CÓMO ESCRIBIR UN ARTÍCULO DE

DIVULGACIÓN. Ejercicio de escritura

¿QUÉ ES UN ARTÍCULO DE DIVULGACIÓN?
Un artículo de divulgación es un texto generalmente breve. Suele hablar de ideas,
conceptos o hechos relacionados con la ciencia o la tecnología, pero también con
la gastronomía, la alimentación, el cine… Generalmente está destinado a un
público amplio, no especializado en el tema, pero sí interesado. Es decir, cualquier
persona puede mostrar interés por «la causa de la desaparición de los
dinosaurios» o por «la creación de la Real Academia de la Lengua Española», por
ejemplo.

Un artículo de divulgación no es exactamente un “texto literario”, aunque también

debe cuidar su expresión, su corrección y debe presentar la información bien
ordenada. Debe usar un lenguaje sencillo, claro y conciso-

Para escribir un artículo de divulgación no se tiene que ser un especialista en el

tema que se desarrolla; lo que sí se debe hacer es documentarse previamente y
comprobar que toda la información que se da es verdadera.

CÓMO ESCRIBIR UN ARTÍCULO DE DIVULGACIÓN PASO A

PASO
1-Elige el tema, busca información y haz un esquema previo.

2-¿A qué lectores va dedicado? Tienes que adecuar el nivel de tu escritura al nivel
de tus lectores para hacerlo accesible a la mayoría.

3-Estructura básica

-Título donde quede claro el tema que se va a desarrollar.

-Breve introducción: explicación del tema y su contexto (esta parte se puede

eliminar y entrar directamente en el tema).

-Desarrollo. Aquí es importante que uses «conectores textuales» (del tipo: en

primer lugar, en segundo…) para que el texto quede bien organizado.
-Conclusión.
4-Si puedes, es conveniente que incluyas:

-Alguna bibliografía sobre el tema. Libros o enlaces donde has encontrado la

información que ahora presentas; además, le das al lector la posibilidad de
profundizar en el tema.

-Estadísticas, gráficas, datos que apoyen tu información.

-Imágenes, vídeos, fotos.

-Citas y fuentes.

EL ESTILO DE UN ARTÍCULO DE DIVULGACIÓN

Como hemos dicho antes, no es un texto donde se valore la creatividad ni la
imaginación; básicamente es la claridad en la presentación de la información lo
que más importa, pero a la vez puedes ofrecer un texto agradable que atrape a un
lector medio. Por ello:

-Usa frases cortas, sencillas, comprensibles.

-Evita los dobles sentidos, la ambigüedad, la incoherencia.

-Presenta la información de forma ordenada.

-Evita la información muy especializada: gráficas, fórmulas difíciles…

-Si debes usar léxico muy especializado (científico, político, gramatical…) intenta
aclarar aquellos conceptos más técnicos o los que pertenezcan a la «jerga
científica».

-Las comparaciones, los sinónimos y los ejemplos ayudan mucho al lector.

ALGUNOS EJEMPLOS
Te dejo como ejemplo algunos de mis artículos de divulgación. Puedes usar
alguno de ellos en el taller para analizarlo y comentarlo o buscar un artículo de
actualidad en cualquier periódico.
 NOTA. Notarás que en algunos de mis artículos hay una parte importante de
«opinión» que quizá no sea del todo recomendable en un artículo de divulgación
«serio». Eso lo dejo al criterio del autor/lector.

 Cifras de interés sobre el español

 15 datos sobre la Inquisición española y la literatura
 Historia de los Premios Nobel
 8 de marzo. Día internacional de la mujer
 Días de fiesta en España
RECOMENDACIÓN
Un buen escritor suele ser un buen lector. Si es la primera vez que escribes un
artículo de divulgación, lee antes varios de diferentes ámbitos temáticos y de
diferentes estilos y autores. Esto te ayudará a ver cómo se desarrollan, si incluyen
citas o gráficas, cuánto abarca la introducción… Después te será mucho más fácil
empezar tu artículo.

AHORA ESCRIBE TU ARTÍCULO DE DIVULGACIÓN

-Elige un grupo

Tecnología comunicativa: televisión, radio, medios sociales…

Sociedad

Cultura

Ciencias (medicina, astronomía, ingeniería…)

Salud y alimentación

-Ahora concreta el tema

-¿Tienes suficiente información? ¿Necesitas más? Búscala.

-Haz el esquema previo.

-Empieza a escribir siguiendo el esquema básico anterior.

-Revisa. Mira que no haya repeticiones, excesiva información o información

innecesaria…
Y ya está. Si no lo ves claro, dale el texto a un amigo para que te dé su opinión.

¡Buena suerte!

Un artículo de divulgación es el que se hace para dar a conocer al público no

especializado materias que son objeto de estudio por parte de los académicos de los
diversos ámbitos: científicos, culturales, sociales, tecnológicos, económicos, etc.
Imaginemos que somos divulgadores de un periódico o de un sitio web y que
deseamos redactar un artículo de divulgación sobre un tema en particular. ¿Qué
debemos preguntarnos inicialmente para escribirlo? Hay algunas preguntas obvias,
que responden a las cuestiones que suelen enseñarse a los estudiantes de
periodismo: qué, para qué, cómo, a quién, cuándo, por qué (y otras).

CÓMO REDACTAR UN ARTÍCULO DE DIVULGACIÓN

a) Qué es lo que queremos escribir. Supongamos que hablamos sobre la teoría de la
relatividad de Einstein, por poner un ejemplo sugerido por un seguidor del blog. Es
importante tener una idea básica sobre aquello que queremos exponer en el artículo
de divulgación. Y la escritura del artículo debería girar sobre esa idea básica, para que
el propio lector se oriente y se guíe de forma autónoma. Si se incorporan muchas
ideas en el artículo es posible que el lector se confunda y no sepa seguirlo.
b) Debemos limitar el ámbito del tema. ¿Queremos transmitir una información general o
una información más acotada? Siguiendo el ejemplo propuesto, podríamos hablar de
la teoría de la relatividad en general, o bien de cómo se forjó la teoría de la relatividad,
o bien de la pequeña historia de la teoría de la relatividad desde su exposición inicial, o
bien de las diferencias entre la relatividad especial y la relatividad general, o bien, para
terminar, con la intención de ilustrar algún aspecto concreto de la teoría.
c) ¿A quién va dirigido el artículo? Dependiendo de la formación del público al que se
dirige, se podría elevar o disminuir el nivel. Supongamos que va dirigido a un público
general, por ejemplo al que lee un diario de información general o al que sigue una
web divulgativa y no especializada. Tendremos que adecuarnos a ese público al
redactar el artículo de divulgación.
d) Estructura del artículo de divulgación. Para seguir con nuestro ejemplo, podríamos
hacer una pequeña introducción sobre la teoría de la relatividad y de por qué es
importante para comprender nuestro mundo. También podríamos poner un resumen
antes de la introducción, esto ya va a depender de cómo queremos hacerlo. El título
tendría que ser llamativo y lo más acorde posible con la materia que vamos a tratar: la
historia de…, consideraciones sobre…, especulación sobre…, teorías actuales de…, etc.
etc. Luego vendría la exposición propiamente dicha del artículo de divulgación, donde
hablamos de aquello que habíamos pensado en un principio. Por último elaboraríamos
unas conclusiones y, de ser necesario, aportaríamos unos datos o unas referencias o
incluso bibliografía sobre el tema en cuestión.
e) Complementar el artículo de divulgación con imágenes, videos, gráficas… en
resumen, con todos los elementos icónicos que fueran necesarios para la completa
comprensión por parte del público del tema elegido.
f) Elaboración del artículo de divulgación. Entramos en el cómo. Aquí es muy
importante considerar varios aspectos que resumimos en la siguiente lista:
1. Elaborar un esbozo previo del artículo de divulgación, con sus partes
estructurales, desde el título hasta las conclusiones. A ser posible, idear un
esquema que nos sirva de guía para lo que queremos explicar.
2. Si es pertinente, mostrar un marco teórico o un marco histórico sobre aquello de
lo que vamos a hablar: podría servir de introducción al tema.
3. Si es posible, mostrar el objetivo del artículo de divulgación: podría ser una
exposición general, algo relacionado con una noticia reciente, la posible
explicación de algún fenómeno hasta ahora poco conocido, la reciente
investigación de una universidad concreta, etc.
4. Emplear frases cortas, sencillas, comprensibles. Incluso sería muy conveniente,
en la introducción, resumir en una frase lo que vamos a tratar, una frase que
podría sintetizar la exposición que haremos a continuación.
5. Eliminar fórmulas matemáticas o gráficos complejos, a no ser que sean de
conocimiento general y comprensible por parte de un público lector que
normalmente será variopinto: algunos comprenderán mejor y otros no llegarán.
6. Si se escribe sobre un concepto científico, y con un léxico científico, hay que ir
aclarando aquello que no sea de dominio general. Por ejemplo si hablamos del
espacio-tiempo y de las cuatro dimensiones en la teoría de la relatividad, que
tomamos como ejemplo, deberemos explicar, en un lenguaje sencillo, por qué
ocurre eso, por qué el espacio y el tiempo forman un concepto unido en la teoría…
 y como decía, en un lenguaje comprensible para la mayoría de las personas
comunes. Si el lector ve algo muy farragoso o de difícil comprensión, abandonará
la lectura.
7. Es conveniente un final que conduzca al lector a la reflexión, si es posible, con
dudas, preguntas, pensamientos, incluso planteos especulativos.
8. No hay que abusar de citas y fuentes. Se trata de un artículo de divulgación, no
de una tesis doctoral ni de una investigación académica.
9. Usar comparaciones y ejemplos para que el lector comprenda mejor las ideas
expuestas, a ser posible comparaciones y ejemplos que tengan que ver con
situaciones de la vida corriente.
10. Revisión final: eliminar términos repetidos, buscar sinónimos, evitar la
reiteración de ideas ya expresadas anteriormente, revisar los tiempos verbales
para eliminar incoherencias, buscar la máxima economía expresiva y el mayor
rigor a la vez, para hacer del artículo de divulgación algo atractivo y seductor para
el lector medio.

¿Cómo elaborar un
artículo científico?
 
 
 
 
 
 
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Gran parte de la labor o trabajo del investigador es la divulgación. La divulgación permite

compartir nuestros avances con otros investigadores, con otros colegas: es probable que
nuestra investigación sirva como punto de partida para nuevas investigaciones, o que sirva
como sugerencia para aquellos que están investigando los mismos fenómenos.

Esta tarea de divulgación se puede realizar a través de la elaboración de artículos científicos

para publicar en revistas, boletines científicos o prensa especializada. Todas las asociaciones,
sociedades, institutos de investigación e instituciones científicas, tienen, en general, sus
propias herramientas para la difusión de las investigaciones realizadas. Además, existen
innumerables publicaciones científicas que recogen las novedades en el campo de la ciencia.

Cada publicación marca la pauta, el formato que debe tener un artículo científico, sus criterios.
Fuera de eso, podemos definir unos apartados generales que debe contener un artículo
científico, y que aparecen representados en el siguiente diagrama:
 Información sobre el artículo y los autores: el título del artículo, los nombres de
los autores y alguna información sobre su cargo o formación académica. Tags, etiquetas o
palabras clave, que ayuden a los buscadores a localizar el artículo y a “hacerse una idea”
del aspecto que trata. Además, debe incorporarse un abstract o pequeño resumen, de
forma que “sólo con leerlo” comprendamos si es lo que estamos buscando o no.
 Cuerpo del artículo: contiene los antecedentes históricos, información sobre las
investigaciones previas, el desarrollo de la investigación, la metodología seguida,
resultados obtenidos, etc.
 Conclusiones. ¿Cómo interpretamos los resultados obtenidos? Esa información
se incorpora en este apartado de conclusiones.
 Agradecimientos. Debemos citar a aquellas personas que han facilitado nuestro
trabajo o nos han echado una mano.
 Fuentes de información. En este apartado se incorporan las webs que hemos
utilizado, los libros, vídeos, etc. Es decir, todo la documentación que hemos utilizado en
nuestra investigación.
Diana Martín Ross. Profesora Titular de Embriología. Especialista de II Grado en Embriología. Instituto Superior de

Ciencias Médica "Carlos J. Finlay" Carretera Central Oeste, CP. 70100, AP 144, Camagüey, Cuba. E.Mail:

dmartin@finlay.cmw.sld.cu

Lourdes Álvarez Álvarez. Profesora Asistente de Embriología. Especialista de II Grado en Embriología. Facultad

de Medicina de Ciego de Avila.

