1.

EL AUTISMO, TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

(TEA).

1.1 Introducción.

La enorme trascendencia social del autismo y la elevada prevalencia

explica la amplia resonancia alcanzada, más allá de los ámbitos científicos,
al acaparar espacio en los medios de comunicación. Actualmente el
autismo está presente en páginas de periódicos, programas de televisión y
páginas de Internet. En fecha de 24 de septiembre del 2010, Google
detecta 14.600.000 entradas para la búsqueda de “autismo”. Esta cifra
supera la hallada para problemas mucho más frecuentes como son el
trastorno de déficit de atención/hiperactividad (12.700.000 entradas para
“ADHD”, por sus siglas en inglés) y la dislexia (6.720.000 entradas para
“dyslexía”). Si se llevase a cabo esta operación en el día de hoy, se vería
incrementada esta cifra en cientos de miles o millones.

Hasta el año 1943 no se sabía nada sobre el autismo. Fue entonces

cuando Leo Kanner publicó en un artículo denominado “Alteraciones
autistas del contacto afectivo”, sus observaciones sobre ocho niños y tres
niñas que le habían llamado poderosamente la atención. Kanner era
consciente de la trascendencia de sus hallazgos al afirmar en la
introducción de su artículo: “Desde 1938 me ha llamado la atención una
condición que difiere de forma tan marcada y única de algo que ya esté
descrito, que cada caso merece -y yo espero va a recibir- una detallada
consideración acerca de sus fascinantes peculiaridades”. Estas palabras
han resultado proféticas, puesto que, tal como intuía Kanner, el autismo
ha acaparado un enorme interés. Sin embargo, desde entonces se ha
1
avanzado asombrosamente poco en el conocimiento del autismo. No ha
sido por escasez de investigaciones, ni por tratarse de un problema
infrecuente. A pesar de ello, la realidad es que el autismo continúa siendo
un enigma, no sólo en cuanto a su naturaleza, sino también como un
fenómeno que permite intuir aspectos profundos del funcionamiento del
cerebro de los humanos y, quizá también, del cerebro de otras especies.
Los 11 pacientes de Leo Kanner tenían en común las siguientes
características:

• Incapacidad para establecer relaciones.

• Alteraciones en el lenguaje, sobre todo como vehículo de
comunicación social, aunque en ocho de ellos el nivel formal
de lenguaje era normal o sólo ligeramente retrasado.
• Insistencia obsesiva en mantener el ambiente sin cambios.
• Aparición, en ocasiones, de habilidades especiales.
• Buen potencial cognitivo, pero limitado a sus centros de
interés.
• Aspecto físico normal y fisonomía inteligente:
• Aparición de los primeros síntomas desde el nacimiento.

Esta última observación llevó a Kanner a especular sobre las vagas

nociones acerca de los componentes constitucionales de la reactividad
emocional. Es por ello que, al final del artículo, define el autismo como
“alteraciones autísticas innatas del contacto afectivo”. Si alguien con
experiencia en autismo lee atentamente las detalladas descripciones de
Kanner sobre estos niños, tiene la sensación de que le están relatando la
historia de algún paciente autista visitado un día cualquiera en la consulta;
pero también es fácil que el “experto en autismo” de nuestros días

2
comparta las dudas de Leo Kanner y se haga algunas de sus mismas
preguntas sobre la naturaleza de tan intrigante trastorno.

Menor reconocimiento y difusión mereció en su momento el

pediatra Vienés Hans Asperger, quien, probablemente sin conocer el
trabajo de Kanner, publicó un año más tarde observaciones muy similares;
pero el hecho de estar escritas en alemán limitó en gran medida su
difusión. En 1981, tras la traducción de sus trabajos al inglés por Lorna
Wing, fue propuesto el término “Síndrome de Asperger”. Una ironía del
paso del tiempo es que hoy quizá haríamos este diagnóstico por lo menos
a 6 de los 11 pacientes publicados por Kanner; y, recíprocamente,
identificaríamos como ‘kannerianos’ a algunos de los publicados por
Asperger. Tampoco hay que sorprenderse demasiado, pues Asperger y
Kanner, a pesar de ser ambos pediatras vieneses, no se conocieron.

En la descripción de Kanner ya se hacía énfasis en las tres

características básicas que se han consolidado como matriz nuclear del
autismo: problemas en la relación social, alteración en la comunicación y
el lenguaje y espectro restringido de intereses. Sin embargo, esta
descripción inicial no permitía incorporar las amplias variaciones
sintomáticas, incluso sindrómicas, que se pueden observar en pacientes
con manifestaciones más o menos cercanas al patrón autista puro. En el
Manual diagnóstico DSM-V podemos ver que el trastorno del espectro
autista (TEA), abarca el Trastorno autista, el Trastorno de Asperger, el
Trastorno desintegrativo infantil y el Trastorno generalizado del desarrollo
no especificado.

Estos trastornos antes si figuraban como categorías diferentes en

DSM-III-R, el DSM-IV y el DSM-IV-TR, estos manuales diagnósticos por un
3
lado, y la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-1O).
Según el DSM-V, ahora el trastorno del espectro autista, se agrupa dentro
de los Trastornos del Neurodesarrollo (Tabla 1).

Tabla 1. Trastornos del neurodesarrollo desarrollo, según el Manual

diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V).
Trastorno del Espectro Autista:
• Trastorno Autista
• Trastorno de Asperger
• Trastorno Desintegrativo Infantil
• Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado

1.2 Trastornos del neurodesarrollo.

Los trastornos del neurodesarrollo según DSM-V son un grupo de
afecciones con inicio en el período del desarrollo. Los trastornos se
manifiestan normalmente de manera precoz en el desarrollo, a menudo
antes de que el niño empiece la escuela primaria, y se caracterizan por un
déficit del desarrollo que produce deficiencias del funcionamiento
personal, social, académico u ocupacional. El rango de los déficits del
desarrollo varía desde limitaciones muy específicas del aprendizaje o del
control de las funciones ejecutivas hasta deficiencias globales de las
habilidades sociales o de la inteligencia. Con tal concepto se pretendió
crear una categoría que se distanciase tanto de la ‘esquizofrenia infantil’ o
‘psicosis infantil’ como de los trastornos específicos del desarrollo, tal
como Kanner ya había sugerido en 1943. El término ‘psicosis’ quedó
relegado a un concepto que incluía síntomas y conductas que se expresan

4
como delirios, alucinaciones, lenguaje incoherente o conducta catatónica.
Estos síntomas quedan ubicados en el DSM V dentro de la categoría de
espectro autista de esquizofrenia y otros trastornos psicóticos. El otro
aspecto que marca distancia entre autismo y esquizofrenia es el criterio de
que el autismo debe haberse iniciado antes de los 3 años, con lo que se
destaca su carácter de trastorno del desarrollo, como ya había intuido
Kanner.

