Genética

GENÉTICA:
Para comenzar, debemos de tener en claro que la genética

principalmente la podemos conocer como el estudio de la
herencia, y todo esto debido a procesos donde los padres logran
la transmisión de ciertos genes a sus hijos. Pero existen ciertas
circunstancias donde la herencia se puede ver modificada. Por
esto, debemos de tener en claro que...
HansonO`Connor (2013)
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos

consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo
(cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no
sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las
mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de
hebras de información genética llamadas ADN. Cada
cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes.
Estos genes transportan la información necesaria para que
su cuerpo produzca ciertas proteínas. Cada par de
cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la
madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta
básicamente la misma información, es decir, cada par
tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras
variaciones de estos genes. Estas variaciones se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los
genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que
es anormal. Un gen anormal puede conducir a una
proteína anormal o a una cantidad anormal de una
proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos,
hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de
estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente
proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad.
Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina

recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya

sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al
cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen
anormal, puede desarrollarse la enfermedad. Sin embargo,
si únicamente se necesita un gen anormal para producir la
enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno
hereditario dominante. En el caso de un trastorno
dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el
padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina
heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen
anormal para enfermedad recesiva de ambos padres,
manifestará la enfermedad y será homocigoto (o
heterocigoto compuesto) para ese gen. (p.45)
Pero para llegar a este punto se tiene que conocer en sí a que le

conocemos como reproducción sexual, y el si existe otro tipo de
reproducción.
Schnek Massarini (2021)
La reproducción sexual requiere la fusión de dos células sexuales

o gametas una femenina y otra masculina. Estos gametos
se originan por meiosis y según en el momento de la
fecundación. Mientras que si provienen de una misma
organismo el proceso se conoce como autofecundación
esto último se lleva a cabo en algunas plantas y animales.
Los individuos que se originan por reproducción sexual
son producto de la combinación del ADN de ambos
progenitores y por lo tanto serán climáticamente distintos a
ellos. En contraste con la reproducción asexual asexual es
un proceso más lento y costoso desde el punto de vista
energético ya que requiere de la formación de los gametos
y del tiempo necesario para que un hombre sexualmente
sin embargo evolutivamente está estrategia reproductiva
resulta más ventajosa. (p. 89)
Ahora bien, para poder lograr un correcto desarrollo del tema,
tenemos que ilustrarnos sobre el que es un cariotipo.
Leandrea Micocci (2018)

Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación

cromosómica de una persona o una especie. Esto quiere
decir que, cuando hablamos del cariotipo de una persona,
nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada
una de sus células. El cariotipo es algo propio de cada
especie. Esto significa que el patrón cromosómico de
nuestra especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al
de otras especies, como Drosophila melanogaster, que
tiene 4 pares de cromosomas. El cariotipo puede variar
ligeramente entre individuos de una misma especie. Por
ejemplo, las personas con Síndrome de Down, tienen 47
cromosomas, ya que disponen de una copia extra del
cromosoma 21. Por otra parte, “cariotipo” hace referencia
al análisis cromosómico de las células de un individuo.
Esta definición es muy interesante en genética clínica y es
de la que os quiero hablar en este post. Los resultados de
un cariotipo, también conocidos como “cariograma” (p.324)
Ahora bien, tenemos que adentrarnos en lo que pasa al momento

de de la genética o la herencia se vea alterada, debido que se
pueden llegar generar desde mutaciones, hasta síndromes
genéticos, como nos lo explica el biólogo “Perez Mota”..
Mota Perez (2000)
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las

mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia
del ADN durante la división celular, la exposición a
radiaciones ionizantes o a sustancias químicas
denominadas mutágenos, o infección por virus. Las
mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos
y el esperma y puede transmitirse a la descendencia,
mientras que las mutaciones somáticas se producen en las
células del cuerpo y no se pasan a los hijos. Por esto, los
síndromes genéticos son cualquier alteración genética que
puede producir alteraciones en el proceso madurativo del
sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el
desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño.

A su vez, podemos observar cómo los genes... “dominantes se
refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada
individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como
alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes,
el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro
alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.” (Zalduegui,
Pilar; 2017: 25).

Fuentes:
Colaboradores de Wikipedia. (2021, 19 noviembre). Mujer. Wikipedia,

la enciclopedia libre. Recuperado 19 de noviembre de 2021, de
https://es.wikipedia.org/wiki/Mujer
Mayoclinic. (2020, 3 marzo). Síndrome de Klinefelter - Síntomas y

causas - Mayo Clinic. Recuperado 19 de noviembre de 2021, de
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-
syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
Medlineplus. (2019, 9 septiembre). Síndrome de Klinefelter. Recuperado

19 de noviembre de 2021, de https://medlineplus.gov/spanish/
ency/article/000382.htm
Micocci, L. (2018). Química biológica (1. ed., Vol. 1). Universidad

a
Nacional del Litoral.
Mota P. (2000) Biología y la genética (5. ed., Vol. 1). División de

a
Ciencias biológicas y de la salud.
O`Connor, H. (2013). Science in biology (4. ed., Vol. 7). Ak Press

a

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recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya

Pero para llegar a este punto se tiene que conocer en sí a que le

Schnek Massarini (2021)

La reproducción sexual requiere la fusión de dos células sexuales

Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación

Ahora bien, tenemos que adentrarnos en lo que pasa al momento

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las

Colaboradores de Wikipedia. (2021, 19 noviembre). Mujer. Wikipedia,

Mayoclinic. (2020, 3 marzo). Síndrome de Klinefelter - Síntomas y

Medlineplus. (2019, 9 septiembre). Síndrome de Klinefelter. Recuperado

Micocci, L. (2018). Química biológica (1. ed., Vol. 1). Universidad

Nacional del Litoral.

Mota P. (2000) Biología y la genética (5. ed., Vol. 1). División de

Ciencias biológicas y de la salud.

O`Connor, H. (2013). Science in biology (4. ed., Vol. 7). Ak Press

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