Epilepsia

Epilepsia
Mozog pacienta s vrodenou poruchou vývoja mozgu, ktorá sa prejavuje okrem iného i epilepsiou
Klasifikácia
MKCH-10	G40: Epilepsia – Zrádnik (odkaz)
Klinický obraz
Postihnutý systém	Mozog
Pozri aj Medicínsky portál

Epilepsia alebo zrádnik (nárečovo zradkyňa, psotník, božec, padúca choroba, padúca nemoc, mrcha choroba, zlá/nedobrá/planá choroba, mrcha nemoc, zlá/ťažká nemoc, beťah, vražobník, vred, nedobrá, trochu nevhodne padúcnica) je ochorenie mozgu charakterizované výskytom epileptických záchvatov. Epileptické záchvaty sú epizódy náhlej a prechodnej abnormálnej funkcie mozgovej aktivity, ktoré sa prejavujú dočasnou zmenou vedomia, vnímania, správania, hybnosti alebo citlivosti. Epilepsia je jedným z najčastejších neurologických ochorení, vyskytuje sa na celom svete, postihuje ženy aj mužov vo všetkých vekových kategóriách a etnikách.

Definícia

Epileptický záchvat je prechodný výskyt príznakov, ktoré sú dané abnormálnou excesívnou a synchrónnou aktivitou mozgových neurónov.

Staršia a väčšinou dosiaľ používaná definícia epilepsie vyžaduje výskyt opakovaných (t. j. najmenej dvoch) neprovokovaných epileptických záchvatov, ktoré sú od seba oddelené časovým intervalom najmenej 24 hodín. Neprovokované záchvaty sa vyskytujú v neprítomnosti zjavnej akútnej príčiny na rozdiel od záchvatov provokovaných, ktoré sa nazývajú aj akútne symptomatické záchvaty.

V roku 2014 Medzinárodná liga proti epilepsii navrhla novú praktickú definíciu epilepsie. Táto nová definícia epilepsie ponecháva tradičné kritérium dvoch neprovokovaných záchvatov v priebehu viac ako 24 hodín, ale tiež umožňuje stanoviť diagnózu epilepsie v prípade jedného epileptického záchvatu a vysokom riziku (viac ako 60%) jeho opakovania, alebo, ak sa jedná o definovaný epileptický syndróm. Vysoké riziko opakovania záchvatu sa vyskytuje napríklad, ak je jednoznačný nález na zobrazení mozgu (počítačovou tomografiou - CT alebo nukleárnou magnetickou rezonanciou - MRI) alebo je na elektroencefalograme (EEG) prítomná abnormalita svedčiaca pre epilepsiu.

Ako epileptické syndrómy sú označované jednotky, u ktorých sa dajú identifikovať obdobné klinické rysy - typ záchvatov, etiológiu, EEG nález a prognózu.

Praktická definícia epilepsie podľa Medzinárodnej ligy proti epilepsii z r. 2014

Epilepsia je stanovená pri splnení aspoň jednej z uvedených podmienok:

1. Dva neprovokované záchvaty v časovom odstupe dlhšom než 24 hodín

2. Jeden neprovokovaný záchvat s vysokou pravdepodobnosťou jeho opakovania (viac ako 60%)

3. Definovaný epileptický syndrom

Epidemiológia

Epilepsia je jedno z najčastejších neurologických ochorení. Epilepsiu má celosvetovo približne 50 mil. ľudí, z toho až 80% žije v rozvojových krajinách. Príčinou vyššej incidencie v rozvojových krajinách je pravdepodobne väčšie množstvo ochorení mozgu (popôrodné poranenia, niektoré infekcie) a horšia zdravotná starostlivosť. Vo vyspelých krajinách sa ročne diagnostikuje 30 - 50 nových prípadov na 100 000 obyvateľov, v rozvojových krajinách môže byť výskyt dvoj- až trojnásobný. V Česku sa odhaduje počet ľudí s aktívnou epilepsiou na 70 000, na Slovensku sa odhaduje počet pacientov na 50 000.

Klinický obraz

Epilepsia je dávno známa choroba. Vyobrazenie sv. Valentína, ako lieči pacienta s epilepsiou.

Epileptické záchvaty sa môžu prejavovať najrôznejšími spôsobmi v závislosti na mieste vzniku a šírení abnormálneho elektrického výboja do ostatných častí mozgu.

