FACULTAD DE CIENCIAS

AGRÍCOLAS, PECUARIAS Y
FORESTALES

GENÉTICA GENERAL
MONOHIBRIDISMO - PEDIGRÍ
MSc. Karen S. Ustariz Zabalaga.
 ANÁLISIS DE PEDIGRÍ
O
ÁRBOL GENEALÓGICO
Un pedigrí es un listado sistemático de los
ancestros o antepasados de un individuo.

• Es una forma de análisis genético, similar a

lo que se ha hecho hasta ahora.
• Es un diagrama que muestra a un individuo
con una característica estudiada y todos
sus familiares conocidos.

• El propósito es facilitar el análisis genético

de una característica examinando su
patrón de herencia en una familia en
particular.

• Muestra la herencia de una característica a través

de varias generaciones.

• Ayuda a determinar si una característica está

vinculada al sexo o si es autosómica.
El carácter transmitido viene representada por un árbol genealógico, en el que los machos se representan
con un cuadrado y las hembras con un círculo.

Los individuos que tienen ese carácter aparecen coloreados en negro y los que no lo tienen, en
blanco.

Si el individuo es solo portador, sin llegar a manifestar ese carácter, puede aparecer en gris o
coloreado de negro medio cuadrado o círculo

• Los apareamientos se indican con

una línea horizontal entre ambos.

• La progenie de un apareamiento
se conecta con una línea vertical
a la línea horizontal.
2
• Cada generación se enlista en 1
una hilera separada, enumerada
con números romanos.
1 2
• Los individuos de cada
generación se indican con
números arábigos y de izquierda
a derecha.
Ejemplo
En los ratones el color gris se debe a un alelo dominante (A_), y su recesivo
produce ratones albinos (aa). En el siguiente pedigree asuma que los
individuos que se aparean con miembros de la familia no portan el alelo
recesivo a menos que la evidencia indique lo contrario. Determine la
probabilidad de que aparezcan ratones ALBINOS (aa) en los siguientes
apareamientos:

a) III1 x III4
b) III1 x III6
c) III3 x III6
d) III2 x III7
e) III4 x III7
f) IV1 x IV2
ANÁLISIS DE PEDIGRÍ - EJEMPLO PASO 1: colocar los datos del
problema

Aa aa A_ = gris
I 1 1 aa = albinos
1 2

aa
PASO 2: colocar los
1
genotipos de los
II homocigotos recesivos (en
1 2 3 4 5 6
rojo), con probabilidad igual
aa
a 1.
III
1 2 3 4 5 6 7
a) III1 x III4
b) III1 x III6
IV
1 2
c) III3 x III6
d) III2 x III7
e) III4 x III7
Determine la probabilidad de que aparezcan ratones
ALBINOS (aa) en los siguientes apareamientos: f) IV1 x IV2
 ANÁLISIS DE PEDIGRÍ - EJEMPLO
Aa aa
PASO 3: Individuos que entran
1
a la familia no portan el alelo
1
I
1 2
recesivo a menos que se
demuestre lo contrario (EN
COLOR VERDE).
AA AA aa Aa
1 1 1 1
II
1 2 3 4 5 6
• II1 y II4 ingresan a la familia
por tanto no portan el alelo
recesivo.
aa
• II6 ingresa a la familia pero
III su descendencia es
1 2 3 4 5 6 7
homocigota recesivo (III7)
por tanto ambos padres con
IV certeza portan el alelo
1 2
recesivo.
 Análisis de Pedigrí

PASO 4: Resolver cruza gen I: I1 x

Aa aa I2, todos los ratones grises serán
1
heterocigotos.
I
1
1 2
Aa x aa
AA Aa Aa AA aa Aa
a
1 1 1
A Aa
1 1 1
II a aa
1 2 3 4 5 6

La progenie II2 y II3 son

grises heterocigotas con
100% DE PROBABILIDAD
 Análisis de Pedigrí
PASO 5: Resolver cruza gen II: II1 x II2
AA Aa

1 1
II AA x Aa
1 2 A
A AA
a Aa
Aa Aa
La progenie III1 y III2 son grises
1/2
1/2 con ½ de probabilidad de ser
III
heterocigotas.
1 2
 Análisis de Pedigrí
PASO 6: Resolver cruza gen II: II3 x II4
Aa AA

1 1 AA x Aa
II A
3 4 A AA
a Aa

Aa Aa Aa La progenie III3 y III4 y III5 son grises

1/2 1/2 con ½ de probabilidad de ser
1/2
III heterocigotas.
3 4 5
 Análisis de Pedigrí
PASO 7: Resolver cruza gen II: II5 x II6
aa Aa
1 1 Aa x aa
II
a
5 6
A Aa
a aa

