Act5 - Montoya

Universidad Norbert Wiener
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
Biología Celular y Molecular
Actividad N°5
“Orgánulos Celulares y las enfermedades”
Integrante
Mylenka Antuane Montoya Chipana
Ciclo: Primero
Sección: MD1T2
Docente: Isabel Doris Bohórquez Meza
Fecha de entrega del informe:25/09/2022

Escuela Académico Profesional de
Medicina Humana
ACTIVIDAD Nª 5
“ORGANULOS CELULARES Y LAS ENFERMEDADES”
Vamos a trabajar en enfermedades relacionadas con la actividad de orgánulos celulares. La idea es

escoger un orgánulo y profundizar en su funcionamiento; para ello hay que buscar y sintetizar
información y relacionar aspectos celulares teóricos con situaciones reales más cotidianas, como
es una enfermedad; como en el caso planteado de la Fibrosis Quística (FQ)
I. Caso de estudio: Aplicación de conceptos básicos de biología en el campo

de la Medicina. La fibrosis quística
Las proteínas de transporte desempeñan un papel central en la tasa de intercambio, y en el control de las
moléculas y de los iones que atraviesan la membrana plasmática. La salud de nuestro cuerpo
depende del funcionamiento correcto de muchas de estas proteínas. Si alguna de ellas está
alterada, disminuye la probabilidad de que un ion o una molécula puedan atravesar la membrana,
lo cual puede derivar en la aparición de una enfermedad.
Un ejemplo que ha atraído la atención de los investigadores es la fibrosis quística (FQ), una
patología causada por una deficiencia genética en una proteína de transporte de membrana
plasmática. Los órganos más afectados son los pulmones, el páncreas, y las glándulas sudoríparas.
El principal problema deriva de las complicaciones respiratorias, pues son de difícil tratamiento, y
en ocasiones ponen en peligro la vida del enfermo. Las vías respiratorias de un paciente con FQ,
están a menudo obstruidas por una mucosidad particularmente espesa y son muy vulnerables a
infecciones bacterianas crónicas, especialmente por Pseudomonas aeruginosa.
Aplicando técnicas de biología celular y molecular, se ha llegado a un conocimiento muy preciso de
la enfermedad.
Durante los años 80 se determinó que las células de los enfermos de FQ son incapaces de segregar
iones cloruro (Cl-). Las células que revisten los pulmones de un individuo sano segregan iones Cl -,
en respuesta a la presencia de AMP cíclico, mientras que los afectados por FQ, son incapaces de tal
secreción (El AMP es una forma de AMP implicada en múltiples procesos de regulación celular). De
los experimentos realizados con tejidos tomados de enfermos de FQ, se desprende que la
diferencia puede deberse a una proteína de membrana, que en condiciones normales sirve como
canal de cloruro.
Como se ilustra en la siguiente figura, muchos de los síntomas de la FQ se pueden explicar por la
ausencia de la secreción de Cl-. En los pulmones de los individuos sanos, los iones Cl- se transportan
desde las células que limitan las vías respiratorias, a la luz de dichas vías. (la luz es el espacio
encerrado por una zona de paso o un conducto). La expulsión de Cl- por la célula, impulsa el paso
simultáneo de iones sodio hacia la luz. Ambos iones arrastran agua osmótica, resultando en la
salida de agua hacia la luz.
El agua que alcanza así la luz es imprescindible para mantener hidratado el mucus de las vías
aéreas. En los pacientes con FQ, no se segregan iones Cl-, por lo que tampoco hay secreción, ni de
iones sodio, ni de agua. Como resultado, el mucus está insuficientemente hidratado,
favoreciendo el crecimiento de bacterias.
Medicina Humana
Flujos de Cl, Na y agua, en células normales (izquierda), y en células de pacientes con fibrosis
quística (derecha).
En 1989 se produjo un avance clave en el estudio de la FQ, cuando investigadores de las