• nekontrolované zášklby svalov časti alebo celého tela
• seznzitívne alebo senzorické príznaky (zmena citlivosti alebo senzorických vnemov - sluchových, čuchových, zrakových, chuťových)
• porucha vedomia alebo vnímania, prechodná zmätenosť alebo neprimerané chovanie
• psychické príznaky - strach, úzkosť, pocit déjà vu (zážitku, už videného)

Klasifikácia záchvatov

Nová klasifikácia epileptických záchvatov z roku 2017

V roku 2017 navrhla Medzinárodná liga proti epilepsii (The International League Against Epilepsy - ILAE) novú klasifikáciu epileptických záchvatov. Táto delí epileptické záchvaty podľa miesta ich vzniku do 3 základných skupín: 1. fokálne, 2. generalizované, 3. s neznámym začiatkom. Správne zaradenie je dôležité vzhľadom na určenie príčiny, vhodnej medikácie a možnosti epileptochirurgickej liečby. Táto klasifikácia nahradzuje predchádzajúcu medzinárodnú klasifikáciu epileptických záchvatov ICES z r. 1981.

1. Fokálne záchvaty

Predtým boli označované ako parciálne záchvaty. Vychádzajú z časti mozgovej kôry z jednej mozgovej hemisféry. Fokálne záchvaty, ak je to možné, delíme ďalej podľa vzniku poruchy vedomia na

• záchvaty bez poruchy vedomia
• záchvaty s poruchou vedomia

Fokálny záchvat môže byť ďalej klasifikovaný ako:

motorický

• automatizmy - mimovoľné, väčšinou neprimerané a stereotypné činnosti (napr. olizovanie, prežúvanie, manipulácia s odevom)
• atonické
• klonické
• epileptické spazmy
• hyperkinetické - charakterizované výraznou fyzickou agitovanosťou alebo výskytom pohybov, pripomínajúcich bicyklovanie
• myoklonické
• tonické

bez motorických príznakov

• autonómne
• záraz v chovaní
• kognitívne
• emočné - dominujúci príznak pri začiatku záchvatu je subjektívne udávaná úzkosť, strach, radosť alebo iné emócie, alebo okolím pozorované emočné prejavy u pacienta bez subjektívne udávaných emócii
• senzorické

Pre zaradenie medzi motorické záchvaty alebo záchvaty bez motorických príznakov je rozhodujúci prvý najvýraznejší príznak záchvatu. Výnimkou sú záchvaty so zárazmi v chovaní, ktoré, ak sú dominantným príznakom, tak sa môžu vyskytnúť behom celého záchvatu.

Fokálne záchvaty, ktoré prechádzajú do bilaterálneho (obojstranného) tonicko-klonického záchvatu (tzv.  FBTCS), predtým označované ako sekundárne generalizované záchvaty, sú záchvaty začínajúce ako fokálne, pri ktorých dochádza k nasledovnému rozšíreniu epileptickej aktivity do oboch hemisfér.

2. Generalizované záchvaty

Predtým boli označované ako primárne generalizované záchvaty. Pri týchto záchvatoch sa už na svojom začiatku zapojujú obe hemisféry. V prípade generalizovaných záchvatov teda nedokážeme identifikovať miesto, odkiaľ epileptické záchvaty vychádzajú. Vedomie býva porušené a prípadné motorické prejavy sú obojstranné. Ďalšie delenie je podľa prítomnosti motorických prejavov na

motorické

• tonicko-klonické (generalizované tonicko-klonické záchvaty - GTCS), predtým nazývané grand mal - veľký záchvat. Typicky začínajú náhlou stratou vedomia s pádom, nasleduje tonická časť (stiahnutie svalstva), ktorá prechádza do klonickej časti - zášklby celého tela vrátane tvárového a žuvacieho svalstva (pri ktorom si chorý môže pohrýzť jazyk), potom nastáva svalová hypotonia - povolenie svalov, často s odchodom moča alebo stolice. Pacient sa väčšinou preberá k vedomiu cez fázu zmätenosti, je vyčerpaný a môže mať bolesti hlavy. Počas záchvatu môže dôjsť k poruche dýchania, hlavne vo fáze kŕčov.
• tonické - silná kontrakcia svalov, ktorá fixuje končatiny v určitej polohe
• klonické - svalové zášklby rôznych častí tela. V priebehu záchvatu narastá amplitúda zášklbov a klesá ich frekvencia.
• myoklonické - náhle, krátke kontrakcie svalov, ktoré môžu postihovať rôzne časti tela. Môžu sa opakovať v sériach alebo sa vyskytujú izolovane. Môžu byť akcentované voľným pohybom (akčný myoklonus). Mnoho typov myoklonii nemá pôvod v epilepsii.
• myoklonicko - tonicko - klonické
• myoklonicko - atonické
• atonické  - náhly pokles svalového tonusu časti tela alebo celého tela, čo spôsobuje pád
• epileptické spazmy

bez motorických prejavov (absencie)

Predtým boli nazývané petit mal. Vznikajú náhle, dochádza k prerušeniu prebiehajúcej činnosti, pacient má strnulý pohľad a nereaguje. Stav trvá 3 sekundy až pol minúty, náhle končí. Môžu sa objaviť klonické pohyby očných viečok, úst aj iných svalových skupín, prípadne mierne oslabenie svalového tonusu (s poklesom hlavy, rúk, vzácne až pád), mierna tonická zložka alebo aj automatizmy. Podľa aktuálnej klasifikácie sa absencie delia na

• typické
• atypické
• myoklonické
• s myokloniami viečok

3. Záchvaty s neznámym začiatkom

Na základe dostupných informácii nie je možné určiť, či ide o záchvaty fokálne alebo generalizované. Delia sa na

motorické

• tonicko - klonické
• epileptické spasmy

bez motorických prejavov

• záraz v chovaní

Staršia klasifikácia z roku 1981

V minulosti používaná medzinárodná klasifikácia epileptických záchvatov ICES z r. 1981 rozdeľuje záchvaty podľa klinických prejavov.