José Ángel Chávez Viamontes. Residente de II año de Embriología.

Lina Marta Pérez. Profesora Asistente de Embriología. Especialista de II Grado en Embriología. Facultad de

Medicina de Ciego de Avila.

Marianela Alberro. Profesora Asistente de Embriología. Especialista de II Grado en Embriología. Facultad de

Medicina de Ciego de Avila.

Olga Lezcano Góngora. Lic. en Biología. Profesora Instructora de Agentes Biológicos.

Resumen

Una de las investigaciones más fabulosas, sorprendentes y gigantes, comparada por

muchos con el Proyecto Apolo o el Proyecto Manhattan, es el Proyecto Genoma
Humano (PGH) mediante el cual se intenta ubicar y conocer el papel de los genes que
constituyen al ser humano.

De manera que los genes y el genoma, de forma particular y la Genética en general se

han convertido en el “terremoto de la ciencia contemporánea” por ello hemos decidido
incursionar en el empeño de conocer mas de cerca lo intrincado y misterioso del “Poder
de los Genes” y los dilemas bioéticos que promueven las actuales investigaciones y la
aplicación de sus resultados.

En esta primera parte de este ensayo exponemos de forma precisa aspectos

relacionados con la historia y actualidad del Proyecto Genoma Humano y la Terapia
Génica, así como los beneficios y riesgos potenciales que implican, tanto para los
países desarrollados como para los países del Sur.

Palabras Clave: PROYECTO GENOMA HUMANO/ ética

Introducción
“El Genoma no va a absolver a los seres humanos de sus decisiones individuales ni de
su responsabilidad personal. Nadie podrá refugiarse detrás de sus genes”

Craig Venter.

Los grandes avances científico-técnicos contemporáneos le han permitido al hombre

adentrarse en  los más recónditos caminos del desarrollo humano.

Por un lado las investigaciones científicas básicas, que avanzan arrojando luz sobre el
campo de lo desconocido y por el otro las investigaciones científicas aplicadas,
encargadas de crear las técnicas para llevar a la práctica los nuevos conocimientos
básicos, están provocando una complejidad social con nuevas perspectivas para la vida
y sobre todo para una calidad de vida aceptable.

Todo nuevo conocimiento es revolucionario, en la historia de la ciencia y de la

humanidad la revolución genética nos ha introducido ya en las fuentes mismas de la
vida para que el científico pueda intervenir en los complejos y desconocidos fenómenos
que la  rigen.

 Avances en ingeniería genética y biomedicina han permitido al hombre por primera

vez acceder al conocimiento de sus propios mecanismos vitales con posibilidades de
intervenir en su genoma y modificarlo, erigiéndose así en coadministrador de la
evolución de su propia especie. (1)

El auge de la bioética como ciencia se debe a la rapidez con que avanza la técnica
moderna y a la urgencia de dar cause e impedir un aparente progreso que termine
atentando contra el propio hombre, la dimensión ética no debe marginarse cuando
está en juego el bien y la dignidad de las personas. (2)

Teniendo en cuenta la importancia de los aspectos bioéticos en las investigaciones

biomédicas y genéticas y la aplicación de los resultados para el bien de la sociedad,
hemos realizado este ensayo.

Desarrollo

HISTORIA GENÓMICA

Las primeras discusiones sobre el Proyecto Genoma Humano (PGH) se remontan a la

década de 1980 cuando el Departamento de Energía de los Estados Unidos promovió
un taller con el objetivo de evaluar los métodos disponibles para la detección de
mutaciones producidas por radiaciones de baja energía y agentes ambientales, durante
el cual se divulgó la idea de mapear el genoma humano. (3-4)

En este mismo tiempo fue creado en Francia el Centro de Estudios del Polimorfismo
Humano (CEPH). Este centro recolecta muestras de sangre y tejidos de familias
extensas y se tornó el principal suministrador de material para la elaboración de los
mapas de ligación  realizados por el Genethon.

La idea de mapear el genoma levantó desde el principio una serie de controversias,

para muchos investigadores se trataba de un proyecto irrealizable, para otros no tenía
sentido  pues las informaciones obtenidas serían incompatibles y no merecían el
esfuerzo. Por otro lado algunos pesquisadores vieron la posibilidad de transformar la
biología  (mas específicamente la genética) en una “Big Science” con derechos a
financiamientos gigantescos de divulgación amplia. (5-6)

EL proyecto fue aprobado en Estados Unidos cuatro años después, patrocinado por el
Instituto Nacional de Salud y por el Departamento de Energía. La propuesta era
mapear todo el patrimonio genético del hombre. Enseguida laboratorios de Europa,
Japón y Australia se unieron al proyecto, surgió entonces un “Organismo de
Coordinación Internacional” llamado HUGO (Human Genome Organization) para
sintonizar el trabajo y organizar el conocimiento adquirido mediante la creación de una
base de datos. Su presidente Van Ommen afirmó en 1998 que la misión de HUGO era
facilitar y coordinar la iniciativa global de mapear, secuenciar y analizar funcionalmente
el genoma humano y promover la aplicación de estos conocimientos para el
mejoramiento de la salud humana.

Desde sus primeros años el proyecto se caracterizó por una mezcla de optimismo
exagerado y numerosos conflictos entre los diferentes grupos participantes. (3-5)

OBJETIVOS DEL PGH

Desde su origen se diferencian objetivos que condicionan el trabajo de los grupos

implicados en el proyecto.

 Identificar y mapear los 30 00 o 40 000 genes que se calculan que existen en el

ADN de las células del cuerpo humano y construir un diagrama descriptivo de
cada cromosoma humano.
 Determinar las secuencias de los 3 billones de bases químicas que componen el
ADN humano.
 Almacenar la información resultante en una base de datos y desarrollar
herramientas eficientes para iniciar nuevas investigaciones biológicas.
 Desarrollar paralelamente estudios en otros organismos seleccionados,
principalmente microorganismos, permitiendo desarrollar tecnologías que
posibiliten una mejor interpretación de la compleja función de la genética
humana (información comparativa) .
 Estudiar aspectos legales, sociales y éticos que devienen de  la aplicación
práctica de esos resultados.
 Prevenir, tratar y curar dolencias “Medicina Preventiva y Predictiva”

Estos objetivos interrelacionan como elementos fundamentales a los investigadores,

que son los que generan el nuevo conocimiento, la comunidad empresarial, encargada
de transformar el conocimiento en productos (fármacos) y la sociedad que incorpora
los nuevos conocimientos en su visión del mundo y sus prácticas sociales, además de
consumir los nuevos productos. (3-7)

DESCUBRIMIENTOS QUE PRECEDIERON AL PGH

Hay etapas en el desarrollo de las ciencias en que los conocimientos avanzan tan
rápidamente que modifican nuestra manera de comprender el mundo y es el caso de
las investigaciones que preceden al PGH.

 1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una
doble hélice ( Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió explicar el
 modo en que se hereda el material genético y como los genes gobiernan la
función celular. 
 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas
humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.
 1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN,
confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad
de hibridación entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las
cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite
utilizando fragmentos de ADN marcados isotópicamente reconocer la existencia
de otro fragmento de ADN idéntico en un determinado organismo, útil en el
diagnóstico de enfermedades congénitas siempre que se posea el ADN del gen
afectado o del gen normal.
 1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de la
genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada
Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias decenas que reconocen
secuencias específicas de nucleótidos y la cortan al nivel de esa enzima,
permitiendo inequívocamente establecer la identidad de una persona a partir de
una muestra de sus células.
 1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético mediante una
enzima que cataliza la síntesis de ARN.
 1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de ADN.
 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con
fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse
multiplica el ADN alterado.
 1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un método para
secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo que se hace hoy
día.
 1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que
permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
 1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del Genoma
Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN humano antes
del 2005.
 1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con
participación de investigadores americanos y europeos.

AVANCE CRONOLÓGICO DEL PGH

 1991- Por primera vez un gen, localizado en el cromosoma 17 es relacionado

con ciertos tipos de cáncer de mama y ovario.
 1993- El grupo del francés Daniel Cohen construyó el mapa  genético de los 23
pares de cromosomas humanos.
 1995- Se publica el primer secuenciamiento genético de un ser vivo, la bacteria
Haemóphilus Influenzae.
 1997- Ian Wilmut obtiene mediante clonación a la oveja Dolly, a partir de una
célula adulta.
 1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un
cromosoma completo, el 22. Fue secuenciado por 115 autores del Centro
Sanger, es el segundo mas pequeño de los cromosomas autosómicos, después
del 21. La alteración del número de genes del brazo largo de este cromosoma
es responsable de varias anomalías congénitas.
 En la segunda mitad de la década del 90 Científicos Cubanos descubren el gen
causante de la Ataxia Espino Cerebelosa  de Tipo II o Ataxia de Holguín, hasta
la fecha el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología continúa trabajando
 en la búsqueda de alternativas para el desarrollo de técnicas que garanticen
una terapia génica eficaz para esta enfermedad.
 Enero 2000- Científicos brasileros concluyen el secuenciamiento genético de la
Xilella.
 Marzo 2000- Concluye el secuenciamiento del genoma de la Drosophila
Melanogaster, la mosca de las frutas, el mas completo ser vivo ya decodificado.
 Abril 2000- Craig Venter anuncia tener concluido el 99% del secuenciamiento
genético.
 Junio 2000- Celera y el Proyecto Genoma concluyen el secuenciamiento
completo del cromosoma 21. Es el autosoma mas pequeño, una copia extra
produce el famoso Síndrome de Down, la causa mas frecuente del retardo
mental humano. (7-16)

SECTORES QUE ASUMEN EL PGH

Sector Privado: Celera Genomics, rectoreado por Craig Venter y con el principal

objetivo de explotar comercialmente los resultados, con lucro potencial
fundamentalmente para la industria farmacéutica.

Utiliza capital privado. Concentra sus pesquisas en genes específicos para las 20
enfermedades más comunes que matan a mas del 80% de la población.

Secuenciamiento por “Escopetazo” (ultrarrápido, fragmentan de golpe todos los

cromosomas en 70 millones de fragmentos que los superordenadores se ocupan de
organizar). Confiabilidad baja.

Sector Público:  Rectoreado por Fancis collins, tiene el objetivo de desarrollar

métodos más eficaces para el tratamiento y prevención de enfermedades genéticas.
Investigación en función del mejoramiento humano.

Utiliza presupuestos del estado. Concentran sus investigaciones en los demás genes.

Secuenciamiento lento (fragmentan cromosomas uno a uno.)

Confiabilidad alta, todo el genoma es secuenciado como mínimo 4 veces con el

objetivo de tener una tasa de error menor de 1 en 100 y alrededor de 11 veces para
llegar a una tasa de error de 1 en 100 000 bases. (5-6)

PAÍSES QUE PARTICIPAN EN EL PGH

Básicamente 18 países iniciaron investigaciones en el Proyecto del Genoma Humano.

Los mayores programas se iniciaron en:

Alemania Estados Unidos Japón

Australia Francia México

Brasil Holanda Reino Unido

China Israel Rusia

Corea Italia Suecia

 Dinamarca Unión Europea

Algunos países en desarrollo no incluidos en la relación anterior participan a través de

estudios con técnicas de biología molecular de aplicación a la pesquisa genética y
estudios de organismos que tienen interés particular para sus regiones geográficas,
Cuba sin descuidar los programas priorizados de salud trabaja en la secuenciación del
gen causante de la Ataxia Espino Cerebelosa Tipo II que constituye un serio problema
de salud en una provincia de la región oriental del país. (5, 7, 11)

BENEFICIOS POTENCIALES DEL PGH

En Medicina, el conocimiento de los genes permite comprender enfermedades que

tienen un componente o una base genética como el caso del cáncer, la Diabetes,
enfermedades cardivasculares  etc,  lo que conllevaría a importantes cambios en la
práctica médica. (5)

Se enfatizará en la prevención en lugar del tratamiento al paciente. Nuevas tecnologías

clínicas deberán surgir basadas en el diagnóstico del ADN, nuevas terapias basadas en
nuevos fármacos (farmacogenómica), nuevas técnicas de inmunoterapia, previniendo
en mayor grado las dolencias por el conocimiento de las condiciones ambientales que
pueden desencadenarlas. Además de la posibilidad de sustituir genes afectados por
medio de la terapia génica, producción de drogas medicinales por organismos
genéticamente alterados.

