COLAGENOPATÍAS Seminario Dr.

Marcelo Abdala y Farreras

CONCEPTO

Incluyen una serie de enfermedades inflamatorias del tejido conectivo, LUPUS ERITEMATOSO
de curso crónico, etiología desconocida y patogenia autoinmune.
Pueden tener compromiso de la mayoría de los órganos y sistemas. SISTÉMICO
CONCEPTO
ENFERMEDADES DEL COLÁGENO
EI LES es una enfermedad diseminada del tejido conectivo de etiología
Las más importantes y frecuentes son: compleja y desconocida, cuya base fisiopatológica es una pérdida
de la tolerancia a los antígenos propios que afecta a casi todos los
→ Lupus Eritematoso Sistémico. órganos y sistemas del organismo.
→ Esclerodermia.
→ Miopatías Inflamatorias Idiopáticas. La diversidad entre sus características clínicas es igualada por una
→ Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo. aparente diversidad entre los autoanticuerpos detectables en el suero.
→ Síndrome de Sjogren.
→ Vasculitis. La manifestaciones clínicas, severidad y pronóstico dependen de
→ Síndrome Antifosfolípidos. cual autoanticuerpo esté presente en el organismo. Eso quiere decir
que está patología se caracteriza por la producción de autoanticuerpos y
depende de cual es el anticuerpo presente va a ser la manifestación
clínica de este paciente.

El LES es considerada una gran simuladora de otras enfermedades.

Probablemente es mejor pensar en ella como un conjunto de
desordenes relacionados, en vez, de como una enfermedad única. Eso
ocurre porque muchas veces el paciente tiene manifestaciones cutáneas
y que se puede confundir con una reacción alérgica, o también puede
interpretarse como una artritis reumatoidea porque va afectar las
mismas articulaciones de forma bilateral, simétrica y afectando más a
mujeres que a hombres. Puede presentarse con un síndrome nefrótico, Pacientes con características clínicas similares a pacientes lúpicos
trombocitopenia o leucopenia, se termina tratando un signos y síntomas fueron descritas por Hipócrates 460 años antes de Cristo.
y no nos damos cuenta que el verdadero problema es la alteración del
sistema inmunológico.
EPIDEMIOLOGÍA

→ Sexo: Relación mujer/varon 9:1.

→ Edad: Segunda y tercera década de la vida.
→ Incidencia anual: 27,5 por millón de habitantes para mujeres
de raza blanca y 75,4 por millón para las negras.
→ Prevalencia: 1 para cada 1.000 mujeres.

FACTORES ETIOLÓGICOS

→ Hormonales.
→ Infecciosos.
→ Ambientales.
→ Genéticos.
→ Autoinmunes.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Las manifestaciones clínicas dependen del autoanticuerpo en el

organismo, y es importante tratar el sistema inmunológico y no
ANTECEDENTES HISTÓRICOS únicamente los síntomas.

El término “Lupus”, del latín “lobo”. Fue empleado por primera vez hace Posee síntomas generales y síntomas específicos, que pueden ser:
700 años para definir una ulceración eritematosa en la cara de pacientes
comparándolas con lesiones producidas por mordedura de lobo. ➢ Musculoesqueléticas.
➢ Cutáneas.
➢ Pulmonares.
 ➢ Renales.
➢ Hematológicas.
➢ Neuropsiquiátricas.

SÍNTOMAS GENERALES

→ Astenia: Cuando el lupus se encuentra activo, el paciente no tiene

una astenia común, se siente cansado, agotado y prácticamente
inhabilitado para realizar sus actividades.
→ Fiebre. → Necrosis Ósea articular: Se puede dar por un síndrome
→ Anorexia. antifosfolípido en un paciente con lupus, corticoides y por otras causas
→ Pérdida o Aumento de peso. de isquemia.
→ Linfoadenopatías.