A) Parciálne epileptické záchvaty

Vychádzajú z časti mozgovej kôry jednej hemisféry. Pre začiatok v jednej hemisfére svedčia počiatočné klinické prejavy a/alebo EEG. Delia sa na:

1. parciálne simplexné

- nie je prítomná porucha vedomia. Ďalej sú delené podľa klinických prejavov:

• parciálne simplexné s motorickými prejavmi - lokalizácia motorických prejavov záleží na postihnutej časti mozgu. Pri šírení do iných častí mozgovej kôry dochádza k zapojeniu iných častí tela (jacksonský marš).
• parciálne simplexné záchvaty so somatosenzorickými prejavmi alebo špeciálnymi senzorickými prejavmi - prejavujú sa napr. abnormálnou citlivosťou časti tela, zrakovými, sluchovými alebo chuťovými vnemami, poruchami vnímania tela v priestore.
• parciálne simplexné záchvaty s autonómnymi prejavmi -  zvracaním, bledosťou, nútením na stolicu, potením, zrýchlenou činnosťou srdca
• parciálne simplexné záchvaty s psychickými príznakmi - napr. deformované pamäťové zážitky - déja vu (pocit už videného), déja vecu (pocit už zažitého), déja etendu (pocit už počutého), alebo naopak jamais vu (známa situácia je vnímaná ako nová) a analogicky jamais vécu, jamais etendu. Ďalej sem patria záchvaty s afektívnymi príznakmi, ilúziami, štruktúrovanými halucináciami

2. parciálne záchvaty s komplexnou symptomatológiou

- je prítomná porucha vedomia alebo vnímania, typicky sprevádzaná amnéziou na toto obdobie, častý je výskyt automatizmov:

3. parciálne záchvaty, prechádzajúce v generalizované

- vznikajú rozšírením záchvatu do celého mozgu.

B) Generalizované záchvaty

Prvé klinické zmeny svedčia pre zapojenie oboch hemisfér do záchvatovej aktivity. Vedomie býva narušené, prípadné motorické prejavy sú obojstranné. Patria sem

• absencie (predtým nazývané petit mal) vznikajú náhle, dochádza k prerušeniu prebiehajúcej činnosti, pacient má strnulý pohľad a nereaguje. Stav trvá 3 sekundy až pol minúty, náhle končí. Môžu sa objaviť klonické pohyby očných viečok, úst aj iných svalových skupín, prípadne mierne oslabenie svalového tonusu (s poklesom hlavy, rúk, vzácne až pád), mierna tonická zložka alebo aj automatizmy.
• myoklonické záchvaty - náhle, krátke kontrakcie svalov, ktoré môžu postihovať rôzne časti tela. Môžu sa opakovať v sériach alebo sa vyskytujú izolovane. Môžu byť akcentované voľným pohybom (akčný myoklonus). Mnoho typov myoklonii nemá pôvod v epilepsii.
• klonické záchvaty - svalové zášklby rôznych častí tela. V priebehu záchvatu narastá amplitúda zášklbov a klesá ich frekvencia.
• tonické - silná kontrakcia svalov, ktorá fixuje končatiny v určitej polohe
• tonicko-klonické (generalizované tonicko-klonické záchvaty - GTCS), predtým nazývané grand mal - veľký záchvat. Typicky začínajú náhlou stratou vedomia s pádom, nasleduje tonická časť (stiahnutie svalstva), ktorá prechádza do klonickej časti - zášklby celého tela vrátane tvárového a žuvacieho svalstva (pri ktorom si chorý môže pohrýzť jazyk), potom nastáva svalová hypotonia - povolenie svalov, často s odchodom moča alebo stolice. Pacient sa väčšinou preberá k vedomiu cez fázu zmätenosti, je vyčerpaný a môže mať bolesti hlavy. Počas záchvatu môže dôjsť k poruche dýchania, hlavne vo fáze kŕčov.
• atonické  - náhly pokles svalového tonusu časti tela alebo celého tela, čo spôsobuje pád

Príčiny epilepsie

V posledných rokoch sa poznatky ohľadom príčiny epilepsie, zvlášť vďaka genetickému výskumu a moderným zobrazovacím metódam, veľmi rozširujú. V roku 2017 Medzinárodná liga proti epilepsii vydala nové odporúčania delenia epilepsii podľa príčiny, ktoré by malo nahradiť predchádzajúce rozdelenie (tzv. idiopatickej, symptomatickej a kryptogénnej epilepsie). Nová klasifikácia rozlišuje tieto príčiny vzniku epilepsie:

