Enzimas módulo 1

● Química de lípidos
Enzima Activa o inhibe

Aciltransferasa Activa la formación del enlace éster

Lipasa Activa para cuando se separa un ácido grado del glicerol

y para agregar la molécula de agua.

Enzima Activa o inhibe

Desaturasas Activa solo pueden poner dobles enlace hasta el carbono

9 a partir del ácido carboxílico

Elongasas Activa, pueden añadirle 2 carbonos a las cadenas para

llegar hasta 24 carbonos. Sucede en el retículo
endoplasmático liso

Desaturasas Activan, pueden introducir dobles enlaces entre el C1 y el

C9.
Por eso se incluyen a la dieta los ácidos grasos
esenciales.
Importantes: Delta-5-desaturasas y delta-6-desaturasa

Enzima ¿Qué hacen? Donde hidroliza Libera

Lipasas gástrica Degrada TAG y AG En el C1 y C2 2 ácidos grasos y un

monoacilglicerol

Enzima ¿Qué hacen? Donde actúa Resistentes

Lipasas lingual y gástrica Rompen enlaces éster En el estómago ácido clorhídrico
formados por ácidos grasos (ácido estomacal)
de cadena corta y media
como los de la leche.

Lipasa pancreática Estimulada por la colipasa Intestino delgado

Hidroliza enlaces éster
formado por ácidos grasos
de cadena larga unidos a
glicerol.

Enzima ¿Qué corta? Genera

Fosfolipasa A2 Carbono 2 Lisofosfolípido +1 ácido graso

Fosfolipasa A1 Carbono 1 Glicerofosfolípido + 1 ácido graso

Enzima pancreática ¿Qué hace? Forma

Colesterol esterasa Rompe el enlace éster del colesterol Colesterol libre

esterificado Ácido graso

Enzima Que hace Liberando Generando

Lipasa pancreática Cataliza la hidrólisis de 2 ácidos grasos 1 monoacilglicerol

las ésteres primarios: C1
y C3

● Lipogénesis
 Enzima Inhibe o activa

Isocitrato deshidrogenasa El ATP inhibe la enzima.

Es una fuente para obtener NADPH es la conversión de
isocitrato de alfa ceto glutarato que se da en el citosol.
-
Enzima Inhibe o activa Coenzima Funciones

ATP-Citratoliasa Activa, porque el citrato es —------- ——————-

convertido en oxalacetato y
acetil-CoA.

Malato deshidrogenasa Activa, el oxalacetato se —------ ——————-

convierte en malato.

Málica Captura hidrógenos por —----------- ———————-

medio de la coenzima
NADPH.
Nieve de la vía de la
hexosa monofosfato

Acetil-CoA carboxilasa Conversión de acetil-CoA Biotina y complejo Su forma inactiva se

en malonil-CoA. enzimático de sintetasa de encuentra como dímero de
Es la enzima clave de la ácidos grasos (SAG) forma fosforilada, al
lipogénesis. activarse varios dímeros se
Activada por el citrato. unen y se forma un
Su inhibidor alostérico es el polímero.
ácido palmítico.
Es actividades por la
insulina.

Proteinfosfatasa Activada por la insulina. —————- ———————

Desfosforila la enzima
 acetil-CoA carboxilasa.

Piruvato deshidrogenasa y ——————- Desfosforiladas es que

glucógeno sintetasa. están activas, y al
fosforilarse se inactivan.

Enzima ¿Qué hace?

Acetil transacilasa Cataliza que se transfiere un acetato desde el acetil-CoA

(Primera reacción) al grupo SH de la PTA.
El acetato es trasladado a un aminoácido cisteína del
SAG.

Malonil transacilasa Cataliza que se transfiera un grupo malato al grupo SH

(Segunda reacción) de la PTA.

3-ceto-butirato sintetesa Cataliza unir un 3-cetobutirato a la PTA.

(tercera reacción) IMPORTANTE: Produce pérdida de energía libre que
sirve para impulsar la vía metabólica.

3-cetoacil reductasa El cetobutirato unido a la PTA es reducido por la

( cuarta reacción) coenzima NADPH y convertido en 3 OH-butirato.

Deshidratasa El 3 OH-butirato de la PTA es deshidratado, porque

(quinta reacción) pierde una molécula de agua y hacer que sea enoil

Palmigol tioesterasa Mete una molécula de agua para romper el enlace éster
(sexta reacción) y dejar libre el ácido palmítico formado.

● Eicosanoides

PGE2 PGF2 PGI2 TxA2 LT

Aumentan la Aumentan la Otro nombre: prostaciclina. Presente en las plaquetas Llamados leucotrienos.
contracción de la vasoconstricción del Producida en el endotelio (trombocitos). Se encuentran en los
musculatura lisa, músculo liso y vascular, inhibe la Producen vasoconstricción y leucocitos.
inducen el dolor, broncoconstricción. agregación plaquetaria y aumentan la agregación Liberados en el tejido pulmonar
inflamación y aumenta vasodilatación. plaquetaria favorecen la donde producen
fiebre. Evita la trombogénesis. formación de trombos. broncoconstricción en personas
Favorecen la asmáticas.
secreción de moco
gástrico y
aumentan la
filtración glomerular
(disminuye la
presión arterial)

● Síntesis de Prostaglandinas

COX1 COX2

- Es constitutiva. - Es inducible, se da cuando se produce el daño.

