Tema 5: Genética y conducta

5.1. Genética de la conducta

La genética de la conducta estudia cómo y cuánto afectan los genes en la conducta. Este
es un fenotipo resultado de la interacción de unos genes y múltiples factores ambientales
genómicos de la conducta. Hoy en día se considera que hay unos factores ambientales que
actúan sobre el genoma expresión de los genes y regulan esos genes que van a estar
localizados en ciertas neuronas. En función de cómo se expresan estos genes así da lugar al
comportamiento.

5.2. Genómica del comportamiento

La genómica del comportamiento es la responsable de las variaciones que hay entre los
individuos de una especie o población en el rasgo del comportamiento. Son las variaciones
que hay dentro del comportamiento en los individuos y que dan información de la
probabilidad de sufrir trastornos del comportamiento y psicopatologías.

5.3. Teoría cromosómica de la herencia

La Teoría cromosómica de la herencia es el resultado de todas las leyes de Mendel
junto con la incorporación de la genética molecular. Los genes son unidades para la
información genética. Están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas. El lugar que
ocupa un gen determinado en un cromosoma se denomina locus (loci en plural). Los
cromosomas son el vehículo en el que viaja la información de célula a célula y de generación
en generación. (a través de mitosis y a través de los genes paternos).

Estos son diploides (2n), tiene dos juegos de cromosomas. Cada miembro de la pareja de
cromosomas procede de un progenitor. A los miembros de un mismo par se les denomina
homólogos (llevan los mismos genes que codifican para ciertas proteínas y ARN, lo que no
implica que lleven la misma información). Solo los gametos son haploides (n). Las
diferentes formas que puede tener un gen se denomina alelo. El genotipo es la constitución
genética de un individuo para un determinado carácter y el fenotipo es la manifestación
externa de este. Los genotipos pueden ser de dos tipos:
 ●​ Homocigotos: los alelos son iguales (AA, aa)
●​ Heterocigotos: los alelos son distintos (Aa)

Un carácter (alelo) es dominante cuando se expresa en el fenotipo tanto en homocigosis

como en heterocigosis (AA, Aa).
Un carácter (alelo) es recesivo cuando sólo se expresa en el fenotipo si el individuo es
homocigoto (aa).
Otras posibilidades son:
●​ Codominancia: en la codominancia, el heterocigoto (Aa) dado que los dos fenotipos
son dominantes a la vez, se mostrarán los dos fenotipos a la vez, y la flor saldrá con
pétalos blancos y rojos al mismo tiempo.
●​ Dominancia recesiva: en la dominancia recesiva, cuando del cruce de dos líneas
puras se obtiene un fenotipo intermedio entre ambos, en este caso la flor será del
color mezclado entre blanco y rojo (rosa).

5.4. Tipos de transmisión génica

●​ Herencia monogénica: un rasgo fenotípico está determinado por un único gen
(rasgos mendelianos que fueron estudiados por Mendel en la planta del guisante).
●​ Herencia poligénica: un rasgo fenotípico está determinado por más de un gen, ya
que dependen de la acción de múltiples genes que afectan a la expresión del genotipo.
Los genes podrían estar localizados en cromosomas diferentes.
➥ Transmisión monogénica: depende de dos factores, la localización del gen implicado
(autosoma o cromosoma sexual), y la expresión fenotípica del carácter, si el alelo responsable
de la enfermedad tiene carácter dominante o recesivo.
Carácter dominante Carácter recesivo

autosómica dominante autonómica recesiva

ligada al sexo dominante ligada al sexo recesivo

➥ Transmisión autosómica dominante: el alelo alterado es dominante sobre el alelo

normal (a), los homocigotos y heterocigotos manifiestas el carácter (AA,aa). Los individuos
sanos serán homocigoto recesivo siempre, probabilidad independiente del sexo del
heredado, por tanto, tienen un 50% de heredar la enfermedad.

●​ Por ejemplo, este tipo de transmisión es típica de la enfermedad de Huntington, la

mutación de un gen (Huntingtina) en el cromosoma 4 hace que los sujetos, a partir de
los 30 o 40 años de edad comiencen a experimentar la enfermedad, ya que empiezan
a morir las neuronas ocasionando daños motores. Esta enfermedad afecta a 5
personas de cada 100.000.
●​ Otro ejemplo es el gen FOXP2 que al verse alterado, provoca alteraciones en las
capacidades lingüísticas y dificultades motoras orofaciales (dispraxia verbal) debido a
que dicho gen codifica para un factor de transcripción muy conservado en la
evolución.
●​ El alzheimer familiar también es un tipo de transmisión autosómica dominante
que afecta al 5% de las personas y se debe a la presencia del gen APP, gen PSEN1 y
gen PSN2 los cuales son los responsables de un alzheimer precoz.