1. Genetická etiológia

Príčina epilepsie je výsledkom pôsobenia známej alebo predpokladanej genetickej poruchy. Epilepsie, u ktorých sa predpokladá genetická etiológia, sú značne rozmanité a vo väčšine prípadov sú genetické odchýlky neznáme. Jeden syndróm môže mať rozdielne genetické podklady a naopak, mutácia jedného génu môže mať rozdielne klinické prejavy. Napríklad postihnutie génu SCN1A môže mať vyjadrenie od ľahšieho klinického priebehu, tzv, GEFS+ (Generalised epilepsy and febrile seizures plus) až po klinicky ťažko prebiehajúci Dravetovej syndróm. V prípadoch, keď je epilepsia dedičná komplexne, teda pôsobením viacerých génov a prípadne s vplyvom prostredia, môžeme identifikovať genetické varianty, ktoré prispievajú ku vzniku epilepsie, ale samé osebe by ju nevyvolali.

Dôležitá je skutočnosť, že geneticky podmienené epilepsie nie sú to isté ako dedičné poruchy. Je to spôsobené tým, že genetické mutácie môžu vznikať de novo (mutáciou u daného jedinca, nezdedenou od rodiča) a títo pacienti majú negatívnu rodinnú anamnézu. Identifikácia takýchto mutácii narastá v skupine ľahkých aj ťažkých epilepsií. Túto novovzniknutú mutáciu potom môže postihnutý teoreticky odovzdať svojim deťom, ale či sa u nich prejaví, záleží na viacerých faktoroch (napr. penetrácii génu). Ako bolo uvedené, genetický pôvod nevylučuje podiel vonkajších faktorov na vzniku záchvatov, napríklad spánkovej deprivácie (znemožnenie spánku).

2. Štrukturálna etiológia

Prítomnosť štrukturálnej abnormality mozgovej kôry podstatne zvyšuje riziko epileptických záchvatov. Štrukturálna abnormalita môže byť získaná (napr. nádor, cievna mozgová príhoda, úraz, hypoxicko-ischemické poškodenie mozgu, infekcia) alebo vrodená malfornácia kortikálneho vývoja) - tu však epilepsia skôr súvisí s patológiou ložiska, ako s genetickou príčinou. V niektorých prípadoch môže príčina spadať do kategórie genetickej aj štrukturálnej (napríklad tuberózna skleróza).

Niektoré typy epilepsii bývajú často spojené s určitými abnormalitami. Napríklad u pacientov s epilepsiou temporálneho mozgového laloku je častý nález hipokampálnej sklerózy, u pacientov s gelastickými záchvatmi (záchvaty smiechu, často bez emočného doprovodu) bývajú časté hypotalamické hamartómy. Pre identifikáciu týchto lézii je nevyhnutné vyšetrenie nukleárnou magnetickou rezonanciou (MRI), najlepšie v špeciálnom epileptickom protokole.

3. Metabolická etiológia

Niektoré choroby, ktoré spôsobujú poruchu metabolizmu, alebo metabolizmus ovplyvňujúce sa môžu okrem iného prejaviť epilepsiou - napr. porfýria, aminoacidúria, pyridoxin-dependentné záchvaty. Väčšina týchto chorôb má genetický podklad, ale niektoré môžu byť získané, napríklad chýbanie kyseliny listovej (vitamín B9). Identifikácia týchto chorôb je dôležitá kvôli potrebe špecifickej liečby.

4. Imunitná etiológia

Niektoré typy autoimunitných zápalov postihujú centrálny nervový systém, čo sa prejavuje epilepsiou. Počet takýchto prípadov vzrastá s dostupnosťou diagnostických metód. Príkladom je encefalitída s protilátkami proti NMDA receptorom alebo anti-LG1 limbická encefalitída. Vyčlenenie tejto kategórie je dôležité kvôli odlišnému liečebnému prístupu (liečba imunosupresívami a potreba pátrať po prípadnom vyvolávajúcom nádore).

5. Infekčná etiológia

Infekcia je celosvetovo najbežnejšia príčina epilepsie, ktorá je tu následkom infekciou spôsobených funkčných a štrukturálnych zmien v mozgu. Hlavným pôvodcom získanej epilepsie v rozvojových krajinách je parazitárne ochorenie neurocysticerkóza. Ďalšími infekčnými ochoreniami, ktoré dokázateľne spôsobujú epilepsiu, sú infekcia HIV, malária, tuberkulózna meningitída, subakútna sklerotizujúca panencefalitída, mozgová toxoplazmóza a vrodené infekcie vírusom Zika alebo cytomegalovírusom. Tieto infekcie niekedy majú aj korelát v štrukturálnych zmenách mozgu. Niektoré prípady epilepsie vznikajú až s odstupom času po prekonaní infekcie.

