo parece ser más frecuente
en las caderas con subluxación o displasia que en las luxaciones completas.

Métodos complementarios

La ecografía es el método de elección para valorar la patología de

la cadera neonatal, aun cuando todavía no se han osificado los ele-
mentos articulares (< 4 meses), siempre que se acompañe de una
exploración compatible, así como para detectar colecciones de
líquido. En algunas guías clínicas, se recomienda la realización de
ecografía de caderas entre la tercera y la sexta semana de vida en Figura 100. Radiografía de luxación congénita de cadera
aquellos recién nacidos con exploración normal y factores de ries- izquierda
go de desarrollo de DDC, aunque la evidencia es variable según las
fuentes consultadas. Tratamiento

La radiografía simple es el método de elección para valorar la dis- Las deformidades de la enfermedad luxante pueden regresar mediante la re-
plasia de cadera a partir de los 3-4 meses, momento en el que co- modelación asociada al crecimiento si la cadera se mantiene en abducción,
mienza a apreciarse el núcleo de osificación de la cabeza femoral. Para previa reducción si está luxada. El método clásico del doble pañal ha perdido
valorar la posición de la cabeza femoral, se toma como referencia la vigencia, y las caderas con clic sin displasia no requieren tratamiento.
línea que une ambos cartílagos fisarios trirradiados (línea de Hilgen-
reiner), la vertical tangente al reborde acetabular superolateral (línea Si la displasia o luxación congénita de cadera se diagnostican en los pri-
de Perkins) y la línea cervicoobturatriz (de Shenton); estas líneas per- meros seis meses de vida, el uso de ortesis que mantengan la cadera en
miten apreciar diferencias de posición entre la cadera patológica y la abducción es bastante eficaz, tanto para conseguir como para mantener
normal (Figura 99). El ángulo o índice acetabular, formado entre las la reducción de la cadera y favorecer su remodelación.
líneas que, desde el reborde acetabular inferomedial, se dirigen una • La ortesis más empleada es el arnés de Pavlik, aunque existen otras
horizontalmente y la otra hacia el reborde acetabular superolateral alternativas (almohadón de Frejka, férula de Von Rosen). Cuando
(Figura 100), es el parámetro más útil para seguir la evolución de la el tratamiento se inicia al nacimiento, el arnés se mantiene a tiempo
cadera tras la reducción. La cadera normal tiene un índice acetabular completo durante dos o tres meses, y a tiempo parcial uno o dos
de 20 a 25º a los 3 meses, y de 18 a 21º a los 2 años. Se consideran meses más, retirándolo cuando se consigue una abducción comple-
displásicas las caderas con un índice mayor de 28º a los 3 meses, y ma- ta y simétrica, no hay inestabilidad y el índice acetabular es menor
yor de 24º a los 2 años. Su reducción en más de 10º durante el primer de 30º. Este régimen tiene un porcentaje de fracaso del 15-20%.
año de tratamiento es un signo de buen pronóstico; por el contrario, si • En las caderas que no se reducen con el arnés, mantenerlas en flexión y
continúa siendo superior a 25º a los dos años de seguimiento, es factor separación puede aumentar el defecto acetabular posterolateral y la di-
de mal pronóstico. ficultad para reducir la cadera, circunstancia denominada “enfermedad

153
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

del arnés de Pavlik”. Estas caderas no reductibles con el arnés pueden Después de una reducción cerrada o abierta de una luxación con-
tratarse generalmente mediante reducción cerrada e inmovilización génita de cadera se debe colocar un yeso pelvipédico durante unas
con espica de yeso. La cadera debe colocarse en no más de 45 a 55º de semanas para mantener la reducción conseguida (Figura 103).
abducción (posición humana) para reducir el riesgo de necrosis avascu-
lar. La confirmación de la reducción se obtiene con artrografía y/o TC.
• A partir de los 6 meses, resulta difícil inmovilizar a niños más grandes
y cada vez más activos en un arnés de Pavlik. Más aún, los cambios
patológicos del niño mayor impiden la consecución de la reducción
con el simple uso del arnés y las tasas de fracaso superan el 50%, por
lo que su uso de forma aislada no se considera aceptable. El trata-
miento varía dependiendo de si el niño tiene más o menos de 18
meses (figuras 101 y 102).
12 Traumatología pediátrica

Figura 101. Tratamiento de la enfermedad luxante de cadera Figura 102. Tratamiento de la enfermedad luxante de cadera
antes de los 18 meses de edad a partir de los 18 meses de edad

154
 PEDIATRÍA

La Tabla 74 resume el tratamiento de la displasia congénita de

cadera.

Edad Tratamiento
< 6 meses Reducción cerrada + arnés de Pavlik durante 2-3 meses
con controles ecográficos

6 meses-2 años Tracción blanda o cutánea (2-3 semanas), después

reducción cerrada (a veces son necesarias tenotomías
percutáneas para conseguirla) y después inmovilización
con yeso. En ocasiones es necesaria la reducción abierta

> 2 años Casi siempre requieren reducción abierta. A veces

es necesario asociar osteotomías a la reducción
Tabla 74. Resumen del tratamiento de la displasia de cadera

Sinovitis transitoria de cadera

Esta inflamación aguda de la articulación de la cadera, de comienzo

brusco y curso autolimitado, es la causa más frecuente de dolor coxofe-
moral en niños de 3-8 años (con una mayor incidencia entre 3-5 años).
Figura 103. Yeso pelvipédico en un caso de displasia de cadera Parece relacionada con infecciones previas de vías altas.
en desarrollo bilateral
Cursa con dolor en la cadera que se irradia a la rodilla (irradiación com-
Existen algunos detalles que se han de destacar: partida con cualquier afección de la cadera), limitación de la movilidad
• La reducción cerrada puede requerir la asociación de tenotomía de y, ocasionalmente, flexo en ausencia de sintomatología sistémica. Para
los aductores; el valor de la tracción preoperatoria es controvertido y detectar la presencia de flexo, puede ser necesario utilizar el signo de
cada vez más cirujanos se decantan por no usarla. Thomas: en decúbito supino, si el paciente realiza hiperlordosis lumbar,
• La reducción abierta suele requerirse especialmente a partir de los puede parecer que la cadera alcanza la extensión completa; si se flexio-
18 meses. na al máximo la cadera contralateral a la que es de interés, la lordosis
• El objetivo de las osteotomías femorales es fundamentalmen- lumbar desaparece, desenmascarando el flexo de la cadera afectada,
te acortar el fémur para facilitar la reducción y la incidencia de que el paciente no puede extender del todo, a menos que se libere la
osteonecrosis por exceso de presión. No obstante, también se flexión de cadera contralateral.
aprovecha para reducir la anteversión. La osteotomía pélvica
es la que realmente corrige la patología más importante de la Los métodos complementarios de diagnóstico aportan pocos datos
displasia. La más empleada es la innominada osteotomía de valorables, aunque ecográficamente puede apreciarse un aumento del
Salter, aunque muchos cirujanos se decantan por la realización líquido intraarticular. El diagnóstico final se establece por exclusión una
de otras osteotomías (Pemberton, Dega, etc.). Si no se consi- vez descartadas mediante anamnesis, exploración y métodos comple-
gue una reducción adecuada de la cabeza femoral durante el mentarios, afecciones de mayor gravedad como artritis séptica, tuber-
desarrollo, se generará una displasia y una artrosis secundaria culosis, osteomielitis, enfermedad de Perthes, artritis crónica juvenil,
(Figura 104). neoplasia…

La mayor parte de los casos remite de una a cuatro semanas. El único

tratamiento necesario es sintomático: observación, reposo y analgésicos
o antiinflamatorios. Como en cualquier situación en la que el paciente
pueda pasar un tiempo relativamente prolongado en reposo en cama
o tumbado, el principal riesgo es que se desarrolle una limitación de
la extensión de la cadera (actitud en flexo), en pacientes en los que la
exploración demuestre un flexo muy marcado (signo de Thomas), con-
viene añadir al tratamiento una tracción cutánea suave durante una o
dos semanas.

Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (pseudocoxalgia,

osteocondritis deformante juvenil o coxa plana)

Concepto y epidemiología

Consiste en una isquemia de la extremidad proximal del fémur en creci-

miento que condiciona su osteonecrosis parcial y posterior revasculari-
Figura 104. Paciente adulto con luxación congénita de cadera zación y reosificación. Puede aparecer entre los 2-13 años, pero la mayor
izquierda y cambios degenerativos secundarios parte de los casos ocurren entre los 4-8 años.

155
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Es unilateral en el 90% de los casos, de cuatro a cinco veces más frecuen-

te en varones y poco frecuente en niños afroamericanos.

Se asocia con retraso de la edad ósea (y con una talla baja que posterior-
mente se recupera), hiperactividad, tabaquismo pasivo y alteraciones de
las somatomedinas.

La relación con la sinovitis transitoria ha sido un tema debatido, pero en

la actualidad se considera que los casos de sinovitis que teóricamente
evolucionan a enfermedad de Perthes son, en realidad, cuadros isqué-
micos desde su inicio que se diagnostican erróneamente como sinovitis
transitoria por la escasez inicial de expresión radiológica.

Anatomía patológica

Histológicamente, en las fases iniciales se observa osteonecrosis. La pos-

terior revascularización debilita la estructura ósea y facilita la producción
de una fractura subcondral que se asocia con el inicio de la cojera.

Las deformidades se producen durante la reosificación. El crecimiento

del cartílago articular se ve estimulado, lo que contribuye al desarrollo
de coxa magna.

Manifestaciones clínicas, diagnóstico y pronóstico

Clínicamente, se presenta con claudicación insidiosa de la marcha,

dolor moderado y limitación de la movilidad de la cadera, especial-
mente abducción y rotación interna. Los estudios de laboratorio son Figura 106. Cambios patológicos de la enfermedad de Perthes
negativos. con su expresión radiológica

Radiológicamente, se aprecian cinco fases: inicial (radiografía normal u radiológica de la osteonecrosis. Actualmente, el más aceptado es el
osteopenia), densificación, fragmentación (con o sin visualización de la sistema del pilar lateral de Herring (A: no colapso; B: colapso de me-
fractura subcondral o signo de la uñetada de Waldenström), reosifica- nos del 50% del pilar lateral; C: colapso del más del 50% del pilar lateral)
ción y remodelación (figuras 105 y 106). (Figura 107).

La Tabla 75 recoge los factores de mal pronóstico de la enfermedad de

Perthes.

Generales ∙ Edad de comienzo avanzada (< 6 años, pronóstico

excelente; > 6 años, incidencia elevada de coxartrosis
secundaria)
∙ Obesidad
∙ Sexo femenino
Clínicos ∙ Limitación de movilidad
∙ Flexo
∙ Inicio brusco
Radiológicos ∙ Extensión de la lesión (pilar lateral de Herring, grados
de Catterall)
∙ Subluxación lateral (> 20%)
∙ Otros (calcificaciones externas a la epífisis, reacción
12 Traumatología pediátrica

metafisaria, horizontalización de la fisis,

signo de Courtney-Gage)
Figura 105. Enfermedad de Perthes izquierda Tabla 75. Factores de mal pronóstico en la enfermedad de Perthes

Cuando existe afectación bilateral, deben descartarse otras afeccio- Tratamiento

nes, como la displasia epifisaria múltiple, enfermedades inflamato-
rias, hipotiroidismo, anemia de células falciformes o enfermedad de El primer objetivo del tratamiento es recuperar la movilidad comple-
Gaucher. ta de la cadera, especialmente la abducción (si no se consigue, debe
descartarse la existencia de una cadera en bisagra, por deformidad de
La resonancia magnética define mejor la extensión de la osteonecro- la cabeza femoral con una depresión que se encaja en el borde del
sis en fases iniciales. Existen varios sistemas para valorar la extensión acetábulo produciendo un efecto de palanca o bisagra). Conseguido

156
 PEDIATRÍA

el restablecimiento del rango de movilidad, existen dos opciones de

El primer episodio de dolor se debe a isquemia
tratamiento:
RECUERDA ósea y requiere reposo para no deformar la
• Observación. Indicada en pacientes en el grupo A de Herring, ex- cabeza femoral. El segundo episodio de dolor
ceptuando niños mayores de 10 años. Algunos autores defienden se produce por un aumento en la presión in-
observar a todos los niños menores de 6 años, independientemente traósea por una hipervascularización y requie-
de la extensión de la lesión. re ejercicio continuo para evitar el sobrecreci-
miento óseo.

Epifisiólisis femoral proximal

Concepto y epidemiología

Deslizamiento entre el cuello femoral y la epífisis femoral proximal, que-

dando esta última posterior e inferior. Es la causa más frecuente de dolor,
claudicación de la marcha y limitación de la movilidad de la cadera del
adolescente. Es 2-3 veces más frecuente en pacientes afroamericanos y
en el sexo masculino (en el que se produce entre los 11-16 años) que en
el femenino (10-14 años). Se asocia a obesidad (el 70% está por encima
del percentil 95), hiperactividad, retroversión femoral, alteraciones endo-
crinas que alteran la fisis (hipogonadismo, hipotiroidismo, déficit de GH,
hipopituituarismo), raquitismo renal y síndrome de Down. Clásicamente,
se pensaba que la incidencia de bilateralidad era del 25-30%, pero ac-
tualmente se reconocen cifras mayores (40-60%), especialmente cuando
se asocia a alguna endocrinopatía.

Tan sólo un 10-15% de los casos se asocia a endo-

RECUERDA crinopatía, aunque es muy característico; lo fre-
cuente es la afectación de varones adolescentes
con un retraso en la madurez sexual.

Manifestaciones clínicas y diagnóstico

Clínicamente, se manifiesta por cojera y dolor con la actividad, que se lo-

caliza en la cara anterior del muslo proximal (2/3 de los casos) o la rodilla
(1/3); los pacientes con dolor en la rodilla se diagnostican de forma más
tardía y, por tanto, suelen presentar mayor desplazamiento.

El miembro se encuentra en rotación externa y la limitación de la rota-

ción interna aumenta a medida que se flexiona la cadera, hallazgo muy
característico. Desde el punto de vista clínico, se distinguen presenta-
ciones crónicas (más de tres semanas de duración) y agudas, que a su
vez se dividen en estables (toleran la carga) e inestables (no toleran
la carga, incluso con bastones, su movilidad está muy limitada y tienen
peor pronóstico).

Figura 107. Clasificación de Herring Radiológicamente, en la fase de predeslizamiento sólo se aprecian al-
teraciones fisarias y metafisarias. La existencia de deslizamiento puede
• Procedimientos de contención. El objetivo de estos procedimien- detectarse trazando la línea de Klein-Trethowan: la prolongación de
tos es contener la cabeza femoral en el interior del acetábulo para la cortical superolateral del cuello corta un segmento cefálico de me-
favorecer su remodelación, aunque no parece existir ninguna mo- nor tamaño que en la cadera contralateral, o incluso no llega a rozarla
dalidad que la contenga por completo. Pueden emplearse ortesis (Figura 108).
en abducción y rotación interna (Atlanta, Newington, Scottish-Rite)
o realizarse osteotomías. No existe consenso sobre cuándo plan- Tratamiento y complicaciones
tearse la realización de osteotomías, si es mejor realizar osteotomías
femorales o pélvicas, y si en ocasiones es conveniente asociarlas. Las epifisiólisis agudas inestables deben tratarse mediante reduc-
En los pacientes con deformidad residual, puede estar indicada la ción cerrada urgente y fijación con uno o dos tornillos. La demo-
realización de una osteotomía pélvica de reconstrucción o femoral ra del tratamiento de estas lesiones aumenta el riesgo de necrosis
valguizante. avascular.

