ALBINISMO

INFORMACIÓN
SANITARIA
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¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición genética que globalmente se caracteriza

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición genética que globalmente se caracteriza

por alteraciones importantes en la visión que pueden, o no, aparecer
asociadas a la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los
ojos o el pelo.

Las graves alteraciones visuales que presentan las personas con

albinismo incluyen: la ausencia de retina central (o fóvea), el nistagmo, la
fotofobia y una visión tridimensional reducida o inexistente.

No hay un solo tipo de albinismo sino muchos, y, adicionalmente,

debido a la diversidad genética de la población humana, no todas las
personas con albinismo manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con
idéntica intensidad o relevancia. La única característica que tienen en común
los diferentes tipos de albinismo es precisamente la visión limitada que
presentan, mientras que la falta o reducción de pigmento en distintas partes
del cuerpo de las personas con albinismo puede aparecer o no, según las
personas y el tipo de albinismo.

El albinismo se engloba y estudia dentro de las denominadas

enfermedades raras, o enfermedades de baja prevalencia, ya que en el caso
del albinismo la prevalencia es aproximadamentes de 1 de cada 17.000
personas.

¿Qué causa este fenotipo?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce

¿Qué causa este fenotipo?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce

solamente en las células pigmentarias. En nuestro cuerpo tenemos dos tipos
de células pigmentarias: los melanocitos (que están en diferentes partes del
cuerpo, principalmente en la piel y el pelo, pero también en el iris del ojo, en
nuestro oído interno y en nuestro corazón) y las células del epitelio
pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La
melanina se sintetiza en estas células por acción de un conjunto de
proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo
inicial (el aminoácido L-tirosina) en una serie de intermediarios, entre los
cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en el producto final
que llamamos melanina.

La ruta de síntesis bioquímica de la melanina en las células pigmentarias

está formada por diversas etapas. Los melanosomas son los compartimentos
donde se fabrica y almacena el pigmento, la melanina, dentro de las células
pigmentarias.

Todos nosotros tenemos 23 pares de genes. Todos estos genes portan

la información genética que se traduce en funciones celulares específicas
(proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida.

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y
otra heredada de la madre.

A veces, tanto el padre como la madre son portadores de una copia del
gen que presenta algún tipo de anomalía genética (alguna mutación) e
 Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y
otra heredada de la madre.

A veces, tanto el padre como la madre son portadores de una copia del
gen que presenta algún tipo de anomalía genética (alguna mutación) e
impide su función normal, que tienen que ver con la pigmentación (desde la
producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina) o la
visión. En este caso, con un 25% de probabilidad, en cada uno de los
embarazos, los hijos o hijas pueden heredar las dos copias anómalas, no
funcionales, tanto la de su padre como la de su madre y manifestar así la
condición genética del albinismo.

Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición

congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados,
para manifestarse, deben heredarse de ambas copias anómalas, tanto del
padre como de la madre (mutación recesiva).

¿Cuántos tipos de albinismo existen?

Históricamente se han definido dos tipos principales de albinismo,
¿Cuántos tipos de albinismo existen?
Históricamente se han definido dos tipos principales de albinismo,
denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA), según
que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los
ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos
tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.

Albinismos oculocutáneos (OCA)

Tipo OCA1: es el tipo más frecuente de albinismo en poblaciones

occidentales (América y Europa). Existen dos subtipos de OCA1. OCA1A
corresponde a mutaciones o alteraciones graves del gen de la tirosinasa
(TYR) que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica.
OCA1B corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la
tirosinasa menos relevantes, que no inactivan de forma completa la función
del gen, sino que logran generar algo de proteína.

Tipo OCA2: es el más frecuente en personas de raza negra, de origen

africano. Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2, cuya
información genética permite generar una proteína anclada a membranas
de función en buena medida desconocida, que tiene que ver con la
formación y función de los melanosomas, los orgánulos subcelulares que
sintetizan y acumulan la melanina.

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 Tipo OCA3: se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína

relacionada con tirosinasa de tipo 1, otra de las enzimas componentes de la

síntesis de eumelanina. Es un tipo de albinismo oculocutáneo no sindrómico
relativamente raro.

Tipo OCA4: está asociado a mutaciones o alteraciones en el gen

relacionada con tirosinasa de tipo 1, otra de las enzimas componentes de la
síntesis de eumelanina. Es un tipo de albinismo oculocutáneo no sindrómico
relativamente raro.