6. Neznáma príčina

Príčina epilepsie sa nemusí zistiť, čo samozrejme záleží aj na rozsahu dostupných vyšetrení, ktorý sa celosvetovo značne líši.

Diagnostika

Diagnostika epileptických záchvatov je založená na klinickom obraze a podrobnej anamnéze od pacienta aj svedkov záchvatov. Je množstvo chorôb, ktoré môžu napodobňovať epileptický záchvat. Pre správnu liečbu je potrebné správne určiť, že sa jedná o epileptický záchvat, nasledovne stanoviť jeho typ , príčinu a prípadne aj daný epileptický syndróm. Pri stanovovaní diagnózy má zásadnú úlohu neurologické vyšetrenie a rôzne pomocné vyšetrovacie metódy - laboratórne, zobrazenie mozgu, elektroencefalografické (EEG) vyšetrenie.

Prístroj pre vyšetrenie nukleárnou magnetickou rezonanciou

Laboratórne vyšetrenie

Je potrebné najmä v prípade prvého epileptického záchvatu na vylúčenie metabolickej príčiny (akútne symptomatické záchvaty), ktoré môžu byť vyvolané odchýlkami v koncentrácii minerálov (sodík, horčík, vápnik), pri ťažkom zlyhaní obličiek, hypoglykémii, hyperglykémii, konzumom alkoholu.

Zobrazenie mozgu

EEG vyšetrenie

Je potrebné hlavne u dospelých pacientov pri pátraní po príčine epilepsie. Základnými metódami sú nukleárna magnetická rezonancia (MRI) a počítačová tomografia (CT), v súčasnosti sa uprednostňuje magnetická rezonancia. CT vyšetrenie je vzhľadom k vyššej dostupnosti a rýchlosti nezastupiteľné pri akútnych stavoch.

Štrukturálne zmeny mozgu, nachádzané u epileptikov môžu byť rozmanité - pozápalové, poúrazové, zmeny po cievnej mozgovej príhode, nádory mozgu. Relatívne častými zmenami pri farmakorezistentnej epilepsii je hipokampálna skleróza (zmeny glie a strata neurónov v hipokampe) alebo rôzne abnormality kortikálneho vývoja (vývojová porucha usporiadania neurónov).

Elektroencefalografické vyšetrenie (EEG)

EEG vyšetrením sa získava záznam (elektroencefalogram) normálnej aj abnormálnej elektrickej aktivity mozgu. Niektoré abnormality sú nešpecifické a môžu sa vyskytnúť aj u zdravých jedincov alebo u pacientov s iným ochorením mozgu, ako epilepsia (napr. cievna mozgová príhoda, úraz, demencia). Druhým typom abnormalít sú epileptiformné abnormality (tiež boli nazývané špecifické alebo hyperfunkčné), ktoré sú spojené s výskytom epilepsii. Nález na EEG môže pomôcť určiť, či sa jedná o ložiskovú alebo generalizovanú epilepsiu, čo je dôležité pre určenie správnej liečby.

EEG u detského pacienta s epilepsiou (komplexy hrot-vlna).

Rutinný EEG záznam trvá väčšinou 20 - 30 minút a bežne sa v ňom používajú aktivačné metódy (fotostimulácia, hyperventilácia), ktoré zvyšujú šancu na záchyt abnormalít. Ďalšou aktivačnou metódou je zaznamenávanie EEG pri zaspávaní a spánku alebo spánková deprivácia. Pacienti s epilepsiou však môžu mať aj normálny elektroencefalogram.

Video-EEG monitorovanie

Je to metóda súčasného dlhodobejšieho (niekoľko dní až týždňov) snímania EEG aktivity a súčasne stavu pacienta pomocou videokamery. Využíva sa hlavne u nejasných prípadov, keď pacient nereaguje predpokladaným spôsobom na antiepileptickú medikáciu, v prípadoch, kedy nie je jasné, či sa jedná o epilepsiu a na určenie typu záchvatu či odhalenie epileptického ložiska. Na základe získaných informácii je možné navrhnúť primeranú liečbu.

Diferenciálna diagnostika

Pri stanovovaní diagnózy epilepsie je potrebné vylúčiť ochorenia s podobnými príznakmi, ktoré majú iné príčiny a ich liečba je tiež odlišná:

• synkopa - náhla strata vedomia pri závažnej arytmii, vazovagálna, emočne podmienená
• tranzitórny ischemický atak - ľahká forma cievnej mozgovej príhody
• tranzitórna glokálna amnézia - prechodná zmätenosť starých ľudí s neznámou príčinou
• hypoglykémia - strata vedomia následkom poklesu hladiny glukózy v krvi u diabetikov, ale aj hladujúcich
• záchvat migrény
• panický atak
• paroxyzmálne poruchy hybnosti
• poruchy spánku - parasomnie, kataplexia, hypnagogické zášklby pri zaspávaní
• psychogénne neepileptické záchvaty

Liečba epilepsie

Cieľom liečby epilepsie je kompenzácia záchvatov bez neprijateľných účinkov liečby a optimálna kvalita života. Liečbu epilepsie môžeme rozdeliť do troch častí: režimové opatrenia, liečba antiepileptickými liekmi (farmakoterapia)  a chirurgická liečba.