Desentrañar la genética humana ayudaría a conocer los secretos de la evolución de las

especies pues aportaría datos al conocimiento de la biología de otros animales, una vez
que no son tan diferentes de la biología humana, permitiría el perfeccionamiento en
animales domésticos y de consumo humano, haciéndolos más resistentes a las
enfermedades y mayores productores de alimento. Las tecnologías, recursos biológicos
y bancos de datos generados por la investigación sobre el genoma tendrá gran impacto
en las industrias asociadas a la Biotecnología como la agricultura, la producción de
energía, el control de los desechos, la descontaminación ambiental etc. (7)

CONOCIMIENTOS ACTUALES OBTENIDOS DEL PGH

En febrero del 2001 fue anunciado el mapeo completo del genoma humano. En tanto
esto fue desalentador para los principales proponentes de la genómica a pesar de
constantes esfuerzos para mantener las expectativas superoptimistas. Los propios
científicos se declararon sorprendidos ya que el “Libro de la Vida” estaba compuesto
por apenas 30 000 genes. En verdad el número de genes es menor que el necesario
para sustentar todas las exageradas declaraciones hechas en la década pasada sobre
el poder de los genes en la determinación de las características humanas, ya sean
morfológicas, patológicas, comportamentales o aquellas relacionadas con habilidades
intelectuales, preferencias sexuales y tendencias a la criminalidad.

La evolución de las especies no es mas que el cambio de sus genomas, de modo que la
comparación entre dos genomas revelaría la historia de los mecanismos evolutivos. Se
dispone ya de las secuencias del genoma humano, de la mosca Drosophila, del gusano
Caenorhabditis, de la Levadura y de muchas bacterias.

Todo esto nos ha permitido conocer que:

  Sabemos ahora que los humanos tienen aproximadamente entre 30 000 y 40
000 genes, dos veces mas que la mosca de las frutas y 10 000 genes más que
una hormiga.
 Comparado con el genoma del ratón el nuestro tiene apenas 300 genes de más.
 Del total de nuestro genoma el 40 o 50 % tiene funciones desconocidas.
 El 95 % del genoma está formado por “ADN-basura”, o sea secuencias de
nucleótidos que aparentemente nada codifican, con zonas del ADN, “ricas en
genes” y otras “ pobres en genes”.
 Las regiones del ADN que codifican proteínas ocupan apenas el 1.1 % del
genoma humano.
 1778 genes fueron identificados para dolencias como el Asma y Alzheimer.
 Comparando nuestro genoma con el del chimpancé concluimos que
compartimos el 98 %. (2, 5, 7, 14)

OTROS PROYECTOS ADJUNTOS AL PGH

 Proyecto de genoma de organismos experimentales como el de la mosca de las

frutas (Drosophila Melanogaster), ya terminado.
 Proyecto de genoma de animales de laboratorios (Ratas).
 Proyecto de un Nematodo de vida libre (Caenorhabditis elegans)

Estos proyectos sirven de auxilio para el mapeo de genes humanos, existen además
otras técnicas e instrumentos, teniendo entre las más importantes: reacción en cadena
de la polimerasa (PCR), cromosomas artificiales de Levadura (YAC), secuenciadores
automáticos (ABI) y repeticiones de dinucleótidos utilizados como marcadores de
localización génica (CA repeats). (7, 10)

GENES DESCUBIERTOS PARA DETERMINADAS ENFERMEDADES

Mucho antes de saber que no hay genes suficientes para soportar la visión de un
determinismo genético, varios científicos ya habían llegado a la conclusión de que no
existen explicaciones simplistas para las dolencias únicamente en términos de genes
ya que la acción de cada gen se ve modificada e influenciada por muchos otros genes y
el medio ambiente. Es imposible, en principio, hacer pronósticos para cualquier
dolencia de un individuo  o proveer su estilo de vida basado en un perfil genético.

La relación entre genes y enfermedad se torna mucho más tenue en casos de dolencias
como el cáncer, la diabetes, enfermedades cardiacas, esquizofrenia, abuso del alcohol
y comportamientos relacionados con la criminalidad cuando los factores ambientales y
sociales predominan más.

Ha habido grandes progresos en el descubrimiento de genes asociados a

enfermedades. Se supone que las 20 dolencias más comunes que matan cerca del 80
% de la población están asociadas con aproximadamente 200 de los genes que
componen el cuerpo humano.

La iniciativa privada se ha dedicado mas intensamente al estudio de genes específicos

para las industrias farmacéuticas,  este conocimiento deberá llevar al
perfeccionamiento de la medicina en este milenio.

En consecuencia ya existen patentes sobre los genes descubiertos en muchas dolencias

como el mal de Alzheimer, la hipertensión arterial, obesidad, artritis reumatoidea,
susceptibilidad cáncer de mama y ovario, osteoporosis, cáncer de Colon, enfermedades
cardiovasculares, mal de Parkinson y la calvicie.

Mapeado el cromosoma relacionado con el síndrome de Down por un equipo de

científicos norteamericanos, europeos y japoneses, acaban de descifrar la estructura
del cromosoma 21, el menor de los cromosomas humanos relacionado además con
otras dolencias tales como la arteriosclerosis y el mal de Alzheimer.

Este cromosoma contiene apenas 225 genes, sin embargo el cromosoma 22, primero
en ser mapeado, contiene 545. Este número representa mucho menos que el esperado
por los científicos, algunos llegaron a hablar de “desierto genético”, pues una parte del
cromosoma 21 no contiene ningún gen, o sea está formado por pedazos de ADN
aparentemente sin utilidad.

El descubrimiento del genoma y la paulatina secuenciación del ADN garantizará en un

futuro contar con las herramientas necesarias para enfrentar un nuevo reto de la
tecnología de avanzada en medicina, el perfeccionamiento del uso de genes en
terapéutica. (4, 9, 18)

TERAPIA GÉNICA O GENOTERAPIA

En los últimos años se ha progresado rápidamente en el diagnóstico de enfermedades

hereditarias, descubriéndose muchos de los genes causantes de las mismas por lo que
estos hechos han permitido utilizar una forma nueva de terapia, la genoterapia.

La terapia génica consiste en introducir en las células del individuo enfermo una copia
sana del gen defectuoso, la idea parece sencilla pero su aplicación resulta bien
compleja. 

Este mejoramiento genético humano tiene como variantes la genoterapia somática y la

sexual.

La somática es cuando el genoma del destinatario cambia pero el cambio no pasa a la

próxima generación, ocurre a nivel de las células del cuerpo, no modifica la
información genética y por lo tanto no afecta la herencia.

La genoterapia sexual como su nombre lo indica se produce por cambios que se

introducen en las células sexuales con el propósito de pasar estos cambios a la
descendencia, altera el código genético a lo largo de generaciones por lo que puede
afectar el patrimonio genético de la humanidad e inclusive podría permitir la
fabricación de un hombre a la medida de un deseo.  

La genoterapia está en los inicios de su desarrollo, los experimentos en humanos

comenzaron hace apenas una década, tras desmesuradas expectativas, los motivos de
accidentes mortales en tratamientos experimentales han obligado a avanzar con mas
prudencia.

En Estados Unidos se han impuesto normas más estrictas para experimentar en

humanos. La mayor parte de los experimentos se están realizando en animales, los
utilizados en humanos han tenido resultados ambivalentes.
GENESIS DE LA GENOTERAPIA

Este campo ha tenido un notable progreso a partir de 1989 cuando se efectuó el

primer experimento de ingeniería genética humana, consistente en el manejo genético
de linfocitos infiltrantes de tumores con el objetivo de demostrar que un gen exógeno
podía ser transferido sin peligro a un paciente y que este gen podía ser detectado
subsecuentemente en células extraídas del paciente en fechas posteriores, esto dio luz
verde a la terapia génica con la aprobación a partir de 1990 de varios protocolos de
investigación que incluían la posibilidad de la genoterapia en el tratamiento de
enfermedades como la inmunodeficiencia severa, la fibrosis quística, la hemofilia B,
varios tipos de cáncer, etc.

En 1990 se somete a terapia génica a una niña aquejada de la deficiencia de una

enzima, la Adenosina Desaminasa (ADA). Las células del sistema inmunológico al
carecer de esta enzima son incapaces de defender al organismo de las infecciones.
Como estas células se fabrican en la médula ósea el tratamiento consistió en extraer
células de la sangre, introducir el gen sano y devolverlas a la sangre de la paciente,
con resultados altamente favorables que en este caso permitieron la inserción de la
paciente en la sociedad. Como inconveniente de esta técnica debe señalarse la
necesidad de repetir el tratamiento sistemáticamente ya que las células sanguíneas
tienen vida limitada.

Esta forma de terapia y la utilización directa del ADN desde su comienzo en la década
de los 80 ha progresado lentamente principalmente porque cada tipo de dolencia
requiere de un tratamiento particular, además este nuevo método de tratamiento de
enfermedades genéticas tiene ante todo que dejar de ser motivo de rivalidad y
competencia entre los distintos laboratorios para convertirse en una opción que
garantice el futuro de la humanidad.

¿Cómo se hace?

Cuando se conoce el gen causante de la enfermedad, (tarea harto difícil si tenemos en

cuenta que el 50 % del genoma tiene función desconocida) ese gen se aísla de manera
que conserve toda la información necesaria para fabricar la proteína, por este motivo
se debe disponer de la mayor cantidad de genes sustitutos posible. A continuación se
introduce el nuevo material genético en células defectuosas por medio de un VECTOR,
derivado  a menudo de un virus, pero son muchos los virus que matan las células o las
convierten en cancerosas, esto se evita extrayendo de los virus los genes que
ocasionan estos defectos nocivos.

Primero se utilizaron los retrovirus pero estos no penetran en células que no se

multiplican y el gen tiene escasa actividad, actualmente se utilizan los adenovirus que
si penetran en células que no se multiplican.

Otros métodos consisten en envolver un gen en una vesícula microscópica denominada

liposoma, formada por una membrana artificial semejante a la celular, cuando se
ponen en contacto  se funden ambas membranas y penetra el gen a la célula vector,
últimamente se habla de que el ADN puro puede penetrar directamente en la célula
vector.

BARRERAS EN LA TERAPIA DEL GEN

No se puede asegurar que el gen se inserte en un lugar apropiado del genoma, existe
la posibilidad de que interfiera con el funcionamiento de un gen importante o incluso
que active un oncogen provocando un cáncer.

Uno de los problemas es la herramienta de entrega del gen, o sea como el gen se
inserta en el cuerpo, otro aspecto tiene que ver con la función del gen. Los científicos
conocen muy poco las funciones de los genes, los genes pueden tener mas de una
función, es decir, cuando la secuenciación del genoma esté completa habrá que pasar  
al genoma funcional.

La mayoría de los desórdenes multigenéticos involucran mas de un gen. Muchas

enfermedades involucran la interacción entre varios genes y el ambiente. Los estudios
demuestran que gemelos idénticos, o sea con la misma composición genética, no
desarrollan las mismas enfermedades, esta es la irrefutable incidencia del ambiente
que juega un papel fundamental en la expresión del gen.

El alto costo de las técnicas también constituye un obstáculo así como  las regulaciones
asociadas con la experimentación en humanos.

Es importante señalar que no solo se están manipulando los genes, se habla ya de

manipular y experimentar con embriones, concretamente producir embriones como
repuestos biológicos. Al respecto Axel Kahn, genetista francés, expresó:

“Crear vida humana con el único propósito de preparar material terapéutico iría
claramente contra la dignidad de la vida creada. Producir embriones humanos para
extraer de ellos tejidos, supone dejar de considerar al embrión como bien protegido y
reducirlo a la condición de materia prima.”