Tipo OCA4: está asociado a mutaciones o alteraciones en el gen

SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a
melanosomas. Es el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

Tipo OCA5: corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen,

todavía desconocido, asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma
humano. Fue detectado por vez primera en familias de origen paquistaní.

Tipo OCA6: es, junto al OCA7, uno de los últimos tipos de albinismo
descritos y es extraordinariamente raro. Está asociado a mutaciones o
alteraciones del gen SLC24A5 que fue detectado por primera vez en China.

Tipo OCA7: corresponde a mutaciones o alteraciones del gen LRMDA,

que codifica una proteína involucrada en la diferenciación de los
melanocitos.

Albinismo Ocular (OA)

Tipo OA 1: se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación

ocular, en la retina, aunque también puede manifestarse con un déficit
pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones
 Albinismo Ocular (OA)

Tipo OA 1: se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación

ocular, en la retina, aunque también puede manifestarse con un déficit
pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones
del gen GPR143 (situado en el cromosoma X).

Albinismos Sindrómicos.
Existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos
frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y
ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de
síndromes más complejos.

Tipo Hermansky-Pudlak (HPS): además de las características propias

del albinismo oculocutáneo, se manifiesta adicionalmente con hemorragias,
problemas respiratorios y digestivos.

Tipo Chediak-Higashi (CHS): cursa con síntomas parcialmente similares

a HPS, aunque presenta adicionalmente problemas muy graves del sistema
inmunológico (con una susceptibilidad aumentada frente a infecciones).

Tipo FHONDA muestra alteraciones visuales características del

albinismo. Sin embargo, ninguno de estos pacientes presenta alteraciones
pigmentarias.

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 Nombre del Gen Tipo de Albinismo

TYR OCA1
OCA2 OCA2
TYRP1 OCA3
SLC45A2 OCA4
4q24 OCA5
SLC24A5 OCA6
LRMDA OCA7
GPR143 OA1
LYST CHS
HPS1 HPS1
AP3B1 HPS2
HPS3 HPS3
HPS4 HPS4
HPS5 HPS5
HPS6 HPS6
DTNBP1 HPS7
BLOC1S3 HPS8
BLOC1S6 HPS9
AP3D1 HPS10
SLC38A8 FHONDA

¿Es importante realizar el diagnóstico

genético del albinismo?

La inmensa mayoría de personas con albinismo están diagnosticadas

¿Es importante realizar el diagnóstico
genético del albinismo?

La inmensa mayoría de personas con albinismo están diagnosticadas

clínicamente pero no están diagnosticadas genéticamente. A través de la
observación de sus alteraciones visuales y, en su caso, la falta o disminución
de pigmentación en piel, pelo y ojos, o solamente en ojos, los médicos han
llegado a la conclusión de que se trata de algún tipo de albinismo. Pero no
han determinado la causa molecular del mismo y, por lo tanto, ignoran qué
mutaciones, y qué gen o genes, son las causantes de su albinismo.

El diagnóstico genético del albinismo es muy relevante y toda persona

con albinismo debería poder solicitarlo, para así obtener esta información
genética que le identifica como persona con una discapacidad visual severa.

El conocer qué gen tiene afectado una persona con albinismo no va a

cambiar sus rutinas de protección solar u ocular. Tampoco va a cambiar el
trato y seguimiento que los médicos de familia o especialistas deban hacerle.
Pero puede ser muy significativo o la prueba definitiva que permita acceder
a los servicios de ayuda y apoyo que prestan determinadas organizaciones
no gubernamentales, como la ONCE (la Organización Nacional de Ciegos
Españoles), quienes exigen un diagnóstico previo de la discapacidad visual
antes de poder beneficiarse de sus servicios gratuitamente.