El debut puede producirse como un cuadro sistémico de fiebre sin CUTÁNEAS

focalidad, un cuadro constitucional y poliadenopatías o asociado a la
afectación de uno o varios órganos o sistemas. → Fotosensibilidad: Es aquel paciente que se pone pocos minutos al
sol y presenta una manifestación cutánea importante a la luz
ultravioleta.
MUSCULOESQUELÉTICAS Está muy relacionado con el autoanticuerpo anti-SSA (Ro), que es
donde actúan los rayos ultravioletas.
→ Artritis Intermitente. La manifestación cutánea no solo habla del compromiso a nivel de la
→ Artritis Persistente. piel, sino que se está activando el sistema inmunológico y la
→ Miositis Lúpica. exposición solar puede hacer con que el paciente tenga una actividad
→ Tenosinovitis. general de su enfermedad.
Tener presente que la luz ultravioleta que
→ Artropatía de Jaccoud: Es aquel 10% de los pacientes que dan los focos fluorescentes, por ejemplo,
pueden tener deformidades en las manos parecido a la artritis también puede activar la enfermedad porque
reumatoidea, la diferencia es que el lupus no presenta erosiones (solo va actuar sobre el anti-SSA.
en 2 o 3% de los pacientes).
En esta imagen se vé la Artropatía de Jaccoud, donde hay las → Rash Malar: Puede o no estar presente,
deformidades de la mano y la desviación cubital, por las luxaciones y hay pacientes que toda la vida no van a tener
subluxaciones. rash malar o van a tener por otro motivo.
No compromete el surco nasogeniano.
Persiste meses tras el inicio del tratamiento.

→ Rash Discoide: Puede aparecer en

varias partes del cuerpo como la cara, cuero cabelludo y espalda.
También se puede generar rash discoide muy importante y tomar toda CARDIOVASCULARES
la cara.
AFECTACIÓN PRIMARIA

→ Pericarditis: La pericarditis es la afectación cardíaca más frecuente

en el lupus, alcanzando entre el 25% y el 40% de los pacientes. Suele
ser leve y en raras ocasiones causa taponamiento cardíaco. Solo en
algunos casos presenta sintomatología clínica de jerarquía, el resto de
las veces se detecta de forma casual por exámenes complementarios.
→ Miocarditis.
→ Endocarditis.

→ Úlceras Orales: Generalmente no son dolorosas.

En el lupus de la infancia son dolorosas porque se sobreinfectan. AFECTACIÓN SECUNDARIA

→ Alopecia: Hay de dos tipos, una que está relacionada con la → Hipertensión Sistémica.
actividad y haciendo el tratamiento lo antes posible se vuelve a → Hipertensión Arterial Pulmonar.
recuperar y la otra se da por el lupus discoide que mata los folículos → Arteriosclerosis Coronária.
pilosos y es muy difícil que el cabello se vuelva a recuperar. → Endocarditis Bacteriana.

→ Fenómeno de Raynaud: Hoy no es más Durante los primeros años de enfermedad de un paciente que tiene
un criterio diagnóstico, porque es más lupus, la principal causa de muerte va a ser la misma actividad de la
característico de la esclerodermia. enfermedad. Después de 10 años la causa de muerte va a ser por
➢ Fase I: Las manos se ponen blancas. problemas cardiovasculares, por ejemplo, infarto.
➢ Fase II: Manos cianóticas por la
isquemia que se produce.
➢ Fase III: Manos eritematosas, cuando PULMONARES
los capilares se abren.
La afección pulmonar es una circunstancia frecuente en el LES.
→ Livedo Reticulares: Puede aparecer
en los muslos y espalda. Cuando está Pueden ser:
presente tenemos que pensar si este
paciente tiene asociado un síndrome AFECTACIÓN PRIMARIA
antifosfolípido.
→ Enfermedad Pleural: La Pleuritis es la más frecuente. Con o sin
→ Vasculitis. derrame. Paciente que presenta una Proteína C reactiva muy elevada
sin infección debemos tener en cuenta si no tiene una Pleuritis o
Pericarditis.
 → Tipo I: Normal o Cambios Mínimos.
→ Enfermedad Parenquimatosa: Produce una fibrosis difusa a nivel → Tipo II: GN Mesangial.
pulmonar. Esto es importante de tener en cuenta porque las → Tipo III: GN Proliferativa Focal.
patologías reumáticas tienen también su localización. La Artritis → Tipo IV: GN Proliferativa Difusa: Es la más frecuente y la de peor
Reumatoidea, al igual que el LES, la fibrosis va a ser de tipo difuso, lo pronóstico. Están afectados más del 50% de los glomérulos.
que ocurre en la esclerodermia va ser bibasal (criterio diagnóstico de La mitad de estos pacientes cursan con un síndrome nefrótico y con
calcificación) y la espondilitis anquilosante va a ser apical. frecuencia presentan hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica.
➢ Neumonitis Lúpica Aguda. → Tipo V: GN Membranosa.
➢ Hemorragia Alveolar: Cuadro clínico severo y muy grave.
➢ Enfermedad Intersticial.
➢ Bronquiolitis Obliterante. ÍNDICE DE ACTIVIDAD (LÍMITES 0-24)