157
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Las epifisiólisis agudas estables y crónicas: El diagnóstico es clínico, uniendo los datos del mecanismo de la lesión
• Si el desplazamiento es leve o moderado (ángulo de deslizamien- junto con la exploración, por lo que no es necesario en principio la rea-
to < 50º), se tratan mediante fijación in situ, sin reducción con un lización de radiografía simple que sería normal. Se podría realizar diag-
tornillo canulado. El tornillo debe situarse en el centro de la cabeza nóstico diferencial con las fracturas de clavícula y las supracondíleas de
femoral y a más de 5 mm de la superficie articular, lo que favorece codo.
la epifisiodesis y reduce el riesgo de penetración intraarticular del
tornillo. El tratamiento consiste en supinar forzadamente el antebrazo en exten-
• Cuando el desplazamiento es grave (ángulo > 50º), se tratan me- sión y, a continuación, flexionarlo, comprobando la correcta movilidad
diante osteotomía. tras la maniobra. No se requiere inmovilización posterior.

Línea de Klein-Trethowan (izquierda) y desplazamiento posteroinferior de la cabeza Figura 109. Mecanismo de producción de la pronación dolorosa
femoral en la epifisiólisis femoral proximal (derecha)
Figura 108. Epifisiólisis femoral proximal

Existe controversia sobre la necesidad de fijar profilácticamente la cadera 12.3. Infecciones osteoarticulares
contralateral, procedimiento recomendado especialmente en pacientes
con endocrinopatía. Las principales complicaciones de la epifisiólisis son:
• Necrosis avascular en las lesiones agudas no reducidas urgente- Las infecciones osteoarticulares agudas son un problema infrecuente en
mente y tras la realización de algunos tipos de osteotomía. la infancia, aunque de gran importancia por la repercusión que pueden
• Condrólisis o coxitis laminar, si el tornillo penetra intraarticula- tener en el desarrollo osteoarticular del niño.
mente.
• Coxartrosis en la edad adulta, comenzando los cambios degene- La dificultad a la hora de realizar el diagnóstico, así como la variedad de
rativos en la parte anterior del acetábulo. opciones terapéuticas, hace necesario intentar reconocer los signos y
síntomas precoces así como los nuevos avances en este campo.
La bilateralidad en las patologías ortopédicas in-
fantiles oscila entre el 20% en la displasia congé- Dentro de las infecciones osteoarticulares destacan, por su frecuencia e
RECUERDA
nita de cadera y el 50% en la epifisiólisis femoral importancia, la artritis séptica y la osteomielitis aguda.
proximal y en el pie zambo.
Artritis séptica

Presenta un proceso infeccioso con tendencia a la destrucción articular,

secundario a la colonización de una articulación por un germen. La afec-
12.2. Pronación dolorosa
12 Traumatología pediátrica

tación suele ser monoarticular y de evolución aguda. Afecta, sobre todo

a la cadera y a la rodilla de niños menores de 3 años y lactantes.

También conocida como codo de niñera o codo de tracción, esta le- Etiología
sión consiste en una subluxación de la cabeza del radio fuera del liga-
mento anular. Es una lesión frecuente que ocurre en niños de entre 1-3 La vía de infección más frecuente es la hematógena, aunque se pueden
años como resultado de una tracción axial sobre el miembro superior encontrar artritis sépticas secundarias a un foco de osteomielitis cercano.
(alzar al niño cogiéndole de las manos, sujetar bruscamente de la mano
al niño cuando intenta echar a correr…). Los gérmenes implicados dependen de la edad:
• Recién nacidos. Son frecuentes las infecciones por Staphylococcus
Cursa con dolor, codo en semiextensión, antebrazo en pronación y au- aureus y estreptococo del grupo B, aunque también se pueden ver
sencia de movilidad activa de la extremidad superior afectada. infecciones por bacilos gramnegativos.

158
 PEDIATRÍA

• Niños entre 1 mes-5 años. Además de S. aureus y S. pyogenes, debe Tratamiento (Tabla 76)
incluirse Haemophilus, aunque con gran descenso de su incidencia
desde la introducción de la vacunación sistemática. El tratamiento debe realizarse de forma precoz, asociando antibioterapia
• Niños mayores de 5 años. Los principales gérmenes son S. aureus y y drenaje de la articulación, por lo que es precisa en algunos casos inter-
estreptococo del grupo A. vención quirúrgica. La antibioterapia será empírica de amplio espectro y
precoz, pudiendo orientar el Gram del líquido articular. En general, suele
En recién nacidos ingresados en unidades de cuidados intensivos se emplearse cloxacilina más una cefalosporina de segunda o tercera gene-
debe descartar la infección por Candida como causa del cuadro. ración (cefotaxima, cefuroxima…), y se realiza un adecuado cubrimiento
de los coco grampositivos, principales causantes de estos cuadros. En el
También se puede encontrar artritis de causa viral, bien por inoculación recién nacido, en muchas ocasiones se suele asociar un aminoglucósido,
directa, bien por un complejo mecanismo de hipersensibilidad. Se pue- de cara a cubrir posibles gérmenes gramnegativos. La duración del tra-
den ver incluso como reacción postvacunal. Por lo general, suelen ser tamiento suele rondar las 4-6 semanas, siendo el inicio del tratamiento
menos graves y sintomáticas que las bacterianas, no precisando más intravenoso y posteriormente, tras mejoría clínica y analítica, oral.
tratamiento que el sintomático.
Tinción Gram Antibiótico de elección Alternativa
Manifestaciones clínicas Cocos grampositivos Cloxacilina 2 g i.v./4 h +/- Vancomicina 1 g/12 h
gentamicina
La artritis séptica suele presentarse como un cuadro de inflamación e Cocos gramnegativos Ceftriaxona 2 g i.v. /24 h Ciprofloxacino 400 mg/12 h
impotencia funcional de la articulación afectada, aunque con diferencias Bacilos gramnegativos Cefotaxima 2 g/8 h +/- Aztreonam o ciprofloxacino
según el grupo de edad al que afecte. amikacina
• En el recién nacido, siendo la articulación más frecuentemente Gram sin ____ ____
afectada la cadera, suele presentarse como un cuadro de sepsis e microorganismos
irritabilidad. En ocasiones, se puede distinguir por presentar menor Neonatos y < 5 años Cloxacilina + ceftriaxona Vancomicina
movilidad de una extremidad con un cuadro de pseudoparálisis,
Niños > 5 años Cloxacilina Vancomicina
aunque poco llamativo.
• En el lactante y niño pequeño, la sintomatología puede ser Adolescentes Ceftriaxona Ciprofloxacino
y adultos sexualmente
inespecífica, donde se presenta únicamente fiebre o irritabilidad. activos
Según el niño va creciendo, se hace más evidente el rechazo a la
movilización del miembro afecto y, en ocasiones, signos de infla- Tabla 76. Tratamiento antibiótico de la artritis séptica
mación local.
• En el niño mayor y adolescente, la inflamación local de la articula- Osteomielitis
ción afectada ya es más evidente, adoptando una postura antiálgica
y se asocia a fiebre alta y afectación general. La osteomielitis es una inflamación ósea producida por un foco infeccio-
so. Normalmente, se distinguen tres tipos según su patogenia: de origen
Diagnóstico hematógeno (el más habitual), secundarias a un foco de infección con-
tiguo y asociadas a enfermedad vascular periférica (muy raras en niños).
Ante una sospecha clínica de artritis séptica, se puede realizar de en- También se pueden clasificar según su evolución, pudiendo ser agudas,
trada una analítica sanguínea en la que se puede apreciar leucocitosis, subagudas o crónicas.
siendo lo más llamativo una elevación de la VSG y la PCR, aunque esta
última podría ser normal. También se recomienda extraer hemocultivo, Fisiopatogenia y etiología
pues hasta en un 40-50% de los casos puede ser positivo para el germen
causante. Suele producirse en relación con una bacteriemia. A través de la san-
gre, el microorganismo causante llega a la zona más vascularizada de
Sin embargo, el examen fundamental será el estudio del líquido sinovial los huesos, principalmente metáfisis de huesos largos y produciendo el
(tinción de Gram y cultivo del mismo). foco de infección. Una vez infectado el hueso, se produce una reacción
inflamatoria con supuración, necrosis y reacción perióstica. Además, la
Respecto a las pruebas de imagen, puede ser útil la realización de una infección puede diseminarse a través la microcirculación ósea, pudiendo
ecografía de zona afectada, para valorar la presencia o no de líquido pre- llegar a otras zonas del hueso y a la articulación, lo que produce una
vio a hacer la punción y ayudar a orientar la misma. artritis infecciosa. Se ha relacionado también con traumatismos aunque
sin aclararse bien el mecanismo.
La radiología convencional es de escasa utilidad por lo general, pues la
afectación ósea suele ser tardía. El estudio gammagráfico puede tener El agente causal más frecuente a cualquier edad es S. aureus. Otras posi-
utilidad en las articulaciones profundas y, en el caso de niños, a la hora bilidades etiológicas son el Streptococcus pneumoniae y los estreptoco-
de valorar afectaciones multiarticulares, aunque no debe retrasar el ini- cos del grupo A, sobre todo en niños más mayores. En el recién nacido,
cio de tratamiento. no deben olvidarse los bacilos gramnegativos.