Aa aa
La progenie III6 es 100%
1 heterocigota.
III
6 7
 Análisis de Pedigrí
PASO 8: Resolver cruza gen III: III1 x III3

A a
Aa Aa A AA Aa
1/2 a Aa aa
1/2
III
La progenie IV1 tiene 2/3 de probabilidad de
2 3
ser gris heterocigota, pero este valor se debe
Aa multiplicar por el de sus progenitores:
1/6
IV 2/3 x 1/2 x 1/2 = 2/12 y simplificando = 1/6
1
La progenie IV1 es 1/6 heterocigota.
 Análisis de Pedigrí
PASO 9: Resolver cruza gen III: III5 x III6
Aa Aa
A a
1/2
1 A AA Aa
III
5 6 a Aa aa
Aa La progenie IV2 tiene 2/3 de probabilidad de
ser gris heterocigota, pero este valor se debe
1/3 multiplicar por el de sus prgoenitores:
IV
2
2/3 x 1/2 x 1 = 2/6 y simplificando = 1/3

La progenie IV2 es 1/3 heterocigota.

 Análisis de Aa aa

Pedigrí I
1 1
1 2

AA Aa Aa AA aa Aa
Por tanto el 1 1 1 1 1 1
II
cuadro 1 2 3 4 5 6
queda así:
Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa
1/2 1/2 1/2
1/2 1/2 1
III
1 2 3 4 5 6 7
Aa Aa
1/6
1/3
IV
1 2
 Análisis de Pedigrí
Volviendo al planteamiento del problema, se nos pide estimar
probabilidad de que aparezcan ratones ALBINOS en los siguientes
apareamientos:

a) III1 x III4 (1/2 Aa x 1/2Aa) , la probabilidad de ALBINOS será:

A a 1/4 probabilidad de que salga albino en el

apareamiento.
A AA Aa Pero ese valor debe multiplicarse por las
probabilidades de los padres
a Aa aa

Entonces el resultado será

a) III1 x III4 = 1/2 Aa x 1/2Aa x 1/4 = 1/16 Prob de Albino

b) III1 x III6 (1/2 Aa x 1 Aa) , la probabilidad de ALBINOS será:

A a 1/4 probabilidad de que salga albino en el apareamiento.

Pero ese valor debe multiplicarse por las probabilidades de los
A AA Aa padres

a Aa aa
Entonces el resultado será
b) III1 x III6 = 1/2 Aa x 1 Aa x 1/4 = 1/8 Prob de Albino

c) III3 x III6 (1/2 Aa x 1 Aa) , la probabilidad de ALBINOS será:

A a 1/4 probabilidad de que salga albino en el apareamiento.

Ese valor debe multiplicarse por las probabilidades de los padres
A AA Aa
a Aa aa
Entonces el resultado será
c) III3 x III6 = 1/2 Aa x 1 Aa x 1/4 = 1/8 Prob de Albino
d) III2 x III7 (1/2 Aa x 1 aa) , la probabilidad de ALBINOS será:

a 1/2 probabilidad de que salga albino en el apareamiento.

Pero ese valor debe multiplicarse por las probabilidades de los
A Aa padres

a aa
Entonces el resultado será
d) III2 x III7 = 1/2 Aa x 1 aa x 1/2 = 1/4 Prob de Albino

e) III4 x III7 (1/2Aa x 1aa) , la probabilidad de ALBINOS será:

a 1/2 probabilidad de que salga albino en el apareamiento.

Pero ese valor debe multiplicarse por las probabilidades de los
A Aa padres

a aa
Entonces el resultado será
e) III4 x III7 = 1/2 Aa x 1 aa x 1/2 = 1/4 Prob de Albino
f) IV1 x IV2 (1/6 Aa x 1/3 Aa) , la probabilidad de ALBINO será:

A a 1/4 probabilidad de que salga albino en el apareamiento.

