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    Anemias Diseritropoyéticas Congénitas Resumen

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    Las anemias diseritropoyéticas congénitas son trastornos hereditarios que afectan la maduración de los glóbulos rojos. Esto resulta en una eritropoyesis ineficaz y anemia. Existen tres tipos principales que se distinguen por las anomalías morfológicas observadas en los precursores eritroides en la médula ósea. El tratamiento incluye transfusiones de sangre y quelantes de hierro para prevenir daño por sobrecarga de hierro. En algunos casos, un trasplante de células madre puede ser una

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    Las anemias diseritropoyéticas congénitas son trastornos hereditarios que afectan la maduración de los glóbulos rojos. Esto resulta en una eritropoyesis ineficaz y anemia. Existen tres tipos principales que se distinguen por las anomalías morfológicas observadas en los precursores eritroides en la médula ósea. El tratamiento incluye transfusiones de sangre y quelantes de hierro para prevenir daño por sobrecarga de hierro. En algunos casos, un trasplante de células madre puede ser una

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    2. ANEMIAS DISERITROPOYÉTICAS CONGÉNITAS RESUMEN

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    Materia: Hematología Pandita , jenlo, Francois, MPdesu ~

    ANEMIAS DISERITROPOYÉTICAS CONGÉNITAS


    Son trastornos de origen congénito donde hay una falta de maduración de la serie roja, entonces es un trastorno
    propio del eritrocito o bien de precursores hematopoyéticos eritroides que no llegan a la maduración final,
    entonces se va a producir una anemia refractaria porque no requiere de vitamina B12, ácido fólico o hierro,
    porque es un trastorno por una eritropoyesis ineficaz.
    La Anemia Diseritropoyética Congénita es una enfermedad hereditaria que afecta el desarrollo de los glóbulos
    rojos de la sangre (eritropoyesis) y que se caracteriza por anemia y problemas en varios órganos del cuerpo.
    Características de lactantes o más adelante.

    • Desordenes hereditarios de la hematopoyesis → Anomalías morfológicas de los Eritroblastos →


    Eritropoyesis ineficaz y anemia secundaria.
    Está relacionado muchas veces a malformaciones de otros lugares como riñón, bocio, pero aquí haremos
    énfasis en la parte hematológica.
    Entonces, es un trastorno hereditario donde hay anomalías morfológicas de todos los precursores eritroblásticos
    y tienen una maduración de tipo megaloblástica o megaloblastoide. Además, hay una eritropoyesis ineficaz y
    esto se traducirá en una disminución de la hemoglobina.

    ¿CÓMO NOS DAMOS CUENTA QUE HAY UNA DISERITROPOYESIS?


    Las señales y los síntomas pueden incluir cansancio (fatiga); debilidad; piel pálida; hígado y bazo grande
    (hepatoesplenomegalia).
    También pueden tener examen físico con todo el componente anémico: palidez mucocutánea.
    Hay absorción exagerada de hierro que al acumularse (sobrecarga de hierro) lleva a problemas en el corazón,
    diabetes, y enfermedad crónica del hígado (cirrosis).
    El hierro se acumula porque ya no se está utilizando para la hematopoyesis y en ocasiones también se acumulan
    porque estos pacientes entran en requerimientos transfusionales y en la transfusión que se le da se le añade
    hierro, de modo que el hierro se estará depositando en los diferentes órganos produciendo problemas por
    sobrecarga de hierro en el corazón, tiroides (hipotiroidismo), páncreas (diabetes secundaria) e hígado (cirrosis).
    Es una anemia difícil de tratar.