Universidades de Michigan y Toronto, aislaron el gen deficiente en los enfermos de FQ. El gen
codifica para una proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana en la fibrosis
quística (CFTR). También se determinó la estructura de esa proteína. Como se observa en la
siguiente figura, la proteína tiene dos grupos de dominios transmembrana les, que la anclan a la
membrana plasmática, dos pliegues de unión de nucleótidos, y un dominio citoplasmático muy
grande, denominado dominio regulador, con varios grupos hidroxilos, susceptibles de ser
fosforilados.
Estructura de la proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana
A partir de estos estudios se sabe que la proteína CFTR actúa como un canal de cloruro, cuya
función se ve afectada cuando, se producen mutaciones en el gen que la codifica, y consecuencia
de ello, alteraciones en la estructura de la proteína. Se ha demostrado que en pacientes con FQ el
gen que codifica para esa proteína está mutado, y por ende la estructura de CFTR está alterada.
Medicina Humana
Los investigadores estudiaron la ubicación de la CFTR a nivel celular, en pacientes con y sin FQ. En
pacientes sanos, la CFTR aparecía en la membrana plasmática, lo que no ocurría en pacientes con
FQ. Esto se debe a que la CFTR se sintetiza en el retículo endoplásmico rugoso, madura en el
complejo de Golgi, y se inserta en la membrana plasmática. La CFTR mutada, queda retenida en
retículo endoplásmico rugoso, quizá porque se pliegue de forma incorrecta. Cuando esto ocurre,
puede ser reconocida como una proteína defectuosa, que será degradada. En consecuencia, la
CFTR no
Medicina Humana
aparecerá en la membrana plasmática de las células con FQ, y no tendrá lugar la secreción e Cl -,
desarrollándose la enfermedad.
Con esta información, científicos están tratando de generar nuevos tratamientos para la FQ, y una
posibilidad sería la terapia génica. Mediante la terapia génica se introduciría una copia del gen
normal en las células afectadas. Los investigadores tendrían que dirigir las copias del gen normal
hacia las células de las vías respiratorias de enfermos de FQ. Estas células deberían ser capaces de
sintetizar la forma correcta de la proteína, que a diferencia de la defectuosa se localizaría en la
membrana plasmática, permitiendo la correcta secreción del Cl-, y corrigiendo la patología. El gen
normal se administra a los pacientes de dos formas: el gen se incorpora en el ADN de un virus
denominado adenovirus, o se mezcla con gotas de lípidos denominados liposomas. La preparación
viral o de liposomas se proyecta en forma de aerosol en las fosas nasales o en los pulmones de
enfermos de FQ, que son luego controlados para ver si se ha corregido la anomalía en el transporte
de Cl-. Se han realizado experiencias de este tipo en ratones, y en humanos, con resultados
promisorios.
Cuestionario
1. ¿En qué consiste la fibrosis quística, y cuáles son sus síntomas?

La fibrosis quística, afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. En sus
síntomas hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los
conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar
los siguientes síntomas:
● Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

● Sibilancia
● Intolerancia al ejercicio
● Infecciones pulmonares recurrentes
● Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
● Sinusitis recurrente
2. ¿Con qué orgánulo está relacionada la enfermedad? Brevemente explica el funcionamiento
normal del orgánulo
Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un
canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR).
3. ¿Cómo afecta la enfermedad a la actividad normal del orgánulo?

La actividad normal del orgánulo es la secreción de Iones Cloruro (CI), que al ser expulsado por
la célula impulsada el paso simultaneo iones sodio hacia la luz. Estos iones con llevan agua
osmótica, la cual es importante para mantener hidratado el mucus de las vías aéreas. La
enfermedad de la Fibrosis Quística afecta al orgánulo impidiendo la secreción de Iones Cloruro,
genera dando complicaciones respiratorias por formación de mucosidad espesa obstruyendo de
esta manera a las Vías Respiratorias que a su vez sirven como reservorio de infecciones
bacterianas crónicas.
Medicina Humana
4. Revisa qué problemas causa la enfermedad, y en relación con la función del orgánulo ver por
qué causa dichos síntomas.
Problemas que causa la enfermedad:
● La fibrosis quística resulta de la perdida de aminoácidos fenilalanina en la posición que