En Noviembre de 1988 el equipo de investigadores dirigidos por James Thomson

anunció la obtención de células pluripotenciales a partir de células embrionarias
humanas que todavía  no se habían diferenciado.

Con animales ya se había conseguido en 1981. La técnica consiste en tomar un 

embrión en fase de blastocisto, en este caso se obtuvieron embriones sobrevivientes
de una fecundación in vitro, y separar las células de la masa celular interna llamadas
“células stem” que originan al embrión, el paso siguiente consiste en orientar el
desarrollo de estas células en determinado sentido. Resulta difícil que este desarrollo
llegue a formar órganos completos pero si parece factible que se desarrollen células
diferenciadas en un determinado tejido. De lograrse estas células se podrían inyectar a
órganos o tejidos dañados para su regeneración.

Esta es  otra dificultad técnica para llegar a los transplantes de tejidos: el rechazo por
parte del organismo receptor. El problema quedaría resuelto si las células embrionarias
utilizadas no provienen de un embrión fecundado de forma natural o in vitro, sino
mediante la clonación del sujeto al que posteriormente le serán transplantados,
cuestión inaceptable desde el punto de vista bioético.

Poco después de iniciado el Proyecto del Genoma Humano los científicos participantes
se percataron de la necesidad de realizar estudios bioéticos con la finalidad de proteger
los resultados y garantizar que su aplicación estuviera siempre en correspondencia con
el respeto a la dignidad humana, de esta manera se dedica el 3 % del presupuesto
para financiar estudios bioéticos relacionados con el proyecto y se realizan una serie de
talleres y congresos sobre protección del genoma humano. (1, 4, 7, 12,14, 17,19)

UNESCO - DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS

HUMANOS

  “El genoma humano es propiedad ineludible de la persona y patrimonio común de la

humanidad”

Esta declaración fue adoptada unánimemente en la 29 sesión en parís en Noviembre

del 1997 de la Conferencia General de la UNESCO, es el primer instrumento universal
en el campo de la Biología.

Su mérito está en el texto a partir del equilibrio que ofrece entre salvaguardar el
respeto por los derechos humanos y por la libertad.

El comportamiento moral asumido por las naciones es un punto de partida para el

inicio de la concientización internacional de las necesidades éticas al lidiar con la
ciencia y la tecnología. Corresponde ahora a través de medidas concretas por cada país
garantizar la puesta en práctica de esta declaración asegurando así su existencia
continua.

Esta declaración tiene como objetivo salvaguardar y proteger los resultados de la

pesquisa sobre el genoma humano. Recoge entre sus principales planteamientos los
siguientes:

 Relación entre la dignidad humana  y el genoma humano.

En realidad es la dignidad del hombre  y la unidad de la familia humana quien confiere

al genoma su valor y exigen que este sea protegido de manera especial.

 Aplicación del término “ Patrimonio de la humanidad” al genoma humano.

Por lo tanto debe estar a completa disposición de la comunidad científica, libre de

patentes.

Se quiere expresar la responsabilidad de toda la humanidad por la protección del

genoma humano, se excluye de todas maneras la “apropiación colectiva” inaceptable.

Por otro lado el genoma tiene dos dimensiones, una general que es una característica
de todos aquellos que pertenecen a la especie humana y otra individual que es
diferente para todo ser humano que recibe de sus padres en el momento de la
concepción. En este ultimo sentido se habla de “patrimonio genético”.

Parece evidente que a este patrimonio debe aplicársele una protección jurídica
fundamental porque pertenece concreta e individualmente a cada ser humano.

 Consentimiento libre e informado.

El paciente debe ser informado y aceptará libremente sobre la técnica, proceder o
tratamiento que se le suministrará así como su decisión de participar o no en la
investigación.

 Información sobre el resultado de un examen genético.

Debe ser emitido en una consulta genética profesional. Debe respetar el derecho de
cada persona de decidir si quiere conocer o no los resultados de los exámenes
genéticos. Se tendrá  en cuenta los casos que impliquen consecuencias para la salud
de otras personas.

Deberá respetar sobre todas las cosas los derechos de las personas en cuanto a la
libertad  y a la dignidad humana y dejar en segundo plano la pura comunicación de los
resultados obtenidos.

 Rechazo de la clonación humana.

Plantea que la clonación para fines de reproducción de seres humanos es una práctica
contraria  a la dignidad humana y no deberá ser permitida. Esta formulación no
excluye la clonación humana utilizada para otros fines, por ejemplo los estudios
terapéuticos.

 Libertad de pesquisa.

Para que haya libertad en la investigación deberá garantizarse libertad de conciencia

por parte de los investigadores, así como la libertad de religión.

 Investigaciones para la prevención de enfermedades genéticas.

Incentiva al estado a desarrollar investigaciones para prevenir enfermedades

genéticas. (20)

VENTAJAS Y DESVENTAJAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

Ventajas :

 Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.

 Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
 Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
 Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes
alterados.

Desventajas : 

 Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento
científico.
 Serios conflictos éticos:
 Problemas en mercado de trabajo.
 Discriminación por código genético.
 Mercantilización de los resultados
 Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
  Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad
de tratamiento.

CRÍTICAS AL PGH

Alrededor de este proyecto aparecen innumerables felicitaciones y una lluvia de críticas

mordaces. También se cuestiona el secuestro de fondos para otros temas biológicos
mas provechosos y de mas importancia para la humanidad, inadecuación de la ciencia
para este tipo de avance por la inocuidad de los datos que hacen que no se aproveche
toda la información y la carencia de tecnología adecuada para llevar  a la práctica estos
descubrimientos.

Los retos éticos que implica son diana de críticas debido al riesgo de un reduccionismo
del  ser humano a solo cuatro dígitos (ATGC) y las interrogantes sobre sus
aplicaciones, que podrían servir para modificar la herencia genética o para “patentar
humanos”.

La medicina predictiva conllevaría prescripciones de higiene, alimentación y

medicación  de por vida por lo que convertiríamos a la persona en un paciente a lo
largo de toda su existencia.

Además de los retos éticos se imponen retos sociales pues según los nuevos hallazgos
se podrían clasificar a las personas según diversas aptitudes para el trabajo intelectual
u otros tipos de tareas por su predisposición a enfermedades mentales o enfermedades
malignas, de manera que podrían ser personas “excluyentes”.

Otra crítica encarecida es hacia la posibilidad de controlar y orientar el destino de las

personas basado en la nueva clasificación genética, dando lugar a una “Eugenesia de
nuevo tipo”, o sea, mejorar la calidad de la raza humana mediante la reproducción
selectiva.

En la relación gen – ambiente además de los genes se necesita la presencia de factores

del medio para que se declare la enfermedad, se ignoran cuales son precisamente esos
factores que han de converger para que junto con la causa genética, produzcan la
aparición de la enfermedad.

Los retos investigativos implican el desarrollo tecnológico de unos pocos sobre el resto
de los países  y el peligro de que predominen, por supuesto, los intereses económicos,
esto presupone que los países menos desarrollados sean colonizados por la ciencia, la
técnica y comercialmente por los poderosos, evidenciándose el “Neocolonialismo
Científico”.

No se puede atribuir al proyecto más importancia de la que realmente pueda tener.

Tomemos como ejemplo el caso de la anemia falciforme, una de las enfermedades
genéticas más conocidas y la primera en tener un gen identificado. Llama la atención
el atraso de las investigaciones y la poca participación de la genética en la mejoría de
la condición de salud de los pacientes sicklémicos (gran mayoría de la raza negra),  y
el PGH no va a cambiar esta situación a corto plazo pues el conocimiento de un gen no
es una garantía de avance terapéutico.
Concluimos reflexionando sobre las críticas formuladas al PGH con este planteamiento
hecho por Jordan en 1995:

...” tomamos un camino peligroso, ahora en vez de juzgar un individuo por lo que
realmente es, vamos a indagar sobre su estatus de enfermo en potencial, (¿quien no lo
es?) para tratarlo como enfermo antes de tiempo y sin tener la seguridad de que
realmente desarrollará la enfermedad”. (2, 3, 5)

Conclusiones

 El descubrimiento del genoma humano ha tenido y tendrá repercusiones

científicas y sociales verdaderamente revolucionarias. Esto no modifica la
violencia de su impacto y el alcance sin precedentes de sus resultados.
 Permitirá prevenir y tratar enfermedades genéticas actualmente incurables.
 Es imprescindible la participación del “Estado” en el monitoreo de las
investigaciones genéticas y el control estricto y riguroso de su aplicación.
 El conocimiento de la Biología de los seres humanos plantea problemas éticos,
sociales y jurídicos para garantizar el respeto a la “Dignidad Humana”.
 No temer al conocimiento del Genoma Humano.

“Pensábamos que nuestro destino estaba en los astros, ahora sabemos que en gran
medida nuestro destino está en los genes”.

Summary

One of the most fabulous, surprising and enormous investigations, compared by many
with the Apollo Project or the Manhattan Project, is the Human Genome Project (HGP)
by means of which it is intended to locate and to know the role of human genes. In
this way, genes and genome, particularly and Genetics in general have become the
"earthquake of contemporary science". That's why, we have decided to deepen into
people's endeavour of knowing closely the entangled and mysterious world of “Genes'
Power", as well as the bioethical dilemmas that the current investigations and the
application of their results promote. In this first part of this essay we expose clearly
aspects related to the history and novelties of the Human Genome Project and Genic
Therapy, and also the benefits and potential risks that they imply, for developed and
underdeveloped countries.

Key words: HUMAN GENOME PROYECT/ethics

Recibido: 20/5/02 Aprobado: 20/7/02

Referencias bibliográficas

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20. Roberts L. Who owns the human genome? Science 1999; 237:336.

El proyecto del genoma humano en la balanza

Miguel Ángel Cevallos

Cuando se concluya la secuencia del genoma humano, nuestras vidas cambiarán de un

modo tan profundo como con el descubrimiento de la energía atómica y el uso masivo
de computadoras. Es evidente que no todos los cambios serán para bien, pero, desde
luego, habrá enormes beneficios.

No creo que alguien pueda imaginarse lo que significa pasar toda la vida dentro de una
burbuja. Sin embargo, para los niños con inmunodeficiencia combinada severa esa condición
es una realidad. Estos niños sufren de una enfermedad genética que impide que su sistema
inmunológico se desarrolle; es decir, sus cuerpos carecen de defensas contra los organismos
patógenos por lo que se les debe proporcionar un ambiente totalmente estéril en el cual se
encuentran aislados, no sólo de los organismos patógenos sino de cualquier contacto
humano. Aún así, viven poco tiempo.

Existen varios tipos de inmunodeficiencia combinada severa, todos de carácter hereditario.

Los individuos afectados portan algún gene defectuoso que impide que su sistema
inmunológico se desarrolle en forma adecuada; por ejemplo, en la inmunodeficiencia
combinada severa -X1 el gene defectuoso (gamma-c) se localiza en el cromosoma X, y evita
que se formen los linfocitos, células centrales del sistema inmune.
abril surgió una esperanza para estos niños. Los investigadores de un equipo francés lograron
corregir el defecto: tomaron células "madre" de la medula espinal, que dan origen a los
linfocitos, de un grupo de niños enfermos. Con técnicas de ingeniería genética introdujeron a
estas células un gene normal gamma-c, para sustituir las funciones del gene defectuoso y
luego se las regresaron a los niños enfermos. Transcurridos diez meses, éstos tenían ya
niveles normales de linfocitos, pudieron abandonar sus "burbujas" y llevar una vida normal.
Tales "milagros" de la tecnología médica de hoy son un ejemplo de lo que será la medicina en
un futuro cercano gracias al proyecto del genoma humano.

