LIPOIDOSIS

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LIPOIDOSIS

Dr. José Lapenta R2


INTRODUCCIÓN
Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un
grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al
sistema nervioso central (SNC) y se caracterizan por una
pérdida neuronal progresiva en áreas concretas cerebrales
o sistemas anatomofuncionales.

Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos


hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos
(grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo
y los tejidos
LIPOIDOSIS
En este grupo de afecciones se trataría de una
sobrecarga lipídica de determinados órganos, es decir,
de “tesaurismosis” de lípidos

La “tesaurismosis” no significa sino que una sustancia


que no forma parte del contenido celular normal, al menos
en determinada proporción, se almacena, pudiendo llegar a
comprometer el funcionamiento de los tejidos
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es debida al déficit de la enzima


lisosomal glucocerebrosidasa (GCR), como consecuencia se
produce el depósito del lípido glucocerebrosidase (GL1) en las células
del sistema reticuloendotelial

Acumulación de glucocerebrósidos en médula ósea, bazo, hígado,


pulmones y en las formas neurológicas en cerebro, causando daño
celular y disfunción orgánica.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Gaucher
Características clínicas:
1) Aparición en los primeros meses de la vida.
2) Un síndrome neurológico progresivo.
3) Aumento del tamaño del bazo, hígado y ganglios linfáticos.
4) Pésimo estado general y caquexia final.

Tipo I o del adulto crónica (variante no neuropática) es la forma más


frecuente
Tipo II o infantil aguda (variante neuropática) es la más infrecuente y
de peor pronóstico
Tipo III o juvenil subaguda (neurológica) de mayor prevalencia en la
región sueca
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Gaucher
Características clínicas:
La inhibición de la actividad de la médula ósea a causa del
hiperesplenismo conduce a la aparición de una anemia con
leucopenia y trombopenia. Esta última se puede manifestar por
una púrpura con tiempo de sangría prolongado. Hay
monocitosis.

Las alteraciones hemáticas pueden conducir a la muerte por


hemorragia; pero en general la evolución de la enfermedad es lenta
y la supervivencia prolongada, pudiendo llegar el enfermo a una
edad avanzada.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Gaucher
Tratamiento:
Hasta 1991, la enfermedad era considerada una rareza clínica, cuyo
tratamiento era exclusivamente sintomático

El pronóstico de la EG cambió radicalmente desde la aparición de la


terapia de reemplazo enzimática (TRE) con Imiglucerasa.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Niemann-Pick
Esplenomegalia de células lipoides tipo Niemann

Es un trastorno hereditario del metabolismo, causado por una actividad


deficiente de esfingomielinasa, que determina la acumulación de
esfingomielina (ceramida-fosforilcolina) en las células reticuloendoteliales

Actualmente están reconocidos los tipos A, B, C y D. Cada tipo


involucra a diferentes órganos pudiendo afectar o no al sistema
nervioso central y al aparato respiratorio.

De la misma forma, cada tipo puede causar diferentes síntomas y


manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Niemann-Pick
Características clínicas:
Tipo A: Tienen < 5% de actividad normal de esfingomielinasa. La
enfermedad se caracteriza por hepatoesplenomegalia, retraso
del crecimiento y neurodegeneración rápidamente progresiva.
La muerte sobreviene a los 2-3 años de edad.

Tipo B:  Tienen actividad de esfingomielinasa dentro del 5-10% de


lo normal. Desde el punto de vista clínico, el tipo B es más variable
que el tipo A. Puede haber hepatoesplenomegalia y
linfadenopatías. La pancitopenia es frecuente. La mayoría de los
pacientes con tipo B tienen compromiso neurológico escaso o nulo y
sobreviven hasta la adultez
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Niemann-Pick
Características clínicas:
Tipo C: Ocurre cuando las células no pueden descomponer el
colesterol acumulandose en el hígado, bazo y cerebro. Puede
haber una actividad disminuida de la esfingomielinasa ácida en
algunas células. Este tipo puede encontrarse desde la niñez hasta la
edad adulta y entre algunos de sus síntomas destacan la
hepatoesplenomegalia así como pérdida del tono muscular y
dificultades en la marcha.