Pero ese valor debe multiplicarse por las probabilidades de los
A AA Aa padres

a Aa aa
Entonces el resultado será
f) IV1 x IV2 = 1/6 Aa x 1/3 Aa x 1/4 = 1/72 Prob de Albino
La expresión fenotípica de un gen dominante en el ganado Ayrshire es una
muesca en la punta de las orejas. En el siguiente pedigrí, dónde los
símbolos negros representan individuos con muesca, determine las
probabilidades de progenie con muesca producida por los apareamiento
a) III 1 x III3
b) III 2 x III 3
c) III 3 x III4
d) III 1 x III 5
e) III2 x III5
 Análisis de Pedigrí – ejercicios por resolver
En conejos el gen para pelaje manchado
(S) es dominante sobre su alelo para color
sólido (s). En el siguiente pedigrí, suponga
que aquéllos individuos que ingresan a la
familia no portan el alelo para color
sólido a menos que se demuestre lo
contrario. Calcule la probabilidad de
progenie de color sólido en las siguientes
cruzas:
a) III1 x III5
b) III5 x III8
c) III3 x III5
d) III6 x III9
e) IV1 x III6

Los símbolos negros representan

animales coloreados sólidamente y los
blancos representan los animales
manchados.
 ANÁLISIS DE PEDIGRÍ - SIMBOLOGÍA
Para empezar a leer un pedigrí:

1.Determina si el rasgo es dominante o recesivo. Si el rasgo es dominante, uno de los padres forzosamente debe tenerlo.
Los rasgos dominantes no se saltan una generación. Si el rasgo es recesivo, no se requiere que alguno de los padres lo
tenga, ya que ellos podrían ser heterocigotos.

2.Determina si el diagrama muestra un rasgo autosómico o ligado al sexo (generalmente ligado a X). Por ejemplo, en los
rasgos recesivos ligados a X, es mucho más común que se vean afectados los hombres que las mujeres. En los rasgos
autosómicos, es probable que tanto hombres como mujeres se vean igualmente afectados (usualmente en
proprociones iguales).

XX= Mujer ; XY= Varón Cromosomas sexuales (1 par)

22 pares restantes Cromosomas autosómicos

Si se trata de un caso de herencia ligada al cromosoma Y:

• Lo tendrán todos los varones descendientes de ese varón que tiene

ese carácter.

• Si hay alguna mujer que esté afectada por ese carácter, se debe
descartar que esté ligado al cromosoma Y, puesto que no tienen
cromosoma Y.

• Del mismo modo, un hijo no podrá tener ese carácter ligado al

cromosoma Y si no lo presenta su padre.

•Si se trata de un caso de herencia recesiva ligada al cromosoma X:

• Si un padre no presenta un carácter pero sí su hija, se puede

descartar que se trate de un caso de herencia recesiva ligada al
cromosoma X, puesto que no es posible que un padre XAY tenga
una hija XaXa.

• Si una madre presenta un carácter pero no lo presenta su hijo,

descartaremos que se trate de un carácter recesivo ligado al sexo,
puesto que una madre XaXa no puede tener un hijo XAY.

• Si un padre tiene un carácter dominante ligado al cromosoma X

(XAY), lo deberán tener todas sus hijas (XAX). Si no lo presentan
todas sus hijas, no estará ligado al cromosoma X
Jhoel es un joven normal para un tipo de pigmentación del pelo. Sus padres son ambos normales, más
su abuelo materno y abuelo paterno eran albinos. Mirtha es la esposa de Jhoel que tiene pigmentación
normal en el pelo. Por parte de la madre, nunca hubo cualquier caso de albinismo. El padre de Jhoel
era normal, y su abuelo era albino. Con esa evidencia de albinismo en la familia, Jhoel y Mirta
procuran un genetista para las siguientes preguntas:

a. ¿Hay alguna chance de tener un hijo albino?

b. ¿Cuál es el riesgo máximo de tener un hijo albino?
c. ¿Si la gente tuviera el primer hijo albino, cuál es la probabilidad de tener el segundo también
afectado por el albinismo?

PASO 1:
Anotar
diferenciando
Se construye un árbol
el sexo y
genealógico, para
condición de
representar de forma
los individuos
visual y clara, las
relaciones de
parentesco

Anotar los datos de

ancestros
proporcionados
PASO 2:

Determinar los genotipos considerando:

1. Los datos que el enunciado ya indica.

a) En este caso los símbolos pintados representan a los individuos albinos (YA SABEMOS QUE EL
ALBINISMO ES CARACTERISTICA RECESIVO – aa)

b) Si no hay indicios de individuos normales portadores, se ASUME que son NORMALES HOMOCIGOTOS
(AA)

c) Se pueden hacer cruzamientos a manera de prueba para verificar la condición de los individuos
(opcional)
Se analiza el matrimonio de los padres de J y de los padres de M