➥ Transmisión autosómica recesiva: solo los homocigotos manifiestan la enfermedad

(aa) mientras que los heterocigotos son únicamente portadores. La incidencia es mayor en
poblaciones con alto índice de consanguinidad. En poblaciones de islas, hay más
posibilidades de que se propague la enfermedad debido al aislamiento geográfico (los
homocigotos suelen morir en los primeros años de vida).
 ●​ Por ejemplo, la Fenilcetonuria es una enfermedad con este tipo de
transmisión. Esta afecta al desarrollo del SN ya que afecta a una
enzima del metabolismo, en la que si ciertos aminoácidos (fenilalanina) se
acumulan en la sangre en los primeros 2 años de vida, afectará al desarrollo
cognitivo. Fuera de la infancia no afecta al funcionamiento de SN, solo resulta
tóxico en esa etapa temprana. Si se detecta la afección, se puede tratar,
modificando y cuidando la dieta para no tener la enfermedad en los primeros
años.
●​ Otro ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs que provoca la degeneración
progresiva del SNC. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan
normalmente hasta los seis meses, perdiendo gradualmente sus capacidades
físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente
retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá
de los cinco.

➥ Transmisión ligada al sexo: en la transmisión ligada al sexo, el cromosoma X contiene

genes no implicados en la diferenciación sexual (grupo sanguíneo, visión, oído, sistema
nervioso, metabolismo, etc) mientras que el cromosoma Y contiene genes que codifican
características específicas del sexo másculino. Diferenciamos varios patrones de transmisión:
➢​ Transmisión ligada a X recesiva: es aquella transmisión recesiva que está ligada
al cromosoma X, la incidencia de esta es mayor en varones y aparece de forma alterna
en las distintas generaciones.
●​ Daltonismo (8% en varones y 0,0004% en mujeres) en el que no se
diferencia entre rojo y verde
●​ Hemofilia (1 de cada 5000 varones) la cual es letal
●​ Distrofia muscular de Duchenne la cual afecta a los músculos

➢​ Transmisión ligada a X dominante: un hombre afectado pasará la enfermedad a

todas sus hijas, pero no a sus hijos, por el contrario, una mujer afectada heterocigota
pasará la enfermedad al 50% de sus hijas y al 50% de sus hijos. Las mujeres pueden
tener síntomas menos graves que los hombres debido a la inactivación del
cromosoma X.
●​ Síndrome de Rett (dentro del espectro autista) el cual afecta a mujeres
debido a que para los hombres es letal
●​ Síndrome de X frágil el cual ocurre cuando las citocinas se metilan
haciendo que en los cromosomas se cree una zona muy fina y frágil. Es la
segunda causa de discapacidad cognitiva. Está ligada al cromosoma X y se
 debe a una mutación del cromosoma X presentando un carácter dominante.
La mutación de dicho gen (FMR-1) afecta directamente a las neuronas, y su
causa se debe a una repetición anómala del triplete CGG, dependiendo del
número de repeticiones el gen se expresará correctamente o no (en los seres
humanos sin alteraciones, se repite también, la diferencia es que se expresa
un número determinado de veces, ni más ni menos) el número de repeticiones
normales es de 5-55, mientras que en las personas con este síndrome
experimentan de 55-200. Cuando las repeticiones son muy altas las citocinas
se metilan haciendo que se silencie el gen y haciendo del mismo modo que no
se exprese la proteína en las neuronas que interviene en cambios estructurales
de las neuronas (plasticidad) durante el desarrollo y aprendizaje. Asimismo,
presenta un patrón de herencia particular La incidencia es de 1/1250 varones
y 1/2500 mujeres. En esta enfermedad destacan un coeficiente intelectual
bajo, trastornos del lenguaje y rasgos de autismo.

