Hiperplasia Suprarrenal Congénita HSC

hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) DIAPO 1
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba todos los trastornos hereditarios

de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. Todas las formas de HSC se heredan
con carácter autosómico recesivo.
Epidemiología DIAPO II
La prevalencia estimada es de 1/10000 y la incidencia anual varía de 1/5000 a

1/15000
Etiología
En un 90-95% de los casos, la HSC está causada por una mutación en el gen
CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3. En función del déficit enzimático se
conocen siete formas clínicas de HSC:
1. Déficit de 21-hidroxilasa: P450c21 90-95% casos.
2. Déficit de 11β-hidroxilasa: P450c11 1% casos
3. Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 1% casos
4. Déficit de 17 α-hidroxilasa: P450c17 1% casos
5. HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR 1% casos
6. Deficiencia la enzima P450 scc (side-chain cleavage).
7. Deficiencia de la enzima P450 OR (oxidorreductasa)
Patogenia DIAPO III
La causa más frecuente es la deficiencia congénita de la 21α-hidroxilasa, la cual es la

responsable de la transformación de 17 α-Hidroxi-Progesterona a 11-Desoxicortisol,
suprimiendo en este estado la producción de Cortisol.
Fisiopatología
Al haber un bloqueo enzimático de la 21α-hidroxilasa no se produce cortisol, lo cual

trae como consecuencia un cese de la inhibición del eje hipotálamo-hipófisis, con la
consecuente producción de ACTH.
La cual se origina un aumento exagerado del volumen de la corteza adrenal (efecto

hipertrófico) y por otro al estar bloqueado la Esteroideogénesis al nivel de la 21 α-
Hidroxilasa, ella se desvía a la producción exagerada de los andrógenos adrenales, lo
cual conlleva a la masculinización del feto hembra.
Formas clínicas DIAPO IV
Forma clásica: forma virilizante simple, forma perdedora de sal.
Forma no clásica: sudor apocrino, talla alta, pubertad precoz central, pubarquia
prematura, acné, hirsutismo, oligomenorrea, infertilidad.
Forma clásica DIAPO V
Se observa la forma “se pierde sal” y “virilizante simple”.
Virilizante simple: Las niñas presentan genitales ambiguos (estadios de Prader).
En los niños se origina una macrogenitosomía.
Perdedora de sal: Alimentación deficientes o vómito, Deshidratación, Cambios

electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre), Ritmo cardiaco
anormal.
Forma no clásica DIAPO VI
En las niñas, tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y

trompas de Falopio). También pueden tener los siguientes cambios.
En las niñas:
Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar.
Aparición temprana de vello púbico y axilar.
Crecimiento excesivo de cabello o vello facial.
Incapacidad para menstruar.
Algún agrandamiento del clítoris.
En los niños:
Voz gruesa
Aparición temprana de vello púbico y axilar.
Pene agrandado, pero testículos normales
Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán altos de niños, pero mucho más bajos de lo
normal como adultos.
Diagnóstico DIAPO VII
Se suele diagnosticar a las niñas con HSC clásica al nacer cuando presentan genitales
ambiguos.
• Medición de la 17-OH PROGESTERONA (1-8 ng/ml es lo normal.
• Test de ACTH
• Actividad de Renina Plasmática
• Electrolitos plasmáticos
• Diagnóstico diferencial:
• En las mujeres adultas un tumor en los ovarios o en las glándulas

suprarrenales.
• Síndrome ovárico poliquístico
• Diagnóstico prenatal:
• Biopsia de vellosidades coriales amniocentesis midiendo la actividad de 17

OHP.
• Consejo genético:
• Puede administrarse dexametasona en mujeres embarazadas en riesgo de

tener descendencia con la mutación para prevenir viralización.
Tratamiento DIAPO VIII
Con glucocorticoides:
Hidrocortisona a 15 mg/kg/día
Neonatos 5 mg/día dividido en 3 dosis.
Adolescente mayores y adultos pueden ser tratados con prednisona (5-7,5 mg/día) o
dexametasona (0,25-0,5 mg/día).
Con mineralocorticoides:
9-a-fluorhidrocortisona, dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres dosis.
Suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por día).
11-B-OH (11-B-HIDROXILASA) DIAPO IX

DOCA: retención potente de sal
La deficiencia de 11-b-hidroxilasa se debe a mutaciones en el gen CYP11B1,

localizado en el cromosoma 8.
Clínica: Hipertensión, cuadro similar a la forma común de HSC.
El diagnóstico hormonal lo confirma el aumento de las tasas plasmáticas de 11-

desoxicortisol, con cifras de aproximadamente ng/dl.
Tratamiento: similar al del déficit de 21 OH, pero no se necesita terapia

mineralocorticoides.
3B-HDS (3B-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA) DIAPO X
Gen que codifica está ubicado en el cromosoma 1p13.
En las formas clásicas, presenta un cuadro de virilización moderado intraútero en

niñas, debido a que es un andrógeno débil el acumulado, que da lugar a una fusión
labial posterior en los genitales e hipertrofia clitridea.
Los varones muestran una masculinización insuficiente debido al andrógeno débil, con
clínica de criptorquidia e hipospadias.
En DX hormonal, elevación de DHEA (>900 ng/ml), de 17 OH pregnenolona (>20

ng/ml).
17-OH (17 HIDROXILASA) DIAPO XI
Está codificada por el gen CYP17, que se localiza en el cromosoma 10q23.1
Esta déficit da lugar a una disminución en la producción de cortisol, pero no da

