UNIVERSIDAD PRIVADA DELGUAIRÁ

FILIAL SAN JUAN NEPOMUCENO“

“

BIOLOGIA

HERENCIA, CONCEPTO, BASE GENÉTICA DE LA HERENCIA, FLUJO DE

INFORMACION GENETICA.

CARACTERES HEREDITARIOS, CARACTERES ADQUIRIDOS, HOMOCIGOTO Y

HETEROCIGOTO, CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS.

PROFESORA: ANAIDE BENITEZ

RESPONSABLES:

 SERGIO ALFONSO RUIZ

 ELDA ISABEL RAMIREZ ENCINA
 MARTHA LOPEZ
 AURELIA ORUE ORTIZ
 SANDRO ROMERO

CURSO: 1° AÑO LICENCIATURA EN ENFERMERÍA

SAN JUAN NEPOMUCENO - 2024

 OBJETIVOS DEL TRABAJO

Objetivo general
Brindar a los compañeros información de las transformaciones, argumentos y
concepto sobre herencia genética.

Objetivos específicos
● Caracterizar los niveles argumentativos hacia la interacción de la
medicina y sociedad.

●Describir los cambios en la herencia genética.

●Identificar los flujos de información sobre la genética

●Analizar y comprender los caracteres hereditarios y los adquiridos..

 INTRODUCCION
La herencia genética es la transmisión a través del material genético
existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas
o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de

los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que
vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su
manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una

reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este
fenómeno tiene lugar en la meiosis.

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una

determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas
variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o
inducidas por agentes muta génicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las
mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden
transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los
individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de
fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales
como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células falciformes,
síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no
se ha podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías
se está investigando esta posibilidad mediante la terapia génica.
Las medidas preventivas, el diseño de nuevas estrategias genética y la
contribución principal permitirá en la identificación de genes de
susceptibilidad para las enfermedades comunes como infecciosas, diabetes,
cáncer, cardiacas, neurológicas y psiquiátricas. Además, las pruebas
genéticas permitirán la selección de la farmacoterapia adecuada y el diseño
de un tratamiento más efectivo para el ser humano.
 GENETICA
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres
hereditarios se transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos
para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las
instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas
proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un
individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su
padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen
siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en
este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras
ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se
habla de genes ligados a sexo.

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión

de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color
de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la
descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o
hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para
sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la
proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando
lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

BASE GENETICA DE LA HERENCIA

La base consta de las leyes básicas de la herencia genética sirven para
entender los patrones en la transmisión de enfermedades. Por lo general, las
enfermedades monogénicas se transmiten cumpliendo uno de varios
patrones, según la ubicación del gen (si está en los cromosomas 1 a 22 o en
el X y Y) y si se requieren una o dos copias normales del gen para una
actividad proteica normal. Hay 5 modos básicos de transmisión hereditaria de
una enfermedad monogénica: autosómico dominante, autosómico recesivo, X
dominante, X recesivo o mitocondrial. Ejemplos:
 FLUJO DE INFORMACION
La reproducción sexual tiene el potencial para producir la variación

genética en la descendencia, (meiosis) responsable de la diversidad que

hay entre los seres vivos. En la especie humana el número normal de

cromosomas en el núclneo de las células somáticas es de 46 (serie diploide

= 2n), con 44 autosomas y dos cromosomas sexuales. Todos tenemos dos

copias del mismo cromosoma en nuestras células somáticas, es decir, dos

copias del mismo gen. Así, cada nuevo ser tiene un juego de cromosomas

que proviene del padre (gameto masculino = espermatozoide) y otro

de la madre (gameto femenino = óvulo), 23 cromosomas de cada progenitor

(serie haploide = n).

Este número haploide o diploide debe mantenerse constante a lo largo de

la vida del individuo y vamos a ver de qué se trata:

•Haploides: Son aquellas que tienen todos sus cromosomas diferentes

(no existe ninguno repetido). Al número de cromosomas de un individuo

haploide se le llama número haploide y se representa como n.

• Diploide: Son aquellas que tienen dos veces de cada cromosoma, ya

que un par viene de la madre y otro del padre. Este par que recibe

constituye los cromosomas

homólogos. Al número de cromosomas de un individuo diploide se le llama

número diploide y se representa como 2n.Por tanto, cada par de
cromosomas contiene una pareja de genes (o alelos) en posiciones análogas
para cada carácter. Estos dos genes portadores de la información para el
mismo carácter se denominan alelos (gen de color de ojos, color de pelo,
tamaño de dientes, etc.), contenidos en los cromosomas homólogos. Los
alelos no tienen por qué llevar la misma información; son formas alternativas
del mismo gen y ocupan la misma posición en los cromosomas homólogos.

Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus

progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre. Los haploides se representan con “n” y
los diploides, con “2n”.
Fenotipo: Expresión externa del genotipo, resultado de la interacción del
genotipo y el Por ejemplo, para el carácter color de ojos, existen dos alelos: el
que procede del

padre y el de la madre.

Cada gen también está dos veces, uno en cada cadena, por lo que

realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos, que

pueden ser iguales o diferentes; por ejemplo, para el caso del color de

ojos, el fenotipo “color claro” se debe a la acción de un alelo, y el fenotipo

“color oscuro” se debe a la acción de otro alelo que es diferente. Un

individuo determinado puede tener los dos alelos iguales

o diferentes en el mismo par. Se le llama homocigoto cuando los dos alelos de

un par son iguales al individuo en cada cromosoma, por ejemplo, AA o aa.
También se le llama

puro para ese carácter. Se le llama heterocigoto cuando los dos alelos del par
son diferentes en cada cromosoma, por ejemplo, Aa. También se le llama
híbrido para ese carácter ambiente.

En la imagen podemos evidenciar “alelo para ojos azules” (recesivo) y “alelo

para ojos cafés” dominante. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos.
Donde el alelo para ojos azules es recesivo y se necesitan dos copias para que
el individuo tenga los ojos azules y para tener ojos cafés, basta que solo uno
de los cromosomas tenga dicho gen alelo3

Existen distintos tipos de herencia, dependiendo de la predominancia

fenotípica de los alelos.En el caso de la herencia dominante, uno de los
alelos tiene más “fuerza” que el otro para manifestarse en el fenotipo. Al
más “fuerte” se le denomina alelo dominante

(Representado por una letra mayúscula) y al más “débil”, alelo recesivo

(representado por una letra minúscula), de manera que cuando los alelos
dominantes y recesivos están juntos, el dominante se manifiesta mientras
que el recesivo se inhibe y no se
expresa en el fenotipo.

En el caso de la herencia intermedia, ambos alelos se expresan

simultáneamente en el fenotipo, por lo que ningún gen domina sobre el otro

(alelos codominantes). En este caso, aparece un nuevo fenotipo que es

intermedio entre los otros. Gráficamente, ambos alelos se nombran con

letras mayúsculas.

GENETICA – MEDICINA - SOCIEDAD

El concepto de genetización ha sido introducido en la literatura para
describir las tramas y mecanismos imperceptibles de interacción entre la
medicina, la genética, la sociedad y la cultura. Se ha argumentado que la
cultura occidental está siendo genetizada. Este proceso implica la
redefinición de los individuos en términos de códigos de ADN, un nuevo
lenguaje para describir e interpretar la vida y el comportamiento humanos
en un vocabulario genómico de códigos, huellas, rasgos,
disposiciones, mapeo genético y métodos genotecnológicos para diagnóstico
de enfermedad. La genetización puede ser considerada como una
herramienta heurística que puede ayudar en la redefinición del debate moral
en las implicaciones del nuevo conocimiento genético en las relaciones
interpersonales y el poder de la medicina en el contexto social y cultural
más que enfatizando la autonomía personal y los derechos individuales.
Todo avance científico importante trae consigo la posibilidad de explotación,
y el conocimiento del Genoma Humano no es la excepción, por lo que los
posible beneficios pueden también resultar perjudiciales. Por ejemplo, una
vez que se conozcan todos los genes humanos y sea posible detectar un
gran número de mutaciones asociadas a enfermedades, habrá un enorme
beneficio en el diseño y aplicación de medidas preventivas específicas en
aquellos individuos que porten los genes de enfermedad. Sin embargo, la
misma información puede ser empleada para discriminar a tales individuos
por las compañías aseguradoras. Existe un prospecto real en las compañías
de seguros de insistir en la realización de pruebas de tamizaje genético para
detectar la presencia de genes de susceptibilidad a enfermedades comunes
como diabetes, enfermedades cardiovasculares, diferentes tipos de cáncer y
desórdenes psiquiátricos. Así a individuos perfectamente sanos, quienes
serán identificados como portadores de tales alelos, les serán negados
seguros médicos o de vida.
La genética, tendrán importantes repercusiones en la medicina y la
sociedad. El conocimiento de nuestros genes y de la variabilidad individual
que presentan permitirán identificar su contribución a la patogénesis de las
enfermedades hereditarias. A partir de esto, es posible el desarrollo de
métodos de diagnóstico molecular, prenatal y pre sintomático, la
implementación de medidas preventivas y el diseño de nuevas estrategias
terapéuticas. La contribución principal de la genética residirá en la
identificación de genes de susceptibilidad para las enfermedades comunes
como infecciosas, diabetes, cáncer, cardiacas, neurológicas y psiquiátricas.
Además, las
pruebas genéticas permitirán la selección de la farmacoterapia adecuada y
el diseño de un tratamiento personalizado. La medicina genómica requiere
que los profesionales de la salud, los pacientes y el público en general
entiendan los conceptos básicos de la genética y tengan la información
necesaria para tomar decisiones con respecto a su forma de vida y conducta
reproductiva. Las pruebas genéticas también pueden resultar
potencialmente peligrosas debido a diferentes formas de discriminación, por
lo que deben ser validadas y legisladas.