→ Enfermedad Vascular: 1. Lesiones glomerulares:

➢ Hipertensión Pulmonar: Se da en el 10% de los pacientes. ➢ Infiltración de MN.
➢ Embolismo Pulmonar. ➢ Proliferación Celular.
➢ Necrosis Fibrinoide.
→ Enfermedad Muscular Respiratória: ➢ Trombos Hialinos.
➢ Síndrome del Pulmón Encogido. ➢ Semilunas Celulares.
➢ Infiltración por Leucocitos.

AFECTACIÓN SECUNDARIA 2. Lesiones tubulointersticiales:

➢ Infiltración de MN.
→ Infecciones: Puede ser por bacterias, hongos y bacilos.

→ Toxicidad por drogas: ÍNDICE DE CRONICIDAD (LÍMITES 0- 12)

➢ Neumonitis: Metotrexato (está discutido), Ciclofosfamida y
azatioprina. 1. Lesiones glomerulares:
➢ Fibrosis: Metotrexate, Ciclofosfamida, Azatioprina y ➢ Glomérulos esclerosados Atrofia tubular.
Clorambucil. ➢ Semilunas fibrosas.

La fibrosis clínicamente se manifiesta clínicamente con disnea, tos no 2. Lesiones tubulointersticiales:

productiva y roncus bibasales. ➢ Fibrosis Intersticial.

RENALES HEMATOLÓGICAS

Clasificación de la OMS de la Nefritis Lúpica: → Anemia: Es la alteración hematológica más frecuente en el LES,
entre un 57% y 78% de los pacientes la presentan en un momento u
otro de la enfermedad. La anemia puede ocurrir por: → Pseudotumor Cerebral.
➢ Enfermedad Crónica.
➢ Insuficiencia Renal Crónica. Muchas veces las alteraciones psiquiátricas son por medicamentos,
➢ Déficit de Hierro (pérdida por tubo digestivo). por ejemplo, por alta dosis de corticoides por eso debemos diferenciar
➢ Anemia Hemolítica (cuando se usaba anemia en los criterios si esa actividad es un síntoma de la enfermedad o respuesta a un
de clasificación, era la Anemia Hemolítica). efecto adverso del corticoide.
➢ Depresión Medular por Drogas. Si es por efecto adverso, tendría que bajar la dosis del corticoide.
Si es por actividad de la enfermedad, aumentar la dosis o sumarle
→ Leucopenia: alguna otra medicación.
➢ Por Anticuerpos Antigranulocitos.
➢ Por Depresión Medular por Droga.

→ Trombocitopenia: LABORATORIO
➢ Por Anticuerpos Antiplaquetas.
➢ Por Anticuerpos Antifosfolipidos.
➢ Clínico.
➢ Por Depresión Medular por Drogas.
➢ Inmunológico.

NEUROPSIQUIÁTRICAS Los dos son de gran importancia para:

■ Diagnóstico.
→ Alteraciones Neuropsicológicas: ■ Seguimiento.
➢ Trastornos Cognitivos. ■ Pronóstico.
➢ Trastornos Psiquiátricos.
■ Detección de complicaciones.
→ Alteraciones del Movimiento:
➢ Mielitis: Se da aproximadamente en el 10% de los pacientes. Diagnóstico → Factores antinucleares.
➢ Neuropatía Óptica.
→ Anti-Sm: Es patognomónico del LES.
➢ ACV.
→ Anti-DNA: Es patognomónico del LES.
→ Alteraciones Neuromusculares: → Leucopenia.
➢ Polineuropatía. → Anemia Hemolítica.
➢ Miastenia gravis. → Proteinuria mayor de 0,5 gr (presenta en los
➢ Poliomiositis. criterios anteriores).