Las metas

Por muchas hojas que escriba nunca serán las suficientes para ponderar, de manera
adecuada, las implicaciones de conocer en detalle el genoma humano. Sin embargo, antes
que nada debe quedar claro cuál es la meta del proyecto: lo que pretende es determinar el
orden secuencial de los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos que conforman el
ADN de nuestros 23 pares de cromosomas. En estos tres mil millones de nucleótidos se
espera identificar algo así como 100 000 genes que, a final de cuentas, son los fragmentos de
ADN que portan las instrucciones para todas y cada una de nuestras funciones biológicas. Por
extraño que parezca, esos 100 000 genes sólo representan alrededor de un 5% del ADN;
hasta donde sabemos, el 95% restante no tiene ninguna función.

Obviamente una parte integral del proyecto del genoma humano consiste en desarrollar las
herramientas de cómputo que se requieren para analizar y organizar la información que se
obtenga de la secuencia del ADN y, desde luego, estudiar las implicaciones éticas, legales y
sociales que surjan de tener en nuestras manos esa información.

Avances

En 1986 el doctor David Smith, director del Programa del Genoma Humano del Departamento
de Energía de los Estados Unidos, recibió muchas críticas cuando anunció que se estaba
iniciando un proyecto de tal calibre. Para muchos, secuenciar todo el ADN humano era
extremadamente descabellado dada su complejidad técnica y la falta de herramientas para
analizar los resultados. Sin embargo, el Instituto Nacional de Salud de ese país pronto se
interesó en el proyecto, formó su propio programa y unió fuerzas con el Departamento de
Energía. Hoy en día, el proyecto del genoma humano abarca universidades e instituciones de
investigación de muchas partes del mundo. Entre las más importantes fuera de los Estados
Unidos se encuentra el Instituto Sanger del Reino Unido. Catorce años después, los logros
tanto técnicos como científicos son sorprendentes: en 1986, cuando un investigador quería
determinar una secuencia de ADN lo tenía que hacer con un método largo y tedioso, para
obtener en un par de días, el orden de algo así como 500 nucleótidos. En la actualidad,
existen máquinas automatizadas que pueden determinar 850 nucleótidos de la secuencia de
96 muestras diferentes, al mismo tiempo, en dos horas, y pueden trabajar sin interrupción a
este ritmo las 24 horas del día. También se han desarrollado bancos de datos de secuencias
de ADN que pueden consultarse desde cualquier parte del mundo a través de Internet. Estos
bancos de datos se actualizan día a día y ofrecen herramientas de cómputo a los
investigadores para analizar las secuencias de ADN de su interés, de modo totalmente
gratuito. El proyecto del genoma humano ha avanzado a tal velocidad que se espera esté
terminado para el 2003, dos años antes de lo planeado. De hecho, la secuencia del
cromosoma 22 se publicó en la revista Nature en diciembre de 1999, y la del cromosoma 21
en mayo de este mismo año.

Genes, empresas y patentes

No todo es miel sobre hojuelas para los investigadores que participan en el consorcio
multinacional del proyecto del genoma humano. En mayo de 1998, J. Craig Venter, un
científico audaz y visionario, anunció que su compañía, Celera Genomics, armada con cerca
de 300 máquinas automatizadas de secuencia y con equipo de cómputo de última generación,
determinaría la secuencia del genoma humano en tres años y a menor costo: no sólo cumplió
sus promesas, sino que en el congreso "Genomes 2000" realizado en París, el pasado abril,
anunció que la tarea estaba concluida, aún cuando no mostró sus datos. Sin
embargo, Celera promete compartir la información con cualquier científico, a condición de que
no se la dé a otros, y que si hay un descubrimiento por el que se pueda obtener una patente,
su compañía debe gozar de una participación en la misma. Esto marca una diferencia
irresoluble con los científicos del proyecto del genoma humano, cuyos resultados se hacen
públicos casi tan rápidamente como se obtienen, impidiendo así que sean sujetos de patente.

Pero detengámonos un momento, ¿los genes se pueden patentar del mismo modo que si se
tratara de un nuevo chip de computadora? Si es así, ¿por qué no pueden patentarse las
vacas?

La respuesta no es trivial. Cualquier cosa patentable debe tener algunas propiedades básicas:
el invento debe ser importante, novedoso y útil. La vaca no cumple con algunos de estos
requisitos: obviamente es útil, pero ya sabemos para qué sirve y cómo se usa. En un primer
examen, diríamos que un gene del cual no sepamos para qué sirve y cómo se podría usar no
es sujeto de patente. Sin embargo, hay otros genes sobre los cuales puede indicarse
claramente para qué sirven y cómo podría aprovecharse este conocimiento. Pongamos por
caso el gene para la fibrosis quística. Se ha descubierto que este gene tiene las instrucciones
para producir una proteína defectuosa, involucrada en el transporte del ion cloro en nuestras
células; el hallazgo permitió diseñar un método de diagnóstico que distingue el gene
defectuoso de su contraparte normal y se utiliza para identificar a los individuos enfermos y a
los portadores. Este gene también podría usarse para desarrollar una terapia genética eficaz.
Ahora bien, el trabajo de investigación para identificarlo fue complejo y muy costoso. El poder
patentar este descubrimiento permite recuperar el dinero invertido y, desde luego, esperar
ganancias: si no existiera el aliciente económico, las compañías farmacéuticas no estarían
interesadas en realizar este tipo de investigaciones. Además, hay que tener en cuenta que
son muchos los proyectos en los que se invierte, y muy pocos los que llegan a la fase de
mercado. Las industrias privadas son las responsables de muchos de los desarrollos
biotecnológicos más importantes de los últimos años; la participación en ellos de las
universidades y los institutos de investigación es cada vez menor, debido a su alto costo.

La oficina de patentes de los Estados Unidos todavía no tiene una posición muy clara sobre
cuáles genes son patentables y cuáles no. Mientras tanto, las compañías biotecnológicas,
como Celera Genomics o como Incyte Pharmaceuticals, han inundado la oficina de patentes
con solicitudes para la secuencia de miles de segmentos de ADN, utilizando el argumento de
que algún día podrían utilizarse para localizar o identificar algún gene responsable de un mal
hereditario, pero sin especificar de cuál enfermedad se trata ni cómo identificarla. Cuando se
les pide que expliquen cuál es la función del gene, lo que suelen presentar es un análisis en
computadora de su posible función basada en su similitud con otros genes descritos, sin
mostrar nunca una prueba experimental. Si se permite patentar cualquier segmento de ADN,
se puede desalentar a otros investigadores a que se interesen en ese gene, puesto que si se
hace algún descubrimiento importante, parte de los derechos de la posible patente
pertenecerán a la compañía que patentó la secuencia correspondiente.

La posición del consorcio del proyecto del genoma humano es que sólo deben patentarse
aquellos genes de los cuales se tenga una descripción y un posible uso claro y preciso. Los
integrantes de ese proyecto proponen que la información cruda de la secuencia debe
depositarse inmediatamente en bases de información de dominio público, con el fin de que
pueda ser utilizada por cualquiera (Acuerdo de Bermudas). Esta posición la defienden el
presidente Clinton de los Estados Unidos y el primer ministro Blair del Reino Unido. Cualquier
decisión que se tome en este sentido definirá, en gran medida, el futuro de la biotecnología.

Usos y abusos de la información Genética

Cuando se concluya la secuencia del genoma humano, nuestras vidas cambiarán de un modo
tan profundo como con el descubrimiento de la energía atómica y el uso masivo de
computadoras. Es evidente que no todos los cambios serán para bien, pero, desde luego,
habrá enormes beneficios que no siempre son fáciles de imaginar. Uno de los cambios que
constataremos más pronto es que podremos diagnosticar de un modo certero muchas de las
aproximadamente 3 000 enfermedades de origen hereditario que nos aquejan. También
tendremos la capacidad de evaluar la predisposición a adquirir males que tengan algún
componente genético, por ejemplo la predisposición a acumular colesterol. En un futuro
cercano habrá terapias genéticas que podrán corregir el problema de ciertas enfermedades
hereditarias que son resultado de la presencia de un solo gene defectuoso: hago esta
aclaración porque hay muchas enfermedades hereditarias que sólo se manifiestan cuando
heredamos no sólo uno sino varios genes defectuosos, y las estrategias de terapia genética
que se están desarrollando todavía son incipientes para contender con más de un gene al
mismo tiempo

Una vez secuenciados los 100 000 genes que se calcula que tiene el ser humano, se podrán
diseñar mejores fármacos. Tomemos, por ejemplo, el caso de algunos de los nuevos
analgésicos. Se sabía que la aspirina (ácido acetil-salicílico) elimina el dolor porque se pega a
una proteína llamada ciclo-oxigenasa 2 (COX2) evitando que funcione. Esta proteína es parte
esencial de la cadena de eventos que nos permite sentir dolor. Pero también se sabe que la
aspirina puede causar úlceras y gastritis lo cual, por cierto, nada tiene que ver con que la
aspirina sea ácida, sino más bien con que inhibe la producción del moco que recubre el
estómago. Este desagradable efecto se debe a que la aspirina se pega a otra ciclo-oxigenasa
(COX1) muy parecida a la COX2 pero que participa en la cadena de eventos que nos conduce
a producir el moco que recubre la pared del estómago. Una vez que se pudo determinar la
secuencia de los genes de las proteínas COX1 y COX2, también fue posible producir las
proteínas en gran escala y se definió su estructura en finísimo detalle. Con estos datos fue
factible diseñar un fármaco que sólo se pega a COX2 y no reconoce a COX1. De este modo
tenemos analgésicos que quitan el dolor y no tienen los efectos colaterales indeseados. Estos
nuevos analgésicos están a la venta, incluso en el mercado mexicano.

La información genética que ya tenemos en nuestras manos se está usando de muy diversos
modos. Un ejemplo es el de la comunidad judía ortodoxa ashkenazi de Nueva York. En esta
comunidad aparece con mucha frecuencia el llamado Síndrome de Tay-Sachs, una
enfermedad que se produce porque los afectados no pueden degradar unas sustancias
esenciales del sistema nervioso llamadas gangliósidos. Los primeros síntomas aparecen
antes de cumplir un año de edad: los enfermos presentan un grave retraso en su desarrollo y
tienen dificultad para alimentarse. Poco tiempo después quedan ciegos y suelen morir antes
de los tres años de edad. Esta enfermedad aparece en uno de cada cuatro embarazos en que
ambos padres son portadores del gene para el Tay-Sachs. Para evitar que el terrible mal
siguiera afectando a su comunidad, los ashkenazi neoyorquinos instrumentaron un ingenioso
programa, en el cual cada año se visita a las escuelas preparatorias de la comunidad judía y
se ofrece detectar a aquellas personas que son portadoras del gene de Tay-Sachs. A los
inscritos en el programa se les asigna un número confidencial que los identifica, y se les hace
el diagnóstico. En última instancia, la única información que tiene el comité es un número y un
diagnóstico del gene de Tay-Sachs asociado a ese número. Cuando una pareja de la
comunidad quiere casarse entrega al comité su número confidencial y éste les informa si
constituyen una pareja con riesgo o no. Con estas medidas han logrado disminuir casi por
completo la incidencia de esta enfermedad. El programa ha tenido tanto éxito que ya se
piensa en aplicarlo a otras enfermedades que aquejan a la comunidad ashkenazi, como es el
caso de la fibrosis quística.

¿De quién y de dónde?

Muchísimas personas tienen la inquietud de saber de quién es el genoma que se secuenció:

¿de Tony Blair?, ¿de William Clinton?, ¿o acaso el de Tom Cruise? No hay respuesta o, más
bien, se siguió un mecanismo para que ni los mismos científicos pudieran conocerla. Se pidió
a un grupo grande de donadores anónimos, de varias razas y de ambos sexos, que cedieran
unos cuantos mililitros de sangre; a los hombres, se les solicitó un poco de semen.
Posteriormente, se aisló ADN de 20 muestras elegidas al azar, se mezclaron y precisamente
esta mezcla fue la que secuenció el consorcio multinacional del proyecto del genoma humano.
En la compañía Celera Genomics usaron otra estrategia: determinaron la secuencia del ADN
de un solo individuo, cuya identidad permanecerá en el anonimato (aunque las malas lenguas
dicen que se trata del mismísimo doctor Venter).

