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Anemia Desirotropoyetica Tipo II
HELEN YERENIT INGA VELA

Las Anemias Diseritropoyéticas Congénitas (ADC) son desórdenes hereditarios raros de la
eritropoyesis, que generalmente se transmiten en forma autonómica recesiva, y se
caracterizan por eritropoyesis ineficaz y alteraciones morfológicas de los precursores
eritroides.
El grado de anemia suele ser leve a moderado, aunque hay pacientes que tienen anemia
severa. El mecanismo principal de la disminución de la hemoglobina es la eritropoyesis
ineficaz, pero puede haber contribución por hemólisis, principalmente en el tipo II. Los
criterios para el diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita son:
- Evidencia de anemia o ictericia hereditaria o congénita
- Evidencia de eritropoyesis ineficaz
- Morfología típica de eritroblastos en la médula ósea
- Exclusión de otras anemias hereditarias: especialmente Talasemias y Anemia

Sideroblástica, o adquiridas: especialmente Anemia Megaloblástica y Síndrome
Mielodisplásico.
Heimpel y Wendt en 1960 describieron 3 tipos de Anemia Diseritropoyética Congénita .

Luego se han descrito algunos tipos y subtipos más. Las características de cada uno de los
tipos principales se aprecian en la tabla
Caso clínico
Mujer de 35 años, natural de Satipo y procedente de Puente Piedra,

casada; ocupación su casa, raza mestiza, pertenece a la religión
"Testigos de Cristo". La paciente refiere que desde un mes antes del
ingreso al hospital se siente cansada y débil, no refiere mareos. Se
cansaba al caminar una cuadra y al subir las escaleras; además notó que
las piernas se le hinchaban cuando realizaba muchas actividades.
Una semana antes del ingreso presenta sangrado vaginal con coágulos
con un volumen aproximado de 100 cc, hasta dos veces por día, hecho
que ha ido remitiendo en los últimos días.
Niega parestesias, agitación psico-motriz, así como otra sintomatología.

Antecedentes personales:
Funciones biológicas:
- Menarquia: a los 17 años.
- Apetito: conservado.
- Primera relación sexual en 1998
- Sueño: normal.
- Embarazo ectópico en 1999, fue
- Sed: normal. intervenida quirúrgicamente en Hospital de
Satipo ; no aceptó transfusiones por ser
- Orina: normal. Testigo de Cristo .
- Heces: de consistencia normal, de color amarillento, dos - En 2004 aborto espontáneo con legrado
veces al día. uterino.
- Peso: conservado. - Alérgica a penicilina. No refiere otras
alergias.
Antecedentes familiares:
- Medicación habitual: ácido fólico y
- Una de sus hermanas tiene los mismos síntomas que ella,
suplemento de fierro por espacio de un mes;
pero no recuerda el nombre de la enfermedad con exactitud.
además ha recibido cuatro ampollas de fierro
- Padre con artritis reumatoide. de depósito intramusculares.
- Viaje a Satipo en Dic-2005.

Examen físico:
ojos normales
- Presión arterial: 100/60 mm/Hg.
- Cavidad Oral: normal.
- Frecuencia cardiaca: 72/minuto.
- Cuello: no hay bocio.
- Frecuencia respiratoria: 20/minuto.
- Aparato cardiovascular: no hay ingurgitación yugular; pulsos periféricos
- Temperatura: 37°C. normales; ruidos cardiacos rítmicos regulares, soplo sistólico II/IV que se
ausculta en todos los focos.
- Paciente en regular estado general,
buen estado de hidratación y nutrición, - Aparato respiratorio: el murmullo vesicular pasa bien en ambos campos
comunicativa y colaboradora. pulmonares, no hay estertores.
- Piel y mucosas con palidez marcada. - Abdomen: blando, depresible, ruidos gastro intestinales de caracteres
normales, no hay dolor a la palpación superficial; el hígado se palpa a 2 cm. por
- Llenado capilar < 2 segundos.
debajo del reborde costal derecho; se palpa bazo de una dimensión aproximada de
20 x 15 cm, blando y discretamente doloroso, espacio de Traube ocupado.
- Tejido celular subcutáneo con
adecuada distribución, no hay edemas.
- Sistema génito urinario: no hay dolor a la puño percusión lumbar.
- .
- Examen neurológico: Glasgow 15; no hay déficit motor ni sensitivo; no hay