→ Meningitis Aséptica: Es producida por antiinflamatorios Seguimiento → Título de anti-ADN (título alto), CH50, C3 y C4
(ibuprofeno) que atraviesan la barrera hematoencefálica y producen (título bajo): No controló la enfermedad.
manifestaciones de meningitis.
 → Cuantificación de la proteinuria de 24 hs para DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN
evaluar el riñón.
→ Test de función renal. Criterios revisados en 1982 de la American Rheumatism
→ Monitoreo por posibles efectos indeseables por Association para la clasificación del LES:
drogas.
1. Rash Malar.
Pronóstico → Presencia de anti-Ro en una paciente lúpica 2. Rash Discoide.
embarazada (lupus neonatal). 3. Fotosensibilidad.
4. Úlceras Orales.
Detección de → Infecciones.
5. Artritis.
Complicaciones → Glomerulonefritis.
6. Serositis.
→ Hemólisis.
7. Desorden Renal.
→ Vasculitis.
8. Desorden Neurołógico.
9. Desorden Hematológico.
10. Desorden Inmunológico.
PATRÓN POR INMUNOFLUORESCENCIA 11. Anticuerpos Antinucleares.

Con cuatro de estos criterios se decía que tenía el diagnóstico de LES.

SUBGRUPOS CLÍNICOS BIOLÓGICOS

➢ Lupus y embarazo.
➢ Lupus infantil.
➢ Lupus tardío.
➢ Lupus neonatal.
➢ Lupus inducido por fármacos.
LUPUS NEONATAL → Tener en cuenta el régimen alimentario en aquellos pacientes con
otros compromisos. Ej. Paciente que tiene HTA, compromiso renal,
La mujer embarazada lúpica que obviamente su alimentación debe estar reglada de acuerdo al
tiene el anticuerpo (Ro) positivo, compromiso en estos sistemas.
tiene un embarazo de riesgo
porque ese anticuerpo puede
atravesar la barrera placentaria y TRATAMIENTO DE LA FORMA LEVE
producir manifestaciones
cutáneas y cardiovasculares en → DAINE.
el feto. Es necesario un mayor → Antipalúdicos de síntesis: Hidroxicloroquina.
monitoreo y números de → Corticoides a bajas dosis.
ecografías.

Aproximadamente un 30% de la población (mujeres embarazadas) TRATAMIENTO DE LA FORMA SEVERA:

puede tener anticuerpo (Ro) positivo, pero solo 1% puede llegar a
producir un Lupus Neonatal. → Inmunosupresores:
➢ Azatioprina.
➢ Ciclofosfamida.
➢ Metotrexate.
TRATAMIENTO (SEMINARIO)
➢ Ciclosporina A.
→ Terapia "en pulso" con metilprednisolona (bajo el monitoreo cardíaco)
La complejidad del LES hace difícil establecer pautas únicas de o Ciclofosfamida.
tratamiento o de protocolizar el tratamiento de esta enfermedad. Lo que → Belimumab.
sí hay que tratar es el sistema inmunológico más allá de las → Plasmaféresis.
manifestaciones clínicas. → Trasplante renal.

Antes de utilizar alguna de estas drogas estar seguro que la paciente no

MEDIDAS GENERALES esté embarazada.

→ Educar al paciente y a su familia para conseguir comprensión de la

situación.
→ Evitar exposición solar porque activa las manifestaciones cutáneas y
además hay actividad de todo el sistema inmunológico.
→ Adecuar la actividad física.
TRATAMIENTO (FARRERAS) En formas más extensas se recomienda el uso de antipalúdicos
(cloroquina 250-500 mg/día o hidroxicloroquina 200-400 mg/día) que,
El tratamiento del LES ha de ser individualizado y orientado a la por su riesgo de toxicidad por depósito retiniano, precisa de
evitación de desencadenantes, la resolución precoz de la actividad del monitorización anual mediante funduscopia. Con menor frecuencia los
brote y la prevención del desarrollo de nuevos brotes y secuelas. antipalúdicos pueden depositarse en el músculo estriado esquelético y/o
miocárdico. En caso de refractariedad o toxicidad pueden usarse
En los enfermos con fotosensibilidad se recomienda el uso de azatioprina, tacrolimus, ciclosporina o micofenolato.
fotoprotectores y evitar la exposición a luz UV-A.
Los anticonceptivos orales con estrógenos deben evitarse en las La talidomida y su derivado lenalidomida son de gran eficacia, aunque
pacientes portadoras de anticuerpos antifosfolipídicos o con historia su uso se ve penalizado por su toxicidad (teratogenicidad, leucopenia,
trombótica previa. trastorno del sueño, polineuropatía) y la recidiva tras la retirada del
fármaco.
El tratamiento de los brotes depende del órgano afecto, aunque
fundamentalmente pivota sobre el uso de glucocorticoides, Por último, la sulfona es una opción en caso de fracaso de los
antipalúdicos e inmunodepresores/inmunomoduladores. anteriores.