- La células siempre la sintetiza,se sintetiza en - Se produce en articulaciones y en cualquier
las células gástricas y células renales. tejido que sufra un traumatismo.
- Bloquea la acción de la prostaglandinas - Se libera cuando el tejido sufre daño.
entonces en el estómago y riñones no se - El fármaco celecoxib es un AINES que solo
forma. inhibe la COX 2.
- Hacen una acción protectora

Grupos sanguíneos

Grupos sanguíneos

Grupo Eritrocito Plasma

A Antígeno A Anticuerpo B
 B Antígeno B Anticuerpo A

AB Antígeno A y B Sin anticuerpos

O Antígeno H Anticuerpos A y B

Módulo II

Tabla comparativa Dislipidemias

Clasificación de la Lipoproteína Sitio de Composición Función dentro del Hiperlipoproteinemias Primaria,

Dislipidemia Aumentada o Síntesis/ Química Organismo del Organismo Secundaria o
Disminuida Degradación Mixta
Hiperlipoproteinemia Quilomicrones Intestino Mayormente Transporte de Hiperquilomicronemia Primaria
Tipo I Aumentados delgado triglicéridos triglicéridos
dietéticos

Hiperlipoproteinemia LDL Hígado Mayormente Transporte de Hipercolesterolemia Primaria

Tipo IIa Aumentados colesterol colesterol a tejidos familiar

Hiperlipoproteinemia LDL y VLDL Hígado Colesterol y Transporte de Hiperlipidemia Mixta

Tipo IIb Aumentados triglicéridos colesterol y combinada familiar
triglicéridos

Hiperlipoproteinemia IDL Hígado y Colesterol y Precursor de LDL y Disbetalipoproteinemi Primaria

Tipo III Aumentados circulación triglicéridos transporte de a
lípidos

Hiperlipoproteinemia VLDL Mayormente Transporte de Hipertrigliceridemia Secundaria

Tipo IV Aumentados Hígado triglicéridos triglicéridos familiar
endógenos

Hiperlipoproteinemia VLDL y Intestino e Triglicéridos y Transporte de Hiperquilomicronemia Mixta

Tipo V Quilomicrones Hígado colesterol triglicéridos mixta
aumentados endógenos y
dietéticos

Hipolipoproteinemia LDL Disminuidos Hígado Colesterol y Transporte de Ninguna asociada Primaria

triglicéridos lípidos hacia los típicamente
tejidos

Tangier Enfermedad causada por la no síntesis de HDL, deficiencia de alfa lipoproteínas, acumulación de ésteres de
colesterol en amígdala, hígado. bazo y otras células reticulares endoteliales que tornan color naranja.

Hartnup Error manifiesto en ID y túbulo contorneado proximal por de la nefrona por una mala sintesis trasportado de
triptófano y otros, que da aminouria, fotosensibilidad (erupciones rojas y escamosas), depresión, ataxia y retraso
 motor que se trata con suplementos B3, dieta proteica y protección solar.

Enzimas del módulo II

Enzima Que cataliza Resultado

Colesterol esterasa Enzima que se encarga de digerir el colesterol Digiere el colesterol esterificado.
esterificado, se encarga de romper el enlace
éster y separa el colesterol del ácido graso
unido al carbono 3 del colesterol.

Síntesis del colesterol

“La síntesis presenta 4 etapas: síntesis del mevalonato, síntesis de las unidades isoprenoides, síntesis del escualeno y
síntesis del colesterol.”

Síntesis del mevalonato

ATP-Citrato liasa (Con Sintetiza la ruptura del citrato en el citosol. Una molécula de oxalacetato y otra de
un ATP) acetil-CoA

Tiolasa En el citosol de la célula dos moléculas de Se forma un acetoacetil-CoA

(Acetoacetil-CoA acetil-CoA se unen por la tiolasa.
sintetasa)

HMG-CoA sintetasa A la acetoacetil-CoA de la reacción anterior se 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA, también

le añade una molécula de acetil-CoA. llamado
hidroximetilglutaril-CoA
(HMG-CoA).
 HMG-CoA Reduce el HMG-CoA por la coenzima NADPH Mevalonato
reductasa + H+. SE CONSUME DOS NADPH.
“Enzima reguladora de la
síntesis del colesterol”

Reductasa En un nivel alto de colesterol es marcada por la “Ubiquitina” y degradada en el proteosoma.

Proteinfosfatasa Desfosforila la HMG-CoA reductasa Activa la reductasa.

Proteincinasa / Se fosforila a la enzima reductasa y la “inhibe”

glucógeno sintetasa
/ piruvato
deshidrogenasa /
acetil-CoA carboxilasa

Catabolismo del colesterol

7- hidroxilasa Utiliza Cit-P-450 e hidroxila al colesterol Ácido biliar

(La inhibe el ácido cólico y en el carbono 7 para producir el ácido quenodesoxicólico.
la activa el colesterol) biliar quenodesoxicólico. Es la enzima
limitante en la síntesis de los ácidos
biliares primarios.