Debe plantearse diagnóstico diferencial con entidades que cursen con Kingella kingae es un germen, que se ha visto relacionado con osteomie-
dolor e impotencia funcional (como las ya comentadas en el apartado litis en pacientes con antecedentes de infección respiratoria, aunque de
anterior dedicado a la cojera en la infancia), así como con procesos ma- difícil crecimiento en laboratorio. Se ha observado un aumento de su
lignos o procesos reumatológicos. incidencia, apareciendo en forma de brotes en centros escolares.

159
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Manifestaciones clínicas a partir de los 10-15 días de evolución. La gammagrafía con Tc99 es la
prueba que proporcionará datos de forma más precoz, por lo que será
La presentación será distinta según la edad, como veíamos en el apar- de elección ante la sospecha de osteomielitis. Como alternativa, se pue-
tado anterior. Suele presentarse en niños mayores como dolor e impo- de emplear la RMN, con o sin contraste, teniendo también gran sensibi-
tencia funcional además de signos inflamatorios de la zona, con intenso lidad sobre todo en pelvis y raquis.
dolor a la palpación en la zona de la infección. La fiebre puede no estar
presente (o sólo febrícula), siendo alta en estadios más avanzados con La prueba diagnóstica definitiva sería la punción-aspiración o biopsia del
diseminación hematógena. tejido afectado, con cultivo del mismo, consiguiendo el aislamiento del
germen hasta en el 60-80% de los casos.
A menor edad, la clínica es más inespecífica, con irritabilidad, fiebre o
signos de sepsis. En lactantes con cuadros de fiebre sin foco, se debe Tratamiento
descartar la osteomielitis dentro del diagnóstico diferencial.
Se debe realizar tratamiento antibiótico precoz, empírico, que cubra
Diagnóstico los gérmenes más frecuentes para la edad (normalmente cocos gram-
positivos). El tratamiento debe ser prolongado e inicialmente por vía
Ante la sospecha clínica, deben realizarse pruebas complementarias intravenosa, por lo que se puede valorar el paso a oral según la evo-
para confirmar la existencia de osteomielitis. Si se realiza analítica sanguí- lución.
nea, se objetivará leucocitosis con desviación a la izquierda y elevación
de reactantes de fase aguda, sobre todo VSG; se deberá extraer, además, Los antibióticos empleados suelen ser cloxacilina y una cefalosporina
un hemocultivo. También se puede realizar una prueba de imagen. En de amplio espectro, valorándose añadir otros según las características
el caso de la radiografía, los signos de afectación ósea suelen ser tardíos, especiales de cada paciente.

 La vía de infección más habitual en la artritis séptica y en la

IDEAS CLAVE osteomielitis es la hematógena.

 En la displasia
a de cadera en desarro
desarrollo, la ecografía es de  La prueba fundamental para confirmar una artritis séptica
elección para el diagnóstico los primeros tres meses; des- es el estudio microbiológico del líquido sinovial (Gram y
pués, será la radiología simple. cultivo). Las características generales del líquido de natura-
leza infecciosa: más de 50.000 células/mm3, glucosa muy
 Entre los antecedentes de los diversos cuadros de cadera descendida y proteínas elevadas son orientativas sobre este
infantil, se debe atender al antecedente de infección respira- diagnóstico.
toria alta en la sinovitis transitoria, la talla corta del Perthes
y el retraso en la madurez sexual del adolescente para la  El germen que globalmente produce con más frecuencia
epifisiólisis femoral proximal. artritis séptica y osteomielitis es el Staphylococcus aureus.
Los niños de menos de 2 años, en poblaciones no vacuna-
 El codo de niñera, o subluxación de la cabeza del radio del das, se infectan por Haemophilus influenzae.
ligamento anular, acontece tras un tironcito del brazo en ni-
ños por debajo de los 4-5 años, quedando el miembro pro-  Habrá que realizar un drenaje quirúrgico en caso de afec-
nado y doloroso; debe procederse a supinación y flexión, tación de la cadera u otras articulaciones no accesibles a la
sin necesidad de inmovilización posterior. artrocentesis, evolución desfavorable o cultivo positivo a los
5-7 días de tratamiento antibiótico correcto.

CASOS CLÍNICOS
Un niño de 2 años es llevado a urgencias porque, jugando con Un paciente de 7 años presenta cojera, claudicación de la
otros niños en un cumpleaños, ha comenzado con llanto y, des- marcha con signo de Trendelemburg positivo, de unas se-
12 Traumatología pediátrica

de entonces, no mueve la extremidad superior izquierda. A la manas de evolución, sin gran dolor. En la exploración se
exploración mantienen dicha extremidad a lo largo del cuerpo, aprecia limitación del rango de movilidad de la cadera dere-
con el codo en flexión de 20 grados y el antebrazo en prona- cha. Radiológicamente, se aprecia una discreta mayor den-
ción. Ante la patología que sospecha, la actitud sería: sidad ósea con respecto a la cadera izquierda. En referencia
al tratamiento de su probable enfermedad, indique la res-
1) Radiografía de muñeca, codo y hombro ante el riesgo de puesta FALSA:
fractura de tallo verde.
2) Reducción abierta en quirófano. 1) Entre el 60-75% de los niños evolucionan favorablemente
3) Colocación de vendaje en ocho por sospecha de fractura tan sólo con un seguimiento adecuado.
de clavícula. 2) Los principios del tratamiento son dos: restaurar la movili-
4) Supinación y flexión del miembro afecto para reducir la lesión. dad articular con una buena contención de la cabeza femo-
ral con descarga de la zona alterada.
RC: 4 3) Es una patología típica de varones entre los 3-8 años.

160
 PEDIATRÍA

4) Entre los factores de mal pronóstico se encuentra la edad 3) Enfermedad de Perthes.

precoz de inicio. 4) Epifisiólisis femoral proximal.

RC: 4 RC: 2

Paciente de 4 años de edad que acude a urgencias porque ¿Qué tratamiento emplearía en el caso anterior?
sus padres han notado que, al caminar, cojea desde hace 24
horas. En la exploración presenta flexo de cadera, limitación 1) Drenaje mediante artrocentesis y antibioterapia.
a la abdución y rotación interna. Afebril, su estado general 2) Drenaje en quirófano mediante artroscopia, por tratarse de
es bueno y como único antecedente de interés, refiere una una articulación de difícil acceso y antibioterapia de amplio
infección de vías altas hace dos semanas. El diagnóstico más espectro.
probable será: 3) Antiinflamatorios y reposo durante una semana.
4) Reducción cerrada urgente y fijación.
1) Artritis séptica de cadera.
2) Sinovitis transitoria de cadera. RC: 3

161
 13.1. Dermatitis atópica
13.2. Infecciones cutáneas bacterianas
13.3. Infecciones cutáneas víricas
13.4. Infecciones cutáneas micóticas

Dermatología
13
13.5. Infecciones cutáneas por zoonosis
y parasitosis
pediátrica

13.1. Dermatitis atópica

La dermatitis atópica o eccema atópico constituye un trastorno inflama-

torio de la piel, de curso crónico y recidivante, que se inicia en la infan-
cia y de prevalencia creciente (hasta el 12-15% de la población infantil).
Se manifiesta en forma de piel seca, prurito intenso y eritema, y afecta
predominantemente a las superficies de flexión (pliegues de codos o
rodillas), así como a cara y cuello.