La muestra para aislar el ADN pudo haberse tomado de cualquier tejido ya que, con
poquísimas excepciones, todas las células de nuestro cuerpo tienen la misma información
genética. Se eligió semen por dos razones: primero, definitivamente la toma de la muestra
está lejos de ser dolorosa y segundo, los espermatozoides contenidos en el semen contienen
sólo 23 cromosomas, en comparación con los demás tipos de células que tienen por duplicado
cada uno de los 23 cromosomas. Las mujeres donaron sangre porque de este tejido es muy
fácil aislar ADN. Los óvulos contraparte de los espermatozoides, son células que sólo tienen
23 cromosomas, pero su uso se descartó por la dificultad y peligro que encierra tomar las
muestras.

Cada especie animal o vegetal tiene un número de cromosomas que lo caracteriza, por
ejemplo, el perro tiene 40 cromosomas, el chimpancé 44 y la mosca de la fruta 4. Los seres
humanos contamos con 23 pares de cromosomas en cada una de nuestras células. Veintidós
pares de estos cromosomas son iguales entre hombres y mujeres, sin embargo, los hombres
cuentan, además, con un cromosoma X y otro Y. Las mujeres, en contraste, cuentan con dos
del tipo X.

Los 46 cromosomas de cada una de nuestras células se encuentran cuidadosamente

empacados en un minúsculo organelo celular que se llama núcleo. Cada uno de nuestros
cromosomas se compone químicamente de una larguísima molécula de ADN y de proteínas
que se asocian de una manera muy estrecha. La molécula de ADN es la que contiene la
información genética codificada. Las proteínas protegen al ADN y ayudan a que se interprete
en los tiempos y los modos adecuados.

En general, el manejo del diagnóstico genético es un asunto delicado pero en ocasiones es

simple, claro y beneficioso. Ése es el caso de la fenilcetonuria o la hematocromatosis,
enfermedades hereditarias que causan trastornos en el metabolismo y para las cuales existen
terapias simples y efectivas; la única condición para que funcionen es que se inicien desde el
nacimiento. Por eso, un diagnóstico genético temprano y certero permitirá que los afectados
tengan una vida normal.
En enfermedades mortales de desarrollo más o menos rápido, como la enfermedad de Tay-
Sachs o la fibrosis quística, el diagnóstico genético no beneficia al enfermo, y en realidad sólo
se utiliza para confirmar el diagnostico médico hecho por otros medios. Quizá el beneficio más
claro sea que las familias de individuos afectados podrán someterse a un diagnóstico genético
para reconocer cuáles de sus miembros son portadores.

El manejo del diagnóstico genético puede ser mucho más complicado cuando se trata de
enfermedades extremadamente discapacitantes, como la Corea de Huntington, la ataxia
espinocerebral o la enfermedad de Lou Gehrig, cuyos primeros síntomas aparecen cuando el
individuo afectado ya es un adulto. En estos casos, un diagnóstico genético previo a la
aparición de los primeros síntomas, ayuda poco a los enfermos, puesto que no existen
terapias efectivas que retrasen o contrarresten a la enfermedad. Más aún, dado el diagnóstico,
es muy probable que las compañías de seguros médicos nieguen al afectado cobertura
médica, puesto que no amparan tratamientos para "condiciones" o "males" preexistentes. En
estos casos, el acceso al diagnóstico genético debe evaluarse cuidadosamente, dadas las
repercusiones que pudiera tener en la calidad de vida de un individuo antes de que aparezcan
los primeros síntomas de la enfermedad.

Existen otros casos que vale la pena mencionar: hay defectos genéticos que lo que hacen es
predisponer, más no condenar, a un individuo a sufrir una enfermedad.

Pongamos por caso el cáncer de ovario y de seno: en la población general, alrededor del 16%
de las mujeres adquirirá en algún momento de su vida alguno de estos cánceres. Sin
embargo, en algunas familias existen múltiples casos de mujeres afectadas por esta
enfermedad. En ellas se ha descubierto la presencia de los genes BRCA1 o BRCA2,
condición que aumenta hasta en 85% sus posibilidades de adquirir alguno de estos cánceres
a lo largo de sus vidas. La mujer a la cual se le detecta la presencia de los genes BRCA1 o
BRCA2 no está condenada a morir de cáncer, incluso puede que nunca llegue a adquirir esta
enfermedad; sin embargo, una mujer que se sepa portadora de alguno de estos genes está en
condiciones de decidir si se hace exámenes médicos más a menudo o ser mucho más radical,
y hacer que le eliminen quirúrgicamente los ovarios y los senos. Ahora bien, la información de
carácter genético, aunque sea confidencial, nos lleva otra vez a los problemas de los seguros
médicos: para solicitar a una compañía aseguradora que pague una operación preventiva de
este tipo, la afectada debe indicar su predisposición genética, en cuyo caso, por tratarse de
una condición preexistente, la compañía le negará los recursos económicos. En países donde
el sistema médico se maneja, en gran medida, con base en seguros médicos, la
confidencialidad de la información genética es esencial para poder tener acceso a un buen
servicio médico. Ahora, como bien dice mi amigo Mario Zurita, quizá a la larga, la información
genética será tan cotidiana, que nos daremos cuenta que todos tenemos genes defectuosos y
propensiones genéticas a diversas enfermedades. ¡Ni Cindy Crawford tendrá un genoma
perfecto!

Aún así, tenemos que reinventar una nueva manera de concebir los seguros médicos para
que no queden desprotegidas las personas con este tipo de problemas. En México el asunto
aún no es tan importante, puesto que la mayor parte de los servicios médicos dependen del
sistema de gobierno y no de los seguros. Sin embargo, éstos no son los únicos aspectos que
hay que cuidar, es necesario legislar sobre el uso de la información genética, ya que dicha
información no sólo podría utilizarse para negar coberturas de seguros médicos sino, con una
visión racista, también para negar trabajo o visas.

Mensajes moleculares
Los primeros en entender cómo es la estructura fina de una molécula de ADN fueron James
Watson y Francis Crick y por ese trabajo se les concedió el Premio Nobel de Medicina y
Fisiología en 1962. Una molécula de ADN la podemos representar como dos cadenas que se
entrelazan, una en la otra, para formar una doble hélice. Los eslabones de cada cadena son lo
que llamamos nucleótidos y los hay de cuatro tipos: la adenina (A), la citosina (C), la guanina
(G) y la timina (T). Las dos cadenas de nucleótidos se unen entre sí a través de enlaces
químicos que se establecen entre los nucleótidos de una cadena con los nucleótidos de la
otra, pero siguiendo una regla: sólo pueden establecerse enlaces químicos correctos cuando
una adenina se encuentra con una timina de la otra cadena de nucleótidos, y cuando una
guanina se encuentra con una citosina. Tan rigurosa es esta regla que si conocemos la
secuencia de nucleótidos de una de las cadenas, podemos deducir, sin ambigüedad, la
secuencia de la otra cadena. La secuencia de nucleótidos es un mensaje molecular que utiliza
la célula para realizar una función en un tiempo y situación determinados. Cada mensaje
"codificado" en el ADN se conoce con el nombre de gene. Y lo más interesante de todo es que
el código que utiliza una bacteria para guardar sus mensajes en el ADN, es el mismo código
genético que utilizan el caballo, el helecho o la hormiga. Lo que cambia son los mensajes,
pero el código es el mismo. Afortunadamente, hace más de 30 años que desciframos el
código genético, de tal suerte, que si conocemos la secuencia de nucleótidos de una molécula
de ADN de cualquier organismo podemos conocer el mensaje que está inscrito en ella.

De forma breve, para secuenciar el genoma de un organismo, primero se purifica el ADN y se

rompe en pedacitos. Cada pedazo de ADN se somete a una reacción bioquímica que utiliza
una enzima llamada ADN polimerasa. Esta enzima lo que hace es una copia complementaria
de una de las cadenas del pedazo de ADN elegido, pero en lugar de utilizar sólo nucleótidos
normales (los eslabones de la cadena) también utiliza cuatro nucleótidos modificados. La
modificación consiste en que cada nucleótido modificado tiene un "colorante" pegado que se
puede "leer" con una cámara digital acoplada a un rayo láser. Digamos, rosa para las T,
amarillo para las G, azul para las C y verde para las A. Después de la reacción, tenemos en
conjunto copias de la cadena de ADN que se quiere secuenciar, pero con un nucleótido
"coloreado" en cada posición del ADN. Lo que a final de cuentas hace el lector es detectar qué
color hay en cada posición y así determinar la secuencia del ADN deseado.

La tentación de la eugenesia

"Eugenesia" puede parecer una palabra rara, pero tiene más de 100 años en uso; su
significado viene de las raíces griegas que quieren decir "bien nacido". El término fue acuñado
por Francis Galton, un sobrino de Darwin, quien propuso que se deberían poner en práctica
nuestros conocimientos de cómo opera la evolución y generar programas gubernamentales
para crear una "mejor" raza humana. Este tipo de ideas tuvieron muchos adeptos; en países
como la Alemania nazi o en los Estados Unidos se crearon institutos de investigación y
programas gubernamentales con ese propósito. Millones de personas tuvieron que pagar las
consecuencias: se esterilizó a homosexuales, a criminales y a retrasados mentales. Se
prohibió la inmigración por miedo a "contaminar" el patrimonio genético de un país e incluso se
prohibieron los matrimonios interraciales. Qué decir del genocidio nazi cometido contra la
comunidad judía.

Seguramente hay muchas personas que piensan que la información que se obtenga del
proyecto del genoma humano, junto con los conocimientos que tenemos hoy de genética y de
biología molecular, será utilizada en programas de "mejoramiento genético" o en la planeación
de la sociedad con base en el patrimonio genético de las personas. Dejando a un lado todos
los aspectos éticos que están íntimamente ligados al uso de la información genética,
científicamente no se puede planear a largo plazo una "mejor raza humana", por mucho que
así lo deseen los grupos supremacistas de cualquier país. Ésta es una lección que nos ha
costado mucho aprender y hay numerosos ejemplos para mostrarlo: en todas aquellas
comunidades humanas que favorecen los matrimonios en su interior y desfavorecen los
matrimonios con individuos fuera de ésta, la incidencia de enfermedades de carácter
hereditario es notablemente mayor que en el resto de la población. Ya hablamos de la
comunidad ashkenazi y de sus problemas de Tay-Sachs y fibrosis quística (y no son los
únicos problemas de carácter genético a los que se enfrentan). Otra más es la comunidad
"Nueva Germania" en Paraguay, fundada con "germanos de raza pura" por Elizabeth
Nietzsche (hermana del célebre filósofo) con la finalidad de generar una superraza: hoy en día
sus habitantes sufren de muchas enfermedades de carácter hereditario. No hay que
extrañarse, esto no sólo sucede en los grupos humanos, también en los animales y las plantas
domésticas. Pensemos en nuestras razas de perros: hermosos, rápidos y quizá con olfato
magnífico, pero con enorme propensión a diversos tipos de cánceres, malformaciones,
ceguera y otras enfermedades de carácter hereditario. Lo mismo ocurre con las plantas
domesticadas: las variedades de maíz, trigo o arroz, producto de la llamada revolución verde,
producen muchísimos más granos que las variedades silvestres, pero son extremadamente
más sensibles a las enfermedades, a tal grado que tienen poquísimas probabilidades de
sobrevivir si no interviene la mano del hombre.

Aunque pudiéramos construir individuos sin "genes defectuosos", a la larga sería imposible
determinar qué conjunto de genes serían evolutivamente más exitosos, puesto que el
propósito último en la evolución es permitir que los individuos tengan descendencia que pueda
sobrevivir y reproducirse, en unas condiciones dadas del medio ambiente. Como no puede
predecirse cómo será el medio ambiente en 100 000 años (bueno, ni siquiera en un año),
tampoco podemos predecir cuáles genes o características serán más útiles para sobrevivir y
cuáles no lo serán. Lo que es claro es que cuanto mayor sea la riqueza en diversidad genética
de una población, muchas más serán sus probabilidades de sobrevivir.

