Unidad 5 Clase 1 Genetica 1

Patología del día 08 de mayo del 2020
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Dos individuos comparten el 99,5% de sus secuencias de ADN, son casi iguales. Por lo
que la diversidad de la humanidad se apoya en menos del 0,5% del ADN.
La mayoría de los casos de mutaciones son por una causa desconocida.
Conceptos:
- Genómica: estudio de todos los genes e interacciones
- Epigenética: cambios hereditarios en la expresión de los genes
- Proteómica: análisis de proteínas expresadas en ciertas células.
Genes y enfermedad humana:
Trastornos genéticos:
- Tenemos los clásicos (o mendelianos)
- Cáncer, se alterarán algunos genes que controlan la reproducción o muerte
celular
- Genes ligados a enfermedades CV
5% de menores a 25 años tienen enf. genética
50% de los abortos espontáneos son por una anomalía cromosómica
Causas de trastornos genéticos:
- Mutaciones de un solo gen: aquí tenemos el patrón mendeliano clásico
- Trastornos cromosómicos (citogenéticos): alteraciones estructurales o numéricas
- Trastornos mutagénicos: es la causa más frecuente, aquí veremos
polimorfismos por ejemplo
Trastornos mendelianos:
Mutaciones sabemos que son cambios permanentes en el ADN.
Tenemos celulas somaticas (alteran comportamiento de celula, NO es heredable) y
germinales (Es heredable, se transmiten a la descendencia)
En cromosomas tenemos autosomas y cromosomas sexuales
Las anomalías genéticas pueden tener diferentes orígenes.
Mutaciones de genes codificadores de proteínas:
Hay unas puntuales en secuencias decodificadoras que pueden ser de sentido errónea
(puede formarse, pero con más o menos función) o sin sentido (proteína simplemente
pierde la actividad normal y no se termina de formar)
Puede haber secuencias no codificantes también
[ ver ppt, se entiende clarito, ta en ingles]
-__- tengo sueñito
Conceptos:
Podemos tener genes dominantes, recesivo y codominantes (expresión completa de 2
alelos). Tenemos homo dominante homo recesivo y heterocigoto
Penetrancia: porcentaje de individuos que portan un gen y expresan el rasgo. Por
ejemplo, alta penetrancia significa que, aunque haya un poco porcentaje del gen, se
expresará igual.
Expresividad variable: variación del efecto, cada individuo expresa la mutación de
forma diferente
Pleotropismos: múltiples efectos de una mutación sola mutación
Heterogeneidad genética: múltiples mutaciones que conducen al mismo resultado.
Patrones de transmisión de trastornos monogénicos.

- Autosómicas dominantes: en heterocigotos, suele estar presente en un solo
progenitor. Cierto porcentaje de pacientes no tienen padres afectado, porque la
mutación puede ser de Novo, SU ovulo o espermatozoide (padres mayores, por
ejemplo)
- Autosómicos recesivos: grupo más amplio de trastornos mendelianos, expresión
más uniforme.
Penetrancia completa frecuente.
Son enfermedades de comienzo temprano, se ven desde niño
- Ligados a X: Expresión completa en hombre (ya que solo tienen 1 cromosoma
X)
Autosómicos dominantes:
En general tienen una expresividad variable, pueden tener comienzo tardío, la persona
puede ser adulta cuando se exprese la enfermedad
Podemos tener alteraciones por perdida de función o por ganancia de función, se
potencia.
- Neurofibromatosis tipo 1: tienen neurofibromas, efélides(pequitas), manchas
cafés y nódulos de Lisch (pequitas en ojo)
- Hipercolesterolemia familiar: hay personas con tendencia a tener altos los
niveles de colesterol, independiente de la dieta y la condición física.
Hay perdida de los receptores de LDL.
Pueden presentar placas ateromatosas con + frecuencia, se le pueden presentar
xantomas (ver ppt) y pueden tener un halo alrededor del ojo.
- Enfermedad de Huntington: Es una enfermedad muy compleja, hay una
mutación de una proteína que genera ganancia funcional y da origen a la
huntingnina y empieza a intoxicar a las neuronas. Generando trastornos de
movimiento, pensamiento y psiquiátricos.
Tienen temblores en reposo, tienen severas alteraciones cognitivas y
alteraciones psiquiátricas. Signos y síntomas se ven a los 30-40 años.
Mientras más tardía se presenta la enfermedad mejor, ya que puede tener más
años de vida en buenas condiciones.
Autosómicos recesivos:
Que probablemente no lo tenga los padres, pero si algunos hijos, probabilidad de ¼,
probablemente padres solo sean portadores.
- Drepanocitosis: hemoglobinopatía, causa anemia hemolítica y es crónica, ocurre
principalmente en gente de raza negra. Eritrocitos tienen forma anormal, de
media luna (falciforme). No es capaz de generar un transporte efectivo de Hb.
Trastornos ligados al cromosoma X: hombres expresan enfermedad al 100% y se lo

