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    Síndrome Treacher Collins

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    Estephany Zuñiga
    El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por anomalías simétricas y bilaterales de la cabeza y el cuello, causado principalmente por afectaciones en el gen 5q32. Se transmite de forma autosómica recesiva y causa hipoplasia de los huesos faciales como los malares y la mandíbula, así como anomalías en los ojos, orejas y paladar. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y exámenes complementarios como estudios genéticos

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    Síndrome Treacher Collins

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    El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por anomalías simétricas y bilaterales de la cabeza y el cuello, causado principalmente por afectaciones en el gen 5q32. Se transmite de forma autosómica recesiva y causa hipoplasia de los huesos faciales como los malares y la mandíbula, así como anomalías en los ojos, orejas y paladar. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y exámenes complementarios como estudios genéticos

    Título original

    Síndrome Treacher Collins (1)

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    El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por anomalías simétricas y bilaterales de la cabeza y el cuello, causado principalmente por afectaciones en el gen 5q32. Se transmite de forma autosómica recesiva y causa hipoplasia de los huesos faciales como los malares y la mandíbula, así como anomalías en los ojos, orejas y paladar. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y exámenes complementarios como estudios genéticos

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    Síndrome

    Síndrome
    Treacher
    Treacher Collins
    Collins
    Llamado así por el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins en 1900

    Síndrome de desorden genético del desarrollo


    craneofacial caracterizado por una displasia
    otomandibular simétrica y bilateral, asociado a
    diversas anomalías de cabeza y cuello, pero sin
    afectación de las extremidades. Su transmisión es
    autosómica considerablemente variable.
    1 entre 25,000 y 1 en 70,
    000 recién nacidos vivos.

    Causado en la mayoría de
    los casos por afectación
    del gen 5q32
    Gen POLR1C es heredado en un
    patrón autosómico recesivo. Ambos
    padres son portadores, aún no
    teniendo una características clínica.
    Hipoplasia simétrica y bilateral de los
    huesos malares, del reborde
    infraorbitario y de la mandíbula y
    maloclusión dental.
    Hipoplasia de tejidos blando a nivel
    del hueso mala, del borde orbitario
    inferior y la mejilla.
    Anomalías en las regiones orbito
    cigomáticas
    Anomalías en las articulaciones
    temporomandibulares que limitan la
    apertura bucal de gravedad.
    Oblicuidad o inclinación de las fisuras
    palpebrales hacia abajo
    Coloboma de párpados inferiores con
    ausencia de pestañas en el tercio
    externo de los párpados y microftalmia.
    Paladar es ojival y consta de paladar
    hendido.
    Anomalías en el oído externo y microtia
    o anotia.
    Atresia del conducto auditivo externo y
    malformaciones de la cadena de
    huesecillos, causan pérdida conductiva
    en la audición.
    Faciales-bucales
    Anomalías craneofaciales
    Paladar hendido
    Micrognatia/Micrognacia
    Limitación de la apertura oral/bucal
    Micrognatia bilateral de los huesos faciales
    maxilar cigomático y mandibular
    Presencia de macrostomia
    Hipertrofia amigdalina-
    apnea obstructiva del sueño
    Macroglosia
    Hipoplasia
    Maloclusión
    Agenesia dental
    Pérdida de la audición por atresia de las estructuras
    internas y externas auditivas.
    Auditivas
    Pérdida auditiva conductiva unilateral o bilateral
    Macrotia
    Hipoacusia

    Olftivas
    Reducción de las
    cavidades nasales

    Anormalidades oculares
    Visuales
    Ausencia de pestañas
    Ojos inclinados hacia abajo
    El diagnóstico de este síndrome/ enfermedad rara,
    se basa en hallazgos clínicos y en los exámenes
    complementarios

    Se pueden realizar estudios


    genéticos para hallar alteraciones
    del gen TCOF1, aunque estos no
    siempre resultan positivos.
    Utilización de implantes
    Deficiencia auditiva y, en ocasiones, a un
    retraso en la adquisición de lenguaje
    0 - 36 meses
    3 a 12 años
    13 a 18 años

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