ÍNDICE

INTRODUCCIÓN 2

OBJETIVOS 3

DESARROLLO TEMÁTICO 4

MARCO TEÓRICO 4

1. CROMOSOMAS 4
1.1. CLASIFICACIÓN 4

2. CARIOTIPO 5

3. BANDEO CROMOSÓMICO 5

3.1. CLASIFICACIÓN

3.1.1 Bandeo G 4
3.1.2 Bandeo Q 7
3.1.3 Bandeo T 7
3.1.4 Bandeo R 7
3.1.5 Bandeo C 7
3.1.6 Bandeo NOR 8
4. NOMECLATURA DE BANDEOS CROMOSÓMICOS 8

5. ANOMALIAS CROMOSOMICAS 9

5.1. Anomalías numéricas 9

5.2. Anomalías estructurales 10

CONCLUSIONES 11

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 12

ANEXOS 13

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 INTRODUCCIÓN

Los avances logrados durante este siglo XX en las áreas de la citología, la genética y
la bioquímica, han permitido desarrollar el área de la "Citogenética". El principal
objetivo de esta ciencia ha sido el estudio de las bases citológicas que pudiesen
explicar satisfactoriamente los fenómenos hereditarios. A su vez los recientes avances
de la biología molecular orientan esta área hacia la citogenética molecular.

El advenimiento de las técnicas de bandeo cromosómico, dotan hoy a la citogenética

de una nueva herramienta otorgándole una mayor precisión en la individualización de
los cromosomas, facilitando su agrupamiento y clasificación morfológica: la
determinación de aberraciones cromosómicas de importante incidencia en animales
con problemas de reducción de la fertilidad: la localización de genes que confluyen al
mapeo genético.

Los bandeos cromosómicos hacen posible que se tenga un mayor conocimiento

acerca de la estructura cromosómica y de los reordenamientos que se producen en las
distintas alteraciones tales como: fusiones y fisiones céntricas, translocaciones
recíprocas; delecciones; duplicaciones; constricciones secundarias, etc.

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 OBJETIVOS

 Conocer los métodos de Bandeos Cromosómicos.

 Comprender la clasificación de los cromosomas

 Conocer los métodos más utilizados de bandeo cromosómico.

 Diferenciar los tipos de bandeo cromosómico.

 Conocer las Anomalías Cromosómicas.

 Comprender cómo podemos utilizar el método de bandeo y sobre todo que

resultados podemos tener de ese método empleado.

 Conocer algunos términos de nomenclatura de bandeo cromosómico.

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 MARCO TEÓRICO

1. CROMOSOMAS

Los Cromosomas son estructuras formadas por ADN que se encuentran ubicadas en
el interior del núcleo de las células. El Acido Desoxirribonucleico o ADN es una cadena
conformada por varias moléculas que contiene toda la información necesaria para
crear un ser vivo y que este lleve a cabo todos los procesos necesarios para la vida,
esta se encuentra en el núcleo de las células enrollada formando la cromatina; cuando
la célula va a dividirse o replicarse el ADN se organiza formando los cromosomas. El
conjunto de cromosomas de un ser vivo se conoce como Cariotipo.

El ADN contenido en los cromosomas se agrupa en fracciones una a continuación de

la otra, cada una de ellas tiene la información necesaria para llevar a cabo un
determinado proceso y es conocida como un Gen. De esta manera encontramos que
cada cromosoma está formado por muchos genes.

1.1. CLASIFICACIÓN

Según la ubicación del centrómero

 metacéntricos, que están a mitad del cromosoma y los dos brazos miden lo
mismo.
 submetacéntricos, donde el largo de un brazo es apenas mayor que la de
otro.
 acrocéntrico, donde un brazo es muy corto y el otro muy largo.
 telocéntrico, donde sólo se ve un brazo.
 centrómeto, que está en el extremo. Este tipo no se encuentra en humanos.

Otros tipos de cromosomas

 Cromosomas homólogos, estos se cruzan entre sí en la división celular

llamada meiosis. Suelen tener la misma información genética de un extremo al
otro de los brazos. Este tipo de cromosomas es el que se hereda de los
padres, como por ejemplo alguna enfermedad o característica física.

 Cromosomas somáticos, corresponden del par 1 al 22 en el ser humano, no

son sexuales.

 Heterocrosomas, son los que sí contienen información sexual, o sea que son
los que determinan el sexo. Si hay dos cromosomas X será mujer, y si hay uno
X y uno Y, será hombre.

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2. CARIOTIPO

El cariotipo presenta una cantidad específica de cromosomas, con un cierto tamaño y

una determinada forma, que está vincula a las características de una especie. En el
caso del ser humano, la especie por lo general presenta 23 pares de cromosomas: es
decir, 46 cromosomas en total en el núcleo de una célula. La organización del cariotipo
humano se desarrolla en 22 pares que no son sexuales (autosómicos) y un par sexual.

