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1.
ERITROCITOSIS
Aumento de los hematíes circulantes. 3 mecanismos del aumento de la Hb:
 Incremento de la masa globular, primaria y sin aumento de la EPO
 Incremento de la masa globular en respuesta a un aumento de la EPO,
poliglobulias secundarias
 Disminución del volumen plasmático con normalidad de la masa globular,
poliglobulia relativa
Clasificación según los niveles de la EPO
Eritrocitosis
Hematocrito mayor
2. POLICITEMIA VERA
Neoplasia mieloproliferativa crónica clonal. Afectada la célula madre común de las 3

series mieloides. En 2005 se descubrió la mutación adquirida V617F del gen JAK2 en
más del 90% ptes .
Incidencia: 0,7-2,6/100.000 hab. Ligero predominio varones. Max entre 50-70 años.
2.1 DIAGNÓSTICO
La presencia de la mutación JAK2 V617F junto con un aumento de la Hb son los
síntomas clave para el diagnóstico de la PV.
Para diagnosticar PV en un paciente con sospechas tiene que cumplir los 2 criterios
mayor y 1 criterio menor.
 Criterios mayores:
o Niveles de Hb >18.5 g/dl en hombres y >16.5 g/dl en mujeres.
o Presencia de la mutación JAK2 V617F.
 Criterios menores:
o Hipercelularidad en MO
o EPO por debajo de los niveles normales.
o Formación in vitro de colonias eritroides endogenas
2.2 CLÍNICA
Debemos sospechar en pacientes con:
 Hto >45%.
 Hb>18.5g/dl en hombres y >16.5 en mujeres.
 Elevación de VCM.
 Esplenomegalia con/sin trombocitosis y leucocitosis.
 Eventos trombóticos o hemorrágicos.
 Síntomas constitucionales como fatiga, prurito o sudor nocturno,.
Fatiga, prurito y esplenomegalia son las manifestaciones más frecuentes. La trombosis

puede presentarse como una complicación de la PV.
2.3 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

 Orientar el dco según las causas de eritrocitosis atendediendo al mecanismo
fisiopatológico. Medir la EPO
 Síndrome de Gaisbock o poliglobulia espuria. Disminución del vol plasmático,
varones, fumadores, hta, alcohol, sobrepeso. Tto sintomático.
 Carboxihemoglobina >5% fumador
2.4 PRONÓSTICO
 Con tto apropiado unos 15 años (algo inferior a un grupo control)
 Fase estable en un 10%
 Fase final de fibrosis con citopenias
 Pequeño % evolución a leucemia aguda
La mayor parte fallece por causas cardiovasculares (45%), seguido de tumores sólidos
(20%) y transformación a neoplasias hematológicas (13%).
2.5 TRATAMIENTO
 Sangrías de 450 ml hasta hcto de 45%
 AAS 100mg/día
 Hidroxiurea (15mg/Kg/24 hs) si:
 >60 años, historia trombosis, escasa tolerancia a sangrías, actividad
mieloproliferativa, >1,5x10E6 plaquetas.
 En ptes jóvenes de <40 años (y en gestación) de elección es el interferón sobre la
hidroxiurea.
3. TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Alteración clonal de la célula madre pluripotencial. Presenta hiperplasia megacariócitica
en la MO y tendencia a la trombosis sobretodo microvascular y complicaciones
hemorrágicas. JAK2 mutado (V617F en el 50-60% de los casos)
Incidencia de 0,5-2,5/100.000 habitantes y año. Predominan mujeres 70% de los casos.

Un 15-20% los ptes tienen menos de 40 años.
3.1 CLÍNICA
 Trombocitosis asintomática hasta en el 70% de los casos

 Eritromelalgia
 Acrocianosis, parestesias, alteraciones visuales, cefálea pulsatil, vertigo, acúfenos.
 Trombosis arterial en cerebro, periférico y corazón
 Menos frecuente en sistema venoso, TVP, esplácnicas, senos cerebrales.
 Raras las complicaciones hemorrágicas gastrointestinales, metrorragias…
 Puede objetivarse esplenomegalia en un 10% de los casos
3.2 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
 Trombocitosis aislada o mínima leucocitosis

