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    ALBINISMO

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    Rossy Sthephany Benavides Pallares
    El albinismo es una enfermedad congénita rara caracterizada por la falta de melanina en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa hipopigmentación e problemas visuales. Puede ser oculocutáneo, afectando piel, cabello y ojos, u ocular, afectando solo los ojos. Está causado por mutaciones genéticas que alteran la producción de melanina, transmitiéndose por un patrón autosómico recesivo.

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    ALBINISMO

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    Rossy Sthephany Benavides Pallares
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    El albinismo es una enfermedad congénita rara caracterizada por la falta de melanina en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa hipopigmentación e problemas visuales. Puede ser oculocutáneo, afectando piel, cabello y ojos, u ocular, afectando solo los ojos. Está causado por mutaciones genéticas que alteran la producción de melanina, transmitiéndose por un patrón autosómico recesivo.

    Descripción original:

    QUE ES Y SUS TIPOS

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    El albinismo es una enfermedad congénita rara caracterizada por la falta de melanina en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa hipopigmentación e problemas visuales. Puede ser oculocutáneo, afectando piel, cabello y ojos, u ocular, afectando solo los ojos. Está causado por mutaciones genéticas que alteran la producción de melanina, transmitiéndose por un patrón autosómico recesivo.

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    El albinismo es una enfermedad congénita rara caracterizada por la falta de melanina en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa hipopigmentación e problemas visuales. Puede ser oculocutáneo, afectando piel, cabello y ojos, u ocular, afectando solo los ojos. Está causado por mutaciones genéticas que alteran la producción de melanina, transmitiéndose por un patrón autosómico recesivo.

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    ALBINISMO

    DEFINICION DE LA PALABRA ALBINISMO

    • La palabra albinismo proviene del latín


    “albinus” que significa “blanco”, que deriva a
    su vez de “albus”. Fue en 1908 cuando el
    médico inglés Archibald Edward Garrod lo
    describió científicamente
    • el albinismo es una rara enfermedad
    congénita, presenta una hipopigmentacion en
    los ojos y la piel por una reducción de
    melanina, pero también provoca problemas
    visuales.
    • El albinismo por diferentes mutaciones en una
    seria de genes que producen la pigmentación
    • Afecta a 1 de cada 20.000 personas
    la hipopigmentacion es debida a la ausencia total o
    parcial de la melanina en el organismo, la melanina
    es una sustancia pigmentaria por los melanocitos y
    este proceso se llama melanogenesis y se presenta
    en
    1. Piel
    2. Pelo
    3. Celulas del epitelio pigmentario de la retina (iris
    de los ojos)
    Tipos de albinismo
    • Existen dos tipos de albinismo que dependen
    de la perdida del pigmento y son:
    • 1. albinismo oculocutaneo ( falta de
    pigmentación en el iris, piel y cabello)
    • 2. Albinismo ocular, donde solo afectan los
    ojos y no hay hipopigmentacion en otra zona
    del cuerpo
    Albinismo oculocutanio
    El mas común de los albinismos, hay mutaciones en
    diferentes genes dando lugar a 7 tipos llamados
    desde OCA1 hasta OCA2, presentan problemas de
    visión y probabilidades muy altas de padecer cáncer
    Tipo OCA1: causado por el gen TYR
    Tipo 2 OCA2: resulta de una proteína defectuosa
    influye en la función de la tirosina
    Tipo 3 OCA3: defecto genético en una proteína
    que se relaciona con la tirosina la TRYP1
     Tipo 4 OCA4: El tipo de albinismo la da la proteína
    SLC45A2 Y afecta volviendo el pelo blanco, ´piel de
    color blanco, los ojos suelen ser azules
     Tipo 5 OCA5: región cromosómica 4q24 del genoma
    humano
    Tipo 6 OCA6: el gen implicado es el SLC24A5 tienen la
    piel blanca, color de cabellos claro (no blanco, y que
    puede oscurecerse con el tiempo); hipoplasia foveal,
    nistagmo, fotofobia, iris transparente y AV limitada.
    Tipo 7 OCA7: el gen implicado es LRMDA, la piel es
    blanca. El pelo puede ser desde rubio a marrón oscuro.
    Visualmente presentan AV reducida entre el 5% y el
    30%, iris transparente y nistagmo
    ALBINISMO OCULAR
    • Este albinismo afecta especialmente a los ojos,
    provocando así, problemas fondos de visión,
    este se hereda por una mutación en el
    cromosoma x, es menos común pero afecta
    mas a los hombres.
    Afecciones a nivel ocular
    • MAL DESARROLLO DE LA RETINA
    • VISION ESTEREOSCOPICA REDUCIDA
    • MALA AV
    • DEFECTOS REFRACTIVOS ALTOS
    • FOTOFOBIA
    • NISTAGMO
    • HIPOPLASIA DE LA FOSA CENTRAL DE LA RETINA
    • LA VISION NOCTURNA ES REDUCIA
    • FONDO DECOLORADO
    • AUSENCIA DE MELANINA EN EL IRIS
    • ESTRABISMO
    • PACIENTES QUE TIENEN BAJA VISION
    CAUSAS DEL ALBINISMO
    • El albinismo es causado por una mutación
    genética que se transmite de padres a hijos
    • Esta mutación altera la producción de
    melanina, y esta es muy importante para el
    adecuado desarrollo del ojo, ya que sin esta, la
    retina no tiene un buen desarrollo por que el
    iris no tiene melanina
    • El albinismo esta causado por un patron
    hereditario autosomico recesivo, para tener
    un trastorno autosomico recesivo, el individuo
    hereda dos genes mutados uno es del papá y
    el otro es de la mamá
    • La sustancia pigmentaria tiene dos funciones
    principales
    • 1. proteger de la radiación ultravioleta
    • 2. Captación de radicales citotóxicos
    La melanina proporciona el color constitutivo de
    la piel y se combina con todos los pigmentos
    restantes que dan el color natural

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