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    El síndrome de Chung-Jansen es un raro desorden genético causado por una mutación en el gen PHIP que se encuentra en el cromosoma 6. Los individuos con este síndrome generalmente presentan retraso en el desarrollo, hipotonía, problemas de peso, y trastornos neurológicos y de comportamiento. Aunque los síntomas varían, pueden incluir discapacidades intelectuales, TDAH, autismo y ansiedad. El síndrome afecta a unas 200 personas en todo el mundo y continúa aumentando a medida

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    El síndrome de Chung-Jansen es un raro desorden genético causado por una mutación en el gen PHIP que se encuentra en el cromosoma 6. Los individuos con este síndrome generalmente presentan retraso en el desarrollo, hipotonía, problemas de peso, y trastornos neurológicos y de comportamiento. Aunque los síntomas varían, pueden incluir discapacidades intelectuales, TDAH, autismo y ansiedad. El síndrome afecta a unas 200 personas en todo el mundo y continúa aumentando a medida

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    El síndrome de Chung-Jansen es un raro desorden genético causado por una mutación en el gen PHIP que se encuentra en el cromosoma 6. Los individuos con este síndrome generalmente presentan retraso en el desarrollo, hipotonía, problemas de peso, y trastornos neurológicos y de comportamiento. Aunque los síntomas varían, pueden incluir discapacidades intelectuales, TDAH, autismo y ansiedad. El síndrome afecta a unas 200 personas en todo el mundo y continúa aumentando a medida

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    Síndrome de Chung-Jansen

    El Gen de
    Qué es? PHIP
    El gen PHIP se sitúa en el brazo largo
    del 6˚ (sexto) cromosoma (6q14.1).
    El síndrome de Chung-Jansen (SCJ) es un raro desorden Hay unas “letras” especiales del código
    genético - llamado también PHIP-Desorden Relacionado. El del ADN que proporcionan o proveen
    síndrome es causado por una mutación heterocigótica a lo instrucciones a un gen diciéndole a
    largo del gen PHIP (Proteína que Interactúa con el dominio la célula cómo producir una proteína
    Homólogo de la Preckstina). específica. Las “letras” de las bases de
    nucleótidos del codigo de ADN son: A
    Individuos con este desorden típicamente tienen retraso
    (adenina), C (citosina), G (guanina) y T
    en su desarrollo, hipotonia (bajo tono muscular que puede
    (timina).
    llevar a la fatiga y el estreñimiento), pueden presentar
    problemas de sobrepeso u obesidad, problemas neurológicos Una persona con el síndrome puede
    y de comportamiento (p. ej. discapacidades intelectuales tener una adición (suma) de letras,
    y de aprendizaje de leves a severas), TDAH (Trastorno de una eliminación de letra (resta) o
    Déficit de Atención e Hiperactividad), autismo, problemas de un sentido erróneo (cambio de una
    procesamiento sensorial, ansiedad, etc. No todas las personas letra por otra). Cualquiera que sea el
    con SCJ presentan estos problemas, pero pueden ser comunes. caso, el gen no está produciendo
    su proteína correctamente, lo que
    Como cualquier desorden genético existe un espectro amplio
    conduce a problemas basados en el
    de funcionalidades. Curiosamente, no hay dos individuos
    cerebro.
    estudiados hasta ahora que tengan la misma variante del gen.
    Alrededor de doscientas (200) personas en todo el
    mundo han sido diagnosticadas con el síndrome.
    Este número, sin embargo, continúa creciendo
    rápidamente.

    Recursos
    https://chungjansensyndrome.eu/en/ (Inglés)
    https://chungjansensyndrome.eu/nl/ (Holandés)
    https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13514/phip-related-disorder
    Si usted o un ser querido ha sido diagnosticado
    https://www.facebook.com/groups/2333852856906989 Síndrome de PHIP con el síndrome y está interado en una consulta
    (Síndrome Chung-Jansen) Informacion e Intercambio – para maestros, o participar en un studio de investgación que
    doctores, terapistas, etc. está en curso, por favor contáctese con la Dra.
    https://www.facebook.com/groups/1486618044722353 Wendy Chung: wkc15@cumc.columbia.
    PHIP Kids (Síndrome Chung-Jansen) – para padres, miembros de edu y/o su coordinador del proyecto, Sean
    la familia y aquellos que solamente tienen el síndrome. Calamia: sc5009@cumc.columbia.edu.

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