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 11

Desde el punto de vista del investigador especialista en albinismo el

diagnóstico genético es esencial para aumentar el conocimiento de esta
condición genética. Sabemos de la gran variabilidad existente entre las
personas con albinismo, pero seguimos sin entender las causas genéticas de
tal variabilidad. Una manera de aportar nuevo conocimiento es tener
 Desde el punto de vista del investigador especialista en albinismo el
diagnóstico genético es esencial para aumentar el conocimiento de esta
condición genética. Sabemos de la gran variabilidad existente entre las
personas con albinismo, pero seguimos sin entender las causas genéticas de
tal variabilidad. Una manera de aportar nuevo conocimiento es tener
diagnosticadas genéticamente a las personas con albinismo, y así intentar
obtener patrones o correlacionar observaciones de alteraciones que se
presenten con mayor o menor frecuencia cuando unos genes específicos y
unas mutaciones determinadas sean las causantes del albinismo.

A pesar de que hoy en día no tenemos todavía ninguna terapia

disponible, lo que sí sabemos es que, sea la que sea, muy probablemente no
va a ser terapia universal. Cada mutación en cada gen exigirá desarrollar un
tratamiento distinto, específico, adecuado al gen y a la mutación que
queramos corregir. Por eso es tan relevante el diagnóstico genético de las
personas con albinismo.

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¿Qué tipo de alteraciones visuales presentan las

personas con albinismo?

Todas las personas con albinismo presentan las mismas alteraciones

¿Qué tipo de alteraciones visuales presentan las
personas con albinismo?

Todas las personas con albinismo presentan las mismas alteraciones

visuales. Sin embargo, el grado de afectación de cada una de las anomalías
visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.

Las personas con albinismo presentan un conjunto de anomalías

visuales características e importantes cuya manifestación puede limitar de
forma muy importante su calidad de vida. Son personas con una
discapacidad visual severa, frecuentemente con una agudeza visual del 10%
(0,1) o inferior.

Hipoplasia foveal: se define como la ausencia o presencia muy limitada

de la fóvea, la región central de la retina donde tenemos la mayor
concentración de fotorreceptores y la mayor densidad de conos.

La ausencia o práctica desaparición de la fóvea en las personas con

albinismo determina una reducción muy importante en el grado de agudeza
visual que tienen, al disponer solamente de un nivel de visión central
parecido al que tenemos todos desde la retina periférica.

También determina que la visión nocturna o en penumbra sea

igualmente reducida.

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Visión estereoscópica limitada o reducida. Las personas con albinismo

tienen unas conexiones anómalas entre la retina y el cerebro. Cada uno de
los ojos solamente se comunica con el hemisferio del lado contrario: el ojo
izquierdo con el hemisferio derecho y el ojo derecho con el hemisferio
izquierdo. En estas condiciones los hemisferios no reciben información de
 Visión estereoscópica limitada o reducida. Las personas con albinismo
tienen unas conexiones anómalas entre la retina y el cerebro. Cada uno de
los ojos solamente se comunica con el hemisferio del lado contrario: el ojo
izquierdo con el hemisferio derecho y el ojo derecho con el hemisferio
izquierdo. En estas condiciones los hemisferios no reciben información de
los dos ojos sino solamente de uno, lo cual imposibilita la generación de la
percepción tridimensional, de profundidad. Cada ojo ve una imagen distinta.

Ésta es una de las limitaciones más importantes de las personas con

albinismo, parcialmente compensada con la edad y el aprendizaje de trucos
que permiten aprovechar al máximo la visión residual existente.

Nistagmo, que es un elemento importante para el diagnóstico clínico

de esta condición genética. El nistagmo es un movimiento involuntario de
los ojos, más o menos perceptible por un observador. Esta alteración
neurológica no es exclusiva del albinismo.

El cerebro de la persona con albinismo se adapta al movimiento

involuntario de los ojos. El nistagmo está relacionado con la falta de fóvea. La
retina constantemente necesita fijar la atención, enfocar y centrarse en un
objeto.

Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminución de la

visión binocular las personas con albinismo pueden presentar estrabismo,
dado que tienden a usar los ojos de forma separada, con movimientos no
coordinados.

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La falta de pigmentación ocular en el iris generalmente produce

fotofobia, esto es, rechazo o repulsión a la luz directa. Es esta falta de
pigmentación ocular la que provoca que la luz no solamente llegue a través
de la pupila, sino que se cuele a través del iris. Por lo tanto, llega un exceso de
luz a la retina que les deslumbra fácilmente y les produce malestar.
 La falta de pigmentación ocular en el iris generalmente produce
fotofobia, esto es, rechazo o repulsión a la luz directa. Es esta falta de
pigmentación ocular la que provoca que la luz no solamente llegue a través
de la pupila, sino que se cuele a través del iris. Por lo tanto, llega un exceso de
luz a la retina que les deslumbra fácilmente y les produce malestar.