Etiopatogenia

Es un trastorno hereditario poligénico y multifactorial que se suele Figura 110. Dermatitis atópica del lactante
observar en el contexto personal y/o familiar de un fenotipo “atópico”
(asma, rinitis, conjuntivitis, dermatitis atópica, alergias alimentarias), en el
que existe una tendencia a presentar una respuesta inflamatoria exage-
rada ante los estímulos.

En el desarrollo del eccema, se consideran factores importantes la altera-

ción de la permeabilidad cutánea y el poseer unas características espe-
ciales de la respuesta inmunitaria.

Existen numerosos factores desencadenantes o que mantienen los bro-

tes de eccemas:
• Aeroalérgenos (ácaros del polvo).
• Antígenos bacterianos (S. aureus).
• Alimentos potencialmente alergénicos (ovoalbúmina).
• Sustancias irritantes (jabones, detergentes). Figura 111. Dermatitis atópica infantil
• Estrés psicológico.

Clínica

Se manifiesta con xerosis (piel seca), eccemas recidivantes en localizaciones

determinadas y prurito intenso. Las primeras manifestaciones suelen ser en la
infancia, aunque pueden aparecer en cualquier momento de la vida. Normal-
mente, la sintomatología mejora con la edad. Pueden distinguirse tres fases:
1. Dermatitis atópica del lactante (2/3 meses-18 meses, aproxima-
damente). Predomina el eritema y las pápulas en el cuero cabelludo
y en la cara (respetando el triángulo nasogeniano), así como en áreas
extensoras (Figura 110).
2. Dermatitis atópica infantil (18 meses-10 años). Lesiones secas, li-
quenificadas en flexuras antecubital y poplítea, así como pápulas de
prurigo (Figura 111). Figura 112. Dermatitis atópica del adolescente y adulto joven
3. Dermatitis atópica del adolescente y adulto joven. Lesiones se-
cas, subagudas-crónicas en cara, cuello, flexuras y dorso de manos • Dermatitis atópica moderada. Áreas de piel seca, prurito frecuente y
(Figura 112). lesiones eritematosas con o sin escoriación localizada en piel engrosada.
• Dermatitis atópica grave. Piel seca generalizada, prurito intenso y
Asimismo, según su gravedad, se puede clasificar en: continuo, lesiones eritematosas extensas que pueden acompañarse
• Dermatitis atópica leve. Áreas de piel seca, prurito ocasional, míni- de escoriación, sangrado, liquenificación, fisuras o alteración de la
mas lesiones eritematosas. pigmentación.

162
 PEDIATRÍA

• Antihistamínicos orales. Alivian el prurito y pueden provocar seda-

En la dermatitis atópica se distinguen tres fases:
del lactante, infantil y del adolescente o adulto ción leve. No deben emplearse tópicos, puesto que es posible que
RECUERDA
joven. Por su gravedad, puede clasificarse en ocasionen fotosensibilidad.
leve, moderada o grave. • Inmunomoduladores tópicos tacrolimus y pimecrolimus (inhi-
bidores de la calcineurina). Utilizados en niños mayores de dos años
con dermatitis atópica crónica moderada o grave. No presentan los
Existen otros signos menores de atopia, enfermedades asociadas y estig- efectos secundarios locales que tienen los corticoides.
mas físicos que se presentan en la Tabla 77. • Corticoides orales. Para brotes agudos, en ciclos cortos y no como
mantenimiento. Su suspensión súbita en dermatitis crónicas puede
Formas menores Estigmas físicos Enfermedades ocasionar efecto rebote.
de atopia de atopia cutáneas asociadas • Inmunomoduladores. Ciclosporina A para el eccema atópico grave
∙ Queilitis descamativa ∙ Pliegue infraorbitario ∙ Ictiosis vulgar que no ha respondido a otras alternativas.
∙ Pitiriasis alba de Dennie-Morgan ∙ Alopecia areata • Fototerapia. Tanto los UVB de banda estrecha como los PUVA han
∙ Eccema atópico ∙ Signo de Hertogue ∙ Vitíligo demostrado eficacia en algunas ocasiones.
de manos (desaparición cola ∙ Síndrome
∙ Dermatitis del pezón de cejas) de Netherton
∙ Dishidrosis ∙ Hiperlinealidad (ictiosis lineal
∙ Pulpitis digital crónica palmar. Infecciones circunfleja
o dermatosis plantar cutáneas más y tricorrexis 13.2. Infecciones cutáneas bacterianas
juvenil frecuentes y graves invaginata)
∙ Eccema numular ∙ Lengua geográfica
∙ Prurigo simple ∙ Piel seca Impétigo
(escrófulo) ictiosiforme
∙ Prurigo nodular ∙ Palidez perioral
∙ Neurodermatitis ∙ Eritema malar El impétigo es una infección superficial muy contagiosa, sin repercusión
crónica circunscrita ∙ Cataratas sistémica y de etiología normalmente mixta, por cocos grampositivos
(liquen simple crónico) ∙ Queratocono (estreptococos y estafilococos). Clásicamente, se aceptaba que la causa
más frecuente era Streptococcus pyogenes, aunque actualmente se seña-
Tabla 77. Formas menores de atopia, estigmas físicos la que predomina S. aureus.
y enfermedades cutáneas asociadas
La forma más típica es el impétigo contagioso (Figura 113), que se
Diagnóstico caracteriza por costras color miel (melicéricas), que aparecen normal-
mente en la cara y en otras zonas expuestas. Es típico de niños. Una
El diagnóstico de la dermatitis atópica es clínico. El prurito es un síntoma temible complicación, aunque infrecuente, es la glomerulonefritis pos-
casi constante de la dermatitis atópica y su ausencia prácticamente la testreptocócica. La fiebre reumática, por el contrario, no aparece en re-
descarta. No existen en el momento actual pruebas de laboratorio ni lación con infecciones estreptocócicas cutáneas, sino únicamente con
pruebas genéticas que se aconsejen de forma rutinaria para apoyar el infecciones faríngeas.
diagnóstico.

Tratamiento

Todas las medidas higiénicas generales y los tratamientos, tópicos o sis-

témicos, se dirigen a aliviar el prurito, controlar la inflamación, prevenir
las complicaciones (infecciones y recaídas) y evitar los factores desenca-
denantes:
• Medidas generales:
- Explicar a los niños y a sus progenitores el carácter crónico y reci-
divante de la enfermedad y su evolución, habitualmente benig-
na, con el transcurso de los años.
- Emolientes, baños con avena, jabones extragrasos sin detergen-
tes.
- Evitar sustancias irritantes y evaluar de forma individual la rela-
ción de la enfermedad con alérgenos alimentarios o inhalados Figura 113. Impétigo contagioso
para valorar su eliminación.
- Prevenir y tratar las infecciones de la piel. Existe otra forma, menos habitual, llamada impétigo ampolloso, de ori-
- Relajación y descanso psicológico. gen exclusivamente estafilocócico. Cursa con la aparición de ampollas y
de erosiones en la piel afecta, consecuencia de las toxinas epidermolíti-
• Corticoesteroides tópicos. De acción leve/moderada/potente en cas que poseen estas bacterias.
función de la gravedad de las lesiones y también de su localización
(corticoesteroides menos potentes y en periodos más cortos en cara Los impétigos se tratan con mupirocina o ácido fusídico tópico. Los anti-
y cuello). Es necesario recordar que su uso crónico puede tener efec- bióticos sistémicos se reservan para lesiones múltiples o de gran exten-
tos secundarios locales y sistémicos. sión, dermatosis crónicas subyacentes o localizaciones difíciles de tratar.