5.5. Rasgos conductuales relacionados con la presencia de determinados alelos

●​ Obesidad: se descubrió que la neurona sintetiza los adipocitos, que liberan según el
contenido graso.
➢​ El Gen leptina (hormona de los adipocitos) regula la ingesta actuando en
neuronas hipotalámicas (regula el hambre y la ingesta normal. Sin embargo,
si la leptina está mutada, la enzima no llega al hipotálamo que no regulará la
saciedad y se tenderá a comer más quedando potencida la señal de saciedad
●​ Lenguaje: una proteína reguladora que interviene en la transcripción e intervienen
en el lenguaje y sus órganos.
➢​ El Gen FOXP2 actúa como factor de transcripción
●​ Narcolepsia
➢​ El Gen del receptor de hipocretina (en perros) es responsable de los
trastornos del sueño (sueño en 4 fases no REM, poca actividad y una fase
REM, modo vigilia y movimiento rápido de ojos), se pierde el tono muscular
 (relajación). En este trastorno pasa directamente a la fase Rem en cualquier
momento sin control.
●​ Relación de rasgos conductuales con NTs (neurotransmisores): se deben a un
mal funcionamiento de los Nts (noramina, serotonina, dopamina, acetilcolina) ya que
todos se sintetizan por las neuronas y para su síntesis se necesitan las enzimas
(aminoácidos correspondientes) que provocan un desequilibrio dado que no se
producen suficientes NTs. Afectados por mutaciones por mala sinterización de
enzimas por proteínas.

5.6 Herencia poligénica o multifactorial

Diferentes genes determinan un rasgo fenotípico. También se denominan rasgos complejos
porque también son influidos por factores ambientales. Estos rasgos presentan una variación
continua en la población (estatura, peso, color de piel, inteligencia...) (rasgos cuantitativos vs
rasgos cualitativos también conocidos como mendelianos).

Cada uno de los genes implicados ejercerá un pequeño efecto sobre el fenotipo (acción
aditiva, alelos aditivos). Frecuentemente diferentes combinaciones de factores genéticos y
ambientales pueden conllevar independientemente al mismo fenotipo.

La heredabilidad ha sido estudiada a través de:

●​ Estudios con gemelos: permiten evaluar la influencia de la herencia en un rasgo
concreto. Gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (no idénticos)
●​ Estudios sobre adopción: permiten evaluar la influencia de factores genéticos y
ambientales. Compara personas adoptadas en fases tempranas con padres adoptivos
y biológicos.

Los genes imponen unos límites superiores e inferiores a la inteligencia, es decir,

establecen el intervalo de su aptitud mental. Las influencias ambientales que afectan
a un individuo, a lo largo de su desarrollo, se determina el punto exacto de dicho
intervalo que se alcanzará.

5.7. Rasgos psicopatológicos

Los rasgos psicopatológicos son factores de riesgo que predisponen a una alteración
determinada por factores genéticos y ambientales (esquizofrenia, depresión…). El ambiente
hace presión sobre los genes y determina el fenotipo. Heredar unos alelos u otros nos dan
predisposición, pero el ambiente determina en dónde acaba el fenotipo (factores
epigenéticos).

5.8. Cromosomopatías
El estudio de la enfermedades genéticas llevadas a la psicología es importante ya que el 50%
de ellas tienen que ver con los genes:
●​ 20% son debido a un único gen
●​ 40% son debido a la acción combinada de múltiples genes y factores ambientales
●​ 40% debido a anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales)

La causa de estas enfermedades se deben buscar en el proceso de producción de los gametos

(gametogénesis). A lo largo del ciclo vital, cuando se llega a la pubertad se da comienzo a
los procesos de meiosis (son diferentes en hombres y mujeres), el proceso a través del cual
una célula diploide (célula germinal primordial) sufre un proceso a través del cual se reduce
a la mitad el número de cromosomas formando una célula o cigoto con la combinación de
genes.

La meiosis se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas:

●​ Meiosis I
●​ Meiosis II
Ambas tienen profase, metafase, anafase y telofase al igual que la mitosis siendo las fases
más o menos iguales que las del otro proceso, lo que cambia es que en la profase de la
meiosis I, se emparejan los dos cromosomas homólogos (el cromosoma de origen materno y
el de origen paterno) formando estructuras llamadas tétradas debido a la unión que se
establece entre ellos a través de los quiasmas. En este punto se lleva a cabo el intercambio
de fragmentos entre los cromosomas homólogos dando lugar al proceso conocido como
entrecruzamiento. A partir de esto, las parejas de cromosomas homólogos (con dos
cromátidas NO idénticas) se sitúan en el ecuador de la célula y el resto de procesos ocurren
de forma similar.