Algunas repercusiones

Los avances tanto metodológicos como conceptuales logrados durante el desarrollo del
proyecto del genoma humano están cambiando nuestra manera de concebir los fenómenos
biológicos. En 1996 se reportó por primera vez la secuencia completa de ADN de un
organismo: la bacteria Haemophilus influenzae. El trabajó no sólo sorprendió por su magnitud
y calidad, sino también por el hecho de que fue una compañía biotecnológica quien lo realizó,
y a una velocidad nunca antes vista. Cuatro años después, se conoce la secuencia de los
genomas de cerca de 30 bacterias y se está determinando la secuencia de otras tantas más.
También conocemos la secuencia completa de los genomas de organismos más complejos,
como son el de la levadura, el de un gusano (Caenorhabditis elegans) y el de la mosca de la
fruta, y en este mismo año tendremos la de Arabidopsis thaliana, la planta favorita de los
biólogos moleculares. Además, se están determinando las secuencias de los genomas del
ratón y del perro, las cuales tienen grandes similitudes con las del humano. De la comparación
de estos genomas se podrán resolver cuestiones como: ¿cuáles son los genes que tenemos
en común todos los organismos vivos?, ¿qué conjunto de genes hacen que una mosca sea
una mosca y una planta una planta?, ¿cuál es el mínimo grupo de genes que se requiere para
la vida?, ¿cuáles son nuestros parentescos evolutivos? y muchas más que sólo ahora hemos
podido plantearnos.

El conocimiento de todos los genes de un organismo ha permitido que los científicos estén
desarrollando métodos para determinar cuáles genes están funcionando en un órgano y
cuáles no. Con estas mismas técnicas se están comparando tumores con sus contrapartes de
tejido normal. Gracias a este tipo de información, y por primera vez, estamos obteniendo una
 visión global de las funciones celulares en condiciones normales y patológicas. Esta visión
será un elemento fundamental de la mejor comprensión no sólo de la fisiología normal de las
células, sino también de cómo y por qué se produce un tumor y, desde luego, proponer
terapias más efectivas. La única manera de sopesar correctamente las nuevas tecnologías es
estar bien informado.

El Genoma Humano (INMEGEN)

¿Alguna vez has escuchado el término “medicina genómica”? ¿te has
preguntado qué es y cuál es su utilidad? La medicina genómica nos ayuda a
tratar y prevenir algunas de las enfermedades relacionadas con el código
genético, es decir, con la herencia genética de nuestros antepasados.
Aprende más sobre el proceso que los médicos e investigadores siguen para
identificar los cambios en el ADN que nos llevan a ciertos padecimientos.

El Genoma Humano (INMEGEN)

¿Alguna vez has escuchado el término “medicina genómica”? ¿te has
preguntado qué es y cuál es su utilidad? La medicina genómica nos ayuda a
tratar y prevenir algunas de las enfermedades relacionadas con el código
genético, es decir, con la herencia genética de nuestros antepasados.
Aprende más sobre el proceso que los médicos e investigadores siguen para
identificar los cambios en el ADN que nos llevan a ciertos padecimientos.

El Proyecto del Genoma Humano: Una Revisión Científica y

Ética
Marion L. Carroll y Jay Ciaffa

articlehighlights
Desde el descubrimiento de la doble hélice hace 50 años, las bases de datos del ADN proveen
libremente información sobre el genoma humano. Sin embargo, su uso puede traer problemas éticos,
como por ejemplo:

 la ingeniería de las líneas germinales usadas solamente para la mejora

 la privacidad de la información genética
 monitoreo genético mandatorio
 pruebas genéticas obligatorias en recién nacidos


 read article
 learn more
 get involved
 educator resources

ust 2003

Antecedentes Científicos
El proyecto del genoma humano espera mejorar las vidas secuenciando el genoma.

Francis Crick, uno de los descubridores de la estructura del ADN, alrededor de 1979. Fuente: Wellcome Library for the History and

Understanding of Medicine. Foto: Bradley Smith.

Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la
expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de
esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a
través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido
para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que
pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas. 9 El PGH trata con el descubrimiento y la
secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal
es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro
desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la
forma en que vivimos y morimos.

El descubrimiento de la doble hélice del ADN llevó a una nueva era de investigación científica.

El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano,
contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro
entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice
de ADN.11 Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de
muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de
todos los procesos de la vida.12

Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN
y a su estructura:
 El ADN a secuenciar pasa por un largo proceso, utilizando programas de computadora com oeste para “leer” fragmentos de ADN.

Fuente: DOE Joint Genome Institute.

Los científicos ya han determinado el orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que
forman el genoma humano.

 Las herramientas de análisis computarizado diseñadas específicamente para entender el

significado de la secuencia de bases en esta gran macromolécula han ayudado tremendamente al
Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas también han ayudado en la comprensión de
como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioquímicos codificados en esta
secuencia de bases. Con el desarrollo y modernización del método Fred Sanger de secuenciación
automática llamado terminación de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la
reacción en cadena de la polimerasa (RCP), los científicos han podido, en menos de 13 años,
finalizar la determinación del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que
forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia de bases de un lugar o locus
singular en un cromosoma no es suficiente para entender su función. La distribución, localización y
estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en
los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su función. El número estimado entre
30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen) dentro del
genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (como por ejemplo, los
sitios de empalme) que se encuentran a su vez localizados dentro de la secuencia linear del ADN.
Algunos programas de computadora pueden reconocer y dar nombre a estos segmentos y
secuencias marcadoras, mientras que otros programas pueden predecir la localización y la
estructura de genes en las secuencias genómicas de una variedad de organismos.

(Nota del Editor de ActionBioscience.org: ver Biología Computacional en la sección “enlaces para aprender más” al final de este artículo en ingles.)

La genética es ahora un componente clave en muchos otros campos científicos.

Los centros de secuencia de ADN alrededor del mundo trabajan juntos compartiendo información.

 Lo que comenzó en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta física de la

Universidad de California en Santa Cruz, se convirtió en un consorcio científico internacional, gracias
al gran esfuerzo técnico y financiero de científicos en los campos de la biología molecular,
bioquímica, matemática, ciencias de la computación, ingeniería y la industria de la salud. Este
esfuerzo cooperativo, conocido ahora como el Proyecto del Genoma Humano, el cual comenzó en
1989, fue liderado por el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente
conocido como la Comisión de Energía Atómica. El DOE recibió el cargo de investigar las mutaciones
genéticas y la integridad estructural del genoma después de haber observado las consecuencias del
desarrollo de la bomba atómica. Muchas universidades, industrias privadas y organizaciones sin fines
de lucro en todo el mundo han trabajado en conjunto para producir una reconstrucción completa del
genoma humano para ser exhibido públicamente. Las instituciones involucradas en este consorcio se
conocen a menudo como los :”centros de secuenciación.” Estos centros: 3,7,10
o ofrecen instalaciones que permiten a los científicos determinar la secuencia del ADN
en muchos organismos diferentes, incluyendo al ser humano;
o invierten tiempo y dinero en la diseminación de información sobre la secuencia a
bases de datos accesibles por el público; y
o desarrollan programas de cómputo con el fin de interpretar la inmensa cantidad de
secuencia genética que se está generando.

El internet ha hecho posible obtener acceso instantáneo a las bases de datos de ADN.

 El desarrollo acelerado del Internet se ha debido, en forma substancial, a la necesidad de

comunicación entre los científicos trabajando en varios centros de secuenciación del ADN y para
proveer el acceso público a las bases de datos de las secuencias de ADN que fue iniciada en los
Centros Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) en el llamado Centro Nacional para la
Información Biotecnológica (NCBI). La base de datos llamada GenBank es la compilación más grande
de información de secuencia genómica de muchas especies diferentes y es accesible a través de
numerosos sitios Web dedicados al uso de la información de secuencias. 1,4

La tecnología aceleró el descubrimiento de pistas a las enfermedades hereditarias y las relaciones entre
especies.

El 25 de Abril de 2003, marcó el cincuentavo aniversario de la publicación en la revista

científica Nature de la carta de James Watson y de Francis Crick en donde describían la estructura de
la doble cadena del ADN. Ese mismo día también marcó la culminación de la secuencia del genoma
humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma
Humano (INIGH).8 Tras la ola de entusiasmo por la finalización de este proyecto, viene la información
que apenas ha comenzado a proveer a la ciencia y a la medicina de pistas para combatir a las
enfermedades hereditarias, para poder mejorar las aplicaciones médicas y para entender como
organismos tan aparentemente insignificantes como la mosca, el ascáride y el ratón nos pueden dar a
su vez pistas para entender nuestra propia naturaleza. 2,5,13,14 El portal del descubrimiento y del
conocimiento ha sido abierto y el uso de esta información para mejorar nuestras vidas colectivas,
ahora y en el futuro, se encuentra en los hombros de individuos responsables.

Implicaciones Éticas

Las cuestiones éticas relacionadas al proyecto del genoma pueden ser agrupadas en dos categorías
generales: la ingeniería genética y la información genética.

La manipulación genética por razones lejanas a la medicina puede ser un dilema de ética.

Ingeniería genética 
La primera categoría consiste en cuestiones relacionadas a la manipulación genética, la cual se conoce
a veces como “ingeniería genética.” El mapa del genoma humano provee información que nos
permitirá diagnosticar y, eventualmente, tratar a muchas enfermedades. Este mapa también nos
permitirá determinar las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo cual
conlleva la posibilidad de alterar estas características por medio de la intervención genética. La
reflexión sobre la permisividad ética de la manipulación genética se estructura típicamente alrededor
de dos distinciones relevantes:
 la distinción entre la intervención en células somáticas y en líneas germinales; y
 la distinción entre cambios terapéuticos y cambios para lograr mejoras.

La manipulación de las células somáticas altera a las células del cuerpo, lo cual quiere decir que los
cambios resultantes están limitados a un individuo. En contraste, la manipulación de las líneas
germinales altera a las células reproductivas, lo cual quiere decir que los cambios son pasados a las
generaciones futuras. La ingeniería terapéutica ocurre cuando las intervenciones genéticas son
utilizadas para rectificar enfermedades o deficiencias. En contraste, la ingeniería de mejoras trata de
extender características o capacidades más allá de los niveles normales.

En la ingeniería de las líneas germinales, los cambios son pasados en el genoma de generaciones futuras.

 El uso de la intervención en células somáticas para tratar a las enfermedades se reconoce

como éticamente aceptable, dado a que estas intervenciones son consistentes con el propósito de la
medicina y porque los riesgos están localizados a un solo paciente.
 Las intervenciones a las líneas germinales abarcan preocupaciones éticas más significativas,
dado que los riesgos pueden extenderse a generaciones futuras y magnificar así el impacto de
consecuencias imprevistas. A pesar de que estos riesgos mayores demandan una mayor cautela, la
mayoría de los especialistas en ética no objetan el uso de las intervenciones de las líneas germinales
para el tratamiento de enfermedades serias, si llegamos al nivel en donde estas intervenciones
puedan ser llevadas a cabo en formas seguras y efectivas. De hecho, las intervenciones de las líneas
germinales podrían ser un método más eficiente para tratar a las enfermedades, dado que una
intervención individual le daría tanto al paciente como a sus descendientes protección sobre la
enfermedad, removiendo así la necesidad de tratamientos repetidos en células somáticas a través de
las generaciones futuras.

Alterar un gen puede no cumplir el mejoramiento deseado ya que muchos rasgos involucran una mezcla de
genes.

La ingeniería de mejoras es considerada ampliamente problemática, tanto científica como éticamente.

Desde el punto de vista científico, es poco probable que podamos mejorar el funcionamiento normal
de los genes sin arriesgarnos a traer efectos secundarios muy graves. Por ejemplo:

 El mejorar la altura de un individuo más allá de su nivel ordenado naturalmente puede causar
estreses inadvertidos a otras partes del organismo, como por ejemplo, el corazón.
 Más aún, muchos caracteres que pueden ser metas para el mejoramiento (como la
inteligencia o la memoria) son genéticamente multifactoriales y poseen componentes ambientales
muy fuertes. La alteración de genes únicos puede no alcanzar los resultados deseados.
 Estos problemas se magnifican (y traen problemas adicionales) cuando pasamos de las
mejoras en células somáticas a las mejoras en células germinales.

Las generaciones futuras pueden sentirse limitadas por decisiones relacionadas a sus rasgos genéticos.

