Série 7

Faculté de Médecine et de Médecine dentaire
ZIANIA (Château Neuf) 2014/2015
Module de Génétique
SERIE DE T.D N° 07
NOTIONS DE GENETIQUE ET CANCER
Exercice 01 :
A/Des cellules tumorales provenant d’un cancer de la prostate sont transfectées avec un
gène ‘’X’’, Après un certain temps, les cellules perdent leurs caractère tumoral.
1- Quelle est la nature du gène ‘’X ‘’ ? justifier votre réponse.

B/ Des Noyaux de cellules rénales de Xenopus sont injectés dans le cytoplasme d’un ovocyte
nucléé d’’un autre Xenopus. On remarque après un certain temps que les noyaux des
cellules rénales expriment certains gènes spécifiques de l’ovocyte, mais n’expriment plus les
gènes spécifiques des cellules rénales.
1- Interpréter ces résultats.
2- Tirer des conclusions.
Exercice 02 :
Soit l’arbre généalogique suivant :
malades
I
II
III
1 2 3 4
a) La maladie débute par une tumeur de la rétine.( Bilatérale)

- Nommer cette maladie
- De quel type s’agit – il ? Justifier votre réponse.
b) Pourquoi les enfants III -1 et III- 4 ne sont pas atteint ?
- Quel le gène en cause ? son mode de transmission ?
- Expliquer l’aspect bilatéral de la tumeur.
Solution : Réponse TD cancer
Exercice : 1
A)
a) la perte du caractère tumoral est due à un gène suppresseur de tumeur (RB1 ou P53)
b) le gène X introduit agit comme un gène dominant pour rétablir le cycle normal. C’est donc
un gène non muté suppresseur de tumeur.
B)
a) Noyau d’une cellule différencie, à subie une dédifférenciation grâce aux protéines
présent de ce cytoplasme de l’ovocyte et qui sont synthétisé par des gènes du noyaux de
l’ovocyte.
b) Dans le noyau il existe des gènes de ces différentiations d’une cellule et qui peuvent
réprimer l’expression des gènes dont la cellule n’a pas besoin, pour des protéines synthétisé
dans le cytoplasme.
Exercice : 2
a) - Maladie : Rétinoblastome (récessif)

- Type : Rétinoblastome familiale : la mutation passe du zygote ----------à toutes les
cellules somatiques touchent les divisions cellulaires de la rétine ----------donne les 2
yeux donc la même mutation
b) -n’ont pas reçus l’allèle malade ou ils sont hétérozygote Rb1/Rb1 mut
- Gène en cause : Le gène Rétinoblastome : tumeur de la rétine –Rb1 n’assure plus sont rôle
de suppresseur de tumeur (mutation).
-Mode : Mode suppresseur de tumeur est un gène dominant ---la mutation est récessif ----
cas ou elle touche 02 allèles elle s’exprime.
- Aspect bilatérale : type familiale car le grand père la donne a ces petits enfants.
Le grand père à la mutation au niveau des cellules germinales (cellule sexuel), il l’a transmit a
son, fils qui est hétérozygote pour la maladie.
Les enfants touchés ont eu une double mutation au niveau des cellules de la rétine très
fragile.
Résumé de cours : Génétique du cancer
Définition : le cancer est une tumeur maligne qui résulte d’une croissance
illimitée et autonome d’un clone cellulaire anormal et qui donne une masse
tumorale ou néoplasie maligne.
Nature monoclonale du cancer : les cellules d’une tumeur dérivent toutes d’une
cellule initiale mutée. Elle forme un clone (tumeur).
Différences entre la tumeur bénigne et tumeur maligne :
Tumeur bénigne Tumeur maligne
- bords réguliers -bords irrégulier
- pas de protéases - synthèses de protéases
- non invasive - invasive
- division rapide - métastases
- division rapide et anarchique
Les gènes du cancer :

 Les oncogènes : se sont des gènes capables de conférer un phénotype
cancéreux à une cellule eucaryotes normales et provoquer le développement
d’une tumeur dans l’organisme.
 Proto oncogène : se sont des gènes normaux qui ont des primordiales dans
la cellule normale, croissance, prolifération, régulation du métabolisme et
différenciation cellulaire.
 Proto-oncogène muté = Oncogène : la mutation est généralement une
délétion d’une partie du proto- oncogène, les virus peuvent provoquer des
délétions :
 L’oncogène peut se produise aussi par :
- Amplification du gène « proto-oncogène ».
- Une hyper expression de la transcription par translocation d’un promoteur très
actif à coté du proto-oncogène.
- Augmentation de la demi-vie de l’ARNm.
 Les gènes suppresseurs de tumeurs :
1 / Rb1 : c’est un gène qui empêche la traduction de l’ARNm des oncogènes. Sa
mutation qui est recessive provoque le Rétinoblastome.
On distingue 2types :
a- Rétinoblastome familial : 40% des cas
- touche au moins 2 individus de la même famille.
-la première mutation est généralement héréditaire (hérité des parents).
- la deuxième est somatique (sporadique).
- risque de cancer secondaire, cancer du sein, ostéosarcome.
-bilatérale(les deux yeux).
b- Rétinoblastome sporadique : 60% des cas
-touche une personne.
- les deux mutations sont somatiques (spontanées).
- pas de risque de cancer secondaire.
- unilatéral.
Remarque : le rétinoblastome est le cancer de la rétine.
2/Gène P53 : est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans la régulation du cycle
cellulaire et intervient en bloquant les cellules mutées au stade G1, pour permettre la
réparation. S’il y’a réparation, la division cellulaire se poursuit donc rentre la phase S,
dans le cas contraire le P53 oriente la cellule vers le phénomène de l’apoptose en
commençant par la destruction des mitochondries, fragmentation du cytoplasme et
de la membrane plasmique et en fin phagocytose.
Gène P53 : L’apoptose est un mécanisme actif d’autodestruction cellulaire appelé

aussi mort cellulaire programmée.

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1- Quelle est la nature du gène ‘’X ‘’ ? justifier votre réponse.

a) La maladie débute par une tumeur de la rétine.( Bilatérale)

a) - Maladie : Rétinoblastome (récessif)

Les gènes du cancer :

Gène P53 : L’apoptose est un mécanisme actif d’autodestruction cellulaire appelé

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