Distonias

6.
4 DISTONÍAS
6.4.1 Distrofia muscular de Duchenne
6.4.2 Distrofia muscular de Becker
6.4.3 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
6.4.4 Distrofia muscular de cinturas (LGMD)
6.4.5 Distrofia muscular facioescapulo huneral
6.4.6 Distrofia muscular oculofaríngea
6.4.7 Miopatía de Bethlem
6.4.8 Miopatía distal tipo welander
6.4.9 Miopatía distal tipo Markesbery-Griggs
6.4.10 Miopatía distal tipo Miyoshi
6.4.11 Miopatía distal tipo Nonaka
6.4.12 Esclerosis múltiple
6.4.13 ELA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Enfermedad ligada la cromosoma X que afecta a 1 de
cada 3600 a 6000 varones nacidos vivos.
 Se produce como resultado de mutaciones en el gen de la
distrofina, generando ausencia o defecto de la proteína
distrofina,.
 Degeneración progresiva de los músculos, conduciendo a

la perdida de la capacidad de caminar de forma
independiente a la edad de 13 años.
 La distrofina presenta el 0.01 5 de la proteína muscular y
tiene la función estructural de unir los filamentos de
actina intracelulares con proteínas de la membrana.
 Afecta a todos los musculos y se caracteriza por una

debilidad muscular generalizada y atrofia muscular.
 Afecta principalmente a las extremidades y tronco. Así

como alteraciones respiratorias y cardiacas.
 Diagnostico:
 Exaenes de laboratorio
 Cuantificación de nivel de creatinfosokinasa
 Biopsia muscular
 Electromiografia
 Analisis genetico
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
 Enfermedad ligada la cromosoma X, igual que la DMD
pero con evolución mas tardía, presenta los mismos
síntomas.
 Se produce debido a la ocurrencia de mutaciones que, en

el 95% de los casos conocidos, no ocasionan alteraciones
en el marco de lectura, de modo que permiten la
producción de distrofina, la cual se encuentra alterada,
pero no ausente.
 Esto debilita la unión entre el sarcolema y el
citoesqueleto, por lo que la fibra disminuye de tamaño
lenta y progresivamente, hasta producirse necrosis del
tejido.

 Las mutaciones que afectan al gen de la distrofina

corresponden en un 67 % a mutaciones heredadas y en
un 33% a mutaciones nuevas, y del total de las
mutaciones, dos tercios corresponden a deleciones y el
otro tercio, a duplicaciones y traslocaciones.
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-
DREIFUSS
 Se manifiesta solo en varones, comienza en la niñez y se
trasmite de forma recesiva ligada al cromosoma X.
 Ocasionalmente las portadoras pueden presentar
trastornos de la conducción auriculoventricular.
 La emerina es una proteína de la membrana nuclear cuya

deficiencia determina un fenotipo muscular
característico.
 Debilidad humeroperoneal
 Retracciones articulares(codos, cuello)
 Defectos de la conducción auriculoventricular.
 La debilidad muscular progresa lentamente, a lo largo de un
período de unos 40 años, lo que permite a la mayor parte de
los pacientes mantener una vida casi normal.
 La afectación se extiende hacia los músculos de las cinturas

pelviana y escapular.
 Los trastornos iniciales del ritmo cardiaco pueden derivar

en una alteración de la función ventricular izquierda.
 Con frecuencia, la evolución de las afectaciones musculares

y cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro.
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
(LGMD)
 Grupo de enfermedades musculares genéticas
caracterizadas fisiopatológicamente por un desequilibrio
entre la destrucción de músculo y su reparación, y tiene
una frecuencia de 1 cada 15000.
 Las características clínicas principales incluyen
debilidad muscular proximal que implica a las cinturas
de cadera y hombros, creatinincinasa elevada y un
amplio rango de edad de inicio, que abarca desde la
niñez temprana a la edad adulta tardía.
 La clasificación clínica está basada en la distribución de
la debilidad tempranamente en el curso y en la edad de
presentación.
 Puede ser difícil llegar al diagnóstico preciso debido a la
amplia variabilidad clínica y genética, y a las diferentes
frecuencias de las diferentes formas.
 Estas enfermedades pueden ser autosómicas recesivas
(LGMD2) o dominantes (LGMD1), y hay cierto número
de proteínas implicadas.
 Se presenta a partir de los 2 a los 45 años, habitualmente
a partir de los 14 años.
 Presenta debilidad variable simétrica de cinturas
 Preservación de abductores del muslo
 Mayor debilidad en grupo posterior y aductores de MI
 No hay insuficiencia cardiaca ni respiratoria
 Retracción aquilea,
 Marcha en puntas(síntoma)
 Arreflexia
DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULO HUNERAL
 Es una enfermedad neuromuscular de evolución progresiva en la
mayoría de los casos, a veces por brotes, sin afectación de otros
órganos más que el músculo esquelético, en el que se manifiesta de
forma focal en los músculos de cara, hombros y brazos.
 Aparece entre los tres y los cincuenta años.
 El comienzo se produce con síntomas faciales (dificultad para silbar,

sonreír y cerrar los ojos), pero son los síntomas en los hombros los que
llevan a consultar por dificultad para elevar los brazos, con escápulas
aladas y hombros caídos y hacia adelante.
 La enfermedad progresa con debilidad para la extensión de la muñeca,

músculos abdominales y musculatura extensora de pie y rodilla.

 Es genética, aunque el mecanismo molecular sigue
siendo hipotético pese a los constantes avances con
participación de varios genes que llevan a considerarla
una alteración de la diferenciación celular.
 La transmisión es autosómica dominante.
DISTROFIA MUSCULAR
OCULOFARÍNGEA
 Se produce entre la quinta y la sexta décadas de vida.
 Los primeros signos incluyen:
 Ptosis,
 Debilidad de las extremidades
 Disfagia
 Disfonía,
 Disartria,
 Debilidad muscular facial,
 Limitación de la mirada hacia arriba
 Los síntomas comienzan a partir de los 45 años, siendo

la ptosis el rasgo de presentación más común.
 En el 5-10% de los pacientes, la enfermedad es más grave,
presentando ptosis y disfagia antes de los 45 años y
produciéndose una debilidad distal incapacitante de las
piernas antes de los 60 años.
 Autosómica recesiva, por lo general, se presentan más tarde (a

partir de los 60 años) que las de la forma autosómica
dominante.
 Se produce por una expansión en el tramo de polialanina del

gen que codifica la proteína nuclear de unión a poli-A,
produciendo la sobreexpresión de una proteína mutada y la
consiguiente acumulación de agregados nucleares en los
músculos.
6.5 COREAS
6.5.1 Corea de Huntiggton
6.5.2 Corea de Syndeham
6.5.3 Corea de Hopkinton

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6.

 Degeneración progresiva de los músculos, conduciendo a

 Afecta a todos los musculos y se caracteriza por una

 Afecta principalmente a las extremidades y tronco. Así

 Se produce debido a la ocurrencia de mutaciones que, en

 Las mutaciones que afectan al gen de la distrofina

 La emerina es una proteína de la membrana nuclear cuya

 La afectación se extiende hacia los músculos de las cinturas

 Los trastornos iniciales del ritmo cardiaco pueden derivar

 Con frecuencia, la evolución de las afectaciones musculares

 Preservación de abductores del muslo

 Mayor debilidad en grupo posterior y aductores de MI

 No hay insuficiencia cardiaca ni respiratoria

 Aparece entre los tres y los cincuenta años.

 El comienzo se produce con síntomas faciales (dificultad para silbar,

 La enfermedad progresa con debilidad para la extensión de la muñeca,

 Los síntomas comienzan a partir de los 45 años, siendo

 Autosómica recesiva, por lo general, se presentan más tarde (a

 Se produce por una expansión en el tramo de polialanina del

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