1.2.1. Trastorno Autista.

El trastorno autista, denominado también autismo típico o autismo

nuclear, se puede considerar la forma clásica de autismo, muy próxima a
la descripción de Kanner. Sus criterios diagnósticos constituyen un
desglose de síntomas vinculados a las tres características básicas del
autismo.

Los problemas en la relación social comportan problemas en la

interacción con los niños de edades similares. La relación con iguales
implica negociación, engaño, bromas, competitividad y segundas
intenciones. En este terreno, el niño autista se encuentra totalmente
descolocado. Es incapaz de insertarse en el nivel relacional propio del
grupo. La rigidez en su forma de pensar dificulta la adaptación flexible al
entorno cambiante e impredecible, implícito en el juego y en las
relaciones infantiles. Ello genera una fuerte ansiedad social en situaciones
grupales. No resulta extraño, por tanto, que el niño autista sea frecuente
diana de burlas.

5
 El lenguaje está pobremente desarrollado, incluso puede estar
ausente. Existe un bajo repertorio de vocabulario y está muy limitada la
capacidad para la correcta construcción de frases.

El trastorno autista, o autismo nuclear, se define por la presencia de

alteración en la relación social, alteración en la comunicación y espectro
restringido de intereses. Los problemas de lenguaje que presentan los
autistas no difieren, por sí mismos, de los trastornos de lenguaje de los
niños no autistas. Sin embargo, las características cognitivas deficitarias en
los autistas condicionan un modo de expresión sensiblemente distinto al
de los niños con trastorno específico del lenguaje. Ello se debe a los
problemas pragmáticos de lenguaje -capacidad para adecuar el lenguaje al
uso social y contextual- implícitos en el trastorno autista. Además, el
lenguaje, tanto en su vertiente de expresión como de comprensión, tiende
a ser literal. El niño autista se siente confundido ante expresiones
ambiguas o dobles sentidos. No comprende expresiones del tipo “se te ha
comido la lengua el gato” o puede sentirse aterrorizado cuando su madre
le dice: “Te voy comer a besos”. A veces pronuncia palabras o frases de
forma ecolálica, ya sea repitiendo las últimas palabras emitidas por el
interlocutor, o emitiendo, de forma descontextualizada, expresiones o
frases hechas escuchadas en situaciones diversas. También es posible que
se refiera a sí mismo en segunda o tercera persona. En definitiva, y como
idea global, la conversación del autista adolece de falta de reciprocidad y
tiende a prescindir del discurso del interlocutor, de manera que la
conversación se convierte en una interacción verbal asimétrica, muchas
veces orientada hacia sus intereses especiales. El autista modula su
discurso como si el interlocutor estuviera al corriente de su pensamiento.
El lenguaje corporal está ausente o es muy limitado.
6
 Alrededor de un 25% de los niños autistas experimenta entre los 18
y 24 meses una regresión transitoria, más o menos marcada, del lenguaje.
No se conoce el mecanismo neuronal implicado en dicha pérdida, aunque
se supone que puede existir una baja eficiencia en el proceso de
apoptosis. Un dato interesante al respecto es que dicho fenómeno no se
observa en pacientes con trastorno específico del lenguaje, por lo cual
cabe admitir que tiene una cierta especificidad para el autismo y que debe
tener alguna relación con su fisiopatología.

El espectro restringido de intereses comporta una intensa

preocupación por centros de interés muy limitados: trenes, dinosaurios,
personajes de televisión, etc. Estos temas pueden ocupar la mayor parte
del tiempo. Ello se une a la necesidad intensa de mantener ciertas rutinas
y a la aparición de ansiedad cuando se infringen éstas. Un cambio de
ubicación de un mueble, un itinerario distinto al habitual para ir al colegio
o un cambio de profesor puede ser vivido como una situación catastrófica,
capaz de generar un elevado nivel de ansiedad. Muchos autistas se
sienten fascinados por el mundo físico. Ello les lleva a contemplar de
modo reiterativo luces, reflejos, movimientos de objetos (ruedas, juegos
mecánicos, electrodomésticos, etc.) o mostrarse cautivados por algunos
ruidos (lavadora, ciertas melodías, etc.). También es muy común la
presencia de estereotipias manuales o movimientos de balanceo. Según el
Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-V, el
Trastorno del Espectro Autista, se caracteriza por déficit en dos aspectos
básicos, uniendo los dos primeros del DSM-IV en uno solo:

1. Deterioro en la comunicación e interacciones sociales.

2. Patrones de comportamiento, actividades e intereses repetitivos

7
 y restringidos.

Tabla 2. Criterios diagnósticos del Manual diagnóstico y estadístico de los

trastornos mentales (DSM-V) para el trastorno del espectro autista.
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción
social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente
o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no
exhaustivos).
1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional; varían por
ejemplo desde un acercamiento social anormal y fracaso en la
conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución
de intereses, emociones y afectos compartidos, hasta el fracaso en
iniciar o responder a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales
utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una
comunicación verbal como no verbal poco integrada, pasando por
anomías del contacto visual y del lenguaje corporal, o deficiencias de
la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión
facial y comunicación no verbal.
3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de
las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el
comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por las
dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos,
hasta la ausencia de interés por otras personas.
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o
actividades restringidas y repetitivas que se manifiestan en dos o más
de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los

8
 ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos):
1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o
repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de
juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases
idiosincráticas).
2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o
patrones ritualizados de comportamiento verbal y no verbal (p. ej.,
gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las
transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo,
necesidad de tomar el mismo camino o de tomar los mismos
alimentos cada día).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuando a su
intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por
objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o
perseverantes).
4. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés
inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia
aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o
texturas específicas, olfateo o palpación excesiva de objetos,
fascinación visual por las luces o el movimiento).
C. Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del período
de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la
demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar
enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la
vida).
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social,
laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

9
 E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del
desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro
autista con frecuencia coinciden, para hacer diagnósticos de
comorbilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad
intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto
para el nivel general de desarrollo.

Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el

DSM-V de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno
generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará
el diagnóstico de trastorno del espectro autista. Los pacientes con
deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas no
cumplen los criterios de trastorno del espectro autista, deben ser
evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social
(pragamática).

Los Niveles de gravedad del trastorno del espectro autista se

presentan en la siguiente Tabla 3 (DSM-V):

Tabla 3. Niveles de gravedad de TEA (DSM-V).