A a A a

A AA Aa A AA Aa

a Aa aa

Jhoel: 1/3 AA ; 2/3 Aa Mirta: ½ AA ; ½ Aa

 En el análisis del matrimonio de los padres de M:
A a
- es muy fácil percibir la probabilidad de que ella sea
heterocigota (portadora del gen para el albinismo)
= 1/2, A AA Aa
Padres Mirta
- En el caso de J se tiene que llevar en cuenta que él
no es albino (aa); por tanto se debe eliminar del
cuadro esa posibilidad.
A a
Padres Jhoel
Jhoel con Mirta
A AA Aa
A a
a Aa aa
Respuesta:
A AA Aa
E1: J es heterocigoto, cuya probabilidad es 2/3
E2: M ser heterocigoto, cuya probabilidad es ½
E3: En el caso de J y M, sean heterocigotos, un a Aa aa
hijo albino, cuya probabilidad es ¼

Se puede hacer una estimación del chance, multiplicando las probabilidades de los tres
eventos:

P(E1) , P(E2) y P(E3) = P(E1) x P(E2) x P(E3) = 2/3 x 1/2 x 1/4 = 2/24
 Análisis de Pedigrí - Ejemplo
Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista
del pedigree, responder a las siguientes preguntas:

a. ¿Cuál es la probabilidad de que II1 X II2 tengan otro hijo macho normal?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que II5 X II6 tengan una hija portadora?
 Análisis de Pedigrí - Ejemplo
Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista
del pedigree, responder a las siguientes preguntas:

a. ¿Cuál es la probabilidad de que II1 X II2 tengan otro hijo macho normal?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que II5 X II6 tengan una hija portadora?
 Análisis de Pedigrí – Ejercicios por resolver
En el árbol genealógico se analiza la
presencia de cabello rojo en una
familia. Los individuos de cabello rojo
están coloreados y los de cabello
oscuro (dominante) no lo están.
Calcule las probabilidades
genotípicas de cada descendiente y
determine la probabilidad de que
nazcan descendiente de cabello rojo
en matrimonios de:
a) III1 con un varón portador
b) III4 con una mujer no portadora
c) III5 con una mujer de cabello
rojo.
 Ejercicios resueltos con Distribución Binomial
Se cruzan entre si cobayos negros heterócigos (Bb)
a) Cuál es la probabilidad de que los primeros tres descendientes sean
alternativamente negro – blanco – negro o blanco – negro – blanco?
b) Cuál es la probabilidad de producir entre tres descendientes, dos negros y uno
blanco en cualquier orden.

B_ = Negro a.
probabilidad de negro p = ¾
bb = Blanco probabilidad de blanco q = ¼
Entonces:
F1 B b Prob. Negro – blanco – negro
B BB Bb p q p = p2q = (3/4)2(1/4) = 9/64
Prob. Blanco – negro – blanco
b Bb bb q p q = pq2 = (3/4)(1/4)2 = 3/64
P: Bb x Bb SE SUMA PORQUE ES UNA PROBABILIDAD COMBINADA
Negro Negro p2q + pq2 = 9/64 + 3/64 = 12/64 = 3/16
F1: ¾ negro ¼ blanco
 Ejercicios resueltos con distribución binomial
Se cruzan entre si cobayos negros heterócigos (Bb)
b. Cuál es la probabilidad de producir entre tres descendientes, dos negros y uno
blanco en cualquier orden.

DIST. BINOMIAL: (p + q)ⁿ = 1

TRIÁNGULO DE PASCAL PARA
COEFICIENTES DE LA DIST. BINOMIAL Donde:
probabilidad de negro p = ¾
probabilidad de blanco q = ¼
n = número de descendientes = 3
(p + q)3 = 1p3 + 3p2q + 3pq2 + 1q3

Donde 3p2q es la probabilidad de producir dos

cobayos negros y uno blanco en cualquier
orden, es decir:
3p2q = 3(3/4)2(1/4) = 27/64
 1ero 2do 3ro
negro negro Blanco
negro blanco Negro
blanco negro negro
 Ejercicios resueltos con dist. Chi cuadrado
Si se cruza un gallo andaluz azul grisáceo (Nn) con una gallina andaluz grisácea (Nn)
y esta pone 21 huevos de los cuales resultan 4 pollitos negros, 14 pollitos azul
grisáceo 3 pollitos blancos. ¿Cuál es la relación alélica que gobierna este carácter?
En base a los genotipos de los progenitores aplique la prueba X² para expresar sus
resultados

Nn = Azul grisáceo O = lo q se observa en los datos del problema.