CARÁCTERES HEREDITARIO
Son transmitidos por los progenitores a sus descendientes de generación a
generación aunque se repiten a través de las sucesivas generaciones en el
seno de una familia, no necesariamente aparecen en cada generación. Los
caracteres hereditarios son transmitidos de generación a generación; como
el color de la piel, o de enfermedades, como el daltonismo (confusión del
color rojo y verde). El medio ambiente influye en los seres vivos; como la piel
clara de los humanos que viven donde escasea la incidencia solar, o plantas
poco desarrolladas en suelos pobres.

CARÀCTERES ADQUIRIDOS
La transmisión de caracteres adquiridos es un mecanismo de la herencia
biológica para explicar la transmisión a sus descendientes de ciertas
modificaciones adquiridas por los seres vivos. Se relaciona, actualmente, muy
directamente con la epigenética, que es la rama de la biología que intenta
identificar los mecanismos de esta transmisión, recordando que hay
caracteres recesivos y caracteres dominantes.

CARACTERES HOMOCIGOTO
Cuando los alelos de un gen son iguales, se habla de un individuo
homocigoto. En el caso de los conejos, si un conejo recibe los dos alelos
marrón será homocigoto para el color marrón, y si tiene dos alelos albino,
será homocigoto para el color albino.

Homocigoto dominante

Cuando se combinan dos alelos iguales que expresan el fenotipo dominante,

estamos delante de un homocigoto dominante. Por ejemplo, el color marrón
de los ojos en los humanos es un carácter dominante, si la persona tiene los
dos alelos para el marrón, será homocigoto dominante.

Homocigoto recesivo

Existen ciertas combinaciones de alelos que sólo pueden expresarse cuando

son homocigotas. Esto lo encontramos en los alelos recesivos, versiones de
genes que no se expresan cuando existe otro gen dominante. Por ejemplo,
en el grupo sanguíneo ABO en los seres humanos, el alelo O es recesivo.
Esto quiere decir que las personas con el tipo de sangre O son homocigotas,
tienen dos alelos O (OxO).
 CARACTERES ADQUIRIDOS
Cuando las dos copias del gen que se heredan de los padres son diferentes,
se dice que el individuo es heterocigoto para ese gen. Siguiendo con el
ejemplo del color del pelaje de los conejos, cuando un conejo tiene un alelo
marrón y un alelo albino, el conejo será heterocigoto para el color marrón.

En el caso de los humanos, el tipo de grupo sanguíneo ABO en los glóbulos

rojos también es un buen ejemplo para explicar cuando un carácter es
homocigoto o heterocigoto. El gen para el grupo sanguíneo tiene tres alelos:
A, B y O. Una persona puede heredar de sus padres las siguientes
combinaciones de alelos:

Combinación de alelos Grupo sanguíneo Carácter

AxA A homocigoto

AxO A heterocigoto

BxB B homocigoto

BxO B heterocigoto

AxB AB heterocigoto

O homocigoto
OxO

La combinación de alelos vendría a ser el genotipo y el grupo sanguíneo es el

fenotipo. Siempre que veamos que los alelos son iguales (AxA, BxB, OxO) son
homocigotos, y cuando son diferentes (AxO, BxO, AxB) son heterocigotos.

CARACTERES DOMINANTE
Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada
individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de
cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es
el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda
enmascarado.

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Si uno es

dominante, el otro no debe serlo, y en ese caso nosotros lo llamamos
recesivo. Un gen dominante, o una versión dominante de un gen, es una
variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más
fuerza por sí misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la
persona. Por lo general se refiere a patrones de herencia y
se utiliza junto con un cuadrado de Punnett, donde si un individuo tiene dos
versiones de un gen, y se observa que uno se transmite con mayor
frecuencia de una generación a otra, entonces se le llama dominante.
Bioquímicamente, lo que está sucediendo en este caso es que la variación
genética, por una variedad de razones, puede inducir una determinada
función en la célula, lo cual puede ser muy ventajoso o perjudicial, y la otra
versión del gen no puede compensarlo. En ese caso, vamos a tener una
mutación dominante, que puede ser benigna o no. Puede referirse al color
de los ojos, o puede referirse a una enfermedad, como el Huntington por
ejemplo, que es una mutación dominante: cuando se lleva la versión del gen
de Huntington con la mutación que es dominante, el individuo padecerá la
enfermedad, independientemente de que esa persona lleve otro alelo sin el
gen de la enfermedad de Huntington. Ese otro alelo puede ser
perfectamente normal, pero la persona todavía tiene la enfermedad, debido
a que una copia del gen de la enfermedad está mutada. Esa es la
dominación.