Nivel de Comunicación social Comportamientos
gravedad restringidos y repetitivos
Grado 3 Las deficiencias graves de las La inflexibilidad del
aptitudes de la comunicación comportamiento, la extrema
“Necesita ayuda
social, verbal y no verbal, causan dificultad para hacer frente a
muy notable”
alteraciones graves del los cambios y los otros
funcionamiento, un inicio muy comportamientos

10
 limitado de interacciones sociales y restringidos/repetitivos
una respuesta mínima a la interfieren notablemente en
apertura social de las otras el funcionamiento de todos
personas. Por ejemplo, una los ámbitos. Ansiedad
persona con pocas palabras intensa/dificultad para
inteligibles, que raramente inicia cambiar el foco de atención.
una interacción y que, cuando lo
hace utiliza estrategias habituales
para cumplir solamente con lo
necesario, y que únicamente
responde a las aproximaciones
sociales muy directas.
Grado 2 Deficiencias notables en las La inflexibilidad del
aptitudes de comunicación social, comportamiento, la
“Necesita ayuda
verbal y no verbal; problemas dificultad para hacer frente a
notable”
sociales obvios incluso con ayuda los cambios y los otros
in situ; inicio limitado de comportamientos
interacciones sociales y respuestas restringidos/repetitivos
reducidas anormales a la apertura resultan con frecuencia
social de otras personas. Por evidentes para el observador
ejemplo, una persona que emite causal e interfieren con el
frases sencillas, cuya interacción se funcionamiento en diversos
limita a intereses especiales muy contextos. Ansiedad y/o
concretos y que tiene una dificultad para cambiar el
comunicación no verbal. foco de la acción.
Grado 1 Sin ayuda in situ, las deficiencias de La inflexibilidad del
la comunicación social causan comportamiento causa una

11
 problemas importantes. Dificultad interferencia significativa
“Necesita ayuda”
para iniciar interacciones sociales y con el funcionamiento en
ejemplos claros de respuestas uno o más contextos.
atípicas o insatisfactorias a la Dificultad para alternar
apertura social de las otras actividades. Los problemas
personas. Puede parecer que tiene de organización y de
poco interés en las interacciones planificación dificultan la
sociales. Por ejemplo, una persona autonomía.
que es capaz de hablar con frases
completas y que establece la
comunicación, pero cuya
conversación amplia con otras
personas falla y cuyos intentos de
hacer amigos son excéntricos y
habitualmente no tienen éxito.

Al margen de los síntomas incluidos en los criterios del DSM, se

presentan con frecuencia síntomas vinculados a problemas de integración
sensorial, de inestabilidad emocional o de ansiedad.

Los problemas de integración sensorial consisten en una

hipo/hiperreactividad a los estímulos sensoriales. Generan una reactividad
anómala ante determinados estímulos, ya sean ruidos, sabores, texturas,
olores o contacto físico. Esta reactividad puede ser tanto de rechazo
intenso como de búsqueda de sensaciones. La hipersensibilidad al sonido
puede expresarse como una reacción exagerada o una sensación de
malestar ante un sonido agudo e inesperado, pero también ante un
sonido continuo. Tampoco es raro que el niño autista se sienta
12
extremadamente incómodo en un lugar donde se mezcla una gran
cantidad de ruidos, como puede ser un mercado, una feria o cualquier
acontecimiento de masas. La hipersensibilidad táctil se expresa por una
reacción de evitación del contacto físico, sobre todo si se produce de
forma inesperada. Determinadas zonas, tales como la cabeza y la cara,
pueden ser mucho más reactivas. Ello puede conducir a una evitación de
caricias, lo cual se puede malinterpretar como un rechazo social. Ir al
peluquero puede convertirse en una verdadera tortura. Determinadas
prendas de ropa con texturas especiales son a veces, de forma
incompresible para los demás, muy mal toleradas. En ocasiones, determi-
nadas sensaciones táctiles pueden contrarrestar el malestar causado por
la hipersensibilidad táctil. A veces puede existir una sensibilidad exagerada
a determinadas texturas de alimentos hasta el punto de conducir a una
evitación radical de ciertas comidas. También, en este caso, puede
suceder que esta conducta se malinterprete como una actitud caprichosa,
y ello conduzca a intervenciones destinadas a forzar al niño a comer
aquello que le resulta tan desagradable. El sentido del olfato puede estar
exageradamente desarrollado, lo cual puede condicionar una tendencia
obsesiva a oler los objetos; por ejemplo, pueden ser muy relajantes ciertos
masajes, frotar suavemente la espalda o una fuerte presión. Los
problemas de integración sensorial también pueden mostrarse como una
hiposensibilidad a ciertos estímulos. Temple Grandin, una mujer autista
muy inteligente, ingeniera diseñadora de máquinas para granjas de
animales, diseñó para sí misma una máquina que le permitía sentir una
presión generalizada por todo el cuerpo, lo cual le generaba un efecto
altamente relajante y calmante.

El día a día del niño autista puede ser muy conflictivo, tanto en el
13
entorno familiar como escolar, debido a problemas de conducta. Diversos
factores promueven una conducta desadaptativa, derivada de las
características propias del autismo y favorecida por un entorno que el
niño autista puede percibir como hostil o amenazante. La inestabilidad en
el estado de ánimo contribuye notablemente a la conducta disruptiva. Los
cambios de humor pueden ser imprevisibles, unas veces generados por
una pequeña frustración, otras veces vinculados a una experiencia o
percepción extrañamente insoportable, o incluso sin mediar ningún
motivo externo aparente. Entonces se desencadenan crisis explosivas, a
veces acompañadas de violencia física hacia sí mismo o hacia los demás.
Estas situaciones pueden ser erróneamente percibidas como un intento
deliberado de manipulación, en cuyo caso, una actuación punitiva de los
adultos puede agravar la situación. Además de la inestabilidad emocional,
contribuyen a la conducta rebelde la ansiedad, la impulsividad y la rigidez
cognitiva.

Según el DSM-V se encuentran otras características asociadas que

apoyan el diagnóstico, muchos pacientes con trastorno del espectro
autista también tienen un deterioro intelectual y/o del lenguaje (por
ejemplo lentitud al hablar, comprensión del lenguaje peor que la
producción). Incluso los que tienen una inteligencia normal o alta tienen
un perfil de capacidades desnivelado. La brecha entre las habilidades
intelectuales y las habilidades funcionales adaptativas es a menudo
grande. Muchas veces existen deficiencias motoras, como una manera de
caminar extraña, torpeza y otros signos motores anormales (por ejemplo,
caminar de puntillas). Pueden producirse autolesiones (por ejemplo, darse
golpes con la cabeza, morderse la muñeca) y son más comunes los
comportamientos disruptivos/difíciles en los niños y en los adolescentes
14
con trastorno del espectro autista, que en aquellos con otros trastornos,
incluida la discapacidad intelectual. Algunos individuos presentan un
comportamiento similar a la catatonía (ir más despacio y “congelándose”
en medio de una acción), pero estos no alcanzan normalmente la
magnitud que se observa en un episodio catatónico. Sin embargo es
posible que los individuos con trastorno del espectro autista presenten un
deterioro marcado de los síntomas motores y muestren un episodio
catatónico completo con síntomas como el mutismo, las posturas, las
muecas y la flexibilidad cérea.

