Вильсон чире
| Вильсон чире | |
 | |
| ... хөрмәтенә аталган | Сэмюель Вильсон[d] |
|---|---|
| Ачучы яки уйлап табучы | Сэмюель Вильсон[d] |
| Саклык белгечлеге | Эндокринология |
| Симптомнар | отёк[d], сары авыруы[d], изменение личности[d], blue nails[d], face of the giant panda sign[d] һәм Кольца Кайзера — Флейшера[d] |
| Дәвалануда кулланыла торган дару | triethylenetetramine[d][1][2], Пеницилламин[d][2] һәм triethylenetetramine[d][3] |
| Тип наследования | аутосомно-рецессивный[d][4] |
| Генетик бәйләнеш | ATP7B[d][5][6][7][…] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4543(яп.)[8] |
| ICPC 2 идентификаторы | A91 |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84756[9] |
 Вильсон чире Викиҗыентыкта | |
Вильсон чире (гепатолентикуляр дегенерация) — церулоплазмин кимчелеге белән бәйле сирәк патология. Тукымаларда бакыр утырмасы белән сыйфатлана.
1. Бавыр чирләре, аскабык төерләре зарарлану яки психика какшаулары белән билгеләнә.
2. Кератопатия барлык диярлек авыруларда билгеләнә һәм чирне ачыклаганда бик булыша. Десцемет мембранасының периферия өлешендә төрле яктыртуда төсен алмаштыручы бакыр бөртекләре туплануы (Кайзер-Флейшер боҗрасы) белән сыйфатлана (рәс. 9.64в). Бакыр башлыча асма меридианда туплана һәм пеницилламин терапиясендә юкка чыга ала.
NB Башлангыч стадияләрдә Кайзер-Флейшер боҗрасы гониоскопиядә яхшы күренә.
3. Кайбер авыруларда «көнбагыш» күренешендәге алгы капсуляр катарактаны табалар.
Искәрмәләр
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- ↑ NDF-RT
- ↑ 2,0 2,1 Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
- ↑ Inxight: Drugs Database
- ↑ Ray K. Wilson's disease: an update // Nature Clinical Practice Neurology — NPG, 2006. — ISSN 1745-834X; 1745-8358 — doi:10.1038/NCPNEURO0291 — PMID:16932613
- ↑ UniProt
- ↑ PC B., GR T., JM R. et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1993. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG1293-327 — PMID:8298639
- ↑ ClinGen
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.