Quilomicrón

Lipoproteína lipasa Encargada de romper los triglicéridos que lleva el quilomicrón

 LPL
“Cuando se activa rompe los triglicéridos de los quilomicrones dando como producto ácidos grasos y glicerol. Se encuentra
en el endotelio de los vasos sanguíneos. Es una enzima regulada.”

Glicerocinasa Activa el glicerol. Glicerol 3-P (le permite al glicerol continuar su

metabolismo ya sea para convertirse en
glucosa.)

HDL

LCAT (lecitina Es activada por la apo-A I, se encarga de Lo convierte en colesterol esterificado.

colesterol aciltransferasa) esterificar todo el colesterol que la HDL va
recogiendo.

● Aminoacidos y proteinas
Enzima Que cataliza Resultado

Lactato deshidrogenasa Es una combinación de elementos estructurales secundarias que forman ciertos
patrones, le da; 31% en conformación de hélice alfa, y 28% en conformación de hoja
beta encontrados en proteínas globulares.

Proteína Funcion

Plegamiento de proteínas

Chaperona molecular Proteína que estabiliza cuando una proteína es sintetizada en el ribosoma, para
impedir su degradación.
Chaperoninas Facilitan el plegamiento de las cadenas polipeptídicas, en este plegamiento se
consume energía proporcionada por la hidrólisis del ATP

Ubiquitinas Marcan proteínas si tienen algún error en su plegamiento, se unen a la proteína varias
y las degrada la “proteoseoma”

Digestion de proteinas en el estómago

Gastrina Esta hormona estimula las células principales para que secretan pepsinógeno y a las
células “enterocromafines” para que sinteticen histamina.

HCL Favorece la desnaturalización de las proteínas de la dieta y también favorece la

conversión del pepsinógeno en pepsina (la enzima activa).

Pepsina Es capaz de hidrolizar diversos enlaces peptídicos

Digestion de proteinas en el intestino delgado

Secretina Viaja al páncreas, donde promueve la liberación de jugo pancreático rico en

bicarbonato, lo que ayuda a neutralizar el pH ácido del quimo.

Colecistocinina Esta hormona tiene dos funciones principales:

- Primero, estimula la contracción de la vesícula biliar, favoreciendo el
vaciamiento de la bilis en el intestino.
- Segundo, también actúa sobre el páncreas para liberar jugo pancreático rico
en enzimas inactivas (zimógenos).
Enzima Que cataliza Resultado

Lactato deshidrogenasa Es una combinación de elementos estructurales secundarias que forman

ciertos patrones, le da; 31% en conformación de hélice alfa, y 28% en
conformación de hoja beta encontrados en proteínas globulares.

Proteína Funcion

Plegamiento de proteínas

Chaperona molecular Proteína que estabiliza cuando una proteína es sintetizada en el ribosoma, para
impedir su degradación.

Chaperoninas Facilitan el plegamiento de las cadenas polipeptídicas, en este plegamiento se

consume energía proporcionada por la hidrólisis del ATP

Ubiquitinas Marcan proteínas si tienen algún error en su plegamiento, se unen a la proteína

varias y las degrada la “proteoseoma”

Digestion de proteinas en el estómago

Gastrina Esta hormona estimula las células principales para que secretan pepsinógeno
y a las células “enterocromafines” para que sinteticen histamina.

HCL Favorece la desnaturalización de las proteínas de la dieta y también favorece

la conversión del pepsinógeno en pepsina (la enzima activa).

Pepsina Es capaz de hidrolizar diversos enlaces peptídicos

 Inhibidor de tripsina Esta proteína mantiene inactiva a la enzima tripsina mientras permanezca en
las células pancreáticas.

Cimogenos Los cimógenos pancreáticos se activarán en el medio alcalino del intestino delgado.

Enterocinasa Activa el primer cimógeno “tripsinógeno” en esta activación el tripsinógeno pierde un

hexapéptido y se convierte en tripsina que es la enzima activa, la tripsina sigue auto
activándose y activa al resto de zimógenos

Digestion de proteinas

Carboxipeptidasa Hidroliza los aminoácidos que se encuentran en el extremo carboxilo de la proteína

Aminopeptidasa y Por acción de todas las enzimas digestivas citadas las proteínas de la dieta son hidrolizadas
carboxipeptidasa hasta convertirse en aminoácidos, dipéptidos o tripéptidos.

Dipeptidasa Hidrolizar los péptidos dentro del enterocito.

Glutation Participa en el transporte de aminoácidos, el tripéptido más abundante en nuestras células,

formado por glutamato, cisteína y glicina.

Facilita la absorción de diferentes aminoácidos, en el ciclo de y-glutamilo.

Metabolismo de las proteínas

Fosfrucocinasa, Las proteínas que forman enzimas que regulan las vías metabólicas, tienen una vida media
fosfructocinasa-1 muy corta (alrededor de minutos o una hora).
piruvatocinasa

Proteasas Hidroliza las proteínas globulares, generando miles de aminoácidos para formar una nueva
globina.