1.2.2. Trastorno de Asperger.

Trastorno de Asperger es la denominación que figura en el DSM

para el cuadro clínico descrito bajo la denominación de psicopatía
autística por Hans Asperger. Recordamos que en el DSM V el trastorno de
Asperger se introduce dentro de la categoría de trastornos del espectro
autista, por lo que las categorías diagnósticas serían las que se han
establecido en la tabla 2. No obstante completamos la información con el
recorrido histórico sobre este trastorno. La tabla 4 muestra las
características del trastorno de acuerdo con las descripciones iniciales. Se
introdujo en el DSM en el año 1996, en su cuarta versión (DSM-IV).

Tabla 4. Características del trastorno Asperger en las descripciones

iniciales.
Empatía pobre
Interacción social ingenua, poco apropiada o asimétrica.
Poca habilidad para hacer amigos.
Lenguaje pedante o reiterativo.

15
 Comunicación no verbal pobre.
Interés marcado en temas limitados.
Torpeza motora.

El DSM-IV-TR contemplaba para el trastorno de Asperger los

mismos criterios que para el trastorno autista, con la diferencia de que el
nivel formal de lenguaje y el cociente intelectual deben estar dentro de los
límites normales (véase Tabla 5).

Tabla 5. Criterios diagnósticos del Manual diagnóstico y estadístico de los

trastornos mentales (DSM-IV-TR) para trastorno de Asperger.
A. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en
dos de las siguientes manifestaciones.
1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal,
como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas
corporales y los gestos para regular la interacción social.
2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al
nivel evolutivo.
3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir
placeres, intereses o logros con otras personas (p.ej., de
conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
4. Falta de reciprocidad social o emocional.
B. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y
estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes
manifestaciones.
1. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios)

16
 restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o
contenido.
2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos
y no funcionales.
3. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de
manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el
cuerpo, etc.).
4. Preocupación persistente por partes de objetos.
C. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en
el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del
desarrollo.
D. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje
(p.ej., palabras sueltas a la edad de 2 años, frases comunicativas a
los 3 años, etc.)
E. No existe un retraso clínicamente significativo para su edad
cronológica en el desarrollo cognitivo, de habilidades de
autoayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción
social) o de curiosidad por el entorno.
F. No se cumplen los criterios de otro trastorno generalizado del
desarrollo de esquizofrenia.

El DSM-IV-TR mantiene una cierta imprecisión respecto a la

integridad del lenguaje como criterio para el diagnóstico del trastorno de
Asperger. Se debe cumplir la condición de que no exista un retardo
‘clínicamente significativo’ en la adquisición del lenguaje, y precisa, como
dato indicativo del alcance de este criterio: palabras simples a la edad de 2

17
años y frases comunicativas a la edad de 3 años. Estas condiciones
respecto al inicio del lenguaje son lo suficientemente amplias como para
incluir dentro del trastorno de Asperger a niños con problemas leves en el
lenguaje, cuyo límite con la exigencia del DSM-IV-TR para el trastorno
autista -retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral puede
ser difícil de precisar. En este sentido, Gillberg propuso unos criterios
diagnósticos según los cuales se establecía como condición que el lenguaje
debía cumplir, al menos, tres de las siguientes características: retraso en el
desarrollo, lenguaje expresivo superficialmente perfecto, lenguaje
pedante, prosodia extravagante o alteración en la comprensión (incluidas
interpretaciones literales de significados implícitos). Del mismo modo, los
criterios diagnósticos propuestos por Szatmari hacen referencia al
lenguaje, aunque refiriéndose únicamente a aspectos pragmáticos. Según
estos autores, el trastorno de Asperger debe cumplir dos de las siguientes
condiciones referidas al lenguaje: anomalías en la inflexión, verborrea
incontrolada, parquedad de palabras, falta de cohesión en la
conversación, uso idiosincrásico de frases o palabras y patrones de
lenguaje repetitivos. No es sorprendente, por tanto, que se haya
observado en una cuarta parte de niños diagnosticados de trastorno de
Asperger que el primer motivo de preocupación para los padres fue una
alteración relacionada con el desarrollo del lenguaje. El lenguaje está
relativamente conservado en los aspectos semánticos y morfosintácticos,
pero, al igual que en el autismo nuclear, está alterado en su vertiente
pragmática. Por este motivo los test de lenguaje posiblemente no
detecten ninguna alteración, a no ser que estén específicamente
orientados a la identificación de trastornos pragmáticos.

El trastorno pragmático del lenguaje, presente en todos los casos de

18
trastorno de Asperger, se expresa con alguna o algunas de las siguientes
características:

• Turno de la palabra. No se respeta la reciprocidad en el

diálogo. En las conversaciones habituales está implícito un acuerdo
tácito según el cual uno habla después de haber escuchado la
última sentencia del interlocutor, con el objetivo de que el diálogo
sea una secuencia coherente. El niño con trastorno de Asperger
tiende a asumir el rol de hablador exclusivo, por lo que prescinde
del discurso del interlocutor y se convierte en protagonista
exclusivo de la charla. Generalmente esto va ligado a una
conversación relacionada con alguno de sus temas favoritos.
También influye en este tipo de diálogo la dificultad para identificar
los marcadores conversacionales que habitualmente funcionan
como reglas tácitas de las conversaciones. La mirada y las pausas
normalmente marcan el cambio de rol de “el que habla” a “el que
escucha”. Al no detectarse estos signos se tiende al monólogo.

• Inicios de conversación. Por lo general, en una conversación

se va pasando de un tema a otro. Estos cambios están más o menos
regulados por normas implícitas que facilitan la transmisión de
ideas. También aquí intervienen marcadores no verbales, que
deben interpretarse constantemente para poder introducir nuevos
temas en el momento adecuado de acuerdo con la oportunidad en
el diálogo y la receptividad del interlocutor. El niño con trastorno de
Asperger tiene dificultad para leer los signos no explícitos y, por
tanto, tiende a cambiar de tema de forma anárquica.

• Lenguaje figurado. Continuamente se emplean en las

19
 conversaciones metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y
formas de cortesía. El niño con trastorno de Asperger tiende a la
interpretación literal, lo cual le hace perder o malinterpretar partes
importantes del diálogo.