entregan al 100% de hijas y al 0% de hijos. [ver ppt]
- Hemofilia A y B: [ver ppt para probabilidades]. En mujeres es mucho más
complejo.
Trastornos mendelianos según las bases moleculares.

Se clasifican en:
1. Defectos enzimáticos y consecuencias: puede haber síntesis de eznima
defectuosa,
se pueden acumular porque son toxicas,
puede haber un bloqueo por la poca acantidad de producto final normal.
Incapacidad de inactivar un sustrato dañino (enzima no está activada)
Fenilcetonuria: autosomico recesivo, falta la fenilalanina hidroxidasa. Por lo que cuerpo
no puede digerir fenilalanina y llevara a una acumulación en el cuerpo, ocacionando
daño cerebral. Hay una hiperfenilalaninemia
Pacientes tendrán un retraso, CI disminuido, convulsiones, pigmentaciones alteradas
en pelo.
Si una mujer tiene fenilcetonuria, debe tener restringido ciertos alimentos, wena dieta
en embarazo.
Lactantes tendrán un olor intenso a moho o rancio.
2. Defectos en receptores y sistemas de transporte: por ejemplo
fibrosis quística: Es una enfermedad autosómica recesiva, donde hay una perdida de
una proteína que transporta el ion cloruro. El cloro en vez de salir, se quedara dentro y
alterará el moco que está en contacto con el sistema respiratorio.
Finalmente provocara que el moco se ‘reseque’ habrán tapones mucosos que
impedirán que el aire pueda entrar.
Si tiene un alelo o 2 alelos, afectará que tanto se expresará la enfermedad.
Puede haber taponamiento en conductos deferentes de hombres, afectando fertilidad,
puede haber taponamiento de intestino en lactantes. Problemas en pancreas.
3. Alteración de estructura, función o cantidad de proteínas no enzimáticas:

Hemoglobinopatías por ejemplo, o alteraciones del colágeno
4. Reacciones adversas a fármacos.
Trastornos asociados a.. . .[ver ppt wn]

Síndrome de Marfan: trastorno autosomico dominante (70%-85%)
Se han presentado más de 600 mutaciones diferentes, hay una mutación en un gen de
la fibrilina 1.
Son personas muy altos, con extremidades muy largas y con dedos largos y
afilados. Tienen hiperextensión de muñecas, el esternón también se le observa
‘hundido’ . Alteracioes mitrales y aortica, la aorta se le puede ‘partir’ D: , puede
haber prolapso en válvula mitral
Ectopia lentis, el lente se le sale
Paladar ojival, y más cerradin
Sindrome de Ehlers-dans: personas muy hiper laxas, hay defecto con el colageno, hay
alteraciones similares a nivel de la espalda del S. de Marfan. Su piel es más
translucida. Son susceptibles a hematomas.
Es común la cifoescoliosis

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Patrones de transmisión de trastornos monogénicos.

Trastornos ligados al cromosoma X: hombres expresan enfermedad al 100% y se lo

Trastornos mendelianos según las bases moleculares.

3. Alteración de estructura, función o cantidad de proteínas no enzimáticas:

4. Reacciones adversas a fármacos.

Trastornos asociados a.. . .[ver ppt wn]

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