Prvá pomoc pri epileptickom záchvate

• Odstránenie predmetov, o ktoré by sa mohol chorý počas záchvatu poraniť. Podloženie hlavy, prípadne uvoľnenie odevu okolo krku.
• Nebrániť zášklbom alebo tonickým kŕčom. Nebrániť automatizmom, ak neohrozujú pacienta alebo okolie. Neroztvárať pacientovi ústa, ani do nich nič nevkladať.
• Počkať na koniec záchvatu.
• Pri trvajúcej poruche vedomia uložiť pacienta do stabilizovanej polohy, prípadne pootvoriť a vyčistiť ústa, predsunúť dolnú čeľusť.
• Počkať na návrat plného vedomia.
• V prípade zmätenosti pacienta slovne upokojiť.
• Zistiť, či nedošlo k poraneniu.
• Zistiť, či ide o pacienta s už liečenou epilepsiou. V prípade, že sa jedná o liečeného epileptika, nedošlo k nahromadeniu opakovaných záchvatov, pacient sa nezranil, preberá sa do plného kontaktu a nasledovne je plne orientovaný, nie je nevyhnutný prevoz do nemocnice.

Prvá pomoc pri epileptickom záchvate. Záchvat bol možno úmyselne vyvolaný fyzickou námahou(?!) (video)

Transport do nemocnice je potrebný v týchto prípadoch:

• Jedná sa o prvý záchvat v živote
• Došlo k poraneniu
• Záchvat pretrváva alebo dochádza k nahromadeniu opakovaných záchvatov, s výnimkou typickej kumulácie, ktorú pacient alebo rodina bežne zvládajú
• Neodoznieva zmätenosť
• Liečbu v nemocnici vyžaduje aj status epilepticus  (záchvat, trvajúci viac než 30 minút, alebo prerušované záchvaty záchvaty, trvajúce viac než 30 minút, medzi ktorými pacient nenadobudne vedomie). Delí sa na konvulzívny (parciálny a generalizovaný) a nekonvulzívny. Refraktérny status epilepticus sa definuje ako nereagujúci na antikonvulzíva a vyžaduje aplikáciu celkovej anestézie. Super-refráktény status epilepticus pokračuje, alebo sa navráti napriek 24 - hodinovej centrálnej anestézii.

Režimové opatrenia

Cieľom je eliminácia faktorov, provokujúcich epileptické záchvaty a odstránenie rizikových situácii. Medzi provokačné faktory patrí napr. spánková deprivácia, fotostimulácia (vystavenie intenzívnemu blikajúcemu svetlu), nadmerný konzum alkoholu, nadmerné fyzické alebo psychické zaťaženie. Vnímavosť voči provokačným faktorom je individuálna, napr. len 5% pacientov s epilepsiou má fotosenzitívnu epilepsiu. Eliminácia rizikových situácii znamená vyhnúť sa prostrediu a aktivitám, pri ktorých by prípadný epileptický záchvat mohol viesť k vážnemu ublíženiu sebe alebo iným (práca vo výškach, s nechránenými točivými nástrojmi, vedenie motorového vozidla).

Farmakoterapia

Antiepileptiká (lieky proti epilepsii) potlačujú výskyt epileptických záchvatov, ale nevyliečia príčinu epilepsie ani nezabránia jej rozvoju po rôznych inzultoch mozgu. Pred ich nasadením lekár zvažuje niekoľko aspektov:

• aké je riziko opakovania záchvatu
• aké negatívne dôsledky môže opakovanie záchvatu priniesť
• možné nežiadúce účinky liečby

Vo všeobecnosti je liečba indikovaná (odôvodnená) v prípade, že riziko opakovania záchvatu a jeho možné negatívne dôsledky prevažujú nad rizikami nežiadúcich účinkov liečby.

V praxi sa liečba nasadzuje po dvoch alebo viacerých jasných epileptických záchvatoch. Výnimkou môžu byť záchvaty s veľmi dlhým časovým rozostupom alebo provokované záchvaty, u ktorých špecifická liečba alebo eliminácia provokujúcej aktivity môže byť dostatočná (napríklad nadužívania alkoholu alebo fotozenzitivizujúceho podnetu). Liečba nie je potrebná ani v prípade niektorých neškodných detských syndrómov (napr. benígna rolandická epilepsia).