163
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

Síndrome de la piel escaldada estafilocócica dolorosas y sangrantes junto con adenopatías cervicales (Figura 114).
El cuadro es autolimitado y el tratamiento sintomático. En las recidivas,
Causado por Staphylococcus aureus fago 71, que produce una toxina epi- desencadenadas por factores diversos, la clínica es más leve, con vesícu-
dermolítica. Representa un cuadro típico de la infancia en el que, coinci- las agrupadas sobre base eritematosa de localización frecuentemente
diendo con una infección estafilocócica (ORL, vías respiratorias), aparece labial.
una eritrodermia que evoluciona hacia un despegamiento generaliza-
do de la epidermis con signo de Nikolsky +. El aspecto es similar al de
una escaldadura y es característica la afectación periorificial a la boca,
asociando además fiebre e irritabilidad. Histológicamente, el despega-
miento es a nivel de la granulosa. El estafilococo no se puede cultivar a
partir de las lesiones cutáneas, porque es una enfermedad por toxinas
que circulan por la sangre. Se trata con cloxacilina.

Síndrome del shock tóxico (SST) estafilocócico

y estreptocócico

Este síndrome se debe a Staphylococcus aureus productor de exotoxina

C (TSST-I) y Streptococcus pyogenes. El primero se relacionó hace años
con el uso de tampones superabsorbentes en adolescentes, y el segun-
do es típico de niños más pequeños. Se caracterizan por eritrodermia
febril, afectación del estado general, hipotensión y alteración funcional
de varios órganos o sistemas (shock). La descamación palmoplantar a
las dos semanas del inicio de la erupción es típica del SST estafilocó- Figura 114. Gingivoestomatitis herpética
cico aunque en ocasiones también se aprecia descamación en el SST
estreptocócico. El tratamiento consiste en remontar el shock, quitar la Enterovirus
fuente de infección y administrar los antibióticos adecuados (cloxacilina
+ clindamicina en el de causa estafilocócica; penicilina + clindamicina si Producen cuadros exantemáticos inespecíficos con gran frecuencia,
la sospecha es de etiología estreptocócica). especialmente los virus Echo y Coxsackie. A veces, estos exantemas
pueden aparecer acompañados de otras manifestaciones infeccio-
Enfermedad perianal estreptocócica sas como miocarditis, meningitis y encefalitis. Destacan por su fre-
cuencia:
Afecta generalmente a niños menores de 5 años y se caracteriza por • Enfermedad mano-pie-boca o glosopeda. Aparecen vesículas en
la presencia en la zona perianal de un área eritematosa, brillante, bien las localizaciones citadas acompañadas de fiebre y síntomas catarra-
delimitada, que se acompaña de prurito y dolor. El diagnóstico es clínico, les. Causada por el Coxsackie A, en especial el A16.
pudiéndose confirmar mediante cultivo del exudado anal o detección • Herpangina. Producida por Coxsackie A. Aparece fiebre alta y úlce-
rápida del antígeno estreptocócico. Se trata con penicilina oral junto con ras en la faringe, amígdalas y paladar blando (no afecta a las encías
tratamiento tópico con mupirocina o ácido fusídico. ni a los labios, como sí ocurre en la gingivoestomatitis herpética).

Dactilitis ampollosa distal En la Tabla 78 se resumen las lesiones vesiculosas en la mucosa oral.

Infección ampollosa superficial de las almohadillas grasas de los pulpe- Enfermedad Dato típico Observaciones
jos de los dedos que cursa con dolor. Está ocasionada por estreptococo Herpes Vesículas agrupadas sobre base VHS-I extragenital
del grupo A pero también por S. aureus. Las lesiones consisten en una o eritematosa
varias ampollas rellenas de un líquido purulento acuoso sobre una base
Enfermedad Vesículas en mano, pie, boca Virus Coxsackie A16
eritematosa que progresa hacia la zona paroniquial si no se trata. La re- mano-pie-boca no agrupadas
solución se acompaña de descamación del pulpejo. El diagnóstico es
clínico y se trata con penicilina oral junto con tratamiento tópico. Herpangina Lesiones aftoides, Virus Coxsackie
faringoamigdalares y en paladar (no confundir
blando con herpes)
13 Dermatología pediátrica

Tabla 78. Lesiones vesiculosas en mucosa oral

13.3. Infecciones cutáneas víricas
Poxvirus

Virus herpes simple • Molluscum contagiosum (Figura 115). Típico de niños sanos que
frecuentan piscinas. Se trata de pápulas rosadas cupuliformes um-
En general, las primoinfecciones por herpes simple extragenital son bilicadas más frecuentemente localizadas en cara, cuello, axilas y
asintomáticas. Sin embargo, es típico de la edad infantil que se presen- muslos. En pacientes inmunodeficientes o con dermatitis atópica
ten en forma de gingivoestomatitis herpética aguda. Este cuadro se puede aparecer una afectación más extensa. Aunque el curso de la
caracteriza por fiebre, irritabilidad, salivación y afectación del estado ge- infección es autolimitado, suele prolongarse durante meses, por lo
neral con dificultad para la ingesta. Aparecen úlceras orales múltiples, que es frecuente practicar el curetaje de las lesiones.

164
 PEDIATRÍA

13.5. Infecciones cutáneas por zoonosis

y parasitosis

Escabiosis (sarna)

Se produce por el ácaro Sarcoptes scabiei. Desarrolla un periodo de incuba-

ción de un mes. Produce prurito generalizado, más intenso por la noche.
Suele contagiarse el paciente y sus familiares y se relaciona con situaciones
de pobreza y hacinamiento. Las lesiones aparecen entre los dedos de las
manos, en las muñecas, en los pies, en los genitales, en las areolas mama-
rias y en las axilas. Suele respetar la espalda y la cara. La lesión más específi-
ca es el surco acarino, en cuyo extremo está la eminencia acarina, zona de
avance del surco y donde se encuentra el parásito. Las formas especiales
Figura 115. Molluscum contagiosum de sarna (noruega y nodular) son poco frecuentes en la edad pediátrica.

Las personas infestadas y sus contactos cercanos deben recibir trata-

miento al mismo tiempo independientemente de la existencia de sin-
13.4. Infecciones cutáneas micóticas tomatología. La permetrina tópica al 5% es el tratamiento de elección,
mientras que la ivermectina oral puede ser una alternativa efectiva espe-
cialmente en casos de resistencia.
Intertrigo candidiásico o candidiasis del pañal
Pediculosis
Placa eritematosa con descamación en los bordes en la que son típicas
las fisuras y la atrofia en el fondo del pliegue, así como las lesiones sa- En niños, la más frecuente de todas es la pediculosis capitis. La pedi-
télites periféricas (vesículas, pápulas y pústulas). Tratamiento tópico con culosis corporis y la pediculosis pubis son raras en pediatría. Su síntoma
nistatina o clotrimazol. fundamental es el prurito, aunque en la capitis pueden permanecer asin-
tomáticos. Se llega al diagnóstico inspeccionando el cuero cabelludo o
Candidiasis orofaríngea o muguet con peines de púas estrechas.

Típica de lactantes sanos, aparecen pápulas blanquecinas confluyentes en El tratamiento de elección es la permetrina por vía tópica al 1,5%, siendo
la región anterior de la mucosa oral que se desprenden con dificultad de- otras opciones la piretrina con piperonyl o el benzoato de bencilo. La iver-
jando un fondo eritematoso. Tratamiento tópico con nistatina o miconazol. mectina oral se reserva para infestaciones masivas o casos de resistencias.

 La enfermedad perianal estreptocócica se caracteriza por

IDEAS CLAVE la presencia en la zona perianal de un área eritematosa,
brillante, bien delimitada, que se acompaña de prurito y
 El síntoma fundamental
damental de la dermat
dermatitis atópica es el prurito. dolor.