• Clarificaciones. Cuando alguien está explicando algo, se debe

estar constantemente pendiente de si el interlocutor entiende lo
que se le dice. Existen distintos recursos conversacionales para
asegurar que el relato consigue su objetivo. Para ello hace falta
repetir frases con distintos giros, incidir en ideas de forma distinta y
reiterar conceptos complicados. Todas estas condiciones están
desfavorecidas en el paciente con trastorno de Asperger.

Es muy común que exista además una alteración prosódica, que

consiste en el uso de entonaciones y ritmo no adecuados al contexto. La
imagen de ‘pequeño sabio’ o de pedantería que sugiere este modo de
hablar puede verse reforzada por el uso de palabras o frases rebuscadas,
que se repiten de forma reiterativa.

El mutismo selectivo es otro problema relacionado con el lenguaje

que comporta una limitación total o parcial de su uso en determinadas
situaciones, especialmente en el colegio o con desconocidos. A pacientes
con este problema se les ha diagnosticado trastorno de Asperger. Por ello,
se ha propuesto que posiblemente exista, por lo menos en ciertos casos,
una vinculación entre mutismo selectivo y trastorno de Asperger.

Algunos niños con trastorno de Asperger presentan hiperlexia.

Muestran una capacidad extraordinaria para la lectura formal, coexistente
con un bajo nivel comprensivo. Pennington explica este trastorno

20
tomando como base la disociación que existe entre la destreza para
aprender a leer y la comprensión semántica del material escrito.

La tendencia actual es la de incluir el trastorno autista y el trastorno

de Asperger dentro de un continuo, puesto que ningún síntoma específico
marca una diferencia categórica. Incluso el lenguaje y la inteligencia,
considerados los aspectos que deben señalar los límites entre ambos
trastornos, no se pueden considerar totalmente preservados en el
síndrome de Asperger, ni tampoco gravemente deteriorados de forma
constante en el trastorno autista.

En la medida en que se ha avanzado en el conocimiento del

autismo, se han aproximado conceptualmente el trastorno autista y el
trastorno de Asperger.

La tendencia actual es la de incluir ambos trastornos dentro de un

continuo, puesto que ningún síntoma específico marca una diferencia
categórica. Incluso el lenguaje y la inteligencia, considerados los aspectos
que deben señalar los límites entre autismo y trastorno de Asperger, no se
pueden considerar totalmente preservados en el trastorno de Asperger, ni
tampoco gravemente deteriorados de forma constante en el trastorno
autista. Cabe recordar, una vez más, que tanto en las descripciones
iniciales de Asperger como en las de Kanner se mezclan casos de uno y
otro trastorno.

1.2.3. Trastorno Desintegrativo Infantil.

El trastorno desintegrativo infantil, también denominado síndrome

de Heller o psicosis desintegrativa, tiene como característica determinante

21
la existencia de un período de desarrollo normal, que alcanza por lo
menos hasta los 2 años, tras el cual se instaura una importante regresión,
tal como se describe en la Tabla 6. Recordamos que en el DSM V el
trastorno desintegrativo infantil se introduce dentro de la categoría de
trastornos del espectro autista. No obstante completamos la información
con el recorrido histórico sobre el este trastorno. En ocasiones se pueden
plantear ciertas dudas diagnósticas respecto al trastorno autista,
concretamente en aquellos casos de autismo en los que existe una regre-
sión del lenguaje. Sin embargo, a diferencia del trastorno autista, el
trastorno desintegrativo infantil comporta una regresión grave y deterioro
en al menos dos de las siguientes áreas del desarrollo: lenguaje expresivo
o receptivo, habilidades sociales y conducta adaptativa, control de
esfínteres, juego y motricidad.

El trastorno desintegrativo infantil a menudo se asocia a epilepsia

grave. Puede iniciarse con síntomas conductuales, como ansiedad, ira o
rabietas, pero en general la pérdida de funciones se hace extre-
madamente generalizada y grave. El deterioro conduce a un síndrome
sintomáticamente similar al trastorno autista, excepto por el hecho de que
el retraso mental -típicamente en el rango de grave a profundo- tiende a
ser más frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace
estable y aunque algunas capacidades pueden recuperarse, lo hacen en un
grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de
hablar, incluso para construir frases, pero sus habilidades de
comunicación siguen profundamente deterioradas. La mayoría de los
adultos con este trastorno son completamente dependientes y requieren
cuidado institucional. Algunos tienen una vida corta. La etiología se
desconoce y no se ha identificado.
22
 El trastorno desintegrativo infantil tiene como característica
determinante la existencia de un período de desarrollo normal que
alcanza por lo menos hasta los 2 años, tras el cual se instaura una
regresión grave con retraso mental importante y epilepsia.

Tabla 6. Criterios diagnósticos del Manual diagnóstico y estadístico de los

trastornos mentales (DSM-IV-TR) para el trastorno desintegrativo infantil.
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los
primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la
presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales,
juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente
adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las
siguientes áreas:
1. Lenguaje expresivo o receptivo.
2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
3. Control intestinal o vesical.
4. Habilidades motoras.
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1. Alteración cualitativa de la interacción social (p.ej., alteración de
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar
relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o
emocional)
2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (p.ej., retraso o
ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener
una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje,
ausencia de juego realista variado, etc.)

23
 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y estereotipadas en las que se incluyen estereotipias
motoras y manierismos.
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno
generalizado del desarrollo o esquizofrenia.

1.2.4. Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado.

Si bien el trastorno autista y el trastorno de Asperger tenían unos

criterios diagnósticos definidos, no ocurre lo mismo con la categoría
trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Recordamos que en
el DSM-V el trastorno generalizado del desarrollo no especificado se
introduce dentro de la categoría de trastornos del espectro autista, por lo
que las categorías diagnósticas serían las que se han establecido en la
Tabla 2. No obstante, completamos la información con el recorrido
histórico sobre el este trastorno. Este grupo aparece como residual, y en
principio debería reunir algunos pocos casos excepcionales que se apartan
de los patrones típicos. Esta categoría no está definida por criterios
positivos, sino que se limita a dar cabida a los trastornos que comportan
una alteración grave en la interacción social y en la comunicación verbal y
no verbal, pero que no cumplen todos los criterios de trastorno autista,
trastorno de Asperger o trastorno desintegrativo infantil. La Tabla 7
muestra las diferencias entre las cinco entidades definidas en el DSM-IV-
TR.