Tras esto ocurre la meiosis II en la que se acaba teniendo 4 células haploides ya que
cada una de ellas ha heredado una de las cromátidas de los cromosomas homólogos. Cada
cromátida será diferente a la otra debido al sobrecruzamiento, esto permite que los
gametos producidos sean diferentes lo que explica que a pesar de que los hermanos sean de
los mismos padres, no son idénticos entre sí.
Las mutaciones en el material genético implican mutaciones numéricas y estructurales
en grandes zonas de los cromosomas. Estas implican un desequilibrio genético y son
bastante frecuentes pero la mayoría de los casos acaban en un aborto espontáneo (35-50% de
los ovulos fecundados tienen una alteración de este tipo). Las alteraciones cromosómicas que
aparecen en recién nacidos presentan una frecuencia de 0,3-1% pero son las causas genéticas
más frecuentes de discapacidad cognitiva.

➥ Anomalías cromosómicas numéricas: se ve afectado en número total de

cromosomas
●​ Poliploidías: en la dotación cromosómica hay una o más dotaciones completas (en
lugar de tener 2n se tiene 3n o 4n). Son las menos frecuentes ya que son
incompatibles con la vida, aquellos con 3n pueden llegar a nacer pero morirán más
adelante y aquellos con 4n no llegan a nacer.
●​ Aneuploidías: exceso o defecto de un solo par de cromosomas, son las más
frecuentes debido a que son las más compatibles con la vida. Aparecen en el 0,3% de
los recién nacidos y las causas están en la no disyunción en la meiosis o mitosis
(separación incorrecta de los cromosomas durante la meiosis o mitosis).
➢​ Trisomías: se tiene un cromosoma de más (3 cromosomas de la misma
pareja de homólogos) lo que indica que se tiene información de más
➢​ Tetrasomías: se tienen 2 cromosomas de más (4 cromosomas de la misma
pareja de homólogos) lo que indica que se tiene información de más
➢​ Monosomías: se tiene únicamente uno de los cromosomas de la pareja lo
que indica que falta información

➥ Errores en la disyunción en la meiosis

En el ejemplo A se pueden producir tanto 2
casos de monosomías como 2 trisomías si el óvulo se
llegase a fecundar.

En el ejemplo B se pueden producir 2 casos

de una fecundación normal pero se produciría
tanto 1 caso de monosomía como 1 caso de
trisomía.

Si la fecundación es normal pero en una separación se produce un problema lo que ocasiona

que las células hijas se vean afectadas (tienen un cromosoma de más o uno de menos) se
produce lo conocido como mosaicismo.
➥ Anomalías cromosómicas estructurales: se ve afectada la estructura del
cromosoma. La causa es la reparación errónea de roturas cromosómicas pero la gravedad
depende del tamaño del fragmento afectado y del gen implicado.
●​ Deleción: falta un fragmento del cromosoma
●​ Duplicación: hay una copia extra de una parte del cromosomas
●​ Translocación: transferencia de un segmento del un cromosoma a otro cromosoma
(no homólogo)

➥ Efectos de las cromosomopatías

El efecto en el fenotipo es consecuencia del desequilibrio en la dosis génica (por exceso o por
defecto). Estas anomalías pueden afectar físicamente (malformaciones congénitas
múltiples), en el desarrollo de los individuos y en su conducta (discapacidad cognitiva, riesgo
alto de alteraciones psíquicas). Estos efectos dependen de varios factores como el tamaño del
cromosoma, si se trata de monosomías o trisomías (solo existe una monosomía que es
compatible con la vida, en cambio existen muchas trisomías que son compatibles con la
vida), si los cromosomas afectados son sexuales (afectan a aspectos sexuales y aspectos
cognitivos específicos) o autosomas (afectan al desarrollo intelectual y en la conducta) o si la
alteración se da en todas las células del organismo (en los individuos mosaico son menos
graves).