 La dermatitis atópica suele implicar varios estigmas cutá-  La dactilitis ampollosa distal es una infección ampollosa su-
neos; el más importante es la piel seca. perficial de las almohadillas grasas de los pulpejos de los
dedos que cursa con dolor. Está ocasionada por estreptoco-
 Los antihistamínicos tópicos deben evitarse en el tratamiento. co del grupo A pero también por S. aureus.

 Las costras melicéricas son típicas del impétigo contagioso.  Es típico de la edad infantil que las primoinfecciones por
herpes simple extragenital se presenten en forma de gingi-
 El impétigo es una infección superficial muy contagiosa, sin voestomatitis herpética aguda.
repercusión sistémica y de etiología normalmente mixta,
por cocos grampositivos (estreptococos y estafilococos).  Los enterovirus producen cuadros exantemáticos inespecí-
ficos con gran frecuencia, especialmente los virus Echo y
 El impétigo contagioso puede producir glomerulonefritis Coxsackie.
como complicación.
 Ante una pápula umbilicada hay que pensar en molusco
 El síndrome de la piel escaldada estafilocócica está causado contagioso.
por Staphylococcus aureus fago 71, que produce una toxina
epidermolítica.  La lesión más específica de sarna es el surco acarino.

 El síndrome del shock tóxico estafilocócico y estreptocócico  En la sarna y la pediculosis, el tratamiento de elección es la
se debe a Staphylococcus aureus productor de exotoxina C permetrina tópica.
(TSST-I) y Streptococcus pyogenes.

165
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

CASOS CLÍNICOS
¿Cuál de las siguientes manifestaciones cutáneas suele acom- halitosis. En el examen físico presenta lesiones ulcerosas de
pañar a la atopia? tamaño variable en las encías, la lengua y la mucosa bucal, que
sangran con facilidad, y adenopatías submandibulares y cervi-
1) Piel seca. cales. El diagnóstico debe ser:
2) Congestión facial.
3) Onicodistrofia. 1) Herpangina.
4) Perniosis 2) Estomatitis herpética.
3) Candidiasis oral.
RC: 1 4) Infección estafilocócica.

Niño de 3 años de edad que consulta al pediatra por cuatro días RC: 2
de fiebre, dolor al tragar, rechazo del alimento, decaimiento y
13 Dermatología pediátrica

166
 14.1. Alergia alimentaria
14.2. Alergia a las proteínas de leche
de vaca mediada por mecanismo IgE
14.3. Alergia a las proteínas de leche
de vaca no mediada

14
por mecanismo IgE
Alergias alimentarias 14.4. Prevención de las alergias
alimentarias

14.1. Alergia alimentaria

Todos los alimentos pueden ser potencialmente alergénicos. Los alér- fenómeno transitorio en la infancia y las diferencias en la adquisición
genos suelen ser proteínas o glicoproteínas presentes de forma natural de tolerancia dependen del alimento implicado y de factores inhe-
en los alimentos, tanto de origen vegetal como animal. La capacidad rentes a cada individuo. La evolución de las reacciones no mediadas
sensibilizante de una proteína está en relación con su peso molecular. por IgE es la obtención de tolerancia más precoz que en los cuadros
Numerosas proteínas alimentarias pueden provocar reacciones anóma- mediados por IgE.
las y, dado que con la leche de vaca se introducen las primeras proteínas
exógenas, no es de extrañar que sea este el alimento que produce ma- Etiopatogenia
yor número de reacciones en la primera infancia.
Las enfermedades alérgicas emergen a partir de complejas interaccio-
Terminología nes entre diversos factores, como son la predisposición genética, los
factores inmunológicos y las influencias ambientales, lo que podrá ser
• Reacción adversa a alimentos. Relación causa-efecto entre la in- resultado de uno o más mecanismos inmunes. A menudo, son reac-
gestión de un alimento y una respuesta anormal. ciones inmediatas mediadas por IgE, o por un mecanismo no inmu-
• Alergia a alimentos. Reacción adversa condicionada por una res- nológico:
puesta inmune, tipo IgE o mediada por células, frente a antígenos • Mediadas por IgE. Cuadros clínicos con aparición de síntomas ge-
alimentarios. Cuando no existe evidencia de respuesta inmune, pero neralmente inmediatos (entre minutos y pocas horas) tras la ingesta.
sí una relación causal, se habla de intolerancia. Aparecen de forma aguda lesiones cutáneas habonosas, náuseas,
• Sensibilización a alimentos. Respuesta IgE demostrable frente a vómitos, dolor abdominal, diarrea e, incluso, anafilaxia. Es de fácil
un alimento que no corresponde necesariamente a manifestaciones diagnóstico a través del prick test o medición del nivel sérico de la IgE
clínicas de alergia. específica. Se relaciona sobre todo con leche, huevo y frutos secos.
• Atopia. Tendencia personal o familiar para desarrollar sensibilizacio- • No mediadas por IgE (mecanismo celular o mixto). Sintomato-
nes y producir anticuerpos IgE en respuesta a alérgenos. logía más crónica (de inicio, entre varias horas y días tras la ingesta).
Son las más frecuentes y ocurren sobre todo en lactantes. El alimen-
Epidemiología to fundamentalmente implicado es la leche de vaca, habiéndose
también descrito por otros alimentos como huevo, pescado y soja.
En la actualidad, las enfermedades alérgicas constituyen un fenómeno Es de diagnóstico más difícil, ya que los test cutáneos y los estudios
en notable crecimiento. En la población general, alrededor del 20% de inmunológicos suelen ser negativos, precisando frecuentemente
los individuos puede presentar en algún momento de su vida una reac- test de supresión-provocación. En algún caso, puede ser preciso rea-
ción adversa por alimentos. En el niño, la alergia alimentaria es más fre- lizar endoscopia y biopsia gastrointestinal. Responden bien a la dieta
cuente que en el adulto; y se considera que existe un pico máximo en los de eliminación del alimento implicado.
menores de 3 años de edad.

Respecto a la alergia a proteínas de leche de vaca (APLV), en general, se

estima que la mediada por IgE afecta a un 2-5% de la población infantil; 14.2. Alergia a las proteínas de leche
la no mediada por IgE podría estar en torno al 4% en el primer año. Es
importante recordar que los niños atópicos tienden a presentar mayor de vaca mediada por mecanismo IgE
frecuencia de alergia alimentaria (se estima que aproximadamente el
35% de los que tienen dermatitis atópica asocian alergia a alimentos
mediada por IgE). Y viceversa, los pacientes con historia de APLV media- Clínica
da por IgE tienen un riesgo aumentado de desarrollar asma, dermatitis
atópica y rinoconjuntivitis. En la mayoría de las ocasiones, los síntomas son relativamente leves;
pero en otras, se puede llegar a situaciones de gravedad, como el shock
El alérgeno más frecuentemente implicado es la leche de vaca, ya anafiláctico. Su expresión es variable:
que es el primer alimento que el niño recibe con capacidad para pro- • Manifestaciones cutáneas. La piel es el principal órgano diana en
vocar una reacción adversa. A la leche le siguen huevos, pescados, la hipersensibilidad a alimentos. Las manifestaciones cutáneas más
cereales, legumbres, frutos secos y frutas. En los últimos años, la aler- comunes son la urticaria y el angioedema, coexistiendo ambos en
gia múltiple está aumentando considerablemente. En general, es un alrededor del 50% de los casos. La urticaria aguda secundaria al con-