24
 Tabla 7. Diferencias entre los trastornos generalizados del desarrollo.
Trastorno
Trastorno Trastorno Trastorno generalizado
autista de Asperger desintegrativo del desarrollo
especificado
Retraso mental Normal Retraso Retraso mental
Inteligencia
grave-leve mental grave grave-normal
Edad de Meses a 2 años >2 años >2 años Variable
reconocimiento
Alteración del Grave-leve Leve- Grave Variable
lenguaje normal
En el 30% de No Siempre Posible
Regresión
los casos
Frecuente si Muy rara Muy frecuente Posible
Epilepsia hay retraso
mental grave
Frecuentes Frecuentes No Frecuentes
Antecedentes como fenotipo como como fenotipo
familiares ampliado fenotipo ampliado
ampliado
Prevalencia por 16,8 8,4 Muy raro Desconocida
cada 10000
personas
4-5/1 4-5/1 Ligero Predomino en
Niños/Niñas predominio en niños
niños

25
1.3. Conceptos de trastornos del espectro autista.
Dado el carácter dimensional del trastorno autista (autismo), del
trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y del trastorno
generalizado del desarrollo no especificado y la indefinición de los límites
entre ellos, se ha propuesto la denominación de trastornos del espectro
autista. Sin embargo, la denominación de trastorno del espectro autista
también se usa para referirse a los trastornos generalizados del desarrollo
en general; o incluso, para ampliar el concepto de trastorno generalizado
del desarrollo, según puede leerse en el Manual Diagnóstico y Estadístico
de los Trastornos Mentales DSM-V. Dicho concepto incluye a los niños que
a lo largo de su desarrollo muestran dificultades en los siguientes
aspectos:

• Relación social.
• Comunicación, lo que incluye comprensión del lenguaje y
capacidad de expresión.
• Diversidad de intereses.

El concepto de trastorno del espectro autista, en sentido estricto,

incluye las tres categorías del DSM-IV, dos categorías para el DSM-V, como
hemos ya mencionado con anterioridad, cuyos síntomas se pueden ubicar
en un continuo; o sea, trastorno autista (autismo), del trastorno de
Asperger, trastorno desintegrativo infantil y del trastorno generalizado del
desarrollo no especificado, incorporando otros trastornos -algunos de
ellos, de identidad dudosa- en los cuales puede haber sintomatología de
tipo autista. Tal es el caso de los denominados trastorno semántico-
pragmático, trastorno de aprendizaje no verbal o DAMP (trastorno de
déficit de atención, del control motor y de la percepción). De todos
26
modos, es preferible no emplear estas categorías diagnósticas, por no
estar confirmadas como entidades operativas y por no existir unos
criterios consensuados sobre ellas. La Figura 1 ilustra la ubicación de los
distintos niveles incluidos dentro del espectro autista. El espectro autista
muestra además una continuidad con el llamado fenotipo ampliado,
manifestaciones autísticas en familiares directos de niños con trastornos
del espectro autista.

Figura 1. Espectro autista.

La evolución cognitiva de las personas con trastorno autista o

trastorno de Asperger es un argumento sólido respecto al solapamiento
entre el uno y el otro. Howlin evidenció que los pacientes diagnosticados,
según los criterios actuales, como autistas de nivel elevado son en la edad
adulta indistinguibles de aquellos que podrían haber sido diagnosticados
como trastorno de Asperger.

Existen igualmente argumentos genéticos y neuroanatómicos en

27
favor de la continuidad entre autismo y trastorno de Asperger. Dado que
ambos trastornos tienen un marcado carácter hereditario, se esperaría
que en el caso de ser trastornos de distinta naturaleza se hallaran familias
con autistas y familias con trastorno de Asperger, pero no familias con
ambos trastornos. Sin embargo, esta segunda opción es relativamente
común entre los familiares de un niño con uno u otro trastorno. Desde el
punto de vista neuroanatómico se aportan dos datos que sugieren con
fuerza una identidad común. Los estudios de Casanova sobre la
organización minicolumnar han hallado las mismas alteraciones en ambos
trastornos, y las alteraciones histopatológicas halladas en el autismo no se
correlacionan con el cociente intelectual, criterio establecido como
aspecto diferencial entre trastorno de Asperger y autismo.

La experiencia acumulada con el uso de las categorías del DSM-IV ha

evidenciado que las diferencias entre ellas dependen más de la gravedad
de las manifestaciones que de características clínicas específicas. Los
trastornos del espectro autista se diferencian entre ellos por la asociación
a retraso mental, por la existencia de trastorno del lenguaje y por otros
síntomas que no son genuinos del autismo: ansiedad, hiperactividad,
alteración del estado de ánimo, epilepsia, malformaciones, etc. Visto
desde esta perspectiva, no parecería lógico distinguir el trastorno de
Asperger como una categoría diferente del trastorno autista. Las últimas
tendencias apuntan a que el DSM-V contemple los trastornos del espectro
autista, tal y como hemos comentado anteriormente. El concepto de
trastorno del espectro autista, se enmarca dentro de los Trastornos del
neurodesarrollo e incorpora bajo un mismo concepto trastorno autista
(autismo), trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y
trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
28
1.4 Características clínicas del Trastorno del Espectro
Autista.

1.4.1. Características clínicas.

Las características clínicas iniciales del trastorno del espectro autista

(TEA) se podrían definir, en referencia a la edad y los signos de alarma, de
acuerdo con los eventos evolutivos modificados de Muñoz Yunta, de la
siguiente forma:

Primer semestre de vida

• No muestra postura anticipatoria al levantarlo en brazos.

• No balbucea.
• Ausencia de sonrisa social.
• Contacto visual ausente.
• Fija la vista ante estímulos luminosos.
• Irritabilidad.
• Tiene prensión palmar, pero no mira el objeto.
• Trastorno del sueño.

Segundo semestre de vida

• Indiferencia por los padres.

• No interviene en juegos de interacción social.
• No responde ni anticipa.
• Rudimentos de comunicación oral, ausencia de balbuceo y de
jerga.
• No logra imitar sonidos, gestos ni expresiones.

29
 • No le interesan los juguetes ofrecidos.
• Muestra fascinación por sus propias manos y pies.
• Huele o chupa los objetos más de la cuenta.
• Sueño fragmentado.

Segundo año de vida

• Puede iniciar la marcha tardíamente.

• No se interesa por niños de su edad.
• No señala con intención de enseñar o compartir.
• No comparte la atención ni interés con los demás.
• No desarrolla juego simbólico.
• Irritabilidad, es difícil de consolar.
• Posturas raras y movimientos extraños de manos y pies.
• Reacciones emocionales inapropiadas.
• Trastorno del sueño.

Tercer año de vida

• Interés interpersonal limitado.

• Contacto visual escaso.
• Mira fijo al vacío o de forma inusual a los objetos.
• No desarrolla el habla, o bien es muy escasa: ecolalia.
• No le gustan los cambios, se irrita con facilidad.
• Rabietas y agresiones (auto y hetero).
• Autoestimulación (balanceo, movimientos repetitivos, aleteo,
girar sobre sí mismo, caminar de puntillas).
• Destreza manipulativa (rompecabezas).
• Hipoactividad y/o hiperactividad.