manifestaciones clínicas, ya que una producción exagerada de corticosterona lo
compensa.
Las cantidades elevadas de DOCA, son causa de retensión sódica, hiperkalemia,

alcalosis e hipertensión.
Fenotipo femenino.
P450 SCC PROTEÍNA STAR DIAPO XII
Mutación del gen transportador de colesterol a la mitocondria, gen ABCA1 localizado

en cromosoma 9. Causa más rara y más severa de HSC
Diagnóstico DIAPO XIII

• Medición de la 17-OH PROGESTERONA (1-8 ng/ml es lo normal.
• Test de ACTH
• Actividad de Renina Plasmática
• Electrolitos plasmáticos
Diagnóstico bioquímico:
• Niveles de 17 OH-P >20ng/ml a las 48 horas de vida.
• ACTH elevado y cortisol disminuido
• En las formas con pérdida de sal, la renina plasmática está elevada y la

relación aldosterona/renina está siempre descendida.
• En las formas no clásicas el bloqueo es menos severo y la acumulación de 17-

OH-P puede ser muy variable siendo aconsejable la realización de un test de
ACTH en el que se demuestre la elevación de los niveles pico de 17-OH-P por
encima de 10-20 ng/ml.
Diagnóstico prenatal:
• Evitar virilización del feto femenino, administrando dexametasona a la madre

(antes de la sexta y séptima semana de gestación).
• Amniocentesis o una punción de vellscidades corial, y analizando los niveles de

17 OH-P.
Tratamiento DIAPO XIV
Se calcula de acuerdo a la producción endógena de cortisol (12 mg/kg/día) y se

recomienda 15 mg/kg/día de hidrocortisona en las formas clásicas.
Con glucocorticoides:
Hidrocortisona a 15 mg/kg/día
Neonatos 5 mg/día dividido en 3 dosis.
Adolescente mayores y adultos pueden ser tratados con prednisona (5-7,5 mg/día) o
dexametasona (0,25-0,5 mg/día).
Con mineralocorticoides:
9-a-fluorhidrocortisona, dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres dosis.

Suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por día).

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hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) DIAPO 1

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba todos los trastornos hereditarios

La prevalencia estimada es de 1/10000 y la incidencia anual varía de 1/5000 a

1. Déficit de 21-hidroxilasa: P450c21 90-95% casos.

2. Déficit de 11β-hidroxilasa: P450c11 1% casos

3. Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 1% casos

4. Déficit de 17 α-hidroxilasa: P450c17 1% casos

5. HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR 1% casos

6. Deficiencia la enzima P450 scc (side-chain cleavage).

7. Deficiencia de la enzima P450 OR (oxidorreductasa)

Patogenia DIAPO III

La causa más frecuente es la deficiencia congénita de la 21α-hidroxilasa, la cual es la

Al haber un bloqueo enzimático de la 21α-hidroxilasa no se produce cortisol, lo cual

La cual se origina un aumento exagerado del volumen de la corteza adrenal (efecto

Forma clásica: forma virilizante simple, forma perdedora de sal.

Forma clásica DIAPO V

Se observa la forma “se pierde sal” y “virilizante simple”.

Virilizante simple: Las niñas presentan genitales ambiguos (estadios de Prader).

En los niños se origina una macrogenitosomía.

Perdedora de sal: Alimentación deficientes o vómito, Deshidratación, Cambios

Forma no clásica DIAPO VI

En las niñas, tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y

Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar.

Aparición temprana de vello púbico y axilar.

Crecimiento excesivo de cabello o vello facial.

Incapacidad para menstruar.

Algún agrandamiento del clítoris.

Aparición temprana de vello púbico y axilar.

Pene agrandado, pero testículos normales

Músculos bien desarrollados

• Medición de la 17-OH PROGESTERONA (1-8 ng/ml es lo normal.

• Actividad de Renina Plasmática

• En las mujeres adultas un tumor en los ovarios o en las glándulas

• Síndrome ovárico poliquístico

• Biopsia de vellosidades coriales amniocentesis midiendo la actividad de 17

• Puede administrarse dexametasona en mujeres embarazadas en riesgo de

Tratamiento DIAPO VIII

Neonatos 5 mg/día dividido en 3 dosis.

9-a-fluorhidrocortisona, dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres dosis.

Suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por día).

11-B-OH (11-B-HIDROXILASA) DIAPO IX

La deficiencia de 11-b-hidroxilasa se debe a mutaciones en el gen CYP11B1,

Clínica: Hipertensión, cuadro similar a la forma común de HSC.

El diagnóstico hormonal lo confirma el aumento de las tasas plasmáticas de 11-

Tratamiento: similar al del déficit de 21 OH, pero no se necesita terapia

3B-HDS (3B-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA) DIAPO X

Gen que codifica está ubicado en el cromosoma 1p13.

En las formas clásicas, presenta un cuadro de virilización moderado intraútero en

En DX hormonal, elevación de DHEA (>900 ng/ml), de 17 OH pregnenolona (>20

17-OH (17 HIDROXILASA) DIAPO XI

Está codificada por el gen CYP17, que se localiza en el cromosoma 10q23.1

Esta déficit da lugar a una disminución en la producción de cortisol, pero no da

Las cantidades elevadas de DOCA, son causa de retensión sódica, hiperkalemia,

P450 SCC PROTEÍNA STAR DIAPO XII

Mutación del gen transportador de colesterol a la mitocondria, gen ABCA1 localizado

Diagnóstico DIAPO XIII

• Actividad de Renina Plasmática

• Niveles de 17 OH-P >20ng/ml a las 48 horas de vida.