3. BANDEO CROMOSÓMICO

Técnica utilizada para diferenciar pares cromosómicos individuales, generalmente

imposibles de distinguir morfológicamente, y que consiste en someter a los
cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión enzimática o a ambos, seguido de una
tinción con colorante específico para ADN, de tal manera que se induce la aparición de
zonas heterocromáticas con una distribución característica en forma de bandas. Esto
hace que los cromosomas se tiñan con una serie de bandas claras y oscuras. Hay
diversos tipos de bandeo:

3.1. CLASIFICACIÓN

3.1.1 Bandeo G

En el ámbito de la citogenética, cuando se realiza un cariotipo sencillo se utiliza el

bandeo G. este tipo de tinción cromosómica, si bien no es el primero históricamente en
aparecer (el bandeo Q fue publicado en 1968 por Carpersson y colaboradores) sí es el
primero por utilidad y frecuencia de utilización.
El bandeo G se denomina de este modo debido al colorante que se emplea, Giemsa,
desarrollado por Gustav Giemsa (1948).
La tinción de giemsa, o bandeo G, es un tratamiento de cromosomas que usa tripsina,
que se incluye para eliminar las proteínas cromosómicas. El giemsa se utiliza para
teñir cromosomas y para identificar aberraciones cromosómicas, como
reordenamientos y translocaciones.
Este colorante se emplea con frecuencia en frotis sanguíneos y otros preparados en
los que los núcleos quedan teñidos de azul por el colorante.
La técnica del bandeo G permite teñir ciertas regiones de los cromosomas de la gran
mayoría de especies animales durante la metafase, es decir, cuando están
condensados. Esta tinción no revela ningún tipo de bandeo en vegetales.

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  Procedimiento
Está tinción es muy rápida y sencilla. Primero de todo se necesitan células en
metafase para poder observar el bandeo G, a estas células se las somete a una
digestión (desnaturalización) controlada de proteínas con tripsina y luego se tiñen
durante unos momentos con Giemsa.

1. Los cromosomas son sometidos a digestión con la enzima tripsina de manera

controlada.
2. Los cromosomas se desnaturalizan mediante calor en solución salina.
3. Se tiñen con Giemsa.

Las bandas oscuras de tinción positiva, son las bandas G. las pálidas son G negativa,
se denominan bandas R (de reverso).

 Resultado:
Se producen bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras
contienen ADN rico en bases A-T se replica tardíamente en la fase S, contienen
cromatina más condensada y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras
contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente y tienen muchos genes
constitutivos. Cuando un cromosoma está más elongado puede mostrar un mayor
número de bandas y esto se aprovecha para estudiarlo con mayores detalles.

 Aplicaciones:
Es la técnica más usada proporcionando una secuencia nítida de bandas claras y
oscuras con la ventaja de ser permanente y observable al microscopio de luz
permitiendo:

 Corroborar alteraciones cromosómicas previstas antes por el cuadro clínico.

 Identificar cromosomas o regiones cromosómicas implicadas en rearreglos
evidentes con tinción homogénea para dar un asesoramiento genético
adecuado.
 Detectar aberraciones estructurales que podrían pasar desapercibidas con la
técnica de tinción homogénea.
 Hacer correlación cariotipo-fenotipo y delinear nuevos síndromes
cromosómicos.
 Localización y mapeo de genes en cromosomas y bandas específicas.

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Bandeo G es la técnica que en todo el mundo se usa como referencia de la
diferenciación longitudinal de los cromosomas.

3.1.2 Bandeo Q
El nombre de bandeo Q proviene del hecho de que utiliza mostaza de quinacrina para
teñir cromosomas. Después de esto, el cromosoma se examina usando microscopía
fluorescente. Algunas de las bandas mostrarán fluorescencia brillante y otras
aparecerán oscuras; las bandas oscuras son llamadas bandas Q y corresponden muy
de cerca de las bandas G. La técnica es útil para detectar heteromorfismos, que son
variaciones normales en la apariencia de los cromosomas.

3.1.3. Bandeo T

Identifica un subgrupo de bandas R que están concentradas sobre todo en los

telómeros. Las bandas T son las R que se tiñeron de manera más intensa.

3.1.4. Bandeo R

Al tratar a los cromosomas antes de teñirlos, con calor o productos químicos

particulares, las bandas claras y oscuras que aparecen están invertidas. Si las bandas
G y Q se tiñen mal, entonces el bandeo R se emplea para brindar un contraste
superior, permitiendo así que las bandas se lean más fácilmente. Es la inversa del
bandeo C y tiñe las regiones no centroméricas, preferiblemente a los centrómeros.

3.1.5. Bandeo C

La técnica de Banda C fue descubierta por casualidad y originado en un experimento

en donde ADN satélite marcado en ratón fue hibridizado in situ (Arrighi y Hsu 1971)
Esta técnica produce una tinción oscura selectiva con el Giemsa sobre la
heterocromatina constitutiva. A diferencia de las técnicas anteriores, esta técnica
colorea zonas específicas del cromosoma ricas en heterocromatina.

El bandeo C es una forma de bandeo cromosómico que tiñe los centrómeros, que son
las regiones de ADN que se encuentran cerca de la mitad de un cromosoma donde
dos cromátidas hermanas vienen en contacto más cercano, y la heterocromatina
constitutiva. La heterocromatina es una variedad de la cromatina, la combinación de
ADN y otras proteínas que forman el núcleo. Queda condensada y tiñe oscuro, incluso
en las células de interfaz no dividida, que son células que se preparan para dividirse.