    En la médula ósea ustedes van a observar los precursores eritroides con cambios megaloblastoides (la imagen
    que dice células multinucleadas), es decir tienen un asincronismo núcleo-citoplasmático.
    En la imagen de la derecha (que dice cariorrexis) vemos eritroblastos con núcleos todavía con un grado de
    inmadurez y el citoplasma avanzando en su maduración, entonces son cambios displásicos, y muchas veces
    esas displasias se traducen también en otras series, pero son anemias diseritropoyéticas.
    Materia: Hematología Pandita , jenlo, Francois, MPdesu ~
    TIPOS DE ANEMIAS DISERITROPOYÉTICAS CONGÉNITAS (ADC)
    ADC DE TIPO I
    Aparte de los signos y síntomas generales ya comentados, puede observarse una estatura baja y anomalías
    como manchas oscuras en la piel, sindactilia y ausencia de falanges distales.
    En la sangre destaca una macrocitosis con poiquilocitosis, punteado basófilo y anillos de Cabott y en la médula
    ósea las alteraciones megaloblásticas y, sobre todo, los puentes cromatínicos internucleares. Las restantes
    series hematopoyéticas no suelen estar significativamente alteradas. Se registra, al igual que en las restantes
    variedades, un aumento de macrófagos cargados de hierro.
    El recambio celular aumentado y la excesiva fagocitosis de eritroblastos anómalos pueden transformar a los
    histiocitos en células seudotesaurismóticas y adoptar una morfología de histiocitos azul marino o de células
    semejantes a las de la enfermedad de Gaucher.
    Se puede traducir muchas veces en la médula ósea células que pueden parecerse a células histiocíticas, y
    estas células histiocíticas pueden confundirse con otras enfermedades que son de atesoramiento como la
    enfermedad de Gaucher, pero en realidad lo que pasa es la excesiva fagocitosis de los eritroblastos que no
    maduran y se forman esas imágenes de seudoatesoramiento.
    ADC DE TIPO II
    En la sangre se observa normocitosis con punteado basófilo y en médula ósea el distintivo morfológico se refiere
    a los eritroblastos poli y ortocromáticos bi o multinucleados con una cromatina de aspecto muy picnótico.
    La cisterna de retículo endoplásmico liso que discurre paralela a la membrana celular (aspecto de doble
    membrana) es el distintivo electronmicroscópico de esta entidad. También puede observarse en los reticulocitos
    y hematíes y excepcionalmente en otros elementos formes de la sangre.
    Crookston et al. Describieron dos hechos característicos, la aglutinación y lisis por anti-i y anti-i y la hemólisis
    con suero normal acidificado. Gracias a esta última característica se le dio el nombre de HEMPAS, que significa
    Hereditary Erithroblastic Multinuclearity with Positive Acidified Serum.
    Estos pacientes son prácticamente refractarios a cualquier medida para ayudar a mejorar la hematopoyesis
    porque tienen un sustrato de maduración alterado. Estos pacientes van a tener requerimientos transfusionales
    y estos requerimientos los llevarán a sobrecarga de hierro y esta última a daño hepático.
    ADC DE TIPO III
    Es la menos común de las formas clásicas. En sangre periférica hay macrocitosis y en la médula ósea
    sobresalen los eritroblastos gigantes, frecuentemente con varios núcleos (de 10 a 12 en una sola célula); dicha
    anomalía morfológica es observable en todos los estadios evolutivos de la eritropoyesis. Desde el punto de vista
    clínico destaca una mayor prevalencia de alteraciones linfoproliferativas malignas.
    TRATAMIENTO DE LAS DISERITROPOYESIS
    El tratamiento comprende un amplio abanico de posibilidades, desde la abstención terapéutica al trasplante de
    progenitores hematopoyéticos, opción terapéutica sobre la que se tiene poca información. Una anemia intensa
    requiere transfusión de concentrados de hematíes. En caso de sobrecarga férrica se aconseja administrar
    quelantes de hierro como la desferroxamina subcutánea. La esplenectomía tiene un papel limitado; su indicación
    entra en consideración en caso de existir un marcado componente hemolítico. Algunos pacientes con ADC de
    tipo I mejoran con la administración de interferón-alfa.
    Si queremos mejorar la maduración, el objetivo es tratar de reestablecer la hematopoyesis, y el tratamiento de
    opción si hay donante HLA compatible es el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
    Materia: Hematología Pandita , jenlo, Francois, MPdesu ~
    Sin embargo, es difícil en muchas ocasiones encontrar donantes y los centros de salud tampoco están
    preparados para ese tipo de pacientes y lo que se busca entonces es mejor la citopenia, entonces solo se
    transfunden cuando tienen síntomas anémicos y no por el nivel de hemoglobina, es decir cuando estos síntomas
    comprometen el estado del paciente.
    De hecho, si está en un programa transfusional en estos pacientes para evitar una sobrecarga de hierro se les
    pone en programa de quelación de hierro, esta quelación puede ser subcutánea (que era la que se utilizaba
    anteriormente) u oral para disminuir la carga de hierro.
    Las otras opciones como la esplenectomía, está limitada su implementación, se determina esa decisión en
    casos donde el bazo está muy grande y es un componente de secuestro, pero realmente no es tan efectiva.
    ES MUY RARA ESTA PATOLOGÍA, PERO SOSPECHAMOS DE ELLA CUANDO:

    • Tenemos Anemia refractaria.


    • Tenemos la cinética del hierro compatible con sobrecarga de hierro.
    • Los niveles de coenzimas están normales y no responden al tratamiento.
    • En médula ósea vemos los cambios diseritropoyéticos, los cambios del núcleo y las otras alteraciones ya
    descritas.
    • Establecemos que es una anemia refractaria de origen congénito diseritropoyética.
    En la etapa pediátrica no es tan sencillo pensar en estos diagnósticos, porque estos diagnósticos de displasia
    son congénitos, entonces los médicos y pediatras tenemos que hacer un examen exhaustivo de la parte ósea,
    estatura, características de la piel de estos pacientes, para ver si tienen patologías congénitas que nos ayuden
    a hacer la correlación clínica de esta anemia diseritropoyética. Luego de que se hace el diagnóstico, hay que
    buscar un HLA compatible si el paciente tiene una citopenia que pone en riesgo su vida, por ejemplo si tiene
    citopenia que requiere transfusión, este paciente debe irse a considerar un trasplante de médula ósea como
    opción terapéutica, si no hay opción entonces entra en programa transfusional con quelación de hierro para
    evitar la hemocromatosis, y no darle tratamiento de hierro sin reprimirlo porque le aumentamos los depósitos
    de hierro de forma innecesaria.

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