Los cuadros generales de fiebre (excluida la causa infecciosa), La primera opción en el tratamiento de las manifestaciones articulares
artromialgias y serositis suelen responder a glucocorticoides orales son los antipalúdicos solos o junto con dosis reducidas de
(prednisona o metilprednisolona) o EV en pulsos de 500-1.000 mg/día glucocorticoides orales (< 15 mg/día). Como alternativas se han usado
durante 3 días. con éxito metotrexato oral o subcutáneo, leflunomida, tacrolimus,
ciclosporina A, anti-TNF o combinaciones de varios fármacos.
El tratamiento deberá continuar oralmente con una dosis diaria de 0,5-1
mg/kg/día y, tras el control de los síntomas, se reducirá semanalmente la Para el tratamiento de la anemia hemolítica y la trombocitopenia
dosis diaria en un 15%-20% hasta dosis de mantenimiento < 10 mg/día. autoinmune con cifras plaquetares < 50 × 109/L se requieren
glucocorticoides orales en altas dosis (1-2 mg/kg/día) o pulsos
Es frecuente que sea necesaria una dosis mínima de glucocorticoides endovenosos (500-1.000 mg/día durante 3 días).
orales (2,5-5 mg/día) para el control de síntomas residuales, aunque la
suspensión de los mismos queda a criterio de cada facultativo. En casos graves que precisan una respuesta rápida debe considerarse
el uso de inmunoglobulinas endovenosas en dosis de 0,4 g/kg de
En formas cutáneas localizadas pueden ensayarse glucocorticoides peso/día, plasmaféresis o incluso esplenectomía.
tópicos como la hidrocortisona o, de forma más restringida por el riesgo
de atrofia cutánea, corticoides fluorados. La recidiva de la hemólisis o la trombocitopenia durante la retirada
del tratamiento corticoideo indican la necesidad de introducir fármacos
ahorradores de glucocorticoides como inmunodepresores, danazol o
rituximab (anti-CD20), ya sean dos dosis de 1.000 mg separadas 2 micofenolato dado su mejor perfil de eficacia/seguridad quedando
semanas o cuatro dosis semanales de 100 mg. reservada para casos refractarios o de alto riesgo.

En los casos de púrpura trombótica trombocitopénica y hemorragia En la forma membranosa, se ha propuesto el uso exclusivo de
capilar pulmonar se recomienda realizar plasmaféresis y pulsos de IECA/ARA2 en ausencia de proteinuria nefrótica.
glucocorticoides EV seguidos de ciclofosfamida EV o rituximab. En caso de proteinuria de rango nefrótico, la inducción se realiza con
prednisona oral 1 mg/kg/día a dosis decrecientes y micofenolato 3 g/día
Las manifestaciones trombóticas venosas precisarán anticoagulación durante 6 meses.
con heparina de bajo peso molecular seguida de dicumarínicos.
Las formas refractarias pueden requerir una segunda biopsia renal
La prevención de abortos de repetición en gestantes con historia para diferenciar proteinuria residual de nefritis persistente. En estos
compatible con síndrome antifosfolipídico precisará de casos, no hay consenso sobre el tratamiento y se contemplan tres
anticoagulación con heparina de bajo peso molecular durante el primer y opciones: intercambio entre ciclofosfamida y micofenolato, la adición de
último trimestre, si no durante toda la gestación, dada la teratogenicidad anticalcineurínicos o el uso de rituximab.
de los dicumarínicos.
El tratamiento anticoagulante deberá mantenerse hasta 6-8 semanas En caso de fracaso renal terminal, está indicada la terapia renal
posparto por el riesgo de trombosis. sustitutiva y la evaluación para trasplante renal.

Las trombosis arteriales se tratarán con antiagregantes y Las manifestaciones neurológicas requieren, por su gravedad, un
anticoagulación. tratamiento precoz e intenso. En las manifestaciones más graves -
coma, mielitis, psicosis - se han usado pulsos de metilprednisolona
Los inmunodepresores no han conseguido reducir los anticuerpos seguidos de ciclofosfamida EV, inmunoglobulinas, plasmaféresis y anti-
antifosfolipídicos de forma sostenida. CD20.