signos meningeos; los reflejos osteotendinosos son normales
HEMOGRAMA
Discusión clínica
- Paciente de 32 años, mestiza, casada, testigo de Jehová que refiere un cuadro de inicio insidioso de aproximadamente
un mes de duración; caracterizado por cansancio y ginecorragia.
- Tiene una hermana con el mismo padecimiento.
- Como tratamiento ha tomado ácido fólico y hierro.
- Como antecedentes ha tenido un embarazo ectópico y aborto espontáneo.
- En el examen físico destacan una palidez marcada con anemia severa pero a pesar de ello no se encontró taquicardia ni
pulso diferencial elevado; estos hallazgos indican una anemia crónica con una duración probable de más de 30 días,
según sugiere la historia de la paciente.
- La presencia de un soplo cardiaco sistólico multifocal es común en anemias severas y se debe a la presencia de un
aumento marcado de flujo sanguíneo; por lo tanto, no refleja generalmente la presencia de lesión valvular.
- El hallazgo palpatorio en el examen del abdomen de un borde hepático a 2 cm debajo de la parrilla costal puede ser un
hallazgo normal dependiendo del peso y talla de la paciente. Además el bazo esta aumentado de tamaño de manera
significativa (mide entre 15 y 20 cm); sin embargo no se le puede catalogar como una esplenomegalia masiva.
Los exámenes de laboratorio muestran
Pancitopenia donde lo más saltante es la anemia severa
con características de ser
- normocítica
- normocrómica
- Y con marcada reticulocitopenia; es decir con disminución de la proliferación medular.
La paciente presenta, además
- leucopenia
- trombocitopenia
Ambas son leves, lo que sería discordante con una hipoplasia medular severa .
La presencia del test de HAM positivo es un dato de laboratorio muy importante que se observa principalmente en dos entidades
clínicas:
1.- Hemoglobinuria paroxística nocturna .
2.- HEMPAS (Hereditary eritroblastic multinuclearity associated with positive acidified-serum test)
La Hemoglobinuria paroxística nocturna se puede presentar como un cuadro de
hipoplasia medular , en la minoría de pacientes como una Hemoglobinuria nocturna
No se conoce la razón de su presentación nocturna, aunque se podría argumentar que

es debida a una disminución de pH durante el sueño pero esto no ha sido
demostrado.
Se ha sugerido que la hemólisis se deba a una producción aumentada de células

anormales más que un incremento del proceso hemolítico , es decir se trataría de un
desorden clonal (células madre) en las tres series.
En el eritrocito existe una alteración en la membrana que lo hace sensible a la lisis

por complemento
En la Hemoglobinuria paroxística nocturna existen varios factores conocidos que

desencadenan las crisis hemolíticas entre ellos: la cirugía y el ejercicio violento;
además favorecen la hemólisis la transfusión de sangre total o de plasma, así como
el uso de medios de contraste endovenoso.
Discusión patológica:
Cuando entrevistamos a esta mujer de 32 años, nos refirió que ella tenía
anemia desde hace varios años, por lo que toma tabletas de hierro
ocasionalmente y que tiene una hermana mayor con una "enfermedad a
la sangre" diagnosticada cuando era joven.
Al encontrar en esta paciente esplenomegalia, pancitopenia anemia

severa con índice de producción bajo, leucopenia y trombocitopenia
leves; además de anisocitosis, leve macrocitosis y poiquilocitosis en el
frotis de sangre periférica, las cuales se asociaron a ictericia con
hiperbilirrubinemia indirecta, test de Coombs directo negativo,
haptoglobina baja y electroforesis de hemoglobina normal encontrados,
hicieron considerar el estudio de médula ósea como un examen auxiliar
necesario para el diagnóstico.
La médula ósea fue marcadamente hipercelular (Figura Nº1), con una gran hiperplasia eritroide (Figura Nº2)
y eritroblastos multinucleados (Figura Nº3).
Las series mieloide y megacariocítica estaban levemente hiperplásicas. El depósito de hierro marcadamente
incrementado (6+), no se encontraron sideroblastos en anillo. Con estos hallazgos se hizo el diagnóstico de
Anemia Diseritropoyética Congénita
➔ Por las características morfológicas de los precursores eritroides en la
médula ósea y la esplenomegalia se consideró que la paciente tenía
Anemia Diseritropoyética Congénita tipo II, que es la de mayor frecuencia.
➔ Este diagnóstico se certificó cuando se solicitó el Test de Ham que resultó
positivo. La positividad para esta prueba confiere a la ADC tipo II el
nombre de HEMPAS
➔ Las anormalidades de los eritrocitos en este tipo de anemia se deben a un
procesamiento anormal de los Nglicanos. Las bandas 3 y 4.5 de la
membrana celular de los eritrocitos tienen una glicosilación defectuosa.
La banda 3 es más delgada y migra más rápido en la electroforesis.
Además los glóbulos rojos de los pacientes con esta entidad presentan
una gran capacidad de autoaglutinarse con suero anti-i; por estas razones
la anemia es causada por eritropoyesis ineficaz y hemólisis .
Las siguientes pueden ser complicaciones
de las Anemias Diseritropoyéticas
Congénitas (ADC):
- Pancitopenia por hiperesplenismo,