167
 Manual CTO de Medicina y Cirugía • 1.ª edición • COLOMBIA

tacto de la piel con el alimento también es frecuente, y se presenta vómitos como únicas manifestaciones; o de forma subaguda, como
en general como edema y eritema local. diarrea crónica con síndrome malabsortivo. Puede desarrollarse una
• Manifestaciones respiratorias. En la mayoría de las ocasiones, van enteropatía pierde-proteínas.
asociadas a otros síntomas de alergia alimentaria, como ocurre fre- • Enterocolitis. Cuadro especialmente grave que suele aparecer en
cuentemente con la rinitis y el asma bronquial. niños muy pequeños. Cursa con diarrea, vómitos intensos más tar-
• Manifestaciones gastrointestinales. Son muy frecuentes, presen- díos y pérdida de peso, lo que puede conducir a deshidratación,
tando una afectación clínica variada, en la que predominan vómitos, acidosis y shock.
diarrea y dolor abdominal. • Proctocolitis alérgica. Aparece en las primeras épocas de la vida
• Además de síntomas cutáneos, respiratorios y gastrointestinales, y se manifiesta con sangrado rectal (hebras visibles de sangre mez-
los pacientes pueden presentar en ocasiones otros graves, con ries- cladas con moco) en niños sin afectación del estado general y con
go vital, como la anafilaxia, que cursa con urticaria y angioedema buena ganancia ponderal. En un número importante de casos, se
acompañada de colapso, shock, broncoespasmo o síntomas gas- produce en niños alimentados al pecho.
trointestinales severos. • Esofagitis, gastritis, gastroenteritis y colitis eosinofílica. Cons-
tituyen un grupo muy heterogéneo pero con una característica co-
Diagnóstico mún, la presencia de un denso infiltrado eosinofílico que afecta a
una o varias partes del tracto digestivo. La clínica aparece de forma
Se basa en la sospecha clínica, la presencia de anticuerpos IgE específi- tardía y varía en función del tramo digestivo afecto con síntomas
cos en sangre periférica (también conocido como RAST “test radioinmu- de reflujo gastroesofágico (RGE) que no responde al tratamiento ha-
noabsorbente”, que resulta positivo frente a caseína, betalactoalbúmina bitual, disfagia con impactación alimentaria en la esofagitis; cuadro
y/o alfalactoalbúmina) y una prueba cutánea positiva (prick positivo, que de diarrea, dolor abdominal y malabsorción en la gastroenteritis, y
mide reacción inmediata mediada por IgE, con aparición de maculo- deposiciones sanguinolentas en la colitis.
pápula tras ligera punción de la piel de antebrazo, sobre la que previa- • Otras manifestaciones gastrointestinales que han sido rela-
mente se había colocado una gota con extracto de proteína específica). cionadas con la alergia alimentaria, fundamentalmente con las
PLV son estreñimiento, RGE, cólico del lactante y hemorragia di-
Cuando las pruebas de laboratorio son negativas, si la clínica es muy gestiva.
sugestiva, no se puede descartar el diagnóstico de APLV; en ocasiones,
el niño no es alérgico a la proteína nativa a partir de la cual se elabora el Diagnóstico
kit diagnóstico de laboratorio, sino al oligopéptido parcial producto de
la digestión de la proteína nativa. Se basa fundamentalmente en la respuesta clínica a la eliminación de las
PLV de la dieta y la posterior reaparición de la clínica tras la reexposición,
La IgE sérica total y el hemograma son altamente inespecíficos. si no ha pasado el tiempo suficiente para alcanzar la tolerancia.

Tratamiento La reintroducción de PLV se realizará mediante la prueba de provocación

controlada en un medio hospitalario, con una frecuencia no menor a
La exclusión de las proteínas de la leche de vaca durante un periodo tres meses desde la exclusión de las PLV y, preferiblemente, después del
variable de tiempo es el tratamiento de elección. Se podrá continuar sexto mes de vida.
con la lactancia materna con supresión de las proteínas de leche de vaca
de la dieta materna o con fórmula de hidrolizado de proteína de leche Los datos de laboratorio son inespecíficos, si bien se objetiva eosinofilia
de vaca. en sangre periférica hasta en el 50% de los casos de gastritis, enteroco-
litis y proctocolitis. El estudio de heces puede mostrar malabsorción de
El tratamiento sintomático incluye antihistamínicos orales para aliviar grasas y carbohidratos.
síntomas cutáneos, y corticoides y adrenalina en casos más severos.
Los datos endoscópicos varían según la zona afecta y no son patogno-
mónicos. El estudio anatomopatológico muestra con frecuencia infiltra-
dos de eosinófilos y atrofia vellositaria de distintos grados en el intestino
14.3. Alergia a las proteínas de leche delgado.

de vaca no mediada por mecanismo IgE Tratamiento

Si el niño recibe lactancia materna, ésta debe mantenerse siempre y

14 Alergias alimentarias

Reacción adversa en la que no se ha comprobado una patogenia in- cuando la madre retire las PLV de su dieta. Si recibe lactancia artificial, se
munológica. Clásicamente conocida con el término intolerancia. Son las utilizará una fórmula hidrolizada extensa.
más frecuentes. • En casos de afectación intestinal severa, habría que recurrir a las fór-
mulas elementales (L-aminoácidos). Los preparados de soja no se
Clínica recomiendan (15% de intolerancia asociada).
• En casos de esofagitis eosinofílica se utiliza, además de la dieta de
La afectación clínica es variada, y es órgano diana el aparato gastroin- exclusión, corticoides deglutidos.
testinal: • En casos de enteropatía, la intolerancia a la lactosa suele acompañar
• Enteropatía alérgica. La más frecuentemente y mejor descrita en a la intolerancia por lo que la lactosa también debe retirarse de la
la APLV no mediada por IgE. Cursa de forma aguda, con diarrea y dieta (fórmulas hidrolizadas sin lactosa).

168
 PEDIATRÍA

14.4. Prevención de las alergias Respecto a la alimentación diversificada, parece improbable que exista
un verdadero efecto protector de la introducción tardía de los alimentos
alimentarias sólidos sobre la sensibilización alimentaria, por lo que no se debe retra-
sar la introducción de ningún alimento en niños con factores de riesgo
de padecer alergia.
En la actualidad, el ambiente libre de humo de tabaco y la alimentación
con lactancia materna exclusiva durante 4-6 meses son las únicas medi- En cuanto a la dieta de la madre, en la APLV durante la lactancia es ne-
das eficaces para la prevención de alergia. cesario suprimir la leche y sus derivados, pero en cambio la restricción
dietética durante el embarazo no ejerce ningún efecto.

 El diagnóstico de APLV (mediada y no mediada por IgE) es

IDEAS CLAVE fundamentalmente clínico.

 La alergia a lass proteínas de leche d

de vaca (APLV) mediada  En la APLV mediada por IgE, la prueba cutánea o prick test y
por IgE puede cursar tanto con síntomas digestivos como los anticuerpos IgE específicos en sangre periférica resultan
extradigestivos (urticaria, broncoespasmo, anafilaxia). Es de positivos. No ocurre así en la no mediada por IgE.
aparición aguda.
 El tratamiento de ambas es la exclusión de las PLV de la
 La APLV no mediada por IgE es un cajón de sastre de sínto- dieta, con eliminación de la leche y derivados de la dieta
mas exclusivamente digestivos. Es de aparición subaguda materna si hay lactancia materna o fórmula de hidrolizado
o crónica. Clásicamente, se conoce con el término de “in- extenso de proteínas si hay lactancia artificial.
tolerancia”.
 La evolución de ambas reacciones suele ser favorable. En la
 La APLV no mediada por IgE es la más frecuente. no mediada por IgE, la obtención de tolerancia ocurre más
precozmente que en los cuadros mediados por IgE.

CASOS CLÍNICOS
Lactante de tres meses que en las últimas deposiciones pre- 2) Puede encontrarse aumento de leucocitos en heces.
senta hebras de sangre roja y moco mezcladas con las heces. 3) La causa suele ser una alergia a las proteínas de la leche de
No tiene fiebre, vómitos ni diarrea, y su estado general es bue- vaca no mediada por IgE.
no. Es alimentado desde hace una semana con lactancia mixta. 4) La madre ha de seguir una dieta exenta de proteínas de la
leche de vaca mientras le dé el pecho.
Todas las siguientes afirmaciones son ciertas EXCEPTO una:

1) El diagnóstico más probable es el de fisura anal. RC: 1

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