Vilson xəstəliyi

Vilson xəstəliyi
XBT-10-KM	E83.01, E83.0
XBT-9	275.1
OMIM	277900
DiseasesDB	14152
MedlinePlus	000785
MeSH	D006527
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Morbus Vilson və ya Vilson xəstəliyi (Sinonim: Hepatolentikular degenerasiya) — qaraciyərin Kupfer hüceyrələrində maddələr mübadiləsinin — mis ionlarının mübadiləsinin pozulması ilə gedən autosomal-resessiv irsi xəstəlikdir. Xəstəlik zamanı orqanizmdə misin toplanması baş verir ki , bu da ən çox özünü qaraciyər bə beyinin zədələnmə əlamətləri ilə büruzə verir. Qohumlar arasında nikah çox olan ölkələrdə tez-tez rast gəlinir. Kişi və qadınlar arasında bərabər tezlikdə təsadüf edilir.

Klinik mənzərə

Xəstəliyin gedişində 2 mərhələ müəyyənləşdirilir:

1. Latent (5–7 il)

2. Klinik əlamətlər dövrü

25% pasiyentlərdə xəstəlik kəskin başlayır. Qaraciyər funksiyasının pozulması – Vilson xəstəliyi zamanı bütün təsadüflərin yarısından çoxunda ilk əlamətlərdəndir. Qaraciyərin zədələnməsi xroniki hepatit, sirroz, fulminant qaraciyər çatışmazlığı şəklində özünü büruzə verə bilər. Yoxlama zamanı sarılıq, teleangiektaziyalar, palmar eritema aşkarlanır. Digər səbəblərlə izah olunmayan qaraciyərin hər bir istənilən xəstəliyi zamanı, xüsusən də 40 yaşdan aşağı şəxslərdə Vilson xəstəliyini inkar etmək lazımdır. Nevroloji pozulmalar. İlkin təzahürü tremordur (təsadüflərin yarısından çoxunda).

Nevroloji pozulmaların erkən əlamətləri: çətinləşmiş nitq, hipersalivasiya, ataksiya, koordinasiyanın pozulması

Gecikmiş təzahürləri: distoniya, spastiklik, əzələ rigidliyi, bükücü kontrakturalar, epileptik qıcolmalar Xəstələrin çoxunda neyropsixi pozulmalar qaraciyərin xronik xəstəliyi fonunda inkişaf edir. Psixi pozulmalara 10–20% halda təsadüf olunur, bunlara emosional labillik, impulsivlik, şəxsiyyətin dəyişilməsi aiddir. Spesifik oftalmoloji əlamət – Kayzer-Fleyşer həlqələridir, bunlar misin depozitləri olub hər iki gözün buynuz qişasının kənarlarında yerləşir. Bu həlqələr xəstələrin 90%-dən çoxunda olur, ya vizual, ya da oftalmoskop və yarıqlı lampa vasitəsilə təyin olunur. Lakin Kayzer-Fleyşer həlqələri hissəvi biliar atreziya, birincili qaraciyər sirrozu, sklerozlaşan xolangit kimi xroniki xolestatik xəstəlikləri olan şəxslərdə də aşkar oluna bilər. Böyrəklərin zədələnməsi Vilson xəstəliyi zamanı sidiyin turşuluğunun artması ilə amin turşular, qlükoza, fruktoza, qalaktoza, sidik turşusu, fosfat və kalsiumun ekskresiyasının güclənməsi ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda bu dəyişikliklər proteinuriya Dpenisillaminin yan təsirlərinin nəticəsi ola bilər. Xəstələrin 16%-də inkişaf edən urolitiaz hiperkalsiuriya və ya sidiyin turşulaşmasının pozulması nəticəsində yarana bilər. Sümük-əzələ sisteminin pozğunluqları – xəstəliyin xarakterik əlaməti olub, bütün halların yarıdan çoxunda təsadüf olunur. Osteopatiya. Sümüklərin demineralizasiyasının rentgenoloji əlamətləri xəstələrin 20–25%-də aşkarlanır. Osteopatiya bütün yaş qruplarında müşahidə olunur. Adətən simptomsuz keçir. Bəzi xəstələrdə patoloji sınıqlar baş verir. Böyrək kanalcıqlarının zədələnməsi nəticəsində bəzi hallarda osteomalyasiya inkişaf edə bilər. Artropatiya. Oynaqların zədələnməsinə uşaqlarda nadir rast gəlinsə də, böyüklərdə 50% xəstələrdə aşkarlanır. Oynaqların zədələnməsi simptomsuz rentgenoloji dəyişikliklərdən aydın ifadə olunmuş erkən osteoartroza qədər variasiya edir. Oynaqların rentgenoloji simptomları:  oynaq yarığının daralması  sümük toxumasının yayılmış subxondral fraqmentasiyası  bilək və barmaq oynaqlarının, həmçinin dirsək, çiyin, bud- çanaq, diz oynaqlarının kənari sklerozu. Bəzi xəstələrdə kiçik oynaqətrafı kistlər, fəqərələrin kənarlarının pazvari deformasiyası və nahamar olması, diz qapaqlarının kəsici osteoxondrit və xondromalyasiyası aşkarlanır. Oynaq bağlarında, vətərlərdə, oynaq kapsulunda yerləşmiş periartikulyar kalsinatlar xarakterikdir. Artropatiyaların ifadə olunma səviyyəsi xəstəliyin ifadə dərəcəsi, nevroloji, qaraciyər və böyrək təzahürləri ilə korrelyasiya etmir. 15% xəstələrdə xəstəlik hematoloji sindromlarla, birinci növbədə hemolitik anemiya ilə təzahür edir.