Síntesis de creatina

Enzima Que cataliza Resultado

Transaminasa Ayuda a la síntesis de la Guanidoacetato

creatina que se sintetiza
inicialmente en los riñones a
partir de los aminoácidos
arginina y glicina.

Metiltransferasa Emigra al hígado donde recibe Creatina

un grupo metilo donado por la
"S- adenosilmetionina"

Creatinacinasa La creatina viaja al músculo y allí se fosforila con un Creatina-fosfato

grupo fosfato donado por el ATP

CPK Ayuda cuando el músculo necesita energía, la Formar ATP

creatina fosfato dona su Pi al ADP para formar ATP.

● Proteínas fibrosas: Colágeno, elastina y queratina

Enzima Donde Que cataliza Resultado

Sintesis de colageno

Lisil hidroxilasa En el citosol El aminoácido lisina se hidroxila con Hidroxilina

ayuda de la enzima lisil hidroxilasa y
vitamina C.

Prolil hidroxilasa El aminoácido prolina se hidroxila Hidroxiprolina

con ayuda de la enzima prolil
hidroxilasa y vitamina C.

Es importante realizar estas hidroxilaciones ya que a través de esos aminoácidos se establecen enlaces cruzados que hacen que el
colágeno sea más fuerte.

Lisil oxidasa Espacio El aminoácido lisina y la ● Alisina

extracelular hidroxilisina sufren una ● Hidroxialisina
desaminación oxidativa (pierden el
segundo grupo amino de la cadena
lateral y ganan un grupo aldehído)

Degradación de colágeno

Colagenasas La degradación produce polipéptidos que son

Estas enzimas proteolíticas degradan el colágeno. degradados para formar otras proteínas hasta que
se convierten en aminoácidos los cuales podemos
volver a usar.

Síntesis de elastina
Lisil oxidasa Cataliza la desaminación oxidativa del aminoácido Residuos de alisina.
lisina.

Elastasa Cataliza la degradación de la elastina de las No hay resultado alguno.

paredes alveolares.

La alfa-1-antitripsina; Esta proteína inhibe a la elastasa en personas sanas por lo cual no hay destrucción de alvéolos ante una
infección bronquial, cuando hay deficiencia para sintetizar esta proteína se presenta una enfermedad llamada “Deficiencia de
alfa-1-antitripsina”

● Proteínas globulares: Hemoglobina y mioglobina

Enzima Que cataliza Resultado

Hemoglobina

Anhidrasa Cataliza la reacción donde el CO2 Ácido carbónico (H2CO3), este

carbónica (dióxido de carbono) se une al H2O se puede disociar en hidrógeno y
dentro del eritrocito para formar bicarbonato. También se dice que
ácido carbónico (H2CO3) se ioniza espontáneamente en
HCO3 - (bicarbonato) e hidrógeno,
los cuales son amortiguados por la
hemoglobina.
Patologias Módulo 2

Enfermedades Proteínas

Enfermedad Fisiopatología Proteína que acumula

Enfermedad celiaca Respuesta inmune por células T que causa Gliadina o Gluten
atrofia en vellosidades intestinales, el gluten no
se destruye completamente y hace que haya
una autodestrucción del enterocito

Alzheimer Acumulación de placas beta amiloides y tau Beta amiloide y Tau

intracelular que causa la muerte neuronal
progresiva

Parkinson Degeneración de neuronas de dopamina en Alfa Sinucleína

sustancia negra y acumulación de cuerpos de
Lewy con Alfa Sinucleína anormal

Creutzfeldt - Jakob Conversión del plegamiento de proteínas Proteína del Prión

Vacas Locas priónicas con daño neuronal extensivo, estas
Prión se dan por consumo de proteínas
contaminadas a causa de canibalismo de
vacas

De Proteínas fibrosas

Cutis Laxa Errores congénitos en la síntesis de elastina y Autosómica dominante o recesiva en X

defectos estructurales en la matriz extracelular

Ehler Danlos Deficiencia en la lisil hidroxilasa que lleva a Autosómica dominante

colágeno mutado con catabolismo deficiente y
que se acumula en espacio intracelular con
daños a célula y tejidos

Osteogénesis Deficiencia de cadenas alfa 1 y alfa 2 que Autosómica dominante

imperfecta sintetizan el colágeno esto catabolizan
proteínas mutadas y dañan tejido óseo

Marfan Las mutaciones afectan a diferentes niveles ya Variantes patológicas en gen que codifica la Fibrilina
sea ojos, corazón o pulmones debido a que no 1 (FBN1)
 se da una buena síntesis de fibrillas

Escorbuto Mala síntesis y almacenamiento del ácido Deficiencia de vitamina C

ascórbico que al entrar al intestino es un
agente reductor de colágeno y la conversión de
dopamina

Latirismo Consumo de almorta mayor del 30% diarios Consumo de Lathyrus Sativus
durante 2 o 3 meses que debido a toxina
ODAP causa daño neurológico que afecta
motoneuronas y lleva a parálisis

Hemoglobinopatías

Anemia de células Mutación de cadena beta que provoca Autosómica Recesiva el gen HBB
falciformes o formación de células falciformes que dificulta el
Drepanocitosis paso del oxígeno