➥ Factores de riesgo biológicos de las cromosomopatías

Hay factores de riesgo biológico que pueden aumentar la aparición de estas anomalías:
●​ Edad de los progenitores: al aumentar en edad, las mujeres experimentan un
aumento de estrógenos lo que afecta en la mayor parte de los casos es la dificultad en
la meiosis (los óvulos envejecen también lo que provoca que los errores sean más
frecuentes a partir de los 35-38 años) y en la selección uterina (cuando hay un error
en la célula, las mujeres jóvenes tienen más probabilidad de que su cuerpo no lo
implante en el útero sufriendo así un aborto espontáneo) .
●​ Heredabilidad: hay muchas enfermedades heredables
●​ Determinadas enfermedades:
➢​ Anemia
➢​ Diabetes mellitus insulino-dependiente
➢​ Hipertensión arterial y distiroidismo

➥ Factores de riesgo ambientales de las cromosomopatías

Hay factores de riesgo ambientales que pueden aumentar la aparición de estas anomalías:
●​ Radiaciones ionizantes
●​ Algunos fármacos: quimioterapia y la administración crónica de diazepam
●​ Algunos tóxicos: pesticidas organofosforados, disruptores hormonales
●​ Drogas: exceso de alcohol, nicotina, cafeína…
5.9. Cromosomopatías numéricas más frecuentes y conocidas
➥ Síndrome de Down: mayor incidencia entre los individuos vivos. En la mayoría de los
casos es una anomalía numérica, aunque también pueden ocurrir anomalías estructurales.
La incidencia es de 12/10000 nacidos. Los signos faciales son bastantes típicos. Tienen baja
estatura, braquicefalia, cuello corto, boca abierta con lengua protruyente (ocasionado por el
bajo tono muscular), puente nasal plano, párpados oblicuos hacia arriba, pabellones
auriculares bajos y pliegues, manos pequeñas anchas y frecuentemente un solo pliegue
palmar transverso. Además, tienen malformaciones o problemas médicos que afectan a
órganos que en ocasiones son vitales. Entre los problemas médicos encontramos:
obstrucción duodenal, infecciones respiratorias (neumonía), leucemias, defectos cardíacos
estructurales, sordera, hipotiroidismo (baja hormona tiroidea), anomalías oculares.

Suelen sobrevivir hasta los 10 años (75-80%), presentan esterilidad (en varones 100% y en
mujeres 40%), discapacidad intelectual (CI: 20-80), envejecimiento acelerado y suelen
presentar demencias como el Alzheimer (debido a que en el cromosoma 21 está alterado).
Las causas de la anomalía se deben a la trisomía del cromosoma 21 (95%), en otros casos se
produce una translocación, una parte del cromosoma 21 se pierde y se encuentra en otro
cromosoma (3-4%). Es importante que al nacer el individuo se sepa qué tipo de síndrome de
down tiene ya que influirá a la hora de que los padres quieran tener otro hijo, si ese síndrome
de down es por una trisomía, el próximo hijo puede salir o no con el síndrome; sin embargo,
si es debido a una alteración estructural del cromosoma 21, la probabilidad de que el
próximo hijo tenga síndrome de down es bastante superior. La translocación en estas
personas ocurre porque uno de los padres también presenta translocaciones.

Un 1% de los síndrome de down son mosaicos, estas personas presentan células normales y
células con anomalías, en estos casos suelen tener fenotipos mucho más leves. Para que se
presente la anomalía no es necesario que el cromosoma 21 este triplicado o traslocado al
completo, con que sea la región crítica la que sufre la anomalía es suficiente. Muchos de los
síndrome de down suelen ocurrir debido a la edad de la madre:
➥ Trisomía 18 - Síndrome de Edwards: estos niños tienen menos probabilidad de
sobrevivir que los niños con síndrome de down, durante el desarrollo prenatal se pueden
sospechar anomalías de este tipo debido a que tiene un tamaño pequeño por a un
crecimiento lento, tiene un esternón corto, los dedos de los pies son cortos y gruesos, muchos
de ellos nacen con la protrusión del intestino en el cordón umbilical, presentan una
afectación multisistémica y signos faciales característicos (orejas y boca pequeña…)
​
Esta enfermedad está presente en 1 ó 2 nacimientos de cada 10.000, está asociada con la
edad materna y las causas de la muerte de estos niños se asocian a neumonías, defectos
cardíacos congénitos, apnea central (debido al desarrollo deficiente de su sistema nervioso
central). La esperanza de vida es menos de 1 año, no van a gatear ni a hablar.