Además del problema de la diseminación de consecuencias imprevistas a través de generaciones,

también nos enfrentamos con la posibilidad de que las generaciones futuras no estén de acuerdo con
sus predecesores sobre cuan deseables son los caracteres que les son heredados de esta manera. Las
generaciones futuras no van a ser malagradecidas si les quitamos los genes asociados con
enfermedades horribles, pero pueden sentirse limitadas por lo que escojamos en referencia a los
caracteres físicos, cognitivos o emocionales. En resumen, existe el peligro de que las tendencias socio-
históricas y nuestros sesgos puedan imponer limitaciones genéticas en las generaciones futuras.
 ¿Qué reglas deben ser establecidas para la adquisición y el uso de información genética?

Los resultados de los chequeos genéticos pueden crear situaciones difíciles para los pacientes y sus
familias.

Información genética 
La segunda categoría consiste en cuestiones éticas que tienen que ver con la adquisición y el uso de
información genética. Una vez definidas las bases genéticas de las enfermedades y de otros caracteres
fenotípicos, ¿cuáles parámetros deben ser utilizados para la adquisición y uso de la información
genética? La cuestión principal a ser considerada aquí es el uso de chequeos genéticos. Los chequeos
para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente o de su representante legal son vistos
generalmente como éticamente permisibles. Sin embargo, hasta en estas circunstancias, este tipo de
examen puede crear retos éticos significativos. El conocimiento de que uno está o puede estar
afectado por una enfermedad seria puede crear situaciones difíciles tanto para los pacientes como
para sus familias. Considere, por ejemplo:

 Si un examen es positivo, ¿cuáles opciones, médicas u otras, se encuentran disponibles para

mejorar la condición?
 ¿Se les debe informar a los parientes del paciente que ellos también pueden estar afectados
por la condición?

La función de los consejeros genéticos es la de educar a los pacientes sobre las implicaciones del
conocimiento genético y ayudarlos a anticipar y a lidiar con estos retos.

¿Debería el chequeo genético obligatorio ser rechazado bajo cualquier circunstancia?

El chequeo genético obligatorio de la población adulta conlleva cuestiones éticas serias sobre la
libertad y la privacidad personal y, por lo tanto, no es factible que reciba mucho apoyo. Sin embargo,
es muy posible que escuchemos sobre la necesidad de llevar a cabo exámenes genéticos obligatorios
bajo contextos sociales específicos y algunas de las prácticas existentes sin duda serán citadas como
justificaciones a este tipo de chequeo. Por ejemplo, en el sistema jurídico, la práctica generalizada de
la toma de huellas digitales, exámenes de orina y de sangre, está siendo suplementada por exámenes
de ADN.

Los exámenes genéticos son de preocupación en particular cuando involucra el seguro de salud.

Una preocupación particular es el espectro de las pruebas genéticas en la industria de seguros.

Cuando un individuo llena una solicitud para una póliza de seguro, a menudo se le pide que provea
una historia médica familiar, así como también muestras de sangre y de orina. Actualmente, sin
embargo, las compañías de seguro en los Estados Unidos no pueden requerir exámenes genéticos a
sus clientes. Esta prohibición, diseñada para prevenir la discriminación genética, será puesta a prueba
por miembros de grupos de presión de la industria de seguros con el siguiente argumento:
 Ya que es considerado justo y apropiado el identificar candidatos con alto colesterol y/o con
una historia familiar de enfermedades del corazón, ¿por qué debería considerarse injusto el utilizar
exámenes genéticos para lograr las mismas metas?

El chequeo genético de recién nacidos u otros que son incapaces de dar consentimiento válido presenta
preguntas de ética adicionales.

Estas preguntas van a ser seriamente consideradas por especialistas en ética o por legisladores, con el
fin de llegar a un balance justo entre los derechos del individuo y los derechos de las compañías de
seguro. De hecho, el desarrollo de las pruebas genéticas para una amplia gama de enfermedades y
condiciones eventualmente nos llevará a reconsiderar los principios que usamos para determinar la
capacidad para estar asegurado y la distribución de los costos de los seguros.

Cuando consideramos los chequeos genéticos de los infantes recién nacidos, niños pequeños y otros
que no pueden dar un consentimiento válido a estos procedimientos, aparecen cuestiones éticas
adicionales:

 A medida que se hacen disponibles más pruebas genéticas, ¿cuáles deberán ser
administradas universalmente a los recién nacidos?
 ¿Cuál es el papel del consentimiento de los padres en la determinación de cuales niños son
chequeados?

Los recién nacidos son chequeados rutinariamente para la fenilquetonuria sin el consentimiento explícito de
sus padres.

Las decisiones sobre la implementación de chequeos genéticos universales a los recién nacidos
seguirán probablemente las políticas actuales, las cuales permiten el chequeo en casos de
enfermedades serias que comienzan a una edad temprana y que son susceptibles al tratamiento. El
caso paradigma para estas pruebas universales es la fenilquetonuria (PKU en sus siglas en inglés). Los
recién nacidos son chequeados rutinariamente para la fenilquetonuria sin el consentimiento explícito
de sus padres, asumiendo que los padres van a querer saber si su niño está afectado con esta
condición devastadora pero fácilmente tratable. Por supuesto, la norma moral del chequeo a los recién
nacidos se hace más complicada cuando nos comenzamos a desviar del caso paradigma. No va a ser
fácil el determinar si se debe insistir en el chequeo genético en casos como los siguientes:

 ¿Qué tal si la enfermedad no es fácilmente tratable o solo puede ser tratable a un costo muy
grande para los padres, costo en el cual pueden no querer incurrir?
 ¿Y qué tal si una condición no se muestra en una edad temprana o si es incurable, como en el
caso de la enfermedad de Hutchinson? ¿Qué tal si una prueba solo puede determinar la probabilidad
(no la certeza) de que un niño pueda desarrollar la enfermedad?

Con las pruebas genéticas, existe un potencial de conflicto entre las decisiones de un padre y el bienestar
de un infante.

Por supuesto, desde un punto de vista legal, los padres tiene una amplia discreción en las decisiones
sobre la salud y el bienestar de sus hijos y esto, sin duda, seguirá siendo el caso en los chequeos
genéticos y en la ingeniería genética, a medida que estos procedimientos se hagan más disponibles.
Mientras que esta amplia discreción está basada en el respeto a la autonomía de los padres y en el
 deseo de tener una intrusión gubernamental mínima en la vida familiar, debemos reconocer el
potencial de conflicto entre las decisiones de los padres y el bienestar de los hijos.

 ¿Qué tal si un padre niega el consentimiento para un examen que claramente está en el
mejor interés del niño?
 ¿Y qué del padre que decida llevar a cabo una “mejora” genética que conlleva riesgos
significativos para el niño o que pueda limitar los prospectos de vida del niño?

Conclusión: Mientras la ingeniería genética y el uso de información aumenten, también aumentaran las
preguntas de ética.

A pesar de que estas preguntas pueden parecer exageradas, es de notar que las leyes actuales en
muchos estados le permiten a los padres rechazar el chequeo para la fenilquetonuria, a pesar de que
esta decisión puede exponer al niño a una enfermedad devastadora.

Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso y la distribución de la
investigación y de la información genética. A medida que aumente nuestra capacidad para llevar a
cabo chequeos genéticos y para la ingeniería genética, nos enfrentaremos a cuestiones éticas más
difíciles, incluyendo cuestiones sobre los límites de la autonomía de los padres y de la aplicación de las
leyes que cuidan el bienestar de los niños.

© 2003, American Institute of Biological Sciences. Los educadores tienen permiso de reimprimir artículos para

su uso en las clases; otros usuarios por favor comunicarse con editor@actionbioscience.org para solicitar

permisos de reimpresión. Por favor ver políticas de reimpresión.

El Dr. Marion Carroll es Profesor Asistente en el Departamento de Química en la Universidad de

Xavier en Louisiana, donde enseña bioquímica, química orgánica y genómica. Él recibió su doctorado
en Bioquímica en el Centro de Estudios de la Salud de la Universidad Estadal de Louisiana en el año
2001. Él envuelve a los estudiantes de pre-grado en investigaciones tales como cáncer de la próstata
y la estructura, función y distribución de elementos cortos intercalados en primates. El Dr. Carroll ha
publicado artículos en las revistas científicas Genomics, Genome Research y el Journal of Molecular
Biology.http://webusers.xula.edu/mlcarrol/mlcarrollprofile.html

El Dr. Jay Ciaffa es Profesor Asociado de Filosofía en la Universidad de Xavier de Louisiana. Recibió su

doctorado en Filosofía en la Universidad de Tulane en 1992. Sus publicaciones incluyen artículos sobre
Martin Heidegger y la Filosofía Afro-Americana y un libro titulado Max Weber y los Problemas de la
Ciencia Social de Valor Libre (Max Weber and the Problems of Value-free Social Science). Sus
investigaciones recientes incluyen la ética biomédica y la teoría social crítica. 
http://xavier.xula.edu/mlcarrol/CI-HGP.html

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 El Proyecto del Genoma Humano: Una Revisión Científica y Ética
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 Estas referencias están en inglés. Las referencias no han sido traducidas al español dado que la mayoría de los artículos

citan fuentes en el idioma inglés.

1. Benson, D.A., Boguski, M.S., Lipman, D.J. et al. “GenBank.” Nucleic Acids Research 27: 12-17, 1999.
2. Comparative Mouse Genomics Centers Consortium: http://www.niehs.nih.gov/cmgcc/dbmouse.htm (accessed 8/10/03)
3. DNA Data Bank of Japan: http://www.ddbj.nig.ac.jp/ (accessed 8/10/03)
4. European Bioinformatics Institute: http://www.ebi.ac.uk/ (accessed 8/10/03)
5. Flybase — A Database of the Drosophila Genome: http://flybase.bio.indiana.edu/ (accessed 8/10/03)
6. Lander, E.S., Linton, L.M., Birren, B., Nusbaum, C., Zody, M. C., Baldwin, J., and the human genome consortium. “Initial
sequencing and analysis of the human genome.” Nature 409: 860-921, 2001.
7. Max Planck Institute for Molecular Genetics: http://seq.mpimg-berlin-dahlem.mpg.de/ (accessed 8/10/03)
8. National Center for Biotechnology Information: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ (accessed 8/10/03)
9. National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/ (accessed 8/10/03)
10. Oak Ridge National Laboratory: http://www.ornl.gov/ (accessed 8/10/03)
11. Watson James D. “The Human Genome Project: past, present and future.” Science 248: 44-51, 1990.
12. The Wellcome Trust, “What is DNA?”: http://www.wellcome.ac.uk/404/404.asp?
404;http://www.wellcome.ac.uk/en/imagine/DNA_what.html (accessed 8/10/03)
13. Wikipedia, the free encyclopedia: http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project (accessed 8/10/03)
14. WormBase — The Biology and Genome of C. elegans: 
http://www.wormbase.org/ (accessed 8/10/03)

Referencias generales del artículo:

 » Anderson, W.F. “Genetics and Human Malleability.” Hastings Center Report. Vol. 20, January-February 1990, pp.
21-24.
 » Buchanan, A., Brock D.W., Daniels, N., and Wikler, D. From Chance to Choice: Genetics and Justice. Cambridge
University Press, 2000.
 » Holtug, N. “Altering Humans: The Case For and Against Human Gene Therapy.” Cambridge Quarterly of
Healthcare Ethics. Vol. 6, no. 2, Spring 1997, pp. 157-174.
 » Pelias, M.Z. and Blanton, S.H.. “Genetic Testing in Children and Adolescents: Parental Authority, the Rights of
Children, and the Duties of Geneticists.” The University of Chicago Law School Roundtable. Vol. 3, no. 2 1996, pp. 525-43.
 » Pelias, M.Z. and Markward, N. “Newborn Screening, Informed Consent, and the Future Use of Archived Tissue
Samples.” Genetic Testing. Vol. 5, no. 3, 2001, pp. 179-85.
 » Pelias, M.Z. and Markward, N. “The Human Genome Project and Public Perception: Truth and
Consequences.” Emory Law Journal, vol. 49, no. 3, Summer 2000.
 » Walters, L. and Palmer, J.G.. The Ethics of H