30
 • Trastorno del sueño.

Cuarto año de vida

• Ausencia de lenguaje o ecolalia patológica.

• Voz de tipo peculiar, monocorde.
• Irritabilidad, berrinches frecuentes, agresión.
• Escaso contacto visual.
• Trastorno de la percepción táctil: un golpe fuerte parece no
percibirlo, pero el simple roce de la piel puede provocarle una
reacción desmesurada.
• Autoestimulación.

1.4.2. Criterios conductuales.

1. Alteraciones cualitativas en la interacción social recíproca.

2. Alteraciones cualitativas de la comunicación.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y estereotipadas.

Interacción social deteriorada

El término ‘social’ se refiere a una relación entre grupos o clases de

la sociedad. Puede manifestarse como aislamiento social o conducta social
inapropiada. Este déficit en la interacción social está representado por:

• Evitar la mirada.
• Fracaso en responder cuando se le llama.
• No participación en actividades grupales.
• Falta del conocimiento de otros.

31
 • Indiferencia al afecto.
• Falta de empatía social o emocional.

Cuando los individuos se hacen adultos, hay en general una

disminución del aislamiento social.

Comunicación deteriorada

Afecta ambas capacidades, la verbal y la no verbal, para

comunicarse con otros. El déficit de la comunicación es variable. En
algunos niños se caracteriza por un fracaso en el desarrollo de los dos
terrenos del lenguaje, el receptivo y el expresivo. En otros, el lenguaje es
inmaduro y se caracteriza por ecolalia, uso de pronombres revertidos,
jerga ininteligible y melodía anormal (prosodia a la melodía, tono
normotono o anormal). En aquellos con un lenguaje adecuado, puede
existir una discapacidad para iniciar o sostener una conversación
apropiada.

En el grupo de autistas no verbales o no fluentes, los déficits del

lenguaje y la comunicación persisten en la edad adulta y un porcentaje de
autistas permanecen no verbales. En los autistas fluentes, demuestran un
déficit persistente en tareas de la conversación, como por ejemplo:

• Tomar un turno.
• Entender sutilezas del lenguaje, tales como bromas o
sarcasmos.
• Dificultad para interpretar lenguaje corporal, entonación y
expresiones faciales.

32
Patrones de conducta repetitivos y estereotipados

Son movimientos que se adoptan de modo mecánico y rutinario, y

se repiten sin variación. Estos patrones son característicos del autismo e
incluyen:

• Resistencia al cambio.
• Insistir en ciertas rutinas.
• Apego a objetos (fotos, piedras, etc.).
• Fascinación con partes de objetos (girar las ruedas de un
automóvil).

Los niños pueden jugar con juguetes, pero están preocupados con la
manipulación o con el alineamiento de ellos, como oponiéndose su uso
simbólico. Las estereotipias motoras y verbales son muy frecuentes:

• Aleteo, movimiento de colibrí.

• Balanceo.
• Correr alrededor de círculos.
• Repetición de palabras, frases o canciones.

En el adulto autista, la adaptación al cambio mejora, pero el interés

restringido perdura, y aquellos con adecuada cognición tienden a
focalizarse en tópicos estrechos o restringidos tales como horarios de
trenes, mapas, o aspectos históricos, campeonatos de fútbol que dominan
su vida. Las estereotipias pueden disminuir por posturas anormales, pero
las anormalidades de la marcha persisten.

33
1.5 Epidemiología.
Es importante resaltar la idea de que estos trastornos no son, en
modo alguno, infrecuentes, sino que representan una patología
neuropsiquiátrica prevalente en la infancia. Todos los estudios
epidemiológicos se enfrentan al carácter poco preciso o ambiguo de los
criterios que definen el diagnóstico. A diferencia de enfermedades que
tienen un claro marcador biológico, en los trastornos autistas no es difícil,
sino imposible, regirse por una ley del todo o nada. La estimación sobre
prevalencia en la población general para trastornos del espectro autista
más aceptada actualmente en las revisiones es de 6,7 casos por cada
1.000 habitantes, de los cuales 4 corresponden a trastorno autista y 2,7 a
trastorno de Asperger más trastorno generalizado del desarrollo no
especificado. Una cifra similar es la que encuentra Fombonne, tras una
revisión de los resultados de 43 estudios publicados a partir de 1966,
donde sugiere una prevalencia de 60-70 por cada 10.000 habitantes.
Según el DSM-V en los últimos años, las frecuencias descritas para el
trastorno del espectro autista en Estados Unidos y otros países han
llegado a cerca del 1% de la población, con estimaciones parecidas a las
muestras infantiles y de adultos. No está claro si las tasas más altas
reflejan la expansión de los criterios diagnósticos del DSM-V para incluir
los casos subumbrales, un aumento de la conciencia del trastorno, las
diferentes metodologías de estudio o un aumento real de la frecuencia del
trastorno del espectro autista.

No obstante, las cifras de prevalencia estimadas parecen

incrementarse en cada nuevo estudio que se lleva a cabo. Por un lado, los
estudios que valoran trastornos autistas como espectro amplio

34
encuentran una prevalencia cinco veces mayor que cuando se valora
estrictamente el trastorno autista. La valoración de la prevalencia,
considerando el espectro en sentido que amplíen los estudios más
recientes, llega a alcanzar el 0,9-1 % entre la población general. Estas
cifras resultan mucho más elevadas que las obtenidas en estudios
relativamente recientes.

Ante el progresivo incremento de las cifras de prevalencia cabe

preguntarse si se está asistiendo a una “epidemia” de autismo. En
cualquier caso, para ofrecer una respuesta consistente, se debería
disponer no sólo de información sobre la prevalencia (proporción de
individuos en una población que presentan el trastorno), sino también
sobre la incidencia (número de casos nuevos que se observan en una
población en el curso de un período de tiempo). Por lo tanto, cualquier
interpretación respecto al aumento observado en las cifras de prevalencia
no deja de ser especulativo. De todos modos, se pueden aportar diversas
interpretaciones, no necesariamente excluyentes.