E = el modelo teórico de codominancia: ¼ - ½ - 1/4
F1 N n
FENOTIPO O E (𝑶 − 𝑬)𝟐
N NN Nn 𝑬
n Nn nn Negro 4 21 * ¼ = 5,25 (𝟒 −𝟓,𝟐𝟓)𝟐
= 0,30
𝟓,𝟐𝟓
Entonces:
NN = ¼ negro = 4 Azul 14 21 * ½ = 10,5 (𝟏𝟒 −𝟏𝟎,𝟓)𝟐
= 1,16
Nn = ½ azul grisáceo = 14 grisáceo 𝟏𝟎,𝟓
nn = ¼ blanco = 3
Blanco 3 21 * ¼ = 5,25 (𝟑 − 𝟓, 𝟐𝟓)𝟐
3 fenotipos donde el heterocigoto = 𝟎, 𝟗𝟔
es diferente...RELACIÓN 𝟓, 𝟐𝟓
CODOMINANTE 21 ∑(𝑶 −𝑬)𝟐
𝑋2 = = 2,42
𝑬
 Ejercicios resueltos con dist. Chi cuadrado
Hipótesis nula Ho → O = E la relación es codominante
Hipótesis alterna HA → O ≠ E la relación no es codominante
Los grados de libertad se 𝑺𝒊 𝑿𝟐𝒄 ≤ 𝑿𝟐𝒕 𝒆𝒏𝒕𝒐𝒏𝒄𝒆𝒔 𝑶 = 𝑬…. La relación es codominante
calculan como: 𝑺𝒊 𝑿𝟐𝒄 ≥ 𝑿𝟐𝒕 𝒆𝒏𝒕𝒐𝒏𝒄𝒆𝒔 𝑶 ≠ 𝑬…. La relación no es codominante
Gl = Nro. Fenotipos – 1 = 3 – 1 = 2 2.42 ≤ 5,991

TABLA DE VALORES DE X²
Probabilidad ()
𝑿𝟐𝒄 = 𝟐, 𝟒𝟐
g.l. 0,250 0,100 0,050 0,025 0,010 0,005
1 1,323 2,706 3,841 5,024 6,635 7,879
2 2,773 4,605 5,991 7,378 9,210 10,597 𝑿𝟐𝒕 = 𝟓, 𝟗𝟗𝟏
3 4,108 6,251 7,815 9,348 11,345 12,838 𝑿𝟐𝒄 = 𝟐, 𝟒𝟐
4 5,385 7,779 9,488 11,143 13,277 14,860
5 6,626 9,236 11,071 12,833 15,086 16,750
𝑿𝟐𝒕 =5,991
6 7,841 10,645 12,592 14,449 16,812 18,548
7 9,037 12,017 14,067 16,013 18,475 20,278 Por tanto…la relación es codominante porque Chi
8 10,219 13,362 15,507 17,535 20,090 21,955 cuadrado calculado (2,41) es menor que Chi cuadrado
9 11,389 14,648 16,919 19,023 21,666 23,589 de Tablas al 95% de confianza (5,991).
10 12,549 15,987 18,307 20,483 23,209 25,188
 Resolver:
1. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen autosómico dominante. Del
matrimonio de dos primos carnales sin molares, y cuyos abuelos comunes eran normales, nacen 4
hijos/as. Se desea saber la probabilidad de los siguientes sucesos:
a) que todos los hijos/as sean sin molares
b) que 3 hijos/as tengan molares y 1 no
c) que los 2 hijos/as mayores no tengan molares y los 2 pequeños/as sí.
d) si los 3 primeros son normales, cuál es la probabilidad de que el cuarto/a también lo sea?

A_ = sin molares (p = ¾)
aa = con molares, normales (q = ¼) Aa x Aa
(p + q)4 = 1p4 4p3q 6p2q2 4pq3 1q4
F1 A a a. Todos sin molares 1p4 = (3/4) 4 =
A b. 4pq3 =
AA Aa
c. p p q q = p2q2 =
a Aa aa d. 1/4
 Resolver:
2. Una variedad de pimientos de fruto pardo fue cruzada con una variedad de fruto amarillo. Las plantas
resultantes de la F1 tenían todas el fruto color rojo. Cuando las plantas de la F1 de frutos rojos dieron lugar a la F2
se obtuvo un conjunto de
• 218 plantas de fruto rojo
• 159 plantas de fruto pardo
• 69 plantas de fruto amarillo
¿Cuál será, según estos datos, la base genética de la herencia del color del fruto en los pimientos? Compruebe su
hipótesis mediante la prueba de X2.