Metahemoglobinemia Hierro en Hb se pasa a estado férrico Exposición a nitritos, sulfonamidas, anilinas o

impidiendo el transporte de oxígeno deficiencia de citocromo B5 reductasa

Talasemia Alfa Mayor Ausencia de las 4 cadenas que produce hb de Pérdida de los cuatro genes HbA1 y HbA2
bart que no es funcional y lleva a anemia
severa e hidropesía fetal

Talasemia Alfa Menor Pérdida de una de las dos cadenas alfa de la Mutación en uno de los dos genes HbA1 y HbA2
Hb que resulta en anemia leve

Talasemia Beta Mayor Ausencia completa en la producción de Hereditaria por mutaciòn en ambos genes HBB
cadenas beta lo que lleva a una anemia severa
y acumulación de hemoglobina fetal en el
adulto

Talasemia Beta menor Reducción parcial de la producción de células Hereditaria por mutaciòn en uno de los genes HBB
beta
 Enzima módulo III
● Síntesis y catabolismo del hem
Aminoácido Función

Síntesis del grupo Hemo y porfirias

Glicina El grupo hemo (hemo), se sintetiza a partir de estos dos aminoácidos.

Succinil-CoA

Hem-Enzima catalasa El hem también es parte de la enzima catalasa que rompe el peróxido de hidrógeno.

Síntesis del ácido delta aminolevulínico (ALA) en la mitocondria

Enzima Que cataliza Resultado

ALA sintetasa Regula la síntesis del Hem.

Delta-aminolevulínico La primera reacción; Unión de glicina y Delta-aminolevulínico

sintetasa succinil-CoA. Requiere fosfato de piridoxal (PPL)

Síntesis del hem en el citosol

ALA deshidratasa Unión de dos moléculas de delta-aminolevulínico Porfobilinógeno (PBG)

en el citosol. Se pierden dos moléculas de agua.

Hidroximetilbilano Unión de 4 moléculas de porfobilinógeno. Hidroximetilbilano

sintasa (enzima
desaminasa)

Uroporfirinógeno III El hidroximetilbilano se descarboxila y se cicla. Uroporfirinógeno III

sintetasa

Uroporfirinógeno El uroporfirinógeno III vuelve a descarboxilar Coproporfirinógeno III

descarboxilasa

Síntesis del hemo dentro de la mitocondria

“La protoporfirina IX es la molécula precursora del hem.”
Coproporfirinógeno El coproporfirinógeno III ingresa a la mitocondria protoporfirinógeno IX.
oxidasa y allí se oxida

Protoporfirinógeno El protoporfirinógeno IX se vuelve a oxidar Protoporfirina IX

oxidasa

Ferroquelatasa La protoporfirina IX introduce un átomo de hierro Grupo Hemo

ferroso a la molécula de porfirina.

Catabolismo del hemo

Hem-oxigenasa Dentro del macrófago el HEM es atacado por la Biliverdina

enzima en presencia de O2 y NADPH abre el
anillo del hemo dejando libre al hierro que sale
como hierro férrico y al monóxido de carbono
(CO),

Biliverdina reductasa Reducción de la biliverdina. Además de coenzima Bilirrubina

NADPH.

Glucuroniltransferasa Cuando la bilirrubina no conjugada llega al Bilirrubina conjugada

hígado, se separa de la albúmina e ingresa al
hepatocito, se une a una proteína llamada
“ligandina”, luego la bilirrubina dentro del
hepatocito se conjugada con 2 moléculas de
ácido glucurónico.

● Metabolismo del nitrógeno de los aminoácidos

Enzima ¿Qué cataliza? Resultado

Transaminasa glutamica - El aminoácido El cual al recibir el grupo amino se transforma en glutamato.

oxalacetica (TGO) “aspartato” es el que
dona el grupo “amino”.
 - El que acepta el grupo
amino es el alfa
cetoglutarato

Transaminasa glutamica - La “alanina” es la que El alfa cetoglutarato se convierte en glutamato.

piruvica (TGP) “dona” el grupo “amino”.
- El alfa cetoglutarato
vuelve a ser el aceptor
de este grupo amino

Glutamato deshidrogensa Una desaminación oxidativa del El glutamato pierde el grupo amino el cual en el hígado puede ser
(GDH) glutamato. convertido en urea.

Glutamato deshidrogensa Convierte al “alfa cetoglutarato” en glutamato o al glutamato en “alfa-cetoglutarato”, dependiendo de

(GDH) las condiciones metabólicas de la célula

Glutamina sintetasa Importante en el metabolismo del grupo amino esta enzima se encuentra presente en el cerebro. Esta
enzima incorpora el amoníaco al glutamato para formar glutamina

Glutaminasa Se encarga de quitarle el grupo amino a la glutamina para formar glutamato.

Glutaminasa Enzima que ayuda a liberar el amoníaco en los riñones para regular el Ph en casos de acidosis.

Ureasa Por acción de su enzima la urea es hidrolizada y convertida en NH3 y CO2, el NH3 retorna otra vez a
la sangre y al hígado para ser convertida en urea, o sea, que las bacterias reciclan la urea.