La nefropatía lúpica precisa de un tratamiento bifásico: inducción y La polineuropatía responde a tandas mensuales de inmunoglobulinas.
mantenimiento.
En la meningitis aséptica o la corea el tratamiento suelen ser
En las formas proliferativas, la inducción se realiza con tres pulsos de glucocorticoides.
1 g de metilprednisolona y micofenolato mofetilo 2 g/día hasta la
remisión. El mantenimiento se realiza con micofenolato iniciando la En los últimos años se han ensayado nuevos fármacos, contra IFN-γ,
reducción de dosis tras 3 meses en remisión. CD22 o BAFF/BLySS. Sólo el anti-BLySS belimumab ha mostrado
Las pautas de inducción y mantenimiento con ciclofosfamida (pauta eficacia en enfermos clínica y serológicamente activos sin afectación
Eurolupus y pauta NIH modificada) se han visto desplazadas por el renal o neurológica.
 2 → Rash reciente.
MEDIDAS DE ACTIVIDAD puntos → Alopecia.
→ Úlceras orales.
Tenemos diferentes formas de evaluar la actividad del LES. → Pleuritis.
→ Systemic lupus activity measure (SLAM). → Pericarditis.
→ British isles lupus assessment group activity index (BILAG). → Disminución del complemento.
→ Systemic lupus erythematosus disease activity index (SLE-DAI) → Aumento ADN.

El SLE-DAI es el más utilizado en Argentina. Hay un puntaje para cada 1 → Fiebre.

una de las manifestaciones que puede tener el paciente. punto → Trombocitopenia.
El score máximo es 105. → Leucopenia.

8 → Convulsiones.
puntos → Psicosis.
→ Síndrome Orgánico Cerebral.
→ Retinopatía.
→ Neuropatía central.
→ Cefalea lúpica.
→ ACV.
→ Vasculitis.

4 → Artritis > 2.
puntos → Miositis.
→ Cilindros urinarios.
→ Hematuria > 5 h/c.
→ Proteinuria > 0,5 g/dL.
→ Piuria > 5 cel.
 ESCLERODERMIA
DEFINICIÓN

Es una enfermedad del tejido conectivo cuya manifestación clínica

más frecuente y característica es el engrosamiento y la fibrosis de
la piel, y el compromiso en mayor o menor medida de ciertos órganos
internos, especialmente el corazón, pulmones, riñones y tracto digestivo.

ETIOPATOGENIA

→ Trastorno en la síntesis del colágeno.

→ Anomalías Inmunológicas.
→ Alteraciones Vasculares.

EPIDEMIOLOGÍA

→ En AR (1999-2004): Incidencia 21,2 millones. Prevalencia 296/millón.

→ Edad de inicio: 35-65 años.
→ Predomina en mujeres, de 3 a 5 veces más que en varones.

CLASIFICACIÓN
DE LA ESCLERODERMIA Y LOS SÍNDROMES
ESCLERODERMIFORMES
CLASIFICACIÓN CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN PARA LA
DE LA ESCLERODERMIA SEGÚN SUS FORMAS ESCLEROSIS SISTÉMICA SEGÚN EL ACR/EULAR
CLÍNICAS (2013)
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

PIEL

→ Fenómeno de Raynaud: Se puede encontrar no solo en manos y

pies, sino que puede afectar nariz y orejas. Un estudio importante de
realizar es la capilaroscopia.
Cuando se mantiene en forma crónica y el paciente no esta medicado
o no esta correctamente medicado se puede producir complicaciones:
➢ Úlceras digitales (“mordedura de rata”).
➢ Gangrena.
➢ Infecciones.

→ Esclerosis Cutánea:
➢ Fase edematosa (“dedos en
*La puntuación total se establece por la suma de la puntuación más alta de salchicha”).
cada ítem. Pacientes con un total de ≥ 9 puntos se clasifican como afectos de
➢ Fase indurativa (“mano en garra”).
➢ Fase atrófica.
esclerosis sistémica definida.
➢ En los niños se ve el “golpe de
sable”.
ACA: anticuerpos anticentrómero; ACR: American College of Rheumatology;
➢ Facie de pájaro.
ATA: anticuerpos antitopoisomerasa I; CCD: cateterismo cardíaco derecho; EPI:
➢ Microstomia (“en bolsa de
enfermedad pulmonar intersticial; ES: esclerosis sistémica; EULAR: European marinero”).
League Against Rheumatism; HAP: hipertensión arterial pulmonar; IFP:
interfalángicas proximales; MCF: metacarpofalángicas; TCAR: tomografía → Telangiectasias: “En sal y pimienta”. Puede aparecer en la cara y
computarizada de alta resolución. tórax.