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  Aplicaciones

 Marcadores genéticos poblacionales.

 Para determinar el origen de trisomías de cromosomas polimórficos.

 Realización de pruebas de paternidad.

 En no disyunciones de cromosomas acrocéntricos.

 Para visualizar roturas cercanas a la región centromérica o translocaciones que

implican inactivación por efecto de posición contigua a esta región.

3.1.6. Bandeo NOR

Identifica en los cromosomas las regiones llamadas Organizadores Nucleolares

(NOR), que forman y mantienen el nucléolo en la interface.

Su coloración es debido a la afinidad con el Nitrato de Plata.

 Aplicaciones

 Para determinar con precisión puntos de rotura en rearreglos que implican

cromosomas acrocéntricos.
 Para el estudio de la actividad de los genes ribosomales tanto en condiciones
normales como en presencia de mutágenos o en diferentes tipos y estadios de
la diferenciación celular.

4. NOMECLATURA DE BANDEOS CROMOSÓMICOS

 QFQ: Bandas Q por fluorecencia usando quinacrina.

 GTG: Bandas G por tratamiento enzimático con tripsina utilizando Giemsa.
 RFA: Bandas R por fluorecencia usando naranja de acridina.
 RHG: Bandas R mediante desnaturalización térmica utilizando Giemesa.
 THG: Bandas T por desnaturalización térmica empleando Giemesa.
 CBG: Bandas C por hidróxido de bario utilizando Giemesa.
 GBG: Bandas G por incorporación de BrdU utilizando Giemesa.
 RBA: Bandas R por incorporación de BrdU empleando naranja de acridina.
 RBG: Bandas R por incorporación de BrdU utilizando Giemesa.

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5. ANOMALIAS CROMOSOMICAS

5.1. Anomalías numéricas:

Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se

conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en
lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.

 Síndrome de Down (trisomía 21): se caracteriza por retraso mental y

otros problemas. Un individuo con síndrome de Down tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de dos.

 Síndrome de Patau (trisomía 13): el paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones
graves en órganos y sistemas vitales.

 Síndrome de Edwards (trisomía 18): es una patología genética que se

caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas. Se trata de
la segunda alteración cromosómica autosómica más común después de la
trisomía 21 o síndrome de Down.

 Síndrome de Klinefelter (47, XXY): presencia de tres cromosomas

sexuales. Aparentemente varon, pero con un desarrollo anormal del
aparato reproductor. Deficiencia mental.

 Síndrome de Turner (45, X): es monosómica, una mujer nace con un sólo
cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una estatura más baja del
promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.

 Mujeres XXX: se denominan superhembras. Desarrollo sexual anormal.

Capacidad intelectual disminuida.

 Hombres XYY: se denominan supermachos. Frecuentemente presentan

conductas violentas.

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 5.2. Anomalías estructurales:

La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras.

 Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material

genético de más.

 Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro

cromosoma. Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación
recíproca, se han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En
una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el
centrómero.

 Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el

cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético
del segmento.

 Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma

está invertido con respecto a la orientación normal.

 Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o

anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

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 CONCLUSIONES

 Se Conoció los diferentes métodos de Bandeo Cromosómico

 Conocemos la clasificación de los cromosomas.

 Aprendimos a diferenciar cada tipo de bandeo cromosómico.

 Conocemos cuáles son los métodos más utilizados de bandeo

cromosómico.

 Conocemos la clasificación de las Anomalías Cromosómicas.

 Logramos comprender los métodos de bandeo cromosómico y también los

resultados obtenidos en cada método empleado.

 Hemos conocido algunos téminos de nomenclatura de bandeo

cromosómico.

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 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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de abril de 2017]. Disponible en:
http://www.lahistoriaconmapas.com/historia/definicion-de-bandeo-cromosomico-
definition-of/

2. Tecnología Médica [Internet]. [citado 23 de abril de 2017]. Disponible en:

http://morfocitologia.blogspot.com/2009/12/citogenetica-y-bandeo-cromosomico-
la.html

3. Anomalías Cromosómicas [Internet]. National Human Genome Research Institute

(NHGRI). [citado 25 de abril de 2017]. Disponible en:
https://www.genome.gov/27562612/Anomalas-Cromosmicas

4. El bandeo G | La guía de Biología [Internet]. [citado 23 de abril de 2017].

Disponible en: http://biologia.laguia2000.com/genetica/4082

5. Tipos de bandeo cromosómico [Internet]. eHow en Español. [citado 23 de abril de

2017]. Disponible en: http://www.ehowenespanol.com/tipos-bandeo-cromosomico-
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6. Gonzalez E. " Técnica de Tinción Selectiva por Bandeo C y G " [citado

23 de abril de 2017]; Disponible en:
http://www.academia.edu/24843289/_T%C3%A9cnica_de_Tinci%C3%B3n_Selecti
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8. Jorde L, Carey J, Bamshad M. Genética Médica. 5ª ed. Barcelona: Elsevier: 2016,

p.103-108

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