Stratégia liečby

Liečba býva zahajovaná monoterapiou (teda použitím jedného lieku), ktorá je väčšinou nasadzovaná v pomaly sa zvyšujúcej dávke do dosiahnutia optimálnej dávky. Týmto spôsobom sa dá zabrániť niektorým nežiadúcim účinkom lieku a zvýšiť toleranciu liečby. Vo všeobecnosti platí, že v prípade trvania záchvatov sa zvyšuje dávka až do najvyššej tolerovanej.

Alternatívna monoterapia sa volí v prípade nežiadúcich účinkov alebo slabom efekte pôvodného lieku. V prípade dobrej tolerancie prvého zvoleného lieku je možné zvážiť pridanie ďalšieho antiepileptiká. Kombinácia viacerých liekov zvyšuje riziko nežiadúcich účinkov a liekových interakcii, ale pri správnej voľbe môže byť účinnejšia, ako monoterapia.

Pri výbere vhodného antiepileptika sa berie do úvahy

• typ epileptických záchvatov
• typ epilepsie/epileptického syndrómu
• preferujú sa širokospektrálne antiepileptiká tam, kde nie je možná presná klasifikácia záchvatov alebo epilepsie
• vek
• pohlavie
• telesná hmotnosť
• súbežné psychické a iné ochorenia
• užívanie iných liekov

Voľba antiepileptík

Niektoré odporúčania pre voľbu antiepileptík (podľa publikácie Slovenské odporúčania diagnostiky a liečby epilepsie, návrh, r. 2016) sú zhrnuté v tabuľkách:

Liečba epilepsie podľa typu záchvatu

Typ záchvatu	Liek 1. voľby	Lieky 2. voľby
Fokálne/parciálne záchvaty s/bez sekundárnej generalizácie	CBZ, VPA*, LTG, LEV	LCM, TPM, ZNS, ESL, PER, PGB, BRV
Primárne generalizované tonicko-klonické	VPA*, LTG	LEV, TPM, PER
Absencie	LTG, VPA*	LEV, TPM, ESM
Myoklonické	LTG**, VPA*	CLZ, CLB, LEV

_{Poznámky: VPA*: Nie je vhodný u dievčat najmä v adolescentnom veku. LTG**: Nevhodný pri Dravetovej syndróme, môže provokovať myoklónie u pacientov s juvenilnou epilepsiou.}

Liečba epileptických syndrómov

Typ epileptického syndrómu	Liek 1. voľby	Liek 2. voľby
Westov syndróm	ACTH, VGB	VPA, TPM, LEV
Lennox-Gastautov syndróm	VPA, LMT, TPM	CLB, CLZ, LEV, RFM
Dooseho syndróm Epilepsia s myoklonicko-atonickými záchvatmi	VPA	CLB, CLZ, LEV, ACTH
Dravetovej syndróm	VPA, CLB	STP, LEV, ketogénna dieta
Detské absencie	VPA, ETS	LTG, LEV
Juvenilné absencie	LTG, VPA*	LEV, TPM, ZNS
Epilepsia s GTKZ po prebudení	LTG, VPA	LEV, TPM
Juvenilná myoklonická epilepsia	LEV, LTG**	VPA*, TPM
Benígna parciálna epilepsia s centrotemporálnymi hrotmi	STM	VPA, LEV, CBZ
Landau-Kleffnerov syndróm, syndróm s kontinuálnymi hrotmi a vlnami v spánku (CSWS)	ACTH, kortikoidy, VPA	DZP, STM,LEV

Poznámky: VPA*: Nie je vhodný u dievčat najmä v adolescentnom veku. LTG**: Nevhodný pri Dravetovej syndróme, môže provokovať myoklónie u pacientov s juvenilnou epilepsiou.

Zoznam skratiek: BRI – brivaracetam, BZD – benzodiazepiny, CBZ – karbamazepin, CLB – klobazam, CZP – klonazepam, ESL – eslikarbazepin, ESM – etosuximid, FBM – felbamat, GBP – gabapentin, LCM – lakosamid, LEV levetiracetam, LTG – lamotrigin, PGB – pregabalin, PHE – fenytoin, PRM – primidon, RFM – rufinamid, RTG – retigabin, STM – sultiam, STP – stiripentol, TGB – tiagabin, TPM – topiramat, VGB vigabatrin, VPA – valproat, ZNS – zonisamid

Liečba status epilepticus

Status epilepticus je  abnormálne pretrvávajúci záchvat, trvajúci viac než 30 minút, alebo prerušované záchvaty, trvajúce viac než 30 minút, medzi ktorými pacient nenadobudne vedomie. Je potrebné čo najskoršie zahájenie liečby, aby sa predišlo nenávratným poškodeniam mozgu, prípadne úmrtiu pacienta. Iniciálna liečba zahrňuje vnútrožilové podanie diazepamu a fenytoínu, po zlyhaní tejto liečby sa podáva kyselina valproová, ďalej levetiracetam. Ak je nevyhnutná ďalšia liečba, je potrebná spolupráca s anesteziológom k zaisteniu vitálnych funkcii alebo na uvedenie do celkovej anestézie. Pacient môže dostávať liečbu tiopentalom, midazolamom alebo propofolom v bolusoch a nasledovne v kontinuálnej infúzii až do kontroly záchvatov.

