Anomalias Geneticas de Las Proteínas Estructurales

ANOMALIAS
GENETICAS DE LAS
PROTEÍNAS
ESTRUCTURALES
JOHANNA MARCELA JARAMILLO VALENCIA

JULIANNA ALEXANDRA GARCÍA OVIEDO
1
GENERALIDADES
 Las proteínas estructurales cumplen

diversas funciones en el organismo.
 Las mutaciones en estas proteínas

pueden ser tanto dominantes como
recesivas.
2
CLASIFICACIÓN
 1. ANOMALIAS DE PROTEÍNAS
INTRACELULARES.
EXTRACELULARES.
 3. ANOMALIAS DE RECEPTORES Y
CANALES DE MEMBRANA.
TRANSPORTADORAS.
3
PROTEÍNAS INTRACELULARES
QUERATINA:
 Son componentes de filamentos
intermedios (mecánico).
 La mayoría de mutaciones no son viables.
 Posee un dominio central, una cabeza y
una cola.
 Es heterodímera, tipo I y tipo II.
 Células epiteliales con diversidad de
queratinas.
4
5
6
7
GENES:
 La familia tipo I está en el cromosoma 17:
17q12
 La familia tipo II está en el cromosoma 12:
12q
MUTACIONES:
 Son autosómicas dominantes. 2% basta.
 La mayoría afectan dominio central
(péptidos inicial y terminal)
 Epidermolisis ampollar simple.
8
9
Epidermolisis ampollar simple
 Ampollamiento de la piel como resultado de
un trauma menor o de un cambio en la
temperatura
 Formación de ampollas en el interior o
alrededor de la boca y en la garganta, de los
ojos y la nariz.
 Tratamiento: terapia de hidromasajes,
aplicación de antibióticos tópicos, excelente
cuidado de la piel evitando infecciones
10
PROTEÍNAS EXTRACELULARES
COLÁGENO
 Esta en la matriz extracelular de diversos
tejidos.
 Hay 19 tipos. Compuesto por tres cadenas
alfa idénticas o diferentes.
 Cada cadena tiene un gen diferente: Ej.:
COL1A1 localizado en 17q21.3
 Secuencias repetidas de aminoácidos que
empiezan con glicina. Mutaciones graves.
11
12
MUTACIONES:
En el gen del COL1 se han encontrado 80

mutaciones asociadas con:
• Osteogénesis imperfecta
• Síndrome de Ehler-Danlos
• Condrodisplasia
Mayoría: glicina inicial de dominio helicoidal

central.
Más severos en el propéptido C.
Se vuelve susceptible a degradación.
Suicidio proteico.
13
Osteogénesis imperfecta
 Autosómica dominante. 10% basta.
 Es pleiotropica. (afecta varios organos, 1
causa)
 Defectos en el tejido conectivo, sobre todo
problemas óseos. Colágeno 1.
 Hay tres tipos:
1. Tipo I: Fracturas múltiples. Prop. N, gli 85-arg
2. Tipo II: Letal. Prop. C, COL1A1, gli 988-
cisteína o gli 664-arginina.
3. Tipo III: Combinada
14
 Causada por un
defecto genético que
afecta el colágeno
tipo 1
 Deformidad de las
extremidades
 Cifoescoliosis
 Estatura baja
 Piernas arqueadas
15
 El defecto puede ser heredado
de una madre o un padre
afectados por la enfermedad.
 El defecto puede ser causado
por una mutación en el óvulo
o en el espermatozoide que
formó al niño. En este caso,
ninguno de los padres tiene el
gen para esta enfermedad o
está afectado por la
enfermedad misma.
 El defecto se puede heredar
de uno de los padres con
óvulos o espermatozoides que
portan el gen para esta
enfermedad, incluso si dicho
progenitor no la padece. 16
Síndrome de Ehler-Danlos
 distrofia hereditaria del mesénquima

