Penyakit wilson

Penyakit wilson yaiku penyakit keturunan sing nyebabaké panumpukan tembaga ing jero perangan awak kaya ta utek, ati lan kornéa mata. Lelara iki ditepungi uga minangka degenerasi hepatolentikular amarga kadadéyan ing gunggung 30.000 nganti 40.000 wong saéndhening donya lan bisa digolongaké penyakit langka.

Tembaga duwé perangan wigati tumrap kasarasan syaraf, balung, kolagén lan pigméntasi ing kulit. Kacukupan tembaga bisa saka panganan-panganan sing dipangan manungsa. Ing kadadeyan normal, ati bisa nyaring tembaga luwih lan ngetokaké mawa cuwéran émpedhu yaiku fluida sing digawé ing ati lan duwé paraga nggawa racun lan limbah awak saka jalur pancernaaan.

Panandhang lelara wilson ing atiné ana babendhu ing prosès panyaringan tembaga kanthi pener. Gunggung tembaga sing akeh ing awak nyebabaké rusaking organ-organ awak sing ndadèkaké bebayaning panguripan.

Sejarah

Penyakit wilson ditemokaké sepisanan dening dr. Samuèl Alexander Kinnier Wilson ing taun 1912. Lelara iki disebabaké mutasi gen ATP7B ing kromosom nomor 13 saka manungsa. Gèn iki duwe paraga ing ngontrol sèl-sèl ati kanggo nguwak kaluwihan tembaga ana ing awak. Manawa proses iki iki ora lumaku kanthi apik lan pener, bisa kadadéyan panumpukan tembaga ing sèl-sèl ati. Manawa kapasitas saka sèl ati wis kaluwihan wates, tembaga bisa kutah ing ili getih lan kasimpen ing organ-organ awaksing diliwati dening getih. Panumpukan iki biasané kadadéyan ing utek. Mutasi gèn iki sipaté résèsif saéngga amung bisa diturunaké menawa kaloron wong tuwa si panandang kasebut duwèni mutasi gèn (karièr gèn).

Pratandha

Masiyo mutasi gèn iki kadadéyan saka lair, ananging dibutuhaké wektu mataun-taun nganti panumpukan tembaga ing awak panandang ing gunggung mbebayani. Padatané, prosès panumpukan iki ing umur 6 nganti 20 taun. Pratandha saka penyakit wilson manéka werna. Gumantung ana ing organ ngendi sing ana prastawa panumpukan tembaga.

Pratandha ing ati

Manawa panumpukan tembaga kadadéyan ing ati, pratandhané ya iku:

• Kekeselen
• Bobot awak sansaya mudhun
• Mukok-mukok
• Ilangé napsu mangan
• Gatel-gatel ing awak
• Kulit wernané dadi kuning
• Sikil abuh lan abdomèn (édema)
• Bagèyan weteng krasa lara utawa asring kembung
• Pambuluh getih ing kulit ketara banget (spider angiomas)
• Kram ing otot

Pirang-pirang pratandha kaya ta kulit kuning lan lara weteng amèh padha karo pratandha lelara gagal ati utawa gagal ginjel, saéngga lelara iki asring kliru dhiagnosisé.

Pratandha ing sistèm syaraf

Panumpukan tembaga sing gunggungé akèh ing jero utek bisa nyebabaké pratandha yaiku:

• Pamudhunan daya eling
• Pamudhunan daya weruh
• Mumet sesisih ing sirah
• Lumaku ora kaya wong normal
• Ora bisa turu ing wayah wengi (insomnia)
• Tangan ora bisa diprèntahaké kanthi pener
• Sipat-sipat dadi malih
• Rasa pangrasa utawa mood sing asring molah-malih
• Asring stress utawa dèprèsi

Ing kahanan sing sansaya parah, mungkin bisa kadadéyan kejang-kejang otot lan rasa lara ing otot nalika nindakaké owah-owahan tartamtu.

Pratandha ing organ liyané

Pamumpukan gunggung tembaga sing akèh ing awak mliginé organ-organ liyané ati lan utek ditandhani kaya ta werna kuku sing dadi werna biru, watu ginjel, pangroposan balung (ostèoporosis), artritis, mènstruasi sing ora pener lan tekanan getih cendhèk. Sakliyané iku, ananing pigmèntasi soklat ing kornèa mripat sing ditepungi uga minangka jeneng Kayser-Fleischer rings, bisa uga dipigukakaké minangka indhiksai ananing lelara iki ing awak.

Tamba

Tamba saka penyakit wilson gumantung ing cepet orané pangobatan dilakokaké. Pangobatan iki ana 3 langkah lan kalangsungaké saumur urip. Menawa panandang mandheg anggoné nglakoni pangobatan, kamungkinan gedhe tembaga bisa numpuk manèh ing perangan awak.

Langkah kapisan

Sepisanan tamba sing ditindakaké ya iku mudhunaké gunggung tembaga kanthi cara ngetokaké kabèh kaluwihan tembaga ing awak mawa chelating therapy. Agèn chelating ya iku obat-obatan kaya ta d-penicillamine lan tientin utawa Syprine. Obat iki bisa ngetokaké kaluwihan tembaga ing organ lèwat ili getih. Sabanjuré, ginjel nyaring getih lan tembaga bisa metu saka awak.

Langkah kapindho

Sakwisé tembaga ditokaké saka awak, banjur panandang kudu njaga gunggung tembaga supaya tetep normal. Ing tahap iki, panandang diwènèhi obat arupa sèng utawa tetrathiomolibdat. Sèng iki sing bisa nyerep kaluwihan tembaga saka panganan sing dipangan.

Langkah katelu

Pungkasané, yaiku pangawasan kadhar tembaga ing awak. Panandhang ora olèh mangan panganan sing ngandhut tembaga dhuwur kaya ta woh-wohan garing, jamur, kacang-kacangan, sokelat, lan multivitamin. Nambani penyakit wilson iki mbutuhaké wektu papat nganti enem sasi. Menawa panandang ora cepet mari, panandang mbutuhaké transplantasi ati.

Nyegah

Penyakit wilson minangka penyakit keturunan lan amèh ora bisa dicegah. Diagnosis sing cepet iku wigati kanggo mandhegaké panumpukan tembaga ing awak. Menawa nglakoni pratandha lelara iki, luwih becik diprèsakaké ing dhokter.