Súčasne prebieha starostlivosť o vitálne funkcie, najmä dýchanie a diagnostika príčiny status epilepticus.

Chirurgická liečba

Epileptochirurgická liečba by mala byť zvažovaná u pacientov s farmakorezistentnou epilepsiou (nereagujúcou na lieky), pretože pacienti s nekompenzovanou epilepsiou majú zvýšenú úmrtnosť a  postupne sa u nich zhoršujú kognitívne funkcie s nežiadúcimi psychosociálnymi dôsledkami. Ako farmakorezistentná epilepsia je definovaná epilepsia, u ktorej zlyhala liečba pomocou dvoch správne vybraných antiepileptík, užívaných v maximálnych tolerovaných dávkach (v monoterapii alebo v kombinácii) a pretrvávajú záchvaty, významne ovplyvňujúce kvalitu života. Podiel farmakorezistentných pacientov sa odhaduje na 20-30% pacientov s epilepsiou. Chirurgická liečba je sústreďovaná do špecializovaných centier.

Predpoklady pre epileptochirurgickú liečbu

Základné predpoklady sú farmakorezistencia, očakávané zvýšenie kvality života pri potlačení záchvatov a primerané riziko operačného zákroku, ktoré neprevyšuje jeho očakávaný prínos. Nevyhnutná je tiež dostatočná motivácia pacienta, prípadne jeho zákonného zástupcu. Epileptichirurgické výkony sa rozdeľujú na kuratívne (s cieľom vyliečenia - odstránenia záchvatov) a paliatívne (s cieľom zníženia počtu a závažnosti záchvatov).

Kuratívne výkony

Neurochirurgická liečba epilepsie

Patria sem výkony resekčné (s odstránením tkaniva) a podľa niektorej literatúry aj hemosferektómie (odstránenie hemisféry mozgu), ktoré sa podľa iných radia medzi výkony paliatívne. Podstatou resekčných výkonov je odstránenie funkčne zmeneného mozgového tkaniva, ktoré je priamo zodpovedné za vznik epileptických záchvatov. Najčastejšie sa vykonávajú rôzne typy resekcii časti temporálneho (spánkového) laloku a tzv. rozšírené lezionektómie (odstránenie lézie - poškodenia). Cieľom je vymiznutie záchvatov po operácii bez neprijateľného negatívneho ovplyvnenia motorických senzorických alebo kognitívnych funkcii.

Paliatívne výkony

Primárnym cieľom paliatívnych výkonov je zníženie počtu záchvatov alebo odstránenie záchvatov, ktoré pacienta najviac ohrozujú. Medzi paliatívne zákroky bývajú zaraďované mnoho početné subpiálne transekcie (preťatia), kalosotomie, hemisferektomie a implantácie vagového neurostimulátora.

Zdroje

• Tento článok je preklad článku Epilepsie z českej Wikipedie vo verzii z 20.10.2019, s vynechaním alebo doplnením regionálne špecifických informácii a tiež doplnený o niektoré údaje z nižšie uvedenej literatúry.
• Kolektív autorov: Slovenské odporúčania diagnostiky a liečby epilepsie (Návrh Slovenskej ligy proti epilepsii 2016). Solen Bratislava, 2016. Dostupné online: https://www.slae.sk/images/docs/odporucania_slae_2016.pdf Archivované 2019-10-28 na Wayback Machine
• Donáth, Vladimír: Diferenciálna diagnostika epilepsie a epileptických záchvatov. Solen Bratislava: Neurológia pre prax, 2015, 16(2), str. 81 - 84. Dostupné online: http://www.solen.sk/pdf/d83d653bc2976a366253a54d7cf7d545.pdf Archivované 2018-03-29 na Wayback Machine
• Slezáková, Beata: Epilepsia. Článok na portáli Zdravie.sk, dostupný online: https://www.zdravie.sk/choroba/48324/epilepsia Uverejnený 14.3.2016, citovaný 28.10.2019
• Krijtová, H., Krýsl, D., Marusič, P.: Akutní symptomatické záchvaty a akutní symptomatický status epilepticus – definice, příčiny a léčba. Solen Bratislava, Neurologie pro praxi, 2011; 12(4), str. 256–264. Dostupné online: https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2011/04/11.pdf

Externé odkazy

• Občianske združenie Fialová stužka - na pomoc ľudom s epilepsiou
• https://www.zdravie.sk/choroba/48324/epilepsia

Iné projekty

Commons

Wikislovník

• Commons ponúka multimediálne súbory na tému Epilepsia
• Wikislovník ponúka heslo Epilepsia