→ Calcinosis.

APARATO DIGESTIVO

La afección gastrointestinal es la manifestación visceral más frecuente

en todas las formas clínicas de la enfermedad.

La mayor parte de la sintomatología puede atribuirse a la

alteración esofágica, pero cualquier región del tubo digestivo puede
estar afectada. En estudios manométricos se ha demostrado que más
del 80% de los enfermos presenta una disfunción esofágica, pero sólo
el 50% tiene síntomas en forma de disfagia baja, pirosis, dolor
retroesternal o plenitud epigástrica posprandial. Los exámenes
radiológicos con papilla de bario revelan una peristalsis casi nula en la
porción distal, con dilatación y reflujo gastroesofágico, que favorece el
desarrollo de esofagitis, estenosis y metaplasia de Barrett.

En alrededor del 50% de los enfermos se puede demostrar un retraso

en el vaciamiento gástrico.

El intestino delgado se halla afectado en la mitad de los casos y la

sintomatología clínica que presentan, en forma de náuseas, vómitos,
dolor, distensión abdominal y obstrucción intestinal, puede atribuirse a
la atonía intestinal que, además, sería la responsable indirecta de la
aparición de malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano. Los
estudios radiológicos pueden demostrar dilatación de asas, floculación
y espiculación.

La neumatosis cistoide es una rara complicación que se traduce

radiológicamente en forma de quistes radiotransparentes o imágenes
lineales en la pared del intestino delgado. La rotura de alguno de los
quistes puede ocasionar un neumoperitoneo.

La afección del colon tiene poca expresividad clínica: variaciones en el

volumen de las heces, estreñimiento y, raras veces, abscesos o
hemorragia de los divertículos de boca ancha. No es infrecuente la
incontinencia fecal.

La afección del hígado es rara, pero se ha observado una asociación APARATO CARDIOVASCULAR
entre la forma limitada de la enfermedad y la colangitis biliar primaria.
Las manifestaciones cardíacas consisten en disnea de intensidad
variable, edemas, dolor torácico de tipo anginoso, arritmias y
trastornos de la conducción.

No son demasiado aparentes; sin embargo, cuando están presentes

se acompañan de un mal pronóstico.
 ecocardiográficas. Puede ser secundaria a la fibrosis intersticial, pero
Los signos de miocardiopatía congestiva sólo se observan en el 10% es más habitual que se presente de forma aislada. En la mayoría de
de los enfermos y, casi exclusivamente, en la forma difusa. las ocasiones, progresa en varios años hacia la insuficiencia
cardiorrespiratoria, con una mala evolución. Es recomendable la
En estudios mediante ecografía Doppler, gammagrafía cardíaca y RM, realización anual de unas pruebas funcionales respiratorias y una
se ha podido demostrar que el 75% de los individuos con ecocardiografía Doppler, con objeto de poder diagnosticar la afección
esclerodermia difusa y el 60% con la forma limitada tienen pulmonar en fases tempranas.
alteraciones de la perfusión y funcionalismo cardíacos. En su mayoría,
sin embargo, se hallan clínicamente asintomáticos y sólo se detectan
alteraciones en el ECG en forma de trastornos en la conducción o APARATO URINARIO
signos de necrosis.
La aparición de manifestaciones renales entraña un mal pronóstico.
Habitualmente, la sintomatología se manifiesta durante los primeros
APARATO RESPIRATORIO años de evolución de la enfermedad y su expresión varía desde una
proteinuria o un sedimento patológico hasta el desarrollo de la grave
La afección pulmonar ocupa, en frecuencia, el segundo lugar de las crisis renal esclerodérmica (4%), caracterizada por una insuficiencia
manifestaciones viscerales después del tubo digestivo. Entraña un mal renal rápidamente progresiva, hipertensión maligna con encefalopatía
pronóstico y es, en la actualidad, la principal causa de muerte. y retinopatía hipertensiva, acompañada a veces de una anemia
hemolítica microangiopática.
Tiene dos expresiones clínicas:
1. Neumopatía intersticial. Es más frecuente en la forma difusa y en los primeros años de
2. Hipertensión pulmonar. evolución.