Síntesis de la urea

Carbamoil fosfato sintetasa sintetizar el compuesto llamado Carbamoil-fosfato

I (CPS-I) “carbamoil-fosfato” a partir de
(Irreversible) NH4 + y HCO3 - (bicarbonato),
en esta reacción se consumen
dos moléculas de ATP

Síntesis de pirimidinas
Carbamoil fosfato sintetasa Hay otra vía metabólica llamada “síntesis de pirimidinas” que también se inicia con la formación de
II carbamoil-P.
(Enzima regulada activada
por N-acetilglutamato)

N-acetilglutamato sintetasa Sintetiza el N-acetilglutamato a partir de glutamato + acetil-CoA.

(Activada por la arginina)

Ornitina transcarbamilasa El carbamoil-P se une a la Citrulina

(Irreversible) ornitina

Argininsuccinato sintetasa La citrulina ya en el citosol se Argininsuccinato

(ASS) une al aspartato.

Arginasa La arginina es hidrolizada. Es convertida en UREA y ornitina.

La ornitina ingresa a la mitocondria y se une al carbamoil-P e inicia otro ciclo de la urea.

● Sintesis de aminoacidos no esenciales en la dieta y catabolismo del esqueleto carbonado

Enzima ¿Qué cataliza? Resultado

Fosforribosil pirofosfato sintetasa Fosforilación de la ribosa-5-P fosforribosil pirofosfato

Catabolismo de aminoácidos ramificados

Aminotransferasa de alfa-aminoácidos de ataliza la “transaminación” de estos 3 Alfa-cetoácidos de cadena

cadena ramificada aminoácidos; Leucina, isoleucina y valina. ramificada.

Descarboxilasa de alfa-cetoácido de cadena escarboxilación oxidativa de los 3 - Leucina: Acetil-CoA

ramificada alfa-cetoácidos - Isoleucina y valina:
(Utiliza como coenzimas: TPP, NAD+ , FAD, Succinil-CoA
CoA y ácido lipoico.)
7 tipos de porfirias que se dividen en hepáticas o eritropoyéticas:

No. PORFIRIA ENZIMA CARACTERÍSTICAS Síntomas Exámenes de Tratamiento

laboratorio
H Doss Plumboporfiria ALA deshidratasa Autosómica recesiva - Dolor abdominal - Medición de Manejo de cada
No fotosensible intenso porfirias, ALA síntoma y para
- Náuseas, vómitos y prevenir ataques:
y estreñimiento porfobilinógen - Hematin
- Neuropatía o en orina y intravenoso
periférica sangre reduce la
- Crisis psicóticas durante el producción de
en casos severos ataque. ALA durante
- Taquicardia, - Análisis los ataques
hipertensión y genético para agudos.
dificultad mutación del - Girlaari para
respiratoria gen ALAD. reducir la
frecuencia de
los ataques.
- Soporte
médico para
controlar
síntomas
como
vómitos,
hipertensión y
convulsiones.
H PIA Porfiria Sintetasa de No fotosensible - Debilidad - Análisis de - Corticosteroid
Intermitente hidroximetilbilano muscular sangre para es para la
Aguda progresiva en niveles de prednisona
músculos enzima de para reducir
proximales ( creatinina inflamación
caderas, hombros quinasa - Fármacos
y muslos) - Electromiograf inmunosupres
- Disfagia ía (EMG) para ores como
- Fatiga y dolor actividad metotrexato o
muscular eléctrica del azatioprina
- Dificultades músculo para reducir la
respiratorias en - Biopsia respuesta
casos graves muscular para inmunitaria
 ver - Fisioterapia
inflamación y para mejorar
degeneración la fuerza
en fibras muscular y
musculares prevenir
- Resonancia atrofia
magnética - Inmunoglobuli
para localizar na intravenosa
la inflamación en casos
muscular musculares
E PEC Porfiria Uroporfirinógeno III
Autosómica recesiva Signos principales: - Análisis de Difícil por anemia
Eritropoyética sintetasa Menos frecuente - Lesiones sangre hemolítica,
Congénita cutáneas - Muestra de secuestro esplénica
ampollosas y orina de 24 y trombocitopenia a
rápidamente horas menudo requieren
erosivas en la - Muestra transfusiones
superficie de la aleatoria de repetidas
piel expuesta al orina
sol y la luz - Prueba de Necesitan
- Orina de color heces fotoprotección para
rojo intenso o prevenir lesiones
marrón que cutáneas.
colorea el pañal
de los bebés de
color negro
H PCT Porfiria Cutánea Uroporfirinogeno Más frecuente - Fotosensibilidad - Análisis de Evitar los
Tardía descarboxilasa No síntomas agudos con ampollas y orina desencadenantes
erosiones - Análisis de como exposición al
- Fragilidad heces sol, tabaco,
cutánea - Pruebas estrógenos, alcohol
- Hipertricosis genéticas y hierro
facial con - Flebotomía
crecimiento - Cloroquina o
excesivo de vello Hidroxicloroqu
- Hiperpigmentació ina para
n reducir
- Ampollas porfirinas
H CPH Coproporfilia Coproporfirinogeno Síntomas agudos - Náuseas Concentraciones Tratamiento urgente
 Hereditaria oxidasa - Vómitos elevadas de ALA, de inyección de
- Estreñimiento PBG y uroporfirinas hemina humana o
- Dolor de pecho y y coproporfirinas en perfusión de
espalda crónico la orina carbohidratos.
- Debilidad Alivio con opiáceos.
muscular
H PV Porfiria Variegata Protoporfirinogeno Síntomas agudos - Lesiones - Análisis de - Inyectar hemin
oxidasa cutáneas orina humano en
- Ataques neuro - Actividad caso de
viscerales enzimática de urgencia
PPOX - Manejo de
- Pruebas síntomas con
genéticas de opioides
PPOX - Prevención de
episodios
E PPE Protoporfiria Ferroquelatasa Síntomas agudos - Fotosensibilidad - Análisis de - Usar crema
Eritropoyética cutánea aguda sangre solar
- Eritrea - Muestra de - Reducción de
- Edema orina de 24 la
- Petequias horas eritropoyesis
- Sensación de - Muestra por transición
prurito y ardor sin aleatoria de de
formarse orina colestiramina
ampollas - Prueba de - Casos graves
heces con trasplante
de médula e
hígado
- Fototerapia
*Autosómicas dominantes: 2, 4, 5, 6, 7 / Autosómicas recesivas: 1, 3

Aminoácidos

Esenciales Valina, Leucina, Isoleucina, Lisina, Treonina, Triptófano,

Fenilalanina y Metionina (Arginina e Histidina en niño)

No esenciales Glicina, Alanina, Cisteína, Prolina, Tirosina, Serina, Aspartato,

Asparagina, Glutamato, Glutamina, Arginina e Histidina.

Glucogénicos Glicina, Alanina, Serina, Cisteina, Valina, Histidina, Arginina, Prolina,

 Metionina, Aspartato, Ácido Glutámico, Glutamina, Aspartato,
Asparagina, Treonina

Cetogénicos Leucina y Lisina

Mixtos Fenilalanina, Tirosina, Triptófano, Isoleucina

Ramificados Valina, Isoleucina, Leucina

Ictericias

Prehepática Se produce cuando hay un exceso de producción de bilirrubina por la

destrucción masiva de glóbulos rojos, se da en anemias hemolíticas y
recién nacidos debido a la incompatibilidad de RH o ABO, este se debe
a defectos en la membrana de glóbulos rojos o deficiencia de la
enzima glucosa 6 fosfatasa o piruvatocinasa.

Hepática Ocurre por un problema en la conjugación de la bilirrubina en el hígado

por la deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa, es común en
recién nacidos de manera transitoria.

Posthepática Se da por una elevación de la bilirrubina directa se eleva debido a la

obstrucción del flujo biliar a causa de una atresia biliar en Rn, cálculos
biliares o tumores en el colédoco.

KERNICTERUS Esta enfermedad ocurre porque la bilirrubina indirecta daña los

ganglios basales, los síntomas que presenta el niño son: letargo,
rechazo del alimento, llanto agudo, hipertonicidad,
opistótonos, convulsiones y apnea. Si no se trata correctamente el niño
puede fallecer o quedar con secuelas como parálisis ocular y sordera,

Crigler Najar Los recién nacidos no sintetizan la enzima glucuroniltransferasa y

sufren de hiperbilirrubinemia no conjugada grave.

Enfermedad de Gilbert Se da por la deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa su

hiperbilirrubinemia no es severa y responden al tratamiento con
fenobarbital
 Aminoacidopatías

Enfermedad Fisiopatología Enzima deficiente Síntomas Tratamiento Diagnóstico

EEOJA Es un trastorno Déficit del complejo Letargo - Dieta baja en - Análisis de

autosómico recesivo enzimático Irritabilidad proteínas para aminoácido en
que impide la correcta deshidrogenasa de Mala Alimentación tratar evitar la plasma y
metabolización de alfa-cetoácido de Movimientos acumulación isoleucina:
leucina, isoleucina y cadena ramificada anormales de leucina, Para verificar
valina (BCKD) Aumento de isoleucina y la presencia
espasticidad valina de los AA
Convulsiones - Durante una - Pruebas de
Orina con olor a crisis sangre: para
jarabe de arce metabólica se detectar en el
debe tratar RN
con - Pruebas
hemodiálisis genéticas de
- Trasplante de genes
hígado en alterados para
casos graves confirmar
diagnóstico
- Pruebas de
orina: Con
presencia de
Cetonas y Alfa
Cetoácidos de
cadena
ramificada
Fenilcetonuria Es una enfermedad Fenilalanina - Pigmentación - Dieta - Prueba del
por error de tipo hidroxilasa clara en restrictiva en talón en recién
congénito autosómico cabello y ojos fenilalanina nacidos para
recesivo en el - Orina con Olor eliminando calcular
metabolismo de la a ratón o alimentos niveles de
fenilalanina en Moho ricos en fenilalanina en
tirosina - Retardo proteínas y sangre.
mental consumo - Pruebas
- Fenilcetonas controlado de confirmatorias
en orina frutas, para notar la
- Microcefalia verduras y presencia de
- Retraso del cereales fenilalanina
crecimiento - Suplementos mayor de
de 4mg/dL
aminoácidos - Diagnóstico
sin fenilalanina familiar de
- Monitoreo estudios
periódico genéticos de
- Apoyo padres o
psicológico y miembros con
educativo para la enfermedad
sus problemas
del desarrollo

Tirosinemia I Es un error congénito Fumaroacetato - Hepatomegali - Nitisinona - Análisis de

autosómico recesivo hidrolasa a (inhibe la aminoácidos
del metabolismo de - Vómitos producción de plasmáticos
los aminoácidos que - Insuficiencia metabolitos - Análisis de
se caracteriza por hepática tóxicos) sangre
niveles elevados de - Disfunción - Dieta baja en (niveles
tirosina en líquidos y renal tirosina y elevados de
tejidos. - Crisis fenilalanina tirosina y
neurológica - Trasplante ácido
- Diarrea hepático en fumárico)
- Orina con olor casos graves - Análisis de
a repollo orina
rancia - Estudios de
imagen
- Tamizaje
neonatal

Homocistinuria Es un enfermedad Cistationina beta - Ectopia lentis - Dieta baja en Cistina sérica,
 autosómica recesiva sintasa (CBS) - Retraso del proteínas Homocisteína sérica y
caracterizada por la desarrollo - Uso de Metionina sérica para
deficiencia de la CBS - Discapacidad vitamina evaluar la presencia
que afecta la síntesis intelectual B6,B9 y B12 de estos 3
del FBN1, FBN2 y - Dificultad del como aminoácidos en la
FBN3 aprendizaje suplementos sangre.
- Lavado malar - Consumo de
- Problemas del dieta especial Presencia de
comportamient homocisteína en orina
o
- Trastornos Pruebas genéticas
psiquiátricos del gen FBN1 para
- Convulsiones descartar el
diagnóstico de
síndrome de Marfan.

Alcaptonuria Es una enfermedad Homogentísico Orina se torna de un - Reducir - Analisis de

genética autosómica oxidasa color negro-marron ingesta de orina -->
recesiva se transmite oscuro con la proteinas --> Determinar
ya que ambos padres exposicion al aire fenilalanina y ácido
deben ser portadores Ocronosis tirosina, homogentísico
de la mutación en el Orina oscura disminuir la en plasma y
gen HGO Ocronosis escleral acumulaion orina
Hiperpigmentación del acido - Pruebas
cartilaginosa homogentisico genéticas -->
Discromía urinaria en - Vitamina C Mutación en
pañales - Nitisinona --> HGO
Ocronosis escleral inhibe una - Tomografía
Deformidad en las enzima en la computarizada
articulaciones vía metabólica --> Detectar
Problemas de de la tirosina calcificaciones
movilidad - Analgesicos y , desgaste
antiinflamatori óseo y
os no deformidades
esteroideos articulares
- Fisioterapia y - Resonancia
ejercicios magnética

Albinismo Es una condición Tirosinasa - Albinismo - Protección - Examen físico

Oculocutáneo genética oculocutáneo solar de piel,
caracterizada por una - Despigmentaci - Cuidados en cabello y ojos
 reducción en la ón. la piel - Examen
producción de - Fotofobia. - Atención ocular
melanina, el pigmento - Nistagmo. oftalmológica - Pruebas
responsable de dar - Estrabismo. - Uso de lentes genéticas para
color a la piel, el - Hipoplasia de identificar las
cabello y los ojos. la fóvea. mutaciones de
Esto resulta en una - Problemas de los genes
apariencia pálida de aprendizaje relacionados
la piel y el cabello, al albinismo
junto con problemas
de visión debido a la
falta de pigmento en
el iris y en la retina.

Cistinuria Es una alteración en mutación de ambos - Cálculos - Consumir una - Análisis

el sistema de alelos de SLC3A1 renales gran cantidad microscópico
transporte de constantes de líquido para para ver
aminoácidos - Dolor generar cristales de
específico en las relacionado a grandes cistina
células renales que los cálculos volúmenes de - Prueba de
afectan a los genes renales orina cianuro-nitropr
esenciales en la - Hematuria - Administración usiato
codificación de las de líquidos IV - Prueba de
proteínas en el - Consumir aminoácidos
transporte de menos sal en orina con
aminoácidos aumento de
lisina, arginina
y ornitina
Por si se les olvida

Índice Estado

18 o menos Desnutrición

18.5 a 24.9 Normal

25 a 29.9 Sobrepeso

30 a 34.9 Obesidad grado I

35 a 39.9 Obesidad grado II

40 o más Obesidad grado III o tipo mórbida

Por si viene otra vez en el caso clínico

El orlistat o tetrahidrolipstatina es un fármaco para tratar la obesidad mediante la inhibición potente, selectiva y reversible de
las lipasas gástricas y pancreáticas
La Sibutramina proporciona una sensación de saciedad, lo que causa una reducción en cuanto a las ganas de comer; evitando
que sean ingeridos alimentos y calorías en exceso