Fombonne ha señalado las siguientes posibles explicaciones:

• Sesgos en las tendencias diagnósticas y remisión de pacientes

a centros especializados. Niños diagnosticados de retraso
mental en la década de los ochenta y los noventa, cada vez
más, han recibido el diagnóstico adicional o alternativo de
trastorno del espectro autista, al no contemplarse retraso
mental y autismo como diagnósticos excluyentes. En un
estudio de Jick y Kaye se pudo documentar que la incidencia

35
 de trastornos específicos del desarrollo (incluidos trastornos
del lenguaje) disminuyó en la misma medida en que aumentó
el diagnóstico de trastorno del espectro autista en los niños
nacidos entre 1990 y 1997, lo cual hace sospechar que tal
aumento era a expensas de un cambio en la precisión
diagnóstica. En el mismo sentido se ha observado que el 66%
de adultos diagnosticados previamente de trastornos del
lenguaje actualmente podría tener un diagnóstico de
trastorno del espectro autista.
• Sesgos en la metodología estadística. Comparando distintos
estudios llevados a cabo en un mismo país (Reino Unido y
Estados Unidos), durante un mismo período y en una misma
franja de edad, se han hallado cifras de prevalencia muy
dispares. En el Reino Unido la prevalencia podía ser seis veces
mayor entre un estudio u otro, mientras que en Estados
Unidos la discrepancia podía ser de hasta de 14 veces mayor.
Obviamente, ante estas variaciones no cabe otra explicación
que la diferencia en el diseño de los estudios y en la fuente de
recogida de los datos.

Por el contrario, cuando se han replicado estudios en distintas áreas

y en distintos períodos, pero utilizando una metodología y diseño muy
similares, las diferencias de prevalencia obtenidas han sido mínimas.

Los estudios de incidencia son los que podrían demostrar de modo

concluyente que el incremento de autismo es real, aunque tales estudios
son escasos. En cualquier caso, la tendencia sugerida es la de un mo-
derado aumento de los casos de autismo en las dos últimas décadas. Pero

36
ante estos datos cabe objetar que ninguno de los estudios ha podido
incorporar el impacto de los cambios en los criterios diagnósticos, los
cambios en la oferta de servicios diagnósticos y de intervención y la
mejora en el conocimiento y capacidad de detección de los trastornos del
espectro autista entre los profesionales y el público en general. La
conclusión final es que, aunque algunos datos podrían sugerir que el
autismo está en aumento, por ahora este hecho no se ha podido
demostrar.

Tanto el trastorno autista como el trastorno de Asperger son más

frecuentes en el sexo masculino, en una proporción de 4-5:1. Sin embargo,
en las niñas el trastorno tiende a ser más grave y con mayor presencia de
retraso mental. Según el DSM-V, el trastorno del espectro autista se
diagnostica cuatro veces más frecuentemente en el sexo masculino que
femenino. En las muestras clínicas las niñas tienden a tener más
probabilidades de presentar discapacidad intelectual acompañante, lo que
sugiere que en las niñas, sin deterioro intelectual acompañante o retrasos
del lenguaje, el trastorno podría no reconocerse, quizá por ser más sutil la
manifestación de las dificultades sociales y de comunicación.

1.6 Etiología.
Para explicar la etiología del autismo se han propuesto
prácticamente todas las alternativas que uno pudiera imaginar. La teoría
que en un inicio alcanzó mayor popularidad, médica y socialmente, y que
todavía perdura en algunos medios, fue la desarrollada por Bruno
Bettelheim, sustentada en la repercusión en las primeras edades de lo que
37
se denominó ‘madre nevera’ (refrigerator mother). La idea de Betthelheim
surgió tras su experiencia en los campos de exterminio nazis de Dachau y
Buchenwald durante 11 meses. Tales teorías alcanzaron gran difusión tras
la publicación del libro The empty fortress: infantile autism and the birth of
the self. La interpretación más radical de las teorías de Bettelheim
sostiene que la madre rechaza la existencia de su hijo. A ello se puede
añadir la presencia de padres fríos, ausentes o de carácter débil. Aunque
Kanner siempre había defendido el carácter innato del autismo,
posteriormente a sus descripciones iniciales se adhirió parcialmente a la
teoría de la ‘madre nevera’ y aceptó que éste podía ser un factor
coadyuvante.

Paralelamente a las teorías psicológicas, han ido surgiendo teorías

biológicas que intentan explicar el autismo basándose en un desarreglo
cerebral determinado por motivos diversos. Si bien existe una cierta
unanimidad en la aceptación de la base genética del autismo, surgen
multitud de conjeturas que proponen una causalidad externa añadida al
factor genético, tomando como base mecanismos epigenéticos más o
menos explicitados. Según la orientación teórica, el factor externo
adquiere mayor o menor relevancia; incluso en algunos casos se propone
como factor exclusivo (lo cual en ocasiones es incuestionable como, por
ejemplo, en la infección intrauterina por el virus de la rubeola). En otros
casos la causalidad exclusiva por un factor específico resulta más dudosa.
Las causas -o factores- no genéticos del autismo se han relacionado, entre
otros, con problemas de inmunidad, malnutrición y carencias vitamínicas,
alergias alimentarias, intolerancia al gluten, problemas intestinales
malabsortivos, disfunción tiroidea, problemas perinatales, infecciones
maternas durante el embarazo, padre o madre de edad avanzada, uso de
38
antipiréticos, aislamiento, disfunción vestibular, privación sensorial,
intoxicación por plomo, intoxicación por mercurio, administración de
vacunas, zurdera, uso de fármacos durante el embarazo, teléfonos
móviles y radiaciones electromagnéticas ambientales y epilepsia.
Obviamente, el peso o la validez de cada uno de dichos factores no
genéticos está por determinar.

En la mayor parte de casos de autismo no es posible detectar una

etiología específica. Esta misma característica es común en los trastornos
del neurodesarrollo. Cuando no se detecta (o no se presupone) una causa
específica se denomina autismo idiopático. Cuando se intuye una causa
concreta, se denomina autismo secundario. En general, cuando se habla
de autismo sin otra especificación, se sobreentiende que se hace
referencia al autismo idiopático.

La existencia de un autismo secundario es cuestionable, pues en

realidad se trataría de una encefalopatía en la cual se observan síntomas
de autismo, más o menos específicos, combinados con otros síntomas
neurológicos que exceden el patrón típico del autismo. El único interés de
retener esta categoría estriba en aportar un diagnóstico diferencial, sobre
las múltiples causas de encefalopatías muy diversas, en las cuales se
pueden observar algunos síntomas de autismo.

Al hacer referencia al autismo secundario también se usan las

denominaciones de autismo sindrómico o de ‘síndromes dobles’. Las
principales diferencias entre el autismo idiopático y el autismo secundario
son las referidas en la Tabla 8.

Tabla 8. Diferencias entre autismo idiopático y autismo secundario

39
 Autismo idiopático Autismo secundario
Trastorno puro Asociado a otras manifestaciones

Base genética poco esclarecida En muchos casos se conoce la base

genética
Pronóstico inicial incierto Pronóstico determinado por la
enfermedad de base.
Ausencia de marcador biológico Puede haber marcadores
biológicos del trastorno de base
Predominio en el sexo masculino Predominio por el trastorno
primario
Retraso mental en el 70% de los Retraso mental casi constante
casos en el autismo clásico
Amplio espectro de gravedad Predominan los casos graves
Epilepsia poco frecuente Epilepsia muy frecuente

40