Diaqnostika

Qaraciyərin naməlum etiologiyalı zədələnməsi olan 3–55 yaşlı istənilən xəstədə Vilson xəstəliyindən şübhələnmək olar. Digər yaşlı pasiyentlərdə diaqnozu inkar etmək olmaz. Diaqnostik meyar – zərdab seruloplazmininin kəskin azalmasıdır (<50mq/l). Cüzi azalma zamanı əlavə müayinə tələb olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, seruloplazmin kəskin fazalı zülaldır və onun miqdarı iltihab, infeksiyalar, hamiləlik, estrogenlərin qəbulu zamanı yüksələ bilər. Seruloplazminin kiçik səviyyəsi nefrotik sindrom, sekretor enteropatiya və malabsorbsiya sindromunda meydana çıxan zülal defisiti zamanı rast gəlinir. Normal səviyyə VX-ni inkar etmir. VX-yə şübhəli bütün xəstələrdə sidikdə misin gündəlik ekskresiyasını tədqiq etmək lazımdır. Bunun 40 mkq-dan (0,6 mkmol) çox olması əlavə müayinələrin aparılmasını tələb edir, 100 mkq-dan çox artım (1,6 mkmol) VX üçün xarakterikdir. Diaqnostikanın qızıl standartı – qaraciyər parenximasında misin miqdarının >250 mkq/q-quru toxumada olmasıdır. Bu göstəricinin <40–50 mkq/q-quru toxumada olması VX diaqnozunu inkar edir. Müvafiq klinik əlamətlər zamanı göstəricinin qiyməti 70–250 mkq/q-quru toxumada olduqda əlavə müayinələr aparmaq lazımdır. VX-yə şübhə olduqda təcrübəli mütəxəssisin iştirakı ilə yarıqlı fənərdən istifadə etməklə Kayzer-Fleyşer həlqəsini axtarmaq lazımdır. Bu həlqənin olmaması VX diaqnozunu inkar etmir.

İnstrumental müayinə

İnstrumental müayinələr

• KT bazal qanqliyalarda yaxşı məhdudlaşmış yarıqvarı ocaqlar şəklində və görmə qabarında və ya dişli nüvədə iri ölçülü ocaqlar şəklində baş beyinin ikitərəfli dəyişikliyini aşkarlayır
• MRT baş beyinin erkən dəyişikliklərinin aşkarında daha çox informasiya verir. Tədqiqat ağ maddənin, varoli körpüsünün və dərin beyincik nüvələrinin fokal dəyişikliklərini aşkarlayır

Qaraciyərin analoji vizualizasiyası ilə az informasiya əldə edilir.

• EKQ-də sol və ya hər iki mədəciyin hipertrofiyası, erkən repolyarizasiya, ST seqmentinin depressiyası, T dişinin inversiyası, müxtəlif aritmiyalar aşkarlanır.