Tipo D: De características clínicas similares a la Tipo C


CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Niemann-Pick
Características clínicas:
El bazo va aumentando progresivamente de tamaño, y
también el hígado, distendiendo enormemente el abdomen.
Hay ascitis y edemas de mano, cara y pulmones.
La piel toma un color amarillento-moreno, sobre todo en
aquellas zonas más expuestas a la acción del sol.
El estado general es muy malo y el niño acaba entrando en
plena caquexia.
Hay anemia.
Frecuentemente aparecen manifestaciones neurológicas
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Niemann-Pick
Tratamiento:
Posible trasplante de médula ósea o de células madre y
reemplazo enzimático

Actualmente está investigándose el trasplante de médula ósea o de


células madre y la reposición enzimática como posibles opciones
terapéuticas.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs o Gangliosidosis GM2, es una


enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso
central, causada por la ausencia de una enzima esencial llamada
beta-hexosaminidasa

La principal función de esta enzima que se encuentra en los


lisosomas es descomponer los residuos tóxicos que la actividad
cerebral va dejando.

Al no realizarse esa tarea de limpieza, esos residuos se acumulan en


forma de gangliósidos, un tipo de esfingolípido que al acumularse
provoca el deterioro del SNC
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Tay-Sachs
Tay-Sachs infantil
La forma infantil es la forma clásica y más agresiva de la
enfermedad. Los niños afectados generalmente no tienen
hexosaminidasa y el proceso de destrucción cerebral empieza
en la mayoría de los casos durante el embarazo

Los bebés parecen sanos al nacer pero los síntomas pueden


empezar a manifestarse en torno a los 3 y 6 meses de edad

El desarrollo normal parece ralentizarse y pueden observarse


problemas en la visión del bebé (reducción del contacto ocular y
del enfoque visual) e hiperacusia
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Tay-Sachs
Tay-Sachs infantil
Un síntoma muy típico a través del cual se diagnostica la
enfermedad es una mancha de color rojo-cereza en la mácula,
cerca del nervio óptico, que se puede detectar con un simple
control oftalmológico. No hay hepatoesplenomegalia
Gradualmente se va manifestando una pérdida de las capacidades
psicomotoras y la aparición de hipotonía progresiva, que
consiste en un bajo tono muscular que se va acentuando con una
debilidad generalizada
A partir de los dos años la mayoría de los niños con la forma infantil
ha desarrollado tetraplejía espástica, crisis epilépticas y
convulsiones cada vez más recurrentes
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Tay-Sachs
Tay-Sachs juvenil
Los niños afectados con la forma juvenil nacen con una baja
producción de hexosaminidasa, que va decayendo en los
primeros años.

Generalmente desarrollan síntomas entre los 2 y los 5 años, a pesar


de que el desarrollo de la enfermedad es más lento, las etapas
finales no suelen pasar de la adolescencia, aunque muchas formas
juveniles no llegan a los 6 o 10 años de edad.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Tay-Sachs
Tay-Sachs juvenil
Los primeros síntomas suelen ser ataxia, marcha inestable,
atrofia muscular, disartria y en general movimientos anormales
e involuntarios como la distonía o mioclonías.

El deterioro del habla suele ser más rápido que el de la


marcha, se produce incontinencia de esfínteres y la pérdida de
visión es más tardía.

Para SCHAFFER, una diferencia fundamental entre el Niemann-Pick


y las idiocias amauróticas estribaría en el papel desempeñado por el
sistema retículo endotelial, el cual no se hallaría afectado en estas
últimas y sí en la primera.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Tay-Sachs
Tratamiento:
A pesar de diversos ensayos clínicos desarrollados con algunos
fármacos y de las investigaciones en curso, actualmente no
existe ninguna cura para la enfermedad de Tay-Sachs ni otras
enfermedades asociadas.
CLASIFICACIÓN
Histiocitosis tipo I o histiocitosis de células de Langerhans
Enfermedad de Abt-Letterer-Siwe, Enfermedad de HandSchuller-
Christian, Hashimoto-Pritzker

Existe hiperplasia del sistema retículo endotelial, pero sin


tesaurismosis lípidica evidente (al menos en la mayoría de los
casos). Es de evolución aguda y afecta al lactante o a niños
pequeños, casi siempre por debajo de los cinco años de edad
CLASIFICACIÓN
Histiocitosis tipo I o histiocitosis de células de Langerhans
Histiocitosis de células de Langerhans sistémica (invasiva)

Suele tratarse de lactantes o niños menores de tres años que


presentan un cuadro de afectación genera:
•Fiebre
•Astenia
•Anorexia
•Pérdida ponderal

Asociado a signos de la infiltración difusa del SMF: adenopatías,


hepatoesplenomegalia, infiltración de la médula ósea
(pancitopenia, anemia, infecciones, hemorragias).
CLASIFICACIÓN
Histiocitosis tipo I o histiocitosis de células de Langerhans
Histiocitosis de células de Langerhans sistémica (invasiva)

Es habitual la existencia de múltiples lesiones


óseas líticas, exoftalmos y diabetes insípida.