CARACTERES RECESIVOS
“Recesivo”, en relación con la genética, se refiere a la relación entre un
rasgo observado y las dos versiones heredadas de un gen relacionado con
ese rasgo. Las personas heredan dos versiones de cada gen, conocidas
como alelos, de cada progenitor. En el caso de un rasgo recesivo, los alelos
del gen que genera el rasgo son iguales y ambos alelos (recesivos) deben
estar presentes para que el rasgo se exprese. Un alelo recesivo no produce
un rasgo cuando hay una sola copia presente.
Ocurre lo opuesto con un rasgo dominante, que requiere que esté presente
solo uno de los dos alelos para expresar el rasgo. Ejemplos:

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de

cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y
cromosomas sexuales.
También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales

puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el

otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par
deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con solo un
gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con
mucha frecuencia no son perjudicadas por esta afección. Sin embargo, les
pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Ejemplo probabilidad de rasgos:

Si usted nace de padres que porten el mismo gen autosómico recesivo,

tiene 25% (1 de 4) probabilidades de heredar el gen anormal de ambos
padres y desarrollar la enfermedad. Usted tiene un 50% (1 en 2) de
probabilidades de heredar un gen anormal. Esto lo convertiría en portador.
En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos
portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado
esperado para cada embarazo es:

- Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes

normales (normal)
- Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen
normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad)
- Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes
anormales (en riesgo de padecer la enfermedad)

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser
portadores o a estar gravemente afectados.
 CONCLUSIÓN
En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases más
importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos
nuestros rasgos físicos.

También podemos decir que debido a la genética podemos encontrar a

personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de
tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genética es de
gran ayuda y lo será siempre para la sociedad y la medicina.

La herencia genética es vital para la existencia y continuidad de la vida como

la conocemos. De hecho, podría decirse que es un rasgo biológico que le da
objetivo a la vida: la propagación del genoma de la especie y su paulatina
adaptación al entorno, garantizan que la especie toda sobreviva, aunque los
individuos perezcan.

La herencia permite, además, la evolución en la medida en que las ventajas

adquiridas y exitosas puedan transmitirse a la descendencia, lo cual en
casos radicales puede significar la creación de una completamente nueva
(especiación).

Sin la herencia, la vida estaría impedida de crecimiento en complejidad y

diversificación, y las especies podrían aspirar apenas a repetirse en el vacío,
sin poder transmitir a las nuevas generaciones la memoria genética de la
especie. Sin herencia, la reproducción no tiene demasiado sentido.

Hay que tener en cuenta que los patrones genéticos pueden clasificarse en
función de dos criterios completamente distintos. Por un lado, si el gen se
localiza en autosomas (cromosomas no sexuales), hablaremos de herencia
autosómica , mientras que, si el gen se encuentra en los cromosomas
sexuales, la herencia será herencia ligada al sexo. Por otro lado, en función
de las copias necesarias para que se desarrolle la enfermedad, hablaremos
de herencia dominante o recesiva. La primera de ellas se dará, cuando la
presencia de la mutación en una de las dos copias del gen es suficiente para
que el individuo que la presente esté enfermo. En cambio, en el segundo
caso, es necesario que la mutación esté en las dos copias para que la
enfermedad tenga lugar. Por ende es crucial informarse y conocer sobre los
aspectos de nuestra genética y herencias, que nos ayudan a identificar
futuros posibles enfermedades hereditarios.
 BIBLIOGRAFIA
Googl
e

Department of Energy, Human Genome Project Education Resources

www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/education/education.shtml

Genetics Home Reference www.ghr.nlm.nih.gov

National Human Genome Research Institute

www.genome.gov/health Online Mendelian Inheritance in Man

www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=omim
ANEXO
 GLOSARIO

Genotipo: Es la clase de la que se es miembro según el estado de los factores

hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
El contenido genético de un organismo.

Fenotipo: Es la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas

observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y
conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables
de un organismo.

Los Genes: son pequeños fragmentos de largas cadenas de ADN que

determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de
ellas.

Alelos: es la forma diferente en que puede presentarse un gen en una

población.

Homocigoto: individuo de raza pura para un carácter, que tiene dos alelos
iguales para dicho carácter.

Heterocigoto: individuo de raza híbrida para ese carácter que tiene dos
alelos distintos, siendo domínate y el otro recesivo.

Gametos: células sexuales de un organismo, los gametos masculinos son los

espermatozoides, y los femeninos son los óvulos.

Carga genética de los gametos: un gameto, masculino o femenino, posee un

solo gen de los que determinan un carácter