 Hb normal, LDH y vit B12 pueden estar elevadas. Ferritina normal.
 MO: hiperplasia megacariocítica con núcleos polilobulados y formando acúmulos.
Reticulina normal o algo aumentada
 Estudio citogenético solo alterado en un 5% de los casos
 Mutación JAK2, CALR y MPL (4%)
El diagnóstico es de exclusión una vez descartado las causas 2arias y que no cumpla los
criterios de otros mieloproliferativos.
3.3 PRONÓSTICO
 Igual que la de un grupo control
 Peor pronóstico para los >60 años y antecedentes de trombosis
 Evolución a Mielofibrosis (8%) a los 10 años
Muerte por trombosis 3,1%, transformación a leucemia 1,1%, hemorragia 0,3%, otras
neoplasias sólidas.
3.4 TRATAMIENTO
 No existe relación entre la cifra de plaquetas y trombosis
 Introducir la hidroxiurea según riesgo
 Efectos adversos: ulceras maleolares. Macrocitosis, anemia, neutropenia.
 Tendencia a transformación leucémica a los 10 años de tto (3-4%)
 Anagrelide 2ª opción. 1,5 mg/día. Efectos cardiovasculares.
 Interferón para jóvenes y gestación
4. MIELOFIBROSIS PRIMARIA
Panmielosis clonal que afecta a la célula madre hemopoyética. Su etiología es

desconocida, relacionada con la exposición a tóxicos y radiaciones.
Incidencia 0,4-0,6/10.000 hab.. La edad media es de 65 años (20% ptes <50 años),
predominando en los hombres.
Causas de fibrosis medular:
 Infecciones (tuberculosis)
 Radiaciones ionizantes
 Osteopetrosis
 Enf. Paget
 Linfomas, tricoleucemia, sdr. Mielodisplásicos, neoplasias
mieloproliferativas crónicas
4.1 PATOGÉNESIS
Liberación en el microambiente medular de citocinas y factores de crecimiento

producidos por los MGK, monocitos, las células madre CD34+ y las células endoteliales
 MGK: PDFG y TGF-beta

 Monocitos: Factor tisular monocítico y TGF-beta
 CD34+: M-CSF, SCF, IL-6
 Células endoteliales: VEFG
Favorecen la fibrosis del colágeno medular.
4.2 CLÍNICA Y EVOLUCIÓN
 Esplenomegalia importante (>90% de los casos)

 Hepatomegalia (50%)
 Sintomatología anémica (30%)
 Trombosis en localizaciones infrecuentes
 Adenopatías y les. Cutáneas
Evolución clínica: hipertensión portal con varices y ascitis (10-20%), insuficiencia

hepática, insuficiencia cardíaca (10-30%), fase blástica (LMA). Citopenias y transfusión
de soporte. Menos frecuente trombosis inusuales, tumores extramedulares de
metaplasia
Causas de muerte: infecciones, hemorragias, LMA, trombosis.
4.3 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

 Anemia moderada con anisocitosis y dacriocitos
 Cuadro leucoeritroblástico en SP. Eosinofilia y basofilia poco frecuentes.
 Leucos normales o bajos (70%). Leucocitosis moderada <30x10E9/L. Displasia
granulocítica.
 Plaquetas normales 50%, bajas 20%, altas 30%. Trombopatía.
 CD34+ incrementadas en SP
 LDH, úrico, Vit B12, FAG elevadas. Hipocolesterolemia (esplenomegalia).
Fenómenos inmunes.
 Mutación JAK2 50-60% y MPL 8-10%.
 Médula ósea: fibrosis, agregados MGK displásicos, hiperplasia hem.
 Alteraciones cromosómicas (30-50% de los casos):13q-, 20q-; 1q+; trisomía 8 y 19
Peor pronóstico: cariotipo complejo, tri 8, -5, 5q-, -7, -7q, iso (17q)
 Alteraciones otros órganos: metaplasia mieloide pulpa roja esplénica y sinusoides
hígado. Mielofibrosis ósea radiológica
4.4 DIAGNÓSTICO
Eritrocitos nucleados
4.5 DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
 Otros sdr. Mieloproliferativos
 SMD con fibrosis
 Tricoleucemia sin expresión en SP
 Mielofibrosis aguda-LMA-M7
4.6 TRATAMIENTO

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1.

Clasificación según los niveles de la EPO

Neoplasia mieloproliferativa crónica clonal. Afectada la célula madre común de las 3

Fatiga, prurito y esplenomegalia son las manifestaciones más frecuentes. La trombosis

2.3 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Incidencia de 0,5-2,5/100.000 habitantes y año. Predominan mujeres 70% de los casos.

 Trombocitosis asintomática hasta en el 70% de los casos

3.2 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

 Trombocitosis aislada o mínima leucocitosis

Panmielosis clonal que afecta a la célula madre hemopoyética. Su etiología es

Causas de fibrosis medular:

Liberación en el microambiente medular de citocinas y factores de crecimiento

 MGK: PDFG y TGF-beta

Favorecen la fibrosis del colágeno medular.

4.2 CLÍNICA Y EVOLUCIÓN

 Esplenomegalia importante (>90% de los casos)

Evolución clínica: hipertensión portal con varices y ascitis (10-20%), insuficiencia

Causas de muerte: infecciones, hemorragias, LMA, trombosis.

4.3 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

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