➥ Trisomía 13 - Síndrome de Patau: esta enfermedad afecta a menos de 1/10000

nacimientos. Aquellos que lo padecen, tienen una gran cantidad de deformaciones
congénitas, sobre todo en el sistema nervioso. Igual que ocurre con el anterior síndrome,
pocos llegan al primer año de vida (únicamente el 10%) y el síndrome está asociado a la edad
materna. Destacan por su labio superior e incluso por su paladar además de que tienen un
retraso en el desarrollo.
➥ Monosomía del Cromosoma X - Síndrome de Turner: no tienen un diagnóstico
nada más nacer, afectan a 2 de cada 10.000 niñas que nacen. Lo que va a afectar son
problemas del desarrollo sexual ya que la dotación cromosómica es de un solo cromosoma X.
Son niñas que tienen una talla corta debido a que no crecen al ritmo normal, el tórax tiene
una forma característica en forma de escudo (tórax ancho), presentan un cuello ancho por
una membrana ubicada en las zonas laterales del cuello, algunos órganos vitales pueden
estar afectados como el corazón y riñones.

Lo normal es que no presentan una discapacidad cognitiva, aunque suelen presentar

problemas mentales como hiperactividad y déficits de atención hasta la adolescencia. Así
pues, presentan infantilismo sexual ya que carecen de ovarios y por tanto de hormonas
sexuales. Suelen tener baja autoestima ya que presentan rasgos distintos a las niñas
normales. El 50% presentan un cariotipo numérico 45,X0 (el error se debe al gameto
masculino, se pierde el cromosoma), también hay alto índice de mosaicismo, en otros casos
se debe a la pérdida de un fragmento de uno de los cromosomas X.

➥ Síndrome de Klinefelter: el fenotipo es masculino y afecta a 10/10000 niños que

nacen. Presentan un fenotipo característico pero muchos de los individuos con este síndrome
suelen pasar desapercibido. Presentan desproporción en brazos y piernas, la mayoría son
estériles (atrofia de tubos seminíferos), presentan ginecomastia (desarrollo de las mamas lo
que ocasiona que puedan tener cáncer de mama), caderas anchas y cintura estrecha lo que
afecta a su autoestima.

Presentan trastornos del aprendizaje y del lenguaje, pero no tienen discapacidad cognitiva.
El 50% del cromosoma X adicional procede de la madre. Se han identificado casos en los
cuales hay más de un cromosoma X, no obstante los cromosomas sobrantes se inactivan. Los
cromosomas 48, XXXY y 49, XXXXY, aumentan el grado de deficiencias mentales y
anomalías físicas.
➥ Trisomía X (47,XXX): Afecta a 10/10000 niñas pero no existe un fenotipo específico.
Pueden padecer esterilidad e irregularidad menstrual, retraso motor y del lenguaje,
discapacidad cognitiva leve y dificultades de aprendizaje. Siempre se aporta ese cromosoma
de más por el gameto de la madre. También se han descrito XXXX, XXXX con discapacidad
cognitiva grave.

➥ Síndrome 47,XYY (Duplo-Y): también conocido como el síndrome del

superhombre, afecta a 19 de cada 10.000 niños. Se hicieron estudios en poblaciones
carcelarias y se relacionó el cariotipo de los más violentos con la violencia directamente, no
obstante, con el paso del tiempo se han realizado otros estudios que han demostrado que no
hay una relación tan clara. Presentan una estatura superior a la media, el coeficiente
intelectual puede ser algo inferior al normal, y suelen presentar hiperactividad, déficits de
atención y dificultades de aprendizaje.

5.10. Cromosomopatías estructurales más frecuentes y conocidas

➥ Síndrome de Prader-Willi: se debe a una microdeleción del cromosoma 15 y a la
impronta genómica (cromosoma paterno). Los afectados tienen discapacidad cognitiva
moderada, anomalías congénitas, hipogonadismo, obesidad y talla baja.

➥ Síndrome de Angelman: se debe a una microdeleción del cromosoma 15 y a la

impronta genómica (cromosoma materno). Los afectados tienen discapacidad cognitiva
severa, microcefalia y risa inapropiada.
➥ Síndrome de Cri du chat: se trata de un desorden genético causado por una deleción
parcial en el cromosoma 5 que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos. Las características de esta
enfermedad son llantos agudos, microcefalia, puente nasal amplio, discapacidad cognitiva y
severos problemas psicomotores.

➥ Síndrome de Williams: es una condición genética autosómica dominante

caracterizada por presentar problemas cardiovasculares, retraso en el desarrollo y en el
aprendizaje. Es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 7 y afecta a 1 de
cada 10.000 personas. Entre los genes eliminados se encuentra el que codifica para la
proteína elastina, asociada con anormalidades en el tejido conectivo cardiovascular. También
afecta a genes que generan dificultades cognitivas (LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 y CLIP2 ),
entre otros genes con incidencia desconocida.