cuando hay esplenomegalia
- Litiasis biliar antes de los 40 años; esta

fué detectada por ecografía en la paciente.
El valor de la ferritina sérica de la paciente

fue de 580 ug/L, nivel bastante alto para
una mujer.
Tratamiento
El tratamiento de la anemia con sales de hierro está contraindicado; más bien
deben usarse quelantes de hierro cuando la ferritina sérica está en valores
cercanos a 1000 ug/L y solamente indicar transfusiones de glóbulos rojos
cuando la anemia es severa, o cuando existe una moderada o marcada
disminución de la hemoglobina asociadas a infecciones severas o embarazo.
Para la ADC tipo II la alternativa terapéutica de elección es la esplenectomía,

de esta manera la mayoría de los pacientes logran un incremento sustancial
de la hemoglobina y disminuye su dependencia de transfusiones sanguíneas.
Es recomendable que los enfermos reciban también quelantes de hierro, ya

que la esplenectomía no reduce la posibilidad de sobrecarga de hierro. Si la
enfermedad es muy severa se debe intentar trasplante de médula ósea. Con el
control y el tratamiento adecuados los pacientes pueden llevar una vida
normal .
Diagnostico final:
Anemia diseritropoyetica congénitaTipo II.
Conclusiones:
En conclusión la paciente padece de la enfermedad anemia desirotropoyetica

tipo II.Esta enfermedad es el tipo más frecuente de ADC y se caracteriza por
anemia, ictericia; esplenomegalia menudo provoca sobrecarga de hierro y
cálculos biliares como se observa en la paciente, por lo tanto se requiere de un
tratamiento con quelantes de hierro,,transplante de medula ósea o la
esplenectomía.

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Anemia Desirotropoyetica Tipo II

HELEN YERENIT INGA VELA

- Evidencia de anemia o ictericia hereditaria o congénita

- Evidencia de eritropoyesis ineﬁcaz

- Morfología típica de eritroblastos en la médula ósea

- Exclusión de otras anemias hereditarias: especialmente Talasemias y Anemia

Heimpel y Wendt en 1960 describieron 3 tipos de Anemia Diseritropoyética Congénita .

Mujer de 35 años, natural de Satipo y procedente de Puente Piedra,

Niega parestesias, agitación psico-motriz, así como otra sintomatología.

- Viaje a Satipo en Dic-2005.

- Examen neurológico: Glasgow 15; no hay déﬁcit motor ni sensitivo; no hay

- Tiene una hermana con el mismo padecimiento.

- Como tratamiento ha tomado ácido fólico y hierro.

- Como antecedentes ha tenido un embarazo ectópico y aborto espontáneo.

Pancitopenia donde lo más saltante es la anemia severa

con características de ser

- Y con marcada reticulocitopenia; es decir con disminución de la proliferación medular.

La paciente presenta, además

1.- Hemoglobinuria paroxística nocturna .

No se conoce la razón de su presentación nocturna, aunque se podría argumentar que

Se ha sugerido que la hemólisis se deba a una producción aumentada de células

En el eritrocito existe una alteración en la membrana que lo hace sensible a la lisis

En la Hemoglobinuria paroxística nocturna existen varios factores conocidos que

Al encontrar en esta paciente esplenomegalia, pancitopenia anemia

- Pancitopenia por hiperesplenismo,

- Litiasis biliar antes de los 40 años; esta

El valor de la ferritina sérica de la paciente

Para la ADC tipo II la alternativa terapéutica de elección es la esplenectomía,

Es recomendable que los enfermos reciban también quelantes de hierro, ya

Anemia diseritropoyetica congénitaTipo II.

En conclusión la paciente padece de la enfermedad anemia desirotropoyetica

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