Sin embargo, es importante recordar que las personas con albinismo

requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad
por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente
para la visión.

Las personas con albinismo pueden presentar además miopía,

hipermetropía o astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en
personas sin albinismo.

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Aspectos dermatológicos del albinismo

Las personas con albinismo generalmente presentan una falta

Aspectos dermatológicos del albinismo

Las personas con albinismo generalmente presentan una falta

prácticamente total (en personas con OCA1A y OCA4) o parcial (en personas
OCA1B y los otros tipos de OCA) de pigmento en piel, pelo y ojos. La falta de
pigmento en piel y pelo hace que las personas con albinismo estén
desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy
propensas a quemarse con facilidad tras exponerse al sol.

En función del grado de pigmentación residual que posean, las

personas con albinismo manifestarán una mayor o menor reacción a la
exposición a radiaciones solares.

Por ello es recomendable protegerse con cremas y ropa adecuada. Se

deberá prestar especial atención a las zonas del cuerpo habitualmente
expuestas al sol, como son la cara, las orejas, la nuca, los hombros, los brazos
y las piernas.

Las personas con albinismo pueden y deben pasar tiempo al aire libre y
tomar el sol, con precaución y cautela, si se protegen adecuadamente con
cremas protectoras solares y se toman unas mínimas precauciones: evitando
las horas de máxima radiación solar.

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Igualmente, hay que ser especialmente cuidadoso los días nublados, en

los que no vemos la luz del sol, pero sí nos llegan, con igual intensidad, las
radiaciones solares, que serán las que producirán las quemaduras en la piel.

Debido a la recomendación de exponerse lo menos posible a la

 Igualmente, hay que ser especialmente cuidadoso los días nublados, en
los que no vemos la luz del sol, pero sí nos llegan, con igual intensidad, las
radiaciones solares, que serán las que producirán las quemaduras en la piel.

Debido a la recomendación de exponerse lo menos posible a la

radiación solar sin protección las personas con albinismo pueden desarrollar
déficits de vitamina D que son fácilmente solucionables mediante la toma de
gotas, ampollas o cápsulas, siempre tras consultar con el médico.

La administración de vitamina D en gotas es frecuente en niños de corta

edad (<6 meses), siguiendo el consejo del médico, pues los bebés no deben
exponerse nunca al sol, sean niños con albinismo o no.

Las personas con albinismo, si siguen las precauciones para protegerse

adecuadamente y en todo momento de las radiaciones solares dañinas no
tienen por qué ser más propensas a desarrollar cáncer de piel que las
personas sin albinismo.

A la más mínima lesión que se observe en la piel, si se detecta una

mancha que cambia de forma, de aspecto irregular, en relieve, o que duela o
que sangre se debe consultar inmediatamente al especialista dermatólogo
para su valoración y diagnóstico cuanto antes.

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¿Las personas con albinismo presentan

problemas de audición?

En el oído interno se localizan también las células pigmentarias, los

¿Las personas con albinismo presentan
problemas de audición?

En el oído interno se localizan también las células pigmentarias, los

melanocitos, los cuales forman parte de la estría vascular, una estructura
celular que se encuentra dentro de la cóclea y que es responsable de la
producción de un líquido, la endolinfa, que es indispensable para que pueda
producirse la transmisión del sonido y su percepción.

Según investigaciones llevadas a cabo con ratones por el Centro

Nacional de Biotecnologia (Dr. Lluis Montoliu) junto con Isabel Varela-Nieto,
del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” de Madrid,
expertos en audición, los ratones albinos ensordecen más rápidamente que
los ratones pigmentados y son también más sensibles a la perdida de
audición incluida por sonidos fuertes y continuados.

Hay que recordar que estos son datos experimentales que se han
obtenido en el laboratorio. Sin embargo, estudios preliminares realizados en
el Hospital Niguarda de Milán sugieren que, en efecto, las personas con
albinismo podrían desarrollar una presbiacusia prematura.

En cualquier caso, son necesarios más estudios para poder determinar

con certeza el grado de afectación auditiva, si la hay, que podría aparecer en
personas con albinismo. En general, las personas con albinismo no suelen
presentar ni quejarse de problemas de audición.

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