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    Albinismo

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    Karla Noemí León Astudillo
    El documento describe el albinismo, una condición hereditaria caracterizada por la falta de pigmentación en la piel, cabello y ojos. Explica que se debe a mutaciones genéticas que afectan la producción de melanina y causa sensibilidad al sol. También describe los principales tipos de albinismo como OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 que se deben a mutaciones en genes específicos.

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    Karla Noemí León Astudillo
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    El documento describe el albinismo, una condición hereditaria caracterizada por la falta de pigmentación en la piel, cabello y ojos. Explica que se debe a mutaciones genéticas que afectan la producción de melanina y causa sensibilidad al sol. También describe los principales tipos de albinismo como OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 que se deben a mutaciones en genes específicos.

    Descripción original:

    infografía del albinismo

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    El documento describe el albinismo, una condición hereditaria caracterizada por la falta de pigmentación en la piel, cabello y ojos. Explica que se debe a mutaciones genéticas que afectan la producción de melanina y causa sensibilidad al sol. También describe los principales tipos de albinismo como OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 que se deben a mutaciones en genes específicos.

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    Albinismo

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    El documento describe el albinismo, una condición hereditaria caracterizada por la falta de pigmentación en la piel, cabello y ojos. Explica que se debe a mutaciones genéticas que afectan la producción de melanina y causa sensibilidad al sol. También describe los principales tipos de albinismo como OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 que se deben a mutaciones en genes específicos.

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    Karla Noemí León Astudillo.

    6-A TLC

    Albinismo
    albinismo
    Conoce esta rara pero interesante afección
    hereditaria

    ¿Qué es el albinismo?
    El albinismo (hipopigmentación generalizada) es un Los síntomas del albinismo son generalmente
    trastorno poco frecuente de carácter hereditario evidentes en el color de la piel, del cabello y de los
    que se caracteriza por la falta parcial o total de la ojos de una persona, pero a veces las diferencias
    pigmentación de la piel, cabello y ojos, debido a la son sutiles. Las personas con albinismo también son
    ausencia o reducción de síntesis y distribución de sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un
    melanina en el organismo. Afecta también a los riesgo mayor para cáncer de piel.
    nervios ópticos y retina, por lo que suele generar
    problemas de visión.
    Se trata de una condición genética que implica la
    mutación de genes asociados a la síntesis y
    distribución de melanina, la sustancia natural que
    determina el color de la piel, los ojos y el cabello.

    Tipos de albinismo OCA1


    Grupo 1: generalizado Es causado por mutaciones en el gen TYR que codifica la enzima
    albinismo oculocutáneo tirosinasa, una enzima fundamental en la vía de la formación de la
    OCA1, OCA2, OCA3, OCA4
    Grupo 2: Localizado o parcial
    melanina, el gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo
    albinismo ocular largo del cromosoma 11 (11q14-21). Varia en 2 tipos:
    albinismo parcial 1A hay completa deficiencia de tirosinasa
    1B poca cantidad de tirosinasa
    La OCA1 es mas frecuente en personas caucásicas, es responsable
    de un 40% de casos.
    La melanina se produce
    en células llamadas
    melanocitos, que se
    encuentran en la piel, el
    cabello y los ojos.

    OCA2
    También se hereda con un patrón autosómico recesivo., hay una
    mutación de un gen en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11-12).
    Aquí si que existe una pequeña actividad por parte de la tirosinasa
    por lo que sí que habría síntesis, aunque, muy leve de melanina.
    Representa al 50% de los casos, los que nacen con OCA2, es
    común en África.

    OCA3
    Es conocido como albinismo rojo, es causado por una
    falla en el gen TYRP1, que es una enzima relacionada a
    la tirosina cuya función es enigmática pero se
    relaciona con el mantenimiento de la estabilidad y
    modulación de la actividad catalítica de la tirosinasa.
    Este gen se encuentra en el cromosoma 9p23.
    En algunos casos puede haber pigmento en la retina
    por lo tanto no presentan nistagmo.

    OCA4
    Es causado por la mutación del gen SLC45A2 ubicado en
    el cromosoma 5p13.2. Los individuos con OCA4 suelen
    reconocerse en el primer año de vida debido a la
    hipopigmentación del cabello y la piel y a las
    características oculares del nistagmo y el estrabismo. Es
    probable que la visión sea estable después de la primera
    infancia.

    albinismo ocular
    Sólo afecta a los ojos (iris y retina). Los pacientes presentan ojos de
    color azul muy claro, nistagmus, disminución de la agudeza visual y
    fotofobia. El color del pelo y de la piel son normales, quizá un poco
    más claros que el de sus familiares no afectados. La producción de
    tirosinasa en el bulbo piloso suele ser positiva.

    Síndromes albinoides
    1. Fenilcetonuria
    2. Homocistinuria 6. síndrome de hermansky-pudlack
    3. Prader- willi y angelman 7. síndrome de cross
    4. síndrome de menkes 8. síndrome de griscelli
    5. síndrome de chediak-higashi 9. cistinosis

    Referencias:
    Albinismo - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2023, 13 diciembre). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-
    20369184
    ¿Qué es el albinismo? (2024, 25 abril). American Academy Of Ophthalmology. https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo
    Ángel. (2020, 2 marzo). ¿Que es el albinismo? – Tipos de Albinismo. ALBA - Asociación de Ayuda A Personas Con Albinismo.
    https://albinismo.es/informacion-albinismo/tipos-de-albinismo/
    Hayashi, M., & Suzuki, T. (2017, 7 septiembre). Oculocutaneous albinism type 4. GeneReviews® - NCBI Bookshelf.
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/

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