En la primera, la disnea de esfuerzo es el síntoma más común y se Algunos pacientes presentan crisis renal sin hipertensión y tienen un
acompaña de tos no productiva. Son característicos los estertores peor pronóstico.
basales a modo de crujidos. La TCAR nos informa del tipo y extensión
de la afección intersticial. Predomina en las bases y se observan Las dosis altas de glucocorticoides pueden favorecer el desarrollo de
opacidades borrosas (“en vidrio esmerilado”), opacidades lineales, una crisis renal esclerodérmica
bronquiectasias de tracción y, en casos avanzados, zonas de
panalización. En las pruebas funcionales respiratorias se demuestra
un patrón restrictivo y un descenso en la DLCO, que es el indicador
más sensible de la afección pulmonar. El curso es variable y, aunque TRATAMIENTO
en algunos enfermos la evolución es rápidamente progresiva, la
mayoría presenta un deterioro gradual de la función pulmonar.
En la actualidad no se dispone de un tratamiento satisfactorio. La
La frecuencia de hipertensión arterial pulmonar, que se manifiesta casi terapéutica comprende dos tipos de medidas:
siempre en forma de disnea progresiva, se detecta entre un 10% y un 1. Unas de carácter general (o tratamiento de fondo) y
15% de los pacientes mediante exploraciones hemodinámicas o 2. Otras específicas.
A nivel general hay que tratar el sistema inmune, la patología
vascular y la fibrosis.

Se puede indicar como tratamiento de fondo, en los pacientes con la

forma difusa, y con menos de 3 años de evolución, micofenolato sódico,
o de mofetilo, o metotrexato y dosis de glucocorticoides inferiores a 10
mg/día.

El tratamiento específico depende de las manifestaciones

presentes.

➢ Fenómeno de Raynaud:
Aconsejar protección frente al frío.
Considerarse de cierta utilidad los bloqueadores de los canales del
calcio, como el nifedipino (20-30 mg/día) o el diltiazem (180 mg/día)

➢ Úlceras necróticas:
La perfusión con prostaciclina (o sus análogos como el alprostadil) y el
bosentán, un antagonista dual de los receptores de la endotelina, a
dosis de 125 mg/12 h p.o., cuya eficacia se ha demostrado en el
tratamiento de las úlceras digitales; los antiagregantes plaquetarios (tipo
AAS) pueden tener utilidad como terapia complementaria.

Es recomendable el uso de cremas hidratantes para la piel.

 ➢ Manifestaciones esofágicas: ➢ Cardiopatía:
Los inhibidores de la bomba de protones están indicados. Debe tratarse en función del tipo de manifestaciones presentes. Tanto en
Puede recomendarse antibioticoterapia cíclica de amplio espectro si se la hipertensión arterial moderada como, sobre todo, en la grave crisis
comprueba sobrecrecimiento bacteriano intestinal. renal esclerodérmica, los fármacos de elección son los IECA, ya que su
uso ha mejorado el pronóstico de estos enfermos.
➢ Rigidez y artralgias:
Responden de forma variable a los AINE, y pueden recomendarse ➢ Serositis y la miositis:
hidroxicloroquina y/o metotrexato. Tratarse con glucocorticoides.

➢ Afección pulmonar intersticial:

Las medidas terapéuticas son muchas veces sintomáticas
(oxigenoterapia, broncodilatadores, antibioticoterapia), aunque se ha
observado mejoría, o estabilidad funcional, con la administración de
ciclofosfamida - en pulsos - o micofenolato y glucocorticoides.
La indicación de tratar la neumopatía intersticial se establece según una
estratificación basada en dos parámetros:
1. la extensión de la afección pulmonar, medida mediante TCAR, y
2. el valor de la capacidad vital forzada.
Puede indicarse el tratamiento (ciclofosfamida en pulsos o micofenolato)
si la extensión de la afección pulmonar es superior al 20% o la
capacidad vital forzada es inferior al 70%.

➢ Hipertensión pulmonar:
Se ha observado una mejoría de los parámetros clínicos, funcionales y
hemodinámicas, así como de la supervivencia, con el uso de los
antagonistas de los receptores de la endotelina (bosentán, ambrisentán),
sildenafilo y prostaciclinas, tanto en monoterapia como en terapia
combinada, que en la mayoría de ocasiones es la pauta más utilizada.

Se han demostrado algunos beneficios con el autotrasplante de

progenitores hematopoyéticos en pacientes con esclerodermia
rápidamente progresiva. No obstante, la selección de los pacientes
todavía no está bien establecida.