quingentésima octava.
● Esta mutación es responsable del 70 % de los casos fibrosis quística en el mundo.
● La anomalía de la proteína CFTR induce al aumento paradójico de la captura de sodio y

cloruro estimulando absorción de agua provocando mucosas deshidrata y espesa.
● Produce también susceptibilidad a infecciones, alteración de moco, pobre drenaje

pulmonar.
5. ¿Qué función tiene la proteína CFTR? Describa algunas características de esta proteína.
La función que tiene la proteína CFTR es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua
bicarbonato. CFTR controla también la función de otros canales iónicos.
6. Asocie el impacto de los cambios en la estructura de la CFTR, con el procesamiento de esta
proteína, su localización a nivel celular, y el desarrollo de la enfermedad.
La mutación en el gen de CFTR causa una perturbación en el equilibrio de la sal y el agua. Esto
causa la deshidratación de las secreciones (moco grueso) y la pérdida excesiva de sal en el sudor.
El insuficiente o nulo funcionamiento de la proteína CFTR en la fibrosis quística, provoca
alteraciones en el transporte de los iones, a nivel de todas las células donde se expresa
esta proteína, existiendo manifestaciones clínicas relevantes en el aparato respiratorio, el
sistema digestivo etc.
El desarrollo de la enfermedad se caracteriza por acumulación de moco espeso que bloquea los
ductos y tubos adentro de los pulmones, los intestinos y el páncreas. Esta acumulación puede
causar infecciones graves, y a veces fatales, y la malabsorción de nutrientes. También puede
afectar las glándulas sudoríparas y el sistema reproductor de los hombres. La fibrosis quística es
básicamente una enfermedad pediátrica.
CONSULTA DE PAGINAS WEB – TAMBIEN CONSULTE OTRA REFERENCIA BIBLIOGRAFICA
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
http://www.yourgenesyourhealth.org/cf/whatisit.htm https://www.cff.org/
Medicina Humana
II. Mencione y describa algún otro caso además de la fibrosis pulmonar

relacionado con la mala actividad de orgánulos celulares que conlleven a la
aparición de una enfermedad.
Una mutación en el gen de CFTR da lugar a que las secreciones del moco habitual que cubre
los epitelios sean más espesas, existiendo manifestaciones clínicas relevantes en el aparato
respiratorio, él sistema digestivo, los conductos deferentes y las glándulas sudoríparas. Las
fibras radiactivas depositadas pueden dar a exposición el tejido pulmonar a elevadas dosis
de radiación ionizante y provocar cáncer
“Mientras más grande es la dificultad más grande será la gloria"…..

Cicerón

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“ORGANULOS CELULARES Y LAS ENFERMEDADES”

Vamos a trabajar en enfermedades relacionadas con la actividad de orgánulos celulares. La idea es

I. Caso de estudio: Aplicación de conceptos básicos de biología en el campo

En 1989 se produjo un avance clave en el estudio de la FQ, cuando investigadores de las

Estructura de la proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana

1. ¿En qué consiste la fibrosis quística, y cuáles son sus síntomas?

● Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

3. ¿Cómo afecta la enfermedad a la actividad normal del orgánulo?

Problemas que causa la enfermedad:

● La fibrosis quística resulta de la perdida de aminoácidos fenilalanina en la posición que

● Esta mutación es responsable del 70 % de los casos fibrosis quística en el mundo.

● La anomalía de la proteína CFTR induce al aumento paradójico de la captura de sodio y

● Produce también susceptibilidad a infecciones, alteración de moco, pobre drenaje

CONSULTA DE PAGINAS WEB – TAMBIEN CONSULTE OTRA REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

II. Mencione y describa algún otro caso además de la fibrosis pulmonar

“Mientras más grande es la dificultad más grande será la gloria"…..

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