transmitida con caracter dominante.
 Se caracteriza por hiperelasticidad
cutánea con fragilidad lo que ocasiona
cicatrices atróficas múltiples planas
17
condrodisplasia
 Es un retardo e irregularidad en la
formación del cartílago
 se caracteriza por afectación de huesos
largos, rasgos faciales anómalos siendo
los más frecuentes microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), frente amplia,
hipertelorismo (aumento de la separación
de los ojos), hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) nasal y nariz en
silla de montar
18
FIBRILINA
 Es una glucoproteína de gran tamaño.
 Componente principal de las microfibrillas.
 GEN: FBN1 está en 15q21
 MUTACIONES:
Síndrome de Marfán.
19
20
Síndrome de marfán
 Es un trastorno hereditario del tejido
conectivo
 afectan los sistemas esquelético y
cardiovascular, los ojos y la piel.
 Estructura corporal alta y delgada
 Extremidades largas
 aracnodactilia
 Tórax en embudo
21
Síndrome de Marfán
 Autosómico dominante
 Mutaciones más graves: entre porciones
medias de un filamento y un extremo de otro.
 Mutaciones leves: cambio del marco de

lectura o anticipación de un codón de
terminación.
22
RECEPTORES DE MEMBRANA
Deben tener:
Dominios externos
Dominios transmembranosos
Dominios citoplasmáticos
RECEPTOR DE LAS LDL

 Envueltos en vesículas con clatrina
 Realizan endocitosis, por fositas con
cubierta, y son reciclados.
23
24
25
 GEN: 19p13 con 18 exones.
 Tiene 839 aminoácidos.
 Tiene 5 dominios:
1. De unión a las LDL. Codificada: exones 2-
6.
2. De separación receptor-ligando en los
endosomas. Exones 7-14.
3. De unión a carbohidratos en AG. Exon 15.
4. Transmembranoso. Exones 16-17.
5. Forma fositas con cubierta. Exones 17-18.
26
MUTACIONES:
 Dependen del dominio que este afectado.
 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR:
• Heterocigótica: 1/500 nacimientos
• Homocigótica: 1/1.000.000 nacimientos.
Letal.
• Carácter dominante.
• Presencia de xantomas, luego placas
ateromatosas.
27
Hipercolesterolemia familiar
 Xantomas: son lesiones de la piel
prominentes, de apariencia cerosa y por lo
general amarillentas
28
PROTEÍNAS
TRANSPORTADORAS
HEMOGLOBINA
 Generalidades
 Estructura
 Tipos: 3 embrionarias, 1 fetal, 1 A1, 1 A2
 Regulados por RCL, región controladora
de locus.
29
30
31
32
GENES:
 El gen para las cadenas alfa: 16p en la

región terminal.
 El gen para las cadenas beta: 11p.
 Están ordenados secuencialmente, de

acuerdo a su periodo de activación.
33
34
ANOMALIAS
ANEMIA FALCIFORME
 Es grave en condición homocigota.
 Se presenta anemia hemolítica, dolor de
las extremidades, fiebre, ictericia,
esplenomegalia.
 Afecta sobre todo negros de África
Occidental. 1/500 nacimientos.
 Hb S anormal. Es una mutación puntual,
en el primer exon de G beta.
35
36
Persistencia hereditaria de la
hemoglobina fetal
 No se transcriben los genes β y delta.

 Por: 1. deleción delta y beta.
2. mutaciones de punto, incremento
de gamma.
 No es sintomática
37
Talasemias
 Las anomalías incluyen:
• Deleciones parciales o totales de los

genes.
• Mutaciones en regiones promotoras.
• Corte y empalme anormal del RNA.
• Mutaciones que anticipan codones de
terminación.
38
 αº significa que los cuatro genes de la
globina alfa están mutados.
 α+ significa que hay deficiencia por

mutación de uno, dos o tres genes.
39
talasemias
Talasemia mayor: la forma más severa, Talasemia menor: es menos severo;

son anomalías en la producción de los glóbulos rojos con poiquilocitosis,
glóbulos rojos sanguíneos hipocrómicos, microcíticos
(hemoglobina).
40
41

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ANOMALIAS

JOHANNA MARCELA JARAMILLO VALENCIA

 Las proteínas estructurales cumplen

 Las mutaciones en estas proteínas

En el gen del COL1 se han encontrado 80

Mayoría: glicina inicial de dominio helicoidal

 distrofia hereditaria del mesénquima

 Componente principal de las microfibrillas.

 GEN: FBN1 está en 15q21

 Mutaciones leves: cambio del marco de

RECEPTOR DE LAS LDL

 El gen para las cadenas alfa: 16p en la

 El gen para las cadenas beta: 11p.

 Están ordenados secuencialmente, de

 No se transcriben los genes β y delta.

• Deleciones parciales o totales de los

 α+ significa que hay deficiencia por

Talasemia mayor: la forma más severa, Talasemia menor: es menos severo;

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