También es frecuente la afectación pulmonar


y los signos de inmunodeficiencia con
infecciones de repetición

En la piel debuta con mínimas lesiones


papulares, pseudovesiculares (en un inicio
pueden simular una sudamina), que en pocos
días adquirirán un aspecto purpúrico
CLASIFICACIÓN
Histiocitosis tipo I o histiocitosis de células de Langerhans
Histiocitosis de células de Langerhans localizada (no invasiva)

Nos referimos a las formas de presentación:


Cutánea exclusiva o autoinvolutivas
 En su forma papular: Enfermedad de Illig-Fanconi
 En su forma nodular localizada o diseminada: Enfermedad de
Hashimoto-Pritzker),

Afectación exclusiva ósea en una única localización


 Granuloma eosinófilo
CLASIFICACIÓN
Histiocitosis tipo I o histiocitosis de células de Langerhans
Granuloma eosinófilo
Se observa en niños en la segunda infancia, aunque también puede
aparecer en la época de lactancia y asimismo en adultos.

El granuloma eosinófilo puede localizarse en piel y en los huesos.


La localización cutánea no es muy frecuente y se trata de una afección
generalmente benigna.

Las formas óseas pueden localizarse en cualquier parte del esqueleto,


pero principalmente en costillas, cráneo y vértebras. Pueden ser
dolorosas y prestarse a confusiones con tumores malignos.
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Fabry
Única esfingolipoidosis ligada al cromosoma X
Se debe a la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A

Clínica:
•Dolor: Crisis agudas muy intensas de “quemazón”
en manos y pies, a veces precipitado por ejercicio,
fiebre o estrés. Puede existir dolor crónico
permanente en manos y pies frecuentemente con
parestesias. Suele aparecer entre los 5-6 años
en varones y sobre los 9 años en niñas

•Lesiones cutáneas: Angioqueratomas se


presentan con la evolución de la enfermedad.
También suele observarse hipo o anhidrosis
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Fabry
Única esfingolipoidosis ligada al cromosoma X
Se debe a la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A

Clínica:
•Nefropatía y Miocardiopatía hipertrófica: Microalbuminuria o
proteinuria como signo más precoz (a partir de los 20 años)

•Neurológico: Episodios isquémicos agudos con infartos y a veces


hemorragia cerebral por alteraciones vasculares

•Gastrointestinal: El 70% manifiesta dolor abdominal, episodios de


diarrea relacionadas con las comidas, esteatorrea e incluso
insuficiencia pancreática
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Fabry
Tratamiento:
Hoy es posible el reemplazo enzimático en la enfermedad de Fabry

Las crisis de dolor han sido tratadas con numerosos analgésicos y, salvo
los narcóticos, pocos son útiles

La Difenilhidantoina, Gabapentina y Carbamacepinas, solas o


combinadas (mayor efecto) disminuyen la periodicidad de las crisis de
acroparestesias

El estado protrombótico se trata con Ticlopidina

La insuficiencia renal ha sido tratada con hemodiálisis y trasplante renal.


Su supervivencia en hemodiálisis es menor que en otras nefropatías
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Farber
Lipogranulomatosis

Enfermedad autosómica-recesiva por un déficit de ceramidasa ácida


Clínica:

La sintomatología empieza muy precozmente (2da semana y 4to mes)


y se caracteriza por la asociación progresiva de llanto afónico,
nódulos subcutáneos y artropatía.

A nivel de SNC un 26% no presentan discapacidad intelectual.

A nivel pulmonar los infiltrados son muy frecuentes y casi siempre


son la causa de muerte (18 meses)
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides

Enfermedad autosómica-recesiva por un déficit de galactosilceramidasa

Clínica:
1. Hiperestesia e irritabilidad, episodios de fiebre, detención del
desarrollo psicomotor y dificultades para la alimentación. Existe
hiperproteinorraquia y puede haber convulsiones

2. En pocos meses se desarrolla un marcado retraso psicomotor con


hipertonía e hiperreflexia

3. Aparecen convulsiones, sordera y ceguera con descerebración y


finalmente la muerte en 2 o 3 años
CLASIFICACIÓN
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides
Diagnóstico:

• Clínico: Hallazgo de las células y cuerpos globoides en la sustancia


blanca del SNC (no en el nervio periférico) y disminución de la
actividad de la galactosilceramidasa

Tratamiento:
Trasplante de progenitores hematopoyéticos es muy